Добірка наукової літератури з теми "Bambini con ritardo"

Obiettivo del presente lavoro è valutare i risultati della riabilitazione audiologica su un gruppo, numericamente consistente, di bambini affetti da sindrome di CHARGE. Lo studio è stato eseguito retrospettivamente, utilizzando il database dei pazienti pediatrici, presso l’Audiologia dell’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Padova e di Ferrara. Sono stati individuati 31 bambini in totale, che hanno presentato diversi gradi di disabilità uditiva associata alla sindrome di CHARGE. La valutazione audiologica è stata eseguita utilizzando i potenziali evocati uditivi (ABR) e/o l’elettrococleografia, oppure le tecniche di audiometria infantile (VRA o play audiometry). Sono stati valutati anche i risultati percettivi, in termini di capacità di comunicazione e linguaggio espressivo. Sono quindi stati studiati gli effetti della riabilitazione uditiva (con apparecchio acustico o impianto cocleare) e in particolare lo sviluppo del linguaggio nel corso di un lungo follow-up. Gli esiti degli interventi riabilitativi sono risultati diversi in relazione alle eterogenee e spesso gravi disabilità associate alla sindrome di CHARGE (ad esempio, ritardo di sviluppo psico-fisico, gravi disturbi visivi concomitanti, disfunzioni uditive retrococleari per neuropatia uditiva/dissincronia associata). Anche dopo lungo follow-up, lo sviluppo del linguaggio è risultato gravemente compromesso nella maggior parte dei casi, suggerendo quindi la necessità di sviluppare modalità di comunicazione alternative in questo gruppo di piccoli Pazienti. L’identificazione precoce della sordità neurosensoriale e l’accurata pianificazione di trattamenti riabilitativi mirati, è in ogni caso fondamentale nei bambini con sindrome di CHARGE.

AbstractI nati da gravidanza gemellare costituiscono una popolazione a maggior rischio di mortalità e morbilità neonatale rispetto ai nati singoli. I principali problemi che si possono presentare sono la nascita pretermine, il ritardo di crescita intrauterina con le patologie associate e la maggiore incidenza di malformazioni congenite.Materiali. Negli anni 1990-92 sono nati 435 bambini da 215 gravidanze multiple: 132 pluricoriali e 57 monocoriali (delle quali 6 monoamniotiche); in 26 casi la placentazione non era definita. Le coppie erano 204, le triplette 10 e una gravidanza era quadrigemina.Risultati. Nel 79% dei casi il parto è avvenuto per taglio cesareo. Il 66.7% di neonati sono di basso peso alla nascita (<2500g) e il 62.5% prematuri (EG<37 settimane). Il 13.1% dei soggetti presentano un peso alla nascita <1500g. Il 19.3% sono piccoli per l'età gestazionale. Nel 28.3% dei casi è stata riscontrata una discordanza di peso maggiore del 20%. Sulla base della placentazione è possibile sottolineare alcune differenze significative: il peso medio alla nascita e l'età gestazionale media sono inferiori nei gemelli monocoriali (1995g e 34 settimane) rispetto ai bicoriali (2399g e 35.7 settimane) mentre non si rilevano differenze per altri parametri quali modalità di parto, prevalenza di piccoli per l'età gestazionale (SGA) o la discordanza di peso. La mortalità perinatale e neonatale è rispettivamente del 4.7% e 4.3 %, superiore nel gruppo dei monocoriali, rispetto ai bicoriali (mortalità perinatale 9% vs. 4%, neonatale 10.3% vs. 2.8%). Cause prevalenti di mortalità sono grave prematurità o idrope nei soggetti monocoriali, malformazioni nei bicoriali. La frequenza di malformazioni da noi riscontrata nei gemelli (6.4%) è doppia rispetto a quanto riferito nei singoli. Si è osservata un'alta prevalenza di RDS in forma grave (12.4%) e di patologie che riconoscono l'evento ischemico come favorente quali NEC (2.7%) e IR (1.6%). Una condizione di sofferenza ipossico-ischemica cerebrale, evidenziata da alterazioni neuroradiologiche, si ha nel 14.4% dei soggetti.Si è valutata la morbilità della popolazione suddividendo i soggetti in base a placentazione, sviluppo intrauterino, ordine di nascita e concordanza di peso o meno nella coppia. Asfissia (6.5%), RDS (35.5%), PDA (10.3%) sono significativamente più frequenti nei gemelli monocoriali. In tale gruppo vi è maggiore prevalenza anche di NEC, IR e alterazioni ipossico-ischemiche cerebrali, probabilmente attribuibili a riduzione del flus-so ematico in tali distretti più frequenti nella placentazione monocoriale. La patologia respiratoria grave (RDS), è più frequente negli AGA (14.2%) vs. SGA (4.2%) e rappresenta la più importante causa di morte; nei soggetti SGA vs. AGA vi è un'incidenza significativamente superiore di ipoglicemia (7.1%) e un maggior rischio di NEC e malformazioni. Non sono state osservate significative differenze di mortalità e morbilità fra 1° e 2° gemello, ad eccezione di ritardo di crescita intrauterina nel 2° gemello (21.1% vs. 11.2%). Nel confronto tra coppie di gemelli con discordanza di peso alla nascita e non, è emersa la maggior prevalenza nel primo gruppo di prematurità (EG media 34.4 sett. vs. 35.5), ritardo di crescita intrauterina e maggior rischio di RDS e malformazioni; l'incidenza di mortalità è significativamente superiore nei gemelli discordanti (10.3% vs. 2.9%). Si sottolinea l'elevata prematurità nei nati da gravidanza plurima. La Sindrome da Trasfusione Feto-Fetale, si è riscontrata con una incidenza del 2,7% in gemelli monocoriali.Conclusioni. La nostra esperienza conferma l'alto rischio di mortalità e morbilità neonatale nel neonato da gravidanza gemellare, rischio correlabile da un lato alla maggiore frequenza di prematurità, di IUGR o di patologia malformativa, dall'altro alle alterazioni circolatorie secondarie a possibili anastomosi vascolari. In particolare tale rischio è maggiore in caso di placentazione monocoriale, o discordanza di peso. Non si è al contrario riscontrata differenza di frequenza di patologia in rapporto all'ordine di nascita.

