Дисертації з теми "Lien L1"

Ce travail de thèse s'inscrit dans les domaines de la linguistique de l'acquisition, de la sociolinguistique et de la didactique des langues. Il s'agit d'une recherche-action qui vise à mieux appréhender l'acquisition du langage chez des enfants bilingues émergents de 3 à 5 ans, c'est-à-dire l'appropriation simultanée et/ou consécutive de deux langues, dans le contexte d'une école maternelle située en éducation prioritaire et dont le public est multilingue (une vingtaine de langues premières). L'objectif de la recherche consiste à observer comment l'enfant peut s'appuyer sur des compétences déjà construites en langue première pour construire des compétences en langue seconde. Le corpus est composé de plusieurs types de données : - un « corpus de travail » multilingue constitué d'outils pédagogiques dans lesquels figurent des traductions audios réalisées grâce à la collaboration des parents; - des captations vidéos d'interactions enfant/adulte permettant d'observer l'appropriation des éléments linguistiques proposés dans les supports; - des enregistrements réalisés tout au long du processus et visant à éclairer les parcours langagiers singuliers des élèves: séances de traductions, entretiens avec les parents, activités en classe.L'analyse qualitative de dix études de cas montre que : - concernant les enfants qui acquièrent le français comme L2, l'utilisation en classe de la L1 favorise leur engagement, ainsi que la compréhension et l'appropriation d'éléments linguistiques de la L2 ; - dans le cas des enfants qui ont deux L1 dont le français, la valorisation de la langue héritée encourage son développement
This thesis is part of linguistics of language acquisition, sociolinguistics and language education. It is a practical research that aims to understand language acquisition by emergent bilingual children from 3 to 5 years old, i.e. the simultaneous and / or consecutive acquisition of two languages, in the context of a kindergarten in priority education and whose public is multilingual (almost twenty first languages). The aim of the research is to observe how the child can rely on skills already acquired in the first language (L1) to build second language (L2) skills. The corpus is composed of several types of data: - a multilingual "corpus of work" consisting of educational tools in which audio translations are produced with the collaboration of the parents; - video recordings of child / adult interactions to observe the acquisition of the linguistic elements proposed in the supports; - recordings made throughout the process in order to highlight in what particular way students build their own language: translation sessions, interviews with parents, classroom activities.Qualitative analysis in ten case studies shows that : - in the case of children who acquire French as their L2, the use of the L1 in class forsters their engagement, as well as the comprehension and appropriation of linguistic elements from the L2 ; - in the case of children who have two L1s, including French, valuing the heritage language encourages its development

L’élément L1 (Long Interspersed Nuclear Element 1 ou L1) est le seul rétrotransposon autonome et actif connu dans notre génome, représentant 17% de celui-ci. Capable de se répliquer grâce à un intermédiaire à ARN et un mécanisme de transcription inverse initiée au site d’intégration, il encode deux protéines ORF1p et ORF2p, qui s’associent à l’ARN L1 pour former une particule ribonucléoprotéique (RNP). L’élément L1 rétrotranspose préférentiellement en cis : un L1 défectif est complémenté en trans par un élément fonctionnel de façon inefficace. Ce travail s'intéresse à deux étapes clefs du cycle réplicatif du L1 : l'assemblage de la RNP L1 en cis ou en trans afin d’explorer le mécanisme de la cis-préférence et la spécificité de l’initiation de la reverse transcription initiée. Nous avons d’abord comparé deux méthodes d’analyse de l’activité RT. Puis, nous avons montré l’importance de la complémentarité entre queue poly(A) de l’ARN L1 et site d’intégration durant l’initiation de la RT, ainsi que l’impact de mésappariements terminaux éventuels. Enfin, nous avons étudié les bases biochimiques de la cis-préférence, à travers la coexpression et la purification de deux éléments distincts étiquetés, ce qui nous a permis de suivre l'assemblage et l'activité de leurs RNPs respectives. Nos données suggèrent que ORF1p et ORF2p peuvent lier en trans l’ARN L1 de façon efficace et que la cis-préférence pourrait nécessiter des quantités limitantes de L1
The Long Interspersed Nuclear Element 1 (LINE-1 ou L1) is the only known active and autonomous retrotransposon in the human genome and constitutes around 17% of our genomic DNA. The L1 element is able to replicate through an RNA intermediate by a mechanism called target-primed reverse transcription and encodes two proteins ORF1p and ORF2p, which associate with the L1 RNA to form a ribonucleoprotein particle (RNP). L1 preferentially retrotranspose in cis: a defective L1 can only be rescued in trans at low levels by a replication-competent copy. During this work, we focused on two essential steps of the L1 replication cycle: the assembly of the L1 RNP in cis or in trans to explore the mechanism of the cis-preference and the specificity of L1 reverse transcription priming. First, we compared two different methods to detect L1 RT activity. Then, we showed the importance of base-pairing between the poly(A) tail of the L1 RNA and the integration site to prime reverse transcription and the impact of potential mismatches. Finally, we investigated the biochemical basis of the cis-preference through the coexpression and purification of two different tagged L1 elements, which allowed us to follow the assembly and activity of their RNP. Our data suggest that binding of ORF1p and ORF2p in trans is efficient and that the cis-preference might requires limiting L1 levels

L’élément L1 (Long Interspersed Nuclear Element 1 ou L1) est le seul rétrotransposon autonome et actif connu dans notre génome, représentant 17% de celui-ci. Capable de se répliquer grâce à un intermédiaire à ARN et un mécanisme de transcription inverse initiée au site d’intégration, il encode deux protéines ORF1p et ORF2p, qui s’associent à l’ARN L1 pour former une particule ribonucléoprotéique (RNP). L’élément L1 rétrotranspose préférentiellement en cis : un L1 défectif est complémenté en trans par un élément fonctionnel de façon inefficace. Ce travail s'intéresse à deux étapes clefs du cycle réplicatif du L1 : l'assemblage de la RNP L1 en cis ou en trans afin d’explorer le mécanisme de la cis-préférence et la spécificité de l’initiation de la reverse transcription initiée. Nous avons d’abord comparé deux méthodes d’analyse de l’activité RT. Puis, nous avons montré l’importance de la complémentarité entre queue poly(A) de l’ARN L1 et site d’intégration durant l’initiation de la RT, ainsi que l’impact de mésappariements terminaux éventuels. Enfin, nous avons étudié les bases biochimiques de la cis-préférence, à travers la coexpression et la purification de deux éléments distincts étiquetés, ce qui nous a permis de suivre l'assemblage et l'activité de leurs RNPs respectives. Nos données suggèrent que ORF1p et ORF2p peuvent lier en trans l’ARN L1 de façon efficace et que la cis-préférence pourrait nécessiter des quantités limitantes de L1
The Long Interspersed Nuclear Element 1 (LINE-1 ou L1) is the only known active and autonomous retrotransposon in the human genome and constitutes around 17% of our genomic DNA. The L1 element is able to replicate through an RNA intermediate by a mechanism called target-primed reverse transcription and encodes two proteins ORF1p and ORF2p, which associate with the L1 RNA to form a ribonucleoprotein particle (RNP). L1 preferentially retrotranspose in cis: a defective L1 can only be rescued in trans at low levels by a replication-competent copy. During this work, we focused on two essential steps of the L1 replication cycle: the assembly of the L1 RNP in cis or in trans to explore the mechanism of the cis-preference and the specificity of L1 reverse transcription priming. First, we compared two different methods to detect L1 RT activity. Then, we showed the importance of base-pairing between the poly(A) tail of the L1 RNA and the integration site to prime reverse transcription and the impact of potential mismatches. Finally, we investigated the biochemical basis of the cis-preference through the coexpression and purification of two different tagged L1 elements, which allowed us to follow the assembly and activity of their RNP. Our data suggest that binding of ORF1p and ORF2p in trans is efficient and that the cis-preference might requires limiting L1 levels

This thesis provides a literature review on various topics related to the aims of the research project. In the process of sketching the rationale of this study, the language-in-education policy (LiEP) of South Africa is examined. The reasons why this policy is not successful, is discussed. Emanating from this discussion, the low literacy scores amongst young learners in South Africa are described and possible reasons for this occurrence are cited (Howie, Van Staden, Tshele, Dowse, & Zimmerman, 2012). The hypothesis that perceptual and articulation training of the vowels of English would enhance young English second language (Setswana first language-speaking) learners? awareness of English vowels, is posited and defended by referring to previous research (Moats, 2007; Trehearne, 2011; Seeff-Gabriel, 2003). In addition, it is stated that increased knowledge of the vowel system of English will improve English second language (EL2) learners? literacy skills (Moats, 2007). In order to explain and discuss the results of the investigations into the literacy skills of the EL2 learners participating in this study, the notions of literacy acquisition, phonological awareness skills, and language acquisition and language learning are examined. The main aim of this study is to assess the effects of intervention on the auditory perception and articulatory skills of English second language-speaking (EL2) (Setswana L1-speaking) learners in Grade 3, in the production of the monophthongs and diphthongs of the standard variety of South African English, namely White South African English (WSAfE) (Bekker, 2009). The effects are determined by acoustically comparing the vowel spaces of the participants before and after intervention. Therefore, a discussion of acoustic concepts such as the vowel space and the parameters thereof are provided. In addition, the vowels of WSAfE, those of Black South African English (BSAE), and the vowels of Setswana are discussed and compared according to their acoustic features. The results of this quasi-experimental, comparative study indicate that the vowel spaces of the EL1 and EL2 participants differ markedly before intervention, especially when comparing those of the short and long monophthongs of English. After intervention, the vowel spaces of especially the Experimental group are seen to approximate those of the EL1 participants in the Norm group. Interesting findings concerning the central schwa vowels and the diphthongs were made. These indicate that young EL2 (Setswana L1-speaking) learners do not use BSAE, but use a new? variety of English that is closer to WSAfE (Mesthrie, 2008). Pertaining to the measurable sub-aims of this study, the phonological awareness skills and literacy skills of the participants are assessed and compared, before and after intervention. The improvement of the phonological awareness skills and literacy skills of the Experimental group, as well as the changes in the vowel spaces that are noted for this group, prove the hypothesis that intervention in the form of additional input concerning the English vowels will enhance second language learners? perception and articulation. This strengthens the opinion that second language learners need quality teaching of the sound system of the language of learning and teaching.
Thesis (DPhil)--University of Pretoria, 2016.
African Languages
DPhil
Unrestricted

