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Artigos de revistas sobre o tema "Analyse clinique et génétique"

Autor: Grafiati

Publicado: 8 de março de 2025

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1

RUPP, R., e D. BOICHARD. "Numérations cellulaires du lait et mammites cliniques : relations phénotypique et génétique chez les vaches Prim’Holstein". INRAE Productions Animales 14, n.º 3 (16 de junho de 2001): 193–200. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2001.14.3.3739.

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Resumo:

Cet article résume trois publications relatives aux relations entre les numérations cellulaires du lait et les mammites cliniques en race Prim’Holstein. Les travaux sont basés sur des données de mammite clinique collectées par les techniciens du Contrôle Laitier du Morbihan et du Finistère à chaque passage dans les troupeaux pendant deux ans et demi. Les deux premières études présentées sont consacrées au risque de mammite clinique associé à des numérations cellulaires très faibles. On analyse d’une part, le risque de première mammite clinique en fonction de la numération cellulaire au premier contrôle de la première lactation et, d’autre part, le risque de mammite clinique en deuxième lactation en fonction de la concentration cellulaire, mesurée par divers critères, en première lactation. Ces deux études donnent des résultats similaires et montrent très clairement que le risque de mammite clinique diminue d’autant plus que les numérations cellulaires sont plus faibles, sans optimum intermédiaire. La troisième étude est consacrée à l’estimation de paramètres génétiques. L’héritabilité des numérations cellulaires (0,17) est très nettement supérieure à celle des mammites cliniques (0,02) et la corrélation génétique entre ces deux caractères est positive et forte (0,72). Une sélection génétique en vue de diminuer les numérations cellulaires apparaît donc pertinente pour augmenter la résistance à la fois aux mammites cliniques et subcliniques. Pour être encore plus efficace, elle devra être complétée à l’avenir par une sélection directe sur la résistance aux mammites cliniques.

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2

Turrini, Mauro, Jérôme Connault e Catherine Bourgain. "Des tests génétiques pour prédire des maladies communes". médecine/sciences 36, n.º 5 (maio de 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.

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Introduit au lendemain de l’identification des « thrombophilies non rares » (TNR), au milieu des années 1990 afin de prédire et de prévenir la maladie thromboembolique veineuse (MTEV), le bilan génétique pour ces thrombophilies est un exemple assez rare de test génétique de susceptibilité pour une maladie complexe, à avoir franchi le pas d’un véritable usage de routine en clinique. Bien que ce test soit le plus répandu des tests de génétique post-natale en France, son usage (À qui proposer le test ? Que faire des résultats ?) fait encore l’objet de débats. Cet article analyse la trajectoire de régulation clinique de ce test et illustre l’importance du contexte spécifique d’usage pour comprendre sa diffusion. Cette analyse vise à nourrir une réflexion plus générale sur les enjeux que pose l’intégration clinique des tests génétiques pour les maladies communes, en considérant notamment les modalités de définition de l’utilité clinique d’un test (statistique versus biologique), des sujets du test (le cas index versus ses apparentés), et des critères en sous-tendant l’accès (modalités des calculs médico-économiques).

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3

Stellzig-Eisenhauer, Angelika, Eva Decker, Philipp Meyer-Marcotty, Christiane Rau, Britta S. Fiebig, Wolfram Kress, Kathrin Saar et al. "Défaut primaire d’éruption (DPE). Analyse génétique clinique et moléculaire". L'Orthodontie Française 84, n.º 3 (setembro de 2013): 241–50. http://dx.doi.org/10.1051/orthodfr/2013055.

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Définition : Le « défaut primaire d’éruption » (DPE), parfois aussi appelé « échec primaire d’éruption », désigne l’absence d’éruption partielle ou totale d’un germe non-ankylosé. Elle est due à une perturbation du mécanisme d’éruption. Le processus moléculaire conduisant à ce dysfonctionnement n’est pas connu à ce jour. Échantillon et méthodes : Quatre familles ont été étudiées. Dans chacune, au moins deux individus étaient affectés d’un défaut primaire d’éruption (DPE) non syndromique. Un diagnostic radiologique (panoramique) a été conduit sur tous les patients et les membres de leur famille qui n’étaient pas affectés (groupe contrôle). L’analyse génétique comprenait une analyse de liens pangénomique suivie d’un séquençage direct de l’ADN avec une cartographie des gènes candidats positionnels. Résultats : En partant des patients affectés, nous sommes parvenus à reconstituer des pédigrées sur deux ou trois générations dans les familles avec une transmission du défaut primaire d’éruption non syndromique selon un mode autosomique dominant. Quinze patients atteints de DPE ont été diagnostiqués. La distribution selon le genre s’est révélée pratiquement égale (7 femmes et 8 hommes). L’analyse génétique moléculaire du gène PTHR1 révèle trois mutations hétérozygotes (c.1050-3C>G ; c.543 + 1G>A ; c.463G>T). Aucune mutation n’a été trouvée chez les personnes non affectées. Conclusion : La connaissance des causes génétiques du DPE non syndromique peut maintenant être utilisée pour effectuer un diagnostic différentiel en cas de défaut d’éruption. Elle permet d’identifier très tôt les membres d’une famille qui sont touchés et pourrait, à long terme, déboucher sur de nouvelles possibilités de traitement. Le diagnostic génétiquement validé de défaut primaire d’éruption peut soustraire les patients et leurs orthodontistes à des années de tentatives de tractions vouées à l’échec, car le traitement orthodontique seul n’est pas une solution valable. Au contraire, il produit des effets iatrogènes sur les dents d’ancrage non affectées et sur les maxillaires.

