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Artigos de revistas sobre o tema "Maladies rares du développement"

Autor: Grafiati

Publicado: 19 de outubro de 2024

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1

Isaac, Juliane, Mélodie M. Clerc, François C. Ferré e Benjamin P. J. Fournier. "Les cellules mésenchymateuses orales, une niche spécifique, du développement à la régénération". médecine/sciences 40, n.º 1 (janeiro de 2024): 24–29. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023191.

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Les tissus muqueux et osseux oraux présentent des propriétés uniques. Les fibroblastes de la muqueuse orale et les ostéoblastes des mâchoires, issus des crêtes neurales crâniennes, jouent un rôle clé dans la cicatrisation/réparation. Ces cellules expriment un répertoire spécifique de gènes associés à leurs propriétés régénératives, mais aussi liés aux maladies rares crâniofaciales. La connaissance de ces tissus ouvre des perspectives cliniques pour la régénération tissulaire et la réparation des défauts osseux et muqueux. Ces avancées multidisciplinaires ont aussi un impact prometteur sur la prise en charge des maladies liées au parodonte et sur l’amélioration de la santé bucco-dentaire.

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2

Lévy, Nicolas. "Développement de synergies et partenariats pour les maladies rares : le modèle de la fondation maladies rares". La Presse Médicale 41 (maio de 2012): S23—S25. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2012.02.029.

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3

de La Dure-Molla, Muriel, Céline Gaucher, Nicolas Dupré, Agnès Bloch Zupan, Ariane Berdal e Catherine Chaussain. "La dent : un marqueur d’anomalies génétiques du développement". médecine/sciences 40, n.º 1 (janeiro de 2024): 16–23. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023190.

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L’odontogenèse résulte d’évènements reflétant de multiples processus impliqués dans le développement : crêtes neurales, interactions épithélio-mésenchymateuses, minéralisation. Les anomalies dentaires sont donc d’excellents marqueurs de l’impact de mutations de gènes qui affectent différents systèmes biologiques, tels que le métabolisme minéral, l’os, le rein, la peau ou le système nerveux. Dans cette revue, nous présentons de façon synthétique les gènes impliqués dans plusieurs maladies rares au travers de défauts des dents caractéristiques, de nombre, de forme et de structure.

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4

El It, Fatima, Laurence Faivre, Christel Thauvin-Robinet, Antonio Vitobello e Laurence Duplomb. "Des organoïdes cérébraux pour la compréhension et la thérapie des maladies génétiques rares avec troubles neurodéveloppementaux". médecine/sciences 40, n.º 8-9 (agosto de 2024): 643–52. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024100.

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Les maladies génétiques associées à des troubles neurodéveloppementaux (TND) regroupent plusieurs maladies pour lesquelles peu de traitements sont proposés. L’impossibilité d’accéder à des échantillons de cerveaux humains pour des études ex vivo, et les divergences entre l’homme et les modèles animaux rendent nécessaires de nouvelles approches de recherche. L’organoïde cérébral, une structure en trois dimensions, auto-organisée, et générée à partir de cellules souches pluripotentes induites, permet de reproduire les étapes de développement du cerveau humain, de la prolifération des cellules souches neurales à leur différenciation en neurones, en oligodendrocytes, ou en astrocytes. L’intérêt de ce modèle est désormais prouvé pour la compréhension du développement cérébral et pour la recherche de traitements. Après une présentation des cellules souches pluripotentes induites et des organoïdes, nous exposerons comment cette technique est actuellement déployée, en particulier pour étudier les mécanismes physiopathologiques résultant de variations génétiques pathogènes de gènes candidats de TND.

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5

Naves, Michel, F. Vallée e Nicolas Barré. "Observations sur un foyer de dermatophilose sur des bovins Brahman en Guadeloupe. Description, aspects épidémiologiques et économiques". Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 46, n.º 1-2 (1 de janeiro de 1993): 297–302. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.9382.

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Un foyer de dermatophilose grave est apparu en 1985 dans un troupeau de vaches Brahman importées de la Martinique en Guadeloupe en juillet 1983. La maladie était peu connue en Guadeloupe jusqu'alors, car la race zébu locale possède une résistance naturelle élevée aux maladies transmises par tiques ou associées à elles. Les conditions de l'apparition et du développement de la maladie ont été étudiées en rapport avec la gestion du troupeau, le climat et les traitements appliqués. les résultats ont démontré l'importance économique de cette maladie grave pour les bovins de la région, ainsi que la sensibilité des races exotiques.

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6

Tiennot-Herment, Laurence. "Les besoins en recherche et développement pour les maladies rares : le point de vue des malades". médecine/sciences 34 (maio de 2018): 48–49. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s125.

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7

Salamanca, Elisa. "État des lieux du développement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares". médecine/sciences 34 (maio de 2018): 26. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s112.

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8

Harambat, Jérôme, e Denis Morin. "Épidémiologie des maladies rénales chroniques en pédiatrie". médecine/sciences 39, n.º 3 (março de 2023): 209–18. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023027.