Gestures and speech are two interconnected features of human communication. Studies have shown that they develop together and they both covey semantic and pragmatic meanings (Kendon, 2004; McNeill, 1992). Furthermore, gestures seem to be also linked to the prosodic features of speech since they also share synchronicity aspects and are often temporally aligned (McClave, 1991; Esteve-Gibert & Prieto, 2013). The co-production of gestures and speech, thus, seems to have a number of different functions both at the cognitive and at the communicative levels. On the one hand, in fact, gestures seem to help the process of speaking: they have a scaffolding function in the lexical and rhythmical organization of speech and they help information packaging (Butterworth & Beattie, 1978; Esteve-Gibert et al., 2014; Krauss et al, 1996; Kita, 2000, 2010). This is supported by the evidence that speakers gesticulate also when they don’t see their addressees (for example when they are speaking over the phone (Cohen & Harrison, 1973; de Ruiter, 2003). On the other hand, gesturing is intended to communicate and is part of the speaker’s communicative effort (Kendon, 2004). Gestures also play an important role in L2 development and communicative strategies (Gullberg, 1998) and it is possible that L1 gestures influence gestures during L2 language development, and that gestural transfer co-occurs with linguistic transfer (Brown & Gullberg, 2008; Pika, Nicoladis, Marentette, 2006). It has also been suggested that, since gestures play an important role in facilitating language access in speech production, bilingual/L2 speakers may gesture more than monolingual speakers. This would be due to the cognitive load deriving from speaking a different language from the native one (Kita, 2000; Krauss & Hadar, 1999). Until now, gestures and prosody have been studied mostly in their temporal interaction and coordination (McClave, 1991, Loehr, 2004) or in the possible similarities between their pragmatic functions (Tuite, 1993). Little attention has been paid to the relationship between speakers’ global pitch range and use of gestures (and gesture categories) in conditions of high cognitive effort, or when they increase their communicative effort in their speeches. In fact, there seem to be a lack of scientific evidence about the use of pitch and gestures variability as a communicative strategy of the speaker. The aim of this thesis is to investigate aspects of the role and functions of gestures and speech in L1 and L2 and how the cognitive and communicative efforts may influence speakers’ global pitch range and the use of gestures in a story telling task. The investigation consists of two experiments. The first one (presented in chapter 5) aims to examine if speakers’ increase in the communicative effort produces changes in pitch variation and in the use of different categories of gestures. The second one (presented in chapter 6) examines the effects of speakers’ decrease in cognitive effort in the production of speech and gestures. In the first experiment 8 Italian speakers, Italian learners of English (L2) and students of a Public Speaking class, were asked to read and tell a fable in English to their classmates (Italian was used only as a control and recorded only one time). One week later, the subjects were asked to repeat the task with the instruction to be as communicative as possible. The audiovisual material was analyzed with the software Praat (phonetic analysis) and Elan (gesture analysis). For speech, the aim was to examine possible changes in the speakers’ fluency and pitch variation after they received the instruction to be communicative; for gestures, the aim was to examine the variations in both speakers’ overall gesturing and representational gestures in the communicative task. The hypothesis tested was that the communicative task causes an increase in fluency in the L2 (shown through features like a higher speech rate and a decrease of disfluencies and pauses), and that the communicative task leads to an increased use of representational gestures, since they might be considered as helpful for the addressee to better understand what is said. The results of the first experiment led to the conclusion that if a person is asked to be communicative in the L2, they will probably increase both their pitch variation and the total number of gestures produced, with a significant increase in iconic and representational gestures. The results on pitch variation, though, do not exclude the possible effect of other variables, first of all of task repetition. In fact, it is possible that by repeating the task, the speakers became more confident and could be more focused on being more communicative in telling the story. The second experiment tests the effect of task repetition on L2 speech and gesture. In this experiment (chapter 6) only the cognitive facilitation and the effect of the decrease in cognitive load was considered. This time, in fact, the subjects (10 Italian students of English L2) were asked to watch a short cartoon and to tell the story, both in Italian and English, in front of a small audience while being video-recorded. The subjects were asked to repeat the task one week later in the two languages with the same modalities. The analyses followed the same procedure as the previous experiment (chapter 5). The hypotheses tested were that repetition itself could influence the communicativeness of the speakers in both the speech and the gesturing levels, with an increased fluency and a different use of gestures compared to the first narration attempt. This could be caused by the facilitation of the task in terms of cognitive load and better memorization. The results showed that with the decrease of the cognitive load, speakers reach a higher fluency in L2. In Italian, however, the speakers show no significant difference in fluency or liveliness (Hincks, 2005) and this might be due to the fact that repetition and memorization did not help their fluency as much as they did in the L2. As for gestures, the speakers employed a greater number overall gestures when speaking English, their L2. The use of gestures, though, did not change in spite of the repetition, with a greater use of discursive gestures even if representational gestures seem to be used more in the L2 than in Italian. Overall, the investigation shows that the results of the two experiments can be integrated and offer a wider picture on the use of gesture and the employment of representationality with the conscious intent to be communicative. When people are asked to tell a story in a more communicative way, their response is to increase the representationality carried in their gestures and consequently use more representational gestures, this does not occur whenever the subjects only repeat the narration with a lighter cognitive load.
La comunicazione parlata è fortemente legata a quella gestuale. Il sistema gestuale e quello del parlato, infatti, sono considerati parti integranti di uno stesso sistema linguistico all’interno del quale si sviluppano assieme e si condizionano e influenzano l’un l’altro (Kendon, 2004; McNeill, 1992). I gesti, infatti, supportano l’organizzazione e “l’impacchettamento” delle informazioni espresse nel parlato (Information packaging, Kita 2000, Alibali & Kita, 2010). I gesti, inoltre, integrano e contribuiscono alla resa semantica e pragmatica del parlato (Kendon, 2004). Inoltre, la gestualità sembra ricoprire un ruolo anche per quanto riguarda alcuni aspetti ritmico prosodici del parlato, sia nella prima che nella seconda lingua (Esteve-Gibert & Prieto, 2014; McCafferty, 2004). Generalmente, gli studi che mettono in relazione prosodia e parlato si concentrano sulla sincronicità dei picchi intonativi con determinate categorie gestuali (generalmente i beats o batonici, caratterizzati da movimenti ritmici di dita, mani o braccia). Molta meno attenzione è stata data alla relazione esistente fra la variabilità intonativa e l’uso delle categorie gestuali. Mancano quindi studi che investighino il comportamento di gesti e prosodia in condizioni di comunicatività e sforzo cognitivo differente. Anche se diverse lingue hanno diverse caratteristiche prosodiche e intonative che le contraddistinguono, esistono comunque degli universali prosodici (Ladd, 2008) che caratterizzano il parlato e ne comunicano alcuni aspetti pragmatici (un universale prosodico, ad esempio, è l’alzarsi del contorno intonativo quando la frase viene interrotta da una pausa ma non è ancora considerata conclusa dal parlante). Per esempio, è stato dimostrato che la variabilità dell’intonazione influenza la percezione della vivacità del discorso (Hincks, 2004, 2005). Ne potrebbe essere una dimostrazione il fatto che, nei corsi di public speaking, gli studenti vengano incitati a modulare il tono di voce in modo tale che risulti variato. Un’altra istruzione che viene data agli studenti di public speaking riguarda la modulazione del proprio linguaggio del corpo e, quindi, della gestualità. Slemberebbe in fatti che anche la variabilità del linguaggio del corpo abbia come effetto la percezione di una maggiore vivacità comunicativa e aiuti quindi l’ascoltatore. Tuttavia, nel panorama della ricerca scientifica, scarseggiano gli studi che dimostrano l’esistenza una relazione tra la variabilità dell’intonazione e dei gesti del parlante. Una parte consistente del lavoro di questa tesi è infatti rivolto all’approfondimento della funzione comunicativa di gesti e intonazione e alla verifica di possibili correlazioni fra questi due aspetti. Un’altra questione che viene affrontata all’interno di questa tesi è l’effetto della ripetizione e la conseguente facilitazione del compito di narrazione in L2. Comunicare in una lingua straniera, infatti, comporta un complesso sforzo cognitivo: oltre a dover organizzare il discorso e recuperare il lessico adeguato, il parlante deve conferire al proprio discorso anche la pronuncia, la prosodia e il ritmo della lingua che sta parlando. Questo sforzo cognitivo può portare a una diminuzione della fluenza, ad un aumento di esitazioni nel parlato ed a una minore variabilità intonativa (Zimmerer et al. 2014). Un aspetto che verrà investigato all’interno di questo lavoro riguarda, appunto, il rapporto fra la facilitazione del compito narrativo in L2, attraverso la ripetizione del task narrativo, e l’uso di prosodia e gesti. Questa tesi si inserisce negli studi relativi a gesti e prosodia e si focalizza sulle differenze gestuali e prosodico-intonative in parlanti L2 di inglese che raccontano una favola e la ripetono poi a distanza di una settimana. L’ipotesi che ho voluto testare è che quando cambia il contesto comunicativo cambia anche la gestualità e alcuni aspetti ritmici e linguistici