Добірка наукової літератури з теми "Генетичні зміни"

У цьому огляді наведено дані про деякі генетичні чинники чоловічого безпліддя і розглянуто методи, що можуть бути використані для його діагностики. Серед генетичних чинників виділяють зміни генетичного апарату на рівні гена (мутації), хромосом (хромосомна аберація), тотальної ДНК (дисперсія хроматину і фрагментація ДНК). Окрім стандартних цитогенетичних методів обстеження, спермограми й ДНК-діагностики, існує ряд молекулярно-цитогенетичних методів, таких як FISH, TUNEL, SCSA, SCGE, SCD. Поглиблене вивчення сперми безплідних чоловіків на декількох рівнях організації генетичного матеріалу дозволить оцінити інформативність кожного методу окремо і в комплексі, а також розробити оптимальний алгоритм для проведення діагностики з метою вибору найбільш ефективного методу лікування чоловічого безпліддя.

Вступ. В ході реалізації проєктів Європейського Союзу в Україні «Оздоровчі та екологічні програми, пов'язані з Чорнобильською зоною відчуження. Підготовка, навчання і координація проектів з охорони здоров'я» в 2015 році було виявлено стан гіпергомоцистеїнемії в групі підлітків, які проживають в районах, що межують з Чорнобильською зоною відчуження, в 75,3 % випадків (серед осіб чоловічої статі 86,5 % випадків). Встановлено зв'язок гіпергомоцистеїнемії з патологічними процесами в центральній нервовій системі. Важливо визначити причини даного явища, в тому числі, у осіб допризовного, що обмежує їх придатність до військової служби. Метою дослідження було з'ясування причин підвищення рівня гомоцистеїну у підлітків чоловічої статі, які проживають в районах, забруднених радіоактивними елементами внаслідок аварії на Чорнобильській атомній електростанції. Матеріали та методи. В ході роботи було обстежено 228 осіб чоловічої статі віком 8-17 років, які постійно проживають в сільських населених пунктах Іванківського і Поліського районів Київської області. Використано методи: бібліосемантичний, аналітичний, молекулярно-генетичної діагностики, статистичний. Результати. У обстежуваних виявлено генетичні зміни, що впливають на активність основного ферменту фолатного циклу (ФЦ) - метилентетрагідрофолатредуктази. Зокрема, алель ризику Т генетичного поліморфізму MTHFR:677 була встановлена в 48,7 % випадків, її гомозиготний варіант Т/Т MTHFR:677 зустрічався в 7,5 % випадків, компаунд-гетерозиготність по алелям CT677/AC1298 гена MTHFR реєструвалася в 18,9 %. Ці генетичні зміни ФЦ призводять до порушення функціонування ФЦ і підвищенню рівня гомоцистеїну в крові, що є основою для розвитку патологічних процесів у життєво важливих органах і системах. Порушення обміну гомоцистеїну може бути пов'язано також з компаунд-гетерозиготністю поліморфізмів CT MTHFR: 677/AG MTRR:66, AG MTR:2756/AG MTRR:66, AG MTR:2756/CT MTHFR:677, що були зареєстровані відповідно в 21,9 %, 18,0 %, 14,9 % випадків. Висновки. Фактором, що провокує фенотипічну реалізацію генетичних дефектів ФЦ у вигляді гіпергомоцистеїнемії можуть бути, як радіоактивні елементи, та й інші причини, що зумовлюють виникнення стресових ситуацій. Враховуючи, що мутації в генах ФЦ призводять до стану гіпергомоцистеїнемії, є фактором ризику виникнення неадекватної поведінки молоді в умовах стресових ситуацій, що обмежує їх придатність до військової служби доцільно враховувати стан генетичної системи фолатного циклу і рівень гомоцистеїну в крові осіб призивного віку під час оцінювання стану їх здоров'я при призові на військову службу.

