Добірка наукової літератури з теми "Hypoplasia cerebellar"
Оформте джерело за APA, MLA, Chicago, Harvard та іншими стилями
Ознайомтеся зі списками актуальних статей, книг, дисертацій, тез та інших наукових джерел на тему "Hypoplasia cerebellar".
Біля кожної праці в переліку літератури доступна кнопка «Додати до бібліографії». Скористайтеся нею – і ми автоматично оформимо бібліографічне посилання на обрану працю в потрібному вам стилі цитування: APA, MLA, «Гарвард», «Чикаго», «Ванкувер» тощо.
Також ви можете завантажити повний текст наукової публікації у форматі «.pdf» та прочитати онлайн анотацію до роботи, якщо відповідні параметри наявні в метаданих.
Статті в журналах з теми "Hypoplasia cerebellar"
Kornegay, J. N. "Cerebellar Vermian Hypoplasia in Dogs." Veterinary Pathology 23, no. 4 (July 1986): 374–79. http://dx.doi.org/10.1177/030098588602300405.
Повний текст джерелаHoussni, Jihane El, Siham El Haddad, Latifa Chat, and Allali Nazik. "Pachygyria with cerebellar hypoplasia and tigroid pattern of the white matter secondary to neuronal migration disorders." International Journal of Case Reports and Images 13, no. 2 (September 27, 2022): 130–33. http://dx.doi.org/10.5348/101343z01ej2022cr.
Повний текст джерелаGarel, Catherine, Catherine Fallet-Bianco, and Laurent Guibaud. "The Fetal Cerebellum." Journal of Child Neurology 26, no. 12 (September 27, 2011): 1483–92. http://dx.doi.org/10.1177/0883073811420148.
Повний текст джерелаChiapparini, Luisa, and Marco Moscatelli. "Neuroimaging of Pediatric Cerebellum in Inherited Neurodegenerative Diseases." Applied Sciences 11, no. 18 (September 14, 2021): 8522. http://dx.doi.org/10.3390/app11188522.
Повний текст джерелаAgrawal, Amit, Kirti Deshmukh, JD Vagh, and Ajit Gadekar. "Unilateral cerebellar hypoplasia." Indian Journal of Radiology and Imaging 19, no. 2 (2009): 146. http://dx.doi.org/10.4103/0971-3026.50838.
Повний текст джерелаOleari, Roberto, Danielle Whittaker, Louise Cheryl Gregory, Basson Albert, Anna Maria Cariboni, and Mehul Tulsidas Dattani. "Recessive PRDM13 Mutations Result in Hypogonadotropic Hypogonadism and Cerebellar Hypoplasia." Journal of the Endocrine Society 5, Supplement_1 (May 1, 2021): A551. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1122.
Повний текст джерелаKrishnamurthy, Kritika, Amilcar A. Castellano-Sanchez, Christopher A. Febres-Aldana, Jyotsna Kochiyil, Carole Brathwaite, and Robert J. Poppiti. "Pontocerebellar Hypoplasia Maps to Chromosome 7q11.23: An Autopsy Case Report of a Novel Genetic Variant." Case Reports in Pediatrics 2019 (December 10, 2019): 1–5. http://dx.doi.org/10.1155/2019/7048537.
Повний текст джерелаSantos, José Rômulo Soares dos, Antônio Flavio Medeiros Dantas, Clarice Ricardo Macedo Pessoa, Tatiane Rodrigues Silva, Sara Vilar Dantas Simões, Franklin Riet Correa, and Daniel Pedrosa. "Lissencephaly and cerebellar hypoplasia in a goat." Ciência Rural 43, no. 10 (October 2013): 1858–61. http://dx.doi.org/10.1590/s0103-84782013001000020.
Повний текст джерелаMillichap, J. Gordon. "Cerebellar Hypoplasia and Autism." Pediatric Neurology Briefs 3, no. 5 (May 1, 1989): 38. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-3-5-9.
Повний текст джерелаMathews, Katherine D., Adel K. Afifi, and James W. Hanson. "Autosomal Recessive Cerebellar Hypoplasia." Journal of Child Neurology 4, no. 3 (July 1989): 189–94. http://dx.doi.org/10.1177/088307388900400307.