del parlato. In particolare, quando domina la funzione cognitiva del parlato, e quindi il soggetto si concentra sulla struttura della storia, prevalgono gesti di tipo ritmico-discorsivo anche associati alle esitazioni del parlante; quando invece domina la funzione comunicativa, aumentano i gesti di tipo rappresentativo e diminuiscono le esitazioni nel parlato. Il lavoro è strutturato in due parti: la prima parte, Theoretical Background, è intesa come la presentazione dell’argomento e della letteratura riguardante i temi d’interesse. La seconda parte riguarda i due esperimenti condotti per testare le ipotesi di ricerca. Più nello specifico questo lavoro è strutturato in 7 capitoli così suddivisi: Dopo l’introduzione al lavoro generale, il primo capitolo riguarda una presentazione generale sugli studi sulla gestualità, iniziando dalla definizione di gesto e dai criteri che rendono possibile la distinzione di un gesto da un non-gesto. In questo capitolo, inoltre, viene spiegata l’anatomia dei gesti e l’uso dello spazio da parte dei parlanti. Infine, vengono presentate le principali categorizzazioni che sono state date dai principali studiosi. Lo studio dei gesti, infatti, è una disciplina relativamente giovane, che si è sviluppata soprattutto a partire dalla seconda metà del novecento e per la quale non sono ancora state definite categorie univoche. Il seguente capitolo (capitolo 2), tratta la relazione dei gesti con il parlato. Il rapporto esistente fra parlato e gesti non è del tutto chiaro. Se da una parte, infatti, i gesti e il parlato sono considerati parte di uno stesso sistema linguistico che si sviluppa e interagisce nell’atto comunicativo (McNeill, 1992; Kendon, 2004), dall’altra essi vengono considerati come il risultato di due processi indipendenti (Hostetter, Alibali & Kita, 2007). In generale, comunque, i gesti possono in alcuni casi sostituirsi al parlato, in altri, arricchire il significato semantico e pragmatico di ciò che viene detto, o possono marcarne il ritmo (McNeill, 1992). All’interno di questo capitolo, viene inoltre discusso il rapporto che gesti e parlato hanno sullo sviluppo della prima lingua e sull’apprendimento della seconda lingua, nonché le funzioni che i gesti hanno nella narrazione. Il capitolo 3 si focalizza sul dibattito riguardante le funzioni cognitive e comunicative dei gesti partendo da considerazioni e studi da considerarsi fondativi in questo ambito. Nella prima parte del capitolo vengono presentati i più importanti studi a supporto dell’idea che i gesti siano principalmente legati alle funzioni cognitive e quindi organizzative e lessicali del parlato (v. Beattie & Coughlan, 1999; Hadar & Butterworth, 1997; Rauscher et al., 1996; Kita, 2000, 2010; Krauss et al., 1996). La seconda parte del capitolo illustra gli studi che si concentrano sulla funzione comunicativa e pragmatica che i gesti ricoprono nel parlato (Bavelas et al. 2008; Kendon, 1985, 2004) e, nello specifico, su quale sia il ruolo che i gesti iconici hanno nella comunicazione (v. Cohen & Harrison, 1973; Melinger & Levelt, 2004), Il quarto capitolo è dedicato alla prosodia e alla sua relazione con il sistema gestuale nel parlato. In questo capitolo vengono chiariti i concetti di intonazione e variabilità intonativa sia in L1 che in L2 (v. Hincks, 2004; Mennen et al. 2007; Patterson, 2000). La seconda parte, Experimental analyses, comprende i capitoli 5, 6 e 7 dedicati al lavoro sperimentale. Nel quinto capitolo viene esposto il primo dei due lavori sperimentali. L’ipotesi di partenza è quella che un maggiore sforzo comunicativo da parte del parlante L2 abbia come effetti, da un lato, una maggiore variabilità intonativa rispetto a quella della L1; dall’altra un uso distinto dei gesti rispetto alla condizione L2 nella quale tale sforzo comunicativo è meno consapevole. Il primo dei due effetti, la maggiore variabilità intonativa, sarebbe dovuto al fatto che i soggetti si concentrano maggiormente nella resa comunicativa del parlato e quindi riescono a conferire una variabilità intonativa. In particolare, i parlanti riescono ad avere un’intonazione più simile a quella della L2 (che in questo caso è l’inglese, generalmente percepito come una lingua con maggiore variabilità rispetto all’italiano). Il secondo effetto sarebbe invece dovuto al fatto che i soggetti, per risultare più comunicativi, si concentrerebbero su quei gesti che considerano più importanti a livello comunicativo e percettivo. Il primo esperimento ha coinvolto otto studentesse, frequentanti un corso di Public Speaking all’interno dell’Università di Padova. Alle studentesse è stata fatta leggere la favola di Esopo “Il corvo e la volpe” ed è stato chiesto loro di raccontare la storia due volte: la prima senza ricevere alcuna istruzione specifica e la seconda con la richiesta di cercare di essere il più comunicative possibile. L’analisi del corpus di materiale audiovisivo è stata effettuata: • Tramite un’analisi fonetico-prosodica degli audio (con l’utilizzo del software Praat http://www.fon.hum.uva.nl/praat/) con il quale sono stati misurati: disfluenze, ripetizioni, correzioni, pause piene, pause silenti e pause respiratorie, altezza tonale. Sono state inoltre conteggiate le parole. • Tramite l’analisi gestuale del corpus di video (con l’utilizzo del software Elan, https://tla.mpi.nl/tools/tla-tools/elan/download/) con cui sono stati analizzati i gesti concomitanti al parlato suddividendoli in macro-categorie (rappresentazionali, che descrivono caratteristiche fisico o metaforiche dell’oggetto del discorso; discorsivi, che hanno una relazione ritmica con il parlato e che ne marcano continuità e coesione; emblemi, gesti tipici di una cultura e che sono capiti e condivisi solo da chi fa parte di un determinato gruppo linguistico e/o sociale). I risultati di questo primo esperimento suggeriscono che un maggiore sforzo comunicativo porta ad un aumento della quantità di gesti totali e della percentuale di gesti di tipo iconico-rappresentazionali, oltre che ad una maggiore fluenza, e ad un uso più variato dell’altezza tonale da parte dei soggetti sperimentali. Tale risultato porta alla conclusione che, quando viene richiesto loro di essere comunicativi, i parlanti migliorano la fluenza del parlato, modificano la variazione dell’altezza tonale e implementano un numero maggiore di gesti iconici. Il sesto capitolo è dedicato alla seconda ricerca sperimentale, nella quale le parlanti sono state registrate fuori dal contesto di insegnamento e, nella seconda ripetizione, non è stato chiesto loro di concentrarsi sulla resa comunicativa del proprio racconto. L’esperimento mira ad integrare i risultati raggiunti dall’esperimento con focus sulla resa comunicativa dei soggetti e vuole verificare quali siano le differenze prosodico-gestuali in un contesto in cui alle parlanti (in questo caso sia di L1 che di L2) viene richiesto solamente di ricordare e ripetere il racconto senza dover migliorare la propria performance comunicativa. Nel secondo esperimento sono state coinvolte 10 studentesse di lingue e linguistica di età compresa fra i 22 e i 25 anni, con livello B2 di inglese (CEFR). Alle studentesse è stato fatto vedere un video con un breve cartone animato che illustrava la favola “Il Corvo e la Volpe” di Esopo. Subito dopo aver visto il cartone, le ragazze sono state videoregistrate mentre raccontavano la storia sia in italiano che in inglese. Le stesse studentesse hanno ripetuto l’esperimento dopo una settimana. Per evitare l’effetto di common ground, per il quale si omettono informazioni verbali quando l’interlocutore condivide o è a conoscenza di ciò di cui si sta parlando, il pubblico al quale le studentesse raccontavano la storia è stato cambiato ad ogni ripetizione, sia in italiano che in inglese. Le seguenti analisi sono state effettuate sul materiale audiovisivo: • Analisi fonetico-prosodica del materiale audio con il software di analisi acustica Praat (disfluenze, ripetizioni, correzioni, pause piene, pause silenti e pause respiratorie, altezza tonale). Sono state inoltre conteggiate le parole. • Analisi gestuale del materiale visivo con il software di analisi multimodale Elan. Per poter confrontare i risultati con quelli ottenuti nel primo esperimento, l’annotazione dei gesti co-occorrenti al parlato ha mantenuto la stessa categorizzazione dei gesti in macro-categorie: representational, che comprende tutti i gesti di tipo rappresentazionale, che indicano o rappresentano fisicamente o metaforicamente l’oggetto o l’azione di cui si parla; discursive (ritmico-discorsivi), cioè tutti quei gesti che aiutano il parlante ad organizzare il proprio discorso e/o a marcarne il ritmo. I risultati di questo esperimento hanno mostrato che, nonostante ci sia un effetto di ripetizione, che comporta un miglioramento nella fluenza del parlato (soprattutto in L2, condizione nella quale la differenza fra le due ripetizioni è risultata statisticamente significativa), le parlanti non modificano significativamente i gesti. Il settimo capitolo è dedicato all’integrazione dei risultati e delle conclusioni delle due ricerche e quindi alle considerazioni finali. I risultati dei due esperimenti conducono alla conclusione che all’aumentare dello sforzo comunicativo da parte dei parlanti corrisponde anche una maggiore gestualità, visibile in particolare nell’aumentare della quantità di gesti appartenenti alla macro-categoria rappresentativa (representational). Allo stesso tempo, la riduzione dello sforzo cognitivo nella seconda ripetizione comporta effetti sia sul parlato che sui gesti. Nel parlato, il fatto di essere di fronte ad un compito relativamente più facile (per effetto della ripetizione della storia) porta le studentesse a migliorare la loro fluenza in L2 (si riducono le disfluenze come esitazioni, pause piene, correzioni e ripetizioni). La maggiore facilità nel raccontare la storia, inoltre, permette di aumentare significativamente la variazione dell’altezza tonale nella seconda ripetizione in L2, consentendo alle studentesse di imitare le caratteristiche prosodiche dell’inglese. Dal punto di vista gestuale, invece, non si presentano differenze statisticamente rilevanti fra le ripetizioni, né in italiano, né in inglese. L’unica differenza significativa rilevata è quella dell’uso della categoria rappresentazionale fra la prima ripetizione in Italiano e la prima in inglese. Quando raccontano la storia in inglese, infatti, le studentesse usano un maggior numero di gesti di tipo rappresentazionale, suggerendo così che la rappresentazionalità dei gesti non è solo effetto del maggior intento comunicativo (come si era visto nel primo esperimento) ma è anche effetto del minor sforzo cognitivo. La tesi termina con le considerazioni finali e conclusive sul lavoro svolto e sui risultati ottenuti.

