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Добірка наукової літератури з теми "Facteurs de risque génétique"

Автор: Grafiati

Опубліковано: 15 червня 2024

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Статті в журналах з теми "Facteurs de risque génétique":

Benmoussa, Mahfoud Cherif, Riad Grari, Rawda Sari Hamidou, and Mustapha Benmansour. "Genetics and epigenetics at the service of kidney diseases." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, no. 1 (June 30, 2015): 50–55. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2112.

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Анотація:

La maladie rénale chronique augmente le risque de morbi-mortalité. Le diagnostic est aisé mais rétrospectif, les facteurs de risques sont codifiés et ainsi que les principales cibles thérapeutiques. L’épigénome, interface entre le génome et le phénotype, semble attiser l’attention de la médecine moderne pour établir de nouvelles méthodes diagnostiques précoces et adopter une prise en charge personnalisée pour une meilleure efficience. Mots-clés : maladie rénale chronique, génétique, épigénétique, facteur de risque, cardiovasculaire.

JULIAN-REYNIER, Claire, Jean-Paul MOATTI, Pascale BOURRET, François EISINGER, and Hagay SOBOL. "Vers une colonisation génétique de la médecine?" Sociologie et sociétés 28, no. 2 (September 30, 2002): 141–55. http://dx.doi.org/10.7202/001368ar.

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Анотація:

Résumé Parce qu'elle constitue l'archétype d'une innovation en train de se faire et que son extension aux facteurs de risque des principales pathologies de l'adulte n'obéit pas encore à une trajectoire claire, la génétique médicale constitue un objet de recherche privilégié pour une approche en sciences sociales visant à dépasser la dialectique mécaniste entre offre et demande des modèles économiques et sociologiques traditionnels. Cet article est consacré plus particulièrement à l'émergence des consultations de génétique en cancérologie, il est articulé autour de quatre champs principaux où sont susceptibles de se nouer des configurations d'acteurs, pour l'instant encore largement indéterminées, mais qui semblent déterminantes pour l'avenir et la portée du développement de cette activité. Le premier est celui des modes d'articulation entre activité clinique d'oncogénétique et recherche biologique " fondamentale ", le deuxième est celui de la frontière entre une activité demeurant restreinte et un éventuel " dépistage " beaucoup plus généralisé de facteurs de risque génétiques en population, frontière dont la délimitation dépendra directement des possibilités d'interventions à visée préventive, le troisième est celui des modes de spécialisation de l'oncologie génétique dans l'ensemble des disciplines médicales préexistantes, et enfin le dernier est celui de l'impact possible de la " médecine prédictive " sur les mécanismes d'assurance collectifs qui président actuellement à la gestion du risque-maladie en France comme au Canada.

Leboyer, M., and F. Clerget-Darpoux. "Génétique et psychiatrie : une nouvelle approche de l’étiopathogénie des maladies mentales ?" Psychiatry and Psychobiology 3, no. 2 (1988): 69–72. http://dx.doi.org/10.1017/s0767399x00001838.

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RésuméJusqu’à présent, différentes méthodes ont été utilisées pour mettre en évidence l’influence de facteurs de risque d’origine génétique: comparaison du taux de concordance chez des jumeaux monozygotes et dizygotes, études d’adoption, analyse de ségrégation et analyse de linkage. Le développement explosif de la biologie moléculaire, fournissant un nombre grandissant de marqueurs génétiques, rend particulièrement prometteuse l’application des techniques de linkage. Néanmoins, il faut être conscient que l’application de cette stratégie aux maladies psychiatriques se heurte à des difficultés spécifiques: critères diagnostiques, âge de début variable, hétérogénéité probable, corrélations intrafamiliales environnementales.

HANOCQ, E., L. TIPHINE, and B. BIBÉ. "Le point sur la notion de connexion en génétique animale." INRAE Productions Animales 12, no. 2 (April 30, 1999): 101–11. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1999.12.2.3869.

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Анотація:

La notion de connexion est présentée dans son contexte statistique d’origine, puis définie dans le cadre plus spécifique de la génétique animale. Une connexion satisfaisante, à savoir une répartition suffisamment équilibrée des performances dans les différents niveaux des facteurs de variation génétiques ou environnementaux, est indispensable pour pouvoir estimer et comparer les facteurs (effets "troupeau", valeurs génétiques ...) inclus dans un modèle d’évaluation génétique. Elle est mesurée à l’aide d’un critère dont les valeurs varient de façon continue entre 0 (absence de connexion) et 1 (équilibre optimal). Par ailleurs, si les estimations sont réalisables, elles doivent être suffisamment précises pour pouvoir être exploitées et donc s’appuyer sur un nombre de performances assez important. Un critère est aussi présenté pour mesurer cette précision. Ces deux critères sont utilisés à titre d’exemple dans le cadre d’un dispositif théorique. Une telle approche permet aussi d’illustrer la perte de progrès génétique qu’entraîne l’absence de connexion. Dans le contexte d’un schéma de sélection, les facteurs géographiques et temporels représentent des facteurs de risques quant à l’absence de connexion. Les difficultés de perception par le sélectionneur d’un défaut de connexion sont soulignées. Elles amènent à préconiser des études spécifiques de la connexion et de manière plus générale de la nature et de la représentativité des performances incluses dans une évaluation génétique. Enfin, les principaux cas de figure auxquels peuvent être confrontés les schémas de sélection (connexion absente, insuffisante ou satisfaisante) et la stratégie correspondante du sélectionneur sont discutés.

Dussault, Frédéric, Frank Vitaro, Mara Brendgen, Michel Boivin, Jean R. Séguin, and Ginette Dionne. "Chevauchement entre les trajectoires de jeu et les trajectoires de consommation de psychotropes au début de l’adolescence : une étude longitudinale génétiquement informative." Drogues, santé et société 12, no. 2 (October 14, 2014): 20–46. http://dx.doi.org/10.7202/1026876ar.

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Анотація:

L’objectif de cette étude est triple : 1- déterminer le nombre, la forme et le degré de chevauchement des trajectoires types de participation à des jeux de hasard et d’argent (JHA) et de consommation de substances psychotropes (SUP) chez un échantillon de jumeaux au début de l’adolescence ; 2- vérifier les ressemblances et les différences au niveau de l’architecture génétique et environnementale des trajectoires de JHA et de SUP ; 3- déterminer la présence de facteurs de risque associés de manière prédictive aux trajectoires simples ou mixtes de JHA et de SUP. L’échantillon final est composé de 213 (122 paires monozygotes et 91 paires dizygotes de même sexe) paires de jumeaux élevés au sein de la même famille. Les données relatives aux JHA et aux SUP ont été recueillies à 13, 14 et 15 ans à l’aide d’instruments de mesure autoadministrés. Les données relatives aux facteurs de risque touchent un facteur d’ordre personnel (c.-à-d., impulsivité) et des facteurs d’ordre familial mesurés à la préadolescence. Des analyses de trajectoires ont permis de dégager deux trajectoires de participation aux JHA et deux trajectoires de consommation de SUP. Des analyses génétiquement informatives ont permis, par ailleurs, de montrer que les trajectoires de participation à des JHA et de consommation de SUP sont majoritairement sous contrôle génétique. Finalement, des analyses de régression ont révélé des différences au plan des variables associées de façon prédictive aux trajectoires simples ou mixtes de JHA et de SUP. Ces résultats sont abordés à la lumière des changements dans le DSM-V qui établissent un rapprochement entre les problèmes de JHA et les problèmes de SUP.

Sebbane, D. "Effets secondaires des antipsychotiques : recommandations européennes." European Psychiatry 29, S3 (November 2014): 672. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.076.

