Статті в журналах: "Mutation gain de fonction"

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TIXIER-BOICHARD, M. "Polymorphismes moléculaires et phénotypes." INRAE Productions Animales 13, HS (December 22, 2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.

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Анотація:

Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.

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Lemetayer, N., J. Bouligand, J. Young, and I. Beau. "Analyse du phénotype de souris mâles avec mutation gain de fonction homologue du LHCGR." Annales d'Endocrinologie 84, no. 5 (October 2023): 528. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2023.07.072.

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3

Le Scornet, T., T. Guimard, C. Picard, and A. Néel. "Un champignon peut en cacher d’autres : à propos d’une mutation gain de fonction STAT1." La Revue de Médecine Interne 44 (June 2023): A218. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2023.04.170.

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4

Dereure, O. "Myofibromatose infantile sporadique : mutations avec gain de fonction de PDGFRB." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 144, no. 8-9 (August 2017): 574–75. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2017.05.010.

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5

Olivier, Nicolas C., Fanny Morice-Picard, Franck Boralevi, Jean-Christophe Fricain, and Marie-Sylvie Doutre. "Traitement par ruxolitinib d’un patient présentant une candidose cutanéo-muqueuse chronique avec mutation gain de fonction de STAT1." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie - FMC 1, no. 8 (December 2021): A91. http://dx.doi.org/10.1016/j.fander.2021.09.497.

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6

Dossou, E., R. Jouenne, C. Picard, B. Neven, J. Hadjadj, A. Fayand, M. Michel, and E. Crickx. "Survenue d’une prolifération LGL chez une patiente avec un DICV : une mutation gain de fonction de STAT3 en cause." La Revue de Médecine Interne 41 (December 2020): A132. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2020.10.221.

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Khamyath, Mélanie, Amélie Bonaud, Karl Balabanian, and Marion Espéli. "La signalisation de CXCR4, un rhéostat de la réponse immunitaire à médiation humorale." médecine/sciences 39, no. 1 (January 2023): 23–30. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022192.

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Анотація:

CXCR4 est un récepteur de chimiokine qui joue un rôle central dans la migration cellulaire mais également dans d’autres mécanismes essentiels, tels que le développement du système immunitaire. De concert avec son ligand naturel, la chimiokine CXCL12, cet axe de signalisation joue un rôle important dans la biologie des lymphocytes B, des stades précoces de différenciation dans la moelle osseuse à leur activation et différenciation en cellules sécrétrices d’anticorps, aussi appelées plasmocytes. Des mutations gain de fonction de CXCR4 sont retrouvées dans une immunodéficience rare, le Syndrome WHIM. Ces mutations affectent le mécanisme de désensibilisation du récepteur et entraînent un gain de fonction en réponse à CXCL12. Cette revue résume le rôle de CXCR4 dans la réponse immune humorale et, à travers l’étude du Syndrome WHIM, souligne le rôle régulateur essentiel de la désensibilisation de CXCR4 dans ces processus. Des travaux récents rapportent en effet qu’une signalisation correcte de CXCR4 est essentielle pour limiter la réponse immune dite « extra-folliculaire » et pour permettre une protection au long terme assurée par les anticorps.

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Otiniano, A., J. Gottlieb, C. Picard, and O. Lambotte. "Diagnostic à l’âge adulte d’un déficit immunitaire primitif avec candidose récurrente : la mutation « gain de fonction » du gène STAT 1." La Revue de Médecine Interne 42 (June 2021): A129. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2021.03.083.

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Baghad, B., I. Benhsaien, F. Z. El Fatoiki, M. Migaud, A. Puel, S. Chiheb, A. A. Bousfiha, and F. Ailal. "Candidose cutanéo-muqueuse chronique avec mutation gain-de-fonction du gène STAT1 associée à des infections herpétiques et à mycobactérie." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 147, no. 1 (January 2020): 41–45. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.597.

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Scard, C., C. Thomas, A. Puel, B. Vabres, H. Aubert, and S. Barbarot. "Dermatoses faciales chroniques de type rosacée chez des enfants porteurs d’un déficit immunitaire primitif par mutation de gain de fonction STAT1." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 145, no. 12 (December 2018): S204—S205. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.297.

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Puzenat, E., R. Mathevet, E. Brischoux-Boucher, P. Quartier, J. Bustamante, A. Hovnanian, M. Voidey, and F. Aubin. "Mutations gain de fonction hétérozygotes de JAK1 : une cause rare et traitable de dermatite atopique sévère." Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 147, no. 12 (December 2020): A275—A276. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2020.09.395.