La mia tesi di laurea magistrale ha come tema l’acquisizione delle unità fraseologiche da parte dei bambini in L1, L2 o LS. Al giorno d’oggi siamo immersi in una società cosmopolita, che ci spinge a relazionarci con persone e culture di paesi diversi. È importante, perciò, abituare i nostri bambini a questa realtà fin da piccoli attraverso l’apprendimento delle lingue straniere, cosa che per loro risulta essere un processo molto naturale. Imparare una lingua straniera comporta anche venire a contatto con modi di dire, proverbi, frasi, espressioni di routine, le cosiddette unità fraseologiche. L’elaborato si aprirà con un’introduzione generale alla fraseologia in cui si analizzeranno la definizione di unità fraseologiche, le loro origini in breve, le varie tipologie e le loro proprietà fondamentali. Seguirà un capitolo che illustrerà la competenza fraseologica in generale dal punto di vista del Quadro Comune Europeo di Riferimento e di documenti affini. Successivamente ci sarà una parte dedicata allo stato dell’arte per quel che riguarda l’apprendimento delle unità fraseologiche da parte dei bambini, quindi studi scientifici in merito sia nella L1 che nella L2 e LS. Infine, la tesi si concluderà con una proposta didattica da applicare ai bambini della scuola primaria.

Les rétrotransposons L1 (Long INterspersed Element-1) sont des éléments génétiques mobiles dont l'activité contribue à la dynamique du génome humain par mutagenèse insertionnelle. Les conséquences génétiques et épigénétiques d'une nouvelle insertion, et la capacité d'un L1 à être remobilisé, sont directement liées au site d’intégration dans le génome. Aussi, l’analyse des sites d’intégration des L1s est capitale pour comprendre leur impact fonctionnel - voire pathogène -, en particulier lors de la tumorigenèse ou au cours du vieillissement, et l’évolution de notre génome. Dans ce but, nous avons induit de façon expérimentale la rétrotransposition d'un élément L1 actif plasmidique dans des cellules en culture. Puis, nous avons cartographié les insertions obtenues de novo dans le génome humain grâce à une méthode de séquençage à haut-débit, appelée ATLAS-seq. Finalement, les sites pré-intégratifs identifiés par cette approche ont été analysés en relation avec un grand jeu de données publiques regroupant les caractéristiques structurales, génétiques ou épigénétiques de ces loci. Ces expériences ont révélé que les éléments L1 s’intègrent préférentiellement dans des régions de la chromatine faiblement exprimées et renfermant des activateurs faibles. Nous avons aussi trouvé plusieurs positions chromosomiques qui constituent des points chauds d'intégrations récurrentes. Nos résultats indiquent que la distribution des insertions de L1 de novo n’est pas aléatoire, que ce soit à l’échelle chromosomique ou à plus petite échelle, et ouvrent la porte à l'identification des déterminants moléculaires qui contrôlent la distribution chromosomique des L1s dans notre génome
Retrotransposons are mobile genetic elements that employ an RNA intermediate and a reverse transcription step for their replication. Long INterspersed Elements-1 (LINE-1 or L1) form the only autonomously active retrotransposon family in humans. Although most copies are defective due to the accumulation of mutations, each individual genome contains an average of 100 retrotransposition-competent L1 copies, which contribute to the dynamics of contemporary human genomes. L1 integration sites in the host genome directly determine the genetic consequences of the integration and the fate of the integrated copy. Thus, where L1 integrates in the genome, and whether this process is random, is critical to our understanding of human genome evolution, somatic genome plasticity in cancer and aging, and host-parasite interactions. To characterize L1 insertion sites, rather than studying endogenous L1 which have been subjected to evolutionary selective pressure, we induced de novo L1 retrotransposition by transfecting a plasmid-borne active L1 element into HeLa S3 cells. Then, we mapped de novo insertions in the human genome at nucleotide resolution by a dedicated deep-sequencing approach, named ATLAS-seq. Finally, de novo insertions were examined for their proximity towards a large number of genomic features. We found that L1 preferentially integrates in the lowly-expressed and weak enhancer chromatin segments. We also detected several hotspots of recurrent L1 integration. Our results indicate that the distribution of de novo L1 insertions is non-random both at local and regional scales, and pave the way to identify potential cellular factors involved in the targeting of L1 insertions

Le génome humain est constitué de plus de 45% d'éléments transposables et l'élément LINE-1 (L1), qui représente 17% de la séquence totale, est le seul élément actif connu de notre génome capable de se mobiliser par rétrotransposition. Les protéines produites par L1 peuvent agir en trans et mobiliser ainsi d'autres séquences telles que le SINE Alu, les ARN messagers cellulaires ou encore le snRNA U6. C'est en partie pour ces raisons que l'élément L1 est considéré comme un acteur majeur de la plasticité de notre génome. Au cours de ce travail, nous nous sommes intéressés au recrutement du snRNA U6 par L1 entraînant la formation de rétropseudogènes chimériques. L'objectif principal était de comprendre ce recrutement et d'utiliser les connaissances sur U6 pour mettre en lumière des étapes du mécanisme de rétrotransposition de L1. Les réssultats obtenus indiquent qu'il existe au moins deux mécanismes distincts pour le recrutement d'ARN cellulaires, et que la transcription inverse de ces ARN peut se faire par choix de matrice ou par échange de matrice. Nous avons ensuite mené une analyse comparative du recrutement des snRNA U6 dans les génomes mammifères. Les résulats obtenus reflètent une grande variabilité de la dynamique de rétrotransposition dans les différents génomes étudiés. Dans un deuxième temps, un nouvel outil moléculaire a été développé pour permettre la détection in vitro et ex vivo des molécules produites par l'élément L1 : l'ARN de L1 et les protéines ORF1p et ORF2p. Cet outil a permis d'initier une approche biochimique et une approche cellulaire afin de détecter la formation du complexe ribonucléoprotéique (RNP) de L1. La première approche a permis d'identifier pour la première fois un complexe basal contenant les trois molécules de L1 et à initier la caractérisation des interactions du complexe. La deuxième approche a permis une observation de l'accumulation cytoplasmique de complexes RNP de L1. L'abolition de ce phénotype par des mutations dans le domaine de liaison à l'ARN de la protéine ORF1p a montré son caractère essentiel dans la formation des complexes RNP de L1.

