Literatura científica selecionada sobre o tema "Atteintes fonctionnelles"

Introduction Cette étude fournit, au moyen d’un échantillon de ménages fondé sur la population, le premier aperçu, chez des Canadiens adultes atteints de troubles de l’humeur ou d'anxiété, de leur état de santé globale et de santé mentale perçu, de leurs limitations fonctionnelles, de leurs restrictions professionnelles et de leur degré d’invalidité, ainsi que des facteurs associés à une invalidité grave. Méthodologie Nous avons utilisé les données de l’Enquête sur les personnes ayant une maladie chronique au Canada – Composante des troubles de l’humeur et d'anxiété. L’échantillon est composé de Canadiens âgés de 18 ans et plus, atteints d’un trouble de l’humeur ou d’anxiété autodéclaré et habitant l'une des 10 provinces (n = 3 361; taux de réponse 68,9 %). Nous avons mené des analyses de régression logistiques multidimensionnelles multinomiales et descriptives. Résultats Parmi les Canadiens adultes atteints d’un trouble de l’humeur ou d’anxiété, plus d’un quart ont rapporté un état de santé globale (25,3 %) et de santé mentale (26,1 %) « passable ou médiocre », plus du tiers (36,4 %) ont mentionné avoir une ou plusieurs limitations fonctionnelles, la moitié (50,3 %) ont déclaré qu’une modification de leur emploi a été nécessaire pour continuer à travailler et plus du tiers (36,5 %) souffrait d'une invalidité grave. Les personnes avec troubles de l’humeur et d'anxiété concomitants ont mentionné de moins bons résultats : 56,4 % avaient une ou plusieurs limitations fonctionnelles, 65,8 % ont mentionné qu’une modification de leur emploi a été nécessaire et 49,6 % souffraient d'une invalidité grave. Après ajustement pour les caractéristiques individuelles, les personnes atteintes d’un trouble de l’humeur ou d’anxiété qui étaient plus âgées, dont le revenu familial était situé dans le quintile du plus faible revenu ou du revenu faible à moyen ou qui avaient des troubles concomitants étaient plus susceptibles d’avoir une invalidité grave. Conclusion Les résultats de cette étude confirment que les troubles de l’humeur ou d’anxiété, surtout dans le cas de troubles concomitants, sont associés à des résultats en santé physique et mentale négatifs. Ces constats soutiennent les actions en politique et programmes de santé publique qui visent à améliorer la vie des personnes atteintes de ces troubles, surtout celles qui sont atteintes de troubles concomitants.

RÉSUMÉCette étude a examiné un profil basé sur la population des personnes âgées atteintes des lésions cérébrales acquises (LCA), et de leur résultats fonctionnels, en réadaptation en milieu hospitalier au Canada. Les personnes âgées de 65 ans et plus qui ont été admises en réadaptation en milieu hospitalier de soins aigus pour un traumatisme cranio-cérébrale (TCC) (n = 1 214) ou une lésion cérébrale non pas traumatique (nTCC) (n = 1 530) ont été identifiées en Ontario de 2003/04 à 2009/10. Les caractéristiques démographiques et cliniques et les notes fonctionnelles totales de l’instrument (FIMMD) ont eté examinées. On a utilisé le Base de données sur les congés des patients (BDCP) et le Système nationale d’information sur la réadaptation (SNIR). Les résultats ont montré que les personnes plus âgées atteintes d’un traumatisme cranio-cérébrale (TCC) présentaient un niveau d’indépendence fonctionelle plus élevé que celles sans TCC à l’admission et à la sortie. Cependant, les deux groupes ont faits des gains importants (p = .001) et similaires (p > .05). Nous concluons que les personnes âgées avec TCC et nTCC font des gains similaires de réadaptation en milieu hospitalier. L’incapacité fonctionnelle initiale plus faible des patients nTCC à l’admission et les profils cliniques différents offrent des implications pour la répartition des soins et des ressources cliniques.

Les difficultés fonctionnelles, le faible statut socioéconomique et l’isolement social font partie des facteurs qui influencent les choix alimentaires des personnes ayant un ayant un trouble mental grave. Quelles sont les difficultés rencontrées par les personnes atteintes de troubles mentaux graves concernant l’alimentation ? Cet article présente les résultats d’entrevues de groupe auprès de 23 participants atteints d’un trouble mental grave et à risque d’insécurité alimentaire. Cette étude vise à documenter la perception de ces personnes à l’égard de leur situation alimentaire afin de décrire cette réalité et en permettre une compréhension approfondie. L’analyse qualitative des données d’entrevue permet d’identifier 4 grands thèmes explicatifs.

