Добірка наукової літератури з теми "Facteur de risque génétique"
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Статті в журналах з теми "Facteur de risque génétique":
1
Benmoussa, Mahfoud Cherif, Riad Grari, Rawda Sari Hamidou, and Mustapha Benmansour. "Genetics and epigenetics at the service of kidney diseases." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, no. 1 (June 30, 2015): 50–55. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2112.
Анотація:
La maladie rénale chronique augmente le risque de morbi-mortalité. Le diagnostic est aisé mais rétrospectif, les facteurs de risques sont codifiés et ainsi que les principales cibles thérapeutiques. L’épigénome, interface entre le génome et le phénotype, semble attiser l’attention de la médecine moderne pour établir de nouvelles méthodes diagnostiques précoces et adopter une prise en charge personnalisée pour une meilleure efficience. Mots-clés : maladie rénale chronique, génétique, épigénétique, facteur de risque, cardiovasculaire.
2
JULIAN-REYNIER, Claire, Jean-Paul MOATTI, Pascale BOURRET, François EISINGER, and Hagay SOBOL. "Vers une colonisation génétique de la médecine?" Sociologie et sociétés 28, no. 2 (September 30, 2002): 141–55. http://dx.doi.org/10.7202/001368ar.
Анотація:
Résumé Parce qu'elle constitue l'archétype d'une innovation en train de se faire et que son extension aux facteurs de risque des principales pathologies de l'adulte n'obéit pas encore à une trajectoire claire, la génétique médicale constitue un objet de recherche privilégié pour une approche en sciences sociales visant à dépasser la dialectique mécaniste entre offre et demande des modèles économiques et sociologiques traditionnels. Cet article est consacré plus particulièrement à l'émergence des consultations de génétique en cancérologie, il est articulé autour de quatre champs principaux où sont susceptibles de se nouer des configurations d'acteurs, pour l'instant encore largement indéterminées, mais qui semblent déterminantes pour l'avenir et la portée du développement de cette activité. Le premier est celui des modes d'articulation entre activité clinique d'oncogénétique et recherche biologique " fondamentale ", le deuxième est celui de la frontière entre une activité demeurant restreinte et un éventuel " dépistage " beaucoup plus généralisé de facteurs de risque génétiques en population, frontière dont la délimitation dépendra directement des possibilités d'interventions à visée préventive, le troisième est celui des modes de spécialisation de l'oncologie génétique dans l'ensemble des disciplines médicales préexistantes, et enfin le dernier est celui de l'impact possible de la " médecine prédictive " sur les mécanismes d'assurance collectifs qui président actuellement à la gestion du risque-maladie en France comme au Canada.
3
Taleb, M. "SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques." European Psychiatry 30, S2 (November 2015): S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.
Анотація:
Une étude prospective parue dans The Lancet[1] a considéré la consanguinité comme un facteur de risque majeur d’anomalies congénitales. Les auteurs ont analysé les données d’une cohorte de naissance, entre 2007 et 2011 à Bradford, ville multiéthnique, située dans l’ouest de l’Angleterre et qui comprend notamment une forte communauté pakistanaise. La cohorte comprenait 13 776 nouveau-nés. Sur l’ensemble de la cohorte, 386 (3 %) avaient une anomalie congénitale. Le risque était plus élevé pour les mères d’origine pakistanaise, dont 18 % des bébés étaient issus d’unions entre cousins au premier degré, ce qui multiplie par deux le risque de malformations des enfants. Globalement, un cinquième de la population humaine dans le monde vit dans des communautés ayant une préférence pour les mariages consanguins et au moins 8,5 % des enfants ont des parents consanguins [2]. La consanguinité est une tendance sociale profondément enracinée parmi les populations au Moyen-Orient, en Asie occidentale et en Afrique du Nord, ainsi que parmi les émigrants de ces communautés résidant aujourd’hui en Amérique du Nord, en Europe et en Australie. Les conséquences de ces unions sur la fréquence des maladies à déterminisme génétique sont importantes. À côté de l’augmentation d’incidence des maladies autosomales récessives, la consanguinité serait également incriminée dans l’augmentation des maladies complexes, multifactorielles telles que les troubles mentaux [3]. Les rares études d’épidémiologie génétique auprès de populations consanguines et/ou constituant des isolats géographiques confirment l’existence d’un lien significatif entre consanguinité et troubles mentaux, l’augmentation du risque au sein de la descendance des couples consanguins et augmentation de la fréquence de la schizophrénie et des troubles bipolaires dans la descendance de parents consanguins [4]. Cette session va permettre à de jeunes chercheurs algériens de présenter leurs travaux sur la consanguinité, la première étude concernant la schizophrénie et le trouble bipolaire, la seconde l’épilepsie.
4
Leboyer, M., and F. Clerget-Darpoux. "Génétique et psychiatrie : une nouvelle approche de l’étiopathogénie des maladies mentales ?" Psychiatry and Psychobiology 3, no. 2 (1988): 69–72. http://dx.doi.org/10.1017/s0767399x00001838.
Анотація:
RésuméJusqu’à présent, différentes méthodes ont été utilisées pour mettre en évidence l’influence de facteurs de risque d’origine génétique: comparaison du taux de concordance chez des jumeaux monozygotes et dizygotes, études d’adoption, analyse de ségrégation et analyse de linkage. Le développement explosif de la biologie moléculaire, fournissant un nombre grandissant de marqueurs génétiques, rend particulièrement prometteuse l’application des techniques de linkage. Néanmoins, il faut être conscient que l’application de cette stratégie aux maladies psychiatriques se heurte à des difficultés spécifiques: critères diagnostiques, âge de début variable, hétérogénéité probable, corrélations intrafamiliales environnementales.
5
Gilgenkrantz, S. "Athérosclérose et hyperhomocystéinémie : un facteur de risque génétique à prendre désormais en compte." médecine/sciences 12, no. 5 (1996): 649. http://dx.doi.org/10.4267/10608/798.
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Dussault, Frédéric, Frank Vitaro, Mara Brendgen, Michel Boivin, Jean R. Séguin, and Ginette Dionne. "Chevauchement entre les trajectoires de jeu et les trajectoires de consommation de psychotropes au début de l’adolescence : une étude longitudinale génétiquement informative." Drogues, santé et société 12, no. 2 (October 14, 2014): 20–46. http://dx.doi.org/10.7202/1026876ar.