This study contributes a longitudinal naturalistic corpus of a child acquiring Italian as an L1, based on family tapes from age 0;7 to age 3;2. The study aimed to investigate whether it was possible to track the emergence of grammatical categories and structures. It also provides a guide for non experts (e.g. parents) on how to build a similar naturalistic corpus, with particular attention on reliability and consistency. Method Family tapes were analysed and manually transcribed by the researcher. The resulting corpus is consists of 2408 spoken utterances. Overall, 973 utterances, (40.41% of the utterances in the corpus) were produced by the child. The corpus was analysed with Python to verify that all participants were always correctly identified and that no mismatch was accidentally performed. Then, a morphosyntactic analysis was performed on the corpus. This further measure helped at finding word frequencies and determining vocabulary size for the child both to compare it with similar corpora and to verify a gradual but constant growth in the length and complexity of the child’s utterances. Analyses Earlier in the corpus, I noticed an absence of functional words, which were gradually filled with filler words (shwa-fillers). At around 1;5 determiners started to emerge in the child’s production, at first imitating the mother’s speech, then they became more and more independently uttered. This is consistent with most theories discussed in this paper (i.e. Valian 1991, Demuth 2019, Rinaldi et al. 2004, Lorusso et al. 2004, Song et al. 2018, Guasti 1993, Bencini & Valian 2008). Proto-articles, verbs, morphology, and emerging syntax were analysed using the methods in Valian (1991). I examined whether there was evidence for a consistent production increase through time. There was no evidence for consistent increase in the production of correct grammatical forms, however, an overall increase in the length of child-spoken utterances was observed. This lack of evidence is likely due to sparse data in the corpus. Vocabulary increase, on the other hand (Rinaldi et al. 2004, & Song et al. 2018), was detectable and mostly correlated to vocabulary use in the mother’s speech. The distribution of infinitives and clitics was always on target, showing that the distinction between finite and non finite verbs is mastered at an early age (as suggested by Guasti, 1993). The correct identification of shapes through an interactive game with the mother was observed at 1;11. This confirms that the imaginative framework of the child is built at a very early stage, as predicted by Rinaldi et al. (2004). The first unstimulated multi-utterance discourse was uttered at 2;7, when most of the child’s utterances can be described as complete sentences. As Song et al. (2018) observed, speech is a difficult-to-predict behaviour, because it is influenced by a vast number of factors, the predominant one appearing to be mother’s speech. This corpus, despite not being sufficient for a complete analysis, can provide general findings and guidelines to help both researchers and parents to build a consistent and significant corpus in the future.

The typological differences between the two languages are reflected in the strategies adopted to mark sentence-level prominence. While English mark focus by modulating prosodic parameters (namely, pitch, duration and intensity), Italian normally recurs to word order strategies, benefitting from the freer word order admitted by its syntax. This study is aimed to investigate the acquisition of the prosodic marking of narrow non-contrastive focus by Italian speakers of English L2. This study was mainly aimed at: (a) determining and comparing the prosodic cues used by English native speakers and Italian speakers of English L2 when marking narrow focus; (b) verifying if the Italian speakers are able to acquire the English prosodic strategies in focus marking as a function of their competence in English, progressively avoiding the focus marking strategies that characterize their L1 in favor of more native-like solutions; (c) investigating the phenomenon not only at the production level, but also from the point of view of perception. Consequently, this work is composed by a production and a perception study. The production study consisted in the acoustic analysis of native and non-native productions. The speech data were collected using a semi-spontaneous method, where speakers recorded a set of short sentences as replies to wh- questions, with the aim of eliciting sentences presenting narrow focus on subject or on verb. Three groups of speakers were recorded: English native speakers NS), Italian native speakers with a higher competence in English L2 (NNS1), and Italian native speakers with a lower competence in English L2 (NNS2). A similar set of Italian L1 sentences was also elicited from the Italian speakers. The acoustical analysis was performed at sentence and word level, and it was mainly based on the measurement of fundamental frequency and duration. The results confirmed that English native speakers mark narrow focus mainly by modulating pitch. NNS1 showed a progress towards the target model, by implementing an active use of pitch, although not perfectly matching with the native one. Finally, NNS2 were not able to mark focus with the use of prosodic parameters. The analysis of the Italian L1 data set suggested that in Italian narrow non-contrastive focus is not marked prosodically. Not even duration, which in Italian is the prosodic cue normally used to mark prominence at word level seems to play a role in signaling prominence at sentence level. The perception study was designed to verify whether the differences shown by the acoustical measurements could also have an impact on the listeners' perception. Two perception tests were designed, based on a two-alternative forced-choice paradigm, where listeners were asked to identify narrow focus by guessing the wh- question that had triggered each sentence. Experiment 1 presented natural sentences to two groups of listeners: 22 British native speakers and 22 Italian native listeners. The Italian native listeners were also presented with an extra set of stimuli, consisting of the Italian L1 data set. The results of Experiment 1 showed that English native listeners could correctly identify narrow focus even without extra contextual information. This happened for NS and NNS1, whereas the listeners could not recognize focus in the productions by NNS2. The Italian listeners could also detect focus well above chance level in the productions by NS. However, they failed to identify focus in the productions by NNS1 and NNS2. As for the Italian L1 data set, the Italian listeners failed to distinguish narrow focus, providing perceptual evidence to the hypothesis that Italians do not mark narrow focus by prosody. Experiment 2 was designed to investigate the effect of the differences in pitch modulation on the correct detection of narrow focus by English native listeners. In this case, the productions of the speakers were acoustically manipulated. The participants were 20 British English native speakers. In general, the results of Experiment 2 confirmed that pitch plays an important role in the recognition of narrow focus also from the perceptual point of view. This is particularly true for NS productions, while the listeners could not successfully identify focus in the modified non-native productions. The results of the production study and the perception study converged in showing that in English pitch plays an important role in the production and perception of narrow non-contrastive focus. As for non-native productions, NNS1 could approach the native model to a certain extent by modulating "FO". From the perceptual point of view, their productions were effective enough to be successfully understood by English native listeners. In contrast, NNS2 had not managed to adopt the strategies of English, showing a poor prosodic characterization of the constituent in focus. As a consequence, the listeners could not identify focus in the NNS2 productions. These findings are particularly interesting not only for research in L2 phonetics, but also for their implications for language instruction, where prosody has only recently started to be studied and taught with renewed interest and momentum.
La differenza tipologica tra l'italiano e l'inglese si riflette nelle strategie adottate per segnalare il focus dal punto di vista fonetico. Mentre in inglese è possibile marcare il focus utilizzando solo indici prosodici (altezza tonale, durata e intensità), in italiano si ricorre più spesso a strategie sintattiche, traendo beneficio dal più libero ordine delle parole ammesso dalla grammatica. Questa tesi si propone di investigare la realizzazione fonetica del focus ristretto di tipo non-contrastivo da parte di parlanti inglese L1 e L2. In particolare, il presente lavoro di ricerca si pone l'obiettivo di: (a) determinare e confrontare quali sono gli indici prosodici utilizzati da parlanti nativi anglofoni e da parlanti italiani di inglese L2 per segnalare la posizione del focus ristretto; (b) verificare se i parlanti italiani siano in grado di acquisire le strategie applicate dai parlanti nativi anglofoni in funzione della loro competenza in inglese L2, abbandonando progressivamente le strategie trasferite da L1 in favore di soluzioni più vicine a quelle adottate dai parlanti nativi anglofoni; (c) investigare il fenomeno non solo dal punto di vista della produzione, ma anche sul versante della percezione degli ascoltatori. I primi tre capitoli della tesi sono dedicati all'introduzione del problema, alla sua inquadratura nel quadro teorico di riferimento (la fonetica acustica sperimentale) e alla rassegna critica della letteratura più rilevante. In questi capitoli introduttivi sono inoltre presentate le principali teorie dell'acquisizione della pronuncia in L2 e i principali problemi metodologici connessi alla ricerca sperimentale su L2, con particolare attenzione all'ambito della prosodia. Il Capitolo 4 presenta le metodologie e i risultati di quattro studi pilota condotti dall'autore di questa tesi, con il duplice scopo di ottenere dati empirici sulla prosodia dell'inglese parlato dagli italiani e di verificare l'efficacia di diversi metodi di manipolazione del segnale per la preparazione di stimoli sperimentali. La parte centrale della tesi è rappresentata da uno studio di produzione (Capitoli 5 e 6) e da uno studio di percezione (Capitoli 7 e 8). Lo studio di produzione consiste nell'analisi acustica di brevi frasi realizzate da parlanti inglese L1 e L2, raccolte in modo semi-spontaneo utilizzando un protocollo di registrazione in cui le frasi sono state elicitate come risposte a interrogative parziali (domande wh), in modo da stimolare la realizzazione di frasi con focus ristretto sul soggetto o sul predicato verbale. Sono stati registrati tre gruppi di parlanti: parlanti nativi anglofoni (NS), parlanti italiani con livello di inglese L2 avanzato (NNS1) parlanti italiani con livello di inglese L2 elementare (NNS2). I parlanti italiani hanno anche registrato un set di frasi in italiano dalla struttura simile a quella inglese. Basandosi sui risultati riportati in studi precedenti (Cooper et al. 1985; Xu & Xu 2005; Breen et al. 2010), si è ipotizzato che i NS segnalassero il focus utilizzando indici prosodici, mediante significativi cambiamenti a livello di altezza tonale, durata e intensità. Nel caso dei parlanti inglese L2, si è ipotizzato che i parlanti NNS1 mostrino un significativo avvicinamento al modello dei parlanti nativi nel fare proprie le strategie prosodiche di segnalazione di focus. D'altro canto, si è ipotizzato che i parlanti NNS2 non riescano a usare la prosodia alla maniera dei nativi anglofoni, ricorrendo alle strategie proprie dell'italiano. L'analisi acustica è stata effettuata a livello di frasi e parole, e si è focalizzata principalmente sulla misurazione della frequenza fondamentale (indice fonetico dell'altezza tonale) e della durata. I risultati confermano le ipotesi, mostrando che i parlanti NS segnalano la posizione del focus ristretto principalmente con la modulazione dell'altezza tonale, mentre i parlanti NNS1 mostrano un avvicinamento al modello dei parlanti nativi, utilizzando in modo attivo l'altezza tonale come strumento per segnalare il focus, anche se in modo non del tutto consono al modello dei parlanti inglese L1. I parlanti NNS2, invece, non sembrano in grado di differenziare le loro produzioni sulla base degli indici fonetici analizzati. Per quanto riguarda l'analisi del set di frasi in italiano L1, l'analisi acustica ha mostrato che quando parlano la loro L1, gli italiani non marcano il focus con indici prosodici. La durata, che è l'indice acustico normalmente usato in italiano per marcare la prominenza a livello di parola, non sembra giocare un ruolo nel segnalare la prominenza a livello di frase. I risultati dello studio di produzione hanno fornito le indicazioni per la creazione dello studio di percezione, con lo scopo di verificare se le differenze trovate nei risultati dell'analisi acustica trovassero un correlato nella percezione. Sono stati quindi creati due esperimenti percettivi, basati entrambi su un modello di risposta a scelta obbligata tra due alternative, in cui veniva chiesto agli ascoltatori di selezionare la domanda che aveva originato le singole frasi. L'Esperimento 1 è stato presentato a due gruppi di ascoltatori: 22 nativi anglofoni e 22 italiani, parlanti inglese L2. I parlanti italiani hanno ascoltato un ulteriore set di stimoli, composto da frasi in italiano. I risultati dell'esperimento mostrano che gli ascoltatori nativi anglofoni possono distinguere la localizzazione del focus ristretto sulla base della prosodia anche senza la necessità di ulteriori informazioni legate al contesto della comunicazione. Ciò avviene sia quando ascoltano i parlanti NS che quando ascoltano i parlanti NNS1, mentre il riconoscimento delle produzioni dei parlanti NNS2 non supera il livello di casualità. Gli italiani invece sono anch'essi in grado di riconoscere il focus nelle produzioni dei parlanti nativi, ma non ottengono risultati significativi per le produzioni di entrambi i gruppi di parlanti inglese L2. Per quanto riguarda le frasi in italiano, nemmeno in questo caso gli ascoltatori italiani non sono in grado di distinguere la localizzazione del focus, dimostrando che in italiano a livello percettivo gli indici prosodici in analisi (altezza tonale e durata) non sono abbastanza per riconoscere la posizione del focus. L'Esperimento 2 è stato ideato per investigare l'effetto della differenza nella modulazione dell'altezza tonale nella corretta distinzione del focus ristretto da parte di ascoltatori nativi anglofoni, mediante la manipolazione del segnale acustico. In generale, i risultati dell'Esperimento 2 confermano che l'altezza tonale gioca un ruolo importante nel riconoscimento del focus ristretto anche dal punto di vista percettivo, almeno per quando riguarda le produzioni dei parlanti nativi anglofoni. Questo non è però generalizzabile per quanto riguarda le produzioni in inglese L2, dove i risultati degli ascoltatori non si allontanano significativamente dalla soglia della casualità, in nessuna delle condizioni sperimentali. In conclusione, i risultati dello studio di produzione e dello studio di percezione convergono nel mostrare che in inglese l'altezza tonale gioca un ruolo fondamentale nella produzione e nella percezione del focus ristretto di tipo non-contrastivo. Per quanto riguarda le produzioni in inglese L2, i parlanti NNS1 sembrano in grado di avvicinarsi al modello nativo, almeno in una certa misura, con risultati apprezzabili sia dal punto di vista dell'analisi del segnale che della percezione acustica. I parlanti NNS2, invece, sembrano essere incapaci di adottare le strategie proprie dell'inglese, trasferendo in L2 le strategie tipiche dell'italiano, come si evince dal confronto con i risultati ottenuti nella produzione e percezione delle frasi in italiano L1. I risultati riportati in questa tesi sono interessanti non solo per la ricerca fonetica, ma anche per la loro possibile applicazione nell'insegnamento e apprendimento delle lingue straniere, dove la prosodia sta iniziando a essere studiata e insegnata con rinnovato interesse e vigore come parte integrante dell'acquisizione di una corretta pronuncia in L2 (Busà 2012).