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Au cours des trente dernières années, des progrès majeurs ont été réalisés dans la prise en charge des enfants souffrant d’une maladie rénale chronique (MRC). Cependant, les données épidémiologiques existantes proviennent essentiellement des registres de traitement de suppléance de l’insuffisance rénale terminale. L’incidence et la prévalence aux stades plus précoces de MRC restent donc mal connues, mais de rares études en population suggèrent que la prévalence de la MRC, tous stades confondus, pourrait concerner jusqu’à 1 % de la population pédiatrique. Les désordres congénitaux, incluant les hypodysplasies rénales et uropathies malformatives (CAKUT) et les néphropathies héréditaires, sont responsables de la moitié aux deux tiers des cas de MRC de l’enfant dans les pays industrialisés, alors que les néphropathies acquises prédominent dans les pays en développement. La progression de la MRC est plus lente chez les enfants avec une maladie congénitale que chez ceux ayant une néphropathie glomérulaire, et d’autres facteurs de risque de progression ont également été identifiés. Alors que la survie des enfants présentant une MRC s’est continuellement améliorée au cours du temps, la mortalité reste 20 à 30 fois supérieure à celle de la population générale pédiatrique.

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9

Germain, Lucie, Madeline Voyen, Christine Miro, Philip Böhme e Phi-Linh Nguyen-Thi. "État des lieux de l’organisation de l’éducation thérapeutique du patient (ETP) à l’hôpital : enquête qualitative auprès d’UTEP de CHU et CHR de France". Education Thérapeutique du Patient - Therapeutic Patient Education 13, n.º 2 (2021): 20204. http://dx.doi.org/10.1051/tpe/2021014.

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Introduction : La loi Hôpital Patient Santé Territoire de 2009 a inscrit l’éducation thérapeutique du patient (ETP) dans le parcours de soins des patients et posé un cadre réglementaire. Néanmoins, les organisations et financements de l’ETP à l’hôpital semblent varier d’une région voire d’un établissement à l’autre. Objectif : Réaliser un état des lieux national sur l’organisation de l’ETP à l’hôpital et identifier les difficultés et leviers possibles. Méthodes : Cette enquête qualitative par entretiens semi-directifs a été réalisée par téléphone à partir d’un guide d’entretien auprès des 29 UTEP identifiées dans les CHU/R. Résultats : Vingt-quatre UTEP (83 %) ont répondu. Le nombre de programmes autorisés varie de 6 à 307 avec peu de programmes transversaux et sur les maladies rares. L’ETP est financée à l’activité en externe, mais le mode de calcul est variable selon l’ARS. Sept hôpitaux ont intégré le dossier éducatif dans le dossier partagé informatisé. Les freins au développement de l’ETP sont le manque de temps, le financement et faire revenir les patients. Les leviers sont la coordination de l’ETP au sein de l’établissement (place de l’UTEP et collaboration avec les instances), la motivation et l’implication des équipes, la communication. Discussion et conclusion : Diverses pistes de travail peuvent être proposées, telles que le développement de la e-ETP et le développement du partenariat de soins.

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10

Ferry, Antoine. "Quel modèle d’entreprise pour le développement dans les maladies rares ? Intérêt économique versus responsabilité sociétale ?" La Presse Médicale 39, n.º 5 (maio de 2010): 56–58. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2010.02.003.

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Edery, P. "Les nouvelles techniques de génétique moléculaire vont-elles révolutionner la psychiatrie ?" European Psychiatry 29, S3 (novembro de 2014): 549–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.340.

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Durant longtemps, la psychiatrie et la génétique n’ont eu que de rares points de rencontre, essentiellement autour de travaux de recherche fondamentale, dans le cadre des études visant à déterminer un gène de vulnérabilité aux troubles mentaux. Aujourd’hui, un grand pas a été franchi qui amène à penser que la génétique fera partie du quotidien de la psychiatrie dans les années à venir et sortira du strict champ de la recherche. En effet, le développement et la diffusion de l’hybridation génomique comparative sur des puces à ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitalière du diagnostic des anomalies chromosomiques. Dans l’autisme, le déficit intellectuel et dans les troubles mentaux atypiques, la CGH array permet d’augmenter les potentialités diagnostiques syndromiques de plus de 15 % en comparaison aux moyens moléculaires classiques. C’est toute la pratique clinique quotidienne du psychiatre et du pédopsychiatre qui pourrait en être bouleversée. Cette révolution va être poussée plus loin encore avec le développement à venir du Next Generation Sequencing ou séquençage de nouvelle génération qui va permettre de séquencer l’ensemble du génome d’un individu. Encore à ses débuts, cette technique pourrait un jour expliquer l’origine de troubles mentaux comme la schizophrénie, les troubles bipolaires ou la dépression. Si le NGS promet d’éclairer sous un jour nouveau l’étiologie des maladies mentales, l’application au quotidien ne sera pas sans poser un certain nombre de questions, en particulier éthiques. La psychiatrie de demain doit donc se préparer au diagnostic génétique : ce qu’il implique en termes de soins, d’appréhension de la maladie et de conseil génétique. Cette rencontre avec l’expert permettra la présentation des principes et des limites de ces techniques, leurs potentielles indications en psychiatrie et les bouleversements attendus par leur introduction future en pratique clinique.

