Artigos de revistas sobre o tema "USH1G"
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Millán, José M., Elena Aller, Teresa Jaijo, Fiona Blanco-Kelly, Ascensión Gimenez-Pardo e Carmen Ayuso. "An Update on the Genetics of Usher Syndrome". Journal of Ophthalmology 2011 (2011): 1–8. http://dx.doi.org/10.1155/2011/417217.
Texto completo da fonteAbeshi, Andi, Alice Bruson, Tommaso Beccari, Munis Dundar, Leonardo Colombo e Matteo Bertelli. "Genetic testing for Usher syndrome". EuroBiotech Journal 1, s1 (27 de outubro de 2017): 108–10. http://dx.doi.org/10.24190/issn2564-615x/2017/s1.34.
Texto completo da fonteFritze, Jacques S., Felizitas F. Stiehler e Uwe Wolfrum. "Pathogenic Variants in USH1G/SANS Alter Protein Interaction with Pre-RNA Processing Factors PRPF6 and PRPF31 of the Spliceosome". International Journal of Molecular Sciences 24, n.º 24 (18 de dezembro de 2023): 17608. http://dx.doi.org/10.3390/ijms242417608.
Texto completo da fonteMaria Oonk, Anne Marthe, Ramon A. C. van Huet, Joop M. Leijendeckers, Jaap Oostrik, Hanka Venselaar, Erwin van Wijk, Andy Beynon et al. "Nonsyndromic Hearing Loss Caused by USH1G Mutations". Ear and Hearing 36, n.º 2 (2015): 205–11. http://dx.doi.org/10.1097/aud.0000000000000095.
Texto completo da fonteHe, Yunyun, Jianchao Li e Mingjie Zhang. "Myosin VII, USH1C, and ANKS4B or USH1G Together Form Condensed Molecular Assembly via Liquid-Liquid Phase Separation". Cell Reports 29, n.º 4 (outubro de 2019): 974–86. http://dx.doi.org/10.1016/j.celrep.2019.09.027.
Texto completo da fonteCastiglione, Alessandro, e Claes Möller. "Usher Syndrome". Audiology Research 12, n.º 1 (11 de janeiro de 2022): 42–65. http://dx.doi.org/10.3390/audiolres12010005.
Texto completo da fonteSchietroma, Cataldo, Karine Parain, Amrit Estivalet, Asadollah Aghaie, Jacques Boutet de Monvel, Serge Picaud, José-Alain Sahel, Muriel Perron, Aziz El-Amraoui e Christine Petit. "Usher syndrome type 1–associated cadherins shape the photoreceptor outer segment". Journal of Cell Biology 216, n.º 6 (11 de maio de 2017): 1849–64. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201612030.
Texto completo da fonteYildirim, Adem, Sina Mozaffari-Jovin, Ann-Kathrin Wallisch, Jessica Schäfer, Sebastian E. J. Ludwig, Henning Urlaub, Reinhard Lührmann e Uwe Wolfrum. "SANS (USH1G) regulates pre-mRNA splicing by mediating the intra-nuclear transfer of tri-snRNP complexes". Nucleic Acids Research 49, n.º 10 (22 de maio de 2021): 5845–66. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkab386.
Texto completo da fonteOverlack, Nora, Tina Maerker, Martin Latz, Kerstin Nagel-Wolfrum e Uwe Wolfrum. "SANS (USH1G) expression in developing and mature mammalian retina". Vision Research 48, n.º 3 (fevereiro de 2008): 400–412. http://dx.doi.org/10.1016/j.visres.2007.08.021.
Texto completo da fonteWeil, D. "Usher syndrome type I G (USH1G) is caused by mutations in the gene encoding SANS, a protein that associates with the USH1C protein, harmonin". Human Molecular Genetics 12, n.º 5 (1 de março de 2003): 463–71. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddg051.