Анотація:
L’objectif de cette étude est triple : 1- déterminer le nombre, la forme et le degré de chevauchement des trajectoires types de participation à des jeux de hasard et d’argent (JHA) et de consommation de substances psychotropes (SUP) chez un échantillon de jumeaux au début de l’adolescence ; 2- vérifier les ressemblances et les différences au niveau de l’architecture génétique et environnementale des trajectoires de JHA et de SUP ; 3- déterminer la présence de facteurs de risque associés de manière prédictive aux trajectoires simples ou mixtes de JHA et de SUP. L’échantillon final est composé de 213 (122 paires monozygotes et 91 paires dizygotes de même sexe) paires de jumeaux élevés au sein de la même famille. Les données relatives aux JHA et aux SUP ont été recueillies à 13, 14 et 15 ans à l’aide d’instruments de mesure autoadministrés. Les données relatives aux facteurs de risque touchent un facteur d’ordre personnel (c.-à-d., impulsivité) et des facteurs d’ordre familial mesurés à la préadolescence. Des analyses de trajectoires ont permis de dégager deux trajectoires de participation aux JHA et deux trajectoires de consommation de SUP. Des analyses génétiquement informatives ont permis, par ailleurs, de montrer que les trajectoires de participation à des JHA et de consommation de SUP sont majoritairement sous contrôle génétique. Finalement, des analyses de régression ont révélé des différences au plan des variables associées de façon prédictive aux trajectoires simples ou mixtes de JHA et de SUP. Ces résultats sont abordés à la lumière des changements dans le DSM-V qui établissent un rapprochement entre les problèmes de JHA et les problèmes de SUP.
7
Manus, Jean-Marie. "L’APOE4 serait-il le facteur de risque génétique le plus important pour la maladie d’Alzheimer ?" Revue Francophone des Laboratoires 2022, no. 548 (January 2023): 11. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(22)00385-9.
8
Chentouf, A. "Consanguinité et prédisposition génétique à l’épilepsie." European Psychiatry 30, S2 (November 2015): S85—S86. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.374.
Анотація:
Le rôle important attribué à la consanguinité dans le développement de maladies à déterminisme génétique est bien documenté ; cependant, son association à l’épilepsie a été suggérée par certaines études et réfutée par d’autres. En Algérie, vu le taux élevé de mariages consanguins (38 %), il nous est apparu nécessaire de réaliser une enquête épidémiologique dont l’objectif principal est d’étudier la relation entre la consanguinité et l’épilepsie, non seulement dans la population générale mais aussi parmi des familles algériennes comptant plusieurs membres atteints d’épilepsie.MéthodesOnt été inclus des épileptiques non apparentés âgés de plus de 16 ans, suivis au service de neurologie du CHU d’Oran et consultant entre octobre 2013 et mars 2014. Des témoins appariés au sexe et à l’âge ont été sélectionnés parmi les patients suivis au même service pour une autre pathologie neurologique. Dans un second temps, nous avons recruté 40 familles multigénérationnelles dont plusieurs membres étaient épileptiques. Nous avons tracé les pedigrees de chaque famille afin d’estimer le taux de consanguinité et de déduire les éventuels modes de transmission de l’épilepsie pour chaque famille.RésultatsCent un cas et 202 témoins ont participé à l’étude. L’analyse multivariée par régression logistique a retenu cinq facteurs significativement associés à l’épilepsie dans le modèle final : la consanguinité au premier degré (p = 0,029), l’antécédent d’épilepsie chez un apparenté du premier degré (p < 10–4), des antécédents de convulsions fébriles (p = 0,005), de traumatisme crânien sévère (p = 0,02) et le retard mental (p = 0,006). Parmi les 40 familles épileptiques, le taux de mariages consanguins était de 50 %. L’analyse généalogique a suggéré une transmission autosomique récessive dans 35 % des cas.ConclusionLa consanguinité est un facteur de risque significativement associé à l’épilepsie. La mise en place d’une stratégie de prévention et de sensibilisation de la population sur l’impact des mariages consanguins ainsi qu’un conseil génétique pour les couples ayant des antécédents familiaux d’épilepsie s’avèrent nécessaires.
9
Dotché, Ignace Ogoudanan, Karamatou Bio Seydou, Amen Gloria Gwladys Ahouanse, Emmanuel Tohoun, Boris Constant Bankolé, and Issaka Youssao Abdou Karim. "Comment concevoir la biosécurité des élevages porcins des milieux lacustres du sud Bénin pour réduire le risque de maintien et de dissémination de la peste porcine africaine ?" Cahiers Agricultures 30 (2021): 32. http://dx.doi.org/10.1051/cagri/2021018.
Анотація:
L’élevage de porcs est pratiqué en milieu lacustre au Bénin malgré une forte présence d’eau de surface. L’étude vise à identifier les facteurs de risque de la dissémination de la peste porcine africaine (PPA) dans les pratiques d’élevage des milieux lacustres afin de proposer des mesures de biosécurité adaptées à ces milieux. Les données ont été collectées par entretien avec 48 éleveurs de porcs des communes des Aguégués et de Sô-Ava. Une typologie de ces élevages a permis d’identifier trois types d’élevage qui se distinguent sur le mode de logement, les types génétiques élevés, les types d’aliments utilisés, le mode de gestion des déchets et des cadavres des animaux. Le premier type correspond à des élevages en claustration totale qui ont des porcs de type génétique exotique nourris avec des mélanges de matières premières. Ces éleveurs jettent les déjections et les animaux morts dans l’eau du fleuve. Les deux autres sont des élevages en claustration partielle et en liberté qui ont des animaux de type génétique local nourris avec les restes de cuisine et du fourrage. Les déchets sont jetés dans l’espace non occupé par l’eau, mais des cadavres sont parfois enterrés (claustration partielle). Les pratiques d’élevage dans les trois types ne les protègent pas de la PPA. Cette vulnérabilité à la PPA des élevages diffère d’un type à l’autre et la liberté des porcs rend les élevages plus vulnérables. L’étude nous a permis de mettre en évidence une relation entre les différents types d’élevages et les risques de dissémination de la PPA, ce qui nous a conduits à élaborer une série de mesures de biosécurité adaptées à chaque type et destinées aux éleveurs et aux autorités.
