Добірка наукової літератури з теми "Anomalie genetiche e cromosomiche"
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Статті в журналах з теми "Anomalie genetiche e cromosomiche"
Calzolari, F., G. Mescoli, G. Garani, V. Mazzeo, L. Tamisari, and P. Guerrini. "Anomalie congenite del bulbo oculare e del nervo ottico." Rivista di Neuroradiologia 9, no. 6 (December 1996): 663–68. http://dx.doi.org/10.1177/197140099600900606.
Повний текст джерелаScolozzi, C. "Aspetti biomolecolari della malattia renale policistica (PKD)." Giornale di Clinica Nefrologica e Dialisi 24, no. 4 (January 26, 2018): 92–94. http://dx.doi.org/10.33393/gcnd.2012.1182.
Повний текст джерелаSaia, O. S., A. Fiore, S. Salvadori, N. Battajon, and F. Cantarutti. "Pseudocisti subependimali del neonato." Rivista di Neuroradiologia 5, no. 1_suppl (April 1992): 159–61. http://dx.doi.org/10.1177/19714009920050s132.
Повний текст джерелаSuaudeau, Jacques. "La diagnosi pre-impiantatoria Lo stato dell’arte scientifico e gli interrogativi etici - Parte I." Medicina e Morale 56, no. 3 (June 30, 2007). http://dx.doi.org/10.4081/mem.2007.317.
Повний текст джерелаZuppa, Antonio Alberto, Valentina Cardiello, Riccardo Riccardi, and Maria Cavani. "Tecniche di riproduzione assistita (ART) e rischio di malformazioni congenite: aspetti epidemiologico-clinici ed etici." Medicina e Morale 61, no. 4 (April 4, 2016). http://dx.doi.org/10.4081/mem.2012.129.
Повний текст джерелаAquila, Isabella, Matteo Antonio Sacco, Carmen Scalise, Salvatore Savastano, Irene Iezzi, Miriam Sirianni, Pasquale De Fazio, and Pietrantonio Ricci. "Violent behaviors and Klinefelter syndrome: Two forensic cases from the past to the future / Comportamenti violenti e sindrome di Klinefelter: Due casi forensi dal passato al futuro / Comportamientos violentos y síndrome de Klinefelter: Dos casos forenses del pasado al futuro." Rivista di Psicopatologia Forense, Medicina Legale, Criminologia, September 30, 2019. http://dx.doi.org/10.4081/psyco.2019.43.
Повний текст джерелаMazzilli, Rossella, Filippo M. Ubaldi, Carlo Foresta, and Alberto Ferlin. "Ruolo del fattore maschile nella Procreazione Medicalmente Assistita (PMA)." L'Endocrinologo, May 11, 2022. http://dx.doi.org/10.1007/s40619-022-01065-w.
Повний текст джерелаRomano, L., F. Fabbrini, P. D’Agostino, and L. Nitsch. "La diagnosi genetica preimpianto: aspetti biomedici con aggiornamenti di letteratura scientifica." Medicina e Morale 55, no. 1 (February 28, 2006). http://dx.doi.org/10.4081/mem.2006.367.
Повний текст джерелаEijk, Willem J. "Nata come conseguenza di un errore professionale." Medicina e Morale 54, no. 3 (June 30, 2005). http://dx.doi.org/10.4081/mem.2005.392.
Повний текст джерелаДисертації з теми "Anomalie genetiche e cromosomiche"
Rigon, C. "Caratterizzazione molecolare mediante array-CGH e origine parentale di anomalie cromosomiche strutturali in pazienti con ritardo mentale/psicomotorio/autismo e/o anomalie comportamentali." Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2011. http://hdl.handle.net/11577/3425326.