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4

Benoît, R. "Analyse génétique et physiologique". Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 52, n.º 4 (outubro de 2018): 351–72. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2018029.

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Les gènes du développement ont d'abord été mis en évidence chez la drosophile en 1950 (gène HOM), puis chez la souris en 1970 (gènes Hox). Ces gènes codent pour la mise en place de « champs », puis de populations cellulaires, puis de « systèmes composites ». Au cours de l'évolution, le cerveau et les cellules des crêtes neurales sont responsables, par l'intermédiaire de ces gènes et de leurs protéines du développement des divers systèmes composites du crâne et de la face et de leurs fonctions. Nous isolerons le système dentaire, le système musculaire, avec le système squelettique comme soutien avant intégration. Par des exemples cliniques différents nous proposerons une analyse génétique et fonctionnelle.

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5

Mach, Sobetzko, Superti-Furga e Stoll. "Vorzeitig generalisierte Polyarthrose (Stickler Syndrom)". Praxis 91, n.º 9 (1 de fevereiro de 2002): 361–66. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.9.361.

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Une patiente de 25 ans souffrait des douleurs articulaires du genou et de la hanche depuis l'âge de 11 ans. Quand elle avait 16 ans une ostéotomie correctrice fémorale proximale fut accomplie. À l'âge de 25 ans, lors de l'admission dans la clinique de réhabilitation, elle présentait du point de vue clinique et radiologique une polyarthrose généralisée précoce. L'analyse génétique moléculaire confirmait le diagnostic de syndrome de Stickler. Avec la présentation de ce cas nous montrons l'importance d'établir le diagnostic du syndrome de Stickler. Notre but est aussi de décrire les principes du traitement de l'arthrose et la possibilité de confirmer le diagnostic par des analyses génétiques moléculaires.

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6

Ghoumid, Jamal, Thomas Smol, Jerome Sige, Simon Boussion, Perrine Brunelle, Sabrina Guyart, Alexandre Louvet et al. "Le test de concordance de script à l’heure de la réforme du second cycle des études médicales en France : étude pilote en génétique médicale". Pédagogie Médicale 22, n.º 2 (2021): 67–72. http://dx.doi.org/10.1051/pmed/2021005.

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Contexte : Dans les prochaines années, il est prévu d’introduire le test de concordance de script (TCS) dans le cadre des épreuves classantes nationales informatisées (ECNi). Le TCS n’a jamais été évalué pour l’enseignement de la génétique médicale du deuxième cycle. But : Élaborer un TCS pour les étudiants de deuxième cycle et évaluer ses qualités psychométriques. Déterminer les arguments docimologiques étayant la pertinence d’introduire le TCS aux ECNi. Méthode : Création d’un TCS spécifique à la discipline et administration aux étudiants de deuxième cycle et internes de génétique médicale. Administration d’une épreuve type ECNi comportant 3 dossiers progressifs (DP) et 12 questions isolées (QI) aux étudiants de deuxième cycle. Analyse du caractère discriminant du TCS par comparaison des scores obtenus par les différents groupes. Analyse de corrélation entre les scores aux TCS et DP, QI et rang de classement aux ECNi. Résultats : Les réponses de 18 experts et 129 étudiants ont été obtenues. Après optimisation, le TCS contient 15 vignettes cliniques et 34 items. Le coefficient alpha de Cronbach est de 0,67. Le test a pu discriminer le niveau des étudiants et il existe une corrélation entre les scores obtenus au TCS, aux DP, ainsi qu’avec le rang de classement aux ECNi. Conclusion : Cette étude montre la faisabilité d’un TCS standardisé pour évaluer l’enseignement de la génétique médicale, qui pourrait être aisément intégré aux ECNi. Il s’agit d’un exemple supplémentaire de la pertinence de ce type d’épreuve dans l’évaluation du raisonnement clinique des étudiants de médecine.

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7

Pion, Emmanuelle, Gisèle Bonne, Antonio Atalaia, Emmanuelle Salort-Campana, Svetlana Gorokhova, Shahram Attarian, Mireille Cossée e Martin Krahn. "L’actionnabilité clinique des gènes". médecine/sciences 40 (novembro de 2024): 6–8. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024128.

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Le séquençage à haut débit a introduit le concept de « gènes actionnables ». Ces gènes sont liés à des pathologies pour lesquelles des traitements ou des prises en charge spécifiques existent. Un diagnostic génétique précis est donc crucial pour initier des interventions précoces qui peuvent prévenir ou retarder l’évolution de maladies rares. Le séquençage à haut débit a considérablement augmenté les capacités d’analyse génétique, mais il a également entraîné une augmentation des demandes d’analyses, allongeant les délais de rendu des résultats. Une priorisation des analyses devient nécessaire, surtout lorsque des « gènes actionnables » sont suspectés. Pour les myopathies, un travail national a identifié 63 gènes actionnables, impliqués dans des pathologies pour lesquelles peuvent être initiés un traitement ciblé et/ou une prise en charge précoce, améliorant ainsi le pronostic des patients. Malgré des avancées, de nombreuses maladies rares restent sans traitements spécifiques, soulignant l’importance continue de la recherche et de l’innovation en génétique médicale.

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8

Cretolle, C., M. Zerah, S. Lyonnet e C. Fekete. "CL033 - Syndrome de Currarino : Analyse clinique et génétique de 80 cas". Archives de Pédiatrie 17, n.º 6 (junho de 2010): 10. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(10)70249-9.

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9

Sifi, Y., K. Sifi, Z. Bouderda, J. P. Bonnefond, N. Abadi, C. Benlatreche e A. Hamri. "Analyse clinique et génétique des amyotrophies spinales observées dans l’Est Algérien". Revue Neurologique 170 (abril de 2014): A42. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.162.