10
Chader, Henni, and Hocine Gacem. "Impact of solar radiation on health." Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 7, no. 2 (November 9, 2020): 151–58. http://dx.doi.org/10.48087/bjmsra.2020.7219.
Анотація:
L’exposition aux irradiations solaires n’est pas sans risque sur la santé bien que l’homme lui attribue des effets bénéfiques pour l’organisme et une source d’embellissement pour les adeptes du bronzage. Des irradiations électromagnétiques du soleil, les rayons ultraviolets (UV) sont les plus dangereux pour l’organisme malgré qu’ils soient derrière la transformation du 7-déshydrocholestérol en cholécalciférol (D3), une vitamine impliquée grandement dans le métabolisme phosphocalcique. Les innombrables effets délétères que provoque le rayonnement solaire peuvent être d’apparition précoce, retardée ou à long terme ; ils peuvent être bénins comme l’effet coup de soleil ou graves à l’image du cancer de la peau. La réactivité du revêtement cutané vis-à-vis des rayons UV solaires varie avec le phototype qui se trouve sous l’influence de facteur génétique conditionnant la qualité et la quantité de la mélanine synthétisée par les mélanocytes.
Дисертації з теми "Facteur de risque génétique":
1
Lecarpentier, Julie. "Étude des facteurs modificateurs du risque de cancer du sein des femmes à risque génétique élevé." Phd thesis, Université Paris Sud - Paris XI, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00910388.
Анотація:
Les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 ont un risque de cancer du sein (CS) très élevé dont les estimations varient beaucoup d'une étude à l'autre. L'objectif principal de cette étude est de mieux estimer le risque de CS associé aux gènes BRCA1/2 en tenant compte de la variabilité des mutations et des facteurs " environnementaux/style de vie " et de leur éventuelle interaction. Nous avons analysé les données de la cohorte GENEPSO composée de femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 à l'aide d'un modèle de Cox pondéré. L'analyse des facteurs de risque gynéco-obstétrique et de " style de vie " a permis de mettre en évidence une association entre le risque de CS et les radiations ionisantes, la consommation de tabac, l'indice de masse corporelle, l'âge aux premières règles, la parité, les interruptions de grossesse, la contraception orale, la ménopause et les traitements hormonaux substitutifs. Cette étude confirme l'existence d'une zone centrale à moindre risque de CS dans les gènes BRCA1/2 et de décrire une nouvelle région à haut risque située dans la région 3' du gène BRCA2. Cette étude montre également une interaction entre la localisation des mutations et la parité ainsi que la ménopause. Cette étude montre l'importance de la prise en compte simultanée des facteurs de risque " non génétiques " et de la localisation des mutations dans les gènes BRCA1/2 dans l'estimation des risques de CS. Si nos résultats sont confirmés sur de plus larges données, cette étude pourrait aider ces femmes dans le choix du type de stratégie de surveillance ou de prévention le mieux adapté à leur situation.
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Haddy, Nadia. "Inflammation, athérosclérose et leurs indicateurs de risque : interleukine-6, facteur de nécrose tumorale-alpha et apolipoprotéine-E." Nancy 1, 2003. http://www.theses.fr/2003NAN12510.
Анотація:
Les pathologies cardio-vasculalres peuvent être en partie liées à des variations de paramètres biologiques très étudiés, comme les taux circulants de lipides, de lipoprotéines, et la répartition du cholestérol entre les lipoprotéines de basse et de haute densité. Cependant les études épidémiologiques montrent de plus en plus que les anomalies lipidiques ne sauraient expliquer à elles seules le risque de développer ces pathologies. De nombreux processus biologiques complexes sont mis en cause, en particulier le processus inflammatoire qui participe au développement et à la progression de l'athérosclérose. Dans ce travail, nous nous sommes intéressés au gène et au produit du gène de l'apolipoprotéine E (apoE) impliquée dans le métabolisme lipidique et éventuellement dans le processus inflammatoire et à deux marqueurs de l'inflammation qui sont le facteur de nécrose tumorale alpha (TNF-a) et l'interleukine 6 (IL-6). Auprès d'une large population issue de cinq pays européens, nous avons montré que la variabilité interindividuelle des concentrations en cholestérol et triglycérides est davantage expliquée en prenant en compte non seulement le polymorphisme de l'apoE mais également sa concentration. Dans un deuxième temps et dans une sous population de la cohorte STANISLAS, cohorte familiale longitudinale, nous avons mis en évidence un aspect inflammatoire de l'apoE. Nous avons montré d'une part, que l'allèle-308A du TNF-a était associé à une diminution de la concentration de l'apoE chez les hommes, association qui pourrait être masquée par l'effet du polymorphisme commun de l'apoE, et d'autre part, nous avons observé que le polymorphisme et/ou la concentration de l'apoE sont liés à la concentration en CRP. Une autre sous population familiale nous a; permis de rechercher les facteurs de variation de l'IL-6 et du TNF-a, d'étudier leur ressemblances familiales et d'analyser la relation entre les polymorphismes du gène TNF-a : -308G/A et -238G/A et ceux du gène IL-6 : -174G/C et -572G/C avec les concentrations plasmatiques des protéines circulantes correspondantes. Nous avons mis en évidence dans cette population supposée saine de fortes relations entre TNF-a et IL-6 et les marqueurs classiques de l'inflammation tels que la CRP,les molécules d'adhésion cellulaire comme ICAM-l, E-Sélectine et L-Sélectine et des marqueurs lipidiques comme HDL cholestérol et apoAI. L'ensemble de ces résultats souligne l'importance des trois constituants étudiés (TNF-a, IL-6 et apoE) en tant que marqueurs potentiels précoces des pathologies cardio-vasculaires.
3
Eichenbaum-Voline, Sophie. "Détection et exclusion de facteurs de risque génétiques dans les maladies multifactorielles application à l'étude du déterminisme de la sclérose en plaques." Paris 5, 2000. http://www.theses.fr/2000PA05S003.
