Добірка наукової літератури з теми "Sindrome di Prader-Willi"

Temple syndrome is a rare imprinting disorder mainly due to maternal uniparental disomy of the chromosome 14. It represents the main differential diagnosis of Silver-Russell and Prader-Willi syndrome. This syndrome is characterized by growth retardation, hypotonia, difficult feeding, development delay and precocious puberty. The absence of congenital pathognomonic malformations and universally recognized screening methodologies make this pathology be underdiagnosed, so the analysis of 14q32 should be evaluated in all cases of intrauterine growth restriction, hypotonia and neonatal feeding difficulties. It should also be considered in cases of unexplained early puberty associated with poor stature growth. The paper presents the case of a girl with the final diagnosis of Temple syndrome, with an initial picture of intrauterine growth retardation, axial hypotonia and feeding difficulties. The initial diagnostic suspicion was a Silver-Russell syndrome.

Latar belakang: kriptorkismus merupakan kelainan organ seksual lelaki yang seringditemukan. Sampai berapa tahun terapi hormonal dan pembedahan dilakukan masihkontroversial.Tujuan: penelitian ini bertujuan untuk mengetahui umur saat berobat pertama kali, asalrujukan, lokasi testis, peran perabaan, penyakit penyerta, dan peran terapi hormonalpada kriptorkismus.Cara kerja: Penelitian dilakukan secara retrospektif dari semua pasien baru yang didiagnosiskriptorkismus di Poliklinik Endokrinologi Anak RSCM selama 5 tahun (Januari 1998 –Desember 2002).Hasil: diteliti 63 pasien baru, 58 pasien diantaranya dengan kriptorkismus murni, dan 5 pasientestis retraktil. Didapat 22,4% kriptorkismus bilateral, 77,6% kriptorkismus unilateral,kriptorkismus kanan dan kiri jumlahnya hampir sama. Pasien yang dirujuk oleh spesialis anak33,3%. Umur pertama datang di poliklinik 9 bulan-2 tahun 24,1%, dan >2 tahun 56,9%.Pada perabaan, lokasi testis paling banyak tak teraba 74,1%, setelah dikonfirmasi dengan USG75% hasilnya sama dengan perabaan. Kriptorkismus disertai skrotum bifidum dan hipospadia12,6%, mikropenis 11,1%, sindrom Prader Willi, sindrom Noonan, sindrom Kallmann masingmasing1,6% dan merupakan penyakit dasar kriptorkismus. Keberhasilan Terapi hormonal65% ( inguinal 77,8% dan pada testis tak teraba 50%) , terapi dimulai sejak umur 9 bulan.Kesimpulan: sebagian besar pasien datang pada umur >2 tahun, sedangkan terapihormonal dimulai pada umur 9 bulan dengan keberasilan 65%. Pemeriksaan fisik samaakurat dibandingkan dengan pemeriksaan USG. Terapi hormonal pada kriptorkismusumur 6 bulan - 2 tahun masih efektif sebelum terapi bedah dilakukan.