Добірка наукової літератури з теми "Germline ETV6"
Оформте джерело за APA, MLA, Chicago, Harvard та іншими стилями
Зміст
Ознайомтеся зі списками актуальних статей, книг, дисертацій, тез та інших наукових джерел на тему "Germline ETV6".
Біля кожної праці в переліку літератури доступна кнопка «Додати до бібліографії». Скористайтеся нею – і ми автоматично оформимо бібліографічне посилання на обрану працю в потрібному вам стилі цитування: APA, MLA, «Гарвард», «Чикаго», «Ванкувер» тощо.
Також ви можете завантажити повний текст наукової публікації у форматі «.pdf» та прочитати онлайн анотацію до роботи, якщо відповідні параметри наявні в метаданих.
Статті в журналах з теми "Germline ETV6"
Rampersaud, Evadnie, David S. Ziegler, Ilaria Iacobucci, Debbie Payne-Turner, Michelle L. Churchman, Kasmintan A. Schrader, Vijai Joseph, et al. "Germline deletion of ETV6 in familial acute lymphoblastic leukemia." Blood Advances 3, no. 7 (April 2, 2019): 1039–46. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2018030635.
Повний текст джерелаMoriyama, Takaya, Monika Metzger, Gang Wu, Rina Nishii, Maoxiang Qian, Meenakshi Devidas, Wenjian Yang, et al. "Germline Genetic Variation in ETV6 and Predisposition to Childhood Acute Lymphoblastic Leukemia." Blood 126, no. 23 (December 3, 2015): 695. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.695.695.
Повний текст джерелаJärviaho, Tekla, Benedicte Bang, Vasilios Zachariadis, Fulya Taylan, Jukka Moilanen, Merja Möttönen, C. I. Edvard Smith, Arja Harila-Saari, Riitta Niinimäki, and Ann Nordgren. "Predisposition to childhood acute lymphoblastic leukemia caused by a constitutional translocation disrupting ETV6." Blood Advances 3, no. 18 (September 13, 2019): 2722–31. http://dx.doi.org/10.1182/bloodadvances.2018028795.
Повний текст джерелаNishii, Rina, Rebekah Baskin, Takaya Moriyama, Keito Hoshitsuki, Monika L. Metzger, Gang Wu, Meenakshi Devidas, et al. "Comprehensive Functional Characterization of Germline ETV6 Variants Associated with Inherited Predisposition to Acute Lymphoblastic Leukemia in Children." Blood 128, no. 22 (December 2, 2016): 1085. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1085.1085.
Повний текст джерелаRio-Machin, Ana, and Jude Fitzgibbon. "Germline ETV6 variants: not ALL created equally." Blood 137, no. 3 (January 21, 2021): 288–89. http://dx.doi.org/10.1182/blood.2020008190.
Повний текст джерелаRomero, Diana. "ETV6 germline mutation — a risk for ALL." Nature Reviews Clinical Oncology 13, no. 1 (November 17, 2015): 4. http://dx.doi.org/10.1038/nrclinonc.2015.211.
Повний текст джерелаJones, Courtney L., Gregory Kirkpatrick, Courtney Fleenor, Welsh Seth, Leila J. Noetzli, Susan Fosmire, Dmitry Baturin, et al. "ETV6 Regulates Pax5 Expression in Early B Cell Development." Blood 128, no. 22 (December 2, 2016): 2655. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.2655.2655.
Повний текст джерелаKirkpatrick, Greg, Courtney Jones, Susan Fosmire, Christopher Porter, and Jorge DiPaola. "2485." Journal of Clinical and Translational Science 1, S1 (September 2017): 65–66. http://dx.doi.org/10.1017/cts.2017.234.
Повний текст джерелаFeurstein, Simone, and Lucy A. Godley. "Germline ETV6 mutations and predisposition to hematological malignancies." International Journal of Hematology 106, no. 2 (May 29, 2017): 189–95. http://dx.doi.org/10.1007/s12185-017-2259-4.
