Добірка наукової літератури з теми "Pathway FA/BRCA2"
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Статті в журналах з теми "Pathway FA/BRCA2"
Wang, XiaoZhe, Paul R. Andreassen, and Alan D. D'Andrea. "Functional Interaction of Monoubiquitinated FANCD2 and BRCA2/FANCD1 in Chromatin." Molecular and Cellular Biology 24, no. 13 (July 1, 2004): 5850–62. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.24.13.5850-5862.2004.
Повний текст джерелаYarde, Danielle N., Lori A. Hazlehurst, Vasco A. Oliveira, Qing Chen, and William S. Dalton. "Bortezomib Enhances Melphalan Response by Altering Fanconi Anemia (FA)/BRCA Pathway Expression and Function." Blood 108, no. 11 (November 16, 2006): 840. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v108.11.840.840.
Повний текст джерелаNiraj, Joshi, Anniina Färkkilä, and Alan D. D'Andrea. "The Fanconi Anemia Pathway in Cancer." Annual Review of Cancer Biology 3, no. 1 (March 4, 2019): 457–78. http://dx.doi.org/10.1146/annurev-cancerbio-030617-050422.
Повний текст джерелаGiri, Veda N., Laura Gross, Jessica Russo, Ayako Shimada, Christopher McNair, William Kevin Kelly, and Leonard G. Gomella. "Prevalence of Fanconi anemia gene mutations among men undergoing multigene germline testing for prostate cancer: Interim results from the EMPOWeR study." Journal of Clinical Oncology 40, no. 6_suppl (February 20, 2022): 188. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2022.40.6_suppl.188.
Повний текст джерелаShain, Kenneth H., Vasco Oliveira, Danielle Yarde, Linda Mathews, and William S. Dalton. "A Novel Upregulation of Fanconi Anemia/BRCA DNA Repair Pathway Is Observed Upon Co-Culture of Bone Marrow Stroma with Multiple Myeloma Cell Lines: A Potential New Participant(s) in Environment Mediated Drug Resistance." Blood 114, no. 22 (November 20, 2009): 2798. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v114.22.2798.2798.
Повний текст джерелаSullivan, Katherine, Kimberly Cramer-Morales, Daniel L. McElroy, David Ostrov, Kimberly Haas, Margaret Nieborowska-Skorska, Wayne Childers, et al. "Identification of a Small Molecule Inhibitor of RAD52 to Induce Synthetic Lethality in BRCA-Deficient Leukemias." Blood 126, no. 23 (December 3, 2015): 4434. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.4434.4434.
Повний текст джерелаShain, Kenneth H., Liang Nong, Danielle Yarde, Vasco Oliveira, and William S. Dalton. "Selected Resistance to Topoisomerase II Inhibitors Correlates with the Over Expression of FANCF In a Fanconi Anemia/BRCA DNA Repair Pathway Independent Manner." Blood 116, no. 21 (November 19, 2010): 3372. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.3372.3372.
Повний текст джерелаMaia, Nuno, Maria João Nabais Sá, Cláudia Oliveira, Flávia Santos, Célia Azevedo Soares, Catarina Prior, Nataliya Tkachenko, et al. "Can the Synergic Contribution of Multigenic Variants Explain the Clinical and Cellular Phenotypes of a Neurodevelopmental Disorder?" Genes 13, no. 1 (December 28, 2021): 78. http://dx.doi.org/10.3390/genes13010078.
Повний текст джерелаStone, Stacie, Alexandra Sobeck, Igor Landais, Alexis LaChapelle, and Maureen E. Hoatlin. "A Cell-Free Assay To Screen for Compounds That Modulate the Fanconi/BRCA Pathway." Blood 108, no. 11 (November 16, 2006): 4351. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v108.11.4351.4351.
Повний текст джерелаKolinjivadi, Arun Mouli, Haresh Sankar, Ramveer Choudhary, Lavina Sierra Tay, Tuan Zea Tan, Naoko Murata-Kamiya, Dominic Chih-Cheng Voon, et al. "The H. pylori CagA Oncoprotein Induces DNA Double Strand Breaks through Fanconi Anemia Pathway Downregulation and Replication Fork Collapse." International Journal of Molecular Sciences 23, no. 3 (January 31, 2022): 1661. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23031661.
Повний текст джерелаДисертації з теми "Pathway FA/BRCA2"
Bottega, Roberta. "Sviluppo di una strategia per la diagnosi molecolare dell'anemia di Fanconi." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2014. http://hdl.handle.net/10077/9981.