Texto completo da fonteCuzzuol, Beatriz Rocha, Jonathan Santos Apolonio, Ronaldo Teixeira da Silva Júnior, Lorena Sousa de Carvalho, Luana Kauany de Sá Santos, Luciano Hasimoto Malheiro, Marcel Silva Luz et al. "Usher syndrome: Genetic diagnosis and current therapeutic approaches". World Journal of Otorhinolaryngology 11, n.º 1 (19 de janeiro de 2024): 1–17. http://dx.doi.org/10.5319/wjo.v11.i1.1.
Texto completo da fonteMustapha, Mirna, Éliane Chouery, Delphine Torchard-Pagnez, Sylvie Nouaille, Awni Khrais, Fouad N. Sayegh, André Mégarbané et al. "A novel locus for Usher syndrome type I, USH1G, maps to chromosome 17q24–25". Human Genetics 110, n.º 4 (12 de março de 2002): 348–50. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-002-0690-x.
Texto completo da fonteHorák, P., A. Knoll, C. André, E. Cadieu e J. Dvořák. "Polymorphism analysis and RH mapping of the canine Usher syndrome 1G (USH1G) gene to CFA9". Animal Genetics 36, n.º 3 (junho de 2005): 270–71. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2052.2005.01278.x.
Texto completo da fonteAmmar-Khodja, Fatima, Valérie Faugère, David Baux, Claire Giannesini, Susana Léonard, Mohamed Makrelouf, Rahia Malek et al. "Molecular screening of deafness in Algeria: High genetic heterogeneity involving DFNB1 and the Usher loci, DFNB2/USH1B, DFNB12/USH1D and DFNB23/USH1F". European Journal of Medical Genetics 52, n.º 4 (julho de 2009): 174–79. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2009.03.018.
Texto completo da fonteSergeev, Yuri V., e Annapurna Kuppa. "Homology modeling and global computational mutagenesis of human myosin VIIa". Journal of Analytical & Pharmaceutical Research 10, n.º 1 (4 de março de 2021): 41–48. http://dx.doi.org/10.15406/japlr.2021.10.00364.
Texto completo da fonteBorgese, Nica, Andrés Guillén-Samander, Sara Francesca Colombo, Giulia Mancassola, Federica Di Berardino, Diego Zanetti e Paola Carrera. "Combined Presence in Heterozygosis of Two Variant Usher Syndrome Genes in Two Siblings Affected by Isolated Profound Age-Related Hearing Loss". Biomedicines 11, n.º 10 (28 de setembro de 2023): 2657. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines11102657.
Texto completo da fonteИванова, М. Е., А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко e В. В. Стрельников. "Usher syndrome gene mutation spectrum in Russian patients". Nauchno-prakticheskii zhurnal «Medicinskaia genetika», n.º 8(217) (31 de agosto de 2020): 38–39. http://dx.doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.38-39.
Texto completo da fonteGraves, Maura J., Samaneh Matoo, Myoung Soo Choi, Zachary A. Storad, Rawnag A. El Sheikh Idris, Brooke K. Pickles, Prashun Acharya, Paula E. Shinder, Taylen O. Arvay e Scott W. Crawley. "A cryptic sequence targets the adhesion complex scaffold ANKS4B to apical microvilli to promote enterocyte brush border assembly". Journal of Biological Chemistry 295, n.º 36 (6 de julho de 2020): 12588–604. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.ra120.013790.
Texto completo da fonteMartinez-Gomez, Estrella, Alvaro Gallego-Martinez, Pablo Roman-Naranjo e Jose A. Lopez-Escamez. "Clinical and molecular genetics of Meniere disease". Medizinische Genetik 32, n.º 2 (1 de agosto de 2020): 141–48. http://dx.doi.org/10.1515/medgen-2020-2019.
Texto completo da fonteOuyang, XM, JF Hejtmancik, SG Jacobson, XJ Xia, A. Li, LL Du, V. Newton et al. "USH1C: a rare cause of USH1 in a non-Acadian population and a founder effect of the Acadian allele". Clinical Genetics 63, n.º 2 (10 de março de 2003): 150–53. http://dx.doi.org/10.1046/j.0009-9163.2002.00004.x.
