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Artykuły w czasopismach na temat "SinRIP gene"
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Ivanova, Lidia, Sondra Schlesinger i Paul D. Olivo. "Regulated Expression of a Sindbis Virus Replicon by Herpesvirus Promoters". Journal of Virology 73, nr 3 (1.03.1999): 1998–2005. http://dx.doi.org/10.1128/jvi.73.3.1998-2005.1999.
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ABSTRACT We describe the use of herpesvirus promoters to regulate the expression of a Sindbis virus replicon (SINrep/LacZ). We isolated cell lines that contain the cDNA of SINrep/LacZ under the control of a promoter from a herpesvirus early gene which requires regulatory proteins encoded by immediate-early genes for expression. Wild-type Sindbis virus and replicons derived from this virus cause death of most vertebrate cells, but the cells discussed here grew normally and expressed the replicon and β-galactosidase only after infection with a herpesvirus. Vero cell lines in which the expression of SINrep/LacZ was regulated by the herpes simplex virus type 1 (HSV-1) infected-cell protein 8 promoter were generated. One Vero cell line (V3-45N) contained, in addition to the SINrep/LacZ cDNA, a Sindbis virus-defective helper cDNA which provides the structural proteins for packaging the replicon. Infection of V3-45N cells with HSV-1 resulted in the production of packaged SINrep/LacZ replicons. HSV-1 induction of the Sindbis virus replicon and packaging and spread of the replicon led to enhanced expression of the reporter gene, suggesting that this type of cell could be used to develop sensitive assays to detect herpesviruses. We also isolated a mink lung cell line that was transformed with SINrep/LacZ cDNA under the control of the promoter from the human cytomegalovirus (HCMV) early gene UL45. HCMV carries out an abortive infection in mink lung cells, but it was able to induce the SINrep/LacZ replicon. These results, and those obtained with an HSV-1 mutant, demonstrate that this type of signal amplification system could be valuable for detecting herpesviruses for which a permissive cell culture system is not available.
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Marketon, Melanie M., Sarah A. Glenn, Anatol Eberhard i Juan E. González. "Quorum Sensing Controls Exopolysaccharide Production in Sinorhizobium meliloti". Journal of Bacteriology 185, nr 1 (1.01.2003): 325–31. http://dx.doi.org/10.1128/jb.185.1.325-331.2003.
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ABSTRACT Sinorhizobium meliloti is a soil bacterium capable of invading and establishing a symbiotic relationship with alfalfa plants. This invasion process requires the synthesis, by S. meliloti, of at least one of the two symbiotically important exopolysaccharides, succinoglycan and EPS II. We have previously shown that the sinRI locus of S. meliloti encodes a quorum-sensing system that plays a role in the symbiotic process. Here we show that the sinRI locus exerts one level of control through regulation of EPS II synthesis. Disruption of the autoinducer synthase gene, sinI, abolished EPS II production as well as the expression of several genes in the exp operon that are responsible for EPS II synthesis. This phenotype was complemented by the addition of acyl homoserine lactone (AHL) extracts from the wild-type strain but not from a sinI mutant, indicating that the sinRI-specified AHLs are required for exp gene expression. This was further confirmed by the observation that synthetic palmitoleyl homoserine lactone (C16:1-HL), one of the previously identified sinRI-specified AHLs, specifically restored exp gene expression. Most importantly, the absence of symbiotically active EPS II in a sinI mutant was confirmed in plant nodulation assays, emphasizing the role of quorum sensing in symbiosis.
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KÜPELİ, İlke, Ufuk KUYRUKLUYILDIZ, Sara TAŞ, Nigar BİRCAN OCAK i Ayşin ALAGÖL. "Comparison of the Effects of Regional Anesthesia/Peripheral Nerve Block and General Anesthesia on Preoperative Anxiety". Turkiye Klinikleri Journal of Anesthesiology Reanimation 14, nr 1 (2016): 1–6. http://dx.doi.org/10.5336/anesthe.2015-48041.
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Barros, Mércia R., Mateus M. da Costa, Chirles A. de França, Tomoe N. Saukas, Leonildo B. G. da Silva, Vanessa Anny S. Silva, Raíssa V. Cavalcante i Rinaldo A. Mota. "Perfil de resistência a antimicrobianos de Staphylococcus spp. isolados de frangos de corte e poedeiras comerciais no estado de Pernambuco". Pesquisa Veterinária Brasileira 31, nr 8 (sierpień 2011): 672–76. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2011000800007.
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Este estudo foi realizado com o objetivo de pesquisar Staphylococcus spp. de frangos de corte sadios e frangos de corte e poedeiras comerciais que apresentassem sinais clínicos respiratórios. Foram colhidos swabs dos seios infra-orbitários de 55 frangos de corte sadios, 35 com sinais respiratórios, e 30 poedeiras comerciais também com sinais respiratórios. Cada amostra foi composta por um "pool" de cinco aves, totalizando 24 amostras coletadas de 24 granjas comerciais. Para o isolamento foi utilizado o exame bacteriológico, com posterior avaliação das características morfológicas, tintoriais e bioquímica para determinação da espécie. Verificou-se a produção de hemólise, formação de biofilme em ágar Vermelho Congo (ACR), detecção do gene mecA pela PCR e avaliação da suscetibilidade a 13 drogas antimicrobianas. Das 24 amostras processadas, foram isolados 16 Staphylococcus, cinco isolados foram coagulase-positiva (SCP) e 11 coagulase-negativa (SCN), e nos testes de hemólise e formação de biofilme, três isolados apresentaram-se hemolíticos e seis foram positivos, respectivamente. Na avaliação por meio da PCR, para detecção do gene mecA todos os isolados apresentaram resultados negativo. Observaram-se que 15 isolados foram resistentes a cinco ou mais antibióticos, e que as drogas associadas apresentaram melhor perfil de sensibilidade. A resistência a antimicrobianos e cepas produtoras de biofilme podem interferir na resposta terapêutica de aves que apresentam sinais clínicos.
