Artigos de revistas sobre o tema "Maladie rare d’origine génétique"
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Goret, Marie, Xènia Massana-Muñoz, Vasugi Nattarayan, David Reiss e Jocelyn Laporte. "Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire". médecine/sciences 39 (novembro de 2023): 32–36. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023134.
Texto completo da fonteKhau van Kien, P., A. Khau van Kien, P. Alric, R. Demaria, P. Sarda, J. P. Laroche e I. Quéré. "L’annonce d’une maladie vasculaire rare d’origine génétique : gestion psychologique et sociale, conseil génétique". Journal des Maladies Vasculaires 34, n.º 2 (março de 2009): 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.080.
Texto completo da fonteKombate, N. K., Y. E. James, D. Lamboni, T. H. Towoezim, Y. E. O. Dzissah e T. Darre. "Ostéogenèse imparfaite : résultat anatomique et fonctionnel à propos d’un cas dans un pays à faible revenu". Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, n.º 1 (18 de abril de 2024): 121–27. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i1.19.
Texto completo da fonteS.MELAIM, S. MELAIM, Z. TAZI Z.TAZI, FZ FDILI ALAOUI FZ.FDILI ALAOUI, S. JAYI S. JAYI e H. CHAARA, M. Y. MELHOUF. "Grossesse molaire partielle avec fœtus malformé: à propos d’un cas et revue de la littérature". Journal of Medical and Dental Science Research 11, n.º 12 (dezembro de 2024): 48–51. https://doi.org/10.35629/076x-11124851.
Texto completo da fonteBallouhey, Océane, Marc Bartoli e Nicolas Levy. "CRISP(R)ation musculaire". médecine/sciences 36, n.º 4 (abril de 2020): 358–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020081.
Texto completo da fonteFaivre, Laurence, Antonio Vitobello, Magali Padre, Sylvie Odent, Laetitia Domenighetti, Gwendoline Giot e Christel Thauvin. "L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique". Les Tribunes de la santé N°62, n.º 4 (2019): 79. http://dx.doi.org/10.3917/seve1.062.0079.
Texto completo da fonteStoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak e Aurore Carré. "Génétique de l’hypothyroïdie congénitale". médecine/sciences 38, n.º 3 (março de 2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.
Texto completo da fonteCousyn, Louis, David Grabli, Carole Azuar, Richard Levy, Jean-Philippe Brandel, Stéphane Epelbaum e Aurélie Méneret. "Phénotype inhabituel d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob d’origine génétique". Revue Neurologique 174 (abril de 2018): S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.292.
Texto completo da fonteTaleb, M. "SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques". European Psychiatry 30, S2 (novembro de 2015): S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.
Texto completo da fonteRapin, A., A. Etossé, J. Nicomette, L. Tambosco, L. Percebois-Macadré e F. Boyer. "Adaptations à l’effort des patients atteints de maladie neuromusculaire d’origine génétique lentement progressive". Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 55 (outubro de 2012): e312. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2012.07.784.
Texto completo da fonteBouvagnet, P., G. Millat, R. Rousson, G. Gilbert e G. Derumeaux. "Place de la maladie de Fabry au sein des cardiomyopathies hypertrophiques d’origine génétique". La Revue de Médecine Interne 31 (dezembro de 2010): S233—S237. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(10)70019-9.
Texto completo da fonteDe Pauw, A. "Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022". Psycho-Oncologie 15, n.º 4 (dezembro de 2021): 116–20. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0171.
Texto completo da fonteMornet, Etienne, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto e Brigitte Simon-Bouy. "Diagnostic génétique d’une maladie osseuse rare : l’apport du NGS". Revue du Rhumatisme Monographies 86, n.º 1 (fevereiro de 2019): 8–13. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.09.001.
Texto completo da fonteMaire, Irène. "Une maladie génétique rare : le déficit multiple en sulfatases". médecine/sciences 19, n.º 11 (novembro de 2003): 1056–58. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200319111056.