Анотація:
La recherche d'un facteur de risque génétique d'une maladie s'appuie sur l'information fournie par des marqueurs en suivant deux stratégies : le criblage systématique, analyse de l'ensemble du génome ou la stratégie de gènes candidats consistant à tester les gènes dont on soupçonne un rôle dans la maladie. Il s'agit de mettre en évidence une corrélation entre l'expression de la maladie et celle du marqueur : la liaison génétique. Le MLS est un test de liaison fonde sur la comparaison des marqueurs chez des germains atteints. Lorsque les génotypes des parents sont inconnus, les fréquences alléliques doivent être spécifiées ainsi que les distances entre marqueurs. Nous montrons qu'une erreur de spécification peut augmenter la valeur du MLS, et conduire à un rejet à tort de l'hypothèse H0. Le calcul de la loi exacte nous donne la puissance en fonction de l'effet du gène. Nous avons ainsi montre la grande variation et la faible puissance du MLS pour détecter des petits effets/ l'EMT consiste à exclure des régions du génome ne contenant pas un gène à effet donné. Ce test permet d'établir une hiérarchie entre les gènes candidats ou entre les régions chromosomiques. Le seuil d'exclusion utilise dans la littérature est -2 sans que cependant aucun risque d'erreur ne soit jamais associe à la décision. Nous avons étudié ces risques en stratégie de gènes candidats en calculant la loi exacte de l'EMT et en criblage systématique en réalisant des simulations pour divers modèles génétiques. Nous montrons que l'utilisation de ce seuil rend l'EMT très conservateur et peu puissant pour exclure des facteurs à faible effet. Parallèlement au travail théorique, nous avons étudié le rôle des facteurs de croissance des oligodendrocytes et des cytokines dans le déterminisme génétique de la sclérose en plaques, maladie complexe affectant le système nerveux central. Cette étude a permis de mettre en avant les avantages de la stratégie de gènes candidats dans l'étude des maladies complexes.
4
Bouchard-Mercier, Annie. "Génétique, acides gras oméga-3 et facteurs de risque des maladies cardiovasculaires." Doctoral thesis, Université Laval, 2015. http://hdl.handle.net/20.500.11794/25719.
Анотація:
Les maladies chroniques telles que les maladies cardiovasculaires (MCV) sont complexes et leur risque est modulé par de nombreux facteurs tels que le bagage génétique et l’alimentation. Dans le cadre de ce projet, une cohorte de 210 participants a été recrutée. Deux profils alimentaires ont été identifiés, le profil Prudent caractérisé par une consommation plus élevée de légumes, fruits, produits céréaliers à grains entiers et de gras non-hydrogénés et le profil Western caractérisé par une consommation plus élevée de produits céréaliers raffinés, desserts, sucreries et viandes transformées. Ces deux profils alimentaires modulaient l’expression de gènes impliqués dans le système immunitaire, la réponse inflammatoire, le cancer et/ou les MCV. Le profil alimentaire Western était également associé à un profil de métabolites constitué de concentrations plus élevées de certains acides aminés et d’acylcarnitines à courtes chaînes. Afin d’étudier la variabilité interindividuelle dans la réponse à un nutriment, une supplémentation de 6 semaines en huile de poisson a été réalisée chez les 210 participants. Des SNPs de gènes reliés aux voies de la lipogénèse de novo et la bêta-oxydation des acides gras (ACLY, ACACA, GCK, RXRA, ACOX1) affectaient seuls, ou en interaction avec la diète, la réponse des triglycérides (TG) plasmatiques suite à la supplémentation en huile de poisson. La variabilité génétique présente dans le gène sterol regulatory element binding transcription factor 1 (SREBF1) expliquait une partie des différences interindividuelles observées dans la réponse des concentrations d’insuline suite à la supplémentation en huile de poisson. Dans une seconde cohorte de 691 individus, des associations entre des SNPs, identifiés à l’aide d’un GWAS réalisé sur la cohorte des 210 individus ayant pris la supplémentation en huile de poisson, et les concentrations de TG et d’acides gras dans les phospholipides plasmatiques ont été observées. Cette thèse comprend un volet d’application des connaissances où l’attitude a été identifiée comme le principal déterminant de l’intention des diététistes de discuter de nutrigénétique avec leurs patients/clients. Globalement, ces résultats démontrent que les profils alimentaires influencent le métabolisme à différents niveaux et que la réponse à l’huile de poisson peut être variable tout dépendamment du bagage génétique et de l’alimentation.Chronic diseases such as cardiovascular diseases (CVD) are complex and their risk factors are regulated by many factors, for example the genetic background and dietary intakes. In this project, 210 participants were recruited. Two dietary factors were identified, the Prudent dietary pattern which was characterised by higher intakes of vegetables, fruits, whole grain products and non-hydrogenated fats and the Western dietary pattern, characterised by higher intakes of refined grain products, desserts, sweets and processed meats. Both dietary patterns modulated the expression of genes related to the immune system, inflammatory response, cancer and/or CVD. The Western dietary pattern was also associated with a metabolite profile which comprised greater concentrations of certain amino acids as well as small chain acylcartinines. To examine the interindividual variability in the response to a nutrient, a 6 week fish oil supplementation was conducted among the 210 participants. SNPs related to genes involved in de novo lipogenesis and fatty acid beta-oxidation (ACLY, ACACA, GCK, RXRA, ACOX1) were associated alone or in an interaction effect with dietary intakes with the plasma triglyceride (TG) response to the fish oil supplementation. The genetic variability within sterol regulatory element binding transcription factor 1 (SREBF1) gene was associated with differences in the response of insulin concentrations following fish oil supplementation. In a second cohort of 691 participants, associations between SNPs, identified in a previous GWAS conducted among the 210 participants supplemented with fish oil, and TG as well as plasma phospholipid fatty acid concentrations were observed. This thesis also comprises a knowledge transfer section where the attitude was identified as the main determinant of the intention of dietitians to discuss nutrigenetics with their patients/clients. Globally, these results demonstrate that dietary patterns modulate the metabolism at several levels and that the response to fish oil is variable depending upon genetic profile and dietary intakes.
5
Larifla, Laurent. "Associaltion entre facteurs de risque cardio-vasculaire et coronaropathie aux Antilles : rôle du facteur atrial natriurétique et des polymorphismes de son gène dans l'atherothrombose et le remodelage vasculaire." Thesis, Antilles-Guyane, 2012. http://www.theses.fr/2012AGUY0553/document.
