Artykuły w czasopismach na temat „SinRIP gene”
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Ivanova, Lidia, Sondra Schlesinger i Paul D. Olivo. "Regulated Expression of a Sindbis Virus Replicon by Herpesvirus Promoters". Journal of Virology 73, nr 3 (1.03.1999): 1998–2005. http://dx.doi.org/10.1128/jvi.73.3.1998-2005.1999.
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ABSTRACT We describe the use of herpesvirus promoters to regulate the expression of a Sindbis virus replicon (SINrep/LacZ). We isolated cell lines that contain the cDNA of SINrep/LacZ under the control of a promoter from a herpesvirus early gene which requires regulatory proteins encoded by immediate-early genes for expression. Wild-type Sindbis virus and replicons derived from this virus cause death of most vertebrate cells, but the cells discussed here grew normally and expressed the replicon and β-galactosidase only after infection with a herpesvirus. Vero cell lines in which the expression of SINrep/LacZ was regulated by the herpes simplex virus type 1 (HSV-1) infected-cell protein 8 promoter were generated. One Vero cell line (V3-45N) contained, in addition to the SINrep/LacZ cDNA, a Sindbis virus-defective helper cDNA which provides the structural proteins for packaging the replicon. Infection of V3-45N cells with HSV-1 resulted in the production of packaged SINrep/LacZ replicons. HSV-1 induction of the Sindbis virus replicon and packaging and spread of the replicon led to enhanced expression of the reporter gene, suggesting that this type of cell could be used to develop sensitive assays to detect herpesviruses. We also isolated a mink lung cell line that was transformed with SINrep/LacZ cDNA under the control of the promoter from the human cytomegalovirus (HCMV) early gene UL45. HCMV carries out an abortive infection in mink lung cells, but it was able to induce the SINrep/LacZ replicon. These results, and those obtained with an HSV-1 mutant, demonstrate that this type of signal amplification system could be valuable for detecting herpesviruses for which a permissive cell culture system is not available.
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Marketon, Melanie M., Sarah A. Glenn, Anatol Eberhard i Juan E. González. "Quorum Sensing Controls Exopolysaccharide Production in Sinorhizobium meliloti". Journal of Bacteriology 185, nr 1 (1.01.2003): 325–31. http://dx.doi.org/10.1128/jb.185.1.325-331.2003.
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ABSTRACT Sinorhizobium meliloti is a soil bacterium capable of invading and establishing a symbiotic relationship with alfalfa plants. This invasion process requires the synthesis, by S. meliloti, of at least one of the two symbiotically important exopolysaccharides, succinoglycan and EPS II. We have previously shown that the sinRI locus of S. meliloti encodes a quorum-sensing system that plays a role in the symbiotic process. Here we show that the sinRI locus exerts one level of control through regulation of EPS II synthesis. Disruption of the autoinducer synthase gene, sinI, abolished EPS II production as well as the expression of several genes in the exp operon that are responsible for EPS II synthesis. This phenotype was complemented by the addition of acyl homoserine lactone (AHL) extracts from the wild-type strain but not from a sinI mutant, indicating that the sinRI-specified AHLs are required for exp gene expression. This was further confirmed by the observation that synthetic palmitoleyl homoserine lactone (C16:1-HL), one of the previously identified sinRI-specified AHLs, specifically restored exp gene expression. Most importantly, the absence of symbiotically active EPS II in a sinI mutant was confirmed in plant nodulation assays, emphasizing the role of quorum sensing in symbiosis.
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KÜPELİ, İlke, Ufuk KUYRUKLUYILDIZ, Sara TAŞ, Nigar BİRCAN OCAK i Ayşin ALAGÖL. "Comparison of the Effects of Regional Anesthesia/Peripheral Nerve Block and General Anesthesia on Preoperative Anxiety". Turkiye Klinikleri Journal of Anesthesiology Reanimation 14, nr 1 (2016): 1–6. http://dx.doi.org/10.5336/anesthe.2015-48041.
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Barros, Mércia R., Mateus M. da Costa, Chirles A. de França, Tomoe N. Saukas, Leonildo B. G. da Silva, Vanessa Anny S. Silva, Raíssa V. Cavalcante i Rinaldo A. Mota. "Perfil de resistência a antimicrobianos de Staphylococcus spp. isolados de frangos de corte e poedeiras comerciais no estado de Pernambuco". Pesquisa Veterinária Brasileira 31, nr 8 (sierpień 2011): 672–76. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2011000800007.
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Este estudo foi realizado com o objetivo de pesquisar Staphylococcus spp. de frangos de corte sadios e frangos de corte e poedeiras comerciais que apresentassem sinais clínicos respiratórios. Foram colhidos swabs dos seios infra-orbitários de 55 frangos de corte sadios, 35 com sinais respiratórios, e 30 poedeiras comerciais também com sinais respiratórios. Cada amostra foi composta por um "pool" de cinco aves, totalizando 24 amostras coletadas de 24 granjas comerciais. Para o isolamento foi utilizado o exame bacteriológico, com posterior avaliação das características morfológicas, tintoriais e bioquímica para determinação da espécie. Verificou-se a produção de hemólise, formação de biofilme em ágar Vermelho Congo (ACR), detecção do gene mecA pela PCR e avaliação da suscetibilidade a 13 drogas antimicrobianas. Das 24 amostras processadas, foram isolados 16 Staphylococcus, cinco isolados foram coagulase-positiva (SCP) e 11 coagulase-negativa (SCN), e nos testes de hemólise e formação de biofilme, três isolados apresentaram-se hemolíticos e seis foram positivos, respectivamente. Na avaliação por meio da PCR, para detecção do gene mecA todos os isolados apresentaram resultados negativo. Observaram-se que 15 isolados foram resistentes a cinco ou mais antibióticos, e que as drogas associadas apresentaram melhor perfil de sensibilidade. A resistência a antimicrobianos e cepas produtoras de biofilme podem interferir na resposta terapêutica de aves que apresentam sinais clínicos.
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Gebara, C. M. S., S. R. Wosiacki, F. J. Negrão, D. B. de Oliveira, S. N. E. Beloni, A. A. Alfieri i A. F. Alfieri. "Detecção do gene da nucleoproteína do vírus da cinomose canina por RT-PCR em urina de cães com sinais clínicos de cinomose". Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia 56, nr 4 (sierpień 2004): 480–87. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-09352004000400009.
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A presença do vírus da cinomose canina (CDV) foi avaliada pela reação em cadeia da polimerase, precedida de transcrição reversa (RT-PCR), em 87 amostras de urina de cães que apresentavam sinais clínicos sugestivos de cinomose. Os animais foram distribuídos em três grupos. No grupo A foram incluídos 41 cães com alterações sistêmicas; no grupo B, 37 cães com alterações neurológicas; e no grupo C, nove cães com alterações sistêmicas e neurológicas simultâneas. O grupo D (controle) foi composto por 20 cães assintomáticos. Os resultados da RT-PCR foram correlacionados com a forma clínica da infecção e com as alterações hematológicas encontradas. Foi possível a amplificação parcial do gene da nucleoproteína do CDV em 41 (47,1%) das 87 amostras de urina provenientes de cães com sinais clínicos sugestivos de cinomose. Todas as amostras obtidas de animais assintomáticos foram negativas na RT-PCR. Amostras positivas foram encontradas nos três grupos de animais com sinais clínicos na proporção de 51,2% (24/41), 29% (11/37) e 100% (9/9) para os grupos A, B e C, respectivamente. A leucocitose foi a alteração hematológica mais freqüente nos três grupos de cães com sinais clínicos porém, não foi possível estabelecer correlação entre o resultado da RT-PCR e as alterações hematológicas. Os resultados demonstraram que, independente da forma de apresentação clínica, a técnica da RT-PCR realizada em urina pode ser utilizada no diagnóstico ante mortem da infecção pelo CDV.
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Söyler, Nazlı, Mehmet Sedat İpar i Demet Kocatepe. "Determination of the genetically modified organism (GMO) awareness levels of hospital workers: example of Sinop". Food and Health 7, nr 1 (2021): 1–14. http://dx.doi.org/10.3153/fh21001.
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Genetically modified organisms (GMO), or transgenic products, are products formed by changing the gene sequence of the organism, or by transferring a new gene to the organism and giving it a feature that it does not have. The use of these products in the production of vaccines and drugs, in organ transplants and in the treatment of diseases, ensuring the resistance of plants to pests, long shelf life and increasing food quality are positive; allergic reactions, toxic effects, and damage to ecological diversity are negative effects. In the rese-arch, it was aimed to measure the awareness levels of the personnel about GMOs and their effects on human health. In this context, the universe of the research is composed of all public hospitals in Sinop province, and the sample is composed of personnel working in Sinop Atatürk and Gerze State Hospital. The data of the research were obtained through the questionnaire form created and by the face-to-face interview technique and random sampling method. In this context, data obtained from a total of 312 hospital employees were analyzed with the SPSS 21 package program. As a result of the analysis, it has been determined that the level of social awareness of the participants in GMO foods and their awareness about the presence and harm of GMOs in foods is high. In addition, it was determined that there were differences in terms of gender and marital status of participants according to their perception level of research dimensions.
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Kraut, Anthea. "Female Surrogate Labor and White Corporeal Debt in Singin’ in the Rain". Camera Obscura: Feminism, Culture, and Media Studies 36, nr 2 (1.09.2021): 1–31. http://dx.doi.org/10.1215/02705346-9052774.
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Abstract This essay revisits the question of credit and debt in the celebrated 1952 film musical Singin’ in the Rain (dir. Gene Kelly and Stanley Donen, US) to show how white women's dancing bodies participate in the “talent relocations” that the movie both thematizes and suppresses. Specifically, it focuses on the relationship between Debbie Reynolds, who was a novice dancer when she was cast in the film, and the two other white women dancers who helped shape Reynolds's filmic body: assistant choreographer Carol Haney and dance-in Jeanne Coyne. Combining feminist and critical race perspectives with production studies, film studies, and dance and performance studies, the essay unites often disconnected gendered and racial analyses of the film by emphasizing the gendered forms of labor and the multiracial genealogies through which dance is reproduced. It also shows how the guise of white credibility enabled Reynolds to conceal her intercorporeal and multiracial debts. Finally, the essay argues that the presence of dancers of color in the film, most notably Rita Moreno, haunts the chains of white corporeal debt that bind Reynolds to Haney and Coyne.
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Bon, Carlotta, Riccardo Luffarelli, Roberta Russo, Silvia Fortuni, Bianca Pierattini, Chiara Santulli, Cristina Fimiani i in. "SINEUP non-coding RNAs rescue defective frataxin expression and activity in a cellular model of Friedreich's Ataxia". Nucleic Acids Research 47, nr 20 (4.10.2019): 10728–43. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkz798.