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12

Loeber, J. Gerard, Dimitris Platis, Rolf H. Zetterström e Peter J. C. I. Schielen. "Dépistage néonatal en Europe". médecine/sciences 37, n.º 5 (maio de 2021): 441–56. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2021059.

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Le dépistage néonatal a débuté en Europe dans les années 1960 avec celui de la phénylcétonurie. Le nombre de maladies dépistées a, par la suite, augmenté progressivement, de manière plus marquée à la fin des années 1990 avec l’arrivée de la spectrométrie de masse en tandem (MS/MS) qui a permis le dépistage de 40 à 50 maladies sur une seule goutte de sang séché. Les ajouts les plus récents à cette liste de maladies (mucoviscidose, déficits immunitaires combinés sévères et atrophie musculaire spinale) ont été rendus possibles grâce à la génétique moléculaire. À partir des informations provenant de 51 pays d’Europe, nous décrivons dans cette revue l’évolution du dépistage entre 2010 et 2020, ainsi que les progrès réalisés pendant cette période, tout en soulignant les aspects qui méritent d’être améliorés. Des progrès pourront en effet être accomplis grâce aux échanges d’informations et, pour certains pays, en tirant profit de l’expérience acquise dans des pays voisins. La plupart des programmes de dépistage mis en place dans l’Europe « géographique » au cours de cette période ont gagné en maturité en termes méthodologiques (modernisation des techniques) et en termes quantitatifs (augmentation du nombre des maladies dépistées). Ces développements nous montrent que la collaboration entre les différentes organisations s’accélère en Europe. Ce n’est qu’en travaillant ensemble que nous pourrons identifier en temps opportun les nouveau-nés atteints d’une des nombreuses maladies rares détectables et prendre les mesures qui s’imposent.

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Larrieu, Gaëlle. "Quel cadrage pour penser les variations du développement sexuel dans les politiques publiques : droits humains ou maladies rares ?" Revue française des affaires sociales, n.º 3 (19 de outubro de 2020): 89–112. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.203.0089.

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Brignol, Tuy Nga. "Yposkesi : une plateforme industrielle pour le développement et la production de thérapies génique et cellulaire dans les maladies rares". Les Cahiers de Myologie, n.º 15 (junho de 2017): 58–59. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/201715019.

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Le Bars, Marjorie, Aliou Sissako, Alban de Montgolfier, Yaya Sidibe, Abdourahamane Diarra, Augustin Sagara e Ousmane Koita. "Usage des pesticides et impacts sur la santé des applicateurs en zone cotonnière du Mali". Cahiers Agricultures 31 (2022): 24. http://dx.doi.org/10.1051/cagri/2022023.

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Au Mali, le répertoire des pesticides utilisés en agriculture est vaste et les études de leurs impacts sur la santé sont rares. Des travaux de recherche sur les impacts des pesticides utilisés en productions cotonnière, céréalière et maraîchère sur la santé des populations méritaient d’être conduits. Cette étude a été menée dans trois villages du cercle de Kita (Madina Malinké, Banfara et Toufinko). Soixante pesticides, dont 17 herbicides et 1 insecticide non homologués par le Comité ouest-africain d’homologation des pesticides (COAHP), ont été identifiés. Les pesticides utilisés sur le coton sont formulés à partir de 20 matières actives, dont 5 (soit 25,5 %) interdites en Europe. Les pesticides destinés au maraîchage sont formulés à partir de 16 matières actives, dont 5 sont aussi interdites en Europe (soit 31,25 %), comme par exemple le profenofos, la bifenthrine et la flubendiamide. Au cours du suivi médical d’une cohorte de 244 applicateurs, plusieurs signes d’intoxications aigües (cutanée, orale, oculaire, gastrique) ont été observés sur nos trois sites d’étude pendant la période de pulvérisation, essentiellement avec les herbicides. Les cas d’intoxication orale et par inhalation sont les plus nombreux, observés chez 21,5 % des applicateurs en juillet, coïncidant avec le pic d’utilisation des herbicides à Madina Malinké. Des cas de toxicité et d’irritation cutanée ont été relevés chez 18,5 % des applicateurs en juillet, correspondant à un pic de pulvérisation des herbicides à Banfara. Dans les trois villages, les quantités d’herbicides utilisées sont plus élevées que celles des insecticides. L’utilisation d’insecticides à base de matières actives interdites comme le profenofos, la bifenthrine et la flubendiamide induit à long terme des risques d’infertilité, de perturbations endocriniennes et de maladies neurodégénératives. Le suivi de cette cohorte et l’utilisation de biomarqueurs permettra d’étudier le lien entre l’utilisation de certains pesticides et le développement de maladies chroniques.

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Khadidia, Fall, Aminata Diop Nakoulima, Mbene Fall, Tagouthi Niang, Aita Seck, Meissa Ndew Seye, Demba Ba Idrissa e Ka Amadou Sidy. "Cystic fibrosis in black people: a case report from Main Hospital in Dakar". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 8, n.º 2 (28 de dezembro de 2021): 165–68. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2021.8215.

