Добірка наукової літератури з теми "Sclérose latérale amyotrophique – Génétique"
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Статті в журналах з теми "Sclérose latérale amyotrophique – Génétique":
Praline, J., and P. Corcia. "Génétique de la sclérose latérale amyotrophique." EMC - Neurologie 5, no. 2 (January 2008): 1–8. http://dx.doi.org/10.1016/s0246-0378(08)48531-7.
Corcia, Philippe, Hélène Blasco, and William Camu. "Génétique de la sclérose latérale amyotrophique." La Presse Médicale 43, no. 5 (May 2014): 555–62. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2014.01.012.
Couratier, Philippe. "Sclérose latérale amyotrophique : orientations du bilan génétique chez les patients et apparentés." Revue Neurologique 177 (April 2021): S140. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2021.02.027.
Guedj, E., A. Kas, P. Véra, M. Decousus, J. A. Lotterie, C. Magne, F. Le Jeune, et al. "Étude phénotypique par TEMP de perfusion cérébrale des différentes formes génétiques de démence frontotemporale et de leur lien avec la sclérose latérale amyotrophique." Médecine Nucléaire 36, no. 4 (April 2012): 161. http://dx.doi.org/10.1016/j.mednuc.2012.02.018.
Hugon, Jacques. "Sclérose latérale amyotrophique." Annales de l'Institut Pasteur / Actualités 11, no. 2 (April 2000): 69–77. http://dx.doi.org/10.1016/s0924-4204(00)80011-6.
Le Moel, Carole, Adeline Mourlam, and Taline Ardic-Pulas. "La sclérose latérale amyotrophique." Soins Aides-Soignantes 10, no. 54 (September 2013): 24–25. http://dx.doi.org/10.1016/j.sasoi.2013.08.008.
Girard, Nicolas. "La sclérose latérale amyotrophique." L'Aide-Soignante 32, no. 199 (August 2018): 26–28. http://dx.doi.org/10.1016/j.aidsoi.2018.06.008.
Luna, Jaime, Pierre-Marie Preux, and Philippe Couratier. "Sclérose latérale amyotrophique et ethnicité." Revue Neurologique 177 (April 2021): S146. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2021.02.042.
Juntas-Morales, Raul, Nicolas Pageot, and William Camu. "Environnement et sclérose latérale amyotrophique." Revue Neurologique 171 (April 2015): A178. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.403.
Brocq, Hélène. "Hyperactivité dans la sclérose latérale amyotrophique." Le Journal des psychologues 316, no. 3 (2014): 34. http://dx.doi.org/10.3917/jdp.316.0034.
Дисертації з теми "Sclérose latérale amyotrophique – Génétique":
Praline, Julien. "Génétique des formes sporadiques de sclérose latérale amyotrophique." Thesis, Tours, 2009. http://www.theses.fr/2009TOUR3139/document.
Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease. The cause of sporadic cases (SALS) remains unknown but a genetic participation in a model of complex disease is suspected. Our work concerns two susceptibility genes for SALS: Apolipoprotein E gene (APOE) and the gene involved in familial hemochromatosis (HFE). Our first study including 1482 patients with SALS confirms a link between ε4 allele and bulbar-onset of the disease, only in men. We suggest a pathophysiological explanation with a role for the androgen receptor which is particularly abundant in motor neurons of the brainstem. Our second study about 244 patients and 302 controls did not find any association between the H63D polymorphism and SLAS, which has previously been showed. However, the Y allele of the C282Y polymorphism seems to exert a protective effect against SALS. We discuss these data within the pathophysiological hypothesis of oxidative stress in ALS
Renaud, Laurence, and Laurence Renaud. "L'impact de la mutation UBQLN2 sur la protéinopathie de TDP-43 dans la sclérose latérale amyotrophique et la démence fronto-temporale." Master's thesis, Université Laval, 2019. http://hdl.handle.net/20.500.11794/37924.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie neurodégénérative affectant les neurones moteurs supérieurs et inférieurs menant éventuellement à une paralysie générale du patient. Le décès du patient survient généralement entre 2 à 5 ans subséquemment à l’apparition des premiers symptômes. La SLA consiste en la maladie neurologique causant le plus décès chez l’adulte et il est estimé qu’environ 10% des cas sont familiaux (fSLA) et 90% sont sporadiques (sSLA). De plus, 15% des patients souffrant de la SLA développent également une démence fronto-temporale (DFT) s’illustrant par des troubles de comportements ainsi qu’un changement de personnalité majeur. Il a été démontré que la SLA et la DFT partagent un spectre