Повний текст джерелаДисертації з теми "Hypoplasia cerebellar"
TAKAGISHI, YOSHIKO, and HIDEKI YAMAMURA. "Cerebellar Hypoplasia in the Hyperbilirubinemic Gunn Rat: Morphological Aspects." Nagoya University School of Medicine, 1993. http://hdl.handle.net/2237/17527.
Повний текст джерелаChen, Edward. "Genetic modifiers of cerebellar hypoplasia in Zfp423-deficient mice." Diss., Connect to a 24 p. preview or request complete full text in PDF format. Access restricted to UC campuses, 2009. http://wwwlib.umi.com/cr/ucsd/fullcit?p1460057.
Повний текст джерелаTitle from first page of PDF file (viewed January 9, 2009). Available via ProQuest Digital Dissertations. Includes bibliographical references (p. 25-26).
Falck, Joanne [Verfasser]. "The Role of Piccolo in Cerebellar Network Organisation and the Aetiology of Pontocerebellar Hypoplasia Type 3 / Joanne Falck." Berlin : Freie Universität Berlin, 2020. http://d-nb.info/1214241379/34.
Повний текст джерелаMarkic, Goran. "Association between transversal dentoskeletal dimensions and Class II severity /." [S.l.] : [s.n.], 2009. http://opac.nebis.ch/cgi-bin/showAbstract.pl?sys=000281109.
Повний текст джерелаRobert, Maria Celeste. "Is bilirubin able to affect the cell cycle in Gunn rat brain? - An in vivo and in vitro study -." Doctoral thesis, Università degli studi di Trieste, 2012. http://hdl.handle.net/10077/7863.
Повний текст джерелаThe hyperbilirubinemic jj Gunn rat is a well established animal model for Crigler-Najjar type I Syndrome and neonatal jaundice. Similarly to humans, they present neurological deficits and what is more a marked cerebellar hypoplasia with a prominent loss and degeneration of Purkinje cells and granule neurons. Since high levels of bilirubin have been proven to arrest the cell cycle progression, we addressed the question if the cerebellar hypoplasia observed in the hyperbilirubinemic Gunn rat could be somehow linked to a cell cycle arrest, and if this cell cycle arrest was affecting selectively primary cultures of astrocytes and cerebellar granule neurons. In the in vivo study we report that the high levels of bilirubin present in the cerebellum of hyperbilirubinemic Gunn rat cause a cell cycle arrest in the late G0/G1 phase, characterized by a decrease in the protein expression of Cyclin D1, Cyclin A, Cyclin A1 and most importantly Cdk2. Meanwhile an increase in protein expression of total Cyclin E, due to a rose in the levels of low molecular weight Cyclin E forms (a supposed attempt to bypass the cell cycle arrest), was in vain. Furthermore, we observed an increment in the 18 kDa fragment of Cyclin E (implicated in the amplification of the apoptotic pathway) suggesting us the presence of an increased apoptosis. Consistent with this speculation, the levels of the cleaved form of Poly (ADP-ribose) Polymerase (PARP-1) were increased. In the in vitro study we support the selectivity of bilirubin to damage specific cells as cerebellar granule neurons. Cerebellar granule cells viability was more affected respect to astrocytes in the same treatment conditions. The cell cycle was affected by high concentration of bilirubin only in cerebellar granule cells. We hypothesised that the characteristic cerebellar hypoplasia of hyperbilirubinemic Gunn rat may be due to the conjunction between cell cycle arrest and apoptosis, and that these two processes are intimately connected. Furthermore, only granule neurons cell cycle was affected. Cryopreservation has been used routinely in prolonged storage of many mammalian tissues. The cryopreservation of neural cells/ tissue started to be interesting after the successful transplantation of such tissues, mainly for research. Several studies have been performed to achieve cryopreservation of granule cells, however, for these cell types there is no defined protocol for cryopreservation with sufficient success to enable it to be incorporated into routine clinical practice. As we were thinking to perform cerebellar granule cells transplantation as a way to treat Gunn rats cerebellar hypoplasia, we started to set up a protocol for cerebellar granule cells cryopreservation using the slow-freezing methodology. Cerebellar granule cells were successfully cryopreserved with a protocol that involves the use of 10 % of DMSO as cryoprotective agent, a freezing rate of 2.1°C/min, and a fast (154.4°C/ min) rewarming at 39°C. The cells cryopreserved in this way had a good cell viability and were kept in culture for 7 days. More experiments have to be made to standardize this protocol.