Abstract Questo studio si pone come obiettivo quello di testare alcune strutture sintatticamente complesse della lingua italiana in studenti italiani e stranieri frequentanti la classe quinta della Scuola Primaria. All’esperimento hanno partecipato in totale 70 alunni suddivisi in quattro gruppi: 3 soggetti italiani con disturbi specifici dell’apprendimento, (DSA) (età: 10;6-11;3 anni), 3 soggetti stranieri con DSA (età: 10;7-11;1); 40 soggetti normodotati italiani (età: 10;5-11;8) e 24 soggetti normodotati stranieri (età: 10;5-11;5). I due gruppi sperimentali testati (DSA italiani e DSA stranieri) sono stati confrontati tra loro e con i rispettivi gruppi di controllo. Tutti i partecipanti sono stati testati nella comprensione delle frasi relative (con attenzione alle condizioni di match e di mismatch), nella comprensione delle frasi passive sia contenenti verbi azionali che non azionali, nella ripetizione di frasi contenenti dislocazione dell’oggetto e ripresa del clitico, frasi relative, frasi scisse e frasi interrogative e nella produzione elicitata di pronomi clitici. In primo luogo, negli esperimenti è emerso che i soggetti con dislessia sia italiani che stranieri si sono discostati significativamente dai gruppi di controllo nelle strutture sopracitate dimostrando di essere deficitari nella computazione di strutture particolarmente complesse. In secondo luogo, come si attesta nei numerosi studi a livello cross-linguistico, anche in questo caso la comprensione dei soggetti testati ha raggiunto punteggi significativamente migliori rispetto alla produzione in cui, oltre alla capacità dell’utilizzo della memoria di lavoro e di risorse attentive prolungate, la conoscenza delle regole sintattiche è necessaria per la computazione corretta di tali strutture. Infine una terza riflessione si è concentrata sui soggetti a sviluppo atipico bilingui: questi ultimi hanno ottenuto percentuali di performance significativamente peggiori rispetto ai normodotati stranieri e agli altri gruppi in generale, in quanto la copresenza di un disturbo specifico dell’apprendimento e di una competenza linguistica dell’italiano non pienamente maturata hanno giocato un ruolo cruciale. I risultati hanno dimostrato che la presenza di una L1 e di una L2 possono influenzare la strategia adottata nella computazione di strutture complesse e che le integrazioni delle caratteristiche della prima e della seconda grammatica possono essere determinanti nel momento in cui l’input della L2 viene elaborato dalla grammatica della L1 e viceversa creando dunque interferenza linguistica.

This thesis presents and discusses the results of two experiments conducted to study the acceptability of Focus Adverb placement in English in two groups of English speakers. The two groups investigated were Italians holding an advanced or proficient level of English as a foreign language (EFL) and a group of native speakers (L1) of English, primarily from California. The first experiment was designed to explore the acceptability of grammatical and traditionally ungrammatical word orders in L1 English speakers using grammaticality judgement tasks featuring the Focus Adverbs only, even and also. The purpose of the second study was to investigate whether the EFL subjects behaved differently from L1 speakers when responding to the same grammaticality judgement tasks. This thesis also aims to propose strategies in order to implement more effective ways of teaching adverb placement to students of English. Teaching strategies will be discussed with hopes of perfecting Focus Adverb placement in order to help non-native speakers reach a near-nativelike level.