У вирішенні міжнародних і національних аграрних програм пріоритетним завданням є збереження генетичних ресурсів тваринництва і розробка шляхів їх ефективного використання, адже в світі спостерігається явна тенденція до скорочення породного складу одомашнених видів тварин. На сьогодні кінні заводи збиткові, не мають коштів для розширеного відтворення і відповідно скорочується поголів’я цінних порід коней, збіднюється загальний генофонд. Тому метою наших досліджень був аналіз та висвітлення сучасного стану племінного конярства в Україні загалом та рисистого зокрема, а також характеристика вітчизняних порід племінних рисистих коней, які є базою для племінної роботи та прогнозування їх значення у породотворному процесі. Для аналізу стану розвитку конярства в Україні було використано Державний реєстр суб’єктів племінної справи у тваринництві за 2005 – 2019 рр та дані багаторічних досліджень галузі конярства України. Для дослідження використано методи системного узагальнення, графічний, аналітичний та порівняльно-статистичний. Проведено аналіз стану розвитку конярства в Україні. На початок 2020 року в Україні за даними Державного реєстру субʼєктів племінної справи у тваринництві існує 38 суб'єкти по племінній роботі з них 10 по роботі з кіньми рисистих порід: 4 кінних заводи та 6 племінних репродуктори. Найбільше поголів’я племінних коней рисистих порід зосереджено у: Полтавській, Харківській, Житомирській та Київській областях України. Показано, що в умовах тривалої кризи за останні 15 років племінне конярство в Україні зазнало суттєвого скорочення чисельності поголів’я, звуження породної структури та зміни форми власності. Зокрема, за період з 2005 до 2020 року галузь рисистого конярства в Україні зазнала суттєвих втрат, а чисельність племінних коней орловської та російської рисистих порід скоротилась на 60-80% відповідно.

У статті, насамперед у контексті методологічного повороту від філософії свідомості до філософії комунікації, досліджено вплив техногенної, інформаційної складової сучасного етапу розвитку суспільства на всі його сфери, що супроводжується змінами в ставленні до людини з її економічними та морально-етичними потребами. При цьому виокремлено основні сучасні фактори, які істотно впливають на зміни в осмисленні проблеми людської гідності: «інформаційна революція», генетичні дослідження, соціально-економічні та екологічні проблеми. У статті з’ясовано, що класики сучасної комунікативної філософії К.-О. Апель, Ю.Габермас, Г.Йонас наголошують на трансформації дискурсивної етики в річище етики соціальної та екологічної, плідності подальшого осмислення проблем свободи та відповідальності, людської гідності. А це своєю чергою сприяє усвідомленню суспільством необхідності персональної і колективної відповідальності (етики відповідальності), що можливо лише за умов повноцінної участі в означених процесах усіх громадян, розвитку справедливої, правової держави. У статті доведено істотний взаємозв’язок питання справедливості та проблеми людської гідності в процесі розподілу матеріальних та духовних ресурсів, можливості створення передумов для подолання сучасних викликів та нагальних екологічних, економічних та морально-етичних проблем. Послідовне реконструювання соціально-філософської складової сучасної комунікативної філософії свідчить про плідність запропонованого нею методологічного принципу осмислення концепту людської гідності, людського буття загалом за сучасних умов розвитку суспільства.