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Gebara, C. M. S., S. R. Wosiacki, F. J. Negrão, D. B. de Oliveira, S. N. E. Beloni, A. A. Alfieri i A. F. Alfieri. "Detecção do gene da nucleoproteína do vírus da cinomose canina por RT-PCR em urina de cães com sinais clínicos de cinomose". Arquivo Brasileiro de Medicina Veterinária e Zootecnia 56, nr 4 (sierpień 2004): 480–87. http://dx.doi.org/10.1590/s0102-09352004000400009.
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A presença do vírus da cinomose canina (CDV) foi avaliada pela reação em cadeia da polimerase, precedida de transcrição reversa (RT-PCR), em 87 amostras de urina de cães que apresentavam sinais clínicos sugestivos de cinomose. Os animais foram distribuídos em três grupos. No grupo A foram incluídos 41 cães com alterações sistêmicas; no grupo B, 37 cães com alterações neurológicas; e no grupo C, nove cães com alterações sistêmicas e neurológicas simultâneas. O grupo D (controle) foi composto por 20 cães assintomáticos. Os resultados da RT-PCR foram correlacionados com a forma clínica da infecção e com as alterações hematológicas encontradas. Foi possível a amplificação parcial do gene da nucleoproteína do CDV em 41 (47,1%) das 87 amostras de urina provenientes de cães com sinais clínicos sugestivos de cinomose. Todas as amostras obtidas de animais assintomáticos foram negativas na RT-PCR. Amostras positivas foram encontradas nos três grupos de animais com sinais clínicos na proporção de 51,2% (24/41), 29% (11/37) e 100% (9/9) para os grupos A, B e C, respectivamente. A leucocitose foi a alteração hematológica mais freqüente nos três grupos de cães com sinais clínicos porém, não foi possível estabelecer correlação entre o resultado da RT-PCR e as alterações hematológicas. Os resultados demonstraram que, independente da forma de apresentação clínica, a técnica da RT-PCR realizada em urina pode ser utilizada no diagnóstico ante mortem da infecção pelo CDV.
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Söyler, Nazlı, Mehmet Sedat İpar i Demet Kocatepe. "Determination of the genetically modified organism (GMO) awareness levels of hospital workers: example of Sinop". Food and Health 7, nr 1 (2021): 1–14. http://dx.doi.org/10.3153/fh21001.
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Genetically modified organisms (GMO), or transgenic products, are products formed by changing the gene sequence of the organism, or by transferring a new gene to the organism and giving it a feature that it does not have. The use of these products in the production of vaccines and drugs, in organ transplants and in the treatment of diseases, ensuring the resistance of plants to pests, long shelf life and increasing food quality are positive; allergic reactions, toxic effects, and damage to ecological diversity are negative effects. In the rese-arch, it was aimed to measure the awareness levels of the personnel about GMOs and their effects on human health. In this context, the universe of the research is composed of all public hospitals in Sinop province, and the sample is composed of personnel working in Sinop Atatürk and Gerze State Hospital. The data of the research were obtained through the questionnaire form created and by the face-to-face interview technique and random sampling method. In this context, data obtained from a total of 312 hospital employees were analyzed with the SPSS 21 package program. As a result of the analysis, it has been determined that the level of social awareness of the participants in GMO foods and their awareness about the presence and harm of GMOs in foods is high. In addition, it was determined that there were differences in terms of gender and marital status of participants according to their perception level of research dimensions.
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Kraut, Anthea. "Female Surrogate Labor and White Corporeal Debt in Singin’ in the Rain". Camera Obscura: Feminism, Culture, and Media Studies 36, nr 2 (1.09.2021): 1–31. http://dx.doi.org/10.1215/02705346-9052774.
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Abstract This essay revisits the question of credit and debt in the celebrated 1952 film musical Singin’ in the Rain (dir. Gene Kelly and Stanley Donen, US) to show how white women's dancing bodies participate in the “talent relocations” that the movie both thematizes and suppresses. Specifically, it focuses on the relationship between Debbie Reynolds, who was a novice dancer when she was cast in the film, and the two other white women dancers who helped shape Reynolds's filmic body: assistant choreographer Carol Haney and dance-in Jeanne Coyne. Combining feminist and critical race perspectives with production studies, film studies, and dance and performance studies, the essay unites often disconnected gendered and racial analyses of the film by emphasizing the gendered forms of labor and the multiracial genealogies through which dance is reproduced. It also shows how the guise of white credibility enabled Reynolds to conceal her intercorporeal and multiracial debts. Finally, the essay argues that the presence of dancers of color in the film, most notably Rita Moreno, haunts the chains of white corporeal debt that bind Reynolds to Haney and Coyne.
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Bon, Carlotta, Riccardo Luffarelli, Roberta Russo, Silvia Fortuni, Bianca Pierattini, Chiara Santulli, Cristina Fimiani i in. "SINEUP non-coding RNAs rescue defective frataxin expression and activity in a cellular model of Friedreich's Ataxia". Nucleic Acids Research 47, nr 20 (4.10.2019): 10728–43. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkz798.
