Добірка наукової літератури з теми "Malattia multifattoriale"
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Статті в журналах з теми "Malattia multifattoriale"
Di Lullo, Luca, Fulvio Floccari, Rodolfo Rivera, Antonio De Pascalis, Vincenzo Barbera, Moreno Malaguti, and Alberto Santoboni. "L'ipertrofia ventricolare sinistra nei pazienti affetti da malattia renale cronica." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 26, no. 3 (October 9, 2014): 281–89. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2014.921.
Повний текст джерелаAcquaro, Johnny, and Emanuele Bignamini. "Addiction, cronicità e Servizi per le Dipendenze." MISSION, no. 52 (October 2019): 61–65. http://dx.doi.org/10.3280/mis52-2018oa6493.
Повний текст джерелаMancini, Elena, and Roberta Martina Zagarella. "Il concetto di “diagnosi fuzzy”: una applicazione alla malattia di Anderson-Fabry* / The concept of “fuzzy diagnosis”: an application to the Anderson-Fabry disease." Medicina e Morale 67, no. 5 (December 11, 2018): 507–24. http://dx.doi.org/10.4081/mem.2018.554.
Повний текст джерелаCorsico, Alejandro, and Peter McGuffin. "Psychiatric genetics: recent advances and clinical implications." Epidemiology and Psychiatric Sciences 10, no. 4 (December 2001): 253–59. http://dx.doi.org/10.1017/s1121189x0000542x.
Повний текст джерелаBianchini, C., M. Malagò, L. Crema, C. Aimoni, T. Matarazzo, S. Bortolazzi, A. Ciorba, S. Pelucchi, and A. Pastore. "Dolore post-operatorio nei pazienti affetti da neoplasia testa-collo: fattori predittivi ed efficacia della terapia." Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, no. 2 (April 2016): 91–96. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-499.
Повний текст джерелаPario, Leslye, Luigia de Marinis, and Vincenzo Velio Degola. "Approccio multidisciplinare alle malattie infiammatorie croniche intestinali: la rettocolite ulcerosa." PNEI REVIEW, no. 2 (November 2021): 98–116. http://dx.doi.org/10.3280/pnei2021-002008.
Повний текст джерелаFortunato, S., F. Forli, V. Guglielmi, E. De Corso, G. Paludetti, S. Berrettini, and A. R. FetonI. "Ipoacusia e declino cognitivo: revisione della letteratura." Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, no. 3 (May 2016): 155–66. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-993.
Повний текст джерелаCazzato, Luciano, Claudia Citarella, Margherita Casanova, Angela Tullo, Maria Luigia Iaculli, and Vincenza D’Onghia. "La granulocitoaferesi." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 25, no. 4_suppl (July 23, 2013): S23—S26. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2013.1085.
Повний текст джерелаBellavite, P., M. Semizzi, P. Musso, R. Ortolani, and G. Andrioli. "Medicina ufficiale e terapie non convenzionali: dal conflitto all’integrazione?" Medicina e Morale 50, no. 5 (October 31, 2001): 877–904. http://dx.doi.org/10.4081/mem.2001.735.
Повний текст джерелаOrsini, Enrico, and Ettore Antonsecchi. "ARCA Registry. Nuove evidenze nella gestione delle sindromi coronariche croniche." Cardiologia Ambulatoriale 30, no. 3 (December 9, 2022): 137–45. http://dx.doi.org/10.17473/1971-6818-2022-3-1.
Повний текст джерелаДисертації з теми "Malattia multifattoriale"
Girardelli, Martina, and Martina Girardelli. "Ricerca di nuove varianti geniche associate alle malattie infiammatorie croniche intestinali." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2015. http://hdl.handle.net/10077/10849.