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Анотація:

Les patients atteints de troubles psychiques sévères sont en moins bonne santé physique et ont une espérance de vie réduite par rapport à la population générale. Les données de la littérature montrent que leur taux de mortalité est deux à trois fois plus élevé et qu’ils présentent un risque de mortalité majoré par la survenue de maladies cardiovasculaires.L’étiologie de cette surmortalité cardiovasculaire associée à la schizophrénie, au trouble unipolaire et au trouble bipolaire est multifactorielle.Elle inclut des facteurs génétiques, des facteurs environnementaux liés aux styles de vie des patients ainsi que des effets spécifiques liés à la maladie : on observe un risque relatif 1,5 fois plus élevé de la présence de facteurs de risque cardiovasculaires modifiables tels que l’obésité, le tabagisme, l’hypertension et la dyslipidémie. Le risque de développer un diabète sucré de type II est également fortement augmenté. L’autre facteur étiologique à considérer est celui des effets secondaires liés au traitement.En effet, le traitement médicamenteux de la majorité de ces troubles psychiatriques repose sur l’utilisation des antipsychotiques. Bien que ces médicaments aient une efficacité démontrée, ils sont malheureusement associés à des effets secondaires majeurs comme la somnolence et la sédation, mais aussi une prise de poids importante et la majoration des facteurs de risque cardiovasculaires.Actuellement, aucune stratégie efficace n’existe pour prévenir ces effets. Pourtant, l’accès au dépistage, aux mesures de prévention du risque cardiovasculaire et aux soins somatiques restent restreints pour ces patients. L’European Psychiatric Association (EPA) a ainsi émis des recommandations européennes afin d’améliorer la prise en charge des patients souffrant de troubles psychiatriques sévères. Elles orientent vers la prise en charge transdisciplinaire de ces effets, ainsi que vers la sensibilisation des psychiatres et des médecins généralistes au dépistage et au traitement des facteurs de risque cardiovasculaires et du diabète chez ces patients.

Emmerich, J., and M. Aiach. "Facteurs génétiques de risque de thrombose." Annales de Cardiologie et d'Angéiologie 51, no. 3 (2002): 129–34. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-3928(02)00084-7.

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Ng, Michelle, Joanne de Montigny, Marianna Ofner, and Minh Do. "Facteurs environnementaux associés au trouble du spectre de l’autisme : étude de délimitation portant sur les années 2003 à 2013." Promotion de la santé et prévention des maladies chroniques au Canada 37, no. 1 (January 2017): 1–26. http://dx.doi.org/10.24095/hpcdp.37.1.01f.

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Анотація:

Introduction Le nombre d’enfants chez lesquels on diagnostique un trouble du spectre de l’autisme (TSA) grimpe rapidement depuis une décennie. L’étiologie de ce trouble est toutefois en grande partie inconnue, même si la contribution de l’environnement est importante par rapport à celle de la génétique. Nous avons procédé à une étude de délimitation pour évaluer en détail l’état actuel des connaissances sur les facteurs environnementaux présents depuis le stade de la préconception jusqu’au début de la vie que l’on associe au TSA et pour dégager les lacunes de la recherche. Méthodologie Nous avons cherché dans les bases de données électroniques MEDLINE, PsycINFO et ERIC des articles portant sur des facteurs de risque potentiels ou des facteurs de protection des environnements physiques et sociaux associés au TSA et à ses sous-catégories entre le 1er janvier 2003 et le 12 juillet 2013. Nous avons regroupé les articles en thèmes généraux en fonction de l’exposition environnementale : facteurs chimiques, physiologiques, nutritionnels et sociaux. Résultats Nous avons trouvé plus de 50 000 publications, mais après élimination des études inadmissibles il est resté 315 articles. La plupart de ces études portaient sur les facteurs psychologiques, suivis de près par les facteurs chimiques et, à un degré beaucoup moindre, les facteurs nutritionnels et sociaux associés au TSA. En dépit d’une masse importante de publications et de nombreuses études hétérogènes, quelques facteurs de risque se sont démarqués régulièrement : facteurs chimiques comme les polluants atmosphériques causés par la circulation; facteurs physiologiques, dont l’âge avancé des parents, les naissances prématurées, l’insuffisance de poids à la naissance, l’hyperbilirubinémie et les grappes de complications de la grossesse et enfin le statut de la mère vis-à-vis de l’immigration. En dépit de recherches poussées sur les vaccins, les faits révèlent de façon écrasante que rien n’appuie l’existence d’un lien avec le TSA. Conclusion Le manque d’uniformité, de temporalité et de spécificité des liens entre les facteurs environnementaux et le TSA demeure l’obstacle le plus important dans l’établissement de liens de cause à effet. Une recherche plus robuste s’impose pour supprimer le manque d’uniformité dans les publications. Les recherches futures devraient porter sur des mécanismes sous-jacents des liens entre facteurs de risque que nous avons identifiés et le TSA.

Dotché, Ignace Ogoudanan, Karamatou Bio Seydou, Amen Gloria Gwladys Ahouanse, Emmanuel Tohoun, Boris Constant Bankolé, and Issaka Youssao Abdou Karim. "Comment concevoir la biosécurité des élevages porcins des milieux lacustres du sud Bénin pour réduire le risque de maintien et de dissémination de la peste porcine africaine ?" Cahiers Agricultures 30 (2021): 32. http://dx.doi.org/10.1051/cagri/2021018.

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Анотація:

L’élevage de porcs est pratiqué en milieu lacustre au Bénin malgré une forte présence d’eau de surface. L’étude vise à identifier les facteurs de risque de la dissémination de la peste porcine africaine (PPA) dans les pratiques d’élevage des milieux lacustres afin de proposer des mesures de biosécurité adaptées à ces milieux. Les données ont été collectées par entretien avec 48 éleveurs de porcs des communes des Aguégués et de Sô-Ava. Une typologie de ces élevages a permis d’identifier trois types d’élevage qui se distinguent sur le mode de logement, les types génétiques élevés, les types d’aliments utilisés, le mode de gestion des déchets et des cadavres des animaux. Le premier type correspond à des élevages en claustration totale qui ont des porcs de type génétique exotique nourris avec des mélanges de matières premières. Ces éleveurs jettent les déjections et les animaux morts dans l’eau du fleuve. Les deux autres sont des élevages en claustration partielle et en liberté qui ont des animaux de type génétique local nourris avec les restes de cuisine et du fourrage. Les déchets sont jetés dans l’espace non occupé par l’eau, mais des cadavres sont parfois enterrés (claustration partielle). Les pratiques d’élevage dans les trois types ne les protègent pas de la PPA. Cette vulnérabilité à la PPA des élevages diffère d’un type à l’autre et la liberté des porcs rend les élevages plus vulnérables. L’étude nous a permis de mettre en évidence une relation entre les différents types d’élevages et les risques de dissémination de la PPA, ce qui nous a conduits à élaborer une série de mesures de biosécurité adaptées à chaque type et destinées aux éleveurs et aux autorités.

Nicolas, G., and D. Wallon. "Hétérogénéité génétique de la maladie d’Alzheimer : des mutations causales aux facteurs de risque génétiques rares et fréquents." Pratique Neurologique - FMC 8, no. 2 (March 2017): 96–105. http://dx.doi.org/10.1016/j.praneu.2017.01.020.

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Дисертації з теми "Facteurs de risque génétique":

Debette, Stéphanie. "Facteurs de risque de l'athérosclérose carotidienne." Lille 2, 2008. http://www.theses.fr/2008LIL2S058.

