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Статті в журналах з теми "Épilepsies myocloniques"

Автор: Grafiati
Опубліковано: 23 вересня 2022
Оновлено: 28 вересня 2022

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1

Ouazzani, R., and B. Ould Amar. "Les épilepsies myocloniques juvéniles." Revue Neurologique 169 (April 2013): A191. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.452.

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2

Gargouri-Berrechid, A. "Les épilepsies myocloniques progressives." Revue Neurologique 169 (April 2013): A191—A192. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.453.

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3

Lesca, Gaëtan. "Épilepsies myocloniques progressives : clinique, classification, démarche diagnostique." Neurologie.com 1, no. 7 (November 2009): 186–90. http://dx.doi.org/10.1684/nro.2009.0088.

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4

Frismand, Solène, Jacques Jonas, Jean-Pierre Vignal, Hervé Vespignani, and Louis Maillard. "Maladie de Lafora révélée par un état de mal myoclonique inaugural : apport du TEP-FDG dans le diagnostic étiologique des épilepsies myocloniques progressives." Revue Neurologique 168 (April 2012): A62. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2012.01.154.

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5

Crespel, Arielle, Reana Velizarova, Pierre Genton, and Philippe Gélisse. "Épilepsie myoclonique juvénile avec états de mal myocloniques récurrents : efficacité du valproate." Therapies 64, no. 5 (September 2009): 321–23. http://dx.doi.org/10.2515/therapie/2009033.

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6

Tazrout, S., A. Satté, J. Mounache, A. Zarhouni, and H. Ouhabi. "Épilepsie myoclonique juvénile à début tardif ou épilepsie myoclonique idiopathique de l’adulte ? Étude de 13 cas." Revue Neurologique 169 (April 2013): A73—A74. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.171.

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7

Arzimanoglou, A., M. Prudent, and D. Héron. "Épilepsie myoclonique bénigne et épilepsie myoclonoastatique dans une même famille." Archives de Pédiatrie 3, no. 9 (September 1996): 931–32. http://dx.doi.org/10.1016/0929-693x(96)87631-7.

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8

Béjot, Y., M. Lemesle-Martin, F. Contégal, A. Graule-Petot, C. Thauvin, M. H. Aubriot-Lorton, T. Moreau, and M. Giroud. "Épilepsie myoclonique progressive révélant une maladie de Lafora." Revue Neurologique 163, no. 10 (October 2007): 975–78. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(07)92642-9.

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9

Crespel, A., P. Genton, P. Coubes, and P. Gélisse. "Épilepsie myoclonique juvénile chez une patiente atteinte d’hémiplégie infantile." Revue Neurologique 165, no. 2 (February 2009): 189–93. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2008.06.004.

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10

Laffon, M., V. Bourg, F. Rocher, and P. Thomas. "Aggravation majeure d’une épilepsie myoclonique progressive sous générique du piracetam." Revue Neurologique 169 (April 2013): A69. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.158.

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11

Najih, A., Z. Souirti, O. MessouaK, and F. Belahsen. "Épilepsie avec absence myoclonique : à propos d’un cas et revue de la littérature." Revue Neurologique 169 (April 2013): A72—A73. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.168.

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12

Benabdelaziz, Iness, Emna Farhat, Haifa Chelly, Samia Ben Sassi, Fayçel Hentati, and Mourad Zouari. "La pellagre : une complication exceptionnelle des vomissements gravidiques avec multinévrite, épilepsie myoclonique et myélinolyse centropontique." Revue Neurologique 172 (April 2016): A112. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2016.01.267.

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13

des Portes, V., P. Billuart, T. Bienvenu, L. Bachner, C. Beldjord, N. Soufir, M. C. Vinet, et al. "Localisation en Xp22.33-pter d'un syndrome neurodégénératif familial récessif lié au chromosome X, caractérisé par une ataxie congénitale, une épilepsie myoclonique progressive et une rétinopathie maculaire." Archives de Pédiatrie 3, no. 9 (September 1996): 930. http://dx.doi.org/10.1016/0929-693x(96)87627-5.

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14

Declerck, Léa, Cyril Charlin, Ariane Choumert, Françoise Darcel, Patrice Tournebize, and Antoine Gradel. "Étude descriptive des patients réunionnais adultes suivis pour une épilepsie myoclonique progressive de Unverricht-Lundborg : évaluation de la qualité de vie et de son évolution sous Pérampanel." Revue Neurologique 176 (September 2020): S9. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2020.01.070.

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15

Chentouf, Amina, Mohand Laid Oubaiche, and Malika Chaouch. "Recherche de variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie chez des familles Algériennes." jfmo 1, no. 1 (March 31, 2017). http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v1i1.8.

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Анотація:
Objectifs - Cette étude vise à caractériser des familles comptant plusieurs indivi-dus épileptiques, à étudier les modes de transmission de l’épilepsie au sein de ces familles, à rechercher des variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie, et à analyser les relations génotype/phénotype.Matériels et méthodes - Des familles multiplex ont été recrutées au service de neu-rologie du CHU d’Oran entre décembre 2011 et décembre 2016. Tous les participants ont été évalués cliniquement et ont bénéficié d’EEG et d’IRM cérébrales. Les syn-dromes épileptiques ont été classés selon les recommandations de la ligue interna-tionale contre l’épilepsie (LICE) et les modes de transmission ont été déterminés à travers l’analyse généalogique. Après extraction de l’ADN génomique, des variants génétiques de susceptibilité à l’épilepsie ont été recherchés par hybridation géno-mique comparative sur micro-réseaux d’ADN (CGH-array) et par séquençage de nou-velle génération (NGS).Résultats - Soixante cinq familles épileptiques ont participé à cette étude. L’âge moyen de début de la maladie était de 9.5 ± 6.1 ans avec une légère prédominance masculine (sex-ratio : 1.35). Les crises généralisées étaient légèrement plus fré-quentes que les crises focales (50% vs. 40%). Le taux de consanguinité parentale était de 50%. Une concordance phénotypique a été constatée dans 2/3 des familles. En tenant compte de l’analyse des pedigrees, l’épilepsie était transmise sur un mode au-tosomique dominant (AD)dans 29 familles (44.6%) et sur un mode autosomique réces-sif (AR)dans 23 familles (35.4%). Les analyses génétiques ont permis d’identifier des mutations du gène EPM1 chez des patients atteints d’épilepsie myoclonique progres-sive, une mutation du gène RELN chez des individus avec épilepsie du lobe temporal (ELT) et schizophrénie, ainsi que des variations du nombre de copies d’ADN (CNVs) bénignes et pathogènes. Par ailleurs,une mutation de novo (p.A39E) dans le gène GAL a été identifiée chez des jumeaux monozygotes atteints d’ELT, avec confirmation de l’implication du peptide muté dans le phénotype épileptique par des études in silico.Conclusion -Cette étude a permis dedresser le phénotype et déterminer le mode de transmission de l’épilepsie chez des familles algériennes multiplex, et d’identifier des variants génétiques connus mais aussi des néomutations intéressantes.
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