Les femmes âgées atteintes d'un cancer incurable connaissent des changements corporels qui peuvent être très souffrants à vivre. L'objectif de l'auteure, qui a mené une étude qualitative de psychologie humaniste à ce sujet, est de mieux comprendre la manière dont la souffrance des femmes âgées atteintes d'un cancer incurable se lie à l'expérience de leur corps. Une analyse des catégories de conceptualisation de dix-neuf entrevues menées auprès de dix femmes âgées atteintes d'un cancer incurable a été réalisée. L'auteure démontre que les transformations de l'image, les pertes fonctionnelles et d'autonomie ainsi que les incertitudes et les récits de cancer se lient aux souffrances de ces femmes et mériteraient d'être reconnus.

Résumé L’obésité est un problème de santé important et un facteur de risque lié à plusieurs problèmes physiques et limitations fonctionnelles et à une diminution de la qualité de vie. Cependant, même si les conséquences physiques de l’obésité sont bien établies, la relation entre l’obésité et la santé mentale demeure mal définie. La présente étude se fonde sur les données recueillies pour l’Enquête sur la santé dans les collectivités canadiennes, Cycle 3.1 (2005), et a pour objet d’examiner cette relation chez les adultes âgés de 20 à 64 ans. Un lien significatif a ainsi été établi entre l’obésité et les troubles de l’humeur, mais pas entre l’obésité et les troubles anxieux. Même en tenant compte du sexe, du lieu de naissance, des habitudes en matière de tabagisme et des limitations fonctionnelles, tous des facteurs liés significativement à l’obésité, le risque d’obésité demeurait plus élevé chez les personnes atteintes de troubles de l’humeur (qu’elles soient atteintes ou non de troubles anxieux). Il n’a pu être déterminé si cette relation entre l’obésité et la dépression est causale et si, le cas échéant, c’est l’obésité qui cause la dépression ou l’inverse. La portée des résultats pour les fournisseurs de soins de santé fait l’objet d’une discussion, et des suggestions sont formulées pour orienter les prochaines recherches sur le sujet.

Le ralentissement psychomoteur (RPM) est une dimension clinique présente dans de nombreuses maladies mentales. S’il est l’un des symptômes cardinaux de la dépression unipolaire, on le retrouve également dans le trouble bipolaire et la schizophrénie mais sans qu’il y ait une véritable différence sémiologique selon la pathologie concernée.Le RPM se caractérise non seulement par une composante motrice mais également psychique et langagière, qui inclut des processus perceptifs et cognitifs impliqués dans le contrôle, la planification, la programmation et l’exécution du mouvement.Les outils d’évaluation disponibles (imagerie cérébrale, analyse génétique, analyse rythmique, analyse par tracker vidéo, explorations neuropsychologiques) permettent aujourd’hui de mieux caractériser l’ensemble de ses dimensions. L’hypothèse d’un dysfonctionnement dopaminergique est étayée par de nombreux travaux avec des atteintes fonctionnelles au niveau des circuits sous-corticaux et pré-frontaux.Le RPM s’accompagne d’une altération fonctionnelle majeure et requiert ainsi une attention particulière en termes d’ajustement thérapeutique d’autant que se pose à l’heure actuelle la question de son impact pronostique (persistance en dehors des épisodes aigus, réponse aux traitements, rechute et récurrence).

L’autisme est un trouble neurodéveloppemental précoce et pervasif présent, environ, dans 1 % de la population infantile. Caractérisé par un phénotype extrêmement hétérogène, il comprend un déficit de l’interaction sociale, de la communication et la présence de comportements répétitifs et stéréotypés. Les premières études effectuées sur les jumeaux ont été fondamentales pour la démonstration des bases génétiques des troubles du spectre autistique, dont l’héritabilité est extrêmement complexe et insuffisamment expliquée. Même si des facteurs épigénétiques ont été identifiés comme causes potentielles, les bases neuropathologiques associées restent largement inconnues et l’absence d’un marqueur biologique spécifique rend le diagnostic de ce trouble essentiellement clinique. Les études de neuroimagerie pourraient contribuer à une meilleure compréhension des bases neuroanatomiques même si, actuellement, elles ne sont pas conclusives sur la présence d’anomalies cérébrales structurales ou fonctionnelles spécifiques à l’autisme. Les structures cérébrales sont largement héritables et influencées par des variantes génétiques qui commencent à être clarifiées par des études avec une bonne puissance statistique [2]. Les apparentés des enfants autistes présentent, souvent, des phénotypes intermédiaires entre ceux des cas et des contrôles, sans être atteints eux-mêmes. C’est dans cette optique que l’exploration des phénotypes neuroanatomiques des apparentés est cruciale dans la compréhension de l’association entre génétique, hétérogénéité des différences structurales et différents phénotypes cliniques [1]. On présentera les résultats préliminaires de l’étude des caractéristiques génotypiques, cliniques et neuroanatomiques chez une cohorte de sujets autistes et de leurs apparentés, appareillés à des familles non atteintes, qui a pour objectif de pouvoir contribuer à mieux caractériser cette maladie et ses bases endophénotypiques.