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Les maladies vasculaires sont une cause majeure de morbi-mortalité. L’épaisseur intima-média et les plaques carotidiennes sont des marqueurs prédictifs puissants et indépendants de tous les évènements vasculaires. L’objectif de ce travail était d’étudier la relation de plusieurs paramètres, génétiques, nutritionnels et anthropométriques, avec l’épaisseur intima-média et les plaques carotidiennes dans l’étude des Trois Cités, portant sur un large échantillon de sujets français âgés de 65 ans ou plus, et issus de la population générale. Nous résultats suggèrent : (i) une association du polymorphisme epsilon de l’apolipoprotéine E avec les plaques carotidiennes, indépendante du métabolisme lipidique, (ii) une fréquence moindre de plaques carotidiennes chez les femmes consommant de grandes quantités de thé et (iii) une association inverse des plaques carotidiennes avec la circonférence de mollet, un marqueur anthropométrique prenant en compte la masse maigre et la masse grasse périphérique. Ces résultats contribuent à améliorer la connaissance des facteurs de risque et des facteurs protecteurs de l’athérosclérose carotidienne. Des études complémentaires sont nécessaires pour confirmer ces résultats et améliorer la compréhension des mécanismes sous-jacents

Lecarpentier, Julie. "Étude des facteurs modificateurs du risque de cancer du sein des femmes à risque génétique élevé." Phd thesis, Université Paris Sud - Paris XI, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00910388.

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Анотація:

Les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 ont un risque de cancer du sein (CS) très élevé dont les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre. L'objectif principal de cette étude est de mieux estimer le risque de CS associé aux gènes BRCA1/2 en tenant compte de la variabilité des mutations et des facteurs " environnementaux/style de vie " et de leur éventuelle interaction. Nous avons analysé les données de la cohorte GENEPSO composée de femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 à l'aide d'un modèle de Cox pondéré. L'analyse des facteurs de risque gynéco-obstétrique et de " style de vie " a permis de mettre en évidence une association entre le risque de CS et les radiations ionisantes, la consommation de tabac, l'indice de masse corporelle, l'âge aux premières règles, la parité, les interruptions de grossesse, la contraception orale, la ménopause et les traitements hormonaux substitutifs. Cette étude confirme l'existence d'une zone centrale à moindre risque de CS dans les gènes BRCA1/2 et de décrire une nouvelle région à haut risque située dans la région 3' du gène BRCA2. Cette étude montre également une interaction entre la localisation des mutations et la parité ainsi que la ménopause. Cette étude montre l'importance de la prise en compte simultanée des facteurs de risque " non génétiques " et de la localisation des mutations dans les gènes BRCA1/2 dans l'estimation des risques de CS. Si nos résultats sont confirmés sur de plus larges données, cette étude pourrait aider ces femmes dans le choix du type de stratégie de surveillance ou de prévention le mieux adapté à leur situation.

Bouchard-Mercier, Annie. "Génétique, acides gras oméga-3 et facteurs de risque des maladies cardiovasculaires." Doctoral thesis, Université Laval, 2015. http://hdl.handle.net/20.500.11794/25719.

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Les maladies chroniques telles que les maladies cardiovasculaires (MCV) sont complexes et leur risque est modulé par de nombreux facteurs tels que le bagage génétique et l’alimentation. Dans le cadre de ce projet, une cohorte de 210 participants a été recrutée. Deux profils alimentaires ont été identifiés, le profil Prudent caractérisé par une consommation plus élevée de légumes, fruits, produits céréaliers à grains entiers et de gras non-hydrogénés et le profil Western caractérisé par une consommation plus élevée de produits céréaliers raffinés, desserts, sucreries et viandes transformées. Ces deux profils alimentaires modulaient l’expression de gènes impliqués dans le système immunitaire, la réponse inflammatoire, le cancer et/ou les MCV. Le profil alimentaire Western était également associé à un profil de métabolites constitué de concentrations plus élevées de certains acides aminés et d’acylcarnitines à courtes chaînes. Afin d’étudier la variabilité interindividuelle dans la réponse à un nutriment, une supplémentation de 6 semaines en huile de poisson a été réalisée chez les 210 participants. Des SNPs de gènes reliés aux voies de la lipogénèse de novo et la bêta-oxydation des acides gras (ACLY, ACACA, GCK, RXRA, ACOX1) affectaient seuls, ou en interaction avec la diète, la réponse des triglycérides (TG) plasmatiques suite à la supplémentation en huile de poisson. La variabilité génétique présente dans le gène sterol regulatory element binding transcription factor 1 (SREBF1) expliquait une partie des différences interindividuelles observées dans la réponse des concentrations d’insuline suite à la supplémentation en huile de poisson. Dans une seconde cohorte de 691 individus, des associations entre des SNPs, identifiés à l’aide d’un GWAS réalisé sur la cohorte des 210 individus ayant pris la supplémentation en huile de poisson, et les concentrations de TG et d’acides gras dans les phospholipides plasmatiques ont été observées. Cette thèse comprend un volet d’application des connaissances où l’attitude a été identifiée comme le principal déterminant de l’intention des diététistes de discuter de nutrigénétique avec leurs patients/clients. Globalement, ces résultats démontrent que les profils alimentaires influencent le métabolisme à différents niveaux et que la réponse à l’huile de poisson peut être variable tout dépendamment du bagage génétique et de l’alimentation.
Chronic diseases such as cardiovascular diseases (CVD) are complex and their risk factors are regulated by many factors, for example the genetic background and dietary intakes. In this project, 210 participants were recruited. Two dietary factors were identified, the Prudent dietary pattern which was characterised by higher intakes of vegetables, fruits, whole grain products and non-hydrogenated fats and the Western dietary pattern, characterised by higher intakes of refined grain products, desserts, sweets and processed meats. Both dietary patterns modulated the expression of genes related to the immune system, inflammatory response, cancer and/or CVD. The Western dietary pattern was also associated with a metabolite profile which comprised greater concentrations of certain amino acids as well as small chain acylcartinines. To examine the interindividual variability in the response to a nutrient, a 6 week fish oil supplementation was conducted among the 210 participants. SNPs related to genes involved in de novo lipogenesis and fatty acid beta-oxidation (ACLY, ACACA, GCK, RXRA, ACOX1) were associated alone or in an interaction effect with dietary intakes with the plasma triglyceride (TG) response to the fish oil supplementation. The genetic variability within sterol regulatory element binding transcription factor 1 (SREBF1) gene was associated with differences in the response of insulin concentrations following fish oil supplementation. In a second cohort of 691 participants, associations between SNPs, identified in a previous GWAS conducted among the 210 participants supplemented with fish oil, and TG as well as plasma phospholipid fatty acid concentrations were observed. This thesis also comprises a knowledge transfer section where the attitude was identified as the main determinant of the intention of dietitians to discuss nutrigenetics with their patients/clients. Globally, these results demonstrate that dietary patterns modulate the metabolism at several levels and that the response to fish oil is variable depending upon genetic profile and dietary intakes.

Azzouzi, Abdel-Rahmène. "Facteurs de risque génétiques des tumeurs prostatiques." Paris 11, 2003. http://www.theses.fr/2003PA11TO34.

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Abdelmouttaleb, Idrissia. "Évaluation comparative des facteurs de risque nutritionnels, génétiques et inflammatoires de la sténose coronaire." Nancy 1, 1998. http://www.theses.fr/1998NAN10326.

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Bourgain, Catherine. "Intérêt des populations à effet fondateur pour la recherche de facteurs de risque génétiques des maladies multifactorielles." Paris 11, 2001. http://www.theses.fr/2001PA11T033.