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David, C., M. Badony, R. Kechiche, A. Insalaco, M. Zecca, F. De Benedetti, S. Orcesi, et al. "Les mutations gain de fonction de TLR7 sont à l’origine d’une maladie systémique et neuro-inflammatoire." La Revue de Médecine Interne 45 (June 2024): A77. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2024.04.365.

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Al-Rifai, Rida, Marie Vandestienne, and Hafid Ait-Oufella. "Une mutation « gain de fonction » de JAK2 favorise la formation d’anévrismes aortiques disséquants en induisant un phénotype pro-inflammatoire des macrophages vasculaires résidents." médecine/sciences 39, no. 6-7 (June 2023): 493–95. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023069.

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Toubiana, J., J. L. Casanova, and A. Puel. "IPF-03 - Caractéristiques cliniques associées aux mutations « gain de fonction » de STAT1 : étude internationale sur 274 patients." Médecine et Maladies Infectieuses 46, no. 4 (June 2016): 67–68. http://dx.doi.org/10.1016/s0399-077x(16)30422-x.

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de Laforcade, L., C. Rigothier, C. Bordes, V. de Précigout, V. Frémaux-Bacchi, C. Combe, and Y. Delmas. "La contraception par œstroprogestatifs : facteur déclenchant de poussées de syndrome hémolytique et urémique atypique chez une patiente porteuse d’une mutation gain de fonction de C3." Néphrologie & Thérapeutique 7, no. 5 (September 2011): 358. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2011.07.212.

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Charpentier, Jérôme. "L’expertise des institutions financières indépendantes." Gestion & Finances Publiques, no. 4 (July 2019): 61–65. http://dx.doi.org/10.3166/gfp.2019.4.009.

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Анотація:

Les IFI seront considérés comme des experts constitués pour répondre à des besoins évoluant sous l’effet du contexte économique. Leur variation influera sur la fonction de l’expertise qui passera d’un renforcement de l’information à une activité de rationalisation de la décision financière. Ce changement engendrera une profonde mutation de la nature même de l’expertise.

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Bat, Jean-Pierre. "Le 2 e bureau en Afrique équatoriale française." Revue Historique des Armées 273, no. 4 (December 1, 2013): 95–107. http://dx.doi.org/10.3917/rha.273.0095.

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Анотація:

Étudier l’histoire du renseignement militaire en Afrique équatoriale française au cours de la décennie qui a vu l’indépendance des États africains révèle toute la difficulté, pour le deuxième bureau de l’armée, à réussir sa mutation face à l’arrivée du Service de documentation extérieure et de contre-espionnage. Ce dernier, légitimé par les indépendances, voit persister un service de renseignement fort d’une expérience multi décennale, ayant atteint un savoir-faire dépassant son champ d’application strictement militaire. Cette expérience coloniale lui permet d’ailleurs d’accomplir une mutation avec une réussite fluctuante en fonction des situations spécifique à chaque régime et/ou nation.

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Goux, Jean-François. "Existe-t-il vraiment une relation coïntégrante de demande de monnaie M3 en France ?" Revue économique 51, no. 4 (July 1, 2000): 885–911. http://dx.doi.org/10.3917/reco.p2000.51n4.0885.

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Анотація:

Résumé L'objectif de cet article est de vérifier, dans le cas de la France, sur la période 1970-1995, avec des données trimestrielles, si l'existence d'une relation coïntégrante de demande de monnaie est une hypothèse acceptable et si l'évolution du système financier à partir de 1985 - point de départ de sa mutation -a pu entraîner une altération ou une amélioration de la forme et des qualités statistiques de cette fonction. La méthode employée est celle de la coïntégration multivariée et le modèle retenu est un VAR à correction d'erreur (VECM). Cela nous permet de déterminer la forme la plus pertinente pour la fonction de demande de monnaie et ensuite de l'estimer. Finalement, on peut conclure qu'il existe bien une relation coïntégrante de demande de monnaie M3, en France.

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Tóth, Beáta, Leonóra Méhes, Szilvia Taskó, Zsuzsanna Szalai, Zsolt Tulassay, Sophie Cypowyj, Jean-Laurent Casanova, Anne Puel, and László Maródi. "Herpes in STAT1 gain-of-function mutation." Lancet 379, no. 9835 (June 2012): 2500. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(12)60365-1.

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Daniel, Carla, Anupama Salvekar, and Ulrike Schindler. "A Gain-of-function Mutation in STAT6." Journal of Biological Chemistry 275, no. 19 (March 20, 2000): 14255–59. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.c000129200.

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Catz, Frédéric. "L’utilité espérée : un réexamen critique." Économie appliquée 54, no. 2 (2001): 37–58. http://dx.doi.org/10.3406/ecoap.2001.1760.