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Abstract Friedreich's ataxia (FRDA) is an untreatable disorder with neuro- and cardio-degenerative progression. This monogenic disease is caused by the hyper-expansion of naturally occurring GAA repeats in the first intron of the FXN gene, encoding for frataxin, a protein implicated in the biogenesis of iron-sulfur clusters. As the genetic defect interferes with FXN transcription, FRDA patients express a normal frataxin protein but at insufficient levels. Thus, current therapeutic strategies are mostly aimed to restore physiological FXN expression. We have previously described SINEUPs, natural and synthetic antisense long non-coding RNAs, which promote translation of partially overlapping mRNAs through the activity of an embedded SINEB2 domain. Here, by in vitro screening, we have identified a number of SINEUPs targeting human FXN mRNA and capable to up-regulate frataxin protein to physiological amounts acting at the post-transcriptional level. Furthermore, FXN-specific SINEUPs promote the recovery of disease-associated mitochondrial aconitase defects in FRDA-derived cells. In summary, we provide evidence that SINEUPs may be the first gene-specific therapeutic approach to activate FXN translation in FRDA and, more broadly, a novel scalable platform to develop new RNA-based therapies for haploinsufficient diseases.
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Basso, Roberta M., José P. Oliveira-Filho, Mariana I. P. Palumbo, Luiza S. Zakia, João P. Araújo Jr i Alexandre S. Borges. "Ocorrência do SNP c.767G>T no gene DNM1responsável pelo colapso induzido pelo exercício em cães da raça Labrador Retriever no Estado de São Paulo". Pesquisa Veterinária Brasileira 35, nr 5 (maj 2015): 486–90. http://dx.doi.org/10.1590/s0100-736x2015000500017.
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Resumo:O colapso induzido pelo exercício (EIC) é considerado uma síndrome autossômica recessiva que afeta principalmente cães da raça Labrador Retriever. A doença é caracterizada por fraqueza muscular e colapso após exercício intenso. Usualmente, ocorre recuperação clínica após o episódio, mas alguns animais podem vir a óbito. Os sinais clínicos são decorrentes do polimorfismo de base única (SNP) c.767G>T no gene Dynamin 1 (DNM1). O objetivo deste trabalho foi determinar a ocorrência deste SNP em 321 cães da raça Labrador Retriever do Estado de São Paulo. Primers específicos para a amplificação de todo o exon 6 do gene DNM1 foram usados nas PCRs utilizando DNA a partir de amostras de sangue ou swab bucal, a avaliação final foi realizada com sequenciamento direto dos produtos da PCR. Dentre os 321 animais estudados, 3,4 % (11/321) eram homozigotos para o SNP c.767G>T no gene DNM1 e 24,6% (79/321) eram heterozigotos. Somente um dos 11 animais homozigotos apresentavam sinais clínicos compatíveis com a EIC. Este é o primeiro estudo sobre a ocorrência deste SNP no Brasil e considerando que quase 25% dos animais estudados eram heterozigotos, a genotipagem dos animais para este SNP pode ser importante antes dos acasalamentos para cães desta raça. A EIC deve ser considerada nos diagnósticos diferenciais de enfermidades neuromusculares em cães da raça Labrador Retriever.
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Rosin da Silva, Júlia, Débora Rodrigues Silveira i Cláudio Dias Timm. "FATORES DE PATOGENICIDADE DE Yersinia enterocolitica". Science and Animal Health 8, nr 3 (25.07.2022): 220–35. http://dx.doi.org/10.15210/sah.v8i3.20253.
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Yersinia enterocolitica é um patógeno causador de Doenças Transmitidas por Alimentos (DTA) envolvido em casos de toxi-infecções alimentares em humanos. Os sinais clínicos relacionados a yersiniose resultam em gastroenterite aguda, que cursa com febre, dor abdominal e diarreia. Y. enterocolitica apresenta seis diferentes biotipos (1A, 1B, 2, 3, 4 e 5). O biotipo 1B é considerado altamente patogênico, enquanto os biotipos 2 e 5 possuem patogenicidade baixa a moderada. Y. enterocolitica também pode ser classificada sorologicamente em mais de 70 sorotipos. Para ocorrer a infecção por essa bactéria é necessária a presença do gene ail, bem como do gene inv. O gene ail está relacionado à adesão e invasão de células do hospedeiro, já o gene inv é o principal gene envolvido na invasão dessas células. O presente estudo teve como objetivo realizar uma revisão de literatura a fim de sintetizar o conhecimento disponível a respeito dos fatores de patogenicidade de Y. enterocolitica, tendo em vista a importância deste gênero bacteriano na saúde pública.
Rozprawy doktorskie na temat "SinRIP gene"
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Schroder, Wayne Ashley, i n/a. "Cloning and Characterisation of the Human SinRIP Proteins". Griffith University. School of Biomolecular and Biomedical Science, 2003. http://www4.gu.edu.au:8080/adt-root/public/adt-QGU20030829.140754.