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La recherche de facteurs de risque génétiques des maladies multifactorielles constitue l'enjeu majeur des études génétiques actuelles. La puissance pour détecter de tels facteurs dans les grandes populations étant assez faible, il a été proposé d'utiliser des populations plus récentes, fondées par un groupe restreint d'individus et restées isolées pendant leur croissance, appelées « populations à effet fondateur ». Ces populations ont en effet permis d'identifier de nombreux gènes impliqués dans les maladies monogéniques en utilisant une propriété liée à leur histoire et aux caractéristiques des mutations recherchées : la plupart des malades porte une mutation héritée d'un même ancêtre commun. Les facteurs de risque génétiques impliqués dans les maladies multifactorielles sont vraisemblablement fréquents, à faible effet propre. L'existence d'un ancêtre commun à la plupart des malades est donc peu probable. Au cours de ce travail, nous avons développé une méthode de localisation des facteurs de risque génétiques impliqués dans les maladies multifactorielles qui ne suppose pas l'existence d'un ancêtre commun à la plupart des malades, la méthode MILC. En travaillant sur des haplotypes, MILC recherche des régions du génome où les malades pris aléatoirement dans une même population se ressemblent plus que les témoins. Nous avons montré que cette méthode utilise à la fois l'information de liaison et d'association et que sa puissance peut être augmentée par la présence de malades fortement apparentés dans les échantillons étudiés. Ce résultat a été illustré par la détection de l'implication de la région HIA dans la susceptibilité à la maladie cœalique en utilisant des données provenant de Finlande. Bien que la puissance de détection des facteurs de risque recherchés reste faible, nous avons montré que MILC, en permettant d'utiliser dans une même analyse des malades apparentés ou non et en potentialisant l'information d'association, peut se révéler plus intéressante que la méthode des paires des germains atteints. L'analyse de données sur l'asthme dans un isolat religieux, les Huttérites, nous a conduit à adapter MILC aux problèmes des données manquantes. Enfin, en comparant MILC à plusieurs approches existantes, en stratégie de gêne candidat utilisant des marqueurs bialléliques, nous avons montré que sa puissance était sensiblement équivalente à celle des tests d'association haplotypiques les plus performants.

Clot, Fabienne. "Etude de la composante génétique de la maladie coeliaque : analyse des gènes HLA de susceptibilité et recherche d'autres facteurs de risque génétique." Paris 11, 2000. http://www.theses.fr/2000PA11T010.

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La maladie cœliaque (MC) de l'enfant est une des causes principales de malabsorption intestinale due à une intolérance permanente aux protéines du gluten, contenues dans certaines céréales. Son déterminisme est multifactoriel impliquant des facteurs de risque génétique et environnementaux. La région HLA est étroitement associée à la MC par certains allèles des gènes HLA-DR et DQ, mais n'explique pas toute la susceptibilité génétique. Partant de ce constat, nous avons cherché à affiner la composante immunogénétique, à localiser d'autres facteurs de risque génétique et à tester plusieurs gènes candidats. Dans la région HLA, nous avons mis en évidence l'implication de l'hétérodimère DR53 dans la susceptibilité à la MC. Nous avons montré, d'une part que les patients porteurs des hétérodimères DR53 et DQ2 représentent les patients les plus à risque de développer la MC et d'autre part que les peptides de la gliadine sont capables de se fixer avec une bonne affinité à l'hétérodimère DR53. Concernant la localisation de facteurs de risque génétique autres queHLA, nous avons recherché une liaison génétique entre la MC et des marqueurs polymorphes répartis sur l'ensemble du génome, par la méthode des paires de germains atteints. Nous avons mis en évidence une région candidate, en 5qter, dans la susceptibilité génétique à la MC, au sein de la population italienne. Parallèlement à la localisation de facteurs de risque génétique par cartographie de liaison, il est possible de définir a priori des gènes candidats qui, de par leur fonction, pourraient être impliqués dans la physiopathologie de la MC. Cette approche utilise un polymorphisme du gène candidat, ou d'un marqueur proche, dans une analyse statistique : le Transmission Disequilibrium Test, qui permet de tester simultanément l'association et la liaison génétique. Nous avons entrepris une telle approche pour trois gènes : le gène Cytotoxic T Lymphocyte Associated-4 (CTLA-4) codant pour une protéine membranaire, qui se comporte comme un régulateur négatif de l'activation lymphocytaire T et les gènes dipeptidylpeptidase IV (DPPIV) et aminopeptidase N (APN) codant pour des peptidases intervenant dans la digestion intestinale de peptides et dans le système immunitaire. La recherche de polymorphismes a permis l'identification de 2 polymorphismes dans l'intron 8 du gène DPPIV. Les données statistiques suggèrent que ces trois gènes ne semblent pas être impliqués dans la susceptibilité à la MC, du moins au sein de la population italienne.

Chouraki, Vincent. "Études d’association pangénomique appliquées à la recherche de nouveaux facteurs de risque génétique de la maladie d’Alzheimer." Thesis, Lille 2, 2013. http://www.theses.fr/2013LIL2S011/document.

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Les démences regroupent un ensemble de pathologies cérébrales affectant progressivement les fonctions cognitives et survenant plus fréquemment chez les personnes âgées. L’augmentation du nombre de cas liée au vieillissement de la population et la lourdeur de la prise en charge font des démences un problème de santé publique important.La maladie d’Alzheimer (MA) est la plus fréquente des démences. Elle apparaît généralement après 65 ans et possède une forte composante génétique. En dehors de certaines formes familiales précoces liées à des mutations dans les gènes du précurseur de la protéineamyloïde, et des présénilines 1 et 2, la grande majorité des cas résulte de l’interaction de facteurs environnementaux avec divers gènes de susceptibilité.L’approche gène candidat a permis l’identification de nombreux gènes associés au risquede MA. Cependant, en raison de problèmes techniques et méthodologiques, seul le gène de l’apoprotéine E (APOE) a pu être identifié de manière robuste par cette approche. Les études d’association pangénomiques permettent d’identifier sans a priori des variations génétiques fréquentes associées à une maladie sur l’ensemble du génome. À partir de 2009, plusieurs consortia ayant pour objectif de réaliser ce type d’étude dans le champs de la MA ont identifiéquatre nouveaux gènes d’intérêt pour la MA, CLU, PICALM, CR1 et BIN1. Cependant,ces gènes n’expliquent qu’une petite partie de la variabilité génétique de la maladie et denombreux autres variants restent à découvrir.Durant cette thèse, nous avons d’abord chercher à répliquer les résultats des principauxgènes identifiés par approche gène candidat en utilisant les données du consortium EuropeanAlzheimer’s Disease Initiative (EADI). Nous avons pu montrer qu’une grande partie deces gènes présentait un faible niveau d’association avec la MA. En utilisant l’approche pangénomique,nous avons ensuite pu identifier 19 gènes associés au risque de MA en dehorsd’APOE, dont 11 n’ayant pas été identifiés par les précédentes études, via la mise en placed’une collaboration informelle entre consortia puis au sein du International Genomics ofAlzheimer’s Disease Project (IGAP).Nous nous sommes également interessés à plusieurs phénotypes intermédiaires associésà la MA, et en particulier aux taux plasmatiques des peptides amyloïde b (Ab), en partantde l’hypothèse qu’ils pourraient permettre la recherche de variants impliqués dans des mécanismesphysiopathologiques pré-symptomatiques. Ce travail a permis l’identification d’uneassociation potentielle entre le gène CTXN3 et les taux plasmatiques d’Ab1−42.En conclusion, l’utilisation des études d’association pangénomiques a permis d’identifierde nombreux nouveaux gènes associés au risque de MA. Ces gènes ouvrent des voies derecherche intéressantes pour mieux comprendre la physiopathologie de la MA et permettrele développement de traitements efficaces qui font actuellement défaut
Dementia is a syndrom caused by several brain diseases progressively deteriorating cognitivefunctions and occurs more frequently in the elderly. The increased number of patients withdementia due to the ageing of the general population and the high cost of care add up tomake dementia a concerning public health issue.Alzheimer’s disease (AD) is the most common form of dementia. It is often diagnosedafter 65 years old and has a strong genetic component. Familial forms exist and are mainlycaused by mutations in the amyloid-b protein precursor, presenilin 1 and presenilin 2 genes.However, the vast majority of cases result from the complex interaction of environmental factors with susceptibility genes.Using a candidate gene approach, numerous genes associated with AD risk were identified,but due to technical and methodological problems, only the apoliprotein E (APOE) genewas replicated. Genome-wide association studies (GWAS) aim to identify frequent geneticvariants associated with disease risk in a hypothesis-free manner. Starting 2009, severalconsortia aiming to perform this type of analyses in the field of AD robustly identified fournew genes associated with AD risk, CLU, PICALM, CR1 and BIN1. However, these genes puttogether only explain a small proportion of the total genetic variance of AD and the searchfor new susceptibility genes remains an important goal for AD research.In this work, we first tried to replicate the results of the top genes reported using thecandidate gene approach, using GWAS data from the European Alzheimer’s Disease Initiative(EADI). Most of these genes showed weak levels of association. Using GWAS, we were ableto identify 19 new genes associated with AD risk besides APOE, including 11 that had notbeen reported by previous studies, first through an informal collaboration between consortia,then under the name of International Genomics of Alzheimer’s Disease Project (IGAP).Assuming that use of endophenotypes related to AD would be relevant for the discoveryof genetic variants involved in the early pathophysiology of AD, we then performed aGWAS of plasma amyloid-b (Ab) concentrations. This study showed suggestive asssociationsbetween the CTXN3 gene on chromosome 5 and Ab1−42 plasma levels.To sum up, using GWAS enabled us to identify new genes associated with AD risk. Thesegenes point to interesting new research hypotheses and hopefully, to a better understandingof AD pathophysiology and development of effective drugs