Анотація:
Aux Antilles, la faible fréquence des coronaropathies pourrait être liée à des facteurs génétiques, ethniques et/ou une distribution spécifique des facteurs de risque cardio-vasculaire (FDRCV). Les propriétés l'ANP (Atrial Natriuretic Peptide) et l'influence de certains polymorphismes de son gène, fréquents dans les populations d'ascendance Africaine pourraient également être en cause. L'analyse des dossiers de 638 patients coronariens consécutifs a mis en évidence une forte prévalence de l'hypertension artérielle et du diabète dans cette population et révélé des différences significatives dans la prévalence des FDRCV entre Afro-Caribéens (AC), Caucasiens et descendants de migrants Indiens. L'analyse angiographique de 420 patients AC a révélé que le diabète était le FDRCV le plus fortement lié à la sévérité des lésions coronaires alors l'obésité apparaissait comme un facteur protecteur. La transfection in vitro, de cellules musculaires lisses artérielles par une construction adénovirale porteuse du gène de l'ANP a entrainé une inhibition de la prolifération et de la migration cellulaire de 31 % et 25% respectivement. In vivo, cet effet s'est traduit par une réduction de 25% de la formation néotimale et de 28% du rapport intima/média dans un modèle d'hyperplasie de carotide de rat. Dans étude transversale incluant 210 sujets diabétiques AC nous avons mis en évidence une association entre le polymorphisme rs5065 (22381>C) du gène de l'ANP et l'existence d'une coronaropatbie. Dans cette étude, l'odds ratio de la présence d'une coronaropathie chez les porteurs de l'allèle mineur de cette mutation (TC/CC) était de 0,50 (0,26- 0,96; P = 0,038)In Guadeloupe and Martinique, the low frequency ofcoronary artery disease (CAD) could be related to genetic or ethniefactors and/or specifie distribution ofcardiovascular risk factors (CRFs). Atrial Natriuretic Peptide (ANP) properties and influence of sorne of ANP gene polymorphism that are frequent in populations of African descent could also be involved in CAD occurrence. We retrospectively studied 638 consecutive patients with documented CAO and found a high prevalence of hypertension and diabetes in this population. This study also demonstrated significant differences in the prevalence of CRFs between Afro-Caribbean (AC), Caucasians and Indians migrants. The angiographie analysis of420 patients revealed that in AC, diabetes emerged as the strongest CFR related to the severity ofcoronary lesions while obesity appeared as a protective factor. After transfection by an adenoviral construct carrying the ANP gene, vascular smooth muscle cell proliferation stimulated by 10% fetal calf serum was reduced by 31% and migration by 25%. In vivo, in rat carotid artery model ofvascular injury, neointima formation and intima/media ratio was reduced by 25% and 28% respectively. In a cross-sectional study inc1uding 210 AC diabetics we found an association between rs5065 (22381> C) polymorpbism and the presence of coronary artery disease suggesting that the minor allele could have a protective effect against CAD. The odds ratio for the presence ofCAD in carriers ofthe minor allele ofthis mutation (TC / CC) was 0.50 (0.26-0.96, P = 0.038)
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Debette, Stéphanie. "Facteurs de risque de l'athérosclérose carotidienne." Lille 2, 2008. http://www.theses.fr/2008LIL2S058.
Анотація:
Les maladies vasculaires sont une cause majeure de morbi-mortalité. L’épaisseur intima-média et les plaques carotidiennes sont des marqueurs prédictifs puissants et indépendants de tous les évènements vasculaires. L’objectif de ce travail était d’étudier la relation de plusieurs paramètres, génétiques, nutritionnels et anthropométriques, avec l’épaisseur intima-média et les plaques carotidiennes dans l’étude des Trois Cités, portant sur un large échantillon de sujets français âgés de 65 ans ou plus, et issus de la population générale. Nous résultats suggèrent : (i) une association du polymorphisme epsilon de l’apolipoprotéine E avec les plaques carotidiennes, indépendante du métabolisme lipidique, (ii) une fréquence moindre de plaques carotidiennes chez les femmes consommant de grandes quantités de thé et (iii) une association inverse des plaques carotidiennes avec la circonférence de mollet, un marqueur anthropométrique prenant en compte la masse maigre et la masse grasse périphérique. Ces résultats contribuent à améliorer la connaissance des facteurs de risque et des facteurs protecteurs de l’athérosclérose carotidienne. Des études complémentaires sont nécessaires pour confirmer ces résultats et améliorer la compréhension des mécanismes sous-jacents
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Clot, Fabienne. "Etude de la composante génétique de la maladie coeliaque : analyse des gènes HLA de susceptibilité et recherche d'autres facteurs de risque génétique." Paris 11, 2000. http://www.theses.fr/2000PA11T010.
Анотація:
La maladie cœliaque (MC) de l'enfant est une des causes principales de malabsorption intestinale due à une intolérance permanente aux protéines du gluten, contenues dans certaines céréales. Son déterminisme est multifactoriel impliquant des facteurs de risque génétique et environnementaux. La région HLA est étroitement associée à la MC par certains allèles des gènes HLA-DR et DQ, mais n'explique pas toute la susceptibilité génétique. Partant de ce constat, nous avons cherché à affiner la composante immunogénétique, à localiser d'autres facteurs de risque génétique et à tester plusieurs gènes candidats. Dans la région HLA, nous avons mis en évidence l'implication de l'hétérodimère DR53 dans la susceptibilité à la MC. Nous avons montré, d'une part que les patients porteurs des hétérodimères DR53 et DQ2 représentent les patients les plus à risque de développer la MC et d'autre part que les peptides de la gliadine sont capables de se fixer avec une bonne affinité à l'hétérodimère DR53. Concernant la localisation de facteurs de risque génétique autres queHLA, nous avons recherché une liaison génétique entre la MC et des marqueurs polymorphes répartis sur l'ensemble du génome, par la méthode des paires de germains atteints. Nous avons mis en évidence une région candidate, en 5qter, dans la susceptibilité génétique à la MC, au sein de la population italienne. Parallèlement à la localisation de facteurs de risque génétique par cartographie de liaison, il est possible de définir a priori des gènes candidats qui, de par leur fonction, pourraient être impliqués dans la physiopathologie de la MC. Cette approche utilise un polymorphisme du gène candidat, ou d'un marqueur proche, dans une analyse statistique : le Transmission Disequilibrium Test, qui permet de tester simultanément l'association et la liaison génétique. Nous avons entrepris une telle approche pour trois gènes : le gène Cytotoxic T Lymphocyte Associated-4 (CTLA-4) codant pour une protéine membranaire, qui se comporte comme un régulateur négatif de l'activation lymphocytaire T et les gènes dipeptidylpeptidase IV (DPPIV) et aminopeptidase N (APN) codant pour des peptidases intervenant dans la digestion intestinale de peptides et dans le système immunitaire. La recherche de polymorphismes a permis l'identification de 2 polymorphismes dans l'intron 8 du gène DPPIV. Les données statistiques suggèrent que ces trois gènes ne semblent pas être impliqués dans la susceptibilité à la MC, du moins au sein de la population italienne.