Sulla base dei dati del censimento della popolazione del 2011 è stato possibile individuare i bambini e i ragazzi adottati all'estero e metterli a confronto con altre tre categorie di minori residenti: i nati all'estero "ricongiunti" a genitori immigrati, i nati in Italia da genitori immigrati non italiani e i nati in Italia da nativi italiani dalla nascita. I risultati dell'analisi mostrano che il compimento della scuola dell'obbligo da parte dei ragazzi adottivi, per quanto ritardato, risulta diffuso allo stesso livello di quello registrato dagli altri ragazzi italiani. Fondamentale è il ruolo svolto dalle famiglie adottive che si caratterizzano per grado d'istruzione e condizioni economiche nettamente più elevati delle altre coppie con figli.

L'ipovisione nel contesto di disabilitŕ cognitiva o di pluriminorazione, che rappresenta un serio ostacolo al recupero e alla realizzazione delle potenzialitŕ del bambino, si osserva frequentemente nei casi di paralisi cerebrale infantile e di ritardo mentale. Le cause piů frequenti di ipovisione in questa tipologia di soggetti sono la leucomalacia periventricolare, la retinopatia del pretermine, l'atrofia ottica, la cataratta congenita nelle patologie cromosomiche o sistemiche, le distrofie retiniche ereditarie, le maculopatie. I trattamenti riabilitativi sono, in questi casi, particolarmente complessi perché richiedono sia interventi di natura propriamente visiva sia apporti destinati ad evitare che il deficit visivo impedisca la maturazione di altre funzioni, con particolare riguardo a quelle cognitive. Occorre quindi una stretta e costante collaborazione tra le strutture sanitarie che si occupano degli esami specialistici e degli eventuali interventi chirurgici, i servizi di riabilitazione e l'équipe che redige e controlla il progetto riabilitativo.

Il presente lavoro ripercorre alcune tra le principali ricerche nell'ambito della psicologia dell'et&agrave; evolutiva, avviate dai primi allievi di Renzo Canestrari a partire dagli anni '50 del secolo scorso. In particolare, rilegge il percorso accademico degli allievi Marco Walter Battacchi e Giuliana Giovanelli, che hanno ricoperto la I e la II Cattedra di Psicologia dell'Et&agrave; Evolutiva, poi Psicologia dello Sviluppo, nell'Ateneo di Bologna, ricordandone i principali contributi scientifici e didattici.Tra questi, i contributi, su numerosi temi, di Battacchi (il ritardo mentale, le difficolt&agrave; dei figli degli immigrati italiani in Germania, il pregiudizio etnico, la delinquenza minorile, lo sviluppo del pensiero e delle emozioni e i rapporti con il linguaggio e la teoria della mente) e di Giovanelli (modalit&agrave; di valutazione e comunicazione tese a valorizzare le potenzialit&agrave; di ogni bambino/a, psicologia della percezione, del tempo, del neonato a termine e pretermine e dei primi processi percettivi, cognitivi e linguistici) hanno dato un apporto innovativo e ampiamente riconosciuto a questa disciplina e ai primi 50 anni di storia dell'Istituto, poi Dipartimento, di Psicologia. Le loro idee e i loro lavori pioneristici hanno costituito un fondamentale riferimento per i nuovi gruppi di ricerca in ambito evolutivo sia nell'Ateneo di Bologna che a livello nazionale e internazionale.

