Статті в журналах з теми "Autosomico recessivo"
Оформте джерело за APA, MLA, Chicago, Harvard та іншими стилями
Ознайомтеся з топ-30 статей у журналах для дослідження на тему "Autosomico recessivo".
Біля кожної праці в переліку літератури доступна кнопка «Додати до бібліографії». Скористайтеся нею – і ми автоматично оформимо бібліографічне посилання на обрану працю в потрібному вам стилі цитування: APA, MLA, «Гарвард», «Чикаго», «Ванкувер» тощо.
Також ви можете завантажити повний текст наукової публікації у форматі «.pdf» та прочитати онлайн анотацію до роботи, якщо відповідні параметри наявні в метаданих.
Переглядайте статті в журналах для різних дисциплін та оформлюйте правильно вашу бібліографію.
Cirulli, Catia. "L'ARPKD in 4 sessioni e una fiaba illustrata." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 26, no. 3 (October 20, 2014): 306–9. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2014.927.
Повний текст джерелаCuneo, G., C. Cesarini, D. Cianfrini, and B. Gambi. "Osteopetrosi autosomica recessiva Diagnosi neonatale." Rivista di Neuroradiologia 15, no. 6 (December 2002): 757–62. http://dx.doi.org/10.1177/197140090201500615.
Повний текст джерелаBasekim, C. C., E. Kizilkaya, A. M. Kutlay, and A. F. Karsli. "Proteinosi lipidica con calcificazioni ippocampali." Rivista di Neuroradiologia 8, no. 4 (August 1995): 589–91. http://dx.doi.org/10.1177/197140099500800415.
Повний текст джерелаTarasyuk, B. A., I. V. Andruschenko, and I. S. Lukyanova. "The ultrasound signs of autosomic recessive policystic kidney disease in children." PERINATOLOGIYA I PEDIATRIYA, no. 2(62) (July 15, 2015): 77–80. http://dx.doi.org/10.15574/pp.2015.62.77.
Повний текст джерелаBattistella, P. A., P. Bertoli, F. Rossetti, L. Zanesco, G. Audino, and A. Peserico. "Rilievo RM di dismielinizzazione in una rara sindrome neurocutanea PIBI(D)S." Rivista di Neuroradiologia 5, no. 1_suppl (April 1992): 71–74. http://dx.doi.org/10.1177/19714009920050s113.
Повний текст джерелаChebil, A., l. Largueche, F. Kort, A. Hassairi, I. Habibi, F. Munier, and l. El Matri. "Clinical aspects of Autosomic Recessive Retinitis Pigmentosa Caused by USH2A Mutations in Consanguineous Tunisian Families." Acta Ophthalmologica 93 (September 23, 2015): n/a. http://dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.2015.0465.
Повний текст джерелаSvahn, Johanna, and Carlo Dufour. "Fanconi anemia - learning from children." Pediatric Reports 3, no. 2s (June 17, 2011): 8. http://dx.doi.org/10.4081/pr.2011.s2.e8.
Повний текст джерелаMartini, Mariano, Maria Francesca Vardeu, Filippo Paluan, Nicola Luigi Bragazzi, and Cristina Tornali. "La storia della beta talassemia in Sardegna." Acta medico-historica Adriatica 17, no. 1 (July 1, 2019): 65–90. http://dx.doi.org/10.31952/amha.17.1.4.
Повний текст джерелаGuimarães, Susana, José Manuel Lopes, José Bessa Oliveira, and Agostinho Santos. "Idiopathic Infantile Arterial Calcification: A Rare Cause of Sudden Unexpected Death in Childhood." Pathology Research International 2010 (July 27, 2010): 1–5. http://dx.doi.org/10.4061/2010/185314.
Повний текст джерелаOrtega-Arellano, Hector Flavio, Marlene Jimenez-Del-Rio, and Carlos Velez-Pardo. "Minocycline protects, rescues and prevents knockdown transgenic parkin Drosophila against paraquat/iron toxicity: Implications for autosomic recessive juvenile parkinsonism." NeuroToxicology 60 (May 2017): 42–53. http://dx.doi.org/10.1016/j.neuro.2017.03.002.