Chouraki, Vincent. "Études d'association pangénomique appliquées à la recherche de nouveaux facteurs de risque génétique de la maladie d'Alzheimer." Phd thesis, Université du Droit et de la Santé - Lille II, 2013. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00966817.

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Les démences regroupent un ensemble de pathologies cérébrales affectant progressivementles fonctions cognitives et survenant plus fréquemment chez les personnes âgées. L'augmentationdu nombre de cas liée au vieillissement de la population et la lourdeur de la prise encharge font des démences un problème de santé publique important.La maladie d'Alzheimer (MA) est la plus fréquente des démences. Elle apparaît généralementaprès 65 ans et possède une forte composante génétique. En dehors de certainesformes familiales précoces liées à des mutations dans les gènes du précurseur de la protéineamyloïde, et des présénilines 1 et 2, la grande majorité des cas résulte de l'interaction defacteurs environnementaux avec divers gènes de susceptibilité.L'approche gène candidat a permis l'identification de nombreux gènes associés au risquede MA. Cependant, en raison de problèmes techniques et méthodologiques, seul le gène del'apoprotéine E (APOE) a pu être identifié de manière robuste par cette approche. Les étudesd'association pangénomiques permettent d'identifier sans a priori des variations génétiquesfréquentes associées à une maladie sur l'ensemble du génome. À partir de 2009, plusieursconsortia ayant pour objectif de réaliser ce type d'étude dans le champs de la MA ont identifiéquatre nouveaux gènes d'intérêt pour la MA, CLU, PICALM, CR1 et BIN1. Cependant,ces gènes n'expliquent qu'une petite partie de la variabilité génétique de la maladie et denombreux autres variants restent à découvrir.Durant cette thèse, nous avons d'abord chercher à répliquer les résultats des principauxgènes identifiés par approche gène candidat en utilisant les données du consortium EuropeanAlzheimer's Disease Initiative (EADI). Nous avons pu montrer qu'une grande partie deces gènes présentait un faible niveau d'association avec la MA. En utilisant l'approche pangénomique,nous avons ensuite pu identifier 19 gènes associés au risque de MA en dehorsd'APOE, dont 11 n'ayant pas été identifiés par les précédentes études, via la mise en placed'une collaboration informelle entre consortia puis au sein du International Genomics ofAlzheimer's Disease Project (IGAP).Nous nous sommes également interessés à plusieurs phénotypes intermédiaires associésà la MA, et en particulier aux taux plasmatiques des peptides amyloïde b (Ab), en partantde l'hypothèse qu'ils pourraient permettre la recherche de variants impliqués dans des mécanismesphysiopathologiques pré-symptomatiques. Ce travail a permis l'identification d'uneassociation potentielle entre le gène CTXN3 et les taux plasmatiques d'Ab1−42.En conclusion, l'utilisation des études d'association pangénomiques a permis d'identifierde nombreux nouveaux gènes associés au risque de MA. Ces gènes ouvrent des voies derecherche intéressantes pour mieux comprendre la physiopathologie de la MA et permettrele développement de traitements efficaces qui font actuellement défaut.

Eichenbaum-Voline, Sophie. "Détection et exclusion de facteurs de risque génétiques dans les maladies multifactorielles application à l'étude du déterminisme de la sclérose en plaques." Paris 5, 2000. http://www.theses.fr/2000PA05S003.

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La recherche d'un facteur de risque génétique d'une maladie s'appuie sur l'information fournie par des marqueurs en suivant deux stratégies : le criblage systématique, analyse de l'ensemble du génome ou la stratégie de gènes candidats consistant à tester les gènes dont on soupçonne un rôle dans la maladie. Il s'agit de mettre en évidence une corrélation entre l'expression de la maladie et celle du marqueur : la liaison génétique. Le MLS est un test de liaison fonde sur la comparaison des marqueurs chez des germains atteints. Lorsque les génotypes des parents sont inconnus, les fréquences alléliques doivent être spécifiées ainsi que les distances entre marqueurs. Nous montrons qu'une erreur de spécification peut augmenter la valeur du MLS, et conduire à un rejet à tort de l'hypothèse H0. Le calcul de la loi exacte nous donne la puissance en fonction de l'effet du gène. Nous avons ainsi montre la grande variation et la faible puissance du MLS pour détecter des petits effets/ l'EMT consiste à exclure des régions du génome ne contenant pas un gène à effet donné. Ce test permet d'établir une hiérarchie entre les gènes candidats ou entre les régions chromosomiques. Le seuil d'exclusion utilise dans la littérature est -2 sans que cependant aucun risque d'erreur ne soit jamais associe à la décision. Nous avons étudié ces risques en stratégie de gènes candidats en calculant la loi exacte de l'EMT et en criblage systématique en réalisant des simulations pour divers modèles génétiques. Nous montrons que l'utilisation de ce seuil rend l'EMT très conservateur et peu puissant pour exclure des facteurs à faible effet. Parallèlement au travail théorique, nous avons étudié le rôle des facteurs de croissance des oligodendrocytes et des cytokines dans le déterminisme génétique de la sclérose en plaques, maladie complexe affectant le système nerveux central. Cette étude a permis de mettre en avant les avantages de la stratégie de gènes candidats dans l'étude des maladies complexes.

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Книги з теми "Facteurs de risque génétique":

Teichler-Zallen, Doris. To test or not to test: A guide to genetic screening and risk. New Brunswick, N.J: Rutgers University Press, 2008.