Les conséquences à court terme et à long terme du binge drinking sur le cerveau et son fonctionnement commencent à être bien appréhendés. Sa pratique est banalisée et donc courante chez les jeunes. Nous avons initié une série d’études dans le cadre du projet européen AlcoBinge visant à mesurer les conséquences cérébrales morphologiques et fonctionnelles dans une population d’étudiants. Nous avons aussi utilisé la modélisation animale pour rechercher les conséquences à court terme sur les capacités cognitives et les phénomènes de plasticité synaptique après seulement quelques épisodes de binge drinking. La vulnérabilité à long terme à l’alcoolodépendance a été étudiée dans ces mêmes modèles animaux. Nos résultats démontrent que le binge drinking entraîne à la fois des atteintes de la substance blanche et de la substance grise qui peuvent être corrélées à des déficits d’apprentissage et de mémorisation. Chez l’animal nos résultats montrent que deux épisodes de binge drinking suffisent pour induire des perturbations importantes de certaines formes de plasticité synaptique hippocampique associées à des déficits d’apprentissage et de mémorisation. Ces atteintes semblent particulièrement impliquer les récepteurs NMDA du glutamate car les effets de l’alcool sont mimés par la kétamine et bloqués par la D-serine. De manière inquiétante, quelques épisodes de binge drinking à l’adolescence suffisent pour induire une forte motivation pour la consommation d’alcool à l’âge adulte associée à une plus grande anxiété et une moindre réactivité du noyau accumbens à l’alcool. Au total l’ensemble de ces résultats cliniques et précliniques suggèrent que le binge drinking est particulièrement toxique au niveau cérébral et augmente le risque d’alcoolodépendances à l’âge adulte.

L’amélioration des techniques d’imagerie cérébrale a permis de grandes avancées dans la compréhension et la prédiction des mécanismes physiopathologiques de la Maladie d’Alzheimer (MA). Récemment, des travaux ont émis l’hypothèse d’une neurodégénérescence transneuronale selon laquelle les maladies neurodégénératives cibleraient des réseaux fonctionnels spécifiques où elles apparaitraient et se propageraient. Cette thèse visait à tester cette hypothèse dans le cadre de la MA en étudiant les liens entre la connectivité fonctionnelle au repos et les atteintes structurales, métaboliques et moléculaires. Un premier volet a été consacré à la caractérisation des atteintes fonctionnelles, structurales et métaboliques au sein des réseaux ventral et dorsal du cortex cingulaire postérieur (CCP) dans le Mild Cognitive Impairment (MCI) et la MA. Cette étude transversale a suggéré une vulnérabilité plus précoce (dès le stade de MCI) du réseau ventral en atrophie et en connectivité fonctionnelle au repos tandis que l’hypométabolisme était présent dans les deux réseaux chez les MCI et les MA. Le second volet a permis d’évaluer l’influence de la connectivité spécifique (de la région la plus atteinte) versus de la connectivité globale (d’une région avec le reste du cerveau, particulièrement élevée dans les régions hubs) sur la topographie et la propagation de l’atrophie, de l’hypométabolisme et des dépôts amyloïdes sur 18 mois dans la MA. Cette étude longitudinale a révélé que l’atrophie apparaitrait et se propagerait via la connectivité spécifique en évitant les régions hubs qui sont davantage vulnérables à l’hypométabolisme et aux dépôts amyloïdes
Advances in neuroimaging techniques have allowed considerable improvement of the understanding and the prediction of the pathophysiological processes of Alzheimer’s disease (AD). Recent findings suggested a transneuronal spread hypothesis of neurodegeneration according to which neurodegenerative disease would target specific functional networks among which it would appear and spread. This thesis aimed at assessing this hypothesis in AD by studying the relationships between resting-state functional connectivity and structural, metabolic and molecular alterations. Firstly, we identified the functional, structural and metabolic alterations within the ventral and the dorsal posterior cingulate cortex (PCC) networks in Mild Cognitive Impairment (MCI) and AD. This transversal study suggested an early vulnerability (since the MCI stage) of the ventral network regarding atrophy and resting-state functional connectivity disruptions while hypometabolism concerned both ventral and dorsal networks in MCI and AD patients. Secondly, we assessed the relative influence of the specific connectivity (of the region the most disrupted) versus the global connectivity (of one region with the rest of the brain, especially high in hub regions) on the topography and the propagation of atrophy, hypometabolism and amyloid deposition over 18 months in AD. This longitudinal study revealed that atrophy would appear and propagate through the specific connectivity by avoiding hub regions which would be more vulnerable to the hypometabolism and amyloid deposition