Texto completo da fonteWolfrum, Uwe, e Kerstin Nagel-Wolfrum. "Das Usher-Syndrom, eine Ziliopathie des Menschen". Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde 235, n.º 03 (março de 2018): 273–80. http://dx.doi.org/10.1055/a-0573-9431.
Texto completo da fonteSahly, Iman, Eric Dufour, Cataldo Schietroma, Vincent Michel, Amel Bahloul, Isabelle Perfettini, Elise Pepermans et al. "Localization of Usher 1 proteins to the photoreceptor calyceal processes, which are absent from mice". Journal of Cell Biology 199, n.º 2 (8 de outubro de 2012): 381–99. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201202012.
Texto completo da fontePan, Lifeng, e Mingjie Zhang. "Structures of Usher Syndrome 1 Proteins and Their Complexes". Physiology 27, n.º 1 (fevereiro de 2012): 25–42. http://dx.doi.org/10.1152/physiol.00037.2011.
Texto completo da fonteAhmed, Zubair M., Thomas J. Jaworek, Gowri N. Sarangdhar, Lili Zheng, Khitab Gul, Shaheen N. Khan, Thomas B. Friedman et al. "Inframe deletion of human ESPN is associated with deafness, vestibulopathy and vision impairment". Journal of Medical Genetics 55, n.º 7 (23 de março de 2018): 479–88. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2017-105221.
Texto completo da fonteChoi, Myoung Soo, Maura J. Graves, Samaneh Matoo, Zachary A. Storad, Rawnag A. El Sheikh Idris, Meredith L. Weck, Zachary B. Smith, Matthew J. Tyska e Scott W. Crawley. "The small EF-hand protein CALML4 functions as a critical myosin light chain within the intermicrovillar adhesion complex". Journal of Biological Chemistry 295, n.º 28 (24 de março de 2020): 9281–96. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.ra120.012820.
Texto completo da fonteLi, Jianchao, Yunyun He, Meredith L. Weck, Qing Lu, Matthew J. Tyska e Mingjie Zhang. "Structure of Myo7b/USH1C complex suggests a general PDZ domain binding mode by MyTH4-FERM myosins". Proceedings of the National Academy of Sciences 114, n.º 19 (24 de abril de 2017): E3776—E3785. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1702251114.
Texto completo da fonteAl-Choboq, Joëlle, Mélanie L. Ferlazzo, Laurène Sonzogni, Adeline Granzotto, Laura El-Nachef, Mira Maalouf, Elise Berthel e Nicolas Foray. "Usher Syndrome Belongs to the Genetic Diseases Associated with Radiosensitivity: Influence of the ATM Protein Kinase". International Journal of Molecular Sciences 23, n.º 3 (29 de janeiro de 2022): 1570. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23031570.
Texto completo da fonteTian, Cong, Xue Z. Liu, Fengchan Han, Heping Yu, Chantal Longo-Guess, Bin Yang, Changjun Lu, Denise Yan e Qing Y. Zheng. "Ush1c gene expression levels in the ear and eye suggest different roles for Ush1c in neurosensory organs in a new Ush1c knockout mouse". Brain Research 1328 (abril de 2010): 57–70. http://dx.doi.org/10.1016/j.brainres.2010.02.079.
Texto completo da fonteGerber, Sylvie, Dominique Bonneau, Brigitte Gilbert, Arnold Munnich, Jean-Louis Dufier, Jean-Michel Rozet e Josseline Kaplan. "USH1A: Chronicle of a Slow Death". American Journal of Human Genetics 78, n.º 2 (fevereiro de 2006): 357–59. http://dx.doi.org/10.1086/500275.
Texto completo da fonteJohnson, K. R. "Mouse models of USH1C and DFNB18: phenotypic and molecular analyses of two new spontaneous mutations of the Ush1c gene". Human Molecular Genetics 12, n.º 23 (30 de setembro de 2003): 3075–86. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddg332.