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Teichler-Zallen, Doris. To test or not to test: A guide to genetic screening and risk. New Brunswick, N.J: Thorndike Press, 2009.

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Canada. Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction., ed. Compréhension de l'infertilité: Facteurs de risque. Ottawa, Ont: Commission royale sur les nouvelles techniques de reproduction, 1993.

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McColl, R. Stephen. Facteurs de sécurité biologiques et évaluation du risque toxicologique: Rapport. Ottawa, Ont: Santé et bien-être social Canada, 1989.

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Haïat, Robert. Facteurs de risque cardiovasculaire: Les enseignements des grands essais cliniques. Paris: Editions Frison-Roche, 2003.

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Henriette, Chamouillet, and Réunion Conseil général, eds. Hypertension artérielle à la Réunion: Prévalence et facteurs de risque associés. [Saint-Denis]: Conseil général de la Réunion, 1991.

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Fagot-Largeault, Anne. Les causes de la mort, histoire naturelle et facteurs de risque. Paris: J. Vrin, 1989.

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Institut national de la santé et de la recherche médicale (France), ed. Lombalgies en milieu professionnel: Quels facteurs de risque et quelle prévention ?. Paris: INSERM, Institut national de la santé et de la recherche médicale, 2000.

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Benoît, Hervé-Bazin, and Courtois Bruno, eds. Le risque cancérogène du plomb: Évaluation du risque cacérogène lié à l'exposition professionnelle au plomb et à ses composés inorganiques. Les Ulis: Institut national de Recherche et de Sécurit, 2004.

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Thouin, Jacky. Une autre façon de concevoir la maladie. Paris: L'Harmattan, 2010.

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Частини книг з теми "Facteurs de risque génétique":

Clavel, Jacqueline. "Facteurs de risque infectieux et immuno-allergiques." In Épidémiologie des cancers de l’enfant, 319–26. Paris: Springer Paris, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-287-78337-1_40.

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Clavel, Jacqueline. "Facteurs de risque des cancers de l’enfant." In Épidémiologie des cancers de l’enfant, 363–64. Paris: Springer Paris, 2009. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-287-78337-1_46.

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Abramowitz, L. "Épidémiologie et facteurs de risque de l’incontinence anale." In Incontinence anale de l’adulte, 11–18. Paris: Springer Paris, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0456-9_2.

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Charkaluk, M. L. "Pronostic de la prématurité : facteurs de risque socioéconomiques." In Soins de développement en période néonatale, 27–34. Paris: Springer Paris, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0529-0_3.

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Lemarié, E. "Épidémiologie, facteurs de risque, dépistage des cancers broncho-pulmonaires." In Oncologie thoracique, 17–31. Paris: Springer Paris, 2011. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-287-99041-0_2.

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Terki, K., N. Messid, I. Meguenni, F. Dablaoui, Z. Djaroud, L. Mokhtari, and B. Chafi. "Cancer du sein : épidémiologie et facteurs de risque (EHUo Oran 2008–2009)." In Cancer du sein : surdiagnostic, surtraitement, 257–58. Paris: Springer Paris, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0249-7_60.

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Zelek, L., and T. Bouillet. "Mode de vie et cancer du sein: Les facteurs de risque non hormonaux." In Cancer du sein, 191–95. Paris: Springer Paris, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0245-9_14.

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Arrault-Chaya, M. "Facteurs de risque et prévention du lymphœdème après traitement du cancer du sein." In Acquis et limites en sénologie / Assets and limits in breast diseases, 205–8. Paris: Springer Paris, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0396-8_28.

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Barouagui, S., C. Zaoui, R. Senhadji, and F. Z. El Kébir. "Âge, facteurs hormonaux endogènes et exogènes et risque du cancer du sein dans l’Ouest algérien." In Acquis et limites en sénologie / Assets and limits in breast diseases, 422. Paris: Springer Paris, 2013. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0396-8_84.

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Fitoussi, A. "Prise en compte de tous les facteurs influençant la prise en charge des patientes à haut risque." In Cancer du sein, 35–41. Paris: Springer Paris, 2012. http://dx.doi.org/10.1007/978-2-8178-0245-9_4.

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Тези доповідей конференцій з теми "Facteurs de risque génétique":

Radoï, L., G. Menvielle, B. Lapôtre-Ledoux, I. Stücker, and L. Danièle. "Fractions de risque attributable de cancer de la cavité buccale à des facteurs de risque environnementaux et médicaux : l’étude ICARE." In 64ème Congrès de la SFCO, edited by S. Boisramé, S. Cousty, J. C. Deschaumes, V. Descroix, L. Devoize, P. Lesclous, C. Mauprivez, and T. Fortin. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2016. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20166402022.

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Kouchner, I., F. Hec, J. Branche, E. Drumez, T. Crombé, B. Pariente, A. Gandon, G. Piessen, and R. Gérard. "Sténoses anastomotiques oesophagiennes après chirurgie carcinologique: facteurs de risque de sténose réfractaire à la prise en charge endoscopique." In Journées Francophones d'Hépato-Gastroentérologie et d'Oncologie Digestive (JFHOD). Georg Thieme Verlag KG, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1623374.

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Hassine, H., H. Elloumi, M. Sabbah, A. Ouakaa-Kchaou, N. Bibani, D. Trad, D. Gargouri, and J. Kharrat. "L'obésité, la dyslipidémie et le diabète sont ils des facteurs de risque de la pancréatite aigue post-CPRE?" In Journées Francophones d'Hépato-Gastroentérologie et d'Oncologie Digestive (JFHOD). Georg Thieme Verlag KG, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1623420.

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Perez-Cuadrado-Robles, E., C. Snauwaert, TG Moreels, A. Jouret-Mourin, P. Deprez, and H. Piessevaux. "Facteurs de risque et conséquences de la conversion de DSM colorectale en RME dans un centre de référence européen." In Journées Francophones d'Hépato-Gastroentérologie et d'Oncologie Digestive (JFHOD). Georg Thieme Verlag KG, 2018. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1623390.

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Baaroun, V. "Ostéonécrose : est-ce une fatalité ?" In 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206601007.

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Анотація:

La question reste en suspens. A limage de nombreuses pathologies, lostéonécrose des mâchoires voit sa littérature senrichir de jour en jour : des publications sur des alternatives de prise en charge évidemment (caisson hyperbare, PRF, cellules souches ...) mais aussi sur déventuels facteurs de risque (durée du traitement, chimiothérapie concomitante ou encore un déficit en vitamine D). Au regard de cette riche littérature, deux axes semblent se démarquer pour que lostéonécrose ne soit plus une fatalité. Tout dabord la prévention : quel suivi ? Quels examens complémentaires ? Quels foyers infectieux ? Le second axe de réflexion repose sur la compréhension de sa physiopathologie. Pourquoi les mâchoires ? Pourquoi lIV vs le per os ? Pourquoi certaines thérapeutiques et non d’autres ? La réponse à ses multiples questions permettrait ainsi que lostéonécrose ne soit plus une fatalité, pour nous et nos patients.

Lajouad, S., M. Kadiri, M. Acharki, I. Serraj, M. Salihoun, and N. Kabbaj. "Résultats et facteurs de risque des complications de la cholangio-pancréatografie par voie endoscopique dans le traitement de la lithiase biliaire." In Journées Francophones d'Hépato-Gastroentérologie et d'Oncologie Digestive (JFHOD). Georg Thieme Verlag KG, 2019. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1680952.

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Ceddaha Zibi, A. "Migraine faciale à expression dentaire, à propos de trois cas." In 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206603016.