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La mucoviscidose, encore appelée fibrose kystique du pancréas (cystic fibrosis) ou "maladie des mucus visqueux", est une maladie génétique transmise selon le mode autosomique récessif. C'est une maladie grave ubiquitaire, très fréquente chez les caucasiens. Dans cette population blanche, les auteurs s'accordent sur une fréquence de 1 sur 2 500 nouveau-nés, correspondant à une fréquence de porteurs hétérozygotes de 1/25. Dans les autres races, la fréquence serait 20 à 40 fois moindre. Si dans les pays développés la prévalence est assez bien établie grâce à des études sans cesse renouvelées, en Afrique, particulièrement la zone subsaharienne, les données sont plutôt rares. Au Sénégal, seuls quelques cas isolés ont été rapportés dont un cas en 1983 par Fall et ses coll. Il s'agit ici d'une étude rétrospective et descriptive d'un cas clinique d'une adolescente atteinte de mucoviscidose colligé et suivi en Pédiatrie à l'Hôpital Principal de Dakar au courant de septembre-octobre 2013. Dans le cadre d'une collaboration, notre patiente a également été suivie en pneumologie pédiatrique à l'hôpital d'Enfants Albert Royer de Dakar. Le diagnostic de Mucoviscidose a été posé devant les arguments cliniques et confirmé sur la base du test de la sueur et des tests génétiques par recherche de mutation du gène CFTR. La Mucoviscidose est une pathologie très rarement diagnostiquée dans les populations noires des pays en développement. Il faut tout de même savoir y penser devant toute pathologie respiratoire trainante associée le plus souvent à une dénutrition.

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Fall, Abdou Khadre, Thierry Daniel Tamsir Nesseim e Sokhna Diarra Ndour. "Déterminants Sociotechniques De L'élevage De La Volaille Au Sein Des Concessions Dans La Commune De Bambey, Sénégal". European Scientific Journal ESJ 17, n.º 40 (30 de novembro de 2021): 158–77. http://dx.doi.org/10.19044/esj.2021.v17n40p158.

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L’aviculture est une activité socio-économique très répandue et importante au Sénégal car c’est un secteur qui pourvoie des emplois. L’étude s’est déroulée auprès de 150 aviculteurs à travers une enquête formelle dans la commune de Bambey, région de Diourbel au Sénégal. Les enquêtes ont porté sur les caractéristiques socio-économiques des éleveurs, la conduite technique et économique des élevages mais aussi sur l’analyse des contraintes. Elle est constituée de 70,7% d’hommes et 29,3% de femmes dont 75% sont mariés ,19% sont célibataires et 6% sont veufs avec une moyenne d’âge de 38,6±13,5 ans. L’activité est exercée notamment par des fonctionnaires (22,7%), des étudiants (17 ,3%), des commerçants, des ménagères et des ouvriers à 14,7% pour chaque groupe. Ceux dont l’aviculture est leur activité principale ne représentent que 8%. La motivation des aviculteurs est plus qu’économique (53,3%) et passionnelle (25,3%). L’appropriation de la volaille revient à 88% des enquêtés, à 6,7% aux membres de la famille et à 4% aux enfants. Les élevages sont de type mono spécifique (52%) et plurispécifique (48%). Les espèces élevées sont les poulets (locaux et exotiques), les pigeons, les canards, les dindes, les oies, les pintades et les cailles. La quasi-totalité des éleveurs (73,3%) alimentent leurs volailles au moins une fois par jour alors que 26,7% laissent leurs animaux en divagation. La reproduction est mieux contrôlée chez les espèces de races exotiques. La vaccination est pratiquée par 64,6% des enquêtés. Les pathologies dominantes sont la maladie de Newcastle (47,6%), le parasitisme (18,4%), la variole (13,4%) et le coryza (10,3%), Les principales contraintes sont les maladies, la cherté des aliments, la chaleur, le manque de formation. Cependant, le développement de l’aviculture nécessite la mise en place d’un programme de conseil. La subvention et l’implication de tous les acteurs du système est nécessaire pour son développement.

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Faure Conter, Cécile, Daniela Brindusa Gorduza, Pierre-Yves Mure, Jean-Pierre Pracros, Pierre Mouriquand, Claire Bouvattier, Jean-Pierre Siffroi et al. "Atypie du développement génital et risque tumoral : synthèse de la réunion scientifique du 25 mai 2018 organisée par le « Centre de référence des maladies rares du développement génital du fœtus à l’adulte »". Bulletin du Cancer 106, n.º 5 (maio de 2019): 461–67. http://dx.doi.org/10.1016/j.bulcan.2019.01.018.

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MANDONNET, N., E. TILLARD, B. FAYE, A. COLLIN, J. L. GOURDINE, M. NAVES, D. BASTIANELLI, M. TIXIER-BOICHARD e D. RENAUDEAU. "Adaptation des animaux d’élevage aux multiples contraintes des régions chaudes". INRAE Productions Animales 24, n.º 1 (4 de março de 2011): 41–64. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2011.24.1.3236.

