Статті в журналах з теми "Maintenance de l'information génétique"

OBJECTIVE To briefly review the pathophysiology and diagnosis of Wilson's disease, and to evaluate the pharmacology, pharmacokinetics, clinical utility, adverse effects, dosing regimens, and pharmacoeconomics of zinc acetate therapy in Wilson's disease. DATA SOURCES A MEDLINE search (December 1966–December 1996) of the English-language literature using the terms zinc and Wilson's disease was conducted to identify pertinent clinical trials, review articles, and case reports. Additional articles were selected from bibliographies of the reviewed literature. STUDY SELECTION AND DATA EXTRACTION: Due to the rarity of the disease, all articles were considered for possible inclusion in this review. Single case reports are referenced, but were not selected for evaluation. DATA SYNTHESIS: Wilson's disease, an inherited disorder of copper metabolism, is fatal if untreated. The chelating drugs penicillamine and trientine have been the mainstay of therapy; however, adverse reactions of chelators often interfere with successful treatment. Recently, zinc acetate was approved in the US for maintenance therapy in patients initially treated with a chelating agent. Although studies evaluating large populations are lacking, zinc therapy has demonstrated exceptional safety and efficacy over a period of 40 years. Zinc acetate can be used during pregnancy and for the treatment of presymptomatic patients, although data do not support its use as monotherapy in patients with acute neurologic or hepatic disease. CONCLUSIONS Zinc acetate is an effective maintenance therapy for patients with Wilson's disease. Negligible toxicity, compared with that of previously approved treatments, is a major advantage. OBJETIVO: Informar sobre la fisiopatología y diagnosis de la enfermedad de Wilson. Evaluar la farmacología, farmacocinética, utilidad clínica, efectos adversos, dosificación, y farmacoeconomía del acetato de zinc en el tratamiento de la enfermedad de Wilson. FUENTES DE INFORMACIÓN Se realizó una búsqueda de la literatura utilizando MEDLINE (1966–1996) para identificar estudios clínicos, artículos de repaso, e informes relacionados con zinc, y la enfermedad de Wilson. Artículos adicionales fueron seleccionados a partir de la bibliografia de la literatura evaluada. SELECCIÓN DE ESTUDIOS Debido a la rareza de la enfermedad, se consideraron todos los artículos en inglés para posible inclusión. SÍTESIS Sin tratamiento, la enfermedad de Wilson, un desórden genético del metabolismo de cobre, es fatal. Los agentes quelantes, penicilamina y trientina, constituyen la forma principal de terapia, pero reacciones adversas frequentemente limitan su uso. Recientemente, el acetato de zinc fue aprobado en los Estados Unidos como terapia de mantenimiento en pacientes quienes habían recibido tratamiento inicial con un agente quelante. A pesar de la falta de estudios en grandes poblaciones, los estudios existentes demuestran excepcional seguridad y eficacia. Se puede usar el acetato de zinc durante el embarazo y para tratar a pacientes en la fase presintomática. No se recommienda el uso del acetato de zinc como monoterapia en pacientes con enfermedades hepáticas o condiciones neurológicas severas. CONCLUSIONES El acetato de zinc constituye una terapia de mantenimiento efectiva para pacientes con la enfermedad de Wilson. La mayor ventaja del acetato de zinc sobre tratamientos previamente aprobados, es su perfil de seguridad. OBJECTIF Revoir brièvement la pathophysiologie de la maladie de Wilson et évaluer la pharmacologie, la pharmacocinétique, l'efficacité, les effets secondaires, la posologie, et la pharmacoéconomie de la thérapie à l'acétate de zinc. REVUE DE LITTÉRATURE Une recherche informatisée MEDLINE (1966–1996) de la littérature anglaise utilisant les mots clés zinc et maladie de Wilson fut effectuée. Des articles additionnels furent sélectionnés à partir de bibliographies d'articles. SÉECTION DES ÉTUDES ET DE L'INFORMATION Étant donné le peu d'information sur cette maladie, tous les articles identifiés furent considéres. Les rapports d'un seul cas sont référencés mais non évalués. RÉSUMÉ La maladie de Wilson, un désordre génétique du métabolisme du cuivre, est fatale si non traitée. Les agents de chélation telles pénicillamine et trientine sont les médicaments de choix. Cependant, leurs réactions secondaires sont importantes. Récemment, l'acétate de zinc fut approuvé aux États-Unis pour la thérapie de maintien chez des patients traités initialement avec des agents de chélation. Malgré l'absence de grandes études, la thérapie au zinc a démontré une efficacité, et une innocuité impressionnantes au cours des 4 dernières décennies. L'acétate de zinc peut être utilisé durant la grossesse et pour le traitement de patients pré-symptômatiques, cependant aucune donnee ne supporte son utilisation en monothérapie chez des patients avec atteinte hépatique ou neurologique. CONCLUSIONS L'acétate de zinc est une thérapie de maintien efficace pour les patients avec la maladie de Wilson. De plus, sa faible toxicité lui confère un avantage par rapport aux autres modalités thérapeutiques.