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Анотація:

Cet article réexamine la théorie de l'utilité espérée, dans un cadre de gain monétaire. Il rappelle le contresens largement répandu consistant à identifier fonction d’utilité cardinale en univers certain et fonction de von Neumann-Morgenstern (VNM). Deux critiques adressées par Allais sont réfutées. L’hypothèse d’aversion absolue constante envers le risque (CARA ) est défendue contre celle traditionnellement retenue d’aversion décroissante envers le risque. L’hypothèse CARA aboutit cependant à des contradictions empiriques et logiques. L’article conclut sur deux points. Le premier est le peu de pertinence du rejet empirique de la seule hypothèse d’indépendance. L’hypothèse la plus contestable est celle qui postule l’existence d’une relation de pré-ordre complet sur les loteries. Le deuxième est l’aspect essentiellement contradictoire du cadre d’analyse de la théorie.

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Ferrarelli, Leslie K. "Tumor’s loss is clinician’s gain." Science Signaling 13, no. 630 (May 5, 2020): eabc5604. http://dx.doi.org/10.1126/scisignal.abc5604.

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Tahar, Gabriel. "Frontière de compétence et fonction de gain : un réexamen des rendements de l’éducation." Économie appliquée 56, no. 4 (2003): 143–59. http://dx.doi.org/10.3406/ecoap.2003.3502.

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Анотація:

Nous dénommons «frontière de compétence la limite inférieure hyperbolique de la zone du plan diplôme-expérience dans laquelle doit se trouver un salarié pour être employé dans une profession. Nous pouvons ainsi décomposer l'éducation globale en deux éléments : l'éducation «requise» et l'éducation «supplémentaire». Calculés dans une fonction de gain, le rendement de l'éducation supplémentaire suit la baisse du rendement de l’éducation globale alors que le rendement de l'éducation requise, lui, augmente entre 1991 et 2001.

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Rezoug, Mohamed Redha, and Abdelouahab Zaatri. "Calcul de la durée optimale d’activité d’un module photovoltaïque en fonction de l’endroit." Journal of Renewable Energies 14, no. 1 (October 24, 2023): 163–69. http://dx.doi.org/10.54966/jreen.v14i1.249.

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Анотація:

Dans les études théoriques réalisées dans l’optique de perfectionnement des systèmes d’orientation et de conversion destinés à optimiser le rendement d’un système photovoltaïque, les facteurs influençant significativement sur le rendement et pris en compte ne sont pas totalement suffisants pour aboutir à l’optimum souhaité, cela est dû à l’omission quasi-totale d’un facteur primordial qui est bien l’intervalle du temps d’activité du module, c’est sur l’influence de ce paramètre que portera l’étude dans cet article. L’analyse du lieu et de la durée d’ensoleillement pour une installation photovoltaïque prennent la priorité avant toute étude d’optimisation. Les calculs sont faits sur une année pour estimer le gain énergétique du à la prise en compte de ce paramètre, un gain variable entre 0 et 4.5 % selon la période de l’année, confirmant en conséquence l’importance de cette étude.

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Allemand, Frédéric, and Francesco Martucci. "La légitimité démocratique de la gouvernance économique européenne : la mutation de la fonction parlementaire." Revue de l'OFCE 134, no. 3 (2014): 115. http://dx.doi.org/10.3917/reof.134.0115.

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Zmajkovic, Jakub, Pontus Lundberg, Ronny Nienhold, Maria L. Torgersen, Anders Sundan, Anders Waage, and Radek C. Skoda. "A Gain-of-Function Mutation inEPOin Familial Erythrocytosis." New England Journal of Medicine 378, no. 10 (March 8, 2018): 924–30. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa1709064.

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Kralovics, Robert, Francesco Passamonti, Andreas S. Buser, Soon-Siong Teo, Ralph Tiedt, Jakob R. Passweg, Andre Tichelli, Mario Cazzola, and Radek C. Skoda. "A Gain-of-Function Mutation ofJAK2in Myeloproliferative Disorders." New England Journal of Medicine 352, no. 17 (April 28, 2005): 1779–90. http://dx.doi.org/10.1056/nejmoa051113.

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Polèse, Mario. "L’autre « mystère de Québec ». Regards sur une mutation économique étonnante." Note recherche 53, no. 1 (April 26, 2012): 133–56. http://dx.doi.org/10.7202/1008922ar.