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En zones difficiles, la pérennité des systèmes d’élevage repose sur la capacité des animaux à survivre, se reproduire et maintenir un niveau de production en situation de fortes contraintes. Les principales contraintes auxquelles les animaux doivent faire face en régions chaudes, sont le climat (température et humidité), la sous-nutrition et les pathologies. Chez les monogastriques comme chez les ruminants, les caractéristiques anatomiques et le comportement alimentaire constituent les principaux facteurs de régulation des échanges thermiques. L’élément clé de l’adaptation comportementale des ruminants à la sous-alimentation est leur capacité à choisir leur alimentation. L’adaptation physiologique porte sur la réduction du métabolisme basal, l’efficience digestive, la valorisation de fourrages grossiers, la mobilisation des réserves corporelles, le recyclage des nutriments et la valorisation efficiente de l’eau. Les travaux les plus significatifs sur la résistance génétique aux maladies portent sur la trypanotolérance, la résistance aux maladies transmises par les tiques et les strongyloses gastro-intestinales. Dans l’élevage moderne, la gestion de ces contraintes environnementales doit se concevoir de façon intégrée. Différentes techniques d’alimentation, de prophylaxie, de gestion d’ambiance des bâtiments d’élevage doivent être combinées pour garantir durablement la pérennité des systèmes d’élevage. Cependant, l’efficacité de cette approche intégrée repose également sur le potentiel adaptatif des animaux pour répondre aux pratiques mises en œuvre. Le développement des productions animales en régions chaudes ne pourra être garanti sans l’utilisation de l’adaptation naturelle des populations animales ou pour le moins, sans inclure les caractères d’adaptation dans les objectifs de sélection des races locales ou spécialisées.

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Martinez, Dominique, Gilles Aumont, M. Moutoussamy, D. Gabriel, A. H. Tatareau, Nicolas Barré, F. Vallée e Bernard Mari. "Études épidémiologiques sur la dermatophilose dans les Antilles". Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 46, n.º 1-2 (1 de janeiro de 1993): 323–27. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.9387.

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La dermatophilose est une des maladies les plus importantes des ruminants domestiques des îles caraïbes, où la maladie clinique est associée à la présence de la tique Amblyomma variegatum. Des études séroépidémiologiques ont été effectuées afin d’éclaircir l’épidémiologie de la maladie dans la région, en faisant particulièrement attention au rôle d’A. variegatum. Une banque de 1300 sérums de bovins des Petites Antilles a été examinée par ELISA pour la présence d’anticorps contre Dermatophilus congolensis. Il s’est avéré que des animaux séropositifs existent dans des îles non infestées par A. variegatum, et où la dermatophilose n’est jamais ou rarement observée. De plus, il n’y avait pas de différence significative entre la prévalence d’animaux séropositifs des zones infestées par la tique et des zones non infestées de la Martinique et de Sainte-Lucie, deux îles partiellement infestées et où la dermatophilose n’est observée que dans les parties infestées par la tique. La prévalence était basse dans les petites îles ayant un climat sec. Ceci confirme les résultats expérimentaux indiquant qu’A. variegatum n’est pas indispensable pour la transmission de D. congolensis, qui est très répandu dans la plupart des îles. Les concentrations élevées de prostaglandine E2 (entre 151 et 377 ng/ml) et de prostacycline (entre 124 et 134 ng/ml) trouvées dans la salive des femelles d’A. variegatum, suggèrent fortement que la tique pourrait favoriser le développement des lésions par une activité immunomodulatrice de sa salive. Néanmoins, malgré un certain succès dans la reproduction de la dermatophilose chez des chèvres simultanément infestées avec des adultes d’A. variegatum et scarifiées avec Dermatophilus, on n’a pas observé de différence entre des bovins Créole naturellement résistants et des Brahman hautement sensibles, utilisant le même modèle. Les lésions de la dermatophilose sont restées très bénignes sur les animaux des deux races. Après cette expérience, les Brahman ont développé une dermatophilose généralisée après avoir été mis au pâturage, ce qui indique que le rôle respectif des facteurs de risque identifiés comme étant d’importance majeure pour l’expression de la dermatophilose clinique, n’est pas complètement clarifié et demande d’être étudié davantage.

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Bergot, C. "État des lieux de la Santé Mentale en Afrique de l’Ouest". European Psychiatry 28, S2 (novembro de 2013): 72. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.192.