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Анотація:

Migraine faciale à expression dentaire, à propos de trois cas. Anael CEDDAHA ZIBI1, Vanina LUCIANI2, Diane NGUYEN3, Audrey CHANLON3, Nathan MOREAU4,5 1 - Interne en chirurgie orale 2 - Etudiante en 6ème année de chirurgie dentaire, Faculté de Chirurgie dentaire, Université Paris Descartes 3 - Praticien attaché, consultation de diagnostic et traitement des douleurs chroniques oro-faciales, service de médecine bucco-dentaire, Hôpital Bretonneau, AP-HP, Paris 4 - Responsable de la consultation de diagnostic et traitement des douleurs chroniques oro-faciales, service de médecine bucco-dentaire, Hôpital Bretonneau, AP-HP, Paris 5 - MCU-PH en médecine et chirurgie orale, Faculté de Chirurgie Dentaire, Université Paris Descartes & Service de Médecine buccodentaire, Hôpital Bretonneau, AP-HP, Paris & Laboratoire de Neurobiologie Oro-Faciale, Université Paris Diderot La migraine est une affection neurovasculaire qui peut être invalidante, sa pathogénie n’est pas encore parfaitement élucidée aujourd’hui. Le plus souvent à type de céphalée, elle représente la céphalée primaire la plus fréquente. Si son diagnostic est aisé lorsqu’elle se présente sous forme de céphalée, il devient plus délicat devant des manifestations faciales de migraines moins typiques. Les migraines avec une atteinte oro-faciale stricte sont peu décrites dans la littérature. Notre étude portera sur trois cas de patients recrutés et suivis à la consultation douleur de l’hôpital Bretonneau ayant souffert de douleurs oro- faciales, étiquetées comme migraines. Ce diagnostic ayant été confirmé par la suite lors de leurs prise en charge en neurologie. Dans le cas des migraines à expression dentaire, la maladie si elle est méconnue risque d’entraîner des traitements dentaires abusifs et inadaptés, comme cela a été le cas pour ces trois patientes. L’errance diagnostique et la chronicité des douleurs engendrent une dégradation de la qualité de vie des malades, et impacte souvent leur relation affective et professionnelle. L’aspect économique des traitements dentaires à répétition chez ces patients n’est pas à négliger. Si la migraine est une maladie bénigne elle peut devenir invalidante. La forte prévalence des migraines dans la population générale et dans la population active en fait une des priorités de santé publique du fait de son retentissement économique. Les objectifs de la prise en charge thérapeutique prennent en compte l’éradication des facteurs déclenchant des crises, le traitement de la crise migraineuse, et un traitement de fond prophylactique lorsque la fréquence des crises est importante. La migraine demeure une maladie sous-diagnostiquée dans toutes ses formes d’expression. Un diagnostic précoce demeure pourtant indispensable pour une prise en charge optimale en particulier en cas de manifestations oro-faciales pures.

Звіти організацій з теми "Facteurs de risque génétique":

Corkum, Eleanor, Tiffanie Perrault, and Erin C. Strumpf. Améliorer les parcours de diagnostic du cancer du sein au Québec. CIRANO, October 2023. http://dx.doi.org/10.54932/tlak9928.

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Les retards de diagnostic du cancer du sein peuvent aggraver la maladie et renforcer les inégalités. Fondé sur des renseignements tirés de la littérature scientifique sur les soins du cancer, de rapports gouvernementaux et d’entretiens avec des experts, ce rapport analyse les capacités et performances du Québec en matière de diagnostic. La première section décrit les types de données sur le cancer du sein recueillies par le Québec et l’impact de la disponibilité de ces données sur la mesure des indicateurs de performance. La deuxième section explique en quoi les facteurs socioéconomiques et le manque de clarté des normes de prise en charge des patientes et patients hors programme de dépistage organisé au Québec entravent le diagnostic. Nous examinons également dans quelle mesure l’absence de soins standardisés et intégrés, ainsi que l’obsolescence du Registre du cancer du Québec contribuent à accroître les délais et les inefficacités. La dernière section du rapport compare les innovations en matière de diagnostic du cancer du sein au Québec à celles de l’Alberta et de l’Ontario, où les délais de diagnostic sont plus courts. Il ressort de cette comparaison que le Québec devrait inclure les personnes à risque élevé dans son programme de dépistage, émettre des recommandations de dépistage personnalisées, moderniser les technologies d’imagerie et de tests génétiques disponibles, ainsi qu’améliorer les méthodes de communication. Nous discutons également des études et initiatives pertinentes pour accroître l’adhésion au dépistage au sein des groupes dont les taux de dépistage sont faibles. Dans l’ensemble, ce document présente des stratégies tangibles pour raccourcir l’intervalle diagnostique du cancer du sein et rationaliser le processus, et dirige le lecteur vers des ressources clés pour des recherches plus approfondies.

Moran, Kevin, Dalibor Stevanovic, and Stéphane Stevanovic. Scénarios de risque et prévisions macroéconomiques. CIRANO, February 2024. http://dx.doi.org/10.54932/lsoy2617.

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Nous utilisons une approche par vecteurs autorégressifs (VAR) pour produire des prévisions macroéconomiques conditionnelles à quatre scénarios de risque : un prix du pétrole élevé, une récession américaine, un marché d’emploi tendu et une politique monétaire restrictive. Les résultats montrent que ces scénarios représentent des facteurs de risque importants pour l’évolution de l’économie canadienne. En particulier, le scénario de prix de pétrole élevé est plutôt bénéfique pour l’économie canadienne tandis qu’une récession américaine nous plonge dans une récession. Un marché d’emploi très tendu se reflète dans des hausses de prix supplémentaires, tandis que le scénario sur la politique monétaire très restrictive est associé à une légère hausse du taux de chômage et un taux d’inflation plus bas.

Drouin, Olivier, Claude Montmarquette, Alexandre Prud'homme, Pierre Fontaine, Yann Arnaud, and Roxane Borgès Da Silva. Retour des enfants à l'école : intentions des parents d'enfants asthmatiques en contexte de pandémie (COVID-19). CIRANO, May 2022. http://dx.doi.org/10.54932/nmaf4163.

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Cette étude a été réalisée au cours de l’été 2020, alors que les parents venaient de vivre une fermeture complète des écoles pendant plusieurs mois dans la grande région de Montréal à cause de la pandémie de COVID-19. Les objectifs de cette étude étaient d’identifier les déterminants sociodémographiques, médicaux et psychologiques influençant la décision des parents de retourner leur enfant atteint d’asthme à l’école en septembre 2020 et d’analyser le changement d’opinion des parents par rapport au retour à l’école de leur enfant suite à la lecture de données probantes vulgarisées. Nos résultats montrent que suite à la lecture de la fiche d’information comportant des données probantes vulgarisées sur les facteurs de risque associés à la COVID chez les enfants, plusieurs parents ont changé d’opinion quant à l’intention de renvoyer leur enfant à l’école. La proportion de parents ayant l’intention de retourner leur enfant à l’école est passée de 62,8 % à 72,1 % après la lecture de données probantes. Cette étude met en lumière l’importance de proposer des sources d’informations valides, précises et simples pour informer et rassurer la population des risques associés au coronavirus chez les enfants.

de Marcellis-Warin, Nathalie, and Geneviève Dufour. Analyse des événements indésirables liés à la prestation des soins de santé : Démarche structurée et grille d'analyse. CIRANO, June 2003. http://dx.doi.org/10.54932/hytf7762.