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Abstract Friedreich's ataxia (FRDA) is an untreatable disorder with neuro- and cardio-degenerative progression. This monogenic disease is caused by the hyper-expansion of naturally occurring GAA repeats in the first intron of the FXN gene, encoding for frataxin, a protein implicated in the biogenesis of iron-sulfur clusters. As the genetic defect interferes with FXN transcription, FRDA patients express a normal frataxin protein but at insufficient levels. Thus, current therapeutic strategies are mostly aimed to restore physiological FXN expression. We have previously described SINEUPs, natural and synthetic antisense long non-coding RNAs, which promote translation of partially overlapping mRNAs through the activity of an embedded SINEB2 domain. Here, by in vitro screening, we have identified a number of SINEUPs targeting human FXN mRNA and capable to up-regulate frataxin protein to physiological amounts acting at the post-transcriptional level. Furthermore, FXN-specific SINEUPs promote the recovery of disease-associated mitochondrial aconitase defects in FRDA-derived cells. In summary, we provide evidence that SINEUPs may be the first gene-specific therapeutic approach to activate FXN translation in FRDA and, more broadly, a novel scalable platform to develop new RNA-based therapies for haploinsufficient diseases.
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Basso, Roberta M., José P. Oliveira-Filho, Mariana I. P. Palumbo, Luiza S. Zakia, João P. Araújo Jr i Alexandre S. Borges. "Ocorrência do SNP c.767G>T no gene DNM1responsável pelo colapso induzido pelo exercício em cães da raça Labrador Retriever no Estado de São Paulo". Pesquisa Veterinária Brasileira 35, nr 5 (maj 2015): 486–90. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2015000500017.
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Resumo:O colapso induzido pelo exercício (EIC) é considerado uma síndrome autossômica recessiva que afeta principalmente cães da raça Labrador Retriever. A doença é caracterizada por fraqueza muscular e colapso após exercício intenso. Usualmente, ocorre recuperação clínica após o episódio, mas alguns animais podem vir a óbito. Os sinais clínicos são decorrentes do polimorfismo de base única (SNP) c.767G>T no gene Dynamin 1 (DNM1). O objetivo deste trabalho foi determinar a ocorrência deste SNP em 321 cães da raça Labrador Retriever do Estado de São Paulo. Primers específicos para a amplificação de todo o exon 6 do gene DNM1 foram usados nas PCRs utilizando DNA a partir de amostras de sangue ou swab bucal, a avaliação final foi realizada com sequenciamento direto dos produtos da PCR. Dentre os 321 animais estudados, 3,4 % (11/321) eram homozigotos para o SNP c.767G>T no gene DNM1 e 24,6% (79/321) eram heterozigotos. Somente um dos 11 animais homozigotos apresentavam sinais clínicos compatíveis com a EIC. Este é o primeiro estudo sobre a ocorrência deste SNP no Brasil e considerando que quase 25% dos animais estudados eram heterozigotos, a genotipagem dos animais para este SNP pode ser importante antes dos acasalamentos para cães desta raça. A EIC deve ser considerada nos diagnósticos diferenciais de enfermidades neuromusculares em cães da raça Labrador Retriever.
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Rosin da Silva, Júlia, Débora Rodrigues Silveira i Cláudio Dias Timm. "FATORES DE PATOGENICIDADE DE Yersinia enterocolitica". Science and Animal Health 8, nr 3 (25.07.2022): 220–35. http://dx.doi.org/10.15210/sah.v8i3.20253.
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Yersinia enterocolitica é um patógeno causador de Doenças Transmitidas por Alimentos (DTA) envolvido em casos de toxi-infecções alimentares em humanos. Os sinais clínicos relacionados a yersiniose resultam em gastroenterite aguda, que cursa com febre, dor abdominal e diarreia. Y. enterocolitica apresenta seis diferentes biotipos (1A, 1B, 2, 3, 4 e 5). O biotipo 1B é considerado altamente patogênico, enquanto os biotipos 2 e 5 possuem patogenicidade baixa a moderada. Y. enterocolitica também pode ser classificada sorologicamente em mais de 70 sorotipos. Para ocorrer a infecção por essa bactéria é necessária a presença do gene ail, bem como do gene inv. O gene ail está relacionado à adesão e invasão de células do hospedeiro, já o gene inv é o principal gene envolvido na invasão dessas células. O presente estudo teve como objetivo realizar uma revisão de literatura a fim de sintetizar o conhecimento disponível a respeito dos fatores de patogenicidade de Y. enterocolitica, tendo em vista a importância deste gênero bacteriano na saúde pública.
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Martins, Rosa R. S., Hilda I. B. Ramos, Juan C. Llerena Jr. i José C. C. Almeida. "Investigação clínica e genética em meninas com baixa estatura idiopática". Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 47, nr 6 (grudzień 2003): 684–94. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302003000600010.
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Em 10 meninas com diagnóstico de baixa estatura idiopática (BEI), realizamos avaliação citogenética após revisão clínica. Dois cariótipos foram anormais: mos 45,X/46,XX; mos 45,X/46,X,der(Xp)/46,X,r(X), e para sua elucidação foram aplicadas técnicas de citogenética molecular e análise de microssatélites, incluindo SHOX CA repeat. Os resultados confirmaram a origem dos cromossomos anômalos e a identificação da haploinsuficiência do gene SHOX. Nos oito casos com cariótipo normal, a pesquisa de mosaicismos crípticos pela técnica FISH através da sonda centromérica (DXZ1) em células de mucosa oral (nuc ish) evidenciou a presença de dois mosaicos verdadeiros (DXZ1x2/DXZ1x1). A revisão clínica da paciente com anomalia estrutural de X e das 2 meninas com mosaicismo detectados pelo nuc ish, mostrou a presença de 3 ou mais sinais clínicos observados na síndrome de Turner (ST). Estes resultados reafirmam a importância da análise citogenética em meninas com diagnóstico de BEI e sinais clínicos da ST. Os resultados do estudo molecular para o gene SHOX confirmam sua relação com estigmas da ST. Sendo normal o cariótipo, a pesquisa de mosaicismos crípticos em outros tecidos deve ser considerada. O diagnóstico mais preciso poderá modificar a conduta terapêutica, como indicação do GH nessas meninas.
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Marcondes, José Antonio M. "Hirsutismo: diagnóstico diferencial". Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 50, nr 6 (grudzień 2006): 1108–16. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302006000600019.
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O hirsutismo é um dos sinais das síndromes hiperandrogênicas. Uma abordagem prática consiste em dividir as síndromes hiperandrogênicas em virilizantes e não virilizantes, de acordo com a presença ou ausência de sinais de virilização. Um caso de uma paciente com hirsutismo e com uma concentração basal e após estímulo com ACTH(1-24) elevada de 17-OHP é discutido. A ausência de sinais de virilização e a história clínica tornavam pouco prováveis etiologias como neoplasias virilizantes e a hipertecose de ovário. Dentre as causas das síndromes não virilizantes, a presença de distúrbio menstrual e hiperandrogenemia descartou o hirsutismo idiopático. De acordo com o Consenso de Rotterdam, considerou-se o diagnóstico de síndrome dos ovários policísticos, procedendo-se à exclusão da forma não clássica da hiperplasia adrenal congênita por deficiência da 21-hidroxilase. A concentração de 17-OHP após estímulo foi de 14 ng/dL, sendo que, na dependência do limite de corte considerado, seria compatível com esta doença. Embora a região promotora do gene não tenha sido estudada, do ponto de vistas prático pode-se considerar que este diagnóstico tenha sido excluído, uma vez que mutações nessa região são raras.
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Lau, Douglas, Julio Cezar F. de Oliveira, Elene Y. Lau i Sérgio H. Brommonschenkel. "Hipersensibilidade e necrose sistêmica em Nicotiana benthamiana transformada com o gene de resistência Sw-5 de tomateiro". Fitopatologia Brasileira 31, nr 3 (czerwiec 2006): 247–53. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-41582006000300002.
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O gene Sw-5 do tomateiro confere resistência a várias espécies de tospovírus e codifica uma proteína contendo domínios de ligação a nucleotídeos e repetições ricas em leucina. Tomateiros com Sw-5 exibem reações necróticas nas folhas inoculadas com tospovírus. Estas reações e a estrutura da proteína Sw-5 indicam que a resistência ocorre por meio do reconhecimento do patógeno e desencadeamento da resposta de hipersensibilidade. A capacidade de Sw-5 de conferir resistência a tospovírus em tabaco selvagem (Nicotiana benthamiana Domin.) foi avaliada em plantas transgênicas. Uma construção com a seqüência aberta de leitura de Sw-5 e sua região 3’ não-traduzida sob controle do promotor 35S do CaMV foi utilizada para transformação de N. benthamiana via Agrobacterium tumefaciens. Plantas de progênies R1 foram inoculadas com um isolado de tospovírus e avaliadas quanto à ocorrência de reação de hipersensibilidade e resistência à infecção sistêmica. Em uma progênie com segregação 3:1 (resistente:suscetível), foi selecionada uma planta homozigota e sua progênie avaliada quanto ao espectro da resistência a tospovírus. Plantas com o transgene exibiram resposta de hipersensibilidade 48 h após a inoculação, sendo resistentes à infecção sistêmica. O fenótipo da resistência foi dependente do isolado viral e um isolado de Tomato chlorotic spot virus (TCSV) causou necrose sistêmica em todas as plantas inoculadas, enquanto que isolados de Groundnut ringspot virus (GRSV) e um isolado relacionado a Chrysanthemum stem necrosis virus (CSNV) ficaram restritos ao sítio de infecção. Comparações do espectro da resistência obtido neste trabalho com aquele observado em outros membros da família Solanaceae indicam que as vias de transdução de sinais e as respostas de defesa ativadas por Sw-5 são conservadas dentro desta família e polimorfismos genéticos nas vias de transdução de sinais ou em componentes das respostas de defesa podem resultar em diferentes níveis de resistência.
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Eyre Gabriel, Jane, i Luiz Lehmann Coutinho. "DETECÇÃO DOS TRANSCRITOS DO FATOR DE CRESCIMENTO IGF-II EM TECIDOS DE AVES". Revista Acadêmica: Ciência Animal 3, nr 3 (15.07.2005): 35. http://dx.doi.org/10.7213/cienciaanimal.v3i3.9159.
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Os fatores de crescimento semelhantes à insulina (IGFs) são agentes críticos que regulam positivamente importantes vias de proliferação e diferenciação celular envolvidas no crescimento animal. O objetivo do presente estudo foi detectar transcritos do gene IGF-II durante o desenvolvimento fetal e pós-natal de galinha por análises de RT-PCR. RNA total foi extraído a partir de embriões inteiros de galinha em diferentes estádios de desenvolvimento e de tecidos hepático, muscular e adiposo de uma ave com 3 semanas de idade. Inicialmente, a primeira fita de cDNA foi obtida por ensaios de transcrição reversa a partir de amostras de RNA total na presença da enzima transcriptase reversa. Posteriormente, reações em cadeia da polimerase foram realizadas a fim de amplificar seqüências correspondentes ao gene IGF-II empregando “primers” específicos e uma DNA polimerase. Nossos resultados demonstraram a presença de fragmentos do fator IGF-II em todos os estádios de desenvolvimento analisados. Entretanto, sinais de amplificação desse gene não foram observados nos tecidos hepático, muscular e adiposo em nossas condições experimentais. As descobertas apresentadas no presente estudo reforçam evidências descritas em mamíferos, demonstrando que a ação do gene IGF-II é potencialmente induzida em distintas fases do desenvolvimento embrionário de aves, em contraste aos baixos efeitos exibidos sobre o crescimento pós-natal.