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This thesis describes the cloning and characterisation of a novel human gene and its protein products, which have been designated SAPK- and Ras-interacting protein (SinRIP). SinRIP shares identity with JC310, a partial human cDNA that was previously identified a candidate Ras-inhibitor (Colicelli et al., 1991, Proc Natl Acad Sci USA 88, p. 2913). In this study, it was shown that SinRIP is a member of an orthologous family of proteins that is conserved from yeast to mammals and contains proteins involved in Ras- and SAPK-mediated signalling pathways. Comparison of this family of proteins showed that human SinRIP contains a potential Ras-binding domain (RBD; residues 279-354), a PH-like domain (PHL; 376-487), and a highly conserved novel region designated the CRIM (134-265). Several other potential targeting sites, such as nuclear localisation signals and target sites for kinases, were identified within the SinRIP sequence. The human SinRIP gene is unusually large (>280 kbp) and is located on chromosome 9 at 9q34. SinRIP mRNA was detected in a wide variety of tissue-types and cell lines by RT-PCR, and the SinRIP sequences in the EST database were derived from an diverse array of tissues, suggesting a widespread or ubiquitous expression. Northern blot analysis revealed the highest levels in skeletal muscle and heart tissue. However, the steady-state levels of SinRIP mRNA vary greatly from cell to cell, and SinRIP expression is likely to be regulated at multiple post-transcriptional levels. It was shown that SinRIP mRNA is likely to be translated inefficiently by the normal cap-scanning mechanism, due to the presence of a GC-rich and structured 5-UTR, which also contains upstream ORFs. Alternative polyadenylation signals in the SinRIP 3-UTR can be used, resulting in the expression of short and long SinRIP mRNA isoforms. Several potential A/T-rich regulatory elements were also identified in SinRIP mRNA, which may target specific SinRIP mRNA isoforms for rapid degradation. Importantly, it was shown that SinRIP mRNA is alternatively spliced, resulting in the production of distinct SinRIP protein isoforms. Three isoforms, SinRIP2-4, were definitively identified by RT-PCR and full-length cloning. The SinRIP isoforms contain deletions in conserved regions, and are likely to have biochemical characteristics that are different to full-length SinRIP1. SinRIP2 is C-terminally truncated and lacks the PHL domain and part of the RBD, and relatively high levels of SinRIP2 expression arelikely to occur in kidneys. The RBD is disrupted in SinRIP3, but all other domains are intact, and RT-PCR analyses suggest that SinRIP3 is present in some cells at levels comparable to SinRIP1. A rabbit polyclonal antiserum against SinRIP was generated and detected endogenous SinRIP proteins. Using the anti-SinRIP antibody in immunoblots, multiple SinRIP isoforms were observed in most cell types. SinRIP1 and another endogenous SinRIP protein, likely to be SinRIP3, were detected in most cell lines, and appear to be are the major SinRIP proteins expressed in most cells. The subcellular localisation of both recombinant and endogenous SinRIP proteins was investigated by immunofluorescence assays and biochemical fractionation. Recombinant SinRIP1 protein was found in the cytoplasm and associated with the plasma membrane. In contrast, the SinRIP2 protein was predominantly nuclear, with only low-level cytoplasmic staining observed. The endogenous SinRIP proteins, likely to comprise these and other SinRIP isoforms, were found in both the nucleus and cytoplasm. SinRIP1 interacted with GTP-bound (active) Ras, but not GDP-bound (inactive) Ras, in an in vitro assay, and also co-localised with activated H- and K-Ras in cells. The binding profile observed is typical of Ras-effectors, and SinRIP did not inhibit signalling by the Ras proteins, suggesting that it is not likely to be a Ras-inhibitor. It was also shown that SinRIP1 and SinRIP2 both interact and colocalise with c-Jun NH2- terminal kinase (JNK). Both SinRIP proteins were able to recruit JNK to their respective sub-cellular compartments. These interactions suggest an adaptor role for SinRIP in the Ras and/or JNK pathways. In addition, Sam68 was isolated as a SinRIP-binding protein in a yeast two-hybrid screen. Sam68 was shown to colocalise with SinRIP2 and endogenous SinRIP proteins, but not SinRIP1. Further colocalisation studies showed that endogenous SinRIP proteins localise in nuclear structures that may be associated with pre-mRNA splicing. Likely functions for SinRIP, as indicated by experimental results and studies of the orthologues of SinRIP in other species, are discussed.
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Schroder, Wayne Ashley. "Cloning and Characterisation of the Human SinRIP Proteins". Thesis, Griffith University, 2003. http://hdl.handle.net/10072/366190.
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This thesis describes the cloning and characterisation of a novel human gene and its protein products, which have been designated SAPK- and Ras-interacting protein (SinRIP). SinRIP shares identity with JC310, a partial human cDNA that was previously identified a candidate Ras-inhibitor (Colicelli et al., 1991, Proc Natl Acad Sci USA 88, p. 2913). In this study, it was shown that SinRIP is a member of an orthologous family of proteins that is conserved from yeast to mammals and contains proteins involved in Ras- and SAPK-mediated signalling pathways. Comparison of this family of proteins showed that human SinRIP contains a potential Ras-binding domain (RBD; residues 279-354), a PH-like domain (PHL; 376-487), and a highly conserved novel region designated the CRIM (134-265). Several other potential targeting sites, such as nuclear localisation signals and target sites for kinases, were identified within the SinRIP sequence. The human SinRIP gene is unusually large (>280 kbp) and is located on chromosome 9 at 9q34. SinRIP mRNA was detected in a wide variety of tissue-types and cell lines by RT-PCR, and the SinRIP sequences in the EST database were derived from an diverse array of tissues, suggesting a widespread or ubiquitous expression. Northern blot analysis revealed the highest levels in skeletal muscle and heart tissue. However, the steady-state levels of SinRIP