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Le présent rapport va définir les bases d'un cadre normatif servant à évaluer et à colliger les divers incidents et accidents liés à la prestation des soins dans les centres hospitaliers. Notre objectif est d'une part, d'aider à structurer au sein des établissements l'analyse approfondie des accidents et incidents liés à la prestation des soins tout en gardant une flexibilité pour les hôpitaux qui utilisent déjà d'autres outils et d'autre part, de standardiser l'identification des événements indésirables et l'analyse des causes, des facteurs de contexte et de la gestion des situations à risque pour permettre une remontée de certaines informations au niveau local puis national. Nous allons proposer une démarche structurée pour mener les analyses approfondies et présenter un outil d'analyse (appelé « Grille d'analyse CIRANO », qui s'appuie sur un modèle utilisé dans l'industrie nucléaire validé par de nombreuses études) qui permet d'identifier les vulnérabilités du système de soins dans son ensemble. La Grille d'analyse CIRANO peut servir de base commune aux établissements et permettre une standardisation « minimum » des registres locaux. En effet, il peut être utilisé comme outil d'analyse s'il est intégré dans la démarche proposée ou comme rapport d'analyse pour reporter l'ensemble des résultats de l'analyse dans le cas où d'autres outils d'analyse seraient utilisés. Une étude est en cours pour adapter la démarche et la Grille d'analyse aux autres types d'établissements (CLSC, CHSLD,?).

Drouin, Olivier, Claude Montmarquette, Alexandre Prud'homme, Pierre Fontaine, Yann Arnaud, and Roxane Borgès Da Silva. Retour des enfants à l’école : intentions des parents d’enfants de Laval en contexte de pandémie (COVID-19). CIRANO, May 2022. http://dx.doi.org/10.54932/lewn7553.

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Cette étude a été réalisée au cours de l’été 2020, alors que les parents venaient de vivre une fermeture complète des écoles pendant plusieurs mois dans la grande région de Montréal à cause de la pandémie de COVID-19. Les objectifs de cette étude étaient d’identifier les déterminants sociodémographiques, médicaux et psychologiques influençant la décision des parents de retourner leur enfant à l’école en septembre 2020, puis, d’analyser le changement d’opinion des parents par rapport au retour à l’école de leur enfant suite à la lecture de données probantes vulgarisées. Après lecture de la fiche d’information comportant des données probantes vulgarisées sur les facteurs de risque associés à la COVID chez les enfants, nos résultats montrent que plusieurs parents ont changé d’opinion quant à l’intention de renvoyer leur enfant à l’école. Avant lecture de la fiche d’information, 86,6 % des parents avaient l’intention de retourner leur enfant à l’école. Suite à la lecture de la fiche d’information, le pourcentage de parents ayant l’intention de retourner leur enfant à l’école est resté inchangé. Le pourcentage de parents indécis est passé de 6,4 % à 7,1 % et le pourcentage de parents ne souhaitant pas renvoyer leur enfant à l’école a diminué de près d’un point de pourcentage passant de 7,1 % à 6,3 %. Cette étude met en lumière l’importance de proposer des sources d’informations valides, précises et simples pour informer et rassurer la population des risques associés au coronavirus chez les enfants.

Hilbrecht, Margo, and Norah Keating. Tendances en matière de migration et d’urbanisation en lien avec le bien-être des familles au Canada : Regard sur l’incapacité et les questions autochtones. The Vanier Institute of the Family, December 2022. http://dx.doi.org/10.61959/q220119a.

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Les discussions sur la migration et l’urbanisation au Canada et ailleurs dans le monde mettent généralement l’accent sur les réalités individuelles. On a ainsi tendance à négliger l’importance des disparités et des relations familiales. Or, l’omission de tenir compte des réseaux familiaux élargis a non seulement des conséquences sur le bien-être des personnes qui immigrent ou qui s’installent dans les milieux urbains, mais aussi sur celui des membres de la famille qu’ils laissent derrière eux. Au-delà de cet horizon individuel, les politiques liées à la migration se traduisent souvent par des initiatives qui visent l’ensemble de la population. On oublie en quelque sorte les familles vulnérables ou à risque – en raison de certains facteurs sanitaires et/ou démographiques – et leurs besoins particuliers. Il conviendrait donc de s’attarder davantage à leur expérience de la migration et de l’urbanisation afin que les décideurs et les fournisseurs de services soient en mesure de leur offrir des perspectives équitables et favorables à leur bien-être. Le présent article s’intéresse aux effets de la migration et de l’urbanisation au Canada sur le bien-être des familles, en portant une attention particulière à deux groupes de population plus vulnérables : les familles dont l’un des membres a une incapacité et les familles autochtones. Ces deux groupes connaissent davantage l’exclusion, c’est-à-dire qu’ils ont tendance à être systématiquement exclus, ignorés, voire exposés à des risques. Les familles autochtones sont marquées depuis longtemps par le colonialisme, le racisme et l’oppression (Saul, 2014), ce qui a eu de graves conséquences sur les familles et le sous-financement chronique des services de soutien, tels que les soins de santé, le logement et la protection de l’enfance (Gouvernement du Canada, 2018a; Commission de vérité et réconciliation du Canada, 2015). Les familles dont l’un des membres a une incapacité1 doivent être en mesure d’accéder facilement à des soins de santé et à des services connexes abordables qui répondent à leurs besoins, afin d’assurer le bien-être de l’ensemble des membres de la famille

Torre, Costanza. Considérations clés : Mobiliser les « personnes en déplacement » pour promouvoir l’acceptation du vaccin contre la COVID-19 en Italie. SSHAP, May 2022. http://dx.doi.org/10.19088/sshap.2022.023.

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La présente note stratégique relative aux considérations clés énonce les perceptions, la compréhension et les expériences de la vaccination contre la COVID-19 parmi les « personnes en déplacement » en Italie. Pour un nombre croissant de ces personnes, l’Italie est considérée comme une destination de transit pour atteindre d’autres pays européens. Les considérations exposées dans cette note stratégique sont pertinentes pour les pays situés le long des routes migratoires de la Méditerranée orientale et centrale. Les décideurs de l’UE ont exprimé leur inquiétude quant à la vulnérabilité des populations mobiles – un groupe qui comprend les réfugiés, les demandeurs d’asile et des migrants sans papiers – en ce qui concerne la COVID-19. En raison de l’extrême mobilité de ces populations, associée à la frayeur vis-à-vis des autorités de l’État, les experts en santé publique ont relié les communautés à un risque accru de transmission de la COVID-19 à l’intérieur et au-delà des frontières nationales. Pourtant, les mêmes facteurs reliant les populations mobiles à la transmission de la COVID-19 rendent également ces personnes difficiles à atteindre par le biais de campagnes de vaccination menées par l’État. Cette note stratégique met en évidence les complexités de cette situation humanitaire et fournit des conseils concernant les approches de vaccination qui tiennent compte des vulnérabilités et des priorités spécifiques des populations. Cette note stratégique s’appuie sur des recherches menées le long de la frontière alpine italienne en 2021. Elle a été rédigée pour la SSHAP par Costanza Torre (LSE) en collaboration avec Elizabeth Storer (LSE) et Sara Vallerani (Université de Rome III). En outre, des contributions et des commentaires ont été fournis par Megan Schmidt-Sane (IDS), Eloisa Franchi (Université Paris Saclay – Université de Pavie), et le Professeur Federico Federici (UCL). La responsabilité inhérente à cette note stratégique revient à la SSHAP. La recherche a été financée par le biais du Fonds du G7 (COVG7210058) destiné au programme de reprise après la COVID-19 de l'Académie Britannique. La recherche était basée au Firoz Lalji Institute for Africa, London School of Economics. La responsabilité inhérente à cette note stratégique revient à la SSHAP.