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Lima, P. P., M. A. Rocha, D. Stancek, A. M. G. Gouveia i G. D. R. Oliveira. "Vírus da artrite encefalite caprina: isolamento e caracterização de parte do gene gag". Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia 56, nr 2 (kwiecień 2004): 135–42. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-09352004000200001.
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Amostras de sangue de 12 animais soropositivos pelo teste de imunodifusão em gel de agarose e que não apresentavam sinais clínicos sugestivos de infecção pelo vírus da artrite-encefalite caprina (CAEV) foram coletadas para isolamento viral. Mácrofagos derivados de monócitos foram co-cultivados com células de membrana sinovial caprina (MSC), resultando em cinco amostras que apresentaram efeito citopático característico do tipo persistente, semelhante ao observado para o CAEV. Uma técnica de reação em cadeia de polimerase (PCR) foi padronizada para amplificar parte do gene gag do genoma pró-viral, codificante para a proteína do capsídeo viral (p25). As cinco amostras foram amplificadas pela PCR e três delas, BR-UFMG/PL1, BR-UFMG/PL2 e BR-UFMG/PL3, foram seqüenciadas diretamente dos seus produtos de PCR. O alinhamento múltiplo das seqüências obtidas com outras de lentivírus de pequenos ruminantes (LVPR), obtidas no GenBank, e o dendrograma revelaram que as novas amostras de CAEV são únicas e distintas das demais amostras de LVPR, possuindo maior identidade de nucleotídeos e aminoácidos entre si e com as amostras de CAEV do que com a do vírus maedi-visna.
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Barril, Nilce, i Eloiza H. Tajara. "Aspectos moleculares do câncer tiroideano". Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 43, nr 5 (październik 1999): 313–24. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27301999000500003.
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A proliferação da célula tiroideana normal é regulada por fatores de crescimento estimuladores e inibidores, que atuam através de seus receptores de membrana e, subseqüentemente, através de transdutores citoplasmáticos. Na glândula normal adulta, o equilíbrio de sinais é tal que a proliferação é mínima, enquanto nas neoplasias o crescimento resulta de um distúrbio irreversível desse equilíbrio. Apesar do número de moléculas envolvidas nesse processo ser grande, apenas um pequeno subgrupo parece estar envolvido na tumorigênese tiroideana. Tais proteínas são codificadas pelos genes RAS, RET, NTRK1 e TP53. O transdutor de sinais ras é ativado por mutações em ponto e constitui uma alteração genética precoce nos tumores com histologia folicular. Os genes dos receptores de crescimento RET e NTRK1 são alterados por rearranjos cromossômicos do tipo translocação ou inversão nos carcinomas papilares e por mutações em ponto nos medulares. As alterações do gene TP53, por sua vez, têm sido observadas em carcinomas tiroideanos pobremente diferenciados e na maioria dos indiferenciados, o que sugere sua participação na progressão dessas lesões. O modelo molecular da carcinogênese tiroideana, embora ainda incompleto, pode fornecer instrumentos importantes para o diagnóstico diferencial e para o desenvolvimento de novas técnicas terapêuticas nesse grupo de neoplasias.
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Farage, Luciano, Mário Augusto Padula Castro, Túlio Augusto Alves Macedo, Marcelo Cardoso de Assis, Lincoln Pereira de Souza i Luiz Oliveira de Freitas. "Síndrome de Hallervorden Spatz: achados na resonância magnética. Relato de caso". Arquivos de Neuro-Psiquiatria 62, nr 3a (wrzesień 2004): 730–32. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2004000400031.
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A síndrome de Hallervorden-Spatz é afecção neurodegenerativa, autossômica recessiva com duas apresentações clínicas: precoce e tardia. Esta última é caracterizada pelo acometimento psiquiátrico e a presença de sinais piramidais e extrapiramidais. Relatamos o caso de mulher de 41 anos, com história de alterações extrapiramidais. O exame de ressonância magnética (RM) mostrou o sinal dos olhos-de-tigre, lesão dos globos pálidos mediais com deposição de ferro periférica (hipo-sinal) e gliose central (hipersinal), nas seqüências com tempo de repetição (TR) longo. Há forte relação entre o sinal na RM e mutações no gene responsável pela lesão, fazendo deste exame sensível o suficiente para a realização do diagnóstico da doença.
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Santos, Luana Oliveira dos, Juliana Vieira de Barros, Bethânia de Araújo Silva Amaral, Nara Diniz Soares Pessôa, João Bosco de Oliveira Filho, Andréa de Rezende Duarte, Jacqueline Araújo, Bárbara Gomes i Neide Santos. "Investigação de deleções e duplicações do gene SHOX e regiões regulatórias em pacientes portadoras de baixa estatura". Semina: Ciências Biológicas e da Saúde 38, nr 1supl (16.02.2018): 193. http://dx.doi.org/10.5433/1679-0367.2017v38n1suplp193.
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O padrão de crescimento é um dos melhores indicadores do estado de saúde da criança, sendo fundamental para a formação de um indivíduo adulto saudável. A baixa estatura (BE), por definição, é altura inferior a 2 desvios padrões (DP) abaixo da média para o sexo e idade, que é demonstrada na curva padrão de crescimento como um comprimento ou altura inferior ao percentil 3. Um dos mais importantes genes candidato para investigação em indivíduos com baixa estatura é o gene SHOX (short-stature homeobox gene), localizado na região pseudoautossômica 1 (PAR1), nos cromossomos sexuais X (Xp22.3) e Y (Yp11.3). Desta forma, este trabalho teve como objetivo Investigar deleções/duplicações do gene SHOX e suas regiões regulatórias em pacientes com cariótipo normal (46, XX) que apresentaram sinais clínicos de baixa estatura associada ou não a malformações esqueléticas. As pacientes foram provenientes do Serviço de Genética Médica do IMIP e do Serviço de Endocrinologia Pediátrica do HC. A análise citogenética através do bandeamento G foi realizada em linfócitos de sangue periférico e a investigação de deleções e duplicações do gene SHOX e regiões regulatórias foi realizada através da técnica de MLPA (Multiplex Ligation-Dependent Probe Amplification). A análise por citogenética clássica não detectou alterações cromossômicas em 26 pacientes, as quais apresentaram cariótipo 46, XX em todas as células analisadas. As análises por MLPA realizadas nestas pacientes identificaram rearranjos em três indivíduos. Uma paciente revelou ausência de todo os éxons do gene SHOX, apresentando também uma deleção do gene PPP2R3B-5, localizado na PAR1 (Xp22), bem como deleções de elementos não-codificantes conservados (CNEs), elementos regulatórios localizados “upstream” e “downstream” do gene SHOX. Em outro indivíduo, uma deleção foi detectada na região Xp22-PAR1, na área do gene SHOX. Outra paciente apresentou duplicação do gene ASMT-8, localizado PAR1 (Xp22). Os resultados obtidos indicam que a investigação citogenética descartou rearranjos estruturais envolvendo o braço curto do cromossomo X e que o uso da técnica de MLPA detectou alterações do gene SHOX e regiões regulatórias deste gene. Assim, um diagnóstico genético mais preciso pôde ser estabelecido paras as pacientes com BE, as quais poderão ser encaminhadas a um tratamento adequado.Auxílio Financeiro: FACEPE, CAPES
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Rosa, Gislaine Nonino, Helena Gallicchio Domingues, Márcia Mercês Ap Bianchi dos Santos, Paulo Anselmo Nunes Felippe, Fernando Rosado Spilki i Clarice Weis Arns. "Detecção molecular e análise filogenética do gene H de amostras do vírus da cinomose canina em circulação no município de Campinas, São Paulo". Pesquisa Veterinária Brasileira 32, nr 1 (styczeń 2012): 72–77. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2012000100012.
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O vírus da cinomose canina (CDV), um Morbillivirus da família Paramyxoviridae, é o agente etiológico de doença neurológica e sistêmica em cães. O diagnóstico laboratorial da infecção requer o isolamento viral ou detecção do material genético do vírus em secreções ou tecidos de cães com suspeita clínica da doença. A diversidade genética entre os isolados de CDV pode ser aferida pelo sequenciamento efilogenia molecular do gene que codifica a hemaglutinina viral (gene H), havendo atualmente um especial interesse em comparar as amostras circulantes a campo com o genogrupo América-1, que abrange as cepas presentes nas vacinas disponíveis no mercado. No presente estudo, foi realizada a detecção molecular do gene H de CDV a partir de amostras biológicas colhidas ante- e post- -mortem de 15 cães com sinais clínicos sugestivos de cinomose na região metropolitana de Campinas, São Paulo. Dez dos 15 cães analisados tiveram ao menos um órgão positivo na detecção molecular e os amplicons obtidos foram submetidos ao sequenciamento nucleotídico seguido de análise filogenética molecular. De forma semelhante ao que já foi reportado para estudo analisando a diversidade do gene H em outros países, a reconstrução filogenética obtida para as amostras de casos de cinomose da região de Campinas demonstrou as mesmas foram agrupadas junto a amostras norte-americanas, europeias e japonesas recentes, em um grupo genético distinto do grupo de amostras clássicas de CDV, nomeado America-1, o qual engloba as estirpes vacinais Snyder Hill, Onderstepoort e Lederle.
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Dib, Sergio Atala. "Heterogeneidade do diabetes melito tipo 1". Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 52, nr 2 (marzec 2008): 205–18. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302008000200008.
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O diabetes melito tipo 1 (DM1) caracteriza-se pela deficiência de insulina por causa da destruição das células-beta pancreáticas. O DM1 atualmente é classificado em dois subtipos: um auto-imune (DM1A) e outro não auto-imune (DM1B). O DM1A poligênico (isolado ou associado a outras doenças auto-imunes) é a forma mais prevalente. O DM1A pode fazer parte de síndromes raras em virtude de alterações monogênicas [gene regulador da auto-imunidade (AIRE)] e mutações no gene FOX-p3. O DM1B corresponde de 4% a 7% do DM1 e pode incluir formas não clássicas, como o diabetes fulminante e o DATC. Jovens com DM1A e sinais de resistência à insulina associados têm sido denominados de diabetes duplo (DD), tipo 1 e tipo 2. Nessa revisão são discutidas as patofisiologias e as características clínicas das formas raras de DM1A, o DM1B, as formas atípicas de DM1 não auto-imune e as inter-relações entre a inflamação subclínica da obesidade e o processo auto-imune do DM1A no DD. Em resumo, apresentamos o conceito de heterogeneidade do DM1.