Il ratto Gunn jj iperbilirubinemico è il modello animale stabilito per il Sindrome di Crigler- Najjar tipo I e il ittero neonatale. Allo stesso modo degli esseri umani, essi presentano deficit neurologici e in più una marcata ipoplasia cerebellare con un’importante perdita e degenerazione delle cellule di Purkinje e delle granulari. Poiché è stato dimostrato che alti livelli di bilirubina arrestano la progressione del ciclo cellulare, abbiamo valutato se l’ipoplasia cerebellare osservata nel ratto Gunn iperbilirubinemico possa essere in qualche modo legata ad un arresto del ciclo cellulare. Per discriminare se l’arresto del ciclo cellulare possa incidere selettivamente su diverse popolazioni cellulari che compongono il tessuto, sono state quindi prodotte e trattate con bilirubina delle colture primarie di astrociti e granulari dal cervelletto. Nello studio in vivo abbiamo rilevato che i livelli elevati di bilirubina presenti nel cervelletto dei ratti Gunn iperbilirubinemici causano un arresto del ciclo cellulare nella fase tardiva G0/ G1, caratterizzata da una diminuzione dell’espressione proteica della Ciclina D1, Ciclina A, Cyclina A1 e soprattutto di Cdk2. Al contrario, abbiamo osservato un aumento dell’espressione proteica della Ciclina E totale. Tale aumento è legato, tuttavia, ad una maggiore espressione delle forme a basso peso molecolare della Ciclina E, note per la loro capacità di attivare e quindi far progredire più rapidamente il ciclo cellulare. Tale effetto non è però presente nel cervelletto del ratto Gunn, come confermato tramite l’analisi del ciclo cellulare eseguita al FACS, che conferma un aumento dell’arresto nella fase tardiva G0/ G1. In aggiunta, abbiamo osservato un incremento nel frammento di 18 kDa della Ciclina E (implicato nella amplificazione della via apoptotica) suggerendo la possibilità di un effetto amplificativo dell’apoptosi. In accordo con questa ipotesi, abbiamo osservato incrementi importanti della forma clivata della Poly (ADP-ribosio) Polimerasi (PARP-1), marker di apoptosi. Nello studio in vitro abbiamo dimostrato un danno selettivo della bilirubina sui neuroni (coltura primaria di granulari) del cervelletto, con una maggiore e più precoce riduzione della vitalità dopo esposizione a bilirubina rispetto alle colture primarie di astrociti dallo stesso 2 tessuto. In aggiunta, abbiamo rilevato come il ciclo cellulare sia stato influenzato (aumento del numero di cellule in G0/ G1) solo nelle cellule granulari. In conseguenza abbiamo ipotizzato che la caratteristica ipoplasia cerebellare osservata nel ratto Gunn iperbilirubinemico può essere dovuta alla congiunzione tra arresto del ciclo cellulare e apoptosi, e che questi due processi sono intimamente connessi attraverso il frammento p18 della Ciclina E. Poiché in vitro le sole granulari hanno subito una perturbazione del ciclo cellulare, è ipotizzabile che l’aumento delle cellule arrestate in tarda G0/G1 osservato in vivo, sia dovuto preferenzialmente all’effetto del pigmento sui neuroni piuttosto che sulla glia. La crioconservazione cellulare è stata utilizzata di routine nello stoccaggio prolungato di molti tessuti di mammiferi. La crioconservazione di cellule/ tessuti neuronali ha iniziato ad acquisire interesse dopo il successo nel trapianto di tali tessuti. Diversi studi sono già stati compiuti per crioconservare cellule granulari, tuttavia, non esiste ancora un protocollo che garantisca una sufficiente efficienza da permettere di essere utilizzato nella pratica clinica. Nell’ipotesi di effettuare il trapianto di cellule granulari di cervelletto come trattamento per la ipoplasia cerebellare osservate nei ratti Gunn, abbiamo iniziato a stabilire un protocollo per la crioconservazione di tali cellule usando la metodologia di congelamento lento (slow freezing). Cellule granulari cerebellari sono state crioconservate con successo con un protocollo che comporta l’uso di 10% DMSO come agente crioprotettivo, una velocità di congelamento di 2.1°C/ min, e un riscaldamento veloce (154.4°C/ min) a 39°C. Le cellule crioconservate con questo protocollo hanno mantenuto una buona vitalità dopo scongelamento, rimanendo vitali in coltura per 7 giorni. Ulteriori esperimenti devono essere effettuate per standardizzare questo protocollo.