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10

Chikouche, Ammar, Nadia Ould Bessi e Nawel Habak. "Molecular analysis of an Algerian family of MEN2A at the CPMC, Algiers". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 7, n.º 2 (9 de novembro de 2020): 197–200. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2020.7230.

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La NEM2A, qui se caractérise par l’association d’un cancer médullaire de la thyroïde (CMT) à un phéochromocytome et/ou une hyperparathyroïdie, fait partie avec la NEM2B et le CMTF des Néoplasies Endocriniennes Multiples de type 2 (ou NEM2). Ces NEM2 constituent des affections héréditaires rares, de transmission autosomique dominante dues à des mutations du proto-oncogène RET. La recherche de mutations du proto-oncogène RET chez un cas index NEM2A permet d’une part de conforter le diagnostic clinique et d’autre part d’identifier précocement grâce au dépistage génétique, parmi les apparentés du cas index, ceux qui sont porteurs de l’anomalie génétique, avant toute manifestation biologique ou clinique, pour une meilleure prise en charge. Les objectifs sont la caractérisation de la mutation ponctuelle du protooncogène RET chez le cas index et dépister chez les apparentés du cas index, les porteurs de la mutation germinale. Dans ce travail, nous avons mis au point les techniques de diagnostic génotypique par PCR/séquençage des 7 exons du proto-oncogène RET (8, 10, 11, 13, 14, 15, 16) les plus fréquemment affectés. L’étude a été réalisée chez une femme avec CMT et phéochromocytome bilatéral (NEM2A). La mutation retrouvée chez le cas index, a été recherchée chez les apparentés, 2 sœurs adultes présentant chacune un CMT et 07 enfants apparemment sains. La mutation identifiée chez le cas index (C634Y / exon 11) est retrouvée chez les 02 apparentés cliniquement atteints, ainsi que chez 04 des 07 enfants cliniquement sains. Cette mutation C634Y, commune au CMT et à la NEM2A, nous oblige à considérer les cas de CMT présentant cette mutation comme des NEM2A potentiels et de leur assurer une surveillance clinique et biologique identique. Une thyroïdectomie prophylactique sera proposée aux porteurs sains.

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Constantin, Anastasia, Alfonsina Faya Robles e Emmanuelle Rial-Sebbag. "Chapitre 5. From individuals to social: The needs for a global ethics overview in pharmacogenomics". Journal international de bioéthique et d'éthique des sciences Vol. 34, n.º 3 (14 de fevereiro de 2024): 85–102. http://dx.doi.org/10.3917/jibes.343.0085.

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Dans le cadre de la médecine personnalisée, la pharmacogénomique (PGx) permet aux praticiens de délivrer le bon médicament à un patient donné, en fonction des résultats d’un test génétique. Cette pratique soulève de nombreuses questions éthiques qui sont discutées dans la littérature, parfois dans le contexte plus large de la médecine personnalisée. Cet article s’appuie sur une revue de littérature originale car interdisciplinaire et basée sur une approche qui articule les droits individuels et sociaux. Nous proposons ici de reconsidérer certaines questions éthiques classiques, telles que le consentement éclairé, les découvertes fortuites et la protection des données, qui sont soulevées par les tests génétiques ainsi que par la pharmacogénomique ainsi que les enjeux éthiques spécifiques à cette dernière. Nous analysons également des questions collectives plus larges concernant la racialisation et l’égalité en matière de santé. Notre objectif est de contribuer à l’établissement de liens et de parallèles entre les droits individuels et les droits collectifs en utilisant une approche sociale. Cette analyse aborde ces questions éthiques dans la recherche et dans le contexte clinique, prenant en compte le traitement de l’individu dans sa double qualité de patient et de participant à la recherche.

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Khermache, A., Y. Sifi, M. Islem Bouchenek, A. Boulafkhed, N. Sifi, B. Fekraoui e A. Hamri. "Les amyotrophies spinales de type I avec survie prolongée : analyse clinique et étude génétique". Revue Neurologique 170 (abril de 2014): A39—A40. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2014.01.156.

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Lornage, Xavière, Norma B. Romero, Jocelyn Laporte e Johann Böhm. "La myopathie liée à PYROXD1: Caractérisation clinique, histologique, et génétique". médecine/sciences 35 (novembro de 2019): 43–44. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019183.

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Des mutations récessives dans le gène PYROXD1 ont été récemment décrites chez des patients présentant un tableau de myopathie congénitale ou de dystrophie musculaire des ceintures [1-4]. PYROXD1 (PYRidine nucleotide-disulfide OXidoreductase Domain-containing protein 1) est une protéine exprimée de manière ubiquitaire que l’on retrouve dans le cytosol et les noyaux des fibres musculaires squelettiques. La fonction précise de PYROXD1 est peu connue et des analyses de complémentation dans la levure suggèrent qu’il s’agit d’une oxido-réductase capable de prévenir les effets du stress oxydatif [3]. La diminution de l’expression de PYROXD1 est létale lors du développement chez la drosophile, et elle altère la prolifération, la migration, et la différentiation des myoblastes murins. Cet article vise à résumer brièvement les caractéristiques cliniques, histologiques, et génétiques de la myopathie liée à PYROXD1 afin d’éclairer le mécanisme pathophysiologique de la maladie et d’analyser la corrélation entre génotype et phénotype.

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Haffen, E. "Le ralentissement psychomoteur : une dimension à (re)découvrir ?" European Psychiatry 29, S3 (novembro de 2014): 578–79. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.277.

