Literatura científica selecionada sobre o tema "Recherche d’anomalies"

Le contrôle chromosomique des populations animales d’élevage a pour principal objectif d’éviter la mise à la reproduction d’individus porteurs d’anomalies chromosomiques, ces dernières étant généralement responsables d’une dégradation importante des performances de reproduction des individus porteurs ou de leurs conjoint(e)s. La quasi totalité des contrôles (2000/an environ pour l’ensemble des espèces) est réalisée, en France, au sein de l’Unité mixte de recherches INRA-ENVT de Cytogénétique des Populations Animales. Ils concernent principalement les espèces bovine et porcine. Chez les bovins, la recherche de translocation Robertsonienne 1/29 concerne 1000 individus par an environ, dont 90 % sont des jeunes taureaux candidats à l’insémination artificielle. La fréquence de l’anomalie est la plus élevée en race Blonde d’Aquitaine (10,9 %). L’application des techniques de coloration en bandes des chromosomes a permis de mettre en évidence quatre anomalies chromosomiques nouvelles dans cette espèce. Chez le porc, environ 650 contrôles sont effectués annuellement. 80 % sont réalisés avant la mise à la reproduction des animaux et concernent majoritairement les verrats de race pure utilisés dans les centres d’insémination artificielle. Deux systèmes complémentaires de détection des verrats hypoprolifiques complètent le dispositif de contrôle. Vingt-quatre anomalies chromosomiques nouvelles ont été diagnostiquées dans ce laboratoire pour l’espèce porcine, dont 10 au cours des trois dernières années.

Objectif : Les nouvelles techniques de séquençage du génome permettent de nouvelles approches en génétique médicale, notamment en facilitant le diagnostic de maladies génétiques. Cependant, leur utilisation conduit également à la mise à jour d’anomalies génétiques non sollicitées. Ce type de découverte soulève des questionnements éthiques, juridiques et psychologiques. L’objectif de cette recherche de psychologie était d’étudier les différentes positions de patients, de professionnels de santé et du grand public au regard de l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées mises à jour lors d’un test génétique à séquençage haut débit. Méthode : la première étude exploratoire visait à travers d’entretiens non directifs de recherche menés auprès de 13 patients d’un service de génétique médicale, à comprendre les répercussions psychologiques liées à l’annonce d’un résultat d’un test génétique ciblé et à connaitre le souhait des patients quant à l’annonce d’anomalies non sollicitées si le test avait été un test génétique haut débit. La seconde étude à méthodologie quantitative visait à déterminer les politiques de jugement de 144 patients, 94 professionnels de santé et 211 personnes issues du grand public concernant l’acceptabilité de ce type d’annonce. Résultats : Les analyses en cluster ont mis en lumière six politiques de jugement quant à annoncer ou pas la découverte d’anomalies non sollicitées : « Tout dire », « Dire même en partie », « Tout dire sauf si la situation est désespérée », « Indécis », « Ne rien dire » et « Ne pas dire si l’on ne peut pas prévenir ». Les participants se positionnaient différemment notamment en fonction du consentement de la patiente. Conclusion : Cette recherche montre la variabilité des positionnements et l’importance du consentement dans l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées. Cependant, une des limites de l’étude réside dans le fait qu’en clinique médicale acceptabilité et acceptation peuvent varier dans le temps. Une étude longitudinale permettrait sans doute de mieux connaitre le cheminement psychologique des patients lors de ce type de parcours de soins.

La description pathogénique de la crise d’hyperthermie maligne peranesthésique dessine un cadre dont il est licite de poser la question de savoir s’il pourrait également s’appliquer à certains cas de coups de chaleur d’exercice. En effet, crise hyperthermie maligne et coup de chaleur grave présentent de fortes similitudes cliniques. La recherche d’anomalies, du type de celles observées chez les patients Hypertermie maligne, chez des sujets victimes d’un coup de chaleur d’exercice, en retrouve avec une fréquence notablement plus élevée que dans la population générale, quel que soit le moyen d’investigation utilisé (test de contracture in vitro, étude métabolique par spectroscopie de résonnance magnétique statique et dynamique du phosphore 31, études génétiques…). Ces liens sont confortés par la description de plus en plus fréquente de co-occurrence de ses deux pathologies chez le même individu ou dans la même famille. La description précise des mécanismes musculaires pathogéniques de la crise hyperthermie maligne, d’une part, et en jeu dans l’exercice physique, d’autre part, permet de comprendre en quoi le coup de chaleur d’exercice peut résulter d’un dysfonctionnement de type myopathie infraclinique. Ce cadre théorique est cependant rarement constaté dans les faits.