Повний текст джерелаLo studio delle anomalie cromosomiche strutturali si è affermato negli ultimi anni come un potente mezzo per l’identificazione delle cause molecolari alla base di disordini genomici responsabili di quadri fenotipici complessi quali ritardo mentale, autismo, epilessia, disordini psichiatrici e anomalie congenite multiple. Da circa 10 anni è emerso sempre più chiaramente che l’analisi citogenetica convenzionale non è in grado di rilevare anomalie cromosomiche inferiori a 5-10 Mb che, seppur di dimensioni submicroscopiche, possono associarsi a ritardo mentale e anomalie fenotipiche. Questo limite è stato da qualche anno superato dall’introduzione di una tecnica di citogenetica molecolare, l’array-CGH, che permette un’analisi completa e precisa delle variazioni del numero di copie delle sequenze di DNA e consente di valutare contemporaneamente e con alta specificità più regioni cromosomiche in modo da poter evidenziare sbilanciamenti. Nell'ultimo decennio con l'introduzione di array genome wide, è risultato evidente che i meccanismi molecolari alla base dei disordini genomici sono correlati a riarrangiamenti di particolari regioni del genoma, suscettibili più di altre ad andare incontro a ricombinazioni aberranti. Diversi studi hanno evidenziato infatti la presenza di alcuni segmenti (sequenze SINE, LINE, LCRs) che causano un alto grado di instabilità genomica portando a riarrangiamenti cromosomici. L’origine parentale delle anomalie cromosomiche è di considerevole interesse in quanto potrebbe aiutare a capire il loro meccanismo di formazione. Gli studi fatti fino ad ora riportano nella gametogenesi maschile c’è una maggiore tendenza alla formazione di riarrangiamenti cromosomici conseguente a un maggior numero di divisioni premeiotiche delle cellule germinali maschili rispetto a quelle femminili. In questo studio sono stati valutati mediante array CGH 66 soggetti che presentano ritardo mentale e/o dello sviluppo, autismo, anomalie congenite multiple e dimorfismi con lo scopo di verificare la presenza di riarrangiamenti criptici e caratterizzare in modo più preciso le anomalie identificate grazie all’esame cromosomico ad alta definizione. E’ stata quindi determinata l'origine parentale dei riarrangiamenti mediante l'utilizzo di marcatori polimorfici (STR o RFLP) per definire se esiste un diverso tasso di mutazione nei due sessi; infine sono stati analizzati i breakpoints per verificare la presenza di regioni di omologia che possano aver predisposto al riarrangiamento. I risultati ottenuti in questo studio mostrano che il 16% dei pazienti con fenotipo patologico e cariotipo normale è portatore di una delezione/duplicazione criptica; inoltre nel 20 % dei pazienti in cui erano state precedentemente individuate alterazioni del cariotipo, l’array-CGH ha evidenziato ulteriori anomalie. L’analisi dei breakpoints ha evidenziato la presenza di regioni di omologia che possono aver favorito il riarrangiamento confermando che l’architettura del genoma agisce come catalizzatore dell’instabilità cromosomica causando riarrangiamenti genomici, tuttavia al contrario di quanto riportato in letteratura non ci sono differenze significative tra i due sessi nella formazione di riarrangiamenti cromosomici.
MOSCONI, MANUELA. "ISTOMORFOLOGIA DELLA PATOLOGIA ABORTIVA E RICERCA DI SPECIFICHE CORRELAZIONI CON ANOMALIE CROMOSOMICHE INDIVIDUATE MEDIANTE FISH." Doctoral thesis, Università degli studi di Genova, 2022. http://hdl.handle.net/11567/1080236.