Texto completo da fonteBooth, K. T., K. Kahrizi, M. Babanejad, H. Daghagh, G. Bademci, S. Arzhangi, D. Zareabdollahi et al. "Variants in CIB2 cause DFNB48 and not USH1J". Clinical Genetics 93, n.º 4 (12 de fevereiro de 2018): 812–21. http://dx.doi.org/10.1111/cge.13170.
Texto completo da fonteLiu, Xue Z., Denise Yan, Xiaomei Ouyang e Li Lin Du. "R093: Characterization of Knockout Mouse Model for USH1C". Otolaryngology–Head and Neck Surgery 137, n.º 2_suppl (agosto de 2007): P182. http://dx.doi.org/10.1016/j.otohns.2007.06.428.
Texto completo da fonteBang-Christensen, Sara R., Viatcheslav Katerov, Amalie M. Jørgensen, Tobias Gustavsson, Swati Choudhary, Thor G. Theander, Ali Salanti, Hatim T. Allawi e Mette Ø. Agerbæk. "Detection of VAR2CSA-Captured Colorectal Cancer Cells from Blood Samples by Real-Time Reverse Transcription PCR". Cancers 13, n.º 23 (23 de novembro de 2021): 5881. http://dx.doi.org/10.3390/cancers13235881.
Texto completo da fontePennings, Ronald J. E., Vedat Topsakal, Lisa Astuto, Arjan P. M. de Brouwer, Mariette Wagenaar, Patrick L. M. Huygen, William J. Kimberling, August F. Deutman, Hannie Kremer e Cor W. R. J. Cremers. "Variable Clinical Features in Patients with CDH23 Mutations (USH1D-DFNB12)". Otology & Neurotology 25, n.º 5 (setembro de 2004): 699–706. http://dx.doi.org/10.1097/00129492-200409000-00009.
Texto completo da fonteLiu, X.-Z., SH Blanton, M. Bitner-Glindzicz, A. Pandya, B. Landa, B. MacArdle, K. Rajput et al. "Haplotype analysis of the USH1D locus and genotype-phenotype correlations". Clinical Genetics 60, n.º 1 (julho de 2001): 58–62. http://dx.doi.org/10.1034/j.1399-0004.2001.600109.x.
Texto completo da fonteWeck, Meredith L., Scott W. Crawley e Matthew J. Tyska. "A heterologous in-cell assay for investigating intermicrovillar adhesion complex interactions reveals a novel protrusion length-matching mechanism". Journal of Biological Chemistry 295, n.º 48 (13 de outubro de 2020): 16191–206. http://dx.doi.org/10.1074/jbc.ra120.015929.
Texto completo da fonteRoux, Anne-Françoise, Valérie Faugère, Christel Vaché, David Baux, Thomas Besnard, Susana Léonard, Catherine Blanchet et al. "Four-Year Follow-up of Diagnostic Service in USH1 Patients". Investigative Opthalmology & Visual Science 52, n.º 7 (8 de junho de 2011): 4063. http://dx.doi.org/10.1167/iovs.10-6869.
Texto completo da fonteKaplan, J., S. Gerber, D. Bonneau, J. M. Rozet, O. Delrieu, M. L. Briard, H. Dollfus et al. "A gene for usher syndrome type I (USH1A) maps to chromosome 14q". Genomics 14, n.º 4 (dezembro de 1992): 979–87. http://dx.doi.org/10.1016/s0888-7543(05)80120-x.
Texto completo da fonteWayne, S. "Localization of the Usher syndrome type ID gene (Ush1D) to chromosome 10". Human Molecular Genetics 5, n.º 10 (1 de outubro de 1996): 1689–92. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/5.10.1689.
Texto completo da fonteLentz, Jennifer J., William C. Gordon, Hamilton E. Farris, Glen H. MacDonald, Dale E. Cunningham, Carol A. Robbins, Bruce L. Tempel et al. "Deafness and retinal degeneration in a novel USH1C knock-in mouse model". Developmental Neurobiology 70, n.º 4 (21 de janeiro de 2010): 253–67. http://dx.doi.org/10.1002/dneu.20771.