Повний текст джерела2013/2014
Le malattie infiammatorie croniche intestinali (MICI), sono un gruppo di malattie eterogenee ad eziologia multifattoriale. Sono caratterizzate da uno stato infiammatorio a carico della mucosa del tratto gastrointestinale e comprendono il Morbo di Crohn (MC), la Rettocolite ulcerosa (RCU) e la Colite indeterminata (CI) i cui quadri istopatologici differiscono tra loro per tipo di lesione, localizzazione della malattia e complicanze associate. Le MICI insorgono tipicamente durante l’adolescenza o in età adulta come il risultato della combinazione di tutti i fattori predisponenti che concorrono in egual misura nella determinazione della malattia. L’insorgenza delle MICI può avvenire anche in età molto precoce, entro i 10 anni ma anche entro i 2 anni e in maniera ancora più grave. In questi casi di esordio precoce si ipotizza che il peso maggiore sia da attribuire alla componente genetica piuttosto che a fattori ambientali e microbici. Solitamente i pazienti con esordio precoce sono caratterizzati da un fenotipo malattia più severo e difficilmente controllabile con le terapie convenzionali. Per gli aspetti differenti che si osservano in termini di predisposizione, caratteristiche fenotipiche, fattori coinvolgenti e geni interessati, le MICI possono essere contestualizzate da una parte come malattie multifattoriali e dall’altra come patologie “monogeniche". Nel contesto della multifattorialità, i numerosi studi di associazione son stati importantissimi in quanto hanno individuato numerosi geni relativi a distinte pathway (barriera intestinale, regolazione dell’immunità innata dell’epitelio, autofagia, sistema fagocitario e stress) coinvolte nella patogenesi delle MICI (ad oggi 163 loci). Nel lavoro di dottorato l’attenzione e l’interesse si è focalizzato sullo studio delle MICI ad insorgenza precoce e uno dei primi obiettivi della tesi è stato quello di indagare in 36 pazienti pediatrici, geni noti dalla letteratura per essere associati alla malattia (NOD2, ATG16L1, IL23R, IL10, IL10RA, IL10RB e XIAP), con il fine di identificare una possibile correlazione genotipo-fenotipo. Anche se non è stato possibile identificare un unico filo conduttore che ci ha permesso di correlare il fenotipo dei pazienti ai genotipi individuati, sono state identificate nuove varianti missenso e introniche. Tutte le varianti individuate sono state analizzate da un punto di vista bioinformatico per valutare la predizione di patogenicità: in base alle predizioni ottenute l’attenzione si è focalizzata su due varianti nel gene NOD2 sulle quali sono stati allestiti saggi funzionali per valutare il loro impatto sulla corretta sintesi e funzionamento della proteina. Un importante dato che emerge sempre più spesso dalla letteratura è l’evidenza che lesioni infiammatorie a carico del tratto gastrointestinale e il fenotipo tipico delle MICI, possono presentarsi molto precocemente (entro i 2 anni di vita) come prime o a volte anche come uniche manifestazioni cliniche in un contesto patologico più ampio che sottende allo sviluppo di gravi immunodeficienze (MICI-like). In questi casi le mutazioni a carico del gene malattia sono molto rare e generalmente considerate come mutazioni “private” e causative del fenotipo malattia che si osserva. Nell’ambito delle MICI in un contesto che possiamo definire monogenico, sono stati analizzati pazienti pediatrici con una sintomatologia MICI-like mediante analisi di sequenza di nuova generazione “Whole Exome Sequencing (WES)”. Sono state ricercate specificamente mutazioni in un determinato set di geni accuratamente selezionati (60 geni) in quanto responsabili di patologie monogeniche che presentano, all’esordio della malattia, una sintomatologia MICI-like. L’obiettivo è quello di riuscire ad effettuare in tempi rapidi l’identificazione di mutazioni in specifici geni malattia, per permettere al clinico di diagnosticare altrettanto rapidamente la malattia e poter intraprendere la terapia più adeguata e specifica per ciascun paziente. Così come sono state individuate numerose varianti presenti nei database e note per la loro associazione alle MICI, sono state identificate anche nuove varianti, mai descritte prima in letteratura. Alcune varianti sono state analizzate con saggi funzionali in vitro in modo da poter comprendere il rispettivo effetto sulla proteina. Per testare l’effetto della variante intronica rs104895421 (c.74-7T>A), situata a monte dell’esone 2 del gene NOD2, è stato allestito il saggio del minigene ibrido. L’esperimento ha messo in evidenza che tale sostituzione nucleotidica altera il corretto funzionamento del meccanismo di splicing, provocando, anche se non con una efficienza del 100% l’esclusione dell’esone. Nel contesto di MICI come malattie monogeniche, sono state individuate due importanti mutazioni, in due pazienti con sintomatologia MICI-like ad esordio molto precoce. La prima è una mutazione, ovvero una delezione di due nucleotidi, identificata nel gene XIAP (c.1021_1022delAA fs p.N341fsX7). Questa delezione determina la sintesi di una proteina tronca provocando un’alterazione strutturale della proteina che ne la funzionalità. Il risultato di tale lavoro ha permesso al clinico di fare finalmente la corretta diagnosi e il paziente è stato curato grazie ad un trapianto di midollo. La seconda mutazione degna di interesse è una mutazione missenso identificata in omozigozi nel gene NOD2 (c.G1277A p.R426H), in seguito all’analisi dell’esoma. Dalle indagini funzionali si evince che tale mutazione altera il normale funzionamento del recettore intracellulare NOD2, e quindi potrebbe spiegare il fenotipo malattia osservato nel giovane paziente (“gain of function”). In questo caso, il confronto con il clinico, in base alle evidenze ottenute dai test eseguiti, deve ancora avere luogo ma sarà di fondamentale importanza per fare una diagnosi e iniziare la terapia idonea. Questa tesi ha incrementato, seppur con piccoli tasselli, le conoscenze riguardo alcuni varianti in geni conosciuti dalla letteratura per la loro associazione con le MICI. I risultati ottenuti hanno avuto inoltre un impatto traslazionale molto importante permettendo ai clinici di fare la corretta diagnosi e iniziare la terapia idonea per migliorare la qualità e l’aspettativa di vita del paziente.
XXVII Ciclo
XXVII Ciclo
1985
BIANCOLELLA, MICHELA. "Studi di profili di espressione per la ricerca di biomarcatori genomici in malattie monogeniche e multifattoriali: la fibrosi cistica e il cancro della prostata." Doctoral thesis, Università degli Studi di Roma "Tor Vergata", 2008. http://hdl.handle.net/2108/444.
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