mRNA vary greatly from cell to cell, and SinRIP expression is likely to be regulated at multiple post-transcriptional levels. It was shown that SinRIP mRNA is likely to be translated inefficiently by the normal cap-scanning mechanism, due to the presence of a GC-rich and structured 5’-UTR, which also contains upstream ORFs. Alternative polyadenylation signals in the SinRIP 3’-UTR can be used, resulting in the expression of short and long SinRIP mRNA isoforms. Several potential A/T-rich regulatory elements were also identified in SinRIP mRNA, which may target specific SinRIP mRNA isoforms for rapid degradation. Importantly, it was shown that SinRIP mRNA is alternatively spliced, resulting in the production of distinct SinRIP protein isoforms. Three isoforms, SinRIP2-4, were definitively identified by RT-PCR and full-length cloning. The SinRIP isoforms contain deletions in conserved regions, and are likely to have biochemical characteristics that are different to full-length SinRIP1. SinRIP2 is C-terminally truncated and lacks the PHL domain and part of the RBD, and relatively high levels of SinRIP2 expression arelikely to occur in kidneys. The RBD is disrupted in SinRIP3, but all other domains are intact, and RT-PCR analyses suggest that SinRIP3 is present in some cells at levels comparable to SinRIP1. A rabbit polyclonal antiserum against SinRIP was generated and detected endogenous SinRIP proteins. Using the anti-SinRIP antibody in immunoblots, multiple SinRIP isoforms were observed in most cell types. SinRIP1 and another endogenous SinRIP protein, likely to be SinRIP3, were detected in most cell lines, and appear to be are the major SinRIP proteins expressed in most cells. The subcellular localisation of both recombinant and endogenous SinRIP proteins was investigated by immunofluorescence assays and biochemical fractionation. Recombinant SinRIP1 protein was found in the cytoplasm and associated with the plasma membrane. In contrast, the SinRIP2 protein was predominantly nuclear, with only low-level cytoplasmic staining observed. The endogenous SinRIP proteins, likely to comprise these and other SinRIP isoforms, were found in both the nucleus and cytoplasm. SinRIP1 interacted with GTP-bound (active) Ras, but not GDP-bound (inactive) Ras, in an in vitro assay, and also co-localised with activated H- and K-Ras in cells. The binding profile observed is typical of Ras-effectors, and SinRIP did not inhibit signalling by the Ras proteins, suggesting that it is not likely to be a Ras-inhibitor. It was also shown that SinRIP1 and SinRIP2 both interact and colocalise with c-Jun NH2- terminal kinase (JNK). Both SinRIP proteins were able to recruit JNK to their respective sub-cellular compartments. These interactions suggest an adaptor role for SinRIP in the Ras and/or JNK pathways. In addition, Sam68 was isolated as a SinRIP-binding protein in a yeast two-hybrid screen. Sam68 was shown to colocalise with SinRIP2 and endogenous SinRIP proteins, but not SinRIP1. Further colocalisation studies showed that endogenous SinRIP proteins localise in nuclear structures that may be associated with pre-mRNA splicing. Likely functions for SinRIP, as indicated by experimental results and studies of the orthologues of SinRIP in other species, are discussed.Thesis (PhD Doctorate)
Doctor of Philosophy (PhD)
School of Biomolecular and Biomedical Sciences
Faculty of Science
Full Text
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Rocha, Flávia Riso. "Identificação e análise funcional de genes relacionados à transdução de sinais na cana-de-açúcar". Universidade de São Paulo, 2006. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/46/46131/tde-18092006-224457/.
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Diversos processos envolvidos no crescimento, desenvolvimento e adaptação a variações ambientais são regulados por vias de transdução de sinal. O projeto SUCAST (Sugarcane Signal Transduction Project) tem como objetivos a identificação e caracterização funcional dos componentes de transdução de sinais da cana-de-açúcar (Souza et al., 2001). O presente trabalho insere-se dentro do Projeto SUCAST e teve como foco a identificação de componentes de transdução de sinais, a categorização desses elementos utilizando-se ferramentas de bioinformática e a avaliação de seus perfis de expressão pela tecnologia de microarranjos de cDNA. Genes relacionados à transdução de sinais foram buscados entre as seqüências armazenadas no banco de dados SUCEST - The Sugar Cane EST Project (Vettore et al., 2003) - pela ferramenta de BLAST, o que permitiu a categorização de mais de 3.500 genes relacionados a vias de sinalização em cana-de-açúcar. A categoria de proteínas quinases foi também analisada quanto à presença de domínios conservados e classificada por agrupamento filogenético do domínio catalítico predito. Com a análise filogenética, foram obtidos seis grupos característicos para proteínas quinases e quatro grupos principais de receptores do tipo Ser/Thr quinases. Um total de 527 genes do quinoma de cana foi analisado. Os padrões de expressão de componentes do catálogo SUCAST foram avaliados em seis órgãos (raiz, flor, folha, gema lateral, primeiro e quarto entrenós), em resposta a diferentes estímulos (tratamentos com os fitormônios ácido abscísico e metiljasmonato, seca, interação com bactérias diazotróficas endofíticas, ataque por Diatraea saccharalis e deficiência em fosfato) e em populações contrastantes para acúmulo de sacarose. As análises dos dados de microarranjos mostraram 217 genes diferencialmente expressos em pelo menos um dos órgãos analisados e 153 genes considerados de expressão ubíqua. Para os experimentos de respostas a tratamentos com fitormônios e estímulos ambientais, 179 genes diferencialmente expressos em pelo menos uma das condições analisadas foram identificados. Cinqüenta e um genes mostraram-se diferencialmente expressos ao se comparar amostras (folhas +1 e entrenós em diferentes fases de maturação) de duas populações contrastantes para acúmulo de sacarose. Os perfis de expressão foram também analisados ao longo do tempo para os experimentos de deficiência em fosfato, seca e tratamentos com fitormônios, através de agrupamentos por Self-Organizing Maps (SOM). Resultados de PCR em tempo real confirmaram os dados de expressão para 72% de 25 genes selecionados para