génétique commun et les patients atteints de DFT démontrent une protéinopathie caractérisée par une accumulation anormale de certaines protéines dans le cytoplasme des neurones et des cellules gliales, tout comme pour les patients souffrant de SLA. Plusieurs gènes mutés ont été identifiés au cours des dernières années pour la forme fSLA, notamment superoxide dismutase 1 (SOD1), TAR DNA-binding protein 43 (TDP-43), ubiquilin-2 (UBQLN2), Fused in sarcoma (FUS), optineurin (OPTN), etc. Un des gènes le plus étudié et le mieux décrit est celui codant la protéine TDP-43. Cette protéine nucléaire, lorsque mutée, est délocalisée dans le cytoplasme, où elle forme des inclusions anormales et persistantes. Ces agrégats, lorsque formés, renferment également plusieurs autres composés, notamment d’autres protéines telles qu’UBQLN2, différentes nucléoporines, ubiquitine, etc. UBQLN2 est une protéine ayant un rôle primordial dans le système de dégradation du protéasome (UPS) ainsi que pour l’autophagie. Cette protéine est responsable de la liaison entre les protéines destinées à être dégradées avec l’UPS. Il a été démontré dernièrement in vitro et in vivo que la mutation d’UBQLN2 est liée à l’agrégation de TDP-43. Cependant, le mécanisme exact de ce phénomène reste grandement incompris et nécessite encore beaucoup d’attention et de travail. Dans ce mémoire, nous avons utilisé pour notre étude des cellules en culture afin de surexprimer les formes natives et mutantes d’UBQLN2 humain (hUBQLN2) pour étudier l’effet d’UBQLN2 sur la protéine TDP-43. Notre équipe a réussi à démontrer dernièrement dans les cellules de neuroblastome de souris (Neuro2a) que la surexpression de l’UBQLN2 entraînait une délocalisation de TDP-43 du noyau vers le cytoplasme en plus de son accumulation anormale dans des agrégats. De plus, l’effet synergique entre les formes mutées de TDP-43 et UBQLN2 a également été démontré dans un modèle murin dans notre article paru en 2018 comme quoi la mutation d’UBQLN2 influence grandement la protéinopathie de TDP-43. À la suite de ces constats, nous avons orienté nos études sur le phénomène synergique entre UBQLN2 et TDP-43 qui est encore grandement méconnu. Pour ce faire, une analyse complète et exhaustive de la littérature a été effectuée afin de bien comprendre la mutation UBQLN2 et consiste en la première revue littéraire couvrant la totalité des ouvrages publiés sur la mutation d’UBQLN2 dans la SLA. Par la suite, nous avons convenu d’étudier l’effet de la mutation d’UBQLN2P497H sur le transport nucléo-cytoplasmique dans les cellules Neuro2a ainsi que dans les tissus de souris transgéniques. Les souris utilisées sont les mêmes que pour l’article Picher-Martel et al., 2018, soit des souris simple transgénique UBQLN2P497H et TDP-43G348C ainsi que la première souris double transgénique arborant UBQLN2P497H/TDP-43G348C. Les souris doubles transgéniques se sont avérées très intéressantes. En effet, elles ont développé les caractères typiques retrouvés chez les patients SLA/DFT avec une perte motoneuronale accompagnée de dégénérescence axonale, atrophie musculaire, gliose, trouble moteur ainsi que cognitif en plus d’agrégations cytoplasmique de TDP-43 importantes. À l’aide de ce modèle unique nous avons approfondi notre compréhension des déficits observés au niveau du transport nucléo-cytoplasmique, déficit grandement observé chez les patients SLA. Nous avons observé que le transport nucléo-cytoplasmique était davantage et significativement altéré dans les cellules co-transfectées avec les gènes encodant pour les deux protéines mutées plutôt que transfectées avec une seule. Nous avons également observé pour les souris double transgéniques comparées aux souris simples pour l’une ou l’autre de ces protéines. Nos résultats suggèrent donc que la mutation d’UBQLN2 exacerbe significativement la protéinopathie de TDP-43 et engendre une perturbation importante du transport nucléo-cytoplasmique ainsi que des complexes du pore nucléaire. En conclusion, ce mémoire démontre un rôle important de la mutation d’UBQLN2 sur TDP-43 et leur grande affinité à augmenter les déficits du transport nucléo-cytoplasmique. Ceci suggère donc qu’UBQLN2 et TDP-43 sont intimement liés et peuvent jouer un rôle synergique dans la physiopathologie de la SLA. Le modèle murin double transgénique pourra indubitablement être utilisé en laboratoire afin de tester de nouvelles approches thérapeutiques.
