Artykuły w czasopismach na temat „Usher syndrome type 3”
Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych
Sprawdź 50 najlepszych artykułów w czasopismach naukowych na temat „Usher syndrome type 3”.
Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.
Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.
Przeglądaj artykuły w czasopismach z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.
Castiglione, Alessandro, i Claes Möller. "Usher Syndrome". Audiology Research 12, nr 1 (11.01.2022): 42–65. http://dx.doi.org/10.3390/audiolres12010005.
Pełny tekst źródłaSahu, Sabin, i Sanjay Kumar Singh. "Usher syndrome Type I in an adult Nepalese male: a rare case report". Nepalese Journal of Ophthalmology 9, nr 2 (21.02.2018): 203–5. http://dx.doi.org/10.3126/nepjoph.v9i2.19271.
Pełny tekst źródłaYoshimura, Hidekane, Chie Oshikawa, Jun Nakayama, Hideaki Moteki i Shin-ichi Usami. "Identification of a Novel CLRN1 Gene Mutation in Usher Syndrome Type 3". Annals of Otology, Rhinology & Laryngology 124, nr 1_suppl (5.03.2015): 94S—99S. http://dx.doi.org/10.1177/0003489415574069.
Pełny tekst źródłaWagenaar, Mariette, Paul Draaijer, Hans Meek, H. J. ten Donkelaar, Pieter Wesseling, William Kimberling i Cor Cremers. "The cochlear nuclei in two patients with Usher syndrome type I". International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology 50, nr 3 (listopad 1999): 185–95. http://dx.doi.org/10.1016/s0165-5876(99)00246-3.
Pełny tekst źródłaPietola, Laura, Antti A. Aarnisalo, Akram Abdel-Rahman, Hanna Västinsalo, Juha Isosomppi, Heikki Löppönen, Erna Kentala i in. "Speech Recognition and Communication Outcomes With Cochlear Implantation in Usher Syndrome Type 3". Otology & Neurotology 33, nr 1 (styczeń 2012): 38–41. http://dx.doi.org/10.1097/mao.0b013e31823dbc56.
Pełny tekst źródłaJoensuu, Tarja, Riikka Hämäläinen, Bo Yuan, Cheryl Johnson, Saara Tegelberg, Paolo Gasparini, Leopoldo Zelante i in. "Mutations in a Novel Gene with Transmembrane Domains Underlie Usher Syndrome Type 3". American Journal of Human Genetics 69, nr 4 (październik 2001): 673–84. http://dx.doi.org/10.1086/323610.
Pełny tekst źródłaSmith, Richard J. H., Elizabeth C. Lee, William J. Kimberling, Stephen P. Daiger, Mary Z. Pelias, Bronya J. B. Keats, Marcelle Jay i in. "Localization of two genes for usher syndrome type I to chromosome 11". Genomics 14, nr 4 (grudzień 1992): 995–1002. http://dx.doi.org/10.1016/s0888-7543(05)80122-3.
Pełny tekst źródłaCuzzuol, Beatriz Rocha, Jonathan Santos Apolonio, Ronaldo Teixeira da Silva Júnior, Lorena Sousa de Carvalho, Luana Kauany de Sá Santos, Luciano Hasimoto Malheiro, Marcel Silva Luz i in. "Usher syndrome: Genetic diagnosis and current therapeutic approaches". World Journal of Otorhinolaryngology 11, nr 1 (19.01.2024): 1–17. http://dx.doi.org/10.5319/wjo.v11.i1.1.
Pełny tekst źródłaAhmed, Zubair M., Saima Riazuddin, Sandar Aye, Rana A. Ali, Hanka Venselaar, Saima Anwar, Polina P. Belyantseva, Muhammad Qasim, Sheikh Riazuddin i Thomas B. Friedman. "Gene structure and mutant alleles of PCDH15: nonsyndromic deafness DFNB23 and type 1 Usher syndrome". Human Genetics 124, nr 3 (22.08.2008): 215–23. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-008-0543-3.