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Анотація:

Ce texte porte sur un autre « mystère de Québec », non pas politique ou sociologique, mais économique. Depuis une quinzaine d’années, la grande région de Québec connaît un essor économique franchement étonnant. Nous décrivons ici ce virage et proposons des éléments d’explication. Le succès de Québec s’inscrit dans des grandes tendances, observées aussi ailleurs, qui favorisent les villes moyennes, notamment au titre des activités économiques de moyenne technologie, mais qui ne demandent pas moins une main-d’oeuvre bien formée et stable. Ces activités sont particulièrement sensibles aux coûts relatifs, salaires et prix immobiliers notamment. La clé du succès économique de Québec se trouve – c’est la thèse défendue ici – dans ce que nous appelons la dé-fonctionnarisation de Québec : le déclin du poids de la fonction publique dans le marché régional du travail et l’émergence, par ricochet, de coûts de main d’oeuvre compétitifs. Nous émettons, en conclusion, l’hypothèse que la dé-fonctionnarisation ne se limite pas au marché de l’emploi, mais joue aussi sur les perceptions et les valeurs.

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MALTERRE, C., J. ROBELIN, J. AGABRIEL, and P. BORDES. "Engraissement des vaches de réforme de race Limousine." INRAE Productions Animales 2, no. 5 (December 10, 1989): 325–34. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1989.2.5.4426.

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Анотація:

L’évolution de la reprise de poids et la composition corporelle de vaches de réforme limousines ont été étudiées en fonction de la durée d’engraissement, des apports alimentaires et de l’âge des animaux. Lorsqu’elles sont alimentées avec des régimes d’ingestibilité et de concentration énergétique élevées (ensilage de maïs et concentré), les vaches de réforme peuvent, malgré leur faible capacité d’ingestion (1,85 à 1,90 kg MS / 100 kg poids vif), être engraissées en 2 mois, 2 mois et demi, et réaliser un gain de poids journalier de l’ordre de 1200 g. Leur gain de carcasse est important, de l’ordre de 50 kg, et la quantité de muscle dans ce gain est voisine de 20 kg. Au-delà de cette durée d’engraissement, la reprise de poids devient beaucoup plus lente et le gain de carcasse est essentiellement constitué de dépôts adipeux. L’efficacité alimentaire diminue tout au long de la période d’engraissement, mais cette diminution devient plus rapide au-delà des 2 premiers mois. L’efficacité chute également de façon importante lorsque les apports alimentaires sont limités. Il ne paraît donc pas intéressant de restreindre l’alimentation des animaux au cours de leur période de finition. En effet, les restrictions alimentaires conduisent à des vitesses de reprise de poids très faibles, et il est alors nécessaire de prolonger de façon trop importante la période d’engraissement. Dans les conditions de notre étude, réalisée sur des vaches très âgées, un accroissement du niveau d’apports azotés n’a eu aucun effet sur la reprise de poids et la composition des carcasses. L’analyse des performances en fonction de l’âge des animaux au moment de leur réforme montre que la capacité de reprise de poids des vaches, et donc leur gain de carcasse, sont d’autant plus élevés qu’elles sont jeunes. Toutefois, les vaches de race Limousine sont capables de produire jusqu’à l’âge de 13 ans des carcasses de poids et de composition très satisfaisants. Seules les vaches très âgées, de 14 ans et plus, sont difficiles à engraisser.

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Rosenblum, Jared S., Dominic Maggio, Ying Pang, Matthew A. Nazari, Melissa K. Gonzales, Ronald M. Lechan, James G. Smirniotopoulos, Zhengping Zhuang, Karel Pacak, and John D. Heiss. "Chiari Malformation Type 1 in EPAS1-Associated Syndrome." International Journal of Molecular Sciences 20, no. 11 (June 10, 2019): 2819. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20112819.

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A syndrome of multiple paragangliomas/pheochromocytomas, somatostatinoma, and polycythemia due to somatic mosaic gain-of-function mutation of EPAS1, encoding HIF-2α, was previously described. HIF-2α has been implicated in endochondral and intramembranous ossification. Abnormal bone growth of the skull base may lead to Chiari malformation type I. We report two cases of EPAS1 gain-of-function mutation syndrome with Chiari malformation and developmental skull base anomalies. Patients were referred to the Section on Medical Endocrinology, Eunice Kennedy Shriver NICHD, NIH for evaluation of recurrent and metastatic paragangliomas or pheochromocytoma. The syndrome was confirmed genetically by identification of the functional EPAS1 gain-of-function mutation in the resected tumors and circulating leukocytes. Both patients were confirmed for characteristics of EPAS1 gain-of-function mutation syndrome by complete blood count (CBC), plasma biochemistry, and computed tomography (CT) of the abdomen and pelvis. Chiari malformation type I and abnormal bony development of the posterior fossa was found on MRI and CT of the head. The present study implicates EPAS1 mutations in abnormal posterior fossa development resulting in Chiari malformation type I.