Moulard, Bruno. "Génétique de la sclérose latérale amyotrophique : études cliniques et moléculaires des formes familiales ; études moléculaires des formes sporadiques." Montpellier 1, 1996. http://www.theses.fr/1996MON1T015.
Corcia, Philippe. "Facteurs de susceptibilité génétique dans la sclérose latérale amyotrophique : applications à l'étude des gènes SMN et SOD1." Montpellier 1, 2002. http://www.theses.fr/2002MON1T019.
Halter, Benoît. "Dérégulation du transcriptôme musculaire et analyse des mécanismes physio-pathologiques lors de la sclérose latérale amyotrophique." Strasbourg, 2009. http://www.theses.fr/2009STRA6115.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a lethal neurodegenerative disease characterized by motorneuron death and muscular atrophy. Most cases are sporadic, however familial forms also exist, as a result of a dominant mutation in the superoxide dismutase 1 (SOD1) gene, which enabled the generation of animal models developing an experimental form of ALS. Several teams, including our lab, involve the muscle in the pathological process. We thus undertook a global study to investigate muscular transcriptome modifications during ALS pathology. This study generated a transcriptional "signature" of the disease, which could be used as basis to develop diagnostic tests, and revealed genes of interest in this pathology. First, we studied Rad because of its precocity and the intensity of its regulation in SOD1 mice, compared to wild type animals. We described the mechanisms regulating rad expression as well as the pathological phenomenon responsible for its induction. (Confirmed in human patients). Furhthermore, ALS is associated with hypermetabolism which, once compensated, increases animal’s survival. To better understand this hypermetabolism, we studied the implication of a second gene: the stearoyl-coenzyme-A desaturase 1 (SCD1) a key enzyme in mono unsatured fatty acids biosynthesis. SCD1 mRNA is specifically repressed in ALS muscle and its invalidation is known to trigger hypermetabolism in wild type animals. We thus hope to have identified one of the genes responsible for ALS-associated hypermetabolism. My work has therefore provided a muscular transcriptom "signature" in ALS and allowed us to identify target genes crucial for the fundamental understanding of the pathology
Hamidou, Bello. "Epidémiologie de la sclérose latérale amyotrophique : Facteurs de risque, incidence et phénotypes." Thesis, Limoges, 2015. http://www.theses.fr/2015LIMO0062/document.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a rare neurodegenerative disease. Currently in France, there is no population-based incidence data. The phenotypic profile of French patients with ALS, has not been studied. Lastly, no risk factors are confirmed for this pathology. In this context, to improve knowledge in these fields, our work consisted of three studies: (1) a study on the incidence of ALS in the Limousin region based on the database from the first French ALS register (2) a study of the phenotypes of patients from 11 French ALS centers and (3) a literature review of original epidemiological studies focusing on physical activity (PA) and ALS risk. Our work has highlighted a high crude and standardized incidence (on Europe population): 3.19 / 100 000 person-years (PY) and 2.58 / 100,000 PY respectively. Regarding phenotypic aspects, our work identified eight ALS phenotypes: (1) bulbar, (2) cervical spinal (3) lumbar spinal (4) flail leg, (5) flail arm, (6) respiratory, (7) ALS-FTD and (8) dropped head. We demonstrated that the PA itself is probably not a risk factor for ALS. As a first perspective we hope to expand the ALS Register to other French regions. In a second perspective, it would be very important to confirm our work on phenotypes on a larger and representative sample of ALS patients. Finally, regarding the relationship between PA and ALS, other work of high level of evidence are desirable to confirm the synthetic result we brought in this thesis work
Waegaert, Robin. "Etude du continuum mécanistique et physiopathologique entre la sclérose latérale amyotrophique et la démence frontotemporale." Thesis, Strasbourg, 2019. http://www.theses.fr/2019STRAJ110.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and FrontoTemporal Dementia (FTD) are two fatal and incurable neurodegenerative diseases. These two diseases share a clinical continuum supported by genetic and histological arguments. Today, about 15% of ALS patients develop later FTD symptoms and reversely. In 2006, mutations in the CHMP2B gene were discovered in ALS-FTD patients. Twelve years later, pathological mechanisms associated with mutations of this gene in the ALS-FTD syndrome are poorly understood. For a better understanding of CHMP2Bintron5-related pathological mechanisms, we studied by different approaches the impact of this mutation in a mouse model. Transcriptomic analysis on lumbar spinal cord highlighted a panel of deregulated cellular pathways, including the inflammatory response and the lipid metabolism. In addition, we showed an early disturbance of macroautophagy, with a blockage of final degradation step associated with a repression of autophagy initiation. Finally, our results show that neuron specific expression of CHMP2Bintron5 leads to muscular atrophy and structural and functional alterations of neuromuscular junctions
Maurel, Cindy. "Génétique de la Sclérose Latérale Amyotrophique et rôle de la voie de SUMOylation dans l'agrégation de la protéine TDP-43." Thesis, Tours, 2018. http://www.theses.fr/2018TOUR3315.
Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), characterized by motor neuron degeneration, is influenced by genetic and environmental factors. The objective of this work was to improve knowledge on the genetic of ALS and to study the implication of a post-translationnal modification (PTM), SUMOylation, in the formation of cytoplasmic TDP-43 positive aggregates observed in a majority of ALS patients. We participated in an European genome-wide association study (GWAS) which described an association between new genetic loci, including the locus of the gene C21ORF2, and ALS risk. We also identified a novel mutation in a causal gene of ALS, TARBBP encoding TDP-43 protein. This mutation, p.N259S, present in an ALS patient with rapid progression, is the first described in the RRM2 domain of TDP-43. The surexpression of this mutant protein in vitro was associated with cytoplasmic aggregates positive for TDP-43 and ubiquitin. We suspected the SUMOylation pathway to be implicated in aggregates formation via a PTM of TDP-43. First, we observed that a global inhibition of protein SUMOylation by anacardic acid reduces TDP-43 positive aggregates, improves neuritogenesis and cell viability. We next showed, for the first time, that the mutation of the unique potential SUMOylation site of TDP-43, modifies the intracellular localization of TDP-43 positives aggregates, which become nuclear, and is associated in improvement in global cellular functions. Based on our results, we propose that the SUMOylation pathway is a mechanism regulating TDP-43 export from the nucleus to the cytoplasm. Blocking this export might represent a new therapeutic target by reducing the formation of TDP-43 positive aggregates in the cytoplasm of motor neurons
Vernay, Aurelia. "Caractérisation des souris CHMP2Bintron5, un modèle d'étude du continuum SLA-DFT." Thesis, Strasbourg, 2014. http://www.theses.fr/2014STRAJ116/document.
The neurodegenerative diseases Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) and Frontotemporal Dementia (FTD) form a clinical, genetic and histopathological continuum. Mutations in CHMP2B can cause ALS or DFT. The aim of this study was to characterize a new transgenic mouse model based on the neuronal expression of the human mutation CHMP2Bintron5.The mice develop a progressive muscle weakness and motor coordination defects, associated with a distal alteration of the motoneurons. Moreover, their feeding behavior is altered and they develop social disinterest and stereotypies, while mnesic functions are spared. We observed protein aggregates in neurons and an astrocytosis, mirroring the histopathological profile of patients.The neuronal expression of the mutant CHMP2Bintron5 triggers a motor phenotype associated with dementia symptoms and histopathological hallmarks of ALS and FTD. This transgenic line willallow the study of the common mechanisms implicated in the ALS-FTD syndrom
Duque, Sandra. "Thérapie génique des maladies du motoneurone à l'aide de vecteurs dérivés des AAV." Paris 7, 2009. http://www.theses.fr/2009PA077101.