Pełny tekst źródłaLi, Taoxi, Yong Feng, Yalan Liu, Chufeng He, Jing Liu, Hongsheng Chen, Yuyuan Deng i in. "A novel ABHD12 nonsense variant in Usher syndrome type 3 family with genotype-phenotype spectrum review". Gene 704 (lipiec 2019): 113–20. http://dx.doi.org/10.1016/j.gene.2019.04.008.
Pełny tekst źródłaHmani, Mounira, Abdelmonem Ghorbel, Amel Boulila-Elgaied, Zeineb Ben Zina, Wafa Kammoun, Mohamed Drira, Mohamed Chaabouni, Christine Petit i Hammadi Ayadi. "A novel locus for Usher syndrome type II, USH2B, maps to chromosome 3 at p23–24.2". European Journal of Human Genetics 7, nr 3 (kwiecień 1999): 363–67. http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200307.
Pełny tekst źródłaKAHRIZI, KIMIA, NILOOFAR BAZAZZADEGAN, LEILA JAMALI, NOOSHIN NIKZAT, ATIE KASHEF i HOSSEIN NAJMABADI. "A novel mutation of the USH2C (GPR98) gene in an Iranian family with Usher syndrome type II". Journal of Genetics 93, nr 3 (grudzień 2014): 837–41. http://dx.doi.org/10.1007/s12041-014-0443-3.
Pełny tekst źródłaWahlqvist, Moa, Claes Möller, Kerstin Möller i Berth Danermark. "Implications of Deafblindness: The Physical and Mental Health and Social Trust of Persons with Usher Syndrome Type 3". Journal of Visual Impairment & Blindness 110, nr 4 (lipiec 2016): 245–56. http://dx.doi.org/10.1177/0145482x1611000404.
Pełny tekst źródłaDavies, Camron, Jenna Bergman, Carly Misztal, Renuka Ramchandran, Jeenu Mittal, Erdogan Bulut, Viraj Shah, Rahul Mittal i Adrien A. Eshraghi. "The Outcomes of Cochlear Implantation in Usher Syndrome: A Systematic Review". Journal of Clinical Medicine 10, nr 13 (29.06.2021): 2915. http://dx.doi.org/10.3390/jcm10132915.
Pełny tekst źródłaKowalewski, Björn, Heike Lange, Sabrina Galle, Thomas Dierks, Torben Lübke i Markus Damme. "Decoding the consecutive lysosomal degradation of 3-O-sulfate containing heparan sulfate by Arylsulfatase G (ARSG)". Biochemical Journal 478, nr 17 (7.09.2021): 3221–37. http://dx.doi.org/10.1042/bcj20210415.
Pełny tekst źródłaJoensuu, Tarja, Gonzalo Blanco, Leenamaija Pakarinen, Pertti Sistonen, Helena Kääriäinen, Steve Brown, Albert de la Chapelle i Eeva-Marja Sankila. "Refined Mapping of the Usher Syndrome Type III Locus on Chromosome 3, Exclusion of Candidate Genes, and Identification of the Putative Mouse Homologous Region". Genomics 38, nr 3 (grudzień 1996): 255–63. http://dx.doi.org/10.1006/geno.1996.0626.
Pełny tekst źródłaEisenberger, Tobias, Rima Slim, Ahmad Mansour, Markus Nauck, Gudrun Nürnberg, Peter Nürnberg, Christian Decker i in. "Targeted next-generation sequencing identifies a homozygous nonsense mutation in ABHD12, the gene underlying PHARC, in a family clinically diagnosed with Usher syndrome type 3". Orphanet Journal of Rare Diseases 7, nr 1 (2012): 59. http://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-7-59.
Pełny tekst źródłaBusi, Micol, i Alessandro Castiglione. "Navigating the Usher Syndrome Genetic Landscape: An Evaluation of the Associations between Specific Genes and Quality Categories of Cochlear Implant Outcomes". Audiology Research 14, nr 2 (26.02.2024): 254–63. http://dx.doi.org/10.3390/audiolres14020023.