La dystonie est une pathologie du mouvement dont la physiopathologie est mal connue. Jusqu'à présent, les données de l'imagerie IRM classique étaient décevantes, en particulier dans les dystonies primaires. Le développement de nouvelles techniques d'imagerie offre la possibilité d'explorer cette pathologie de façon plus précise avec les techniques d'analyse morphométrique voxel à voxel (VBM) et d'imagerie du tenseur de diffusion (DTI). Dans ce travail, nous avons utilisé une approche IRM multimodale pour étudier la physiopathologie de la dystonie. A l'aide de l'imagerie par résonance magnétique fonctionnelle, nous avons étudié la sélectivité des représentations neuronales dans le striatum des patients atteints de crampe des écrivains avant et après rééducation fonctionnelle. Nous avons recherché des anomalies structurelles à l'aide de la VBM et utilisé la tractographie pour rechercher une atteinte spécifique des fibres cortico - striatales sensorimotrices chez ces patients. Nous avons combiné une approche anatomique et par tractographie pour localiser le territoire fonctionnel des ganglions de la base lésé dans les dystonies secondaires à des lésions ischémiques. L'ensemble de nos travaux souligne le rôle du circuit sensorimoteur cortex - ganglions de la base - cervelet dans la physiopathologie de la dystonie
Dystonia is a movement disorder whose pathophysiology is not fully understood. To date, conventional MR imaging was unsuccessful in showing structural abnormality in primary dystonia. New recent imaging techniques, such as voxel based morphometry (VBM) and diffusion tensor imaging (DTI), can be utilized to explore more precisely the pathophysiology of dystonia. In this work, we used several MRI methods to investigate the pathophysiology of dystonia. We used fMRI to determine whether the selectivity of neuronal representation of basal ganglia neurons was altered in the putamen of patients with focal hand dystonia before and after rehabilitation. Using voxel-based morphometry and DTI, we tested the hypothesis that structural or microstructural changes occur in the sensorimotor basal ganglia - cortical circuit in primary focal hand dystonia. Lastly, we combined structural imaging and fiber tracking to determine the functionnal territory of the basal ganglia that is damaged in post stroke dystonia. Overall, our results show that cortico striatal thalamo cerebellar sensorimotor circuit is likely to play a fundamental role in the pathophysiology of the dystonia

La mémoire épisodique, précocement altérée lors de la Maladie d'Alzheimer, est sous tendue par le réseau hippocampique. Le rythme théta hippocampique qui est impliqué dans les processus mnésiques, est en partie généré par le septum médian (SM). Nous avons étudié comment des dépots d'amyloides (AP) pouvaient agir sur l'intégrité et la rythmicité du réseau septo-hippocampique et les processus mnésiques associés à l'aide d'un modèle non transgénique de pathologic amyloïde hippocampique. Nous avons mis en évidence une diminution progressive de la puissance des oscillations theta hippocampique corrélée à une altération des capacités mnésiques des rats. Ces données montrent que la qualité des oscillations theta est correlée avec les performances de discrimination dans une tache de mémoire de reconnaissance et que l'injection d'Ap perturbe cette organisation. Dans le groupe AP, nous avons montré une réduction de l'activité de décharge des neurones rythmiques 'pacemaker' GABAergiques ainsi qu'une diminution de la proportion de neurones rythmiques au profit de cellules a décharge lente dans le SM. Enfin, nous avons révélé une perte sélective d'une sous-population de neurones GABAergiques de la voie hippocampo-septale. L'ensemble de ces données suggère que les déficits mnésiques liés à la pathologic amylo'ide sont correlés à une altération progressive de la rythmicité et de l'intégrité du réseau septo-hippocampique. La vulnérabilite de neurones GABAergiques de ce réseau semble proposer de nouvelles cibles thérapeutiques. Une meilleure compréhension de la dynamique des réseaux impliqués dans la mémorisation permettrait de mieux définir la cascade d'événements pathologiques qui précèdent la neurodégénerescence
Episodic memory, early affected during Alzheimer disease, is sustain by hippocampal network. The hippocampal theta rhythm implicated in mnesic processes is partly generated by medial septum. Using a non transgenic model of amyloid pathology on Rat, we studied how amyloid deposits act on integrity and rhythmicity of the septo-hippocampal network and mnesic processes. We show a progressive decrease on hippocampal theta oscillation power correlated with a mnesic deficits. Data show a correlation between theta oscillation quality and discrimination performance, and also that amyloid injections disturb this organisation. Then, we revealed a decrease firing rate on GABAergic 'pacemaker' rhythmic neurons associate with a decreased in the rhythmic firing neurons proportion balance by slow firing neurons. To finish, we show a selective neuronal loss on GABAergic neurons of the hippocamposeptal pathway