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Cazalis, Pierre. "La mutation du «profil de compétences» des cadres supérieurs de la fonction publique au Québec." Revue française d'administration publique 70, no. 1 (1994): 309–25. http://dx.doi.org/10.3406/rfap.1994.2811.

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The Transformation of the "Profile of competences" of Public Service Senior Managers in Quebec. The relationship between the modernization of public administration and the training of senior managers was the subject of a study conducted by the Commission in charge of evaluating the future replacement of managers of the public service in Quebec. If it is well admitted that the modernization of the public service is a multidimensional task and that it should focus on the administrative structures, on the management processes, on the norms and regulations, its success is connected to two preliminary conditions : the determination of a profile of judicious competences and the existence of a System of continuous training for ail executives. In this sphere, the national school for public administration and the Government of Quebec have signed a protocol aiming at putting in place various programmes and activities of training, designed "under measure" for specific target groups.

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Vigani, Aurelio. "Transports, frontière et développement territorial de la Regio Insubrica." Géo-Regards 4, no. 1 (2011): 95–111. http://dx.doi.org/10.33055/georegards.2011.004.01.95.

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Cet article présente le développement transfrontalier de la Regio Insubrica (RI) située en partie dans le canton du Tessin (CH) et dans la Région Lombardie (I), en particulier dans le triangle engendré par les pôles de Lugano-Como-Varese. Après la présentation des principaux enjeux liés à la métropolisation et à l’ouverture des frontières en Europe, le développement transfrontalier de la RI sera analysé sous l’angle politico-institutionnel (mutation du rôle et de la fonction de la frontière) et de la mobilité (en particulier l’évolution des flux de pendulaires).

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Le Chat, Ludovic, Michel Fons, and Francois Taddei. "Escherichia coli mutators: selection criteria and migration effect." Microbiology 152, no. 1 (January 1, 2006): 67–73. http://dx.doi.org/10.1099/mic.0.28418-0.

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Анотація:

In silico, it has been shown that mutator alleles that increase mutation rate can be selected for by generating adaptive mutations. In vitro and in vivo, competition between wild-type bacteria and isogenic mutator mutants is consistent with this view. However, in vivo, the gain of the mutator seems to be reduced when migration is allowed. In vitro, the advantage of mutators has been described as frequency-dependent, leading to mutator advantage only when they are sufficiently frequent. Using an in vitro system, it is demonstrated that (i) the selection of mutators is frequency-independent, yet depends on at least one mutator bacterium bearing an adaptive mutation (its presence depends on chance, mutation rates and population size of mutator bacteria); (ii) on average, the mutator gain is always equal to the ratio of the adaptive mutation frequency of the mutator versus wild-type; (iii) when migration into an empty niche is allowed, the mutator benefit is reduced if migration occurs after fixation of the adaptive mutation into the wild-type population. It is concluded that in all cases, mutator gain depends directly on the ratio of bacteria carrying a beneficial mutation in mutator versus wild-type lineages.

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Fung, Andrea S., Maryam Karimi, Stefan Michiels, Lesley Seymour, Elisabeth Brambilla, Thierry Le Chevalier, Jean-Charles Soria, et al. "Prognostic and predictive effect of KRAS gene copy number and mutation status in early stage non-small cell lung cancer (NSCLC) patients." Journal of Clinical Oncology 38, no. 15_suppl (May 20, 2020): e21080-e21080. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2020.38.15_suppl.e21080.

