Увійти

Готові списки джерел за темами / Glycogen storage disease type III / Книги

Щоб переглянути інші типи публікацій з цієї теми, перейдіть за посиланням: Glycogen storage disease type III.

Книги з теми "Glycogen storage disease type III"

Автор: Grafiati

Опубліковано: 14 грудня 2024

Оформте джерело за APA, MLA, Chicago, Harvard та іншими стилями

Оберіть тип джерела:

Ознайомтеся з топ-18 книг для дослідження на тему "Glycogen storage disease type III".

Біля кожної праці в переліку літератури доступна кнопка «Додати до бібліографії». Скористайтеся нею – і ми автоматично оформимо бібліографічне посилання на обрану працю в потрібному вам стилі цитування: APA, MLA, «Гарвард», «Чикаго», «Ванкувер» тощо.

Також ви можете завантажити повний текст наукової публікації у форматі «.pdf» та прочитати онлайн анотацію до роботи, якщо відповідні параметри наявні в метаданих.

Переглядайте книги для різних дисциплін та оформлюйте правильно вашу бібліографію.

1

Filosto, Massimiliano. Advances in diagnosis and management of glycogenosis II. Hauppauge, N.Y: Nova Science Publishers, 2011.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

2

Crowley, John F. Chasing miracles: The Crowley family journey of strength, hope, and joy. New York: Newmarket Press, 2010.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

3

Anand, Geeta. The Cure. New York: HarperCollins, 2009.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

4

Toscano, Antonio, Massimiliano Filosto, and Alessandro Padovani. Advances in Diagnosis and Management of Glycogenosis II. Nova Science Publishers, Incorporated, 2013.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

5

van der Ploeg, Ans T., and Pascal Laforêt. Pompe Disease. Oxford University Press, 2016. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199972135.003.0055.

Повний текст джерела

Анотація:

Pompe disease, also named acid maltase deficiency and glycogen storage disease type II (GSDII), is a rare autosomal recessive disorder caused by the deficiency of the glycogen-degrading lysosomal enzyme acid α‎-glucosidase. The clinical spectrum of this disease is broad, varying from a lethal infantile-onset generalized myopathy including cardiomyopathy, to late-onset slowly progressive muscle weakness mimicking limb-girdle muscular dystrophy. Respiratory insufficiency is a frequent complication and the main cause of death. The prognosis of Pompe disease has changed considerably with the use of enzyme replacement therapy using recombinant acid α‎-glucosidase (alglucosidase alfa), which has been widely available since 2006. Improvements in survival and major motor achievements can be observed in patients with infantile forms, and recent studies demonstrate improvement of walking distance and stabilization of pulmonary function in late-onset forms. A longer-term study of the safety and efficacy of ERT, based on data gathering across the complete spectrum of Pompe disease via national or international patient registries, is needed in order to formulate more precise guidelines for treatment.

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

6

Anand, Geeta. The Cure: How a Father Raised $100 Million--And Bucked the Medical Establishment--In a Quest to Save His Children. William Morrow, 2006.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

7

Anand, Geeta. The Cure: How a Father Raised $100 Million--And Bucked the Medical Establishment--In a Quest to Save His Children. William Morrow, 2006.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

8

Anand, Geeta. Cure: How a Father Raised $100 Million--and Bucked the Medical Establishment--in a Quest to Save His Children. HarperCollins Publishers, 2009.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

9

Anand, Geeta. Cure: How a Father Raised $100 Million--and Bucked the Medical Establishment--in a Quest to Save His Children. HarperCollins Publishers, 2009.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

10

Anand, Geeta. Cure: How a Father Raised $100 Million--and Bucked the Medical Establishment--in a Quest to Save His Children. HarperCollins Publishers, 2010.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

11

Anand, Geeta. Cure: How a Father Raised $100 Million--and Bucked the Medical Establishment--in a Quest to Save His Children. HarperCollins Publishers, 2009.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

12

Anand, Geeta. Cure: How a Father Raised $100 Million--And Bucked the Medical Establishment--in a Quest to Save His Children. HarperCollins Publishers, 2009.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

13

Anand, Geeta. Cure: How a Father Raised $100 Million--and Bucked the Medical Establishment--in a Quest to Save His Children. HarperCollins Publishers, 2009.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

14

Anand, Geeta. The Cure: How a Father Raised $100 Million--and Bucked the Medical Establishment--in a Quest to Save His Children. Harper Paperbacks, 2009.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

15

Cassiman, David, Pascal Laforêt, and Fanny Mochel. Glycogen Storage Disorders. Oxford University Press, 2016. http://dx.doi.org/10.1093/med/9780199972135.003.0001.

Повний текст джерела

Анотація:

Glucose is the body’s major energy source, and carbohydrate serves as fuel—particularly during high-intensity exercise that requires rapid energy release. A deficiency of any of the enzymes involved in the catabolism of glycogen to glucose may cause symptoms, with hypoglycemia and exercise intolerance as the most common presentations. Glycogen storage disorders (GSD) affect muscle, liver, and brain. The most common GSDs affecting muscle are GSD II (Pompe disease) and GSD V (McArdle disease). GSDs affecting mainly the liver are GSD I, III, IV, VI, IX, XI. Most liver-GSDs present during infancy, with symptoms of hypoglycemia, impressive hepatomegaly, and retarded growth. Adult presentations have been reported for GSD Ia, III, IV, and IX.Adult polyglucosan body disease (APBD) is the main GSD affecting primarily the brain and mainly characterized by spastic paraplegia, axonal neuropathy and leukodystrophy. APBD is a subtype of GSD IV and is due to a deficiency of glycogen branching enzyme (GBE). Besides GSD IV, other GSDs have been reported to have CNS effects in some patients—notably GSD II and GSD III.

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

16

Burtis, Quentin. Coloring Book - You Will Get Better - Glycogen Storage Disease Type II. Independently Published, 2021.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

17

Jr, Thomas Fraites. Muscle-directed Gene and Enzyme Replacement Therapies for Glycogen Storage Disorder Type II Pompe Disease. Dissertation Discovery Company, 2019.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

18

Jr, Thomas Fraites. Muscle-directed Gene and Enzyme Replacement Therapies for Glycogen Storage Disorder Type II Pompe Disease. Dissertation Discovery Company, 2019.

Знайти повний текст джерела

Стилі APA, Harvard, Vancouver, ISO та ін.

Ми пропонуємо знижки на всі преміум-плани для авторів, чиї праці увійшли до тематичних добірок літератури. Зв'яжіться з нами, щоб отримати унікальний промокод!