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Dias, Pedro Antonio Rodrigues, Maianna Viana Almeida Aguiar, André Rhodes Neves, Gabriela de Matos Reis, Íris Roberta Cruz Andrade, Isabella Pêgo Miranda Netto, Leonardo José Grossi Andrade, Mariane de Matos Reis, Mayra Heringer Motta Costa e. Silva i Sara Eduarda Oliveira Da Cruz. "Complicações cardiovasculares e os impactos na qualidade de vida dos pacientes portadores da síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS)". Revista Eletrônica Acervo Científico 14 (5.11.2020): e4706. http://dx.doi.org/10.25248/reac.e4706.2020.
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Este artigo buscou revisar acerca de como as complicações cardiovasculares podem ser fatores agravantes na qualidade de vida dos pacientes portadores da Síndrome de Hutchinson-Gilford. A Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), conhecida como Progéria é uma patologia de envelhecimento precoce de origem genética autossômica dominante. Ocorre uma mutação no gene LMNA, resultando numa proteína anormal denominada progerina, que é responsável pelo aparecimento do fenótipo. A expectativa de vida para os portadores é de aproximadamente 14,6 anos, tendo como principal causa de morte as complicações cardiovasculares. Os principais resultados obtidos foram o surgimento de terapias gênicas fundamentais na tentativa de reduzir a transcrição de progerina. Por se tratar de uma patologia nova é importante um diagnóstico precoce por meio de testes genéticos para a alteração no gene LMNA. A terapia farmacológica empregada ainda está em estudo como, os Inibidores da farnesil transferase (FTIs), Pravastatina e ácido zoledrônico. Ademais, as associações dos três fármacos bloqueiam a evolução da patogenia do que apenas o uso isolado de cada um. Por fim, a importância da conscientização dos pais aos primeiros sinais de sintomas, além de suporte de uma equipe multidisciplinar e as mudanças nos hábitos de vida desses pacientes.
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Santos, C. R. O., A. M. Amude, F. P. Araújo, F. C. M. Bezerra, J. F. Nogueira, J. J. S. Gouveia i D. Baraúna Júnior. "Achados clínicos, histopatológicos e moleculares da mielopatia degenerativa canina: relato de caso". Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia 72, nr 2 (kwiecień 2020): 339–45. http://dx.doi.org/10.1590/1678-4162-11221.
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RESUMO Objetivou-se descrever os achados clínicos, histopatológicos e moleculares associados à MDC em um cão da raça Pastor-Suiço. O cão possuía uma paraparesia progressiva em membros pélvicos e foi submetido a avaliações clínicas, pelas quais se obteve, entre outros diferenciais, o diagnóstico presuntivo de MDC. Com a evolução dos sinais, o tutor optou pela eutanásia. Os achados histopatológicos da medula espinhal foram compatíveis com uma degeneração segmentar axonal e mielínica. O diagnóstico molecular foi realizado por meio da extração do DNA obtido por swab oral. Uma PCR foi otimizada utilizando-se primers descritos em literatura para amplificar a região do gene SOD1. A amostra foi, então, submetida a sequenciamento unidirecional, que revelou que o animal em questão era homozigoto para o alelo A para a mutação c.118G>A no éxon 2 do gene SOD1. O diagnóstico clínico presuntivo da MDC no presente caso foi esclarecido por meio dos achados histopatológicos, associados aos achados clínicos, e da sua caracterização molecular. Ressalta-se a contribuição deste relato, que traz aspectos clínicos, histopatológicos e moleculares associados à MDC na raça Pastor-Suíço, para a qual, até o presente momento, na literatura consultada, não há relato dessa enfermidade.
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Sousa, Guilherme Henrique Miranda, Iza Natalia Silva Fonseca, Kellyane de Sousa Miranda, Wanderson Ferreira Horacio i Mirian Cristina de Oliveira. "ANEMIA FALCIFORME". Revista Ibero-Americana de Humanidades, Ciências e Educação 7, nr 11 (30.11.2021): 195–209. http://dx.doi.org/10.51891/rease.v7i11.3054.
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A anemia falciforme (AF) é a doença sanguínea hereditária crônica mais comum no Brasil, com maior prevalência entre afrodescendentes. A AF origina-se de mutações no gene da β-globina, fazendo com que os glóbulos vermelhos apareçam em forma de foice quando perdem oxigênio em seu estado natural. Geralmente, se manifesta de maneira diferente em cada sujeito. Em alguns se apresenta com sintomas mais leves, e outros apresenta um ou mais sinais. Apresentando sintomas normalmente na segunda metade do primeiro ano de vida da criança. O objetivo deste trabalho é apresentar o diagnóstico laboratorial da anemia falciforme e dos seus portadores destes traços, ressaltando que esta enfermidade acomete todos os gêneros e raças. Este trabalho foi realizado por meio de uma revisão bibliográfica que buscou compreender todos elementos que envolvem o tema.
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Nakamura, A. A., C. G. Homem, S. D. Garcia i M. V. Meireles. "Ceratoconjuntivite por Encephalitozoon hellem em periquitos agapornis (Agapornis spp.) no Brasil: relato de caso". Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia 62, nr 4 (sierpień 2010): 816–20. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-09352010000400009.
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Relata-se um caso de ceratoconjuntivite causada por Encephalitozoon hellem em agapornis (Agapornis spp.) adultos, provenientes de um criatório comercial. Cinco animais apresentaram sinais clínicos de ceratoconjuntivite, blefaroespasmo e blefaroedema bilateral, com presença de secreção seropurulenta. Amostras fecais foram colhidas e foi realizado exame coproparasitológico, com resultado negativo. Dois animais foram necropsiados, sendo detectados, em impressões de raspado de conjuntiva ocular, esporos e outros estádios evolutivos de Microsporidium. A confirmação do diagnóstico foi feita pela reação em cadeia de polimerase e sequenciamento de fragmentos amplificados, com utilização de primers específicos para o gene da subunidade 18S do rRNA de E. hellem. A análise dos fragmentos amplificados demonstrou 100% de similaridade com outras sequências de E. hellem publicadas no GenBank. Este é primeiro relato de infecção por E. hellem em aves no Brasil.
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Bonifácio, Lucas da Silva, Willian Lima de Matos i Karla Camila Correia da Silva. "Atuação fisioterapêutica na Distrofia de Duchenne". Research, Society and Development 11, nr 13 (8.10.2022): e333111335684. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v11i13.35684.
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Introdução: A distrofia muscular de Duchenne (DMD) e uma patologia de caráter genético que gera alteração no gene x. Vão ocorrer alterações musculares, de maneira progressiva e irreversível. Seus sinais e sintomas físicos são: diminuição de massa muscular, presença de contraturas musculares, diminuição de força muscular, e anormalidade no tônus muscular. Objetivo: Demonstrar como a fisioterapia atua no tratamento de pacientes do DMD. Metodologia: Este estudo é uma revisão bibliográfica, descritiva e exploratória, qualitativa, tendo como base teórica, artigos científicos relacionados de forma direta ao tema proposto. Foram utilizados os descritores: síndrome de duchenne; fisioterapia, saúde. Foram utilizados artigos científicos publicados compreendendo o período de 2017 a 2022, em língua portuguesa e inglesa. O levantamento bibliográfico foi realizado na base de dados: Scielo, Pubmed, Google acadêmico, livros e trabalhos publicados. Resultados: É uma doença genética degenerativa e incapacitante que acomete apenas meninos. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína. Conclusão: Este estudo demonstrou como a síndrome de duchenne afeta os seus portadores desta patologia, os sinais e sintomas, os principais acometimentos físicos e musculares nestes pacientes. Foram analisadas as intervenções fisioterapêuticas no tratamento da (DMD), sendo relatados no trabalho as principais técnicas especificas, para os tratamentos, os recursos utilizados, manobras e exercícios. Trabalho e importante, pois retrata o papel do fisioterapeuta no tratamento da síndrome de duchenne, os métodos e técnicas utilizadas no tratamento, vem sendo crescente a importância da fisioterapia no tratamento da (DMD).
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Kim, F. J. P., A. E. M. Silva, R. V. S. Silva, P. C. P. Kim, A. C. Acosta, S. M. B. C. Silva, M. J. Sena i R. A. Mota. "Elevada frequência de Aeromonas spp. e genes de virulência em cultivos de tilápia-do-nilo (Oreochromis niloticus) em tanques-rede, na região semiárida de Pernambuco, Brasil". Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia 71, nr 5 (październik 2019): 1609–15. http://dx.doi.org/10.1590/1678-4162-10747.
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RESUMO Objetivou-se avaliar a ocorrência de Aeromonas spp. em peixes e amostras de água na região semiárida de Pernambuco e avaliar a frequência de aerolissina (aerA), enterotoxina citotóxica (act), enterotoxina citotônica (alt) e serina protease (ahp) nesses isolados. Foram analisados 70 peixes vivos e oito mortos com sinais clínicos de aeromoniose e 16 amostras de água. Aeromonas spp. foram identificadas por análises microbiológicas (provas bioquímicas) e molecular, usando-se primers específicos para a região 16S rRNA, e a distribuição dos quatro fatores de virulência (aerA, alt, act e ahp) foi investigada por ensaio de PCR. Cento e cinquenta e cinco (84,7%) isolados foram confirmados como Aeromonas spp. na análise molecular. Os genes de virulência mais frequentes foram act (53,55%) e aerA (51,61%). De acordo com o tipo de amostra, observou-se maior frequência do gene aerA (87,5% P=0,0474) em isolados de peixes mortos e a menor frequência do gene act (47,73% P=0,0002) em peixes vivos. Este estudo demonstrou a presença de aeromoniose no cultivo de tilápias em tanques-rede, nos municípios de Jatobá e Petrolândia, na região semiárida de Pernambuco. A detecção de aerA, act e alt pode ser utilizada na tipagem de virulência de Aeromonas spp.
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Domingos, Ana Carolina Bonini, Mireille Caroline Gomes, Bárbara Pinto Nasr i Anna Cláudia Evangelista dos Santos. "Neurofibroma Plexiforme Vesical em Portador de Neurofibromatose: Relato de caso". Revista Brasileira de Cancerologia 64, nr 4 (31.12.2018): 581–85. http://dx.doi.org/10.32635/2176-9745.rbc.2018v64n4.209.
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Introdução: A neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e uma doença hereditária de caráter autossômico dominante, com reentrância completa e relacionada a mutações no gene NF1 (17q11.2). Apresenta expressão extremamente variável e predisposição a ocorrência de tumores. Complicações como neurofibromas viscerais estão presentes em apenas 1% dos casos de NF1. Neurofibromas vesicais são extremamente raros. Relato do caso: O presente caso faz referencia a um paciente do sexo masculino com 4 anos de idade que apresentava sinais e sintomas de disfunção urinaria e intestinal associados a desvio da coluna lombossacra. Ao exame, foram identificadas características típicas de NF1 e os exames complementares permitiram o diagnostico de um neurofibroma vesical. Posteriormente, foi concluído o diagnostico de NF1. Conclusão: O diagnostico de síndromes predisponentes ao câncer e o rastreio de tumores associados a essas condições são essenciais aos portadores dessas doenças.