Повний текст джерелаBernardi, Simona, Mirko Farina, Camilla Zanaglio, Federica Cattina, Nicola Polverelli, Francesca Schieppati, Federica Re, et al. "ETV6: A Candidate Gene for Predisposition to “Blend Pedigrees”? A Case Report from the NEXT-Famly Clinical Trial." Case Reports in Hematology 2020 (January 11, 2020): 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2020/2795656.
Повний текст джерелаДисертації з теми "Germline ETV6"
Järviaho, T. (Tekla). "Germline predisposition to childhood acute lymphoblastic leukemia and bone marrow failure, and mitochondrial DNA variants in leukemia." Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2018. http://urn.fi/urn:isbn:9789526220437.
Повний текст джерелаTiivistelmä Akuutti lymfoblastileukemia (ALL) on lasten yleisin syöpä. Vaikka nykyisin noin 90 prosenttia paranee, ALL aiheuttaa huomattavan paljon sairastavuutta ja on merkittävä lasten kuolinsyy. Vastikään on löydetty perinnöllisiä geneettisiä muutoksia, jotka altistavat lapsuusiän ALL:lle. Tutkimuksen kohteena oli kaksi perhettä, joissa vähintään kaksi lasta on sairastunut ALL:aan. Ensimmäisessä perheessä havaittiin lapsuusiän ALL:aan sairastuneilla kehityshäiriöisillä sisaruksilla äidiltä periytyvä heterotsygoottinen deleetio kromosomissa 7p12.1p13, jossa sijaitsee IKZF1-geeni. Toisessa perheessä perinnöllinen kahden kromosomin translokaatio todettiin kahdella lapsuusiän ALL:aan sairastuneella sekä seitsemällä perheenjäsenellä. Balansoitu translokaatio t(12;14)(p13.2;q23.1) aiheuttaa katkaisukohdan ETV6-geeniin kromosomissa 12 ja RTN1-geeniin kromosomissa 14. Tähän mennessä on julkaistu vain muutamia tutkimuksia potilaista, joilla on ollut perinnöllinen muutos joko IKZF1- tai ETV6-geenissä. Näillä geeneillä oletetaan olevan tärkeä merkitys perinnöllisessä alttiudessa sairastua lapsuusiän ALL:aan. Perinnölliset luuytimen toimintahäiriöt voivat altistaa leukemialle, kuten ALL:lle. Kahdella lapsella todettiin luuytimen toimintahäiriö, mutta ei muita oireita, jotka voisivat liittyä tyypillisiin perinnöllisiin luuytimen toimintahäiriöihin. Eksomisekvensoinnissa todettiin identtinen, homotsygoottinen mutaatio c.1457del(p.(Ile486fs)) ERCC6L2-geenissä. Kirjallisuuslähteiden mukaan vain muutamalla potilaalla on todettu ERCC6L2-geenin muutoksesta johtuva luuytimen toimintahäiriö. Osalla heistä on ollut synnynnäisiä kallon ja kasvojen anomalioita sekä kehityshäiriö, jollaisia tähän tutkimukseen osallistuneilla potilailla ei todettu. Potilaskohorttitutkimuksessa tutkittiin mitokondriaalisen DNA:n (mtDNA) muutoksia ALL:aan sairastuneilla lapsilla. Syöpäsolut eivät hyödynnä mitokondrion elektroninsiirtoketjua energian tuotantoon, ja tämä aineenvaihdunnan muutos on tunnustettu syövän ominaisuus. Tutkimuksessa havaittiin, että 22 prosentilla potilaista ilmeni diagnoosivaiheessa poikkeavia mtDNA:n muutoksia, jotka olivat elektroninsiirtoketjun entsyymien alayksiköitä koodaavissa geeneissä. Muutoksia todettiin useimmiten potilailla, joilla oli leukemiasoluissa huonon ennusteen geneettinen tekijä. Havaitut muutokset voivat mahdollisesti vaikuttaa leukemiasolun energia-aineenvaihduntaan