Повний текст джерелаCiccone, E., D. Pende, O. Viale, G. Tambussi, S. Ferrini, R. Biassoni, A. Longo, J. Guardiola, A. Moretta, and L. Moretta. "Specific recognition of human CD3-CD16+ natural killer cells requires the expression of an autosomic recessive gene on target cells." Journal of Experimental Medicine 172, no. 1 (July 1, 1990): 47–52. http://dx.doi.org/10.1084/jem.172.1.47.
Повний текст джерелаZito, M. P., S. Maldone, I. Capelli, F. Centofanti, and C. Raimondi. "Impiego della dialisi peritoneale nell'encefalopatia mitochondriale neurogastrointestinale (MNGIE): un Caso Clinico." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 23, no. 2 (January 24, 2018): 13–17. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2011.1429.
Повний текст джерелаMontemagno, C., S. Castorina, S. Cavina, T. De Tommaso, F. Lanzoni, C. Tridici, and M. P. Fiorito. "Adolescente e straniero in un “mondo” di adulti." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 24, no. 3 (January 26, 2018): 28–30. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2012.1155.
Повний текст джерелаDe Riso, Giulia, Mariella Cuomo, Teodolinda Di Risi, Rosa Della Monica, Michela Buonaiuto, Davide Costabile, Antonio Pisani, Sergio Cocozza, and Lorenzo Chiariotti. "Ultra-Deep DNA Methylation Analysis of X-Linked Genes: GLA and AR as Model Genes." Genes 11, no. 6 (June 4, 2020): 620. http://dx.doi.org/10.3390/genes11060620.
Повний текст джерелаGonçalves, A. C., R. Santos, A. O’Neill, P. Escada, G. Fialho, and H. Caria. "Caratterizzazione della mutazione SLC26A4 c.918+2T>C e report di una nuova variante potenzialmente a rischio." Acta Otorhinolaryngologica Italica 36, no. 3 (May 2016): 233–38. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-889.
Повний текст джерелаSantos, João D., Francisco R. Pinto, João F. Ferreira, Margarida D. Amaral, Manuela Zaccolo, and Carlos M. Farinha. "Cytoskeleton regulators CAPZA2 and INF2 associate with CFTR to control its plasma membrane levels under EPAC1 activation." Biochemical Journal 477, no. 13 (July 10, 2020): 2561–80. http://dx.doi.org/10.1042/bcj20200287.
Повний текст джерелаCiccone, E., D. Pende, O. Viale, C. Di Donato, G. Tripodi, A. M. Orengo, J. Guardiola, A. Moretta, and L. Moretta. "Evidence of a natural killer (NK) cell repertoire for (allo) antigen recognition: definition of five distinct NK-determined allospecificities in humans." Journal of Experimental Medicine 175, no. 3 (March 1, 1992): 709–18. http://dx.doi.org/10.1084/jem.175.3.709.
Повний текст джерелаGarone, Caterina, Saba Tadesse, and Michio Hirano. "Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy." Brain 134, no. 11 (September 20, 2011): 3326–32. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awr245.
Повний текст джерелаDi Lullo, A. M., M. Scorza, F. Amato, M. Comegna, V. Raia, L. Maiuri, G. Ilardi, E. Cantone, G. Castaldo, and M. Iengo. "An ex vivo model contributing to the diagnosis and evaluation of new drugs in cystic fibrosis." Acta Otorhinolaryngologica Italica 37, no. 3 (June 2017): 207–13. http://dx.doi.org/10.14639/0392-100x-1328.
Повний текст джерелаScarabino, T., A. Bertolino, M. Burroni, T. Popolizio, J. Duyn, D. R. Weinberger, and U. Salvolini. "White Matter Lesions in Phenylketonuria: Evaluation with Magnetic Resonance Imaging and Magnetic Resonance Spectroscopy." Rivista di Neuroradiologia 16, no. 2 (April 2003): 251–61. http://dx.doi.org/10.1177/197140090301600204.