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Le ralentissement psychomoteur (RPM) est une dimension clinique présente dans de nombreuses maladies mentales. S’il est l’un des symptômes cardinaux de la dépression unipolaire, on le retrouve également dans le trouble bipolaire et la schizophrénie mais sans qu’il y ait une véritable différence sémiologique selon la pathologie concernée.Le RPM se caractérise non seulement par une composante motrice mais également psychique et langagière, qui inclut des processus perceptifs et cognitifs impliqués dans le contrôle, la planification, la programmation et l’exécution du mouvement.Les outils d’évaluation disponibles (imagerie cérébrale, analyse génétique, analyse rythmique, analyse par tracker vidéo, explorations neuropsychologiques) permettent aujourd’hui de mieux caractériser l’ensemble de ses dimensions. L’hypothèse d’un dysfonctionnement dopaminergique est étayée par de nombreux travaux avec des atteintes fonctionnelles au niveau des circuits sous-corticaux et pré-frontaux.Le RPM s’accompagne d’une altération fonctionnelle majeure et requiert ainsi une attention particulière en termes d’ajustement thérapeutique d’autant que se pose à l’heure actuelle la question de son impact pronostique (persistance en dehors des épisodes aigus, réponse aux traitements, rechute et récurrence).

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Khermache, Ali, Yamina Sifi, Karima Sifi, Mondher Islem Bouchenek, Brahim Boudraa, Cherifa Benlatreche e Abdelmadjid Hamri. "La dystrophie myotonique de type 1 analyse clinique et génétique de 25 patients de l’Est algérien". Revue Neurologique 171 (abril de 2015): A157. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2015.01.360.

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Drouet, A. "Les ophtalmoplégies chroniques externes progressives avec anomalies mitochondriales. Analyse clinique, histologique, biochimique et génétique (neuf cas)". La Revue de Médecine Interne 17, n.º 3 (março de 1996): 200–206. http://dx.doi.org/10.1016/0248-8663(96)81246-x.

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Arnaud-Pellet, Noëlle. "Échecs et rééducation linguale". L'Orthodontie Française 87, n.º 1 (março de 2016): 91–94. http://dx.doi.org/10.1051/orthodfr/2016007.

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Face à des dysfonctions ou parafonctions difficiles à éradiquer, la prise en charge orthophonique est le plus souvent une alliée pour maîtriser l’environnement fonctionnel des arcades dentaires. Cependant, certains facteurs allant de la psychologie à l’obstacle ORL anatomique, de l’anomalie génétique au geste iatrogène, peuvent expliquer des résultats parfois en demi-teinte de cette dernière. Parfois aussi, ce sont nos propres résultats thérapeutiques qui sont mis en échec voire détruits par une langue récalcitrante ou mal prise en considération. À travers une analyse des facteurs en jeu et la présentation de cas cliniques, l’auteur propose une réflexion sur cet organe parfois moteur, parfois destructeur des traitements.

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Menard, Maud. "Les hépatites chroniques canines". Le Nouveau Praticien Vétérinaire canine & féline 20, n.º 83 (maio de 2023): 28–35. http://dx.doi.org/10.1051/npvcafe/2023022.

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Chez le chien, les hépatites chroniques sont définies par des lésions histologiques spécifiques caractérisées par l’association d’un infiltrat inflammatoire, de phénomènes d’apoptose/nécrose, de régénération et de fibrose. Certaines données plaident en faveur de causes métabolique, toxique, infectieuse ou à médiation-immune. Toutefois, à l’exception des hépatites par surcharge en cuivre pour lesquelles une mutation génétique a été clairement identifiée chez certaines races, la plupart des hépatites chroniques demeurent idiopathiques chez le chien. Le diagnostic requiert la réalisation de biopsies hépatiques réalisées préférentiellement par cœlioscopie. Une analyse histologique, une quantification du cuivre, ainsi qu’une mise en culture aéro-anaérobie sont recommandées. Le traitement repose sur l’administration d’un traitement de soutien (anti-oxydant, cholérétique, traitement symptomatique, alimentation spécifique, etc.) et d’un chélateur de cuivre lors de surcharge cuprique. En l’absence de cause identifiée, un traitement immunomodulateur peut également être prescrit dans l’hypothèse d’une hépatite à médiation immune. L’expression clinique des hépatites chroniques étant tardive, le diagnostic est souvent établi à un stade avancé (lésions irréversibles) et le pronostic reste généralement réservé à moyen terme.

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Sauvage, Virginie, e Jean-Marc Reynes. "Diagnostic de laboratoire d’une infection par un hantavirus". Revue de biologie médicale N° 371, n.º 2 (1 de fevereiro de 2023): 17–33. http://dx.doi.org/10.3917/rbm.371.0017.

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Certains hantavirus associés aux rongeurs sont responsables annuellement, selon les pays, de quelques cas d’infections humaines à plusieurs milliers, de gravité variable, parfois mortelles. Cette zoonose se traduit par deux types de syndromes connus sous les noms de fièvre hémorragique à syndrome rénal (FHSR), causée principalement par des hantavirus de l’Ancien Monde (Europe et Asie), et syndrome pulmonaire à hantavirus (SPH) dû essentiellement à des hantavirus du Nouveau Monde (Amériques). Quelle que soit la forme clinique de l’infection, son diagnostic biologique repose avant tout sur une analyse sérologique mettant en évidence des anticorps spécifiques, présents dès les premiers jours suivant l’apparition des symptômes, et des trousses de sérodiagnostic sont commercialisées. L’ARN viral peut être décelé par RT-PCR dans des prélèvements précoces de sérum ou de plasma et permet ainsi d’identifier l’espèce virale à l’origine de l’infection. Le virus est détectable à partir du premier jour de la maladie et pendant une à plusieurs semaines selon les espèces et lignées au sein d’une espèce, alors même que les anticorps sont déjà produits. Cependant, la grande diversité génétique intra- et inter-espèces des hantavirus associée à la faible charge virale sanguine rendent le diagnostic moléculaire peu aisé, voire difficile, et aucune trousse commerciale de diagnostic n’est disponible sur le marché.