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Les troubles mentaux affecteraient, selon les données officielles de l’Organisation mondiale de la santé (OMS) [1,2] 450 millions de personnes dans le monde. L’incidence de ces troubles est en tout lieu similaire à celle des pays européens, du moins pour les principales pathologies chroniques (schizophrénie et trouble bipolaire notamment), mais il existe des spécificités épidémiologiques propres à l’Afrique Subsaharienne. Ces données sont difficilement interprétables, en regard du contexte socioculturel des pays concernés, où la maladie mentale est encore souvent interprétée comme une faiblesse de caractère, un châtiment causé par des esprits surnaturels, voire même comme un mal dangereux et contagieux. La maladie mentale y est donc peu prise en compte, d’autant plus que pour faire face à ces représentations, les programmes nationaux de développement de soins en santé mentale sont quasiment inexistants. La disparité des moyens octroyés par les différents états dans le monde est abyssale, tant sur le plan financier, que sur le plan des moyens matériel et humain. De même, les initiatives non gouvernementales se détournent le plus souvent des prises en charge pérennes, au profit de la gestion de crises humanitaires et du traumatisme psychique. L’exemple plus particulier du Bénin appuie ces données communes aux pays d’Afrique de l’Ouest. Il n’y existe qu’un seul centre hospitalier psychiatrique public pour tout le territoire, pour lequel il manque cruellement de main d’œuvre soignante (médecins, infirmiers, psychologues, travailleurs sociaux,…). Les frais à la charge des familles, lorsqu’elles parviennent à consulter, sont colossaux, et ne peuvent être assurés de façon continue. Ainsi, la crainte, l’impuissance et la pauvreté poussent les familles à abandonner leurs parents, qui se retrouvent isolés de la société, errants dans les métropoles, enchaînés à des arbres ou accaparés par des sectes. Les maltraitances qu’ils subissent sont peu connues, et d’autant plus fréquentes, qu’à de rares exceptions près, elles s’inscrivent dans une absence de cadre juridique approprié.

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22

Dahdouh, A., F. Bena, J. Prados, M. Taleb e A. Malafosse. "Recherche de mutation rare du trouble bipolaire de type I : étude familiale en Algérie". European Psychiatry 29, S3 (novembro de 2014): 541. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.320.

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De nombreuses études ont affirmé l’association significative des Copy Number Variants (CNVs) aux troubles psychotiques et de l’humeur, remettant en question l’hypothèse « maladie commune-variants communs » pour un modèle « maladie commune-variants rares » [1]. Par ailleurs, plusieurs études ont montré l’association de même CNVs à des pathologies différentes telles que l’autisme, le trouble bipolaire, le retard mental ou l’épilepsie, ce qui suggère un effet pléiotropique de ces mutations qui pourrait conduire à reconsidérer la nosologie actuelle. Enfin, certains de ces CNVs apparaîtraient de novo, mais il existe peu d’études familiales, et aucune effectuée sur des pedigrees étendus pour préciser les relations génotype-phénotype au sein des familles [2]. Dans ce travail nous avons étudié une famille consanguine multi-générationnelle et multiplexe pour le phénotype de trouble bipolaire de type I et de schizophrénie ; identifiée dans la région de Tlemcen au nord ouest de l’Algérie. Une recherche pangénomique de CNVs utilisant le Kit 44 K Agilent Human Genome CGH Microarray, a été achevée pour quatre sujets dont deux atteints et deux sains. Cette analyse a permis de mettre en évidence la duplication 16p13.33 en position 3863532-3927262 (Hg19), qui présente un caractère de novo chez une patiente, car absente chez ses deux parents. La duplication de la région chromosomique 16p13.3 affectant le gène CREBBP dont la délétion et/ou la mutation est incriminée dans le syndrome de Rubinstein-Taybi est actuellement décrite dans une entité syndromique regroupant dysmorphie de la face, retard mental léger à moyen, croissance normale, arthrogrypose, anomalies orthopédiques des extrémités surtout des mains et des anomalies de développement cardiaque, génital et oculaire [3]. Ce CNV n’a jamais été décrit précédemment dans le phénotype de trouble bipolaire ; dans ce travail nous présentons une nouvelle description génotype-phénotype d’une dup16p13.33 de novo, dans le trouble bipolaire type I.

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Fontanges, Thierry. "Maladies cholestatiques rares". Hegel N° 4, n.º 4 (2019): 364. http://dx.doi.org/10.3917/heg.094.0364.

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Genet, Caroline. "Les maladies rares". La Revue de Santé Scolaire et Universitaire 7, n.º 37 (janeiro de 2016): 9. http://dx.doi.org/10.1016/j.revssu.2015.12.001.

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Depairon, Michèle, Bruno Tribout, Nicole Aebischer, Michel Burnier, Florence Fellman e Romain Lazor. "Maladies vasculaires rares". Revue Médicale Suisse 10, n.º 416 (2014): 347–52. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2014.10.416.0347.

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Shuaib, Yassir A., Stefan Niemann, Eltahir A. G. Khalil, Ulrich Schaible, Lothar H. Wieler, Mohammed A. Bakheit, Saad E. Mohamed-Noor, Mohamed A. Abdalla e Elvira Richter. "Mycobacterial infections in carcasses of ruminants slaughtered at the two slaughterhouses of Kassala, Sudan". Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 70, n.º 4 (23 de abril de 2018): 131. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.31530.