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Guimarães, Patrícia de Barros, Adeíza de Alencar Branco, Elaine Carvalho, Francisco Eduardo Lima, José Roberto Almeida, Josemir Belo dos Santos, Luisa Villa, Sílvia Helena Rodrigues, Roberta Siqueira i Tatiana De Perreli. "Síndrome de Cowden: relato de um caso". Anais Brasileiros de Dermatologia 77, nr 6 (grudzień 2002): 711–20. http://dx.doi.org/10.1590/s0365-05962002000600009.
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A síndrome de Cowden (SC) ou síndrome de múltiplos hamartomas (SMH) é genodermatose rara de herança autossômica dominante e expressividade variável. É caracterizada por múltiplas lesões hamartomatosas de origem ectodérmica , mesodérmica e endodérmica. O órgão mais acometido é a pele, e as lesões mucocutâneas estão presentes em proporção que varia de 99 a 100% dos casos. Esses sinais precedem o desenvolvimento do câncer em vários anos, servindo como importantes marcadores clínicos na identificação de pacientes com alto rico para desenvolver câncer da mama e tireóide. Devido a associações com malignidades internas o diagnóstico precoce é essencial. O locus gênico para SC foi identificado no cromossomo 10q22-23. As mutações no gene supressor tumoral, PTEN/MMAC1, localizado no cromossomo 10q23, têm sido implicadas no desenvolvimento do câncer mamário. Os autores relatam um caso dessa rara entidade. Trata-se de paciente do sexo masculino com quadro clínico característico dessa síndrome.
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Mendes, Ana Karoline de Almeida, Giuliana Maria Morais Gonzalez, Laryssa Roberta Lemos Dias, Helena Ladeira Pinho, Renata Salomão Ribera, Flávio Júnior Soares Godoi, Lícia Moreira De Queiroga i in. "Síndrome de Allgrove e amiotrofia: uma associação rara". Brazilian Applied Science Review 7, nr 1 (5.01.2023): 21–30. http://dx.doi.org/10.34115/basrv7n1-002.
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A Síndrome de Allgrove é uma doença rara hereditária, causada por mutações no gene AAAS, que possui uma tríade clássica de sintomas caracterizada por alacrimia, acalasia e insuficiência adrenal. Além da tríade, sinais neurológicos como disfunção autonômica, microcefalia, disfunção cognitiva ou demência leve, doença do neurônio motor/amiotrofia e outros podem ser mencionados em até 70% dos casos. Nessa perspectiva, o objetivo desse trabalho é a realização de um estudo observacional e exploratório sobre os artigos publicados nos últimos 5 anos sobre associação rara entre a síndrome de allgrove e amiotrofia, uma vez que essa é uma comorbidade rara da síndrome. Dos 140 resultados obtidos na pesquisa, apenas 9 abordaram de forma objetiva sobre o tema, sendo utilizados na confecção do estudo. Segundo a literatura, a amiotrofia é uma comorbidade rara da síndrome de Allgrove, que possui grande relevância devido ao seu curso rápido e progressivo.
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Dutra Amaral Meggiolaro, Emilly, Iana Ferreira Castro i Janaína Cristina Gomes. "Síndrome de Van der Woude: o impacto de condições genéticas raras". Conjecturas 22, nr 5 (14.07.2022): 1090–104. http://dx.doi.org/10.53660/conj-1224-v22.
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A Síndrome de Van der Woude (SVW) é uma condição sindrômica rara associada a casos de pacientes com Fissura Labiopalatina (FLP) por mutações no gene codificante do fator regulador do interferón 6. Utilizou-se dados secundários extraídos do prontuário médico-odontológico de unidade de saúde privada de referência para o atendimento de pacientes com FLP, além do relatório de tratamento pertencente ao paciente diagnosticado com fissura pós-forame incisivo completa associada à Síndrome de Van der Woude. Houve a evidenciação da tríade de sinais clínicos: FLP, hipodontia e fossetas labiais bilaterais no lábio inferior, o que requereu um planejamento e acompanhamento multiprofissional. Em análise, observou-se que, mesmo herdando a alteração genética do progenitor, foi possível verificar que houve um amplo espectro de características variáveis e distintas. Por se tratar de uma condição sindrômica rara, os impactos mais relatados foram: na comunicação oral, na estética facial e nas funções do sistema estomatognático.
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Garcia, Amanda Carvalho, Teresa Cristina Cavalcanti, Luiz Martins Collaço i Hans Graf. "Biossinalização do câncer de tireoide". Research, Society and Development 11, nr 3 (1.03.2022): e41811326619. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v11i3.26619.
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Câncer de tireoide integra subtipos que estão envolvidos em vias sinalização que resultam nas atividades biológicas, como diferenciação, proliferação, na ausência de doença e sobrevida celular. O BRAF é um gene que codifica a proteína quinase\treonina que integra a via de sinalização MAPK\ERK, pois sinais RAF são ativados pela quinase MAPK\ERK e ativa ERK\receptores. Na revisão integrativa atual aborda os conceitos dos mecanismos da biossinalização envolvidos no cancer de tireoide. A metologia utilizada fundamentou-se em revisar os princípios contextuais da sinalização que ocorre nos tipos de câncer de tireoide, como os fatores epidemiológicos, etiológicos e fisiológicos. Esta revisão integrativa da literatura objetiva atualizar e mostrar a importância da compreensão sobre a biossinalização do câncer de tireoide, que visa destacar o papel dos genes envolvidos em cada tipo de neoplasia maligna da tireoide. estudos proporcionam o engajamento criação de paneis de perfil de mutação genética, que evidencia fatores científicos que ajudem na compreensão da complexidade etiológica do câncer de tireoide.
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Sobrinho, Amauri Silva, Lohayne Salmeron Reis, Maria Luiza de Mello Pereira, Daniele Menegassi, Bruno Henrique Favalessa do Nascimento, Carolinny Cruvinel Maia, Paula Miranda Esteves Orsi i Pedro Henrique Fuzeta Peres. "Síndrome de Labrune: um raro caso de Leucoencefalopatia com cistos e calcificações em paciente adulto". Brazilian Journal of Health Review 5, nr 5 (6.09.2022): 18227–35. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv5n5-035.
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INTRODUÇÃO: A leucoencefalopatia com calcificações e cistos (LCC) é uma doença composta pela tríade de sinais neurorradiológicos de calcificações, leucoencefalopatia difusa e formação de múltiplos cistos parenquimatosos. CASO CLÍNICO: Masculino, 60 anos, iniciou quadro de hemiparesia braquiocrural à esquerda, marcha em pequenos passos e discreta dismetria no dimídio direito. A investigação complementar afastou causas infecciosa, tóxica, neoplásica ou metabólica e a Tomografia Computadorizada de Crânio e a Ressonância Magnética de Encéfalo evidenciaram calcificações, leucoencefalopatia e cistos. DISCUSSÃO: A LCC é portanto um diagnóstico de exclusão e foi considerada a principal hipótese diagnóstica para o caso. Dentre os diagnósticos diferenciais, destacam-se a Microangiopatia Cerebroretinal com Calcificação e Cistos Cerebrais (CRMCC) e a neurocisticercose. Identificou-se recentemente, que a mutação genética no gene SNORD118 é a responsável por causar a síndrome de Labrune, como também é conhecida. CONCLUSÃO: A LCC é uma doença rara e complexa, com sintomatologia ampla, que deve ser suspeitada pelo neurorradiologista diante da ausência de outras causas e imagens características.
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Caldas, Ana Paula Ferrary, Élcio de Souza Leal, Eduardo Filipe Avila Silva i Ana Paula Ravazzolo. "Detecção do provírus da Imunodeficiência Felina em gatos domésticos pela técnica de Reação em Cadeia da Polimerase". Pesquisa Veterinária Brasileira 20, nr 1 (marzec 2000): 20–25. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2000000100002.
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A infecção de gatos domésticos pelo Vírus da Imunodeficiência Felina (FIV) é um dos modelos mais promissores para o estudo da infecção pelo vírus da imunodeficiência humana (HIV) que causa a Síndrome de Imunodeficiência Adquirida (AIDS). O FIV causa, em gatos, uma enfermidade similar àquela observada em pacientes com AIDS, sobretudo no que diz respeito ao aumento da susceptibilidade a infecções oportunistas. No presente estudo, utilizou-se a Reação em Cadeia da Polimerase (PCR), com o objetivo de detectar o provírus do FIV em gatos com sinais clínicos de imunodeficiência. O fragmento de DNA escolhido como alvo para amplificação situa-se no gene gag do lentivírus felino, o qual é conservado entre as diferentes amostras do vírus. O DNA utilizado foi extraído a partir de amostras de sangue e de tecidos de animais com suspeita clínica de imunodeficiência. Das 40 amostras analisadas, 15 foram positivas, das quais 4 foram submetidas à hibridização, confirmando a especificidade dos fragmentos amplificados. Esses resultados demonstram a presença do FIV na população de gatos domésticos do Rio Grande do Sul, Brasil.
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Code, David J. "Don Juan in Nadsat: Kubrick's Music for A Clockwork Orange". Journal of the Royal Musical Association 139, nr 2 (2014): 339–86. http://dx.doi.org/10.1080/02690403.2014.944823.
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ABSTRACTThe critical reception of Kubrick's A Clockwork Orange (1971) often circles around two related questions: its relationship to Anthony Burgess's 1962 novel and the implications of its classical ‘compilation’ soundtrack. Revisiting both, this article challenges the pervasive emphasis in existing musicological literature on the film's use of Beethoven's Ninth Symphony by offering a formal analysis of its excerpts by (among others) Rossini, Elgar and Purcell. A fresh look at Purcell's Funeral Music for Queen Mary (1695) serves to open a dramatic lineage leading back to the seventeenth-century ‘Don Juan’ archetype, which brings in tow the vast musicological literature on Don Giovanni along with philosophical accounts from Kierkegaard through Bernard Williams. The film's notorious references to Gene Kelly's dance routine in Singin’ in the Rain (1952) add to its confrontation with individual and collective ideals of ‘liberty’ a cinematic reflexivity that can serve (with some help from Marshall McLuhan's influential 1964 study Understanding Media) to shed new light on Luis Buñuel's assertion that this is ‘the only movie about what the modern world really means’.
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DARSHAN, ACHOM, SANTOSHKUMAR ABUJAM, RAM KUMAR, JANMEJAY PARHI, YAMBEM SURESH SINGH, WAIKHOM VISHWANATH, DEBANGSHU NARAYAN DAS i PRAMOD KUMAR PANDEY. "Mystus prabini, a new species of catfish (Siluriformes: Bagridae) from Arunachal Pradesh, north-eastern, India". Zootaxa 4648, nr 3 (31.07.2019): 511–22. http://dx.doi.org/10.11646/zootaxa.4648.3.6.