Texto completo da fonteDemily, C., G. Saucourt, C. Rigard, A. Poisson, N. Franck, P. Edery e T. d’Amato. "Création d’un centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique à Lyon". European Psychiatry 28, S2 (novembro de 2013): 26–27. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.065.
Texto completo da fonteTurrini, Mauro, Jérôme Connault e Catherine Bourgain. "Des tests génétiques pour prédire des maladies communes". médecine/sciences 36, n.º 5 (maio de 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.
Texto completo da fonteGhoul, M., M. Lakehal, M. Louanchi e N. Toubal. "Paralysies périodiques hypokaliémiques révélant une maladie génétique rare : à propos d’un cas". Revue Neurologique 169 (abril de 2013): A17. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.032.
Texto completo da fonteBenbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane e Houria Kaced. "Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report)". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, n.º 2 (30 de dezembro de 2019): 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.
Texto completo da fonteKarras, A. "Atteinte rénale du syndrome d’activation macrophagique". Médecine Intensive Réanimation 27, n.º 4 (19 de junho de 2018): 300–308. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0041.
Texto completo da fonteCostes, Mylène. "Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise". Approches Théoriques en Information-Communication (ATIC) N° 10, n.º 1 (20 de março de 2025): 83–103. https://doi.org/10.3917/atic.010.0083.
Texto completo da fonteBoivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang e Nicolas Charlet-Berguerand. "Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG". Les Cahiers de Myologie, n.º 25 (julho de 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.
Texto completo da fonteJacquelet, Elodie, e Marie-Christine Pheulpin. "Mensonge et observance". Cahiers de psychologie clinique 62, n.º 1 (9 de janeiro de 2024): 147–69. http://dx.doi.org/10.3917/cpc.062.0147.
Texto completo da fonteGuindre, L., G. Rateau, Michel Feutrie, A. Fargeot-Espaliat, E. Guérin, M. L. Destain e A. Sommabere. "Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi". Revue de biologie médicale 355, n.º 4 (1 de agosto de 2020): 37–41. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0037.
Texto completo da fonteSalhi, Hanifa. "The hereditary disease and family : fatality or culpability?" Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, n.º 1 (30 de junho de 2015): 70–74. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2116.
Texto completo da fonteBrugnoli, Audrey. "Peaux Éthiques : une clinique sensorielle des relations et artefacts de soin par le design en dermatologie pédiatrique". Revue française des affaires sociales N° 242, n.º 2 (11 de julho de 2024): 205–27. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.242.0205.
Texto completo da fonteParrot, A., G. Voiriot, A. Canellas, A. Gibelin, J. M. Nacacche, J. Cadranel e M. Fartoukh. "Hémorragies intra-alvéolaires". Médecine Intensive Réanimation 27, n.º 4 (julho de 2018): 331–43. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0060.
Texto completo da fonteLeroy, A. "La révélation du diagnostic de maladie génétique rare et ses conséquences du point de vue des personnes concernées". Journal de Pédiatrie et de Puériculture 15, n.º 3 (maio de 2002): 145–52. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7983(02)83038-9.
Texto completo da fonteDESMOTS, F., C. GABAUDAN, J. MILTGEN, B. SOULIER, P. RICHEZ, A. BUZENS, M. BELLETANTE e Y. GEFFROY. "Une anatomie renversante." Médecine et Armées Vol. 40 No. 1, Volume 40, Numéro 1 (1 de fevereiro de 2012): 77–82. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6588.
Texto completo da fonteDiallo, B., A. Traoré, CAS Touré, H. Dicko, RB Niangado, B. Traoré, J. Saye, K. Ouattara, M. Keita e Y. Coulibaly. "Pneumothorax spontané chez un patient drépanocytaire : une cause rare du syndrome thoracique aigu (STA), à propos d’un cas". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, n.º 3 (27 de agosto de 2024): 169–74. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.005l012708.
Texto completo da fonteBerche, Patrick. "L’histoire du scorbut". Revue de biologie médicale 347, n.º 2 (1 de abril de 2019): 48–62. https://doi.org/10.3917/rbm.347.0048.