La catégorie « trouble : symptômes somatiques » du DSM-V répond à une exigence d’intelligibilité et d’acceptabilité du trouble, pour les patients comme pour les professionnels de santé, tout en renvoyant à une réalité éprouvante au quotidien pour les patients qui en souffrent, consommateurs d’examens et de soins médicaux, plus que psychiatriques. Elle recouvre une diversité de configurations, depuis les troubles les plus banals et passagers jusqu’aux manifestations les plus durables et/ou les plus résistantes, voire à celles que l’on peut considérer comme largement redevables aux effets « iatrogènes » d’approches médicales inappropriées ou aux réactions revendicatives de la part de malades ou de leurs associations, à la recherche d’une identité socialement reconnue. Avec le DSM-V, non seulement l’existence d’une pathologie médicale concomitante n’exclue pas le diagnostic, mais la présence de facteurs de stress ou d’anomalies psychologiques n’est plus exigée comme condition nécessaire à la survenue du trouble, ce qui permet de dépasser à la fois l’opposition réductrice entre organique et fonctionnel et la recherche d’une psychogenèse à tout prix. Et pourtant le trouble reste considéré comme un trouble mental, en raison de la place occupée par la rumination anxieuse dans sa définition. Quant aux facteurs psychosociaux, il peut être utile de différencier ceux qui interviennent en tant que facteurs prédisposants, précipitants ou d’entretien, voire de renforcement. Un tel assouplissement dans l’approche du trouble peut permettre d’espérer une facilitation des prises en charges conjointes ou une meilleure efficience des adressages de ces patients auprès d’un spécialiste en santé mentale. Il importe aussi de savoir, contrairement à une idée reçue, que la présence d’une préoccupation somatique n’est pas sans conséquence pour l’avenir somatique, puisqu’elle prédit une mortalité accrue par causes naturelles, raison de plus pour considérer le trouble comme « sérieux » et pour s’engager dans sa prise en charge.

We will discuss the case of a 17-year-old male who initially presented to care with shortness of breath on exertion. His symptoms progressed over 7 months to include general weakness, anorexia, and malaise. He presented again to care with tachycardia and hypotension. A combination of dermatological manifestations of autoimmune disease, extensive family history of autoimmune disease, and electrolyte abnormalities prompted a bedside thyroid ultrasound, which led to investigation for thyroid disease. Hormone and antibody testing confirmed the diagnosis of autoimmune polyglandular syndrome type 2 (APS2), and he was successfully treated with levothyroxine, hydrocortisone, and fludrocortisone replacement. We present a case of APS2 in an unusual patient population, with a seldom reported initial manifestation. We will discuss diagnostic clues, investigations, management, and further monitoring of APS2. ResumeNous aborderons le cas d’un adolescent de 17 ans qui a d’abord consulté pour un essoufflement à l’effort. Ses symptômes ont évolué sur une période de sept mois et comprennent une faiblesse générale, une anorexie et un malaise. Puis, il a consulté de nouveau pour une tachycardie et une hypotension. Une combinaison de signes dermatologiques de maladie auto-immune, d’antécédents familiaux importants de maladie auto-immune et d’anomalies électrolytiques a conduit à la réalisation d’une échographie de la thyroïde au chevet du patient, ce qui a mené à la recherche d’une maladie thyroïdienne. Le dosage des hormones et le dépistage d’anticorps ont confirmé le diagnostic de polyendocrinopathie auto-immune de type 2 (PEA2), et il a été traité avec suc-cès par la lévothyroxine, l’hydrocortisone et la fludrocortisone de remplacement. Nous présentons un cas de PEA2 chez une population de patients inhabituelle, une manifestation initiale y étant rarement rapportée. Nous aborderons les pistes de diagnostic, les examens, la prise en charge et la surveillance accrue de la PEA2.