XXIV Ciclo
1976
Fiss, Letícia. "Hidranencefalia e hipoplasia cerebelar congênita em búfalos Murrah." Universidade Federal de Pelotas, 2009. http://repositorio.ufpel.edu.br/handle/ri/2531.
Повний текст джерелаHereditary hydrancephaly and cerebellar hypolasia are reported in Murrah buffalos. Six calves, one female and 5 male out of 128 born between 2004 and 2008 in a farm in southern Brazil were affected. All affected calves were offspring from the same bull. No affected buffaloes were observed in the descendants of other three bulls used in the farm. Main clinical signs were depression, blindness, difficulty or impossibility to standing up, wide-based stance, and intention tremors. There is mild doming of the skull. The brain was smaller than normal. The cerebral cortex was almost complete absent leaving only membranous sacs fluid filled. The gyri were absent or narrower than normal in the occipital cortex. On the cut of the telencephalic cortex cavities were observed in the subcortical white matter. Smaller bilateral and symmetric cavities, containing fluid (porencephaly), were also observed in the basal nuclei. The lateral ventricles were dilated (hydrocephalum ex-vacuo). The cerebellum was smaller than normal. The brain stem appears normal, except by a side reduction in relation with the brain of a control calf. Upon histologic examination, in all buffalos, cavities of the subcortical white matter were limited by normal nervous tissue. Within cavities, residues of white matter sometimes bordered by ependymal cells were observed. The cortex was thin. Gitter cells, axonal spheroids, and gliosis were occasionally observed. Cerebellar disorganization, characteristic of cerebellar hypoplasia, and hypomyelinogenesis were observed in the cerebellum. Imuno-histochemistry and serologic tests were negative for bovine virus diarrhea and blue tongue viruses. These results associated with epidemiologic data suggest that the disease is a hereditary hydrancephaly and cerebellar hypoplasia, probably transmitted by a recessive autossomic gen.
Descreve-se a ocorrência de hidranencefalia e hipoplasia cerebelar congênita em búfalos da raça Murrah. Foram afetados seis bezerros, 5 fêmeas e 1 macho de um total de 128 nascidos entre 2004 e 2008 em uma propriedade no município de Capão do Leão, Rio Grande do Sul. Todos os búfalos afetados eram filhos do mesmo touro. A enfermidade não foi observada nos búfalos filhos de outros três touros utilizados na propriedade. Os sinais clínicos caracterizaram-se por depressão profunda, cegueira, estação em base larga, dificuldade ou impossibilidade de andar e tremores. O crânio apresentava forma de cúpula. Os encéfalos estavam diminuídos de tamanho e os hemisférios telencefálicos estavam quase que totalmente ausentes apresentando-se como sacos membranosos preenchidos por líquido. Havia resquícios de giros e sulcos no córtex occipital. Ao corte do encéfalo no córtex telencefálico remanescente observavam-se cavidades císticas bilaterais e simétricas na substância branca subcortical e nos núcleos basais que também continham líquido em seu interior (porencefalia). Os ventrículos laterais estavam dilatados (hidrocefalia ex-vacuo). O cerebelo e o tronco encefálico estavam diminuídos de tamanho em comparação ao cerebelo e ao tronco encefálico de um búfalo controle. Histologicamente em todos os búfalos afetados havia cavidades delimitadas por tecido nervoso de aspecto normal. Nestas cavidades havia eventualmente a presença de resquícios de substância branca, algumas vezes delimitadas por células ependimárias. O córtex estava delgado. Ocasionalmente, nestas áreas havia a presença de substância branca rarefeita com células gitter, esferóide axonais e gliose. No cerebelo observou-se desorganização celular e hipomielinogênese características de hipoplasia cerebelar. A imuno-histoquímica do tecido nervoso dos búfalos afetados e a sorologia do rebanho de búfalos realizados para os vírus da diarréia viral bovina e da língua azul foram negativos. Ess resultados associados a epidemiologia sugerem que a enfermidade é hereditária e causada por um gene recessivo autossômico.