comparações entre diferentes órgãos, e 80,5% de 36 perfis de expressão selecionados para experimentos de resposta a tratamentos com hormônios e a estímulos ambientais. Adicionalmente, reações de PCR em tempo real foram realizadas para se avaliar os níveis de expressão de cinco genes selecionados em indivíduos contrastantes para acúmulo de sacarose e 57% dos resultados obtidos mostraram-se de acordo com os dados de microarranjos. Todos os dados obtidos foram integrados e compilados no banco de dados SUCAST (http://www.sucest-fun.org). O conhecimento gerado com o projeto representa um progresso significativo na compreensão da função de alguns dos genes identificados no projeto SUCEST, indicando alvos a serem explorados no programa de melhoramento da cana-de-açúcar.A diversity of processes related to growth, development and adaptation to environmental conditions are regulated by signal transduction pathways. The SUCAST Project (Sugarcane Signal Transduction) (Souza et al., 2001) aims to identify, characterize and associate putative functions to sugarcane signal transduction components using bioinformatic tools and to evaluate their expression profiles using cDNA microarrays. BLAST searches conducted on sequences stored in the SUCEST databank - The Sugar Cane EST Project (Vettore et al., 2003) - revealed more than 3,500 putative genes related to signaling in sugarcane. The protein kinases were anaçyzed for the presence of conserved domains and classified according to a phylogenetic analysis of the predicted catalytic domain. The phylogenetic approach indicated six characteristic groups for protein kinases and four mains groups for receptor-like kinases. The expression patterns of SUCAST components were evaluated in six organs (root, flower, leaf, lateral bud, first and fourth internodes), in response to different stimuli (treatment with the phytohormones abscisic acid and methyljasmonate, drought, endophytic bacteria interaction, attack by Diatraea saccharalis and phosphate deficiency) and in sugarcane cultivars contrasting for sucrose accumulation. The tissue profiling experimenta showed 217 differentially expressed genes in at least one of the six organs analyzed and 153 genes of ubiquitous expression. A total of 179 differentially expressed genes were obtained in response to phytohormones and environmental stimuli, in at least one of the conditions analyzed were obtained. Comparisons between high and low sucrose (brix) cultivars led to the detection of 51 differentially expressed genes in at least one of the samples analyzed (leaves +1 and internodes at different maturing stages). The expression patterns were also analyzed in time-course experiments of phosphate deficiency, drought and phytohormone treatments by Self-Organizing Maps (SOM) clusterization. Quantitative PCR results confirmed 72% of the microarray expression data in sugarcane organs for 25 selected genes and 80.5% of the 36 expression profiles selected in response to phytohormones and environmental stimuli. Additionally, real-time PCR reactions were carried out to evaluate the expression levels of five genes in individuals contrasting for sucrose accumulation and 57% of the results obtained were in agreement with the microarray data. All data generated were integrated and compiled into the SUCAST databank (http://www.sucest-fun.org). The knowledge generated adds to the comprehension of the function of SUCAST components, indicating targets to be explored in the improvement of sugarcane cultivars.
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Toledo, Ricardo Acayaba de. "Sinais clínicos em pacientes com espondiloartrites na presença e na ausência do gene HLA-B*27". Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto, 2013. http://bdtd.famerp.br/handle/tede/183.
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Previous issue date: 2013-03-20Introduction: Spondyloarthritis is a group of diseases with clinical, laboratory and image similar. Analysis of clinical manifestations of spondyloarthritis in patients with and without the HLA-B*27 were performed, but the results revealed great heterogeneity. Objectives: The aim of this study was to evaluate the clinical manifestations of spondyloarthritis according to the classification criteria of the European Study Group Spondyloarthropathy (ESSG) in the presence and absence of the HLA-B*27. Patients and methods: From a total of 156 patients with clinical suspicion referred for the investigation of gene HLA-B*27, 73 were diagnosed with spondyloarthritis according to the criteria of ESSG. The HLA-B*27 were identified using commercial kits (Dynal ReliTM SSO HLA-B Typing Kit, Invitrogen). Clinical data were collected from medical records of patients. The results were compared using the chi-square or Fisher exact test. The values of Odds Ratio (OR) and confidence interval of 95% were also calculated. The p-value equal to or less than 0.05 was considered significant. Results: Of the 73 selected patients, 53 (72.6%) were male and 20 (27.4%) were female. The mean age was 49.4 and did not differ between genders (p = 0337). The spondyloarthritis found among the 73 patients were: ankylosing spondylitis (n = 47; 64.4%), psoriatic spondyloarthritis (n = 9; 12.3%), undifferentiated spondyloarthritis (n = 9; 12.3%), spondyloarthritis enteropathica (n = 6; 8.2%) and reactive arthritis (n = 2; 2.7%). The average age of onset was equal to 39.1 (± 11.7) and did not differ between genders (p = 0.9057). Of the total, 35 (47.9%) patients were HLA-B*27 positive and 38 (52.1%) were negative. This gene was positively associated with ankylosing spondylitis (OR: 5.37, 95% CI: 1813-15905, p = 0.003) and negatively with spondyloarthritis enteropathica (OR: 0.07, 95% CI: 0003-1301, p = 0.025). The sacroiliitis was associated with the presence of the gene (OR: 10 552, 95% CI: 1260-88256, p = 0.014) and intestinal injury absence (OR: 0.195, 95% CI: 0038-0978, p = 0.048). Conclusions: The HLA-B * 27 was associated with ankylosing spondylitis, enteropathic but not to spondyloarthritis. The radiological signs of sacroiliitis prevailed in patients positive for HLA-B*27, while intestinal involvement was associated with the absence of this gene. especially in cases of dystrophic scoliosis. In both cases, studies with larger samples are needed to assess whether these trends are evident.