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Mystus prabini, new species, is described from the Sinkin and the Dibang River in the Lower Dibang Valley District of Arunachal Pradesh, India. The new species differs from all South-Asian congeners except M. bleekeri, M. cavasius, M. zeylanicus, M. falcarius, M. seengtee, M. cineraceus, M. ngasep, M. rufescens and M. ankutta in having a long adipose fin that reaches anteriorly (vs. distinctly does not reach) the base of the last dorsal-fin ray. The new species can be distinguished from the named nine species in having (vs. lacking) a narrow black mid-lateral stripe extending from the anterior region of tympanic spot to the rounded black spot at the caudal-fin base. The analysis of mitochondrial cytochrome c oxidase subunit I (COI) gene sequence shows that the K2P value between Mystus prabini and all other Mystus species ranges from 8.6–22.1%. Mystus prabini is closest genetically to M. bleekeri and M. albolineatus, from which species it has a genetic distance of 8.6% and 13.9%, respectively. The genetic distance (K2P) between the new species and M. dibrugarensis is 21.1%.
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Hackel, Christine, Luiz Eduardo C. de Oliveira, Maria Betania Toralles, Daniela Nunes-Silva, Maria Manuela O. Tonini, Lúcio Fábio Caldas Ferraz, Leandra Steinmetz i in. "Deficiência de 5alfa-redutase tipo 2: experiências de Campinas (SP) e Salvador (BA)". Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia 49, nr 1 (luty 2005): 103–11. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-27302005000100014.
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OBJETIVO: Apresentar a experiência relativa a pacientes com deficiência da enzima 5alfa-redutase tipo 2 provenientes de três serviços distintos no Brasil. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Foram incluídos 25 pacientes com sinais clínicos e hormonais de deficiência da 5alfa-redutase 2 pertencentes a 23 famílias, 15 oriundas da Bahia, 7 de São Paulo e 1 de Minas Gerais. Foram avaliados dados clínicos, hormonais e moleculares. A análise molecular dos 5 éxons do gene SRD5A2 foi feita por meio da técnica de PCR, seguida de seqüenciamento automático ou manual. RESULTADOS: Em 10 famílias havia mutações no gene SRD5A2 em homozigose (5 com G183S, 2 com R246W, 1 com G196S, 1 com del642T, 1 com 217_218insC) e em 3 em heterozigose composta (1 com Q126R/IVS3+1G>A, 1 com Q126R/del418T e 1 com Q126R/G158R); em 3 casos os afetados eram heterozigotos, apresentando apenas uma mutação deletéria (1 com G196S, 1 com A207D e 1 com R246W). Em 7 casos não foram detectadas anormalidades ao seqüenciamento. Observou-se maior freqüência da G183S em pacientes miscigenados (Afro-Euro-Brasileiros) oriundos da Bahia. Os achados clínicos e hormonais não diferiram entre os casos com e sem mutação, à exceção da freqüência de consangüinidade e da maior gravidade da ambigüidade genital nos primeiros. CONCLUSÕES: Os resultados encontrados salientam a importância da investigação molecular para o diagnóstico dessa doença, ressaltando o achado de uma mutação bastante freqüente em nosso meio (G183S), especialmente em pacientes miscigenados oriundos da Bahia, e a descrição de mutações que até o momento só foram relatadas em pacientes brasileiros.
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Santos, Hevertton Luiz Bozzo Silva, Silvia de Souza e. Silva, Estela de Paula, Lilian Pereira-Ferrari, Liya Mikami, Carlos Antônio Riedi, Herberto José Chong-Neto i Nelson Augusto Rosário. "MUTAÇÕES DO GENE DO RECEPTOR DE VITAMINA D E NÍVEIS SÉRICOS DE VITAMINA D EM CRIANÇAS COM ASMA". Revista Paulista de Pediatria 36, nr 3 (26.07.2018): 269–74. http://dx.doi.org/10.1590/1984-0462/;2018;36;3;00016.
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RESUMO Objetivo: Verificar a relação dos polimorfismos do gene do receptor de vitamina D (RVD) com sinais clínicos e níveis de vitamina D (VD) em asmáticos. Métodos: Estudo transversal com 77 crianças de 7 a 14 anos de um ambulatório especializado, divididas em 3 grupos: asmáticos, em uso de corticoide inalatório (ICS) por mais de um ano; asmáticos sem necessidade de ICS; não asmáticos e não alérgicos (de acordo com o International Study of Asthma and Allergies in Childhood - ISAAC. Foram avaliados: espirometria, testes alérgicos, presença do polimorfismo CDX2 do promotor do RVD por reação em cadeia da polimerase (PCR) e genotipagem de polimorfismos dos éxons 2 e 3 por PCR-SSCA (single-strand conformational analysis), imunoglobulina E (IgE) total e IgE específica para ácaros e gramíneas nos três grupos estudados. Níveis de 25-hidroxivitamina D foram dosados nos asmáticos. Resultados: A média de idade foi 10,8±2,2 anos, 57% masculinos, 38 asmáticos com ICS, 22 sem ICS e 17 não asmáticos. Rinite alérgica esteve presente em 90% dos asmáticos, polimorfismo CDX2 em 23% dos asmáticos e ausente nos controles (p=0,03). Menores níveis de volume expiratório forçado no primeiro segundo (VEF1%) foram observados nos asmáticos homozigotos para CDX2 (p=0,001). Variações nas sequências dos éxons 2 e 3 não foram relacionadas com a asma ou demais testes. Deficiência ou insuficiência de VD foi diagnosticada em 98% dos asmáticos. Não houve associação entre níveis de VD e polimorfismos genéticos dos éxons 2 e 3. Conclusões: Observou-se associação positiva entre polimorfismo CDX2 em homozigoze com asma e menores valores de VEF1%. O CDX2 pode modificar a interação celular do RVD com a vitamina, bem como pode estar associado com a asma e com a dificuldade de controle da doença.
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Chiareli, Denise, Maria R. V. Cosate, Elvio C. Moreira, Rômulo C. Leite, Francisco C. F. Lobato, José A. da Silva, Juliana F. B. Teixeira i Andreza P. Marcelino. "Controle da leptospirose em bovinos de leite com vacina autógena em Santo Antônio do Monte, Minas Gerais". Pesquisa Veterinária Brasileira 32, nr 7 (lipiec 2012): 633–39. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2012000700008.
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Um surto de leptospirose foi observado em bovinos leiteiros em Santo Antônio do Monte, Minas Gerais. O rebanho apresentava reações positivas anti-leptospira sorovar Hardjo no teste de microaglutinação (MAT) e havia sido vacinado anteriormente com vacina experimental contendo a sorovariedade Hardjo. O MAT revelou 48,06% dos bovinos positivos para sorovariedade Hardjo genótipo Hardjobovis, 36,82% para sorovariedade Hardjo genótipo Hardjoprajitno. Os animais apresentavam aborto e mastite com presença de sangue no leite. A presente pesquisa teve como objetivos isolar as sorovariedades existentes a partir da urina de vacas sorologicamente positivas, elaborar uma vacina experimental com as sorovariedades isoladas no rebanho, avaliar a eficiência do programa de vacinação por um período de dois anos por meio da sorologia do rebanho. Foi isolada Leptospira spp. a partir da urina de duas vacas com sinais sugestivos da doença. As amostras isoladas foram identificadas pela sorologia com anticorpos monoclonais e seqüenciamento do gene 16S rRNA como pertencentes à espécie Leptospira interrogans, sorogrupo Sejroe, sorovariedade Hardjo e genótipo Hardjoprajitno. O uso da vacina autógena foi eficaz no controle da leptospirose no rebanho no período de dois anos. Os resultados da sorologia revelaram ausência de animais positivos na última prova realizada no rebanho.
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Ramos Barbosa de Oliveira, Fernanda, Bruno Faulin Gamba, Deise Helena de Souza, Priscila Medeiros, Roberta Machado Frota de Oliveira Curado, Nádia Aparecido Bérgamo, Danilo Moretti-Ferreira i Lucilene Arilho Ribeiro Bicudo. "Caracterização Clínica e Genética de Pacientes com Suspeita da Síndrome de Williams-Beuren (SWB) no Brasil". Ensaios e Ciência C Biológicas Agrárias e da Saúde 26, nr 1 (30.03.2022): 02–09. http://dx.doi.org/10.17921/1415-6938.2022v26n1p02-09.
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A síndrome de Williams-Beuren (WBS) resulta de uma deleção hemizigótica de aproximadamente 1,5 Mb a 1,8 Mb na região do cromossomo 7 (7q11.23) e leva a um raro perfil genético multissistêmico. Faces típicas, cardiopatias congênitas, distúrbios do tecido conjuntivo aliados aos déficits de aprendizado e crescimento, personalidade diferenciada e perfil cognitivo que compõem o conjunto de sinais clínicos, que caracterizam a SWB. A etiologia genética compreende uma região de 28 genes de cópia única, ligados a duas regiões repetitivas (LCR - Low Copy Repeats). O teste citogenético molecular (hibridização fluorescente in situ - FISH) é usado como o padrão ouro para confirmar a exclusão de uma cópia do gene da elastina. O presente estudo teve como objetivo avaliar a prevalência de sinais clínicos de 207 indivíduos com SWB de cinco Estados do Brasil, os quais foram confirmados pela metodologia do teste de FISH, a fim de estabelecer a frequência das características clínicas do SWB e observar possíveis divergências clínicas entre esses. Também se comparam as frequências das características clínicas mais comuns observadas neste grupo com as características clínicas de pacientes brasileiros com SWB relatadas na literatura. Embora se tenham observado algumas diferenças nas frequências das características clínicas do SWB nos diferentes Estados brasileiros, nenhuma delas foi altamente significativa. Portanto, não há evidências de que existam diferenças morfológicas ou funcionais regionais, que possam se refletir no fenótipo de SWB entre os pacientes brasileiros. Palavras-chave: Síndrome de Williams-Beuren. Cromossomo 7. FISH. Microdeleção. Abstract Williams-Beuren syndrome (WBS) results from a hemizygous deletion of approximately 1.5Mb to 1.8Mb in the region of chromosome 7 (7q11.23) and leads to a rare multisystem genetic profile. Typical faces, congenital heart disease, connective tissue disorders combined with learning and growth deficits, differentiated personality and cognitive profile make the set of clinical signs that characterize WBS. Genetic etiology comprises a region of 28 single copy genes, linked to two repetitive regions (LCR – Low Copy Repeats). Molecular cytogenetic testing (fluorescent in situ hybridization or FISH) is used as the gold standard to confirm deletion of an elastin gene copy. The present study aimed to assess the prevalence of clinical signs of 207 WBS individuals from five states of Brazil, which were confirmed by the FISH test, in order to establish the frequency of clinical characteristics of SWB and observe possible clinical divergences between them.It was also compared the frequencies of the most common clinical characteristics observed in the group in this study with the clinical characteristics of Brazilian patients with SWB reported in the literature.Although some differences were observed in the frequencies of clinical features of SWB in different Brazilian states, none of them was highly significant. Therefore, there is no evidence that there are regional morphological or functional differences that can be reflected in the SWB phenotype among Brazilian patients. Keywords: Williams-Beuren Syndrome. Chromosome 7. FISH; Microdelection.