Motor neuron diseases (MND) such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), are incurable degenerative disorders characterised by the selective loss of motor neurons (MNs) localised in the motor cortex, the brainstem and/or the spinal cord. To date, there is no treatment for these disorders because of the blood brain barrier (BBB) which hindered the crossing of the therapeutic molecules from the circulation flow to the central nervous System (CNS) parenchyma. New therapeutic strategies, based on gene transfer using viral vectors have thus been developed. This study aimed to evaluate new strategies for increasing the efficiency of MNs transduction using AAV vectors. The fîrst approach bypasses the problem of the BBB by injecting the viral vectors directly into brain areas at the origin of the descending spinal pathways. The injection of AAV vectors expressing therapeutic transgenes into these specific brain structures could indeed lead to the production and traffîcking of therapeutic proteins through descending pathways to the spinal cord by anterograde axonal transport mechanisms. The subsequent secretion of these proteins could thus influence the survival and the activity of the spinal cord MNs. The second approach is based on the systemic administration of a new serotype and genome AAV vectors, the self-complementary AAV9 vector. We identifîed the remarkable ability of AAV9 vectors to transduce cells of the CNS, including MNs, after a single intravenous injection in adult mice. This gene transfer strategy represents an efficient and non-invasive procedure to reach the CNS. This result raises thus great hopes for the treatment of MN disease and other neurological disorders
Книги з теми "Sclérose latérale amyotrophique – Génétique":
1941-, Smith Richard Alan, ed. Handbook of amyotrophic lateral sclerosis. New York: Dekker, 1992.
Spencer-Wendel, Susan. Avant de vous dire au revoir. Montréal, Québec: Les Éditions de l'Homme, une société de Québecor média, 2013.
Harrison, Jim. Retour en terre. [Paris]: Christian Bourgois, 2007.
Sands, Nadine. Hold on, let go: Facing ALS with courage and hope. [North Vancouver, British Columbia]: Influence Publishing, 2015.
Farley, Dan. Finding light in the darkness: A journey through the stations of the cross. Saint Louis, Missouri]: Cradle Press, 2013.
Sacks, Oliver W. The island of the colour-blind: And, Cycad Island. London: Picador, 1997.
Sacks, Oliver W. The island of the colorblind: And, Cycad island. New York: A.A. Knopf, 1997.
Sacks, Oliver W. The island of the colorblind: And, Cycad island. New York: A.A. Knopf, 1997.
mu, A. er bo, та Wu hong. Tuesdays with Morrie: 相约星期二. Shang hai: Shang hai yi wen chu ban she, 2016.
Albom, Mitch. Tuesdays with Morrie. Rockland, Massachusetts: Large Print Press, 1998.
Частини книг з теми "Sclérose latérale amyotrophique – Génétique":
Demory, Didier, Stéphane Donati, and Jean-Michel Arnal. "Sclérose latérale amyotrophique." In Maladies rares en réanimation, 167–76. Paris: Springer Paris, 2010. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-287-99070-0_15.
Gonzalez-Bermejo, J. "Soins palliatifs dans l’insuffisance respiratoire de la sclérose latérale amyotrophique." In Enjeux éthiques en réanimation, 409–16. Paris: Springer Paris, 2010. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-287-99072-4_44.
Salachas, F. "Limitation de la suppléance nutritionnelle et respiratoire au cours de la sclérose latérale amyotrophique. Point de vue du neurologue référent." In Enjeux éthiques en réanimation, 417–20. Paris: Springer Paris, 2010. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-287-99072-4_45.
Hallouët, Pascal, and Anne Borry. "Sclérose latérale amyotrophique." In Mémo-guide de biologie et de physiologie humaines, 97–99. Elsevier, 2009. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-70403-1.50023-7.
Buzancais, G., and E. Morau. "Sclérose latérale amyotrophique." In Prise en charge des maladies rares en anesthésie et analgésie obstétricales, 646–49. Elsevier, 2015. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-74764-9.00182-5.
Couratier, Philippe. "Sclérose latérale amyotrophique." In Les Maladies Neurodégénératives et Maladies Apparentées en Pratique, 385–404. Elsevier, 2022. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-76331-1.00031-8.
Aubigny, Claire. "Chapitre 23. Sclérose latérale amyotrophique." In Manuel d'enseignement de psychomotricité, 311–16. De Boeck Supérieur, 2001. http://dx.doi.org/10.3917/dbu.albar.2015.01.0311.
Meininger, Vincent. "Approches éthiques de la sclérose latérale amyotrophique." In Traité de bioéthique, 301. ERES, 2010. http://dx.doi.org/10.3917/eres.hirsc.2010.03.0301.
Brocq, Hélène. "Clinique palliative en situation extrême : la sclérose latérale amyotrophique." In Traité de bioéthique, 609. ERES, 2010. http://dx.doi.org/10.3917/eres.hirsc.2010.03.0609.
Le Forestier, Nadine. "L'annonce diagnostique de la sclérose latérale amyotrophique : une éthique de la réalité." In Traité de bioéthique, 323. ERES, 2010. http://dx.doi.org/10.3917/eres.hirsc.2010.02.0323.