Il a été établi que les troubles de la perception visuo-spatiale étaient fréquents dans la population d’enfants présentant des troubles des apprentissages et que 60% des enfants avec un trouble du neuro-développement ont un déficit de perception visuo-spatiale élémentaire (PVSE). Notre objectif en réalisant ce travail était double. D’une part un objectif de recherche fondamentale : mieux comprendre le rôle que joue la vision dans la cognition spatiale. Et d’autre part, un objectif clinique : mieux comprendre les déficits du développement de la PVSE et leurs conséquences fonctionnelles dans des contextes dans lesquels ils ne sont pas suffisamment pris en considération. Ainsi, nous avons évalué la prévalence des troubles de la PVSE chez des enfants présentant un déficit moteur dans le contexte d’une Paralysie cérébrale. Nous avons constaté que le développement de la PVSE était plus déficitaire avec une lésion cérébrale dans le contexte de la prématurité que dans le cas d’une lésion néonatale. Pour une meilleure compréhension de ce phénomène, nous nous sommes intéressés aux enfants nés prématurés sans lésion cérébrale qui consultent pour des troubles des apprentissages. Nous avons constaté que même en l’absence de trouble du neuro-développement, la prématurité était un facteur de risque supplémentaire de développer des troubles de la PVSE et notamment de la perception des grandeurs. Ces deux études laissent penser qu’un déficit de la PVSE serait lié au développement cérébral intra-utérin et serait indépendant de l’environnement dans lequel se réalise la maturation post-natale du cortex. Mais quel est le rôle que jouent les entrées sensorielles dans la perception et la cognition spatiale ? La littérature s’est principalement intéressée aux cécités congénitales et leur impact sur la cognition spatiale soulignant que la vision ne serait pas juste une modalité d’entrée comme une autre mais qu’elle interviendrait de façon cruciale dans le développement de la cognition spatiale. Peu de travaux ont évalué l’impact d’un déficit visuel partiel et progressif sur la perception spatiale, sur entrée visuelle ou non-visuelle, et sur la cognition spatiale et numérique. Nous avons montré une prévalence importante des troubles de la PVSE chez les personnes déficientes visuelles mais pas aveugles, et davantage en l’absence de champ visuel périphérique qu’en situation de baisse d’acuité visuelle. Ce constat est d’autant plus surprenant que nous avons démontré une absence de déficit de PVSE lors d’une étude évaluant le rôle de la vision périphérique chez des sujets sains. Ce déficit n’est donc pas lié à la saisie de l’information visuelle (qui peut être simulée expérimentalement chez le sujet sain) mais lié à un processus de plasticité maladaptative chez les patients, associé à l’atteinte chronique du champ visuel périphérique (une réorganisation corticale des aires visuelles ayant été démontrée en cas de rétinite pigmentaire). Nous avons constaté par ailleurs que ces patients développent moins de compensations haptiques et qu’ils sont en difficulté sur des tâches d’imagerie mentale. L’ensemble des déficients visuels montraient des difficultés en arithmétique mais pas à nos tâches de cognition numérique non-visuelle (sauf en cas de cécité congénitale), ce qui souligne l’importance d’utiliser des supports non-visuels pour apprendre et évaluer les compétences mathématiques chez les déficients visuels. La prise en compte des déficits de la PVSE est d’autant plus importante que les populations que nous avons étudiées sont plus à risque d’avoir des troubles dans les apprentissages et des échecs scolaires. À partir de ces travaux, nous pourrons envisager des prises en charges préventives adaptées et ne pas attendre l’échec scolaire pour agir
It was established that visuo-spatial perception troubles were frequent in children with learning disabilities and that 60% of children with neuro-developmental disabilities have a deficit of elementary visuo-spatial perception (EVSP). We had a double objective in this phD. The first one was for fundamental research: to understand more clearly the role that the vision plays in spatial cognition. The second objective was clinical: to understand more clearly the EVSP developmental deficit and its functional consequences in contexts where it is not taken into consideration enough. So, we evaluated the prevalence of EVSP troubles in children with a motor deficit in the context of cerebral palsy. Our results showed that the development of the EVSP was more problematic with brain damage in the context of prematurity than in the context of neonatal lesion. To better understand this phenomenon, we also tested EVSP in children born prematurely without cerebral lesion but with scholar complaints. We found that even without neuro-developmental disabilities, prematurity upgrades the risk of developing EVSP deficit, and particularly hinders length perception. These two studies made us think that EVSP deficit would be linked to cerebral intra-utero development and would be independent of the environment of postnatal maturation of the cortex. But what about the role of the sensory inputs in the development of spatial abilities? The literature has mainly been focused on congenital blindness and its impact on spatial cognition, highlighting that vision appears as a privileged modality in the development of spatial cognition. Few studies have evaluated the impact of partial and progressive visual impairment on spatial perception, tested in the visual or non-visual modality, and on spatial and numerical cognition. We demonstrated an important prevalence of EVSP troubles in visually impaired people with residual vision, more in the population with reduced peripheral visual field than in the population with decreased visual acuity. This finding contrasts with the demonstration that simulating a deficit of peripheral vision with gaze-contingent masking in healthy controls did not impact the EVSP accuracy. Altogether, this put forward that the EVSP deficit in patients with peripheral vision deficit is not linked to the restricted capture of visual information (that can be experimentally stimulated in healthy subjects) but is rather linked to a process of maladaptive plasticity, associated to the chronic lack of sensory input from peripheral vision (a reorganization of cortical visual areas has been demonstrated in neuroimaging for patients with retinitis pigmentosa). We have also found that these patients tend to develop less haptic compensations and to have more difficulties in mental imagery task. While all groups of visually impairment had difficulties in arithmetic, none, except people with congenital blindness, struggled in our non-visual numerical cognition tasks involving pointing toward a mental number line or bimanual magnitude estimation. This highlights the importance of using non-visual media to learn and evaluate the mathematical skills in visually impaired people. Accounting for EVSP deficits is important in the populations studied in this phD because they are at greater risk of learning disabilities and academic failure. Based on these studies, we can think at adapted preventive care and should not wait for academic failure to react