Повний текст джерелаL’anemia di Fanconi (FA) è una malattia genetica rara caratterizzata da malformazioni congenite, pancitopenia, predisposizione al cancro e aumentata sensibilità ad agenti, quali diepossibutano e mitomicina C, che formano legami tra i due filamenti di DNA. La FA è causata da almeno 16 geni che costituiscono, insieme ad altri componenti, un pathaway di riparazione del DNA. L’eterogeneità è uno dei principali motivi che complica la diagnosi molecolare della FA. E’ pertanto necessario un processo a più livelli che implica lo screening di molti esoni o, in alternativa, l’allestimento di linee cellulari e l’analisi di complementazione per la caratterizzazione del gene candidato. Gli scopi di questa tesi pertanto sono diretti a: • Ridurre i tempi per l’identificazione del gene mutato sostituendo l’analisi di complementazione con quella di espressione delle proteine FA basandosi sul presupposto che prodotti mutati siano rapidamente degradati; • Caratterizzare dal punto di vista molecolare gli effetti delle varianti identificate dall’analisi di sequenza. Per quanto riguarda il primo obiettivo, ci siamo focalizzati sullo studio della proteina FANCA in 44 linee cellulari linfoblastoidi appartenenti ai diversi gruppi di complementazione. E’ emerso che, fatta eccezione per FA-G, l’espressione di FANCA non è alterata da mutazioni nei geni FANCB, FANCC e FANCD2. Per quanto riguarda i pazienti con mutazioni in FANCA, invece, abbiamo osservato una correlazione tra il tipo di mutazione e il livello di espressione della proteina che può quelli essere paragonabile a quella dei controlli nel caso di mutazioni missenso o ampie delezioni in frame. In accordo con l’ipotesi invece, in presenza di mutazioni nonsenso e frameshift in entrambi gli alleli del gene, non si ha produzione di proteina. Sulla base di questi dati possiamo concludere che l’analisi di FANCA non è soddisfacente per assegnare ai pazienti il corrispondente gruppo di complementazione. Tuttavia, da questo studio è emersa l’ipotesi di un’associazione tra l’espressione stabile delle proteine FANCA mutate e un fenotipo meno grave nei pazienti. I dati preliminari dimostrano che queste proteine non sono traslocate nel nucleo e che quindi un’eventuale attività residua non sia da attribuire al processo di riparazione del DNA. Un potenziale ruolo andrebbe forse indagato a livello citoplasmatico dove, come sta emergendo dalla letteratura, almeno FANCG e FANCC, svolgono una funzione all’interno del mitocondrio tale da giustificare l’elevato grado di stress ossidativo delle cellule FA. Per il secondo obiettivo, lo studio dei casi arruolati nell'ambito dell'AIEOP (Associazione Italiana Ematologia Oncologia Pediatrica) ha consentito l'identificazione delle mutazioni in 100 famiglie. Dall’analisi dei dati emerge che la maggior parte delle mutazioni colpisce il gene FANCA (85%), seguito da FANCG (9%), FANCC (3%), FANCD2 (2%) e FANCB (1%). In assenza del dato di complementazione e/o in presenza di varianti alle quali non è sempre possibile attribuire un chiaro effetto patogenetico, sono state eseguite ulteriori indagini. Si citano a titolo di esempio la caratterizzazione delle ampie delezioni intrageniche mediante MLPA, l’analisi bioinformatica e a livello di RNA delle alterazioni di splicing che, qualora in frame, sono state ulteriormente confermate anche a livello proteico e, infine, lo studio bioinformatico di patogenicità delle sostituzioni aminoacidiche. La formulazione di un algoritmo efficace e rapido per la diagnosi molecolare della FA, nonché la chiara definizione del significato patogenetico delle varianti identificate, è molto importante per corretta presa in carico del paziente e della famiglia sia per l’identificazione dei portatori che per la diagnosi prenatale.
XXVI Ciclo
1984
Friemann, Verena [Verfasser], and Helmut [Akademischer Betreuer] Hanenberg. "Retrovirale Komplementation durch RAD51C - ein Kandidatengen aus dem FA/BRCA-Pathway / Verena Friemann. Gutachter: Helmut Hanenberg." Düsseldorf : Universitäts- und Landesbibliothek der Heinrich-Heine-Universität Düsseldorf, 2014. http://d-nb.info/1051734649/34.