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Resumo:

La tuberculose (TB) est une maladie bactérienne chronique chez les humains et les animaux. Elle se caractérise par le développement progressif de lésions granulomateuses spécifiques dans les organes affectés. La tuberculose humaine est endémique dans l’est du Soudan. Cependant, les connaissances sur l’épidémiologie de la tuberculose chez les ruminants sont rares. Dans le cadre d’une étude de six mois menée de juin à novembre 2014, 2 304 carcasses de bovins, d’ovins, de caprins et de chameaux abattus dans les abattoirs de Gaash Est et Ouest de Kassala ont été inspectées afin d’enquêter sur la prévalence de la tuberculose. Seulement 0,1 % (n = 2) des carcasses présentait des lésions suspectes de tuberculose. Ces lésions n’ont été retrouvées que dans les carcasses de moutons, dans le foie, les poumons et la cavité péritonéale. Les échantillons prélevés sur les lésions ont été analysés pour détecter la présence de mycobactéries. Celles-ci ont été retrouvées dans l’une des deux carcasses. Cet isolat a été soumis à un test par sonde linéaire (GenoType Mycobacterium CM) et à un séquençage de l’ADNr 16S et du gène ITS, ainsi qu’à un séquençage du génome entier (WGS). Cependant, aucune de ces méthodes n’a permis d’identifier cette souche comme une espèce de Mycobacterium valide. Néanmoins, la séquence 16S a attribué cet isolat à des mycobactéries à croissance lente. Ni Mycobacterium bovis, ni M. caprae ni M. tuberculosis n’ont été retrouvés dans les lésions granulomateuses collectées. En conclusion, la prévalence globale des lésions évocatrices de tuberculose chez les ruminants à Kassala était très faible. Des études approfondies combinant l’utilisation de tests cutanés à la tuberculine et des enquêtes menées dans les abattoirs devraient être conduites pour la surveillance de la tuberculose chez les ruminants au Soudan.

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de Chalendar, Myriam, Lisa Friedlander e Nicolas Leboulanger. "La Filière de Santé Maladies Rares TÊTECOU". médecine/sciences 40, n.º 1 (janeiro de 2024): 30–34. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023192.

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Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) sont des structures nationales, labellisées par les ministères en charge de la Santé et de la Recherche, dans le cadre des Plans nationaux maladies rares (PNMR). Depuis 2004, les maladies rares sont en effet définies comme un enjeu de santé publique et bénéficient d’une organisation et de moyens spécifiques mis en œuvre dans les PNMR successifs.

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Soyer, Yves. "Maladies rares : mode d’emploi". Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 48, n.º 1 (janeiro de 2014): 65–68. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2013510.

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Léger, J. M. "Maladies rares en Neurologie". Revue Neurologique 169 (fevereiro de 2013): S1. http://dx.doi.org/10.1016/s0035-3787(13)70051-1.

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Emmerich, J., J. J. Moukad, J. Perdu e J. L. Reny. "Maladies rares des vaisseaux". Journal des Maladies Vasculaires 30, n.º 4 (setembro de 2005): 238. http://dx.doi.org/10.1016/s0398-0499(05)88223-x.

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Bergeron, A., H. Nunes e E. Marchand. "Maladies rares, maladies orphelines : une priorité nationale". Revue des Maladies Respiratoires 22, n.º 6 (dezembro de 2005): 919–21. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(05)85719-5.

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Moliner, Odet, e Auxiliadora Sales. "La voix des jeunes atteints de maladies rares ou peu fréquentes : un récit croisé de leur parcours scolaire". Enfance en difficulté 9 (10 de agosto de 2022): 57–77. http://dx.doi.org/10.7202/1091298ar.

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Ce document fait partie d’une étude plus large sur les maladies rares et peu fréquentes et l’inclusion scolaire. La réponse éducative aux élèves souffrant de maladies rares, également appelées maladies orphelines, minoritaires ou à faible prévalence, implique une approche globale des domaines éducatif, sanitaire et psychosocial, ce qui constitue un défi pour les processus d’inclusion mis en oeuvre dans de nombreuses écoles. L’objectif de cette recherche est d’analyser quels processus éducatifs favorisent et entravent l’inclusion des élèves atteints de maladies rares dans les classes ordinaires. La méthodologie du récit biographique nous permet d’analyser en profondeur les expériences des processus d’inclusion à travers les voix de deux jeunes atteints de maladies peu fréquentes qui nous racontent leur parcours scolaire.

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Verloes, Alain. "Les maladies rares ou maladies de cause rare". La Revue de Santé Scolaire et Universitaire 7, n.º 37 (janeiro de 2016): 10–14. http://dx.doi.org/10.1016/j.revssu.2015.12.002.

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Ferri, Joël, Emmanuelle Boquet e Monique Marie Rousset. "Maladies rares et chirurgie orthognathique". Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 47, n.º 4 (outubro de 2013): 391–407. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2013405.

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Perdu, J. "Génétique des maladies vasculaires rares". Journal des Maladies Vasculaires 33 (março de 2008): S8. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.01.101.

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Quéré, I. "Nosologie des maladies vasculaires rares". Journal des Maladies Vasculaires 34, n.º 2 (março de 2009): 103. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.075.

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Carpentier, P. "Épidémiologie des maladies vasculaires rares". Journal des Maladies Vasculaires 34, n.º 2 (março de 2009): 103–4. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.076.