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Bourgain, Catherine. "Intérêt des populations à effet fondateur pour la recherche de facteurs de risque génétiques des maladies multifactorielles." Paris 11, 2001. http://www.theses.fr/2001PA11T033.
Анотація:
La recherche de facteurs de risque génétiques des maladies multifactorielles constitue l'enjeu majeur des études génétiques actuelles. La puissance pour détecter de tels facteurs dans les grandes populations étant assez faible, il a été proposé d'utiliser des populations plus récentes, fondées par un groupe restreint d'individus et restées isolées pendant leur croissance, appelées « populations à effet fondateur ». Ces populations ont en effet permis d'identifier de nombreux gènes impliqués dans les maladies monogéniques en utilisant une propriété liée à leur histoire et aux caractéristiques des mutations recherchées : la plupart des malades porte une mutation héritée d'un même ancêtre commun. Les facteurs de risque génétiques impliqués dans les maladies multifactorielles sont vraisemblablement fréquents, à faible effet propre. L'existence d'un ancêtre commun à la plupart des malades est donc peu probable. Au cours de ce travail, nous avons développé une méthode de localisation des facteurs de risque génétiques impliqués dans les maladies multifactorielles qui ne suppose pas l'existence d'un ancêtre commun à la plupart des malades, la méthode MILC. En travaillant sur des haplotypes, MILC recherche des régions du génome où les malades pris aléatoirement dans une même population se ressemblent plus que les témoins. Nous avons montré que cette méthode utilise à la fois l'information de liaison et d'association et que sa puissance peut être augmentée par la présence de malades fortement apparentés dans les échantillons étudiés. Ce résultat a été illustré par la détection de l'implication de la région HIA dans la susceptibilité à la maladie cœalique en utilisant des données provenant de Finlande. Bien que la puissance de détection des facteurs de risque recherchés reste faible, nous avons montré que MILC, en permettant d'utiliser dans une même analyse des malades apparentés ou non et en potentialisant l'information d'association, peut se révéler plus intéressante que la méthode des paires des germains atteints. L'analyse de données sur l'asthme dans un isolat religieux, les Huttérites, nous a conduit à adapter MILC aux problèmes des données manquantes. Enfin, en comparant MILC à plusieurs approches existantes, en stratégie de gêne candidat utilisant des marqueurs bialléliques, nous avons montré que sa puissance était sensiblement équivalente à celle des tests d'association haplotypiques les plus performants.
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Abdelmouttaleb, Idrissia. "Évaluation comparative des facteurs de risque nutritionnels, génétiques et inflammatoires de la sténose coronaire." Nancy 1, 1998. http://www.theses.fr/1998NAN10326.
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Eysert, Fanny. "Etude des mécanismes impliquant le facteur de risque génétique FERMT2 dans le métabolisme de l’APP et ses conséquences dans le processus physiopathologique de la maladie d’Alzheimer." Thesis, Lille 2, 2019. http://www.theses.fr/2019LIL2S040.
Анотація:
La mise en place d’études d’association pangénomiques (GWAS) a permis une avancée majeure pour l’identification de nouveaux facteurs de susceptibilité génétique de la maladie d’Alzheimer (MA). En revanche, ces analyses réalisées sans a priori ne permettent pas de déterminer le rôle de ces gènes dans le processus physiopathologique de la MA. Dans ce contexte, seule la réalisation d’analyses dites « analyses post-GWAS » peut préciser les mécanismes moléculaires impliquant ces gènes. Le laboratoire a donc entrepris d’identifier quels sont, parmi les facteurs génétiques caractérisés par les GWAS, ceux dont la variation d’expression module le métabolisme de l’APP. De plus, notre modèle nous a permis d’étudier l’implication potentielle des micro-ARNs (miRs) dans la dérégulation de ces gènes.Dans ce contexte, nous avons pu montrer que le miR-4504, qui est surexprimé dans le cerveau des patients atteints de la MA par rapport aux témoins, diminue l’expression du gène FERMT2, facteur de susceptibilité génétique de la MA. Nos résultats montrent que cette sous-expression serait dépendante de la présence d’un variant (rs7143400) localisé dans le 3’UTR de FERMT2 qui entraîne alors une modulation du métabolisme de l’APP et une augmentation de la sécrétion du peptide Aβ.Dans ce projet, j’ai pu montrer que les effets de FERMT2 sur ce métabolisme nécessitent son interaction directe avec l’APP. De plus, l’utilisation du modèle de culture primaire de neurones en chambres micro-fluidiques m’a permis d’étudier les fonctions neuronales du complexe FERMT2/APP. J’ai ainsi pu identifier que cette interaction FERMT2/APP participe à la régulation de la croissance axonale et à la synaptogenèse. Finalement, nos analyses de la potentialisation à long terme dans le cerveau de souris, pour lesquelles une sous-expression de FERMT2 a été induite, montrent une diminution de la plasticité synaptique ; mécanisme pouvant être à l’origine de l’effet délétère de la baisse d’expression de FERMT2 dans les neurones et dans le processus physiopathologique de la MA.En conclusion, l’ensemble de ces résultats suggère le rôle du facteur de risque FERMT2, régulé par la présence du variant fonctionnel rs7143400 et du miR-4504 dans le processus physiopathologique de la MA en conduisant à des altérations synaptiques de façon dépendante de l’expression d’APP. Ce travail permettrait, à terme, de mieux comprendre le processus physiopathologique conduisant à la MA et de caractériser de nouveaux mécanismes impliqués dans le fonctionnement synaptiqueThe establishment of genome-wide association study (GWAS) constitutes a major advance for the identification of new genetic susceptibility factors of Alzheimer’s Disease (AD). In contrast with the target gene approach, these analyses are done sans a priori and do not allow us to determine the role of the identified genes in the pathophysiological process of AD. In this context, only performing "post-GWAS analyses" can explain the molecular processes involving these genes. Our laboratory therefore aimed to identify the genetic risk factors