Texto completo da fonteOuedraogo, RA, RA Ouedraogo, AB Aweh, S. Ouedraogo, H. Ouedraogo, AA Aoue, Y. Sabo et al. "Asthénozoospermie totale : une anomalie rare des spermatozoïdes - étude de cas au Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo, Burkina Faso". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, n.º 4 (29 de novembro de 2024): 229–34. https://doi.org/10.70065/24ja84.007l022911.
Texto completo da fonteWildi, Reich, Flury, Lauper, Risti, Müllhaupt e Meyenberger. "Akute Schwangerschaftsfettleber: Klinischer und histopathologischer Verlauf". Praxis 91, n.º 7 (1 de fevereiro de 2002): 267–73. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.7.267.
Texto completo da fonteHachad, S., S. Jebbar, A. Ouladlahsen, F. Ihbibane, L. Marih, M. Sodqi, H. Badi e K. Marhoum El Filali. "Pneumopathie varicelleuse de l’adulte : à propos d’une série marocaine de 5 cas". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, n.º 3 (30 de setembro de 2024): 363–68. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.008l023009.
Texto completo da fonteBelkacemi, L., T. Rayane e L. Heidet. "Maladie génétique rénale rare: l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille". Néphrologie & Thérapeutique 15, n.º 5 (setembro de 2019): 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265.
Texto completo da fonteEphoevi-Ga, A. M., K. M. Guinhouya, L. Agba, K. N. Anayo, B. Kabassem, K. Apetse, K. Assogba et al. "Thromboses veineuses cérébrales : deux cas révélant des thrombophilies au Togo". Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, n.º 2 (12 de novembro de 2024): 31–39. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i2.10.
Texto completo da fonteBerche, Patrick. "L’énigme de la pandémie de grippe russe de 1889 : un coronavirus en cause ?" Revue de biologie médicale 362, n.º 5 (1 de outubro de 2021): 45–54. https://doi.org/10.3917/rbm.362.0045.
Texto completo da fonteFroment-Ernouf, P., e P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas". Médecine et Chirurgie du Pied 36, n.º 3 (setembro de 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Texto completo da fonteFroment-Ernouf, P., e P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas". Médecine et Chirurgie du Pied 36, n.º 3 (setembro de 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Texto completo da fonteBlache, Denis, Laurence Gesquière, Nadine Loreau e Phillipe Durand. "Oxidant stress: the role of nutrients in cell-lipoprotein interactions". Proceedings of the Nutrition Society 58, n.º 3 (agosto de 1999): 559–63. http://dx.doi.org/10.1017/s0029665199000737.
Texto completo da fonteRanaivoarison, Véronique M., Hoby Rakotomalala, Francia Andrianjafison e Stéphane D. Ralandison. "Heterotopic ossifications responsible for early functional impairment in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30 de junho de 2017, 98–100. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4119.
Texto completo da fonteCHENTOUF, Amina. "Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos d’un cas et revue de littérature". Journal de la faculté de médecine d'Oran, 2017. http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i2.111.
Texto completo da fonteBourdon, Nathalie. "La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose". L'Aide-Soignante, novembro de 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.aidsoi.2023.10.009.
Texto completo da fonteLaargane, Aicha, e Ahmed Gaouzi. "Allgrove syndrome: a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30 de junho de 2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.
Texto completo da fonteAdmin, Admin, DOUMBIA Amadou, KONE Youssouf, MAIGA Oumou, KONE Abdoulaye e GARETIER Marc. "Paraparésie progressive par exostose intra canalaire lombaire chez un adolescent au cours de la maladie de Bessel-Hagen." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 12, n.º 4 (17 de junho de 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v12i4.169.
Texto completo da fonteMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira et al. "Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum: un examen". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 de março de 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/generaux-de-xeroderma.
Texto completo da fonteMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio Oliveira et al. "Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 de março de 2020, 127–34. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/sujet-xeroderma.
Texto completo da fontePhilippon, Alain. "Actualités sur le botulisme". Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France 177 (2024). https://doi.org/10.3406/bavf.2024.71089.
Texto completo da fonteAdmin - JAIM. "Résumés des conférences JRANF 2021". Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, n.º 3 (17 de novembro de 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.
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