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Andrade, Danilo Giorgi A., Leonardo Fabrício Pavan, Rogério M. Amorim, Simone B. Chiacchio, Renée Laufer-Amorim, Roberto C. Gonçalves, Alexandre S. Borges i José P. Oliveira-Filho. "Aspectos clínicos, histopatológicos e moleculares da dermatosparaxia em ovinos White Dorper". Pesquisa Veterinária Brasileira 34, nr 5 (maj 2014): 443–48. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2014000500010.
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Dermatosparaxia em animais é uma doença autossômica recessiva do tecido conjuntivo caracterizada por fragilidade e hiperextensibilidade cutânea. A doença em ovinos White Dorper é provocada pela mutação c.421G>T no gene ADAMmetalopeptidase com trombospondina tipo 1 motif, 2 (ADAMTS2). O objetivo deste estudo foi descrever os achados clínicos, moleculares e histopatológicos da dermatosparaxia em ovinos White Dorper de um rebanho localizado no Centro-Oeste Paulista. O rebanho era composto por nove animais, sendo um reprodutor, quatro matrizes e seus respectivos borregos. Dos nove animais examinados, dois apresentavam sinais clínicos compatíveis com dermatosparaxia. O exame histopatológico de amostras cutâneas das lesões destes dois animais revelou também achados compatíveis com dermatosparaxia, sendo caracterizados por epiderme e anexos cutâneos preservados e sem características atípicas; colágeno displásico arranjado em feixes pequenos, fragmentados e com focos de degeneração, anexos cutâneos proeminentes e na região da derme foco hemorrágico intenso associado a moderado infiltrado neutrofílico na derme profunda. Com o objetivo de realizar o diagnóstico molecular da enfermidade, uma PCR foi padronizada utilizando primers específicos desenhados para amplificar a região do gene ADAMTS2 que continha a mutação c.421G>T e o DNA obtido de amostras de sangue de todos os animais do rebanho. O sequenciamento direto dos produtos da PCR, comprovou que os dois animais clinicamente afetados possuíam a mutação responsável pela dermatosparaxia. A metodologia descrita neste estudo possibilitou o diagnóstico definitivo da doença. Segundo a literatura consultada, esta é a primeira vez que a dermatosparaxia é descrita em ovinos White Dorper no Brasil. A metodologia aqui descrita poderá ser empregada em estudos futuros que avaliem a prevalência desta mutação no Brasil, possibilitando a adoção de medidas que previnam a disseminação dessa mutação no rebanho brasileiro de ovinos White Dorper.
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Araújo, Flábio R., Cláudio R. Madruga, Cleber O. Soares i Raul H. Kessler. "Progressos na imunização contra Anaplasma marginale". Pesquisa Veterinária Brasileira 23, nr 4 (grudzień 2003): 139–48. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2003000400001.
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Até o presente momento, as imunizações contra anaplasmose em rebanhos bovinos utilizam organismos vivos ou mortos. No entanto, esforços têm sido realizados nos últimos anos com o objetivo de desenvolver uma nova geração de vacinas. A membrana externa de Anaplasma marginale é capaz de induzir reposta imune protetora contra desafio homólogo e parcialmente protetora contra desafio heterólo-go. Nela foram identificadas seis proteínas principais de superfície (MSPs), as quais têm sido alvo de estudos para o desenvolvimento de imunógenos contra a anaplasmose. Destas proteínas, MSP1a e MSP2 têm demonstrado maior potencial como imunógenos, protegendo os animais contra desafio com isolados virulentos homólogos e heterólogos de A. marginale, apesar do polimorfismo de tamanho da primeira proteína e variabilidade do gene que codifica a segunda. Uma outra alternativa para a imunização contra A. marginale é o cultivo in vitro dessa riquétsia. Organismos inativados provenientes de cultivo em células IDE8 de Dermacentor variabilis foram testados como imunógeno. Os animais apresentaram uma significativa diferença na redução do volume globular após desafio e não apresentaram sinais clínicos de anaplasmose. Além da proteção conferida por este tipo de imunógeno, os organismos provenientes de cultura de células de carrapato são livres de células e patógenos de bovinos, o que é uma vantagem significativa quando comparado aos processos tradicionais de imunização.
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Domingues, Helena Gallicchio, Fernando Rosado Spilki i Clarice Weis Arns. "Detecção molecular e análise filogenética de vírus respiratório sincicial bovino (BRSV) em swabs e tecido pulmonar de bovinos adultos". Pesquisa Veterinária Brasileira 31, nr 11 (listopad 2011): 961–66. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2011001100004.
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O vírus respiratório sincicial bovino (BRSV) é um dos agentes etiológicos de pneumonias em bovinos jovens. Poucos estudos foram realizados visando à detecção do agente em amostras coletadas de animais adultos, e em especial de bovinos assintomáticos. No entanto, presume-se que as infecções ocorridas nestes grupos possam ocorrer em sua maioria de forma assintomática e este seria um mecanismo importante para manutenção do BRSV nos rebanhos. No presente estudo, o objetivo foi realizar uma análise da prevalência de infecções assintomáticas pelo BRSV em pulmões (n=68) e swabs nasais (209) coletados de bovinos adultos coletadas em frigoríficos da região Sul e Sudeste respectivamente, no sentido de detectar por intermédio de reação da polimerase em cadeia qual a taxa de animais infectados em populações de animais adultos onde não ocorram sinais clínicos da infecção. As amostras positivas à RT-PCR (6) foram posteriormente submetidas ao corte com enzimas de restrição (REA) e sequenciamento para caracterização genética do gene F (2 das amostras). Todas as amostras se enquadram no subgrupo B de BRSV, o grupo circulante no Brasil conforme estudos anteriores. Os resultados obtidos demonstram que o BRSV pode estar presente em amostras obtidas de animais sadios, reforçando a hipótese de que infecções subclínicas fazem parte do mecanismo de manutenção do vírus nos rebanhos.
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Simionatto, Simone, Carlos André da Veiga Lima-Rosa, Lauricio Librelotto Rubin i Cláudio Wageck Canal. "Um protocolo de "nested-PCR" para detecção do vírus da anemia das galinhas". Pesquisa Veterinária Brasileira 25, nr 2 (czerwiec 2005): 106–10. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2005000200007.
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Este trabalho descreve o estabelecimento de um pro!tocolo de "nested-PCR" para a detecção do vírus da anemia das galinhas (CAV, chicken anemia virus), agente causador da anemia infecciosa das galinhas. Para a extração de DNA a partir de amostras clínicas um método baseado no uso de tiocianato de guanidina mostrou-se mais sensível e prático, do que os demais avaliados. Para a PCR inicial foi selecionado um par de primers que amplifica uma região de 664 pares de bases (pb) do gene VP1. Para a "nested-PCR" propriamente dita, foi selecionado um segundo par que amplifica uma região interna de 520 pb. A especificidade dos primers foi avaliada utilizando amostras de lotes controlados para CAV. Outras trinta amostras vírus e bactérias, causadoras de doenças em aves, não geraram produto de amplificação. A sensibilidade do teste foi determinada a partir de diluições seriadas de uma amostra vacinal de CAV. A "nested-PCR" mostrou ser mais sensível do que a PCR e foi capaz de detectar pelo menos 0,16 TCID50% da cepa vacinal. Além disso, detectou DNA viral em tecidos, soro e cama aviária de lotes com e sem sinais clínicos. Conclui-se que, como técnica para a detecção do CAV, o protocolo de "nested-PCR" aqui descrito, é mais sensível, rápido e menos trabalhoso do que o isolamento viral em cultivo celular.
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Magalhães, Anderson, i Heloisa Barbosa Gregório. "Sertolioma gonadal secundário à Criptorquidismo e a Pseudo-Hermafroditismo masculino em cão: relato de caso". Brazilian Journal of Development 8, nr 10 (24.10.2022): 68728–37. http://dx.doi.org/10.34117/bjdv8n10-245.
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A intersexualidade ou hermafroditismo é uma anormalidade no desenvolvimento genital, de origem desconhecida, porém pode estar relacionada a fatores genéticos, exposição hormonal e/ou química. O sexo genético é estabelecido no momento da fertilização, e o sexo gonadal e fenotípico ocorre durante o período de desenvolvimento embrionário. Quando há alguma alteração nesse desenvolvimento ocorre hermafroditismo. Existem três tipos de intersexualidade que se diferenciam em sua formação anatômica, hermafroditismo verdadeiro, pseudo-hermafroditismo feminino e pseudo-hermafroditismo masculino. Cães pseudo-hermafroditas masculino podem apresentar a síndrome da persistência dos ductos de Müller, causada pela presença de um gene autossômico recessivo. Esses indivíduos possuem cariótipo 78 XY, podem apresentar genitália externa masculina ou gônadas (testículos), porém apresentam internamente uma porção cranial da vagina, corpo e corno uterinos, tubas uterinas e cérvix. Os sinais clínicos do pseudo-hermafroditismo são específicos e dependem de sua classificação. A anomalia pode ocorrer em qualquer mamífero. O diagnóstico dessas anormalidades é investigado através de exames clínico/físico, ultrassonografia, radiografia, cariotipagem e histopatológico. O tratamento envolve correção cirúrgica através de técnicas como vulvoplastia, orquiectomia e ovariosalpingohisterectomia (OH). O trabalho tem por objetivo relatar a ocorrência de um caso de pseudo-hermafroditismo masculino em uma fêmea da raça American Pit-Bull Terrier e as correções cirúrgicas realizadas, assim como mostrar os resultados dos exames que corroboram o diagnóstico, o caso foi atendido no Hospital Veterinário da Universidade do Oeste Paulista.
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Araújo, Antônio Reney Beserra de, Tammi Ráisla Rocha Gaspar, Giovanna Kailany Machado de Oliveira Moura, Monalisa Maria de Souza Fernandes Paulo, Maria Tathiane de Morais i Everson Vagner de Lucena Santos. "Policitemia Vera: o subdiagnóstico como fator de alerta para a saúde pública no Brasil". Brazilian Journal of Health Review 5, nr 4 (3.08.2022): 13841–51. http://dx.doi.org/10.34119/bjhrv5n4-152.
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A Policitemia Vera é uma onco-hematopatia que resulta no aumento da viscosidade sanguínea, a partir da superprodução de células vermelhas, causada, na maioria dos casos, pela mutação do gene JAK2 V617F. Os sinais e sintomas desta doença incluem hipertensão, cefaleia, tontura, distúrbios visuais, vertigem, zumbido, claudicação e eritromelalgia. Historicamente, não há um vasto conhecimento sobre a PV e, apesar das descobertas recentes, tal doença apresenta um difícil diagnóstico, uma vez que os critérios de identificação da patologia foram mudados ao longo dos anos. Sob tal ótica, este artigo objetiva demonstrar o subdiagnóstico da Policitemia Vera como um fator de alerta para a saúde pública no Brasil. Trata-se de uma pesquisa documental, referente aos anos de 2016 a 2020 sobre a patologia, relacionando-a às variáveis região geográfica, sexo, idade e tratamento. A análise dos resultados demonstra que há uma prevalência dos casos de Policitemia Vera em homens, em pessoas que possuem de 50 a 70 anos8, além de apontar para uma maior expressividade na adoção da quimioterapia como medida terapêutica. Nesse contexto, existe um déficit informacional acerca do número de casos existentes no País, o que contribui para que, na maioria das vezes, o diagnóstico seja confirmado tardiamente, como após a ocorrência de infarto agudo do miocárdio ou de eventos trombóticos. Somado a isso, o despreparo das equipes que atuam na Atenção Primária à Saúde frente ao diagnóstico diferencial da PV é um agravante significativo para a subdiagnóstico dessa patologia.