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Reny, J. L. "Maladies vasculaires rares : aspects pathogéniques". Journal des Maladies Vasculaires 34, n.º 2 (março de 2009): 104. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.077.

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Bura-Rivière, A. "Maladies vasculaires rares : aspects thérapeutiques". Journal des Maladies Vasculaires 34, n.º 2 (março de 2009): 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.081.

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M., J. M. "Maladies rares : en pneumologie aussi". Revue Francophone des Laboratoires 2013, n.º 454 (julho de 2013): 19. http://dx.doi.org/10.1016/s1773-035x(13)72117-8.

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Debiais, Françoise. "Maladies osseuses rares (première partie)". Revue du Rhumatisme Monographies 86, n.º 1 (fevereiro de 2019): 1–2. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.12.002.

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Debiais, Françoise. "Maladies osseuses rares (seconde partie)". Revue du Rhumatisme Monographies 86, n.º 2 (abril de 2019): 75. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2019.03.001.

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Cordier, Jean-François, Alain Fischer, Loïc Guillevin, Jean-Noël Fiessinger, Stanislas Lyonnet, Annie Barois, Pierre Bégué et al. "Maladies rares, le modèle français". Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 200, n.º 4-5 (abril de 2016): 979–91. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)30690-9.

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Cohen-Haguenauer, O. "Thérapie génique des maladies rares". La Revue de Médecine Interne 32 (dezembro de 2011): S210—S212. http://dx.doi.org/10.1016/j.revmed.2011.09.015.

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D., Y. M. "S’informer sur les maladies rares". Option/Bio 23, n.º 476 (julho de 2012): 7. http://dx.doi.org/10.1016/s0992-5945(12)71351-x.

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Hamadé, Amer, Anaïs Baumann, Safiatou Barry, Emma Tavernari, Olivier Ploncard, Martin Robart, Nathalie Buschinrieder, Pierre Michel, Michèle Lehn-Hogg e Bastien Woehl. "Œil et maladies vasculaires rares". JMV-Journal de Médecine Vasculaire 48 (março de 2023): S18. http://dx.doi.org/10.1016/j.jdmv.2022.12.111.

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Vannotti, Marco. "Maladies rares : gare à l’indifférence". Revue Médicale Suisse 7, n.º 284 (2011): 515. http://dx.doi.org/10.53738/revmed.2011.7.284.0515.

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Arnaud, S., e L. Genevois. "Approche psychologique des maladies rares". Annales d'Endocrinologie 85, n.º 5 (outubro de 2024): 354. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2024.08.035.

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Bergeron, A., H. Nunes e E. Marchand. "Maladies orphelines, maladies rares : quoi de neuf depuis 2005 ?" Revue des Maladies Respiratoires 25, n.º 10 (dezembro de 2008): 1213–14. http://dx.doi.org/10.1016/s0761-8425(08)75085-x.

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GRAULET, Benoît. "Récentes avancées sur les facteurs de variation des concentrations en vitamines du lait chez les ruminants". INRAE Productions Animales 35, n.º 2 (26 de agosto de 2022): 139–54. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2022.35.2.7080.

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Resumo:

Les vitamines sont des nutriments essentiels au bon fonctionnement des cellules des mammifères mais celles-ci ne sont généralement pas capables de les synthétiser, ou pas en quantité suffisante pour couvrir les besoins de l’organisme entier. Elles participent à la plupart des fonctions biologiques cellulaires et à tous les stades physiologiques des individus. Il est important que les besoins spécifiques soient couverts par des apports nutritionnels réguliers, les capacités de stockage corporel étant parfois très limitées. Les études épidémiologiques indiquent cependant que tel ne serait pas le cas. En plus des pathologies symptomatiques bien connues des carences en chacune des vitamines (comme la xérophtalmie résultant de la carence en vitamine A), il est de plus en plus mis en lumière des liens entre ces apports subcliniques et les risques de développement de maladies en particulier avec l’âge. Les produits animaux de ruminants, les produits laitiers en particulier, peuvent être des sources d’apport intéressantes compte tenu des quantités qu’ils contiennent, de la biodisponibilité de celles-ci, de leur consommation régulière, que ce soit au niveau quotidien ou annuel, de leur bonne accessibilité (coût, transport, stockage). Cependant, les éléments de caractérisation des teneurs en vitamines dans ces produits sont encore loin d’être complets. Certaines vitamines n’ont pour le moment pas été étudiées (D, K, B1, B3, B5, B8 et C), quelques facteurs de variation ont été décrits pour les autres. Les ruminants au pâturage semblent ainsi produire des laits plus riches en vitamines (A, E, B2, B9) qu’avec les autres modes d’alimentation, mais cela s’avère être au détriment de la vitamine B12 pour laquelle les produits laitiers ont un rôle pourvoyeur important dans la nutrition humaine. Une connaissance plus approfondie des relations qualitatives et quantitatives entre les conditions de production (espèces, races, nature de l’alimentation en particulier) permettrait à termes de proposer les moyens de produire des laits et des produits laitiers dont les apports en vitamines pourraient être optimisés.

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