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Massin, N., A. Bachelot, G. Méduri, C. Matuchanski, K. Laborde, J. Guibourdenche, A. Gougeon et al. "P097 - Insuffisance ovarienne prématurée (IOP) : description d’un réseau clinique, biologique et génétique pour son analyse physiopathologique (GIS maladies rares)". Annales d'Endocrinologie 66, n.º 5 (outubro de 2005): 443. http://dx.doi.org/10.1016/s0003-4266(05)81938-9.

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Lalonde, Pierre, e Georges-F. Pinard. "Transfert de connaissances en psychiatrie à travers les 4 éditions de 1980 à 2016 du manuel de psychiatrie du Québec". Santé mentale au Québec 49, n.º 2 (2024): 73–94. http://dx.doi.org/10.7202/1114405ar.

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Objectifs Examiner le transfert de connaissances en psychiatrie, de façon longitudinale, sur plus de 35 ans, à travers les 4 éditions du manuel Psychiatrie clinique édité au Québec, grâce à l’initiative de directeurs de publication affiliés à l’Institut universitaire en santé mentale de Montréal (autrefois l’Hôpital Louis-H. Lafontaine). Notre hypothèse est que l’évolution du contenu et de la forme d’un tel manuel reflète une évolution du savoir en psychiatrie avec une vocation naturellement pédagogique de ce qui doit être su et applicable dans la discipline. On s’attend, dans notre examen longitudinal, à repérer l’évolution de ce transfert de connaissances et les contextes de ce changement. Méthode Nous comparons la forme et le contenu des éditions de 1980, 1988, 1999-2001 et 2016. L’un des directeurs (Lalonde P.) est associé aux 4 éditions. Nous examinons plus spécifiquement le nombre et l’origine disciplinaire des auteurs, l’évolution des thèmes et titres des chapitres. Résultats Le poids du manuel est passé de 1155 à 4181 g. Il y a une augmentation de 107 % du nombre de pages, 390 % du nombre d’auteurs et de 118 % du nombre de chapitres. Quelques chapitres ont disparu : Névroses, Homosexualité. Plusieurs ont fait leur apparition : Épistémologie, Génétique, Neurobiologie, Imagerie cérébrale, Troubles de l’alimentation, Douleur chronique, etc. L’approche bio-psycho-sociale demeure le cadre de référence depuis le début. Les classifications DSM des maladies ont évolué. Les tendances en traitements psychosociaux sont discernables, ayant passé de 7 à 13 chapitres. L’aspect multidisciplinaire s’est accru. Les sections ayant le plus grossi sont la pédopsychiatrie et la gérontopsychiatrie ainsi que les toxicomanies. Conclusion De 1980 à 2016, l’ouvrage a reflété l’évolution des connaissances scientifiques, grâce aux contributions de multiples auteurs, cliniciens et chercheurs, sélectionnés pour leur expertise. S’adressant initialement aux médecins de famille, son lectorat s’est élargi aux étudiants en médecine, aux résidents en psychiatrie et aux autres étudiants en sciences de la santé. Plusieurs générations d’apprenants, maintenant devenus cliniciens, médecins, omnipraticiens ou spécialistes, s’y sont référées. Avec le temps, le succès de Psychiatrie clinique : approche bio-psycho-sociale s’est étendu dans la francophonie internationale, permettant de diffuser un savoir clinique encyclopédique en une oeuvre originale québécoise. L’évolution de la psychiatrie se reflète très bien à travers cette analyse des 4 éditions de ce manuel.

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DUCHESNE, A., C. GROHS, P. MICHOT, M. BERTAUD, D. BOICHARD, S. FLORIOT e A. CAPITAN. "Du phénotype à la mutation causale : le cas des anomalies récessives bovines". INRA Productions Animales 29, n.º 5 (9 de janeiro de 2020): 319–28. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.3000.

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Cet article présente la méthodologie utilisée pour identifier la mutation responsable d’une anomalie génétique à partir de cas d’animaux affectés. Dans un premier temps, une collection de cas aussi homogènes que possible est constituée, de la même race et avec les mêmes signes cliniques, complétée par une population témoin apparentée mais non atteinte. Une analyse de pedigree est possible pour rechercher l’ancêtre commun qui a pu transmettre l’anomalie à chacun des cas. Le génotypage par puce permet de mettre en évidence très rapidement une petite région du génome homozygote et identique à tous les marqueurs qui contient la mutation recherchée. La mutation est ensuite identifiée par séquençage du génome de quelques cas, filtrage des variants observés sur la base d’une part, de leur présence chez d’autres animaux, et d’autre part, de leur annotation fonctionnelle. Une validation statistique est ensuite pratiquée par génotypage à grande échelle, pour vérifier l’association totale entre génotype et phénotype. Enfin, la causalité de la mutation est étudiée par analyse fonctionnelle, incluant l’analyse des ARN et des protéines, l’imagerie cellulaire, voire la création de modèles transgéniques.