identified by GWAS whose expression levels impact the APP metabolism. Moreover, our model allowed us to study the potential involvement of micro-RNAs (miRs) in the dysregulation of the expression of these genes.In this context, we showed that miR-4504, which is overexpressed in the brains of AD patients compared with controls, decreases the expression of FERMT2, a genetic susceptibility factor of AD. Our results show that FERMT2 under-expression is dependent on the presence of a variant (rs7143400) localized in the 3'UTR of FERMT2, which then leads to the modulation of the APP metabolism and the subsequent increase in Aβ peptide secretion.In this project, I was able to show that the effects of FERMT2 on APP metabolism require its direct inter-action with APP. In addition, using a model of primary neurons cultured in microfluidic devices enabled me to study neuronal functions of the FERMT2/APP complex. I was able to determine that FERMT2/APP interaction contributes to the regulation of axonal growth and synaptogenesis. Finally, by analyzing the long-term potentiation in the brains of mice in which FERMT2 under-expression was induced, we show a decrease in synaptic plasticity – potentially the underlying mechanism of the deleterious effect of decreased FERMT2 expression in neurons and of the pathophysiological process of AD.In conclusion, these results suggest that the genetic risk factor FERMT2, regulated by the presence of the functional variant rs7143400 and miR-4504, participates in the pathophysiological process of AD via synaptic alterations in an APP-dependent manner. This work would ultimately lead to a better understanding of the pathophysiological process leading to AD and help characterize new mechanisms involved in synaptic functions
Книги з теми "Facteur de risque génétique":
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Cook, Robin. Facteur risque: Roman. Paris: Éd. France loisirs, 2007.
2
Robin, Cook. Facteur risque: Roman. Paris: Albin Michel, 2006.
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Teichler-Zallen, Doris. To test or not to test: A guide to genetic screening and risk. New Brunswick, N.J: Rutgers University Press, 2008.
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Teichler-Zallen, Doris. To test or not to test: A guide to genetic screening and risk. New Brunswick, N.J: Thorndike Press, 2009.
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Junien, Claudine. Nutrigénétique du risque cardiovasculaire: Terrains génétiques et nutrition. Paris: Editions Tec & Doc, 2003.
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Canada. Conseils et vérification Canada. and Protection civile Canada, eds. La gestion des risques biologiques: Plus particulièrement des risques associés à la biotechnologie. Ottawa, Ont: Protection civile Canada, 1995.
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Simons, Jacques. Risques biologiques. Paris: INSERM, 1991.
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International Conference on Carcinogenesis and Risk Assessment (9th 1995 Austin, Tex.). Etiology of breast and gynecological cancers: Proceedings of the Ninth International Conference on Carcinogenesis and Risk Assessment, held in Austin, Texas, November 29-December 2, 1995. Edited by Aldaz C. Marcelo 1956-. New York: Wiley-Liss, 1997.
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Garel, Jean-Pierre. L'horreur génétique: Le droit de savoir, le pouvoir d'agir : clones et transgéniques volent et violent la vie. St-Julien en Genevois [France]: Jouvence, 2001.
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Fincham, J. R. S. Genetically engineered organisms: Benefits and risks. Toronto: University of Toronto Press, 1991.
Частини книг з теми "Facteur de risque génétique":
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Brédart, A., A. De Pauw, C. Colas, D. Stoppa-Lyonnet, and S. Dolbeault. "Facteurs de risque génétique." In Psycho-Oncologie de L'adulte, 129–53. Elsevier, 2019. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-75811-9.00004-0.
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Beckers, J., C. Mayer, E. Bertin, and D. Razavi. "Facteur de risque." In Précis de psycho-oncologie de l'adulte, 35–44. Elsevier, 2008. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-07149-2.50003-7.
3
Brédart, A., A. De Pauw, C. Flahault, D. Stoppa-Lyonnet, and S. Dolbeault. "Facteurs de risques génétiques." In Précis de psycho-oncologie de l'adulte, 45–62. Elsevier, 2008. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-07149-2.50004-9.
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Hallouët, Pascal. "Les concepts : risque, facteur de risque…" In Méga Mémo IFSI, 901–8. Elsevier, 2016. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-74924-7.50113-5.
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Labbé, Antoine, Fouzia Mantout, and Christophe Baudouin. "14. La précarité : un facteur de risque pour la vue ?" In Innover contre les inégalités de santé, 195–98. Presses de l’EHESP, 2012. http://dx.doi.org/10.3917/ehesp.brech.2012.01.0195.
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Grimaldi, André, and Agnès Hartemann-Heurtier. "L’hyperglycémie post-prandiale est-elle un facteur de risque cardiovasculaire indépendant ?" In Guide pratique du diabète, 60–63. Elsevier, 2009. http://dx.doi.org/10.1016/b978-2-294-70489-5.00009-6.
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Bauquier, Charlotte, and Marie Préau. "La sexualité comme facteur de risque et la vaccination contre les papillomavirus humains." In Sexualité, savoirs et pouvoirs, 73–83. Les Presses de l’Université de Montréal, 2019. http://dx.doi.org/10.1515/9782760640900-006.
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Kacenelenbogen, Nadine. "Chapitre 7. La séparation parentale, un facteur de risque pour le développement de l’enfant ?" In Les séparations parentales conflictuelles, 101–18. De Boeck Supérieur, 2021. http://dx.doi.org/10.3917/dbu.vande.2021.01.0101.
Тези доповідей конференцій з теми "Facteur de risque génétique":
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Romanet, I., J. H. Catherine, P. Laurent, R. Lan, and E. Dubois. "Efficacité de l’ostéotomie interalvéolaire par piezocision : revue de la littérature." In 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206603010.