Les rétrotransposons L1 (Long INterspersed Element-1) sont des éléments génétiques mobiles dont l'activité contribue à la dynamique du génome humain par mutagenèse insertionnelle. Les conséquences génétiques et épigénétiques d'une nouvelle insertion, et la capacité d'un L1 à être remobilisé, sont directement liées au site d’intégration dans le génome. Aussi, l’analyse des sites d’intégration des L1s est capitale pour comprendre leur impact fonctionnel - voire pathogène -, en particulier lors de la tumorigenèse ou au cours du vieillissement, et l’évolution de notre génome. Dans ce but, nous avons induit de façon expérimentale la rétrotransposition d'un élément L1 actif plasmidique dans des cellules en culture. Puis, nous avons cartographié les insertions obtenues de novo dans le génome humain grâce à une méthode de séquençage à haut-débit, appelée ATLAS-seq. Finalement, les sites pré-intégratifs identifiés par cette approche ont été analysés en relation avec un grand jeu de données publiques regroupant les caractéristiques structurales, génétiques ou épigénétiques de ces loci. Ces expériences ont révélé que les éléments L1 s’intègrent préférentiellement dans des régions de la chromatine faiblement exprimées et renfermant des activateurs faibles. Nous avons aussi trouvé plusieurs positions chromosomiques qui constituent des points chauds d'intégrations récurrentes. Nos résultats indiquent que la distribution des insertions de L1 de novo n’est pas aléatoire, que ce soit à l’échelle chromosomique ou à plus petite échelle, et ouvrent la porte à l'identification des déterminants moléculaires qui contrôlent la distribution chromosomique des L1s dans notre génome
Retrotransposons are mobile genetic elements that employ an RNA intermediate and a reverse transcription step for their replication. Long INterspersed Elements-1 (LINE-1 or L1) form the only autonomously active retrotransposon family in humans. Although most copies are defective due to the accumulation of mutations, each individual genome contains an average of 100 retrotransposition-competent L1 copies, which contribute to the dynamics of contemporary human genomes. L1 integration sites in the host genome directly determine the genetic consequences of the integration and the fate of the integrated copy. Thus, where L1 integrates in the genome, and whether this process is random, is critical to our understanding of human genome evolution, somatic genome plasticity in cancer and aging, and host-parasite interactions. To characterize L1 insertion sites, rather than studying endogenous L1 which have been subjected to evolutionary selective pressure, we induced de novo L1 retrotransposition by transfecting a plasmid-borne active L1 element into HeLa S3 cells. Then, we mapped de novo insertions in the human genome at nucleotide resolution by a dedicated deep-sequencing approach, named ATLAS-seq. Finally, de novo insertions were examined for their proximity towards a large number of genomic features. We found that L1 preferentially integrates in the lowly-expressed and weak enhancer chromatin segments. We also detected several hotspots of recurrent L1 integration. Our results indicate that the distribution of de novo L1 insertions is non-random both at local and regional scales, and pave the way to identify potential cellular factors involved in the targeting of L1 insertions

L’elaborato indaga la competenza linguistica di un ragazzino di 12 anni con diagnosi di DSA e autismo lieve, frequentante la classe seconda della scuola secondaria di primo grado. Da un’analisi degli errori delle prove diagnostiche si ipotizza che il soggetto abbia una dislessia visiva (Friedmann e Coltheart, 2018). Gli undici test somministrati indagano le seguenti aree: memoria verbale a breve termine, grammatica ricettiva, ripetizione di frasi complesse, produzione di pronomi clitici e discorso semispontaneo, comprensione e produzione di frasi passive e relative, ivi comprese frasi relative oblique. L’andamento dei test evidenzia risorse ricettive spesso in linea con i controlli coetanei e sopra la media rispetto alla popolazione con DSA. Inoltre il livello soffitto nel test di elicitazione dei pronomi clitici esclude la presenza di un DSL e lo colloca nel gruppo di soggetti con autismo con abilità linguistiche normotipiche (Durrleman e Delage, 2016). Le aree di fragilità più evidenti emergono dai test di produzione di frasi passive e relative (RS, RO e oblique), argomenti su cui verte il percorso di insegnamento esplicito delle strutture sintattiche. I risultati dei cinque test somministrati dopo tre settimane evidenziano un significativo incremento nella competenza sintattica; tuttavia la prova di produzione di frasi relative complesse mostra un risultato inatteso, in quanto il soggetto utilizza la forma locativa “in cui” per produrre tutti i tipi di frasi relative. Il risultato viene confermato dalla ripetizione del test dopo cinque mesi; un’analisi di questa strategia permette di escludere un peggioramento della sua competenza sintattica, in quanto il soggetto utilizza la forma locativa come una strategia parallela alle frasi relative non standard dell’italiano colloquiale. In conclusione, l’insegnamento esplicito ha riorganizzato il profilo linguistico del soggetto, portando la sua competenza nella produzione di frasi complesse sopra la media rispetto ai coetanei con DSA e vicina a quella dei controlli coetanei. Si sottolinea inoltre che in seguito all’insegnamento esplicito il soggetto ha ampiamente ridotto sia il ventaglio di strategie utilizzate sia il tempo per produrre le strutture a movimento sintattico.

Three dehydration techniques, applied to North American ginseng roots (NAG), were evaluated to determine the subsequent pore characteristics, recovery of the ginsenoside content, and the related bioactive properties on a cultured 3T3-L1 fat cell line. Fresh North American ginseng roots were shredded prior to air drying (AD), freeze drying (FD), and vacuum-microwave drying (VMD) processes. Total porosities and pore distribution measurements were determined using a mercury porosimeter. Among samples, FD ginseng obtained the highest total porosity followed by VMD and AD, respectively. All dehydrated samples showed a porous structure with pore sizes ranged from 0.002 µm to 172 µm. Dried ginseng root matrices, regardless of dehydration methods, were mainly constituted by macropores (>1.5μm). Pore characteristics of dried ginseng roots may affect the ginsenosides exposure with extraction solvent. As total porosity increases, the total ginsenoside content may also increase. Therefore, ginsenoside content of dried NAG following methanolic extraction was determined to evaluate the relationship between dried NAG pore characteristics and the subsequent ginsenoside extraction. Ginsenoside composition was determined using High Performance Liquid Chromatography (HPLC). Total ginsenoside content, derived from the seven individual ginsenosides (Rg1, Re, Rb1, Rc, Rb2, Rd, Rg3), were affected by the dehydration methods employed. AD process recovered the lowest amount of total ginsenosides, followed by VMD and FD processes, which recovered relatively similar amounts of total ginsenosides. The comparable total ginsenoside amounts of VMD and FD ginseng root extracts suggests that the relationship between pore characteristics and the subsequent extraction of bioactive component was highly dependent on the dried food material. The bioactivity potential of all ginseng extracts on 3T3-L1 adipose tissue cells was exhibited following AD, VMD, and FD processes. Dried North American ginseng root extracts (NAGEs), regardless of dehydration techniques, affected the viabilities of pre-confluent and post-confluent preadipocytes as well as mature adipocyte cells. Moreover, dried NAGEs at non-toxic levels were able to inhibit adipogenesis when added to both pre- and post-confluent preadipocytes. These results, therefore, showed that dehydration techniques affected the pore characteristics and the subsequent ginsenoside recoveries of NAG, and the dried NAGEs exhibited bioactive potential on 3T3-L1 adipose tissue cells.