Повний текст джерелаNeveling, Kornelia [Verfasser], and Detlev [Akademischer Betreuer] Schindler. "Molekulargenetische Ursachen und Folgen genetischer Instabilität am Beispiel des FA-BRCA Caretaker Pathways / Kornelia Neveling. Betreuer: Detlev Schindler." Würzburg : Universitätsbibliothek der Universität Würzburg, 2012. http://d-nb.info/1020361980/34.
Повний текст джерелаYarde, Danielle N. "The Fanconi Anemia (FA)/BRCA DNA Damage Repair Pathway is Regulated by NF-κB and Mediates Drug Resistance in Multiple Myeloma". Scholar Commons, 2010. https://scholarcommons.usf.edu/etd/1818.
Повний текст джерелаMarten, Lara Maleen [Verfasser], and Kerstin [Akademischer Betreuer] Borgmann. "Impact of mutated p53 on homologous recombination and the FA/BRCA pathway in NSCLC H1299 cells in response to DNA cross-linking drugs / Lara Maleen Marten. Betreuer: Kerstin Borgmann." Hamburg : Staats- und Universitätsbibliothek Hamburg, 2016. http://d-nb.info/1095766406/34.
Повний текст джерелаMarten, Lara Maleen Verfasser], and Kerstin [Akademischer Betreuer] [Borgmann. "Impact of mutated p53 on homologous recombination and the FA/BRCA pathway in NSCLC H1299 cells in response to DNA cross-linking drugs / Lara Maleen Marten. Betreuer: Kerstin Borgmann." Hamburg : Staats- und Universitätsbibliothek Hamburg, 2016. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:gbv:18-77538.
Повний текст джерелаNeveling, Kornelia. "Molecular causes and consequences of genetic instability with respect to the FA/BRCA Caretaker Pathway." Doctoral thesis, 2007. https://nbn-resolving.org/urn:nbn:de:bvb:20-opus-27383.
Повний текст джерелаIm Rahmen der vorliegenden Dissertation wurden molekulare Ursachen und funktionale Konsequenzen genetischer Instabilität am Beispiel der menschlichen Erbkrankheit Fanconi Anämie (FA) untersucht. FA Patienten zeigen einen sehr variablen klinischen Phänotyp, der in der Regel angeborene Fehlbildungen, progressives Knochenmarkversagen und ein hohes Risiko für Tumorerkrankungen beinhaltet. Der zelluläre Phänotyp der FA ist durch eine spontane und induzierbare chromosomale Instabilität und einen typischen S/G2-Phasen-Arrest nach Exposition mit DNA-schädigenden Agentien charakterisiert. Biallelische oder -im Fall des X-chromosomalen FANCB- hemizygote Mutationen, die zu dieser Erkrankung führen, wurden in bislang 13 Genen identifiziert. Die FA Proteine arbeiten in einem gemeinsamen Netzwerk und sind essentiell beteiligt an der zellulären Antwort auf DNA Schädigung. Eine umfassendere Übersicht über Fanconi Anämie und ihre vielfältigen klinischen, zellulären und molekularen Erscheinungsformen ist in der Einleitung dieser Dissertation gegeben. Die Ergebnisse meiner experimentellen Arbeiten sind in Form von publizierten Fachartikeln und fertigen Manuskripten dargestellt. In der ersten Publikation habe ich den Zusammenhang von FA Genen und Harnblasentumoren untersucht. Die Frage, die ich zu beantworten versucht habe, war, ob ein Defekt im FA/BRCA Weg eine mögliche Ursache für die Entstehung von Blasentumoren sein könnte. Aufgrund meiner experimentellen Daten bin ich zu dem Schluss gekommen, dass ein Defekt im FA/BRCA Weg für einen Tumor vermutlich eher schädlich als vorteilhaft ist, da so ein Defekt den Tumor gegenüber DNA-schädigenden Agentien und oxidativem Stress anfällig machen würde. Meine zweite Publikation befasst sich mit dem Kern-Komplex Protein FANCE und versucht die Frage zu beantworten, warum das FANCE Gen in so wenigen FA Patienten betroffen ist. Die Schlussfolgerung dieser Arbeit war, dass FANCE vermutlich genauso wie FANCF im Kern-Komplex die Rolle eines Adaptor-Proteins mit einer hohen Toleranz gegenüber Aminosäure-Austauschen innehat, was die relative Seltenheit von Patienten dieser Untergruppe erklären könnte. Ich habe weiterhin das FANCL Gen untersucht, dessen Produkt als katalytische Untereinheit der E3-Ligase fungiert. Die dritte Publikation in dieser Dissertation befasst sich mit diesem Thema und enthält eine