Mechler, Marina Lopes. "Tremor congênito em suínos : o vírus da diarreia viral bovina é um agente etiológico? /." Universidade Estadual Paulista (UNESP), 2018. http://hdl.handle.net/11449/152767.
Повний текст джерелаApproved for entry into archive by Alexandra Maria Donadon Lusser Segali null (alexmar@fcav.unesp.br) on 2018-02-20T12:49:32Z (GMT) No. of bitstreams: 1 mechler_ml_me_jabo.pdf: 2026984 bytes, checksum: ffc0d70577dd42d4b80d5ee121754dbd (MD5)
Made available in DSpace on 2018-02-20T12:49:32Z (GMT). No. of bitstreams: 1 mechler_ml_me_jabo.pdf: 2026984 bytes, checksum: ffc0d70577dd42d4b80d5ee121754dbd (MD5) Previous issue date: 2018-02-02
Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq)
Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (FAPESP)
O tremor congênito em suínos possui diversas etiologias, inclusive os pestivirus. O objetivo deste trabalho foi avaliar se o vírus da diarreia viral bovina (BVDV) é um dos agentes etiológicos da enfermidade. Para tal, foi realizada inoculação de dez fêmeas suínas gestantes com BVDV-2 em dois diferentes modelos experimentais, sendo o primeiro a inoculação oronasal das fêmeas (Grupo 1; n=4), e o segundo a inoculação fetal intrauterina (Grupo 2; n=4). O terceiro grupo (Grupo 3; n=2) foi o controle. As marrãs e os fetos foram desafiados aos 45 dias de gestação com BVDV-2. Foram colhidas amostras sangue de todos os leitões nascidos para obtenção de sangue total e soro, para determinação dos títulos de anticorpos pela virusneutralização (VN) e detecção de RNA viral pela técnica de RTPCR. Um terço dos neonatos foram eutanasiados ao terceiro dia de idade, e deles coletaram-se fragmentos de encéfalo, tronco encefálico e medula espinhal para avaliação anatomohistopatológica e RT-PCR. Os leitões que permaneceram vivos foram avaliados clinicamente todos os dias, e foi realizada colheita de sangue periodicamente durante 35 dias, as quais foram submetidas à sorologia (VN) e RTPCR. Os leitões de ambos os grupos não apresentaram sinais clínicos neurológicos e nasceram com ausência de vírus no sangue e nos órgãos. Os leitões do Grupo 1 não apresentaram anticorpos contra o BVDV-2 ao nascimento, que posteriormente foram adquiridos por transferência passiva materna. Ao contrário, os leitões do Grupo 2 nasceram com altos títulos de anticorpos contra o agente, que permaneceram altos até o término do período experimental. Microscopicamente, não foram observadas alterações dignas de nota. Macroscopicamente, observou-se que 29,5% do total de leitões abatidos dos grupos infectados nasceram com baixa relação entre cérebro e cerebelo, o que pode ser indicativo de hipoplasia cerebelar. Desta forma, concluiu-se que o BVDV não parece ser um agente etiológico para o tremor congênito suíno.