Introdução: Espondiloartrite é um grupo de doenças com características clínicas, laboratoriais e imagenológicas semelhantes. Análises das manifestações clínicas das espondiloartrites em pacientes com e sem o gene HLA-B*27 foram realizadas, mas os resultados revelaram grande heterogeneidade. Objetivos: O objetivo deste trabalho foi avaliar as manifestações clínicas das espondiloartrites utilizadas nos critérios de classificação do European Spondyloarthropathy Study Group (ESSG) na presença e na ausência do gene HLA-B*27. Casuística e método: De um total de 156 pacientes com suspeita clínica, encaminhados para investigação do gene HLA-B*27, 73 tiveram diagnóstico de espondiloartrites confirmado, de acordo com os critérios do ESSG. O gene HLA-B*27 foi identificado com o uso de kits comerciais (Dynal ReliTM SSO HLA-B Typing Kit, Invitrogen). Os dados clínicos foram colhidos dos prontuários médicos dos pacientes. Os resultados foram comparados com o uso dos testes Qui-quadrado ou o teste exato de Fisher. Os valores de Odds Ratio (OR) e intervalo de confiança a 95% também foram calculados. O valor p igual ou menor que 0,05 foi considerado significante. Resultados: Dos 73 pacientes selecionados, 53 (72,6%) eram do sexo masculino e 20 (27,4%), femininos. A média de idade foi igual a 49,4 e não diferiu entre os sexos (p=0.337). As espondiloartrites encontradas entre os 73 pacientes foram: espondilite anquilosante (n=47; 64,4%), espondiloartrite psoriásica (n=9; 12,3%), espondiloartrite indiferenciada (n=9; 12,3%), espondiloartrite enteropática (n=6; 8,2%) e artrite reativa (n=2; 2,7%). A média de idade de início dos sintomas foi igual a 39,1 (±11.7) e não diferiu entre os sexos (p=0,9057). Do total, 35 (47.9%) pacientes eram HLA-B*27 positivo e 38 (52.1%), negativos. Este gene foi associado positivamente à espondilite anquilosante (OR: 5.37; IC 95%: 1.813-15.905; p=0.003) e negativamente à espondiloartrite enteropática (OR: 0.07; IC 95%: 0.003-1.301; p=0.025). A sacroiliíte se associou à presença do gene (OR: 10.552; IC 95%: 1.260-88.256; p=0.014) e o comprometimento intestinal à ausência (OR: 0.195; IC 95%: 0.038-0.978; p=0.048). Conclusões: O gene HLA-B*27 foi associado à espondilite anquilosante, mas não à espondiloartrite enteropática. Os sinais radiológicos de sacroiliíte prevaleceram nos pacientes positivos para o gene HLA-B*27, enquanto o comprometimento intestinal foi associado à ausência deste gene.
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Nascimento, Sandra Regina Dantas. "Estudo clinico e sequenciamento direto do gene Twist em individuos com sinais sugestivos da sindrome de Saethre-Chotzen". [s.n.], 2001. http://repositorio.unicamp.br/jspui/handle/REPOSIP/312240.
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Orientadores: Vera Lucia Gil da Silva Lopes, Maricilda Palandi de MelloDissertação (mestrado) - Universidade Estadual de Campinas, Faculdade de Ciências Médicas
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Resumo: A Síndromede Saethre-Chotzen(SSC,Acrocefalossindactiliatipo 111) é uma heredopatia autossômica dominante, com alta penetrância e expressividade variável, sendo craniossinostose um de seus principais sinais clínicos. Mutações nos genes FGFR1-FGFR3 e Twist são causas conhecidas de craniossinostoses, a primeira por aumento da expressão e a última por haploinsuficiência. O gene Twist foi mapeado na região 7p21 e algumas deleções e translocações balanceadas, bem como mutações no exon 1 deste gene, têm sido descritas nas formas de craniossinostose associadas a SSC. Quatro famílias brasileiras com ACS 111foram avaliadas do ponto de vista dismorfológico e rastreadas para mutações no gene Twist. O protocolo de investigação incluiu exame dismorfológico dirigido, estudo de imagem (radiografia de crânio, tórax, coluna vertebral, tomografia computadorizada de crânio e ultrassonografia abdominal), estudo citogenético com bandamento G e seqüenciamento direto de DNA dos produtos de PCR amplificados para o exon 1 do gene Twist, nos indivíduos que apresentavam ao menos um sinal clínico desta condição. Ao exame, observou-se importante variabilidade de características faciais, incluindo assimetria facial (20/24), braquicefalia (16/24), orelhas com acentuação do ramo da hélice (15/24) e implantação baixa (13/24), hipoplasia malar (13/24), ponte nasal proeminente (13/24), implantação baixa dos cabelos na fronte (12/24), ptose palpebral (12/24).Achados adicionais incluiram sindactilia cutânea parcial dos artelhos (18/24), clinodactilia do 50 dedo (13/24), háluces alargados (13/24). Somente em umafamília observou-se sindactilia cutânea total, entre o 20 e 30 artelhos. Sete indivíduos apresentaram radiografia de crânio com craniossinostose bicoronal, um, craniossinostose unicoronal e dois com forame parietal bilateral. O sinal da prata batida apareceu nos oito casos. A radiografia de tórax em dois indivíduos mostrou fusão parcial dos 10 e 20 arcos costais à esquerda e na radiografia de coluna lombo-sacra dois casos apresentaram espinha bífida lombar. O exame de cariótipo dos propósitos de cada família foi normal e o estudo molecular nãodetectou alterações no exon 1 do gene Twist. Esse estudo reforça a importância da avaliação dismorfológica em SSC e sugere que o emprego de outras técnicas de biologia molecular poderia contribuir para elucidar o papel do gene Twist nos achados clínicos desta casuística. Além disso, os dismorfismos detectados poderiam, ainda, ser decorrentes de outros genes envolvidos na regulação do desenvolvimento craniofacial e de membros