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e21080 Background: The prognostic and predictive role of KRAS mutations and gene copy number aberrations (CNA) in early stage NSCLC is unclear. In this study, we characterize the prognostic effect of KRAS mutation status and concomitant CN gain in early stage NSCLC, and determine the ability to predict survival benefit from adjuvant chemotherapy. We hypothesize that concomitant KRAS mutations and CN gain will be prognostic of worse survival compared to KRAS mutations alone. Methods: Clinical and genomic data from The LACE (Lung Adjuvant Cisplatin Evaluation)-BIO consortium was utilized. CNA were categorized as Gain or Neutral (Neut)/Loss; mutation status was defined as wild type (WT) or mutant (MUT). WT+Neut/Loss (reference), WT+Gain, MUT+Gain and MUT+Neut/Loss groups were compared in all patients and the adenocarcinoma subgroup. Primary endpoint was lung-cancer-specific survival (LCSS); secondary endpoints were DFS and OS. Survival curves were assessed using Kaplan-Meier and log-rank tests. Concomitant KRAS CNA and mutation status was correlated to endpoints using a Cox proportional hazards model stratified by trial and adjusted for treatment, age, gender, histology, WHO performance status, surgery type, tumor and nodal stage. A treatment-by-variable interaction was added to evaluate predictive effect. Results: 946 (399 adenocarcinoma) patients had complete KRAS mutation, CNA and clinical data: 41 (30) MUT+Gain, 145 (99) MUT+Neut/Loss, 125 (16) WT+Gain, 635 (254) WT+Neut/Loss. There was a negative prognostic effect of KRAS MUT+Neut/Loss for LCSS (HR = 1.32 [1.01-1.71]) on univariable analysis, and to a lesser extent after adjusting for covariates (HR = 1.28 [0.97-1.68]). A similar non-significant trend was observed in KRAS MUT+Gain patients for LCSS (HR = 1.34 [0.83-2.17]), DFS (HR = 1.34 [0.86-2.09]) and OS (HR = 1.59 [0.99-2.54]). There was no significant predictive effect in the overall population; however, a potential predictive effect of KRAS for OS was seen in the adenocarcinoma subgroup (interaction p = 0.046). KRAS MUT+Gain was associated with a beneficial effect of chemotherapy on DFS (HR = 0.33 [0.11-0.99], p = 0.048), with a non-significant trend also seen for LCSS (HR = 0.41 [0.13-1.33]) and OS (HR = 0.40 [0.13-1.26]). Conclusions: A small prognostic effect of KRAS mutation was identified for LCSS. A potential predictive effect of concomitant KRAS mutation status and CNA was observed for DFS in adenocarcinoma patients. These results could be driven by the small number of patients and require further validation.

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Allison, Susan J. "Gain-of-glycosylation mutation in ITGA3 causes nephrotic syndrome." Nature Reviews Nephrology 9, no. 1 (November 20, 2012): 3. http://dx.doi.org/10.1038/nrneph.2012.255.

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Chen, Y. H. "KCNQ1 Gain-of-Function Mutation in Familial Atrial Fibrillation." Science 299, no. 5604 (January 10, 2003): 251–54. http://dx.doi.org/10.1126/science.1077771.

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Ham, Seok Won, Hee-Young Jeon, Xiong Jin, Eun-Jung Kim, Jun-Kyum Kim, Yong Jae Shin, Yeri Lee, et al. "TP53 gain-of-function mutation promotes inflammation in glioblastoma." Cell Death & Differentiation 26, no. 3 (May 21, 2018): 409–25. http://dx.doi.org/10.1038/s41418-018-0126-3.

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Chen, Y. H., S. J. Xu, and S. Bendahhou. "KCNQ1 gain-of-function mutation in familial atrial fibrillation." ACC Current Journal Review 12, no. 2 (March 2003): 86. http://dx.doi.org/10.1016/s1062-1458(03)00087-4.

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Devigili, Grazia, Roberto Eleopra, Tiziana Pierro, Raffaella Lombardi, Sara Rinaldo, Christian Lettieri, Catharina G. Faber, Ingemar S. J. Merkies, Stephen G. Waxman, and Giuseppe Lauria. "Paroxysmal itch caused by gain-of-function Nav1.7 mutation." Pain 155, no. 9 (September 2014): 1702–7. http://dx.doi.org/10.1016/j.pain.2014.05.006.

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Göös, Helka, Christopher L. Fogarty, Biswajyoti Sahu, Vincent Plagnol, Kristiina Rajamäki, Katariina Nurmi, Xiaonan Liu, et al. "Gain-of-function CEBPE mutation causes noncanonical autoinflammatory inflammasomopathy." Journal of Allergy and Clinical Immunology 144, no. 5 (November 2019): 1364–76. http://dx.doi.org/10.1016/j.jaci.2019.06.003.

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Giardino, Giuliana, Domenico Somma, Emilia Cirillo, Giuseppina Ruggiero, Giuseppe Terrazzano, Valentina Rubino, Matilde Valeria Ursini, et al. "Novel STAT1 gain-of-function mutation and suppurative infections." Pediatric Allergy and Immunology 27, no. 2 (December 15, 2015): 220–23. http://dx.doi.org/10.1111/pai.12496.

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Gualdani, Roberta, Jun-Hui Yuan, Philip R. Effraim, Giulia Di Stefano, Andrea Truini, Giorgio Cruccu, Sulayman D. Dib-Hajj, Philippe Gailly, and Stephen G. Waxman. "Trigeminal Neuralgia TRPM8 Mutation." Neurology Genetics 7, no. 1 (January 11, 2021): e550. http://dx.doi.org/10.1212/nxg.0000000000000550.