Carbon nanotubes (CNTs) are attractive candidates for the development of scaffolds for neural regeneration thanks to their ability to conduct electrical stimuli, to interface with cells and to mimic the neural environment. This thesis work concerns the development of a freestanding nanocomposite scaffold composed of multi-walled CNTs in a poly-L-lactic (PLLA) matrix that combines the conductive, mechanical and topographical features of CNTs with the biocompatibility of PLLA. Such CNT-PLLA scaffold resulted to support growth and differentiation of neuronal SH-SY5Y cells better than PLLA alone. In order to mimic guidance cues from the neural environment, biomimetic peptides were designed to reproduce regulatory motifs from L1CAM and LINGO1 proteins, that are involved in neurite outgrowth control. Both peptides - which neither alter cell proliferation nor induce cell death - could specifically and positively modulate neuronal differentiation when either used to coat well bottoms or added to the culture medium (with highest efficiency at 1 uM concentration). Furthermore, cell differentiation resulted to be synergistically improved by the combination of the nanocomposite scaffold and the peptides, thus suggesting a prototype for the development of implants for long-term neuronal growth and differentiation. Then, the CNT-PLLA matrix was electrospun into fibres of submicrometric size in order to better mimic the neural environment, i.e. neuronal processes and collagenous components of the extracellular matrix. These scaffolds were shown to be biocompatible and to promote the formation of new neurites that extend along the scaffold fibres. Since cells are influenced by the scaffold topography, the orientation of the scaffold fibres opens up the perspective to promote a polarized neurite outgrowth. Moreover, the neuritogenic properties of the scaffolds are further enhanced when LINGO1 derivative peptide is added to culture medium; this represents a good starting point for developing next generation scaffolds upon peptide functionalization. Moreover, human circulating multipotent cells (hCMCs) were grown onto the scaffolds and treated with peptides in order to asses if this autologous and accessible source of stem cells is capable of neuronal differentiation thanks to the scaffold and peptide characteristics. The CNT-PLLA scaffolds and its respective electrospun version resulted to be suitable for hCMCs adhesion and growth, showing a very good level of biocompatibility, and the hCMCs growing onto the scaffolds showed typical features of cells from the neuronal lineage, such as long neuritic protrusions that are tipped with fan-shaped structures resembling growth cones. Moreover, soon after cell seeding, the scaffolds were shown to promote the upregulation of markers typical of the neuronal lineage.The biomimetic peptides were also shown to influence cell morphology and to upregulate neuronal markers. These results suggest that hCMCs can acquire neuronal commitment thanks to scaffold/peptide properties per se, i.e. even in the absence of those typical growth factors that are normally used to promote the neuronal differentiation of stem cells. Further improvements in the scaffold geometry and composition, functionalization with peptides and culture conditions are necessary to achieve the complete neuronal differentiation of cells and to control the neuron subtype obtained, but our system resulted to be a good starting point for setting up implantable scaffolds for autologous neuronal differentiation. Future functional assessment of synaptic transmission and electrophysiological properties of cells onto the scaffolds will be of great interest. Moreover, coupling such scaffolds with electrical stimulation (which is readily achievable using CNT based materials) can boost further analyses aimed at studying neuronal differentiation and has great potential in nerve injury repair as well as neuron prosthesis.
I nanotubi di carbonio (CNTs) sono i candidati ideali per lo sviluppo di supporti volti a promuovere la rigenerazione neurale grazie alla loro abilità di condurre gli stimoli elettrici e alla loro nanotopografia in grado di mimare l'ambiente neurale. Questo lavoro riguarda lo sviluppo di supporti nanocompositi costituiti da CNTs dispersi in una matrice di acido polilattico (PLLA) e quindi in grado di combinare le caratteristiche nanotopografiche e di conduttività dei CNTs con la biocompatibilità del PLLA. Tali supporti, sono risultati essere in grado di supportare la crescita e il differenziamento delle cellule neuronali SH-SY5Y in modo migliore rispetto al solo PLLA. Al fine di mimare gli stimoli guida dell'ambiente neurale, sono stati sintetizzati anche dei peptidi biomimetici ricavati da specifici motivi regolativi delle proteine L1CAM e LINGO1, le quali sono coinvolte nel controllo dell'accrescimento neuritico. Entrambi i peptidi non hanno dimostrato effetti negativi sulla vitalità e la proliferazione cellulare, promuovendo invece il differenziamento neuronale in modo sequenza specifico e con i maggiori effetti quando utilizzati a concentrazione 1 uM. Inoltre, quando usati in combinazione, supporti e peptidi sono in grado di agire in modo sinergico e di aumentare ulteriormente il differenziamento cellulare. Successivamente, al fine mimare al meglio l'ambiente neurale, la matrice CNT-PLLA è stata elettrospinnata in fibre di dimensione submicrometrica con lo scopo di rappresentare i processi neuronali e la componente collagenosa della matrice extracellulare. Tali supporti si sono rivelati essere biocompatibili e in grado di promuovere la formazione di nuovi neuriti che si allungano seguendo l'orientamento delle fibre del supporto. Dal momento che le cellule sono influenzate dalla topografia del supporto, l'allineamento delle fibre suggerisce la possibilità di poter ottenere una crescita neuritica polarizzata. Inoltre, le proprietà neuritogeniche del supporto aumentano quando il peptide derivato da LINGO1 viene aggiunto al terreno di coltura; questi risultati rappresentano un buon punto di partenza per sviluppare supporti più avanzati a seguito della funzionalizzazione con tale peptide. In aggiunta, cellule circolanti multipotenti umane (hCMCs) sono state coltivate sui supporti e trattate con i peptidi al fine di determinare se tale fonte di cellule staminali autologa ed accessibile sia capace di differenziazione neuronale grazie soltanto alle caratteristiche dei supporti e dei peptidi. I supporti CNT-PLLA e la rispettiva versione elettrospinnata sono risultati essere adatti all'adesione e alla crescita delle hCMCs, mostrando buoni livelli di biocompatibilità; inoltre, le hCMCs coltivate sui supporti hanno mostrato caratteristiche tipiche delle cellule neuronali come lunghe protrusioni neuritiche terminanti con strutture a forma di ventaglio simili ai coni di crescita. I supporti inoltre promuovono l'espressione di marcatori tipici del lignaggio neuronale. Anche i peptidi si sono rivelati essere in grado di influenzare la morfologia cellulare e di upregolare marcatori neuronali. Questi risultati suggeriscono che le hCMCs sono capaci di acquisire un commitment neuronale solo grazie alle caratteristiche dei supporti e dei peptidi e senza l'ausilio dei fattori di crescita che sono tradizionalmente usati per promuovere il differenziamento neuronale di cellule staminali. Sono necessari ulteriori studi riguardanti la composizione e geometria dei supporti, funzionalizzazione con i peptidi e condizioni di coltura per acquisire una completa differenziazione neuronale e controllare il tipo neuronale ottenuto; ma tale sistema sembra essere un buon punto di partenza per progettare supporti trapiantabili per promuovere la rigenerazione neurale. Sarebbe interessante poter valutare la trasmissione sinaptica e le proprietà fisiologiche delle cellule cresciute sui supporti così come utilizzare tali supporti per stimolare elettricamente le cellule e valutare un eventuale miglioramento nel differenziamento.

Les cellules du système immunitaire sont programmées pour reconnaître et éliminer les cancéreuses, pourtant les cellules tumorales ont la capacité de mettre en œuvre les divers moyen pour échapper à la mort induite par les effecteurs du système immunitaire. Au cours de cette thèse, nous avons étudié plus particulièrement PD-L1, qui est impliqué dans la protection des cellules tumorales contre une attaque du système immunitaire et induit au cours de la TEM
EMT foster cancer progression by acting on mechanisms allowing tumors to exide immune surveillance. Recent clinical advances immunotherapy demonstrated that some cancer with established lymphocyte infiltrates, express immune checkpoint inhibitory molecules, such as PD-L1, to allow their progression. During this thesis, another link between EMT and immune escape, through the regulation of PD-L1 in non-smal cell lung caricinoma was established. A new role of IKKƐ in the regulation of PD-L1 during EMT was also been shown

Theoretical part of this diploma thesis gives a brief characteristic of human mobile elements (transposons), which represents nearly 50% of human genome. It provides basic transposon clasification and describes types of transposons present in hunam genome, as well as mobilization, activation and regulation mechanisms. The work also deals with the domestication of transposons, describes the ways in which TE contribute to DNA damage and summarizes the diseases caused by mutagenic activity of transposons in the human genome. Conclusion of theoretical part describes next-generation sequencing technologies (NGS). As practical part, data from RNA-seq experimet were analyzed in order to compare differen transposon activity in normal and cancer cells from prostate and colorectal tissues. As like as publicly available sophisticated tools (TopHat), new scripts were created to analyze these data. The results show that cancer cells exhibit overexpression of transposons. This corresponds with the published results and suggests a connection of transposon activation with cancer development.

碩士
國立臺灣師範大學
英語學系
103
The present study focuses on the dou and lian…dou constructions in Chinese. It aims to investigate Chinese-speaking children’s understanding of the two constructions by examining five factors: the plurality constraint, the locality constraint, distributivity, presuppositions, and age. Two comprehension tasks (i.e., grammaticality judgment and interpretation) were conducted and both of them were presented in a designed story scenario. The subjects were sixty-eighty children from the kindergarten and elementary school in Taiwan, and they were further divided into four groups according to their ages (i.e., 4 year-olds to 7-year-olds). Also, seventeen college students whose mother tongue were Chinese were recruited as the Adult Group. The results showed that the dou construction was easier to acquire than the lian…dou construction. The plurality constraint was confirmed to govern the dou construction, and the locality constraint was observed in both the dou and the lian…dou constructions. Besides, the results indicated that the subjects’ comprehension of distributive readings in the dou construction and their interpretation of presuppositions in the lian…dou construction increased with age. The age factor was found to be crucial. Our children at the age of 4 to 6 were able to comprehend the plurality and locality constraints although their performances were still not adult-like. The 7 year-old subjects were found to perform adult-like in that they could comprehend the two constraints, and distributivity of the dou construction and also presuppositions of the lian…dou construction.

碩士
國立暨南國際大學
應用化學系
95
Glycerol, owns three hydrophilic alcoholic hydroxyl groups (OH-) that are responsible for its solubility in water. Triacylglycerol (TG) are composed of a glycerol backbone to which three fatty acids are esterified. TG are presented in the cytoplasm of plant and animal cells, playing an important biological role in energy vehicle and metabolism. Adipocytes specialized in storing energy as fat, which is important to the body in maintaining proper energy balance and storing calories in the form of lipids, are primarily compose adipose tissue. Mouse 3T3-L1 fibroblast differentiate during culturing and subsequently express a new phenotype, which is then characterized as adipose cells. After treated with various drugs or hormones, 3T3-L1 cells were found to initiate the conversion of triacylglycerol to glycerol, which could be subsequently detected by our previously developed flow injection system for continuous monitoring of glycerol based on enzymatic reactions in conjugation with electrochemical detection. This real time glycerol sensor for online detection of glycerol released by 3T3-L1 cells is useful for cell biology studies. It can be further used for screening the effectiveness of diet pills. A flow-injection enzymatic analytical systems was developed for glycerol determination based on enzymatic reactions followed by electrochemical detection. A silica-fused capillary (i.d. 530 m) co-immobilized with glycerol kinase (GK) and glycerol-3-phosphate oxidase (GPO). Glycerol kinase catalyzes the adenosine-5- triphosphate-dependent phosphorylation of glycerol to yield -glycerol phosphate, which can subsequently be oxidized by glycerol-3-phosphate oxidase to produce hydrogen peroxide, that can be monitored by a platinum- based electrochemical probe. Furthermore the sensitivity of this system will be compared to that of the flow-injection liposome immunoassay (FILIA) which combined with chemiluminescent detection system.