Увійти

Готові списки джерел за темами / Syndrome de Rett – Génétique / Статті в журналах

Щоб переглянути інші типи публікацій з цієї теми, перейдіть за посиланням: Syndrome de Rett – Génétique.

Статті в журналах з теми "Syndrome de Rett – Génétique"

Автор: Grafiati

Опубліковано: 8 березня 2025

Оформте джерело за APA, MLA, Chicago, Harvard та іншими стилями

Оберіть тип джерела:

Ознайомтеся з топ-50 статей у журналах для дослідження на тему "Syndrome de Rett – Génétique".

Біля кожної праці в переліку літератури доступна кнопка «Додати до бібліографії». Скористайтеся нею – і ми автоматично оформимо бібліографічне посилання на обрану працю в потрібному вам стилі цитування: APA, MLA, «Гарвард», «Чикаго», «Ванкувер» тощо.

Також ви можете завантажити повний текст наукової публікації у форматі «.pdf» та прочитати онлайн анотацію до роботи, якщо відповідні параметри наявні в метаданих.

Переглядайте статті в журналах для різних дисциплін та оформлюйте правильно вашу бібліографію.

1

Bahi-Buisson, N., and T. Bienvenu. "Syndrome de Rett : aspects génétiques et neuropédiatriques." Revue Neurologique 163, no. 4 (April 2007): 250. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)90964-9.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

2

Ghorbel, R., A. Rouissi, L. Keskes, and F. Fakhfakh. "Recherche de la cause génétique du syndrome de Rett par l’étude du gène MECP2 chez deux patientes tunisiennes." Annales d'Endocrinologie 81, no. 4 (September 2020): 314. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2020.07.477.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

3

Ghorbel, R., R. Ghorbel, A. Rouissi, C. Triki, L. Keskes, and F. Fakhfakh. "Étude génétique du syndrome de Rett dans la population tunisienne : identification de trois mutations hotspot dans le gène MECP2." Annales d'Endocrinologie 79, no. 4 (September 2018): 348. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2018.06.472.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

4

Kharrat, Marwa, Triki Chahnez, Fatma Kamoun, and Fakhfakh Faiza. "Mutations dans le gène FOXG1 chez deux patients atteints du syndrome de Rett congénital : étude génétique et analyse in Silico." Revue Neurologique 178 (April 2022): S47—S48. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2022.02.227.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

5

Sitholey, Prabhat, Vivek Agarwal, and Rohit Srivastava. "Rett syndrome." Indian Journal of Psychiatry 47, no. 2 (2005): 116. http://dx.doi.org/10.4103/0019-5545.55959.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

6

Crawford, Doreen. "Rett syndrome." Nursing Children and Young People 30, no. 3 (May 11, 2018): 17. http://dx.doi.org/10.7748/ncyp.30.3.17.s16.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

7

Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome." Pediatric Neurology Briefs 2, no. 7 (July 1, 1988): 50. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-2-7-3.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

8

Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome." Pediatric Neurology Briefs 3, no. 6 (June 1, 1989): 44. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-3-6-5.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

9

Temudo, Teresa. "Rett syndrome." Journal of Pediatric Neurology 08, no. 01 (July 30, 2015): 101–3. http://dx.doi.org/10.3233/jpn-2010-0379.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

10

TREVATHAN, EDWIN. "Rett Syndrome." Pediatrics 83, no. 4 (April 1, 1989): 636–37. http://dx.doi.org/10.1542/peds.83.4.636.

Повний текст джерела

Анотація:

Recent case reports of Rett syndrome should help pediatricians recognize this important syndrome. Since the article by Moeschler et al was submitted for publication, new diagnostic criteria for Rett syndrome have been developed and published by a 41-member Rett syndrome Diagnostic Criteria Work Group representing the Centers for Disease Control and the International Rett Syndrome Association. The new diagnostic criteria, which have gained acceptance by investigators worldwide, differ significantly from the older criteria used by Moeschler et al in that they have been separated into necessary, supportive, and exclusion criteria and do not limit Rett syndrome to females.