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Анотація:

ObjectiveTo assess the functional effects of a variant, c.89 G > A (p.Arg30Gln), in the transient receptor potential melastatin 8 (TRPM8) cold-sensing, nonselective cation channel, which we have previously identified in a patient with familial trigeminal neuralgia.MethodsWe carried out Ca2+ imaging and whole-cell patch-clamp recording.ResultsThe TRPM8 mutation enhances channel activation, increases basal current amplitude and intracellular [Ca2+] in cells carrying the mutant channel, and enhances the response to menthol.ConclusionsWe propose that Arg30Gln confers gain-of-function attributes on TRPM8, which contribute to pathogenesis of trigeminal neuralgia in patients carrying this mutation.

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Brunk, B. P., and P. N. Adler. "Aristapedioid: a gain of function, homeotic mutation in Drosophila melanogaster." Genetics 124, no. 1 (January 1, 1990): 145–56. http://dx.doi.org/10.1093/genetics/124.1.145.

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Анотація:

Abstract The isolation of gain of function mutations has allowed the identification of a number of genes which are important in the normal development of the organism. We report here the isolation and characterization of Aristapedioid, a gain of function mutation which causes a partial transformation of arista towards tarsus and the loss or decrease in size of the dorso-central and scutellar bristles. Aristapedioid is the result of a P element mediated inversion which juxtaposes unrelated DNA adjacent to Suppressor 2 of zeste, causing a gain of function mutation in that gene.

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Yokoyama, Takashi, Tsutomu Toki, Yoshihiro Aoki, Rika Kanezaki, Myoung-ja Park, Yohei Kanno, Tomoko Takahara, et al. "Identification of TRIB1 R107L gain-of-function mutation in human acute megakaryocytic leukemia." Blood 119, no. 11 (March 15, 2012): 2608–11. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2010-12-324806.

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Анотація:

Abstract Trib1 has been identified as a myeloid oncogene in a murine leukemia model. Here we identified a TRIB1 somatic mutation in a human case of Down syndrome–related acute megakaryocytic leukemia. The mutation was observed at well-conserved arginine 107 residue in the pseudokinase domain. This R107L mutation remained in leukocytes of the remission stage in which GATA1 mutation disappeared, suggesting the TRIB1 mutation is an earlier genetic event in leukemogenesis. The bone marrow transfer experiment showed that acute myeloid leukemia development was accelerated by transducing murine bone marrow cells with the R107L mutant in which enhancement of ERK phosphorylation and C/EBPα degradation by Trib1 expression was even greater than in those expressing wild-type. These results suggest that TRIB1 may be a novel important oncogene for Down syndrome–related acute megakaryocytic leukemia.

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Tamang, Muna, Pujan K.C., Punya Kumari Koju, Puspa Lachhimasyu, Dinesh Dhakal, Amrit Acharya, and Srijana Thapaliya. "Sodium Azide Induced Mutation in Actinomycetes." Tribhuvan University Journal of Microbiology 4 (November 16, 2018): 39–42. http://dx.doi.org/10.3126/tujm.v4i0.21675.

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Анотація:

Objectives: The study was done with an aim to determine the gain and loss of functions among the actinomycetes mutants induced by sodium azide.Methods: The study was carried out in the laboratory of the Sainik Awasiya Mahavidhayala, Bhaktapur, Nepal from 2016 December to 2017 March. A total of 30 soil samples were collected from Tokha, Bhaktapur area and Godawari area. Actinomycetes were isolated from the soil sample using pour plate technique on selective media; starch casein agar. The isolates were identified by using standard microbiological methods and each isolate was exposed to different concentration of sodium azide to generate mutants. The wild type and mutants were compared in morphology, biochemical reactions and antibiotic susceptibility to test organism to determine the gain and loss of functions.Results: Among 30 samples processed, 20(67%) actinomycetes were isolated, in which 6 (20%) were identified as the Streptomyces spp. A total of 28 mutants were isolated from 6 wild types by exposed at 10ppm, 20ppm, 40ppm, 50ppm, 100ppm concentration of sodium azide. Out of 28 mutants formed, only 10 mutants from sample showed same pigmentation as its wild type while other 18 mutants showed change in their pigmentation. In sugar utilization test, 8 different sugars for 28 mutants each, 56 cases showed Gain of Function (GOF), similarly 44 cases showed Loss of function (LOF). Antibiosis remained unaffected against Pseudomonas i.e. no GOF or LOF was seen. Only 2 cases of LOF against Staphylococcus aureus were seen while there were no cases of LOF in other pathogens. 3 cases of GOF against E. coli, 4 against S Typhi and 4 against S. aureus were observed.Conclusion: The potential of mutant actinomycetes has been realized, and hence opens exciting avenues in the field of biotechnology and biomedical research.