Повний текст джерелаBackground and Objectives Spontaneous abortion, defined as loss of a pregnancy without outside intervention before 20 weeks gestation, has an incidence estimated between 28% and 33% of clinically recognized pregnancies. Many risk factors have been documented and approximately the 50% of spontaneous abortion is due to chromosomal anomalies, in particular numerical alterations, known as “aneuploidies”. The aim of this study was to assess the presence of numerical chromosomal abnormalities in formalin-fixed paraffin embedded (FFPE) abortive material by fluorescent in situ hybridization (FISH) and establish a possible correlation with spontaneous abortion events. Furthermore, another goal was to ascertain a correlation of chromosomal aneuploidies with histomorphology in order to identify those morphological features possibly predicting chromosomal abnormalities. Materials and Methods A retrospective observational study was performed on 471 samples collected from women who experienced a first trimester spontaneous abortion referring to the period between January 2017 and April 2021, at the Pathology Laboratory of Giannina Gaslini Institute. The mean age of patients was 36 years. Abortive specimens were routinely processed for histopathological diagnosis by hematoxylin/eosin staining and by a panel of immunohistochemistry markers: smooth muscle actin, CD31, CD45, CD146, ck 18, Ki67, p63, p57 and plap. Then, FISH analysis was performed thanks to a set of probes identifying both sex and autosomal chromosomes (9, 13, 15, 16, 18, 21 and 22) mainly involved in pathology of abortion. Results Histopathological examination of abortive material confirmed the spontaneous abortion diagnosis for all the 471 samples. In 194/471 (41.2%), we observed morphological alterations suggestive of chromosomal anomalies, including irregular chorionic villi branching, throphoblastic invagination and inclusion, stroma with edema and reduced vascularisation. For 260/471 (55.2%) abortive specimens, the cause of miscarriage was attributable to other factors, for example co-occurring pathological maternal conditions. For the remaining 17 abortive specimens the histomorphology could not explain the cause of abortion. FISH analysis was successfully performed on 363/471 (77.1%) samples and a total of 166 chromosomal aneuploidies were identified. Different chromosome alterations were found in 108/166 (65.1%) spontaneous abortion specimens and most of them were trisomy (mainly involving chromosome 16) and monosomy. Two cases showed a double trisomy. Poliploidy was observed in 58/166 (34.9%) samples. Comparison between histomorphology and FISH was possible in 358 samples: no histomorphology/FISH anomalies were found in 117 cases; on the contrary, for 85 samples was possible to appreciate both structural alterations of the villi and the presence of chromosomal abnormalities. Correlation between histomorphology of abortive material and analysis by FISH was statistically significant (p<0,05). However, we observed 156 discrepant samples: morphological alterations of chorionic villi were not confirmed by FISH in 80 cases, while a chromosomal aneuploidy was observed in 76 structurally normal samples. Conclusion In this study, histomorphology of abortive material in FFPE and FISH for detection of specific chromosomal aneuploidies, represented useful tools to establish the possible causes of miscarriage. The analysis of discordant cases further revealed that the combined use of both approaches was able to better clarify the mechanisms of abortion. Since few data are already existing in literature, the overall results provide a contribute to improve the knowledge about abortion diagnosis, really supportive to clinicians and patients management.
Pippucci, Tommaso <1977>. "L'analisi di Linkage come metodo per la mappatura di malattie genetiche: studio di famiglie con paraparesi spastica ereditaria e anomalie del corpo calloso." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2007. http://amsdottorato.unibo.it/2243/1/Pippucci_Tommaso_tesi.pdf.
Повний текст джерелаPippucci, Tommaso <1977>. "L'analisi di Linkage come metodo per la mappatura di malattie genetiche: studio di famiglie con paraparesi spastica ereditaria e anomalie del corpo calloso." Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2007. http://amsdottorato.unibo.it/2243/.
Повний текст джерелаGRAMMATICO, Paola. "Definizione citogenetica del carcinoma sarcomatoide del rene e dei tumori uroteliali delle alte vie urinarie." Doctoral thesis, 1989. http://hdl.handle.net/11573/461588.
Повний текст джерелаКниги з теми "Anomalie genetiche e cromosomiche"
Ventruto, Valerio, Gianfranco Sacco, and Fortunato Lonardo. Testo-Atlante di Citogenetica Umana: Guida al riconoscimento e alla interpretazione delle anomalie cromosomiche in eta prenatale e postnatale. Springer, 2001.
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