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TAZI El Ghali, TAZI El Ghali, AMMOUR Abdesselam, EL AZHARI Yassir e Pr HOUARI Mouna. "Leucémie "CUP-like" avec mutation NPM1/FLT3 au CHU Mohammed VI de Tanger : À propos d’un cas". Journal of Medical and Dental Science Research 12, n.º 2 (fevereiro de 2025): 94–96. https://doi.org/10.35629/076x-12029496.

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La leucémie "CUP-like" est une forme rare et difficile à diagnostiquer de leucémie aiguë, caractérisée par des cellules blastiques indifférenciées qui ne correspondent pas aux sous-types classiques. Son identification est compliquée par l'absence de caractéristiques morphologiques spécifiques et la présence fréquente de mutations génétiques, notamment FLT3, associées à un pronostic défavorable. Nous rapportons le cas d’une femme sexagénaire admise au CHU Mohamed VI de Tanger pour anémie sévère, avec une hémoglobine à 7,5 g/dL, une hyperleucocytose à 125 000/µL et une thrombopénie à 50 000/µL. L’examen du frottis sanguin et du myélogramme a révélé 69 % et 86 % de blastes "CUP-like" respectivement. Les analyses génétiques ont confirmé la mutation NPM1/FLT3. Le diagnostic a été établi à l’aide d’un bilan complet incluant frottis sanguin, myélogramme et études génétiques. La patiente a été traitée par chimiothérapie d’induction à base de CYTARABINE et DAUNORUBICINE, accompagnée de soutien transfusionnel et antibiotique. Elle a montré une réponse partielle avec réduction du nombre de blastes, mais a présenté plusieurs épisodes de neutropénie fébrile. Les leucémies "CUP-like" nécessitent une approche diagnostique avancée combinant cytométrie en flux et séquençage génétique. La mutation FLT3 est un facteur clé influençant le pronostic et la réponse thérapeutique. Une identification précoce et précise est essentielle pour adapter la prise en charge et améliorer les résultats cliniques.

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Guedj, Myriam, Marion Rosier, Patrick Calvas, Sophie Julia, Christelle Garnier, Anne Cambon thomsen e Maria Teresa Munoz Sastre. "Chapitre 8. Annoncer ou pas la découverte d’anomalies non sollicitées lors d’un test génétique à séquençage haut débit ?" Journal international de bioéthique et d'éthique des sciences Vol. 34, n.º 2 (28 de agosto de 2023): 121–30. http://dx.doi.org/10.3917/jibes.342.0121.

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Objectif : Les nouvelles techniques de séquençage du génome permettent de nouvelles approches en génétique médicale, notamment en facilitant le diagnostic de maladies génétiques. Cependant, leur utilisation conduit également à la mise à jour d’anomalies génétiques non sollicitées. Ce type de découverte soulève des questionnements éthiques, juridiques et psychologiques. L’objectif de cette recherche de psychologie était d’étudier les différentes positions de patients, de professionnels de santé et du grand public au regard de l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées mises à jour lors d’un test génétique à séquençage haut débit. Méthode : la première étude exploratoire visait à travers d’entretiens non directifs de recherche menés auprès de 13 patients d’un service de génétique médicale, à comprendre les répercussions psychologiques liées à l’annonce d’un résultat d’un test génétique ciblé et à connaitre le souhait des patients quant à l’annonce d’anomalies non sollicitées si le test avait été un test génétique haut débit. La seconde étude à méthodologie quantitative visait à déterminer les politiques de jugement de 144 patients, 94 professionnels de santé et 211 personnes issues du grand public concernant l’acceptabilité de ce type d’annonce. Résultats : Les analyses en cluster ont mis en lumière six politiques de jugement quant à annoncer ou pas la découverte d’anomalies non sollicitées : « Tout dire », « Dire même en partie », « Tout dire sauf si la situation est désespérée », « Indécis », « Ne rien dire » et « Ne pas dire si l’on ne peut pas prévenir ». Les participants se positionnaient différemment notamment en fonction du consentement de la patiente. Conclusion : Cette recherche montre la variabilité des positionnements et l’importance du consentement dans l’acceptabilité de l’annonce d’anomalies non sollicitées. Cependant, une des limites de l’étude réside dans le fait qu’en clinique médicale acceptabilité et acceptation peuvent varier dans le temps. Une étude longitudinale permettrait sans doute de mieux connaitre le cheminement psychologique des patients lors de ce type de parcours de soins.

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Arveiler, Benoit, Eulalie Lasseaux e Fanny Morice-Picard. "Clinique et génétique de l’albinisme". La Presse Médicale 46, n.º 7-8 (julho de 2017): 648–54. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2017.05.020.

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Hajji, M., S. Barbouch, I. Gorsane, A. Harzallah, R. Aoudia, R. Mrad, R. Goucha, H. Kaaroud, F. Benhmida e T. Ben Abdallah. "Néphronophtise : étude clinique histologique et génétique". Néphrologie & Thérapeutique 12, n.º 5 (setembro de 2016): 371. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2016.07.235.

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DODE, C., M. ANDREA, P. HAUSFATER, C. PECHEUX, J. BIENVENU, J. LECRON, T. BIENVENU, P. REINERT, D. CATTAN e M. HORACKOVA. "Polymorphisme clinique et génétique du TRAPS". La Revue de Médecine Interne 23 (maio de 2002): 70s—71s. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(02)80153-9.

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Benoit, I. "Paragangliomes : définition, évaluation clinique et génétique". Annales d'Endocrinologie 71, n.º 1 (fevereiro de 2010): 31–32. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2009.10.006.

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Choukroune, Chloé. "Guide clinique des défauts primaires d’éruption". Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 57, n.º 1 (março de 2023): 49–54. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2023006.