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Frequete da Silva, Livia, Ana Paula Dos Santos Silva, Fernanda Ceresine Caporal, José Eduardo Pachioni de Souza, Larissa Carvalho Pozzato, Letícia Constâncio da Rocha Luccas, Mauro César de Mello Filho i in. "TREINAMENTO DE FORÇA E RESISTÊNCIA MUSCULAR RESPIRATÓRIA NA DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE: REVISÃO NARRATIVA DA LITERATURA". RECIMA21 - Revista Científica Multidisciplinar - ISSN 2675-6218 1, nr 1 (24.09.2021): e28703. http://dx.doi.org/10.47820/recima21.v1i1.703.
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A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença progressiva hereditária que causa degradação musculoesquelético decorrente da falta e/ou diminuição da proteína distrofina, devido a deficiência do gene DMD localizado na região Xp21apresentando os primeiros sinais entre o terceiro e quinto ano de vida com progressivo enfraquecimento muscular, evoluindo para a musculatura respiratória e falência cardíaca. Neste contexto, a fisioterapia minimiza o comprometimento musculoesquelético, auxilia na manutenção das funções cardiovascular e respiratória e em conjunto com o treinamento muscular respiratório (TMR) precoce, auxilia no incremento de força e endurance respiratória. Assim sendo, o objetivo deste estudo foi discorrer sobre a DMD e os efeitos do TMR com enfoque no uso do dispositivo PowerBreathe® (PB), além de enriquecer a literatura relacionada ao tema, por meio de uma revisão narrativa da literatura. A revisão foi feita nas bases de dados científicos Scielo, Pubmed, Lilacs, BVS e Google Acadêmico utilizando descritores: distrofia muscular de Duchenne, PowerBreathe®, Threshold® IMT, treinamento muscular respiratório e endurance nas línguas portuguesa e inglesa entre os anos de 2001 a 2019. Esta revisão evidenciou a efetividade da fisioterapia nos pacientes com DMD e do tratamento precoce, que visa manter a função motora e respiratória; e que o equipamento mais utilizado para o TMR de um modo geral é o Threshold® IMT. Além disso, aponta para a escassez de estudos específicos sobre uso do PB na DMD; sugerindo mais pesquisas que possam elucidar os benefícios diretos desse dispositivo aos pacientes com DMD.
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Medeiros Junior, Pedro, i Carlos Roberto Ribeiro Carvalho. "Linfangioleiomiomatose pulmonar". Jornal Brasileiro de Pneumologia 30, nr 1 (luty 2004): 66–77. http://dx.doi.org/10.1590/s1806-37132004000100013.
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Linfangioleiomiomatose pulmonar (LAM) é uma doença rara, de etiologia desconhecida, que basicamente afeta mulheres jovens no período fértil de sua vida. Clinicamente, manifesta-se através de dispnéia progressiva, pneumotórax de repetição, tosse seca e, menos freqüentemente, por quilotórax e escarros hemoptóicos. Essas alterações surgem devido à proliferação anormal de células de músculo liso no parênquima pulmonar, linfonodos e em outros tecidos. Mais recentemente, estudos citogenéticos verificaram a presença de mutações do gene TSC-2 em células de angiomiolipoma renal e linfonodos abdominais de pacientes com LAM, indicando uma possível origem para as lesões hamartomatosas da doença. Radiologicamente, caracteriza-se pela presença de infiltrado intersticial reticulonodular e sinais de hiperinsuflação ao radiografia de tórax. Na tomografia computadorizada de alta resolução, cistos de paredes finas, localizados centralmente, são visibilizados por todo o parênquima do pulmão. O ultrassom e a tomografia de abdome podem revelar angiomiolipomas renais e linfonodomegalias retroperitoneais. Meningeomas também podem estar associados, porém a sua presença deve sempre levar à pesquisa de esclerose tuberosa. Funcionalmente, a doença caracteriza-se por um distúrbio ventilatório obstrutivo, de caráter progressivo, com hiperinsuflação pulmonar e diminuição da difusão de monóxido de carbono. Apesar da ausência de comprovação quanto à eficácia, o principal tratamento utilizado ainda é o anti-estrogênico e constitui-se de oofarectomia, progesterona contínua, tamoxifeno e análogos de GnRH. Além desse, a realização de transplantes pulmonares tem elevado para além de dez anos a sobrevida média das pacientes.
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Vaz, Rodolfo Lopes, Gabriela Ramos Ribeiro, Lara Gomes Nery, Ana Cláudia Maia Mendonça da Costa, Gustavo Silva Oliveira i Jalsi Tacon Arruda. "Neuropatologia da ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3) – a doença de Machado-Joseph". Research, Society and Development 10, nr 3 (11.03.2021): e16910313138. http://dx.doi.org/10.33448/rsd-v10i3.13138.
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A ataxia espinocerebelar tipo 3, também conhecida como doença de Machado-Joseph, é um distúrbio neurodegenerativo autossômico dominante, provocado por uma expansão da repetição CAG que codifica a glutamina no gene ATXN3. Afeta tanto homens como mulheres, com sintomas em geral tardios, surgindo por volta da segunda década de vida e piorando com o avançar da idade. Apesar de rara, é a forma mais comum de ataxia espinocerebelar e não há evidências de terapias capazes de promover a cura. Assim, o presente estudo reuniu informações para atualizar os conhecimentos sobre essa doença. Trata-se de uma revisão integrativa de literatura realizada nas bases de dados PUBMED, SciELO e BVS. A ataxia cerebelar progressiva é comum nesses pacientes. No espectro clínico inclui anormalidades oculomotoras, distúrbios do sono, síndrome piramidal, sinais extrapiramidais e neuropatia periférica. Esses sintomas neurológicos são expressos por efeito da perda neuronal em regiões específicas do cerebelo, gânglios da base, tronco encefálico e medula espinhal. Pode ocorrer ansiedade, depressão e alto nível de fadiga. Ainda não há um tratamento eficaz que seja capaz de modificar o curso natural dessa doença. Os estudos mais recentes têm como alvo terapêutico o silenciamento gênico e a interceptação dos efeitos tóxicos provocados pelas proteínas produzidas. Terapias sintomáticas e fisioterapia tem sido realizada para melhora da qualidade de vida. Conhecer as características clínicas da doença de Machado-Joseph, que é uma condição grave, incurável, altamente debilitante e capaz de gerar uma alta carga de sofrimento nos seus portadores é importante na atuação do neurologista.
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Chimelli, Leila. "A multidisciplinaridade no diagnóstico dos tumores do sistema nervoso: a neuropatologia". Anais da Academia Nacional de Medicina 192, Especial (2021): 106–9. http://dx.doi.org/10.52130/0001.3838.anm2021v.192n.especial.p.106-109.
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O diagnóstico dos tumores cerebrais deve ser integrado, compreendendo o fenótipo das células neoplásicas (histologia), os marcadores imuno-histoquímicos e o perfil molecular, sempre em correlação com os dados clínicos e de imagem. Os gliomas difusos (astrocitoma ou oligodendroglioma) partem do grau II e tendem a progredir para III ou IV. Do ponto de vista molecular, a mutação de IDH (ausente no glioblastoma – grau IV) e a co-deleção 1p 19q (no oligodendroglioma) são sinais de melhor prognóstico. Os gliomas difusos pediátricos hemisféricos de baixo grau relacionados com epilepsia, não tem a mutação do IDH1, são em geral estáveis e podem apresentar alterações do BRAF, MYB, MYBL1 ou FGFR1. No grupo dos malignos, os de linha média (ponte, tálamo e medula espinhal), de prognóstico muito ruim, têm mutação da histona H3.3K27M. Mutações de outras histonas, como a H3. 3G34R/V, relacionam-se com gliomas difusos da infância, mas em outras topografias, como nos hemisférios cerebrais. Os circunscritos (neuronais, gliais ou mistos), em geral em pacientes mais jovens, têm prognóstico melhor, podem ser grau I ou II, sendo os anaplásicos, grau III, devendo ser pesquisada alteração no gene do BRAF, importante também como alvo terapêutico. Outros tumores acometem o tecido nervoso, os ependimomas, os tumores embrionários, os extraparenquimatosos (meningiomas, schwannomas), outros menos comuns e as metástases. Apesar dos avanços nos métodos diagnósticos, continua nas mãos do patologista a interpretação correta do aspecto histológico, o direcionamento da análise molecular, sendo sempre o responsável pela seleção da amostra a ser investigada.
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CHIMELLI, Leila. "A multidisciplinaridade no diagnóstico dos tumores do Sistema Nervoso: a neuropatologia". Anais da Academia Nacional de Medicina 192, Especial (2021): 106–19. http://dx.doi.org/10.52130/0001.3838.anm2021v.192n.especial.p.106-119.
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O diagnóstico dos tumores cerebrais deve ser integrado, compreendendo o fenótipo das células neoplásicas (histologia), os marcadores imuno-histoquímicos e o perfil molecular, sempre em correlação com os dados clínicos e de imagem. Os gliomas difusos (astrocitoma ou oligodendroglioma) partem do grau II e tendem a progredir para III ou IV. Do ponto de vista molecular, a mutação de IDH (ausente no glioblastoma – grau IV) e a co-deleção 1p 19q (no oligodendroglioma) são sinais de melhor prognóstico. Os gliomas difusos pediátricos hemisféricos de baixo grau relacionados com epilepsia, não tem a mutação do IDH1, são em geral estáveis e podem apresentar alterações do BRAF, MYB, MYBL1 ou FGFR1. No grupo dos malignos, os de linha média (ponte, tálamo e medula espinhal), de prognóstico muito ruim, têm mutação da histona H3.3K27M. Mutações de outras histonas, como a H3. 3G34R/V, relacionam-se com gliomas difusos da infância, mas em outras topografias, como nos hemisférios cerebrais. Os circunscritos (neuronais, gliais ou mistos), em geral em pacientes mais jovens, têm prognóstico melhor, podem ser grau I ou II, sendo os anaplásicos, grau III, devendo ser pesquisada alteração no gene do BRAF, importante também como alvo terapêutico. Outros tumores acometem o tecido nervoso, os ependimomas, os tumores embrionários, os extraparenquimatosos (meningiomas, schwannomas), outros menos comuns e as metástases. Apesar dos avanços nos métodos diagnósticos, continua nas mãos do patologista a interpretação correta do aspecto histológico, o direcionamento da análise molecular, sendo sempre o responsável pela seleção da amostra a ser investigada.