Повний текст джерелаKarakas, Zeynep, Chiara Refaldi, Valentina Brancaleoni, Ismail Kurt, Elena Di Pierro, and Maria Domenica Cappellini. "Congenital Erythropoietic Porphyria Due to Co-Inheritance of GATA1 and UROS Gene Mutations." Blood 116, no. 21 (November 19, 2010): 3208. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v116.21.3208.3208.
Повний текст джерелаLima, Gabriela Elenor dos Santos, Carlos Henrique Lopes Martins, Carla Viana Dendasck, Ciane Martins de Oliveira, and Euzébio de Oliveira. "Profilo di pazienti visitati in un ambulatorio di genetica medica in un Centro Universitário De Belém, Pará, Amazzonia." Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, March 19, 2021, 48–62. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/salute/ambulatorio-di-genetica.
Повний текст джерела"Classic Galactosemia Neurological Complications: An Overview." Advances in Neurology and Neuroscience 1, no. 1 (January 7, 2018). http://dx.doi.org/10.33140/an.01.01.01.
Повний текст джерелаCastells-Sierra, Javier, Ana Guillem-Amat, Elena López-Errasquín, Lucas Sánchez, and Félix Ortego. "First detection of resistance to deltamethrin in Spanish populations of the Mediterranean fruit fly, Ceratitis capitata." Journal of Pest Science, November 14, 2022. http://dx.doi.org/10.1007/s10340-022-01578-1.
Повний текст джерелаSirchia, Fabio, Ilaria Fantasia, Agnese Feresin, Elisa Giorgio, Flavio Faletra, Denise Mordeglia, Moira Barbieri, Valentina Guida, Alessandro De Luca, and Tamara Stampalija. "Prenatal findings of cataract and arthrogryposis: recurrence of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome and review of differential diagnosis." BMC Medical Genomics 14, no. 1 (March 25, 2021). http://dx.doi.org/10.1186/s12920-021-00939-6.
Повний текст джерелаMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira, et al. "Aspetti generali dello xeroderma pigmentoso: una revisione." Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, December 30, 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/salute/generali-dello-xeroderma.
Повний текст джерелаDurand, Christelle M., Chloé Angelini, Vincent Michaud, Claire Delleci, Isabelle Coupry, Cyril Goizet, and Aurelien Trimouille. "Whole-exome sequencing confirms implication of VPS13D as a potential cause of progressive spastic ataxia." BMC Neurology 22, no. 1 (February 12, 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s12883-022-02553-0.
Повний текст джерелаMonfort, Beata, Kristian Want, Sylvain Gervason, and Benoit D’Autréaux. "Recent Advances in the Elucidation of Frataxin Biochemical Function Open Novel Perspectives for the Treatment of Friedreich’s Ataxia." Frontiers in Neuroscience 16 (March 2, 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fnins.2022.838335.
Повний текст джерелаGougeon, Marie-Lise, Béatrice Poirier-Beaudouin, Jérome Ausseil, Michel Zérah, Cécile Artaud, Jean-Michel Heard, Kumaran Deiva, and Marc Tardieu. "Cell-Mediated Immunity to NAGLU Transgene Following Intracerebral Gene Therapy in Children With Mucopolysaccharidosis Type IIIB Syndrome." Frontiers in Immunology 12 (May 10, 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fimmu.2021.655478.
Повний текст джерелаLandi, Estefania, Liliana Karabatas, Laura Ramirez, Mariana Gutierrez, Paula Alejandra Scaglia, Ana Claudia Keselman, Debora Braslavsky, et al. "MON-716 A Novel Human Heterozygous STAT5B Variant Leads to Impaired Growth and Developmental Defects in Zebrafish Embryos." Journal of the Endocrine Society 4, Supplement_1 (April 2020). http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvaa046.324.
Повний текст джерела