La molécule d'ADN est le support physique de l'information génétique. Ce long polymère est compacté grâce à des protéines pour former les chromosomes. Ce repliement assure la régulation de l’expression des gènes au cours de la vie des cellules. La biochimie des chromosomes est un sujet d'intenses investigations, mais il apparait aujourd'hui que les propriétés physiques des chromosomes sont aussi au coeur de leur fonctionnement. Ces propriétés peuvent être décrites en combinant physique statistique et physique des polymères en solution. Dans cet article, nous présentons les méthodes multi-échelles que nous avons développées pour reconstruire et animer l'architecture fonctionnelle des chromosomes.

La durabilité des systèmes d'élevage tropicaux et tempérés extensifs est à rechercher dans l'équilibre entre le milieu et les productions, animales et végétales. Ainsi, il est judicieux de choisir les animaux pour leur adaptation aux contraintes du milieu, plutôt que de chercher à les en soustraire. Dans ce contexte, les strongyloses gastro-intestinales représentent une contrainte pathologique majeure des petits ruminants, particulièrement en zone tropicale humide. Depuis quelques années, la stratégie d'éradication des parasites a évolué vers une logique de manipulation des équilibres hôtes-parasites dans les systèmes pâturés par combinaison de diverses stratégies. La résistance génétique aux strongles gastro-intestinaux s'inscrit dans cette nouvelle démarche et y tient un rôle majeur. L'objectif de cette synthèse est de souligner les apports de la génétique et de la génomique à la compréhension et à l'exploitation de différences entre individus pour la résistance aux strongyloses gastro-intestinales. Les races locales se révèlent dans la plupart des cas les plus résistantes et les plus productives dans leur milieu. Que ce soit chez des races de milieu tropical ou tempéré, une variabilité génétique intra-race a pu être observée chez les ovins et les caprins. Des critères de résistance exploitables en sélection sont connus chez les ovins comme chez les caprins avec un contrôle génétique comparable. Enfin, la composante immunitaire (complexe majeur d'histocompatibilité notamment) de la résistance est clairement impliquée dans les mécanismes. Cependant, du fait de comportements alimentaires différents, les mécanismes sous jacents pourraient être plus simples et moins efficients chez les caprins. L'information génomique s'accumule mais reste encore difficilement valorisable par les professionnels.

SUMMARY In this paper similarities in tree names shared by Indo-European and Finno-Ugric (and Uralic) languages are presented which demonstrate an old historical connection between the two language families. These correspondences are due either to a genetic relationship or to language contact, or perhaps to both. This evidence should contribute towards determining ultimately the exact nature of the historical connection shared by Finno-Ugric and Indo-European. RÉSUMÉ L'article présente une liste de ressemblances entre les noms d'arbres dans les familles indo-européenne et finno-ougrienne. Elle démontre qu'il y avait un rapport historique entre ces deux groupes de langues. La question se pose si ces ressemblances sont dues à une filiation génétique entre ces deux familles de langues, ou bien s'il ne s'agit, dans le présent cas, qu'une question de contact entre ces langues. L'information fournie ici devrait au moins contribuer à une meilleure compréhension du rapport entre ces deux familles de langues. ZUSAMMENFASSUNG In diesem Aufsatz werden Âhnlichkeiten zwischen den Namen für eine Reihe von Bäumen innerhalb indo-europäischer und finno-ugrischer (auch uralischer) Sprachen aufgewiesen, die eine alte historische Beziehung zwischen den beiden Sprachfamilien nahelegen. In der Tat sind dièse Parallelen entweder auf eine gemeinsame Ursprache, auf Sprachkontakt oder auf beides zurückzufuhren. Die vorgelegten Daten sollten dazu beitragen, ein besseres Verst ändnis für die genaue historische Beziehung zwischen diesen beiden Sprachfamilen zu vermitteln.