Résumé: But : Les objectifs étaient de 1) décrire les profils de force musculaires aux membres inférieurs (MIs) et les capacités aux déplacements des personnes présentant les phénotypes adulte classique (DM1-AC) et adulte tardif (DM1-AT) de la dystrophie myotonique de type 1 (DM1), et 2) d’explorer l’influence de la faiblesse des MIs sur les capacités aux déplacements dans cette population. Méthode : Cette étude consiste en une analyse secondaire de données issues d’une plus large recherche qui visait à identifier les déterminants de la participation sociale et de la qualité de vie de personnes atteintes de DM1 (n = 158 DM1-AC et n = 42 DM1-AT). La force de quatre groupes musculaires des MIs a été mesurée à l’aide du bilan musculaire manuel (BMM) et du bilan musculaire quantitatif (BMQ) par dynamométrie manuelle. Les capacités aux déplacements ont été évaluées à l’aide de tests standardisés (échelle d’équilibre de Berg, vitesse de marche et Timed Up & Go). Résultats : Le phénotype DM1-AT présente moins de faiblesse et d’incapacités que le phénotype DM1-AC (p < 0,001 – 0,020). Le BMM ne détecte pas de faiblesse chez le phénotype DM1-AT mais des pertes de force au BMQ de 12 % à 20 % ont été identifiées chez ce phénotype, excepté pour les fléchisseurs du genou, entrainant des limitations aux déplacements chez 22 % à 48 % de ces individus. Dans le phénotype DM1-AC, l’atteinte musculaire était légèrement plus importante en distal qu’en proximal. Selon ces résultats, les phénotypes DM1-AC et DM1-AT présentent des portraits distincts et les données relatives à chacun devraient être analysées séparément. Une progression générale de la faiblesse au BMQ et des scores aux tests fonctionnels a été observée en fonction des cotes de l’échelle Muscular Impairment Rating Scale (MIRS). Un déficit de force au BMQ (excepté pour les fléchisseurs du genou) et des incapacités fonctionnelles ont aussi été observés dès les premières cotes de la MIRS. Finalement, les dorsifléchisseurs de la cheville et les extenseurs du genou semblent être de bons indicateurs de la fonction des membres inférieurs en DM1. Conclusion : Cette étude a permis de dresser un portrait des atteintes de la force musculaire aux MIs et des capacités fonctionnelles liées aux déplacements pour chacun des phénotypes DM1-AC et DM1-AT de la DM1, ainsi que d’explorer la contribution de la faiblesse des groupes musculaires évaluées sur les capacités aux déplacements dans cette population. Ces résultats contribueront à mieux déterminer les cibles d’évaluation et d’interventions en réadaptation et à mieux définir le processus d’évaluation dans le contexte des essais thérapeutiques à venir.
Abstract: Purpose: The purposes of this study were 1) to describe lower limbs muscle strength and mobility capacities, and 2) to explore the respective contribution of lower limb muscle weaknesses on mobility in the adult and late-onset phenotypes of myotonic dystrophy type 1 (DM1). Methods: This study is a secondary analysis of part of the results of a larger study, whose purpose was to identify social participation and quality-of-life determinants in 200 DM1 patients (158 adult and 42 late-onset). The strength of four lower limb muscle groups was assessed using manual muscle testing (MMT) and handheld dynamometry quantitative muscle testing (QMT). Mobility capacities were assessed using standardized tests (Berg balance scale, 10 Meter Walk Test and Timed Up & Go). Results: Although the late-onset phenotype showed less weaknesses and mobility limitations than the adult phenotype (p <0.001-0.020), and although MMT showed no weakness in the late-onset phenotype, quantitative strength losses of 12-20% were measured in this phenotype, with the exception of the knee flexors. These weaknesses led to mobility limitations in 22-48% of participants with the late-onset phenotype. In the adult phenotype, muscle strength impairment was slightly more important distally than proximally (2-2.5/10 and 5.8-8.2% for MMT and QMT, respectively) (p <0.001-0.002). According to those results, the adult and late-onset phenotypes show different profiles of lower limb impairment, and should not be pooled for data analysis. A general progression of quantitative muscle weakness and of mobility scores was observed according to the Muscular Impairment Rating Scale (MIRS) classification. Quantitative weaknesses, with the exception of the knee flexors, and mobility limitations were observed from the first MIRS grades. QMT is therefore definitely a more effective tool for measuring weakness in DM1. Finally, ankle dorsiflexors and knee extensors seem to be good indicators of lower limb function in DM1. Conclusion: This study allowed a better characterization of lower limb weaknesses and mobility limitations in the adult and late-onset phenotypes of DM1, and explored the contribution of lower limb weaknesses on mobility capacities in this population. These results will be useful for developing more specific rehabilitation programs and for optimizing the evaluation of these impairments in the context of the upcoming therapeutic trials. Keywords: Myotonic dystrophy type 1, phenotypes, muscle strength, mobility capacities, lower limbs, explanatory variables, physiotherapy.