Pełny tekst źródłaVojvodic, Sladjana, Gabor Katona i Miroslav Sarac. "Combinatorial pharmacogenomic test for successful antidepressant treatment of a major depressive disorder". Medical review 74, nr 3-4 (2021): 117–22. http://dx.doi.org/10.2298/mpns2104117v.
Pełny tekst źródłaOgun, Oluwatobi, i Marisa Zallocchi. "Clarin-1 acts as a modulator of mechanotransduction activity and presynaptic ribbon assembly". Journal of Cell Biology 207, nr 3 (3.11.2014): 375–91. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201404016.
Pełny tekst źródłaPennings, Ronald J. E., August F. Deutman, Randall R. Fields, William J. Kimberling, Patrick L. M. Huygen i W. R. J. Cremers. "Usher Syndrome Type III Can Mimic other Types of Usher Syndrome". Annals of Otology, Rhinology & Laryngology 112, nr 6 (czerwiec 2003): 525–30. http://dx.doi.org/10.1177/000348940311200608.
Pełny tekst źródłaReisser, Christoph F. V., William J. Kimberling i Christian R. Otterstedde. "Hearing Loss in Usher Syndrome Type II is Nonprogressive". Annals of Otology, Rhinology & Laryngology 111, nr 12 (grudzień 2002): 1108–11. http://dx.doi.org/10.1177/000348940211101208.
Pełny tekst źródłaBoden, William E., Deepak L. Bhatt, Peter P. Toth, Kausik K. Ray, M. John Chapman i Thomas F. Lüscher. "Profound reductions in first and total cardiovascular events with icosapent ethyl in the REDUCE-IT trial: why these results usher in a new era in dyslipidaemia therapeutics". European Heart Journal 41, nr 24 (23.12.2019): 2304–12. http://dx.doi.org/10.1093/eurheartj/ehz778.
Pełny tekst źródłaSharefah D. A. Al Issa, Dina S Bashammakh i Nasir AM Al Jurayyan. "Diabetes mellitus type 1(DM-1) in a child with usher syndrome". World Journal of Biology Pharmacy and Health Sciences 16, nr 1 (30.10.2023): 229–32. http://dx.doi.org/10.30574/wjbphs.2023.16.1.0377.
Pełny tekst źródłaKeats, Bronya J. B., Alexander A. Todorov, Larry D. Atwood, Mary Z. Pelias, J. Fielding Hejtmancik, William J. Kimberling, Mark Leppert, Richard A. Lewis i Richard J. H. Smith. "Linkage studies of usher syndrome type 1: Exclusion results from the usher syndrome consortium". Genomics 14, nr 3 (listopad 1992): 707–14. http://dx.doi.org/10.1016/s0888-7543(05)80172-7.
Pełny tekst źródłaOuyang, Xiao Mei, Denise Yan, Li Lin Du, J. Fielding Hejtmancik, Samuel G. Jacobson, Walter E. Nance, An Ren Li i in. "Characterization of Usher syndrome type I gene mutations in an Usher syndrome patient population". Human Genetics 116, nr 4 (20.01.2005): 292–99. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-004-1227-2.
Pełny tekst źródłaAarem, Annelies Van, Mariette Wagenaar, Alfred J. L. G. Pinckers, Patrick L. M. Huygen, Elisabeth M. Bleeker-wagemakers, Bill J. Kimberling i W. R. J. Cremers. "Ophthalmologic findings in Usher syndrome type 2A". Ophthalmic Genetics 16, nr 4 (styczeń 1995): 151–58. http://dx.doi.org/10.3109/13816819509057856.
Pełny tekst źródłaOuyang, XM, D. Yam, JF Hejtmancik, SG Jacobson, AR Li, LL Du, S. Angeli, M. Kaiser, T. Balkany i XZ Liu. "Mutational spectrum in Usher syndrome type II". Clinical Genetics 65, nr 4 (16.02.2004): 288–93. http://dx.doi.org/10.1046/j.1399-0004.2004.00216.x.