Стаття містіть необхідну інформацію відносно генетичних особливостей реалізації в онтогенезі різных типів конституції великої рогатої худоби за трьома генетично детермінованими рівнями толерантності. Обговорюється важливість реалізації генетичного потенціалу продуктивності тварин в окремих детермінованих діапазонах адаптивності.Встановлено, що тварини різних типів конституції в процесі адаптації частину енергії повинні витрачати на підтримання нормальних процесів життєдіяльності в рамках рівня толерантності, який обумовлено типом, а не на виробництво одиниці продукції. Для молочного скотарства важливе значення має виявлений зв’язок екотипів з продуктивністю корів. В основі цього зв’язку лежить різниця в рівні толерантності, яка забезпечує різний діапазон адаптивності до факторів середовища і, як наслідок, має різну інтенсивність розгортання генетичної інформації в онтогенезі, різну стабільність вегетативних функцій за впливів середовища і неоднакові прояви продуктивності за стресових впливів. Селекцію і відбір корів бажаних типів конституції з високим рівнем толерантності до стимулюючих продуктивність впливів потрібно здійснювати в умовах великомасштабної селекції, оскільки механізми підвищення рівня толерантності до верхнього потенційно можливого діапазону, властивого ейрисомному і трансгресивному типам, вже достатньо з’ясовані. В сучасній селекційний науці створені необхідні умови для вирішення проблеми оптимізації генетично обумовлених формоутворюючих процесів на основі нових генетичних і фізіологічних уявлень про організм. Синтез наукових напрямів (теорія фізіологічних градієнтів, локальних інформаційних детермінант, вчення про детермінацію, теорія філембріогенезу, вчення про канал руху успадкованності) дозволили відкрити взаємозв’язок між ефективністю функціонування генетичного апарату і функціональною активністю реакцій адаптації при формуванні домінант різних генотипів.Взаємодія організму і середовища виявляється, головним чином, при переміщенні тварин з одного середовища в інше. Взаємодія «генотип - середовище» найбільш істотно виявляється у тварин з високим адаптивним потенціалом, у яких при зміні екологічних умов значення продуктивних чи відтворних ознак різко збільшується. Такий неоднаковий прояв ознаки можна пояснити зміною типу реакції тварин на умови середовища, що визначається умовами існування популяції. Проведено аналіз генетичних особливостей реалізації в онтогенезі різних типів конституції тварин за трьома генетико-екологічними поколіннями. Акцентовано увагу на необхідності збереження місцевих порід сільськ-огосподарських тварин, які не в змозі конкурувати з основними комерційними породами. Встановлений внутрішньоутробний формоутворювальний процес домінанти типів конституції великої рогатої худоби [етологія формування фаз розвитку]. Обговорюється важливість реалізації генетичного потенціалу продуктивності тварин в окремих детермінованих діапазонах адаптивності. Дослідження свідчать, що можлива часткова перебудова генотипу разом з підвищенням рівня його функціонування, що може бути здійснено в оптимальному діапазоні толерантності організму.

Початок нового тисячоріччя ознаменувався суттєвим зростання рівнів біологічних небезпек і загроз, незважаючи на прогрес і нові досягнення у боротьбі з інфекційними хворобами. Зміна кліматичних умов з тенденцією до збільшення середньобагаторічних температур зумовила перерозподіл і структурні зміни в ареалах поширення біологічних видів тварин, птахів, рептилій та багатьох інших компонентів, які формують паразитарні системи зооантропонозів. Просторові зміни ензоотичних територій з переформатуванням суперареалів зумовили зростання ризиків ураження населення збудниками особливо небезпечних природно-осередкових інфекцій та інвазій. З урахуванням існуючих тенденцій змін низки епідеміологічно значимих абіотичних і біотичних чинників, проаналізовано наявні та потенційні загрози для України внаслідок змін клімату й обумовлених цим просторових змін природних осередків, їх тривалості функціонування, появи нових збудників. Прогнозується поява нових патогенів і формування активних автохтонних природних і змішаних осередків комариних трансмісивних інфекцій, переважно дифузного типу. Є висока ймовірність укорінення на території держави нових збудників або високовірулентних генетичних варіантів ендемічних патогенів. Потенційну небезпеку становлять збудники гарячок Чикунгун’я, денге, Зіка, Західного Нілу (нові генотипи), а також малярії. Територіями ризику поширення гарячок денге, Чикунгун’я, а також малярії будуть АР Крим, Луганська, Донецька, Запорізька, Миколаївська, Херсонська, Одеська, Чернівецька і Закарпатська області. Гарячка Західного Нілу розширить ареал з охопленням північних територій у зоні Полісся, а також є реальна загроза заміни цього збудника у західному регіоні на високовірулентний нейроінвазивний генотип внаслідок поширення останнього з території Румунії. Група комариних інфекцій стане домінуючою серед трансмісивних природно-осередкових інфекцій з переважанням полігостальних осередків.