Avec 1,6 million de nouveaux cas diagnostiqués chaque année et 1,3 million de décès, le cancer du poumon est un problème de santé important se classant au premier rang mondial des cancers en ce qui a trait à la mortalité. Conséquence de la maladie elle-même ou de son traitement, l’atteinte musculaire fait souvent partie du tableau clinique habituel des patients atteints d’un cancer et peut se produire précocement dans le continuum de la maladie. Par ailleurs, celle-ci peut avoir des répercussions sur la capacité fonctionnelle, la qualité de vie et la survie des patients. Cependant, malgré son importance clinique, l’atteinte musculaire et les mécanismes sous-jacents de même que sa relation avec la capacité fonctionnelle au moment du diagnostic demeurent relativement peu documentés dans le cancer du poumon. Par conséquent, je me suis globalement intéressée dans cette thèse à étudier la composition corporelle, la fonction musculaire et la capacité fonctionnelle des patients atteints de cancer pulmonaire. De façon plus spécifique, j’ai voulu déterminer s’il y avait une atteinte de la composition corporelle et musculaire au moment du diagnostic chez les patients atteints de cancer du poumon et évaluer l’impact de cette atteinte sur la capacité fonctionnelle et la survie des patients. Ensuite, j’ai voulu aborder la problématique de l’atteinte musculaire des patients atteints de cancer du poumon en adoptant un point de vue plus fonctionnel et mécanistique en étudiant les voies de signalisation impliquées dans l’équilibre musculaire de ces patients au moment de leur diagnostic. En dernier lieu, je me suis intéressée au potentiel de réversibilité de l’atteinte musculaire en réponse à un programme de réadaptation dans le cadre d’un essai pilote de faisabilité de la téléréadaptation. L’ensemble des travaux effectués dans le cadre de cette thèse ont permis, dans un premier temps, de mettre en lumière qu’au moment du diagnostic, une atteinte musculaire était déjà présente chez une majorité de patients souffrant de cancer du poumon. Par ailleurs, nous avons aussi établi que cette dernière se traduisait de façon longitudinale par une diminution de la survie des patients. Toutefois, il semblerait, qu’en dépit des altérations morphologiques présentent dans le muscle, la fonction contractile du muscle en tant que tel soit préservée au moment du diagnostic offrant ainsi une fenêtre d’opportunité pour adopter des mesures visant à maintenir ou améliorer la fonction musculaire. À ce propos, nous avons aussi pu établir que la réadaptation était une modalité thérapeutique faisable, sécuritaire et qui semble efficace pour maintenir la fonction musculaire chez les patients atteints de cancer du poumon. Considérant le lien entre l’atteinte musculaire et les enjeux cliniques importants tels que la mortalité et la toxicité associée aux traitements antinéoplasiques, l'évaluation précoce de la composition corporelle et musculaire de même que des caractéristiques de la fonction musculaire peut permettre un dépistage plus efficace et une meilleure prise en charge des patients atteints de cancer du poumon.
With 1.6 million new cases diagnosed each year and 1.3 million deaths, lung cancer is a major health problem, ranking among the world's leading cancers in terms of mortality. As a consequence of the disease itself or its treatment, muscle impairment is often part of the usual clinical picture of cancer patients and may occur early in the disease continuum. In addition, it may have a significant clinical impact on muscle function, functional capacity, and decreased quality of life for patients. However, despite its clinical importance, muscle impairment and its underlying mechanisms as well as its relationship to muscle function remain relatively poorly documented in lung cancer particularly at diagnosis time. Therefore, my interest in this thesis was to study muscle impairment, body composition, muscle function and functional capacity of patients with lung cancer. More specifically, I wanted to determine whether there was an impairment of body and muscle composition at the time of diagnosis in patients with lung cancer and assess the impact of this impairment on patients’ functional capacity as well as survival. Then, I wanted to address the issue of muscle impairment in lung cancer patients by adopting a more functional and mechanistic point of view by studying the signaling pathways involved in the muscle balance of these patients at the time of their diagnostic. Finally, I have been interested in the reversibility potential of body and muscle composition impairment in response to a rehabilitation program carried out as a pilot study on telerehabilitation. First, our results highlighted that at the time of diagnosis, a muscle impairment was already present in a majority of patients suffering from lung cancer. In addition, we also established that the latter was manifested by a decrease in participation in physical activities and was reflected longitudinally by a decrease in patient survival. However, it would appear that, despite the morphological changes in the muscle, the contractile function of the muscle itself is preserved at the time of diagnosis providing a window of opportunity for adopting countermeasures to maintain or improve muscle function. In this regard, we have also been able to establish that rehabilitation is a feasible, safe and effective therapeutic modality for maintaining muscle function in patients with lung cancer. Considering the link between muscle wasting and important clinical issues such as mortality and chemotherapy related toxicity, early assessment of body and muscle composition as well as features of muscle function may allow more effective screening and better management of patients with lung cancer