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Boisson, Hélène. "Régulation multidimensionnelle d'un monopole polluant et majorité politique aléatoire." Recherches économiques de Louvain 71, no. 3 (2005): 285–313. http://dx.doi.org/10.1017/s0770451800044535.

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RésuméLe contrat de régulation optimale d'un monopole avec deux paramètres d'information privée et d'antisélection (productivité et niveau d'émissions polluantes) est caractérisé. Dans ce contexte de screening bidimension-nel, un aspect d'économie politique est introduit en considérant l'objectif du régulateur comme le résultat d'un processus électoral majoritaire. En fonction du régime politique, deux types de contrats apparaissent : l'un est séparateur, l'autre mélangeant. Leur occurrence dépend de la confrontation des incitations sociales et privées qui résultent de l'arbitrage effectuépar le régulateur entre l'extraction de la rente informationnelle et le gain d'efficacité allocative.

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Chachoua-Harmim, El Yakout, Arzezki Harmim, Abdelkrim Mammeri, and Mohammed Yaïchi. "Vérification expérimentale de la faisabilité de la poursuite solaire discontinue à deux positions pour panneaux PV à Adrar." Journal of Renewable Energies 15, no. 4 (October 25, 2023): 581–87. http://dx.doi.org/10.54966/jreen.v15i4.347.

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La vérification, par mesures expérimentales, de la faisabilité de la poursuite solaire discontinue à deux positions autour d’un axe vertical pour des panneaux solaires installés à Adrar fait l’objet de cet article. Les mesures effectuées sur site confirment la faisabilité de cette technique surtout pour les systèmes de pompage de petite et moyenne taille. Les mesures expérimentales ont montré que le gain énergétique est de l’ordre de 14 – 40 % en fonction du mois et de l’état du ciel. Ceci constitue une contribution au bon dimensionnement du système et à la réduction de son coût d’installation.

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Roy, S. W. "Very little intron loss/gain in Plasmodium: Intron loss/gain mutation rates and intron number." Genome Research 16, no. 6 (June 1, 2006): 750–56. http://dx.doi.org/10.1101/gr.4845406.

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Chevalier, Pascal. "Diversification et mutation des bases économiques dans l'espace rural tchèque." Revue d’études comparatives Est-Ouest 39, no. 4 (2008): 143–64. http://dx.doi.org/10.3406/receo.2008.1928.

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Depuis le début des années 1990, la problématique des trajectoires d'évolution est au centre de l'analyse des transformations du tissu économique en République tchèque. La rupture politique majeure de 1989 et l'adhésion à l'Union européenne en 2004 ont conduit la société rurale tchèque à formuler une grande variété de réponses aux exigences imposées par Les nouvelles demandes du marché et les directives européennes en matière économique. Les profondes mutations sociales et culturelles, légitimées en partie par les projets politiques nationaux ou européens, ont modifié tant l'usage des campagnes tchèques - de plus en plus affectées, selon les régions, à la résidence, au loisir et au tourisme - que les regards portés par la société sur les espaces ruraux eux-mêmes. La diversification des activités économiques rurales qui en résulte ne s'inscrit cependant pas de la même façon dans l'ensemble des espaces ruraux. Si certains d'entre eux sont largement voués à la résidence et au tourisme, d'autres conservent une fonction de production agricole ou industrielle qui peut même s'accentuer. L'enjeu ici est d'étudier à l'échelle du pays, dans une dialectique local-global, les mutations des activités économiques et leur inscription territoriale. Comment s'articulent aujourd'hui, dans des contextes géographiques différenciés, fonctions rurales et dynamiques territoriales ?

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CHEVALET, C., and D. BOICHARD. "Utilisation des marqueurs pour localiser les gènes responsables de la variabilité des caractères quantitatifs (QTL)." INRAE Productions Animales 5, HS (December 2, 1992): 287–90. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4306.

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Cet article rappelle tout d’abord les conditions expérimentales qui ont permis, chez les plantes, la localisation de gènes ayant des effets sur des caractères quantitatifs, en soulignant l’importance de la notion de déséquilibre de liaison. Les situations qui permettent de s’en rapprocher dans les populations animales sont ensuite évoquées : croisement entre races éloignées, localisation d’un gène majeur attribué à une mutation récente, déséquilibre aléatoire induit par la consanguinité ou déséquilibre systématique dû à la sélection, études de ségrégation intra-familiales. L’ordre de grandeur des effectifs d’animaux qu’il sera nécessaire de typer et d’observer est indiqué, en fonction du nombre et de l’importance des gènes quantitatifs à détecter.

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