У статті проаналізовано динаміку природних процесів у лісових генетичних резерватах (ЛГР) державних підприємств Полтавського обласного управління лісового та мисливського господарства за авторською методикою комплексного оцінювання з використанням матеріалів лісовпорядкування. Лісівничі показники на час відведення генетичних резерватів порівнювали із сучасними таксаційними показниками ЛГР та оцінили за баловою шкалою. Визначено різницю суми балів двох періодів. Серед 13 обстежених лісових генетичних резерватів у трьох відзначено позитивну динаміку природних процесів, у семи – змін не відбулося, ще в трьох ЛГР помічено незначні негативні зміни. Загалом відзначено позитивну динаміку функціонування ЛГР дуба звичайного, нейтральну – вільхи чорної та зниження показників ЛГР сосни звичайної. Визначено можливості застосування запропонованої методики у подальшій практичній роботі.

Неправильне використання антибіотиків у медицині та застосування їх у різних галузях тваринництва прискорюють виникнення антибіотикорезистентності. Внаслідок цього лікування багатьох інфекційних захворювань, зокрема, респіраторних (пневмонії, бронхіти, бронхіоліти, навіть туберкульозу), стає важчим: подовжується період перебування хворих у стаціонарі, зростають витрати на лікування та збільшуються показники смертності від цих недуг. Полімедикаментозну стійкість, зазвичай, виявляють у патогенних бактерій, а також у коменсальних мікрорганізмів, які колонізують кишковий канал, верхні дихальні шляхи та шкіру людини. Формування антибіотикорезистентності у всіх випадках зумовлене генетично, внаслідок набуття нової генетичної інформації або завдяки зміні рівня експресії власних генів бактерійної клітини. Важливим фактором боротьби з поширенням антибіотикорезистентності є фармакодинамічне обґрунтування режимів дозування антибактерійних препаратів, використання лікарняного формуляру, що ґрунтується на локальних даних про розповсюдження антибіотикорезистентності конкретних мікроорганізмів.

У статті дано визначення захворювання – метаболічний синдром коней, а також на підставі даних літератури охарактеризовано основні причини, патогенез, діагностику, профілактику та лікування ускладнень, спричинених метаболічним синдромом у коней. Метаболічний синдром коней реєструється в молодих коней, а також у геріатричних тварин. Найбільш поширеним метаболічний синдром коней є в поні, коней породи Морган, Пасо Фіно, арабських, верхових і чистокровних коней. Діагностика метаболічного синдрому коней полягає на аналізі породної та генетичної схильності, визначенні резистентності до інсуліну, а також ступеня розвитку ожиріння. Рання діагностика метаболічного синдрому коней запобігає розвитку ламініту. Основним у лікуванні коней за метаболічного синдрому є зниження маси тіла, з комбінацією дієти і фізичного навантаження в коней без розвитку ламініту. Лікування й догляд за твариною з метаболічним синдромом вимагає індивідуального підходу. Основний стратегічний напрямок у вирішенні проблеми інсулінорезистентності повинен опиратися на втраті маси тіла й підвищенні чутливості до інсуліну за допомогою зміни раціону та збільшенні фізичної активності. Зміна раціону полягає у зниженні енергетичних компонентів і неструктурних вуглеводів у його складі. Крім того, необхідно уникати випасання тварин, особливо в пору року, коли з’являється молода, свіжа трава. Необхідно звертати увагу на пасовище, на яких сьогодні збільшується кількість трав генетично модифікованих видів, які вирощують для виробництва молока та відгодівлі великої рогатої худоби. Така трава характеризуються високим вмістом NSC, що є протилежністю пасовищ, які необхідні для коней. Якщо метаболічний синдром коней був встановлений після виявлення ламініту, то заходи повинні бути спрямовані на зменшення маси тіла, але з обмеженим фізичним навантаженням, щоби не наражати на подальше пошкодження копит. Першочергова увага має бути спрямована на лікування ламініту у тварини, а також зменшення ожиріння зі значно зниженою фізичною активністю. Низьковуглеводна дієта повинна знижувати активність інсуліну. Якщо його активність є дуже високою, можна використовувати препарати для зниження його рівня.