Les séries de données ou série chronologique (suite de valeurs numériques représentant l’évolution d’une quantité) sont devenues l’un des types de données les plus importants et les plus populaires, omniprésents dans presque tous les domaines scientifiques. Au cours des deux dernières décennies, mais de manière encore plus évidente au cours de cette dernière période, l’intérêt porté à ce type de données s’accroît rapidement. La raison en est principalement due aux récents progrès des technologies de détection, de mise en réseau, de traitement de données et de stockage, qui ont considérablement aidé le processus de génération et de collecte de grandes quantités de séries de données. La recherche de similarité de séries de données est devenue une opération fondamentale au cœur de plusieurs algorithmes d’analyse et applications liées aux collections de séries de données. De nombreuses solutions à différents problèmes d’exploration de données, telles que le regroupement (clustering), la mise en correspondance des sous-séquences (subsequence matching), l’imputation des valeurs manquantes (imputation of missing values), la découverte de motifs (motif discovery) et la détection d’anomalies (discord discovery) sont basés sur l’utilisation de la recherche de similarité. À cet égard, toutes les solutions sur mesure pour les problèmes susmentionnés nécessitent la connaissance préalable de la longueur de la série, sur laquelle une recherche de similarité est effectuée. Dans ce scénario, l’utilisateur doit connaître la longueur des résultats attendus, ce qui est souvent une hypothèse irréaliste. Cet aspect est donc très important. Dans plusieurs cas, la longueur est un paramètre critique qui influence sensiblement la qualité du résultat final. En détail, nous avons noté que les index de séries de données permettent d’effectuer une recherche de similarité rapide. Néanmoins, tous les index existants ne peuvent répondre qu’aux requêtes d’une seule longueur (fixées au moment de la construction de l’index), ce qui constitue une limite sévère. Dans cette thèse, nous proposons d’abord ULISSE, le premier index de série de données conçue pour répondre aux requêtes de recherche de similarité de longueur variable. Notre contribution est double. Premièrement, nous introduisons une nouvelle technique de représentation, qui résume efficacement et succinctement plusieurs séquences de différentes longueurs. Sur la base de l’index proposé, nous décrivons des algorithmes efficaces pour la recherche de similarité approximative et exacte, combinant des visites d’index sur disque et des analyses séquentielles en mémoire. Notre approche prend en charge les séquences non normalisées et normalisées, et peut être utilisée sans modification avec la distance Euclidienne et la déformation temporelle dynamique (DTW), pour répondre aux requêtes de type : κ-NN et ε-range. Nous évaluons notre approche de manière expérimentale en utilisant plusieurs jeux de données synthétiques et réels. Les résultats montrent que ULISSE s’est révélé de nombreuse fois plus efficace en termes de coût d’espace et de temps, par rapport aux approches concurrentes. Par la suite, nous introduisons un nouveau framework, qui fournit un algorithme de recherche exacte de motifs (séquences fréquentes) et d’anomalies, qui trouve efficacement tous les motifs et les anomalies de tailles différentes. L’évaluation expérimentale que nous avons effectuée sur plusieurs ensembles de données réelles montre que nos approches sont jusqu’à des ordres de grandeur plus rapides que les alternatives. Nous démontrons en outre que nous pouvons supprimer la contrainte irréaliste d’effectuer des analyses en utilisant une longueur prédéfinie, ce qui conduit à des résultats plus intuitifs et exploitables, qui auraient autrement été manqués
Data series (ordered sequences of real valued points, a.k.a. time series) has become one of the most important and popular data-type, which is present in almost all scientific fields. For the last two decades, but more evidently in this last period the interest in this data-type is growing at a fast pace. The reason behind this is mainly due to the recent advances in sensing, networking, data processing and storage technologies, which have significantly assisted the process of generating and collecting large amounts of data series. Data series similarity search has emerged as a fundamental operation at the core of several analysis tasks and applications related to data series collections. Many solutions to different data mining problems, such as Clustering, Subsequence Matching, Imputation of Missing Values, Motif Discovery, and Anomaly detection work by means of similarity search. Data series indexes have been proposed for fast similarity search. Nevertheless all existing indexes can only answer queries of a single length (fixed at index construction time), which is a severe limitation. In this regard, all solutions for the aforementioned problems require the prior knowledge of the series length, on which similarity search is performed. Consequently, the user must know the length of the expected results, which is often an unrealistic assumption. This aspect is thus of paramount importance. In several cases, the length is a critical parameter that heavily influences the quality of the final outcome. In this thesis, we propose scalable solutions that enable variable-length analysis of very large data series collections. We propose ULISSE, the first data series index structure designed for answering similarity search queries of variable length. Our contribution is two-fold. First, we introduce a novel representation technique, which effectively and succinctly summarizes multiple sequences of different length. Based on the proposed index, we describe efficient algorithms for approximate and exact similarity search, combining disk based index visits and in-memory sequential scans. Our approach supports non Z-normalized and Z-normalized sequences, and can be used with no changes with both Euclidean Distance and Dynamic Time Warping, for answering both κ-NN and ε-range queries. We experimentally evaluate our approach using several synthetic and real datasets. The results show that ULISSE is several times, and up to orders of magnitude more efficient in terms of both space and time cost, when compared to competing approaches. Subsequently, we introduce a new framework, which provides an exact and scalable motif and discord discovery algorithm that efficiently finds all motifs and discords in a given range of lengths. The experimental evaluation we conducted over several diverse real datasets show that our approaches are up to orders of magnitude faster than the alternatives. We moreover demonstrate that we can remove the unrealistic constraint of performing analytics using a predefined length, leading to more intuitive and actionable results, which would have otherwise been missed