Introduzione: Il progetto “labiopalatoschisi” nasce nel 2003 ad Alessandria e si concretizza nell’apertura ufficiale di un ambulatorio L.P.S. che coinvolge non solo medici, chirurghi, operatori sanitari della nostra ASO ma anche odontoiatri che prestano la loro opera a livello di volontariato. Sempre nel 2003 alcuni genitori fondano l’Associazione Labiopalatoschisi Alessandria “Un sorriso per loro” con l’intento di sostenere le famiglie e i piccoli pazienti nell’impegnativo percorso diagnostico terapeutico che prosegue per tutta l’età evolutiva. Metodologia: Poiché questa patologia coinvolge organi, apparati e funzioni diverse, è stata adottata la formula del day-hospital terapeutico che permette valutazioni collegiali (chirurgica, odontoiatrica, otorino, logopedica e specialistiche correlate) in un’unica struttura e in un unico accesso. I genitori diventano parte integrante di questo percorso e con loro si stringe un’”alleanza terapeutica” perché portino a completamento il percorso terapeutico impegnandosi a collaborare alle cure prestate e a rispettare i tempi di valutazione e intervento. Dalla nascita del piccolo paziente i familiari vengono coinvolti con counselling e materiale informativo finalizzato. Nell’ambulatorio LPS vengono seguiti non solo i bambini operati presso la nostra struttura o residenti comunque sul territorio ma anche bambini operati o provenienti da altre strutture ospedaliere mantenendo poi i contatti con gli operatori dei centri di provenienza. I bambini sono presi in carico dall’ambulatorio dal momento della nascita fino ai 20 anni. Risultati: Dal 2009 presso l’ambulatorio sono stati effettuati 3139 accessi per cure secondarie post operatorie, 940 visite, 131 interventi chirurgici su nuovi casi. I piccoli pazienti hanno potuto godere di interventi e valutazioni interdisciplinari (visita chirurgica, otorino, odontoiatrica-ortodontica, valutazione e counselling logopedico, eventuali visite specialistiche correlate es. chirurgia estetica e ricostruttiva, auxologica, psicologica, neuropsichiatrica) in un unico accesso e un’unica struttura. Le prestazioni sono gratuite comprese quelle odontoiatriche-ortodontiche prestate da odontoiatri volontari. La facilità di accesso garantisce la continuità delle cure, motivando ed incoraggiando i piccoli pazienti ed i loro familiari al completamento del percorso terapeutico impedendo che la malformazione presente alla nascita si trasformi in handicap in età adulta. Conclusione: La palatoschisi ha un incidenza in Italia di circa un caso ogni 1000 nati. E’ una malformazione che può coinvolgere labbro superiore, gengiva, palato duro e molle e naso. Frequentemente è associata a quadri sindromici (es.sindrome velocardio facciale, sindrome di Pierre_Robin, Sindrome da delezione cromosomica (cromosoma 22 Q), sindrome di Charge). La labiopalatoschisi determina dei problemi di natura funzionale ed estetica; un bambino affetto da questa patologia ha delle enormi difficoltà nel nutrirsi, nel parlare. Il recupero completo della malformazione copre solitamente diversi anni e può richiedere anche numerosi interventi chirurgici. Facendo parte di quadri sindromici complessi, possono essere inoltre presenti malformazioni ad altri apparati ed organi e ritardo cognitivo. Risulta quindi indispensabile quell’interdisciplinarietà garantita dall’ambulatorio Labiopalatoschisi che ha permesso a tanti piccoli pazienti di diventare degli adulti “sani”.

La Genetica Medica (GM) è diventata una specialità medica riconosciuta, con concetti e approcci importanti nella diagnosi e nel trattamento di molte malattie comuni e rare. Le malattie genetiche seguono i modelli ereditari e possono essere autosomi recessive, autosomiche dominanti, legate al cromosoma X o al cromosoma Y, o multifattoriali. Lo scopo di questo studio era determinare il profilo dei pazienti trattati in una clinica ambulatoriale GM in un centro universitario di Belém, nello stato di Pará. I dati sono stati raccolti dalle cartelle cliniche dei pazienti, visti tra il 2014 e il 2019, utilizzando il questionario dei ricercatori, con dati analizzati e tabulati attraverso il programma Microsoft Excel. Sono state analizzate in totale 101 cartelle cliniche, con predominanza di femmine (51 pazienti). Inoltre, la maggior parte delle cure è stata per i bambini (41,5%). Per quanto riguarda l’etnia, sono state osservate solo le variabili “bianco” e “marrone”, con una maggiore prevalenza di pazienti marroni (78 del totale). Inoltre, Belém era la città più diffusa nella naturalezza dei pazienti (61 record). Le specialità con il maggior numero di rinvii alla clinica ambulatoriale GM erano endocrinologia e neurologia, con il ritardo dello sviluppo neuropsicomotorio come diagnosi più frequente. In 42 cartelle cliniche, l’età alla diagnosi non era presente. Dei 101 pazienti, solo 16 avevano consulenza genetica e nei restanti 85 non c’era traccia di queste informazioni. Infine, l’età materna alla nascita non è stata riscontrata nella maggior parte delle cartelle cliniche (assente nel 61,38%). Pertanto, è importante sviluppare un profilo del paziente visto in una clinica ambulatoriale GM, poiché diventa possibile identificare eventuali guasti nel servizio fornito, oltre ad adattare la relazione medico-paziente.