Анотація:
La durée des traitements orthodontiques est une des plaintes principales des patients en pratique orthodontique, en particulier chez les patients adultes. Le traitement orthodontique chez l’adulte doit s’adapter à des particularités comme l’absence de croissance et l’augmentation des atteintes parodontales. La corticotomie alvéolaire se définit comme une lésion chirurgicale contrôlée de l’os alvéolaire en vue d’induire un remodelage osseux accéléré, responsable localement d’une ostéopénie transitoire facilitatrice du déplacement dentaire. Le recours aux corticotomies alvéolaires permettrait d’accélérer le déplacement dentaire par un facteur 3 ou 4 (2) avec des suites opératoires souvent moins importantes qu’une avulsion de prémolaire , en particulier dans les nouvelles approches mini-invasives. La piezocision permet la correction orthodontique de malocclusions sévères sans présenter les inconvénients des approches chirurgicales extensives et traumatiques des corticotomies alvéolaires classiques. Elle offre un temps chirurgical réduit, des suites post-opératoires minimales, une grande tolérance chez les patients ainsi qu’un parodonte amélioré. (3) Nous présentons une revue de la littérature afin d’évaluer l’efficacité de l’ostéotomie inter alvéolaire par piezocision sur l’accélération ou la facilitation des déplacements dentaires comparée au traitement orthodontique classique. La recherche des données de la littérature a été réalisée sur la base de données pubmed. Les études ont montré que les corticotomies par piezocision favorisent et accélérent les déplacements dentaires avec peu de complications associées. (4) Nous avons retrouvé peu de lésions parodontales et dentaires d’origine iatrogènes. Peu d’études comparatives avec le traitement orthodontique conventionnel ont étés retrouvées mais elles affirment que l’ostéotomie interalvéolaire diminue le temps de traitement orthodontique global de façon significative. Les corticotomies interalvéolaires par piezocision ont un ratio bénéfice risque très favorable et se montre être une solution thérapeutique efficace dans le traitement orthodontique de l’adulte.
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Sicard, L., and R. Khonsari. "Conséquences dentaires de la dysjonction pterygo-maxillaire pendant les chirugies d’avancée fronto-faciale monobloc dans le traitement des syndromes de Crouzon." In 66ème Congrès de la SFCO. Les Ulis, France: EDP Sciences, 2020. http://dx.doi.org/10.1051/sfco/20206602001.
Анотація:
Le syndrome de Crouzon est une faciocraniosténose qui peut s’exprimer par une retrusion fronto-faciale sévère associée à des répercussions fonctionnelles importantes : un exorbitisme sévère peut mener à une mise en jeux du pronostic visuel et les troubles de la ventilation mettre en cause le pronostic vital. La procédure de choix du traitement primaire de cette faciocraniosténose est l’avancée monobloc fronto-faciale avec distraction par voie interne ou externe. Cette technique nécessite la réalisation d’une disjonction ptérygo-maillaire, pratiquée par voie supérieure ou intra-orale. Cette disjonction est associée à un risque de lésion des germes des dents temporaires et permanentes. 15 patients atteints du syndromes de Crouzon, opérés par avancée monobloc fronto-faciale, par le même chirurgien et avec disjonction pterygo-maxillaire par voie supérieure en passant par la fosse temporale, ont été aléatoirement choisis parmi les patients atteint du syndrome de Crouzon suivis dans le service. La formule dentaire de chaque patient a été relevée sur les scanners pré-opératoires, post-opératoires et de contrôle, ainsi que les différentes anomalies et stades de Nolla des premières et deuxièmes molaires permanentes maxillaires. L’étude confirme que cette technique chirurgicale cause des dommages dentaires notables et montre que la survenues de ces dommages est corrélée à l’âge auquel est réalisée la chirurgie. Elle montre que l’existence de dommage au niveau de la première molaire permanente est un facteur prédictif de séquelles au niveau de la 2ème molaire permanente lors de son évolution. Le stade radiographique de Nolla peut être un indicateur plus fiable que l’âge civil pour évaluer les risques dentaire lors de cette chirurgie chez ces patients. Si les indications de chirurgie précoce par avancée fronto- faciale monobloc chez les patients atteints d’un syndrome de Crouzon avec répercussion fonctionnelles sévère ne se discutent pas, il sera intéressant de comparer ces résultats avec les séquelles dentaires de cette chirurgie réalisée avec disjonction ptérygo-palatine par voie endobuccale.
Звіти організацій з теми "Facteur de risque génétique":
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Corkum, Eleanor, Tiffanie Perrault, and Erin C. Strumpf. Améliorer les parcours de diagnostic du cancer du sein au Québec. CIRANO, October 2023. http://dx.doi.org/10.54932/tlak9928.
Анотація:
Les retards de diagnostic du cancer du sein peuvent aggraver la maladie et renforcer les inégalités. Fondé sur des renseignements tirés de la littérature scientifique sur les soins du cancer, de rapports gouvernementaux et d’entretiens avec des experts, ce rapport analyse les capacités et performances du Québec en matière de diagnostic. La première section décrit les types de données sur le cancer du sein recueillies par le Québec et l’impact de la disponibilité de ces données sur la mesure des indicateurs de performance. La deuxième section explique en quoi les facteurs socioéconomiques et le manque de clarté des normes de prise en charge des patientes et patients hors programme de dépistage organisé au Québec entravent le diagnostic. Nous examinons également dans quelle mesure l’absence de soins standardisés et intégrés, ainsi que l’obsolescence du Registre du cancer du Québec contribuent à accroître les délais et les inefficacités. La dernière section du rapport compare les innovations en matière de diagnostic du cancer du sein au Québec à celles de l’Alberta et de l’Ontario, où les délais de diagnostic sont plus courts. Il ressort de cette comparaison que le Québec devrait inclure les personnes à risque élevé dans son programme de dépistage, émettre des recommandations de dépistage personnalisées, moderniser les technologies d’imagerie et de tests génétiques disponibles, ainsi qu’améliorer les méthodes de communication. Nous discutons également des études et initiatives pertinentes pour accroître l’adhésion au dépistage au sein des groupes dont les taux de dépistage sont faibles. Dans l’ensemble, ce document présente des stratégies tangibles pour raccourcir l’intervalle diagnostique du cancer du sein et rationaliser le processus, et dirige le lecteur vers des ressources clés pour des recherches plus approfondies.