umfassende Beschreibung von genetischen Veränderungen und phänotypischen Auswirkungen in einer Gruppe von 3 FA-L Patienten. Die Ergebnisse meiner Arbeit haben allerdings gezeigt, dass genetische Veränderungen in FANCL mit dem Leben vereinbar sind, dass diese Veränderungen sehr große Deletionen beinhalten können, was bisher nur für FANCA gezeigt werden konnte, dass FA-L Phänotypen von mild bis schwer betroffen reichen können und dass FANCL zu den Genen gehört, in denen somatische Reversionen stattfinden. Das Schlüsselprotein des FA/BRCA Netzwerks, FANCD2, ist das Thema der vierten Publikation in dieser Dissertation. Insbesondere konnten wir zeigen, dass es keine biallelischen Nullmutationen in FANCD2 zu geben scheint. Dementsprechend war Restprotein von beiden FANCD2-Isoformen, FANCD2-L und FANCD2-S, in allen verfügbaren Patienten-Zelllinien nachweisbar. Dies ließ vermuten, dass ein komplettes Fehlen des FANCD2 Proteins nicht tolerierbar ist und frühe embryonale Letalität verursacht. Es mindestens drei Proteine, die nicht für diese posttranslationale Modifikation benötigt werden. Eines dieser Proteine ist die 5’-3’ Helikase BRIP1 (BRCA1-interagierendes Protein 1), ein Protein, das direkt mit dem Brustkrebs-assoziierten Protein BRCA1 interagiert. Ich war an der Identifizierung von BRIP1 als FA Protein (FANCJ) beteiligt. Diese Entdeckung ist in der fünften Publikation meiner Dissertation beschrieben. Das neu entdeckte Protein BRIP1/FANCJ, das direkt mit BRCA1 interagiert, scheint als einer der Mediatoren zur Aufrechterhaltung genomischer Stabilität downstream von FANCD2 zu wirken. Ein weiteres Protein downstream von FANCD2 ist PALB2. PALB2 wurde ursprünglich als „Partner und Lokalisierer von BRCA2“ entdeckt. In einer Kandidatengen-Studie haben wir Patienten mit frühkindlichen Tumoren, aber ohne Mutationen in BRCA2, auf Mutationen in PALB2 untersucht (Publikation 6). Aufgrund unserer Ergebnisse haben wir PALB2 als ein neues FA Gen identifiziert und haben es FANCN genannt. Genauso wie FA-D1 Patienten sind FA-N Patienten sehr schwer betroffen. Die letzte Publikation meiner Dissertation beschreibt die Identifikation des FA Genes FANCI, dessen Produkt das zweite monoubiquitinierte Mitglied des FA/BRCA Weges darstellt (Publikation 7). Wir haben in vier Patienten biallelische Mutationen in KIAA1794 gefunden, und so zeigen können, dass KIAA1794 wirklich ein FA Gen ist. Die generelle Diskussion birgt eine Synopsis der Ergebnisse und Schlussfolgerungen meiner Forschung mit dem aktuellen Wissensstand über FA
Тези доповідей конференцій з теми "Pathway FA/BRCA2"
Rego, Meghan A., Maurizio Mauro, Julie A. Harney, Mae Shen, Frederick W. Kolling, and Niall G. Howlett. "Abstract LB-102: The p21Cip1/Waf1cyclin-dependent kinase inhibitor is required for the activation of the FA-BRCA pathway." In Proceedings: AACR 101st Annual Meeting 2010‐‐ Apr 17‐21, 2010; Washington, DC. American Association for Cancer Research, 2010. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am10-lb-102.
Повний текст джерелаTripathi, Kaushlendra, Chinnadurai Mani, David Clark, Reagan Barnett, and Komaraiah Palle. "Abstract 2405: Rad18 regulates epistatic relationship between FA-BRCA and homologous recombination pathways to repair camptothecin induced DSB." In Proceedings: AACR Annual Meeting 2014; April 5-9, 2014; San Diego, CA. American Association for Cancer Research, 2014. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2014-2405.
Повний текст джерелаKaranam, Narasimha Kumar, Lianghao Ding, Brock Sishc, Debabrata Saha, and Michael D. Story. "Abstract 2138: Tumor treatment fields downregulate the BRCA1/FA pathway genes leading to reduced DNA repair capacity, the inhibition of mitophagy and enhanced cell death." In Proceedings: AACR Annual Meeting 2017; April 1-5, 2017; Washington, DC. American Association for Cancer Research, 2017. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2017-2138.
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