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

11

Magnus Grung, Rolf. "Rett syndrome." Learning Disability Practice 21, no. 5 (September 25, 2018): 19. http://dx.doi.org/10.7748/ldp.21.5.19.s17.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

12

Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome." Pediatric Neurology Briefs 6, no. 7 (July 1, 1992): 50. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-6-7-2.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

13

Stewart, Katherine, Deborah Kartin Brady, Terry K. Crowe, and Gay M. Naganuma. "Rett Syndrome:." Physical & Occupational Therapy In Pediatrics 9, no. 3 (January 1989): 35–55. http://dx.doi.org/10.1080/j006v09n03_03.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

14

Clarke, A. "Rett syndrome." Journal of Medical Genetics 33, no. 8 (August 1, 1996): 693–99. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.33.8.693.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

15

Seche, Gail, and Sherry Brady. "Rett Syndrome." ICAN: Infant, Child, & Adolescent Nutrition 6, no. 6 (November 26, 2014): 327–28. http://dx.doi.org/10.1177/1941406414560674.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

16

Maria, B. L. "Rett Syndrome." Journal of Child Neurology 20, no. 8 (August 1, 2005): 707. http://dx.doi.org/10.1177/08830738050200081601.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

17

Maria, Bernard L. "Rett Syndrome." Journal of Child Neurology 20, no. 9 (September 2005): 707. http://dx.doi.org/10.1177/08830738050200090101.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

18

&NA;, &NA;. "RETT SYNDROME." Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics 7, no. 2 (April 1986): 142. http://dx.doi.org/10.1097/00004703-198604000-00028.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

19

Stewart, Katherine, Deborah Kartin Brady, Terry Crowe, and Gay Naganuma. "Rett Syndrome:." Physical & Occupational Therapy In Pediatrics 9, no. 3 (January 3, 1989): 35–55. http://dx.doi.org/10.1300/j006v09n03_03.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

20

Segawa, Masaya, and Yoshiko Nomura. "Rett syndrome." Current Opinion in Neurology 18, no. 2 (April 2005): 97–104. http://dx.doi.org/10.1097/01.wco.0000162848.99154.9a.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

21

Hoffman, E. P., N. Sirianni, J. L. Pereira, R. F. Pillotto, and N. Sakkubai. "Rett Syndrome." Neurology 51, no. 1 (July 1, 1998): 310. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.51.1.310-a.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

22

Belichenko, Pavel V., Anders Oldfors, Bengt Hagberg, and Annica Dahlström. "Rett syndrome." NeuroReport 5, no. 12 (July 1994): 1509–13. http://dx.doi.org/10.1097/00001756-199407000-00025.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

23

Dearlove, Oliver R., and Robert WM Walker. "Rett syndrome." Acta Paediatrica 85, no. 6 (June 1996): 761. http://dx.doi.org/10.1111/j.1651-2227.1996.tb14146.x.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

24

Neubauer, Bernd. "Rett Syndrome." Neuropediatrics 49, no. 02 (December 13, 2017): 161–62. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1609054.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

25

Percy, Alan K. "Rett syndrome." Neurologic Clinics 20, no. 4 (November 2002): 1125–41. http://dx.doi.org/10.1016/s0733-8619(02)00022-1.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

26

Tsai, Luke Y. "Rett Syndrome." Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America 3, no. 1 (January 1994): 105–18. http://dx.doi.org/10.1016/s1056-4993(18)30518-2.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

27

Ben Zeev Ghidoni, Bruria. "Rett Syndrome." Child and Adolescent Psychiatric Clinics of North America 16, no. 3 (July 2007): 723–43. http://dx.doi.org/10.1016/j.chc.2007.03.004.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

28

Ghofrani, M., and T. Mahmoodian. "Rett syndrome." Indian Journal of Pediatrics 67, no. 7 (July 2000): 539–40. http://dx.doi.org/10.1007/bf02760490.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

29

Naidu, Sakku Bai. "Rett syndrome." Indian Journal of Pediatrics 64, no. 5 (September 1997): 651–59. http://dx.doi.org/10.1007/bf02726119.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

30

Robinson, Richard. "RETT SYNDROME." Neurology Today 4, no. 7 (July 2004): 39. http://dx.doi.org/10.1097/00132985-200407000-00009.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

31

Braddock, Stephen R., Barbara A. Braddock, and John M. Graham. "Rett Syndrome." Clinical Pediatrics 32, no. 10 (October 1993): 613–26. http://dx.doi.org/10.1177/000992289303201011.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

32

Percy, Alan K. "Rett syndrome." Current Opinion in Neurology 8, no. 2 (April 1995): 156. http://dx.doi.org/10.1097/00019052-199504000-00013.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

33

Smeets, E. E. J., K. Pelc, and B. Dan. "Rett Syndrome." Molecular Syndromology 2, no. 3-5 (2011): 113–27. http://dx.doi.org/10.1159/000337637.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

34

Percy, Alan K. "Rett Syndrome." Archives of Neurology 68, no. 8 (August 1, 2011): 985. http://dx.doi.org/10.1001/archneurol.2011.149.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

35

Iyama, Christina M. "Rett Syndrome." Advances in Pediatrics 40, no. 1 (1993): 217–45. http://dx.doi.org/10.1016/s0065-3101(24)00013-6.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

36

Al-Mateen, Majeed. "Rett Syndrome." American Journal of Diseases of Children 140, no. 8 (August 1, 1986): 761. http://dx.doi.org/10.1001/archpedi.1986.02140220043029.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