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Resumo:

Le défaut primaire d’éruption (DPE) est un trouble de l’éruption d’origine génétique. Il a été décrit pour la première fois en 1981 par William Proffit et Katherine Vig. Il peut être mis en évidence par l’association d’un interrogatoire précis, de la présence de signes cliniques et d’un examen radiologique. Toutefois, son diagnostic reste complexe, notamment en l’absence de test génétique destiné à l’usage quotidien des professionnels de santé. La prise en charge n’est pas aisée, puisque les dents tendent à s’ankyloser. Elle requiert systématiquement une réfléxion pluridisciplinaire. Cet article propose un guide clinique afin d’identifier les signes de ce trouble de l’éruption pour faciliter son diagnostic et sa prise en charge.

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Kraoua, Ichraf, Thouraya Ben Younes, Imen Dorboz, Aida Rouissi, Sonia Abdelhak, Odile Boespflug-Tanguy e Ilhem Ben Youssef-Turki. "Étude clinique et génétique des leucodystrophies en Tunisie". Revue Neurologique 177 (abril de 2021): S52. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2021.02.195.

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Podmore, Clara, Eva Deillon e David Nanchen. "Une histoire familiale d’hypercholestérolémie – le rôle de la génétique". Praxis 112, n.º 4 (março de 2023): 245–49. http://dx.doi.org/10.1024/1661-8157/a004013.

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Résumé. La génétique est encore peu utilisée en Suisse pour confirmer le diagnostic clinique d’une hypercholestérolémie familiale. Pourtant le dépistage génétique familial en cascade à partir d’un cas index est recommandé par les experts. En décrivant un patient et sa famille avec une hypercholestérolémie sévère, nous discutons les bénéfices, les risques et les barrières à l’implémentation du test la génétique pour l’hypercholestérolémie familiale. Le dépistage familial à l’aide du test génétique pourrait devenir un standard de soin pour l’hypercholestérolémie sévère.

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SOURDIOUX, M., S. LAGARRIGUE e M. DOUAIRE. "Analyse génétique d’un caractère quantitatif". INRAE Productions Animales 10, n.º 3 (8 de agosto de 1997): 241–58. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1997.10.3.4000.

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Depuis quelques années, de nombreux travaux ont été entrepris pour identifier les gènes contrôlant directement une part de la variabilité de caractères quantitatifs afin d’enrichir les méthodes d’amélioration génétique. Ils ont été classés en deux types d’approche. Une première stratégie exploite la connaissance de cartes géniques et recherche des QTL (Quantitative Trait Loci), régions du génome contrôlant un caractère quantitatif. Elle permet une application à la sélection par l’utilisation de structures géniques (appelées marqueurs) associées au caractère ; c’est aussi une étape dans la découverte du gène directement responsable d’une part de la variabilité. L’autre approche s’appuie sur la connaissance biologique du caractère et s’intéresse directement à quelques gènes, supposés importants pour le niveau d’expression du caractère, qui deviennent ainsi des candidats à l’exploitation de la variabilité observée. L’analyse de ces méthodes et des résultats obtenus permet aujourd’hui de mieux percevoir leurs potentialités et leurs limites et surtout de mettre en évidence leur complémentarité dans l’analyse du génome contrôlant des caractères d’intérêt économique, voire leur similitude partielle dans l’élaboration et l’utilisation des dispositifs expérimentaux.

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Mazereeuw-Hautier, J., L. Wilson, D. Atherton e J. I. Harper. "Progeria : étude clinique et génétique portant sur 4 cas". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 133, n.º 6-7 (junho de 2006): 618–19. http://dx.doi.org/10.1016/s0151-9638(06)77581-0.

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Baujat, G., A. S. Lebre, V. Cormier-Daire e M. Le Merrer. "Ostéogenèse imparfaite, annonce du diagnostic (classification clinique et génétique)". Archives de Pédiatrie 15, n.º 5 (junho de 2008): 789–91. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(08)71912-2.

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Girerd, B., D. Montani e M. Humbert. "Génétique et HTAP : de la physiopathologie à la clinique". Revue des Maladies Respiratoires Actualités 3 (março de 2011): S30—S35. http://dx.doi.org/10.1016/s1877-1203(11)70030-1.

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Cluzel, P., MP Nord, C. Dumont e X. Jeunemaitre. "Étude clinique et génétique d'un diabète insipide central familial". La Revue de Médecine Interne 15 (janeiro de 1994): 77s. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(05)82611-6.

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Vigneron, Jacqueline. "La génétique clinique, entre fatalité, conseils, espoirs et questions". Vocation Sage-femme 15, n.º 122 (setembro de 2016): 10–17. http://dx.doi.org/10.1016/j.vsf.2016.07.002.

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Espi, P., S. Parajuli, U. Paudel, A. Grange, D. Giacchero, M. Colomb, N. Soufir e F. Grange. "Xeroderma pigmentosum : première étude clinique et génétique au Népal". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 142, n.º 12 (dezembro de 2015): S523—S524. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.217.

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Oulès, B., S. Mourah, B. Baroudjian, F. Jouenne, J. Delyon, B. Louveau, A. Gruber, C. Lebbe e M. Battistella. "Les mélanomes mutés CTNNB1 : description clinique, histologique et génétique". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 147, n.º 12 (dezembro de 2020): A314. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2020.09.474.

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Giacobino, Ariane, e François Ansermet. "Filiations et affiliations entre génétique et clinique : la production de la différence". L'Autre 14, n.º 1 (2013): 15. http://dx.doi.org/10.3917/lautr.040.0015.