Texto completo da fonteEspinos, C., C. Najera, J. M. Millan, C. Ayuso, M. Baiget, H. Perez-Garrigues, O. Rodrigo, C. Vilela e M. Beneyto. "Linkage analysis in Usher syndrome type I (USH1) families from Spain." Journal of Medical Genetics 35, n.º 5 (1 de maio de 1998): 391–98. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.35.5.391.
Texto completo da fonteYan, Denise, Kazusaku Kamiya, Xiao Mei Ouyang e Xue Zhong Liu. "Analysis of subcellular localization of Myo7a, Pcdh15 and Sans in Ush1c knockout mice". International Journal of Experimental Pathology 92, n.º 1 (13 de dezembro de 2010): 66–71. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2613.2010.00751.x.
Texto completo da fonteSaihan, Zubin, Polona Le Quesne Stabej, Anthony G. Robson, Nell Rangesh, Graham E. Holder, Anthony T. Moore, FRCOphth, Karen P. Steel, Linda M. Luxon, Maria Bitner-Glindzicz e Andrew R. Webster. "MUTATIONS IN THE USH1C GENE ASSOCIATED WITH SECTOR RETINITIS PIGMENTOSA AND HEARING LOSS". Retina 31, n.º 8 (setembro de 2011): 1708–16. http://dx.doi.org/10.1097/iae.0b013e31820d3fd1.
Texto completo da fonteOuyang, Xiao, Xia Xia, Elisabeth Verpy, Li Du, Arti Pandya, Christine Petit, Thomas Balkany, Walter E. Nance e Xue Liu. "Mutations in the alternatively spliced exons of USH1C cause non-syndromic recessive deafness". Human Genetics 111, n.º 1 (julho de 2002): 26–30. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-002-0736-0.
Texto completo da fonteHosono, Naoko, Hasan Rehman, Bartlomiej Przychodzen, Ines Gomez-Segui, Kathryn M. Guinta, Kenichi Yoshida, Satoru Miyano et al. "Various Germline Congenital Disorder Genes Are Somatically Mutated in Myeloid Malignancies". Blood 120, n.º 21 (16 de novembro de 2012): 1405. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.1405.1405.
Texto completo da fonteChaib, H. "A newly identified locus for Usher syndrome type I, USH1E, maps to chromosome 21q21". Human Molecular Genetics 6, n.º 1 (1 de janeiro de 1997): 27–31. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/6.1.27.
Texto completo da fonteJaworek, Thomas J., Rashid Bhatti, Noreen Latief, Shaheen N. Khan, Saima Riazuddin e Zubair M. Ahmed. "USH1K, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 10p11.21–q21.1". Journal of Human Genetics 57, n.º 10 (21 de junho de 2012): 633–37. http://dx.doi.org/10.1038/jhg.2012.79.
Texto completo da fonteBlaydon, DC, RF Mueller, TP Hutchin, BP Leroy, SS Bhattacharya, AC Bird, S. Malcolm e M. Bitner-Glindzicz. "The contribution of USH1C mutations to syndromic and non-syndromic deafness in the UK". Clinical Genetics 63, n.º 4 (abril de 2003): 303–7. http://dx.doi.org/10.1034/j.1399-0004.2003.00058.x.
Texto completo da fonteAhmed, ZM, S. Riazuddin, SN Khan, PL Friedman, S. Riazuddin e TB Friedman. "USH1H, a novel locus for type I Usher syndrome, maps to chromosome 15q22-23". Clinical Genetics 75, n.º 1 (janeiro de 2009): 86–91. http://dx.doi.org/10.1111/j.1399-0004.2008.01038.x.
Texto completo da fonteLentz, Jennifer, Sevtap Savas, San-San Ng, Grace Athas, Prescott Deininger e Bronya Keats. "The USH1C 216G?A splice-site mutation results in a 35-base-pair deletion". Human Genetics 116, n.º 3 (1 de dezembro de 2004): 225–27. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-004-1217-4.
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