Резюме. Складність досягнення та підтримки контролю над бронхіальною астмою (БА), висока поширеність даного захворювання і значні, пов’язані з ним, витрати актуалізують необхідність удосконалення лікування з урахуванням генетичних особливостей хворих. Численні дослідження різних авторів вказують на нуклеотидний поліморфізм гена LTC4S як сильного фактора ризику розвитку бронхіальної астми та непереносимості аспірину, що зумовлює тяжкість перебігу хвороби та впливає на відповідь лікування антагоністами лейкотрієнових рецепторів. Мета дослідження – обґрунтувати пропозиції як з медичної, так і з економічної точки зору щодо змін базисної схеми лікування бронхіальної астми з урахуванням поліморфізму гена LTC4S. Матеріали і методи. У дослідженні було задіяно 181 пацієнт із БА, яких за результатами генетичного дослідження поділено на три групи залежно від типу поліморфізму -генотипи АА, АС та СС. Визначення алельного поліморфізму гена LTC4-S -444C (rs 730012) проводили методом полімеразної ланцюгової реакції з подальшим аналізом довжини рестрикційних фрагментів за Gan-nan Wang et al. iз модифікаціями. Результати. Генетичне дослідження для групи із 181 хворого на БА показало наступні результати за поліморфізмом гена LTC4-S -444C: генотип АА – 77 осіб, АС – 73 особи та СС – 31 особа. На основі аналізу практики застосування базисної схеми лікування БА запропоновано підхід, в основі якого є застосування різних схем лікування хворих залежно від поліморфізмом гена LTC4-S -444C. Наведено як медичне, так і економічне обґрунтування (з відповідними розрахунками вартості лікування в розрахунку на 1-го хворого) пропозиції. Висновки. Проведені розрахунки показали, що за умов базисної схеми лікування витрати в середньому на одного хворого 6481 грн, а за умов запропонованої – 5220 грн. Також пропозиція щодо зміни схеми лікування підвищує точність постановки діагнозу, пришвидшує покращення стану хворого, тобто веде до поліпшення якості життя.

Досліджувались макроморфологічні особливості грунтів двох ГЗК. У складі грунтового покриву відмічені техногенні примітивні карботантні грунти. Особливостями їх генезису є формування генетичних горизонтів внаслідок осідання техногенного карбонатного пилу, зміни типу грунтоутворення через трансформацію режиму зволоження.

У статті продовжується розмова про використання комп’ютерних засобів навчання під час моделювання біологічних процесів у старшій школі. Автором розроблено веб-сторінку для онлайн обробки результатів моделювання генетичної структури популяції, на яку діє такий фактор, як природний добір. Стверджується, що моделювання генетичної структури популяції, яка не описується законом Харді-Вайнберга, дозволяє сформувати в учнів стійкі переконання про причини та напрямок мікроеволюційних змін у популяціях та окремі фактори еволюційного процесу в цілому. Перспективи подальшого дослідження полягають у розробці веб – сторінок з алгоритмами дій учнів по створенню та дослідженню моделей генетичної структури популяцій, у яких не дотримано такі умови достовірності закону рівноваги генних концентрацій, як наявність мутаційного процесу, потоку генів та дрейфу генів.