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Coarelli, G., e A. Durr. "Facteur génétique et variabilité clinique dans la maladie de Huntington". Pratique Neurologique - FMC 8, n.º 2 (março de 2017): 91–95. http://dx.doi.org/10.1016/j.praneu.2017.01.023.

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Ben Younes, Thouraya, Ichraf Kraoua, Hanene Benrhouma, Aida Rouissi, Hedia Klaa, Houda Yakoub Youssef e Ilhem Turki. "Syndrome de Cockayne : étude clinique et génétique d’une série tunisienne". Revue Neurologique 174 (abril de 2018): S63—S64. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.144.

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Baklouti, K., L. Larguech, N. Khemiri, F. Ouechtati, I. Chouchene, S. Abdelhak e L. El Matri. "515 Formes familiales de rétinopathie pigmentaire, étude clinique et génétique". Journal Français d'Ophtalmologie 31 (abril de 2008): 163–64. http://dx.doi.org/10.1016/s0181-5512(08)71113-6.

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Rostomyan, L., A. Daly, A. Lila, A. L. Lecoq, E. Nachev, A. Moraitis, L. Naves et al. "Le Gigantisme : les résultats d’une étude clinique et génétique internationale". Annales d'Endocrinologie 74, n.º 4 (setembro de 2013): 260–61. http://dx.doi.org/10.1016/j.ando.2013.07.083.

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Vabres, P., A. Sorlin, S. S. Kholmanskikh, B. Demeer, J. St-Onge, Y. Duffourd, P. Kuentz et al. "Caractérisation clinique et génétique d’une nouvelle dysplasie ectodermique en mosaïque". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 144, n.º 12 (dezembro de 2017): S95. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2017.09.103.

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Chebbi, M., A. Souissi, C. Charfeddine, S. Abdelhak e M. Mokni. "Kératodermie palmoplantaire héréditaire type Méléda : étude épidémio-clinique et génétique". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 145, n.º 12 (dezembro de 2018): S256—S257. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2018.09.399.

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Gharbi, H., E. Bahloul, M. Ennouri, S. Marrakchi, A. Masmoudi, M. Mseddi, S. Boudaya, M. Amouri, N. Bougacha e H. Turki. "Psoriasis pustuleux généralisé du Sud Tunisien : hétérogénéité clinique et génétique". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 146, n.º 12 (dezembro de 2019): A67—A68. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.049.

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Chouk, H., S. Saad, R. Gammoudi, H. El Mabrouk, L. Boussofara, A. Aounallah, N. Ghariani et al. "Profil épidémio-clinique et génétique des ichtyoses congénitales en Tunisie". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 147, n.º 12 (dezembro de 2020): A267—A268. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2020.09.379.

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Edery, P. "Les nouvelles techniques de génétique moléculaire vont-elles révolutionner la psychiatrie ?" European Psychiatry 29, S3 (novembro de 2014): 549–50. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2014.09.340.

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Resumo:

Durant longtemps, la psychiatrie et la génétique n’ont eu que de rares points de rencontre, essentiellement autour de travaux de recherche fondamentale, dans le cadre des études visant à déterminer un gène de vulnérabilité aux troubles mentaux. Aujourd’hui, un grand pas a été franchi qui amène à penser que la génétique fera partie du quotidien de la psychiatrie dans les années à venir et sortira du strict champ de la recherche. En effet, le développement et la diffusion de l’hybridation génomique comparative sur des puces à ADN ou CGH array est en train de bouleverser la pratique hospitalière du diagnostic des anomalies chromosomiques. Dans l’autisme, le déficit intellectuel et dans les troubles mentaux atypiques, la CGH array permet d’augmenter les potentialités diagnostiques syndromiques de plus de 15 % en comparaison aux moyens moléculaires classiques. C’est toute la pratique clinique quotidienne du psychiatre et du pédopsychiatre qui pourrait en être bouleversée. Cette révolution va être poussée plus loin encore avec le développement à venir du Next Generation Sequencing ou séquençage de nouvelle génération qui va permettre de séquencer l’ensemble du génome d’un individu. Encore à ses débuts, cette technique pourrait un jour expliquer l’origine de troubles mentaux comme la schizophrénie, les troubles bipolaires ou la dépression. Si le NGS promet d’éclairer sous un jour nouveau l’étiologie des maladies mentales, l’application au quotidien ne sera pas sans poser un certain nombre de questions, en particulier éthiques. La psychiatrie de demain doit donc se préparer au diagnostic génétique : ce qu’il implique en termes de soins, d’appréhension de la maladie et de conseil génétique. Cette rencontre avec l’expert permettra la présentation des principes et des limites de ces techniques, leurs potentielles indications en psychiatrie et les bouleversements attendus par leur introduction future en pratique clinique.

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Dobrow, Mark J., Terrence Sullivan e Carol Sawka. "La transition de la responsabilisation clinique et de la poursuite de la qualité: Harmoniser les démarches cliniques et administratives". Healthcare Management Forum 21, n.º 3 (1 de setembro de 2008): 13–19. http://dx.doi.org/10.1016/s0840-4704(10)60270-0.

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Resumo:

Le présent article expose une analyse narrative des publications portant sur la responsabilisation clinique et s'appuie notamment sur l'expérience de l'Angleterre dans la mise sur pied d'une « gouvernance clinique » pour évaluer le cadre de responsabilisation clinique des services oncologiques en Ontario. D'après cette analyse, la gouvernance clinique et les approches de responsabilisation qui fusionnent les démarches cliniques et administratives à l'échelon local et systémique sont plus susceptibles d'être efficaces dans leurs efforts pour améliorer la qualité des soins.

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