Pełny tekst źródłaPieke Dahl, S., W. J. Kimberling, M. B. Gorin, M. D. Weston, J. M. Furman, A. Pikus i C. Moller. "Genetic heterogeneity of Usher syndrome type II." Journal of Medical Genetics 30, nr 10 (1.10.1993): 843–48. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.30.10.843.
Pełny tekst źródłaYang, Jun. "Current understanding of usher syndrome type II". Frontiers in Bioscience 17, nr 1 (2012): 1165. http://dx.doi.org/10.2741/3979.
Pełny tekst źródłaFRIEDMAN, THOMAS B., JULIE M. SCHULTZ i ZUBAIR M. AHMED. "Usher Syndrome Type 1: Genotype–Phenotype Relationships". Retina 25, Supplement (grudzień 2005): S40—S42. http://dx.doi.org/10.1097/00006982-200512001-00016.
Pełny tekst źródłaToms, Maria, Waheeda Pagarkar i Mariya Moosajee. "Usher syndrome: clinical features, molecular genetics and advancing therapeutics". Therapeutic Advances in Ophthalmology 12 (styczeń 2020): 251584142095219. http://dx.doi.org/10.1177/2515841420952194.
Pełny tekst źródłaBaghdadi, Moetez, Simona Caldani, Audrey Maudoux, Isabelle Audo, Maria Pia Bucci i Sylvette R. Wiener-Vacher. "Subjective visual vertical in patients with Usher syndrome". Journal of Vestibular Research 30, nr 4 (17.10.2020): 275–82. http://dx.doi.org/10.3233/ves-200711.
Pełny tekst źródłaAstuto, Lisa M., Michael D. Weston, Carol A. Carney, Denise M. Hoover, Cor W. R. J. Cremers, Mariette Wagenaar, Claes Moller i in. "Genetic Heterogeneity of Usher Syndrome: Analysis of 151 Families with Usher Type I". American Journal of Human Genetics 67, nr 6 (grudzień 2000): 1569–74. http://dx.doi.org/10.1086/316889.
Pełny tekst źródłaZaw, Khine, Livia S. Carvalho, May T. Aung-Htut, Sue Fletcher, Steve D. Wilton, Fred K. Chen i Samuel McLenachan. "Pathogenesis and Treatment of Usher Syndrome Type IIA". Asia-Pacific Journal of Ophthalmology 11, nr 4 (lipiec 2022): 369–79. http://dx.doi.org/10.1097/apo.0000000000000546.
Pełny tekst źródłaRani, Alka, Nikhil Pal, Raj Vardhan Azad, Yog Raj Sharma, Parijat Chandra i Deependra Vikram Singh. "Tractional retinal detachment in Usher syndrome type II". Clinical and Experimental Ophthalmology 33, nr 4 (sierpień 2005): 436–37. http://dx.doi.org/10.1111/j.1442-9071.2005.01014.x.
Pełny tekst źródłaPlantinga, Rutger F., Ronald J. E. Pennings, Patrick L. M. Huygen, Eeva-Marja Sankila, Kaija Tuppurainen, Leenamaija Kleemola, Cor W. R. J. Cremers i August F. Deutman. "Visual impairment in Finnish Usher syndrome type III". Acta Ophthalmologica Scandinavica 84, nr 1 (2.12.2005): 36–41. http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0420.2005.00507.x.
Pełny tekst źródłaBujakowska, K. M., M. Consugar, E. Place, S. Harper, J. Lena, D. G. Taub, J. White i in. "Targeted Exon Sequencing in Usher Syndrome Type I". Investigative Ophthalmology & Visual Science 55, nr 12 (2.12.2014): 8488–96. http://dx.doi.org/10.1167/iovs.14-15169.
Pełny tekst źródłavan Aarem, A., M. Wagenaar, E. Tonnaer, S. Pieke Dahl, J. Bisseling, H. Janssen, B. Bastiaans, W. Kimberling i C. Cremers. "Semen Analysis in the Usher Syndrome Type 2A". ORL 61, nr 3 (1999): 126–30. http://dx.doi.org/10.1159/000027656.