Les recherches en neurosciences et en sciences cognitives concernant la perception de la musique ont connu un essor important ces dernières années. Alors qu’elle fut longtemps considérée comme simple objet de plaisir et de détente, une meilleure compréhension de ses composantes structurelles et de ses mécanismes fonctionnels au sein même de notre cerveau, lui confèrent aujourd’hui de nouvelles propriétés, dont une mise en relation directe avec d’autres fonctions cognitives, tels que le langage. Le principe général de l’atelier d’écriture de chansons est d’associer un travail d’écoute (mélodie), de production musicale (chant) et de création linguistique.

Le syndrome de Crouzon est une faciocraniosténose qui peut s’exprimer par une retrusion fronto-faciale sévère associée à des répercussions fonctionnelles importantes : un exorbitisme sévère peut mener à une mise en jeux du pronostic visuel et les troubles de la ventilation mettre en cause le pronostic vital. La procédure de choix du traitement primaire de cette faciocraniosténose est l’avancée monobloc fronto-faciale avec distraction par voie interne ou externe. Cette technique nécessite la réalisation d’une disjonction ptérygo-maillaire, pratiquée par voie supérieure ou intra-orale. Cette disjonction est associée à un risque de lésion des germes des dents temporaires et permanentes. 15 patients atteints du syndromes de Crouzon, opérés par avancée monobloc fronto-faciale, par le même chirurgien et avec disjonction pterygo-maxillaire par voie supérieure en passant par la fosse temporale, ont été aléatoirement choisis parmi les patients atteint du syndrome de Crouzon suivis dans le service. La formule dentaire de chaque patient a été relevée sur les scanners pré-opératoires, post-opératoires et de contrôle, ainsi que les différentes anomalies et stades de Nolla des premières et deuxièmes molaires permanentes maxillaires. L’étude confirme que cette technique chirurgicale cause des dommages dentaires notables et montre que la survenues de ces dommages est corrélée à l’âge auquel est réalisée la chirurgie. Elle montre que l’existence de dommage au niveau de la première molaire permanente est un facteur prédictif de séquelles au niveau de la 2ème molaire permanente lors de son évolution. Le stade radiographique de Nolla peut être un indicateur plus fiable que l’âge civil pour évaluer les risques dentaire lors de cette chirurgie chez ces patients. Si les indications de chirurgie précoce par avancée fronto- faciale monobloc chez les patients atteints d’un syndrome de Crouzon avec répercussion fonctionnelles sévère ne se discutent pas, il sera intéressant de comparer ces résultats avec les séquelles dentaires de cette chirurgie réalisée avec disjonction ptérygo-palatine par voie endobuccale.