Congenital tremor in pigs has several etiologies, including pestiviruses. The objective of this study was to evaluate whether bovine viral diarrhea virus (BVDV) is one of the etiological agents of this disease. Ten pregnant gilts were inoculated with BVDV-2 in two different experimental models, the first being the oronasal inoculation of the females (group 1; n=4), and the second was the intrauterine fetal inoculation (group 2; n=4). The third group (group 3; n=2) constituted the control group. Gilts and fetuses were challenged at 45 days of gestation with strain BVDV-2 SV 280. Blood samples were collected from all piglets born to obtain whole blood and serum for determination of antibody titers by virus neutralization (VN) and detection of viral RNA by the RT-PCR technique. One third of the neonates were euthanized at the third day of age, and fragments of brain, cerebellum, brain stem and spinal cord were collected for anatomopathological and RT-PCR evaluation. The piglets that remained alive were clinically evaluated every day, and blood samples were collected periodically for 35 days, which were submitted to serology (VN) and RT-PCR. The piglets of both groups showed no clinical neurological signs and were born without virus in the blood and organs. Group 1 piglets did not present antibodies against BVDV-2 at birth, which were acquired by passive maternal transfer. In contrast, Group 2 piglets were born with high antibody titers against the agent, which remained high until the end of the experimental period. Microscopically, no noticeable changes were observed. Macroscopically, it was observed that 29.5% of the total piglets slaughtered from the infected groups were born with a low ratio between brain and cerebellum, which may be indicative of cerebellar hypoplasia. Thus, it was concluded that BVDV does not appear to be an etiological agent for congenital pig tremor.
409435/2016-3
2016/02982-3,
Книги з теми "Hypoplasia cerebellar"
Sayer, John A., and Roslyn J. Simms. Nephronophthisis. Edited by Neil Turner. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199592548.003.0317_update_001.
Повний текст джерелаЧастини книг з теми "Hypoplasia cerebellar"
Parizel, P. M., J. van Goethem, E. F. Avni, H. R. Degryse, A. M. De Schepper, and D. Balériaux. "MR Findings in Vermian-Cerebellar Hypoplasia." In Imaging of Brain Metabolism Spine and Cord Interventional Neuroradiology Free Communications, 527–32. Berlin, Heidelberg: Springer Berlin Heidelberg, 1989. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-642-74337-5_150.
Повний текст джерела"Cerebellar Hypoplasia." In Diagnostic Imaging: Obstetrics, 186–89. Elsevier, 2016. http://dx.doi.org/10.1016/b978-0-323-39256-3.50054-6.
Повний текст джерелаOlson, Eric C., and Christopher A. Walsh. "Lissencephaly With Cerebellar Hypoplasia." In Epstein's Inborn Errors of Development, 1223–25. Oxford University Press, 2016. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199934522.003.0186.
Повний текст джерелаClark, Robin D., and Cynthia J. Curry. "Cerebellar Anomalies." In Genetic Consultations in the Newborn, edited by Robin D. Clark and Cynthia J. Curry, 115–20. Oxford University Press, 2019. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199990993.003.0016.
Повний текст джерелаGano, Dawn, and A. James Barkovich. "Cerebellar hypoplasia of prematurity: Causes and consequences." In Handbook of Clinical Neurology, 201–16. Elsevier, 2019. http://dx.doi.org/10.1016/b978-0-444-64029-1.00009-6.
Повний текст джерелаBoltshauser, Eugen. "Cerebellar hypoplasias." In Malformations of the Nervous System, 115–27. Elsevier, 2007. http://dx.doi.org/10.1016/s0072-9752(07)87008-4.
Повний текст джерелаТези доповідей конференцій з теми "Hypoplasia cerebellar"
Bushill, Catherine, and Jessica Slater. "245 Diagnosis of unilateral cerebellar hypoplasia in 10 year old child following referral for autism spectrum disorder assessment." In RCPCH Conference Singapore. BMJ Publishing Group Ltd, 2021. http://dx.doi.org/10.1136/bmjpo-2021-rcpch.137.
Повний текст джерелаAltmann, R., C. Specht, C. Hechenberger, I. Scharnreitner, W. Arzt, and M. Scheier. "Hypoplasie des Vermis cerebelli bei Feten mit 45 bis 84 mm SSL." In Ultraschall 2017. Georg Thieme Verlag KG, 2017. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1606893.
Повний текст джерела