Pełny tekst źródłaCAHILL, MARK T., PETER J. BARRY i PAUL F. KENNA. "GIANT RETINAL TEAR IN USHER SYNDROME TYPE II". Retina 18, nr 2 (1998): 177. http://dx.doi.org/10.1097/00006982-199818020-00016.
Pełny tekst źródłaKıratlı, Hayyam, i Cem Öztürkmen. "Coats-like lesions in Usher syndrome type II". Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 242, nr 3 (3.12.2003): 265–67. http://dx.doi.org/10.1007/s00417-003-0818-2.
Pełny tekst źródłaPakarinen, Leenamaija, Kaija Tuppurainen, Pekka Laippala, Maija M�ntyj�rvi i Heikki Puhakka. "The ophthalmological course of Usher syndrome type III". International Ophthalmology 19, nr 5 (1995): 307–11. http://dx.doi.org/10.1007/bf00130927.
Pełny tekst źródłaUrrea, Claudio, i Alexis Mignogna. "Development of an expert system for pre-diagnosis of hypertension, diabetes mellitus type 2 and metabolic syndrome". Health Informatics Journal 26, nr 4 (21.07.2020): 2776–91. http://dx.doi.org/10.1177/1460458220937095.
Pełny tekst źródłaMansard, Luke, David Baux, Christel Vaché, Catherine Blanchet, Isabelle Meunier, Marjolaine Willems, Valérie Faugère i in. "The Study of a 231 French Patient Cohort Significantly Extends the Mutational Spectrum of the Two Major Usher Genes MYO7A and USH2A". International Journal of Molecular Sciences 22, nr 24 (10.12.2021): 13294. http://dx.doi.org/10.3390/ijms222413294.
Pełny tekst źródłaKim, Joon Hyung, So Ra Bang, Jin Gu Jeong i Nam Chun Cho. "Type III Usher Syndrome in the Republic of Korea". Journal of the Korean Ophthalmological Society 61, nr 4 (15.04.2020): 444–48. http://dx.doi.org/10.3341/jkos.2020.61.4.444.
Pełny tekst źródłaIwasaki, Satoshi, Hidekane Yoshimura, Norito Takeichi, Hiroaki Satou, Kotaro Ishikawa, Kimitaka Kaga, Kozou Kumakawa i in. "Problem and Assignment for Distinguishing the Usher Syndrome Type". Nippon Jibiinkoka Gakkai Kaiho 115, nr 10 (2012): 894–901. http://dx.doi.org/10.3950/jibiinkoka.115.894.
Pełny tekst źródłaFu, Qing, Mingchu Xu, Xue Chen, Xunlun Sheng, Zhisheng Yuan, Yani Liu, Huajin Li i in. "CEP78is mutated in a distinct type of Usher syndrome". Journal of Medical Genetics 54, nr 3 (14.09.2016): 190–95. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2016-104166.
Pełny tekst źródłaCockey, Carolyn Davis. "Early Diagnosis of Usher Syndrome Type 1 Now Possible". AWHONN Lifelines 7, nr 4 (sierpień 2003): 314. http://dx.doi.org/10.1111/j.1552-6356.2003.tb00117.x.
Pełny tekst źródłaFARKAS, A., B. LESCH, B. VARSANYI i R. VA'MOS. "Phenotype characteristics of patients with Usher syndrome type 2". Acta Ophthalmologica Scandinavica 85 (2.10.2007): 0. http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0420.2007.01062_3240.x.
Pełny tekst źródłaEbermann, I., M. H. J. Wiesen, E. Zrenner, I. Lopez, R. Pigeon, S. Kohl, H. Lowenheim, R. K. Koenekoop i H. J. Bolz. "GPR98 mutations cause Usher syndrome type 2 in males". Journal of Medical Genetics 46, nr 4 (1.04.2009): 277–80. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.2008.059626.
Pełny tekst źródła