Information on morphological characteristics is a prerequisite to sustainable breed classification and conservation for proper management and utilization. The present study aimed to identify morphological characteristics that best classify the Sahel, Sokoto Red and West African Dwarf goats of Nigeria. A total of 584 goats of both sexes; Sahel (N = 163), Sokoto Red (N = 171) and West African Dwarf (N = 250) were randomly sampled and used for this study. The body parameters measured included body weight (BWT), height at wither (HW), body length (BL), paunch girth (PG), heart girth (HG) and ear length (EL). Multivariate technique of discriminant analysis procedure of SPSS 20.0 statistical package was used to classify the Sahel, Sokoto Red and West African Dwarf goats into their original breed. Accuracy of the classification was checked using cross-validation (leave-one-out, jack-knife or split-sample) procedure. Results showed that the mean body weight (kg) of Sokoto Red was significantly (P<0.05) higher than those of Sahel and West African Dwarf goats (23.596, 17.117 and 14.800 respectively). Highest correlation values were recorded between body weight and height at withers (0.777) in Sahel, body weight and paunch girth (0.707) in Sokoto Red and body weight and heart girth (0.797) in West African Dwarf goats. The discriminant analysis on body weight and the linear body measurements revealed that paunch girth and height at withers were the most discriminating variables and clearly separated and classified the three goat breeds into their breeds of origin. The discriminant function obtained correctly classified 99.0% of individuals from the sample of known goat populations. The classification accuracy of the function was cross-validated using the split sample method, and indicated a 99.0% success rate (97.5%, 100.0% and 99.2% of Sahel, Sokoto Red and West African Dwarf goats respectively). It was concluded that there was a clear separation between Barcha and Atlas goats. It was concluded that discriminant tool may be used successfully in the field to classify Sahel, Sokoto Red and West African Dwarf in the field, however there is need to complement this with molecular characterization using DNA marker for better conservation and improvement programme of indigenous goat genetic resources. L'information sur les caractéristiques morphologiques est une condition préalable à la classification et à la conservation durables des races pour une gestion et une utilisation appropriées. Cet étude visait à identifier les caractéristiques morphologiques qui classent le mieux les chèvres sahéliennes, rouges de Sokoto et naines d'Afrique de l'Ouest du Nigeria. Un total de 584 chèvres des deux sexes ; Sahel (N = 163), Sokoto Red (N = 171) et West African Dwarf (N = 250) ont été échantillonnés au hasard et utilisés pour cette étude. Les paramètres corporels mesurés comprenaient le poids corporel (PC), la hauteur au garrot (HG), lalongueur du corps (BL), la circonférence de la panse (CP), la circonférence du cœur (CC) et la longueur des oreilles (LO). La technique multivariée de la procédure d'analyse discriminante du progiciel statistique SPSS 20.0 a été utilisée pour classer les chèvres sahéliennes, rouges de Sokoto et naines d'Afrique de l'Ouest dans leur race d'origine. L'exactitude de la classification a été vérifiée à l'aide d'une procédure de validation croisée (en laisser un, un couteau ou un échantillon divisé). Les résultats ont montré que le poids corporel moyen (kg) de Sokoto Red était significativement (P<0,05) supérieur à celui des chèvres naines du Sahel et d'Afrique de l'Ouest (23,596, 17,117 et 14,800 respectivement). Les valeurs de corrélation les plus élevées ont été enregistrées entre le poids corporel et la hauteur au garrot (0,777) au Sahel, le poids corporel et la circonférence de la panse (0,707) chez le Sokoto Red et le poids corporel et la circonférence cardiaque (0,797) chez les chèvres naines d'Afrique de l'Ouest. L'analyse discriminante sur le poids corporel et les mesures corporelles linéaires ont révélé que la circonférence de la panse et la hauteur au garrot étaient les variables les plus discriminantes et ont clairement séparé et classé les trois races caprines dans leurs races d'origine. La fonction discriminante obtenue a correctement classé 99,0 % des individus de l'échantillon de populations caprines connues. La précision de la classification de la fonction a été contre-validée à l'aide de la méthode de l'échantillon divisé et a indiqué un taux de réussite de 99,0 % (respectivement 97,5 %, 100,0 % et 99,2 % des chèvres sahéliennes, rouges de Sokoto et naines d'Afrique de l'Ouest). Il a été conclu qu'il y avait une nette séparation entre les chèvres Barcha et Atlas. Il a été conclu que l'outil discriminant peut être utilisé avec succès sur le terrain pour classer le Sahel, le rouge de Sokoto et le nain d'Afrique de l'Ouest sur le terrain, mais il est nécessaire de le compléter par une caractérisation moléculaire à l'aide d'un marqueur ADN pour une meilleure conservation et un programme d'amélioration de la génétique caprine indigène. Ressources.