37

Crunkhorn, Sarah. "Reversing Rett syndrome." Nature Reviews Drug Discovery 18, no. 10 (August 14, 2019): 748. http://dx.doi.org/10.1038/d41573-019-00143-3.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

38

HOLM, VANJA A. "Rett??s Syndrome." Journal of Developmental & Behavioral Pediatrics 6, no. 1 (February 1985): 32???36. http://dx.doi.org/10.1097/00004703-198502000-00007.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

39

Ali, Asad. "THE RETT SYNDROME." Pediatric Annals 16, no. 3 (March 1, 1987): 264. http://dx.doi.org/10.3928/0090-4481-19870301-11.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

40

Neubauer, Bernd. "Erratum: Rett Syndrome." Neuropediatrics 49, no. 02 (February 26, 2018): e1-e1. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1636996.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

41

Christodoulou, John. "Understanding Rett syndrome." Trends in Molecular Medicine 8, no. 8 (August 2002): 406–7. http://dx.doi.org/10.1016/s1471-4914(02)02299-2.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

42

Crunkhorn, Sarah. "Reversing Rett syndrome." Nature Reviews Drug Discovery 16, no. 10 (September 22, 2017): 680. http://dx.doi.org/10.1038/nrd.2017.181.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

43

BERGMAN, IRA. "The Rett Syndrome." Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 46, no. 4 (July 1987): 508. http://dx.doi.org/10.1097/00005072-198707000-00011.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

44

Holt, Mary C., John M. Opitz, and James F. Reynolds. "Rett syndrome bibliography." American Journal of Medical Genetics 25, S1 (1986): 39–46. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320250505.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

45

Zoghbi, Huda Y. "Introduction: Rett syndrome." Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews 8, no. 2 (2002): 59–60. http://dx.doi.org/10.1002/mrdd.10028.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

46

Fyfe, Susan, Angela Cream, Nick de Klerk, John Christodoulou, and Helen Leonard. "InterRett and RettBASE: International Rett Syndrome Association Databases for Rett Syndrome." Journal of Child Neurology 18, no. 10 (October 2003): 709–13. http://dx.doi.org/10.1177/08830738030180100301.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

47

Lotan, Meir, Jenny Downs, Michelle Stahlhut, and Alberto Romano. "Evaluation Tools Developed for Rett Syndrome." Diagnostics 13, no. 10 (May 11, 2023): 1708. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics13101708.

Повний текст джерела

Анотація:

Rett syndrome (RTT) is a complex neurodevelopmental X-linked disorder associated with severe functional impairments and multiple comorbidities. There is wide variation in the clinical presentation, and because of its unique characteristics, several evaluation tools of clinical severity, behavior, and functional motor abilities have been proposed specifically for it. This opinion paper aims to present up-to date evaluation tools which have specifically been adapted for individuals with RTT often used by the authors in their clinical and research practice and to provide the reader with essential considerations and suggestions regarding their use. Due to the rarity of Rett syndrome, we found it important to present these scales in order to improve and professionalize their clinical work. The current article will review the following evaluation tools: (a) the Rett Assessment Rating Scale; (b) the Rett Syndrome Gross Motor Scale; (c) the Rett Syndrome Functional Scale; (d) the Functional Mobility Scale—Rett Syndrome; (e) the Two-Minute Walking Test modified for Rett syndrome; (f) the Rett Syndrome Hand Function Scale; (g) the StepWatch Activity Monitor; (h) the activPALTM; (i) the Modified Bouchard Activity Record; (j) the Rett Syndrome Behavioral Questionnaire; and (k) the Rett Syndrome Fear of Movement Scale. The authors recommend that service providers consider evaluation tools validated for RTT for evaluation and monitoring to guide their clinical recommendations and management. In this article, the authors suggest factors that should be considered when using these evaluation tools to assist in interpreting scores.

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

48

Tisha, J., P. Lahiry, R. L. Pollex, and Robert A. Hegele. "Génétique du syndrome métabolique." Bio tribune magazine 30, no. 1 (March 2009): 25–32. http://dx.doi.org/10.1007/s11834-009-0110-9.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

49

Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome Female Phenotypes." Pediatric Neurology Briefs 17, no. 9 (September 1, 2003): 71. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-17-9-6.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

50

Millichap, J. Gordon. "Rett Syndrome; Diagnostic Criteria." Pediatric Neurology Briefs 2, no. 4 (April 1, 1988): 29. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-2-4-8.

Повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Ми пропонуємо знижки на всі преміум-плани для авторів, чиї праці увійшли до тематичних добірок літератури. Зв'яжіться з нами, щоб отримати унікальний промокод!