Il linguaggio è un sistema comunicativo molto complesso; nonostante questo, la maggior parte dei bambini impara a parlare con successo in tempi relativamente brevi. Tuttavia, una percentuale di bambini, incontra difficoltà più o meno gravi nell’acquisizione del linguaggio. Sono molti i fattori all’origine di uno sviluppo atipico del linguaggio, dai deficit sensoriali, alle malattie genetiche, ai traumi dello sviluppo. Questo lavoro di ricerca coinvolge i bambini che hanno un ritardo o un disturbo del linguaggio in assenza di fattori che generalmente sono associati al deficit linguistico. Sono bambini con uno sviluppo tipico in tutti gli altri ambiti cognitivi e fisici, che vivono in ambienti sufficientemente stimolanti, ma che esibiscono una limitazione specifica nel processo di acquisizione del linguaggio. Per queste ragioni questo deficit, definito Disturbo Specifico del Linguaggio (DSL), ha ottenuto negli ultimi trent'anni l’interesse di molti ricercatori, finalizzato a descriverne le caratteristiche, scoprirne le cause e trovare soluzioni efficaci. In seguito alla “svolta interazionista” degli anni settanta, una parte degli studi si è focalizzata sull’analisi dell’ambiente conversazionale offerto ai bambini con DSL e ha rilevato differenze nelle caratteristiche del discorso rivolto a questi bambini rispetto a quello rivolto ai bambini con sviluppo linguistico tipico. I genitori dei bambini con DSL sostengono la maggior parte del carico conversazionale, utilizzano molti enunciati direttivi e formulano domande soprattutto di tipo chiuso. In relazione a queste caratteristiche, in letteratura è sorta la seguente questione: l’ambiente linguistico di cui usufruiscono i bambini con ritardo e disturbo specifico del linguaggio ostacola o sostiene il loro sviluppo linguistico? La ricerca proposta si colloca all’interno di questo dibattito, con la finalità di indagare la qualità dell’input linguistico e comunicativo diretto ai bambini con DSL durante la lettura congiunta; questa attività è stata scelta perchè è un ben documentato contesto promozionale per lo sviluppo linguistico infantile. In primo luogo, l’intenzione del lavoro è di descrivere gli aspetti sintattici e lessicali delle produzioni materne durante la lettura congiunta, alla luce dell’importanza per l’apprendimento del linguaggio del modello linguistico di cui il bambino ha esperienza. In secondo luogo, vengono esaminate le modalità con cui le madri riparano le risposte assenti o scorrette dei bambini in un’ottica bidirezionale dell’interazione, che tenga conto delle caratteristiche della responsività dei bambini con R/DSL sui comportamenti comunicativi materni. In proposito, s’intende esaminare l’efficacia delle riparazioni correttive utilizzate dalle madri nel favorire la partecipazione in tempo reale di questi bambini e la produzione spontanea di risposte appropriate. Considerando la mutua reciprocità dell’influenza fra i partner, si ipotizza che le limitazioni linguistiche esibite dai bambini con R/DSL agiscano da feedback sulle produzioni materne determinando degli aggiustamenti nella struttura dell’input linguistico materno e nelle modalità riparative delle madri di questi bambini. Per verificare l’influenza del livello delle competenze linguistiche sulla comunicazione materna, la ricerca prevede il confronto fra il gruppo di diadi con bambini con R/DSL e due gruppi di diadi madre-bambino con sviluppo linguistico tipico, un primo gruppo di bambini appaiati ai primi per età cronologica e un secondo gruppo di bambini appaiati per livello linguistico. La trattazione che segue è suddivisa in due parti. Una prima parte è dedicata ai riferimenti teorici necessari a comprendere l’oggetto della ricerca e i dibattiti teorici che vi ruotano attorno; nella seconda parte viene descritta la ricerca...
Non Disponibile