Abstract: Saethre-Chotzensyndrome(acrocephalosyndactyly type 111)is an autosomal dominant craniosynostosis condition, with high penetrance and variable expressivity. Mutations in the Fgfr1-Fgfr3 and Twist genes are known to cause craniosynostosis, the former by constitutive activation and the latter by haploinsufficiency. The Twist gene maps to 7p21 and mutations in the gene have been reported in the SCS form of craniosynostosis. The aims of this study were characterize the dysmorphological variability and mutations in exon 1 of Twist gene using direct sequencing in four Brazilian famílies presenting SCS. Twenty-four patients were included in our study, diagnosed as having features of Saethre-Chotzen syndrome. The phenotypic characteristics of ali patients were inventoried. Also, a DNA test had been performed and their genotype was noted. Facial features, present were facial asymmetry (20/24), brachycephaly (16/24), small ear with prominent crura (15/24), maxillary hypoplasia (13/24), lowset ears (13/24), and ptosis of the eyelids (12/24), lowset frontal hairline (12/24), ocular hypertelorism (11/24). Additional findings included partial hands and feet cutaneous syndactyly (18/24), clinodactyly (13/24), and broad great toes (13/24); in one family was observed total cutaneous syndactyly in feet. Skull X-rays were abnormal in 8 patients in which it was performed;partiaI fusionof 1st and 2ndribs wasdetectedin 2 individuaisand 2 had lumbar spina bifida. Chromossomal analysis on GTG-banding were normal. The analysis was carried out by direct DNA sequencing of PCR amplified products for exon 1 in the proband of each family. No Twist mutations were found. In conclusion, this four SCS famílies may have mutations in other genes of the same developmental pathway. This study reinforces the importance of the dysmorphological evaluation in patients with craniosynostosis, as well as ali their famílies, especially ACS 111,in which inter and intrafamilial variability make the diagnosis more difficult
Mestrado
Genetica Medica
Mestre em Ciências Médicas
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Santos, Juliana da Silva. "Identificação de fatores de transcrição e sinais celulares que regulam a expressão do gene cspC em Caulobacter crescentus". Universidade de São Paulo, 2012. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/42/42132/tde-25052012-091050/.
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As proteínas de choque frio pertencem a uma família de proteínas com um domínio altamente conservado, denominado domínio de choque frio (CSD). Estão envolvidas em vários processos celulares, incluindo adaptação a baixas temperaturas, estresse nutricional e fase estacionária. Em C. crescentus, uma α-proteobacteria não patogênica, as proteínas CspC e CspD apresentam dois CSDs e seus níveis aumentam apenas durante a fase estacionária. Este trabalho tem como objetivo determinar os fatores de transcrição e sinais celulares envolvidos na regulação do gene cspC em C. crescentus. No presente trabalho, foi realizada a varredura de uma biblioteca de 4000 clones mutados pela inserção do transposon Tn5, onde foram identificados sete mutantes com expressão reduzida de cspC: CCNA03569 (proteína hipotética); CCNA02510 (deacetilase de oligossacarídeos); CCNA01594 (metiltransferase da proteína ribossomal L11); CCNA02186 (pequena subunidade da acetato lactato sintase); CCNA00084 (fosforibosil aminoimidazol carboxamida formiltransferase/ IMP ciclohidrase); CCNA03616 (sulfito redutase dependente de NADPH) e CCNA01448 (frutose-1,6-bisfosfatase). Através de ensaios de expressão na presença de um meio condicionado, verificou-se que cspC e cspD aparentemente não são induzidos em resposta ao aumento de densidade populacional. O fenótipo do mutante cspC na fase estacionária foi avaliado em relação a sua resistência a estresse oxidativo, e vimos que a linhagem DcspC é altamente sensível ao peróxido de hidrogênio e a superóxidos, mas não é sensível a hidroperóxido orgânico. A ausência de cspC provavelmente é compensada por dps, já que a expressão deste gene aumenta no mutante DcspC. Por outro lado, a transcrição de katG diminui, mas as atividades de KatG e SodB não são afetadas no mutante cspC. Em condições de estresses provocados por peróxido de hidrogênio, sacarose e sal a expressão de cspC não é afetada. Os fatores sigmas SigT e SigU e o regulador de transcrição Fur não estão envolvidos na regulação de cspC, mas no mutante DsigJ a expressão de cspC aumenta, e no mutante DoxyR ela é diminuída. Foi verificado também que cspC apresenta uma autoregulação positiva, que pode se dar por meio de estabilização de seu próprio mRNA.The cold shock proteins belong to a family of proteins presenting a highly conserved domain, called cold shock domain (CSD). They are involved in various cellular processes, including adaptation to low temperature, nutritional stress, cell growth and stationary phase. In C. crescentus, a non-pathogenic α-proteobacteria, the cold shock proteins CspC and CspD have two CSDs and they are induced during stationary phase. This study aims to determine the transcription factors and cellular signals involved in cspC gene regulation in C. crescentus. In the present study we scanned a library of 4000 mutant clones with the Tn5 transposon, from which seven mutants were identified presenting reduced expression of cspC: CCNA03569 (hypothetical protein); CCNA02510 (polysaccharide deacetylase); CCNA01594 (ribosomal protein L11 methyltransferase); CCNA02186 (acetolactate synthase 3 regulatory subunit); CCNA00084 (bifunctional phosphoribosylaminoimidazolecarboxamide formyltransferase/IMP cyclohydrolase); CCNA03616 (sulfite reductase (NADPH)) e CCNA01448 (fructose 1,6-bisphosphatase II). Expression assays in the presence of a conditioned medium, showed that cspC and cspD are apparently not induced in response to increased cell density. The phenotype of the mutant cspC was evaluated as to oxidative stress resistance in the stationary phase. The results showed that the DcspC strain is highly sensitive to hydrogen peroxide and superoxide but is not sensitive to organic hydroperoxide. The absence of cspC probably is compensated by dps, since the expression of this gene is increased in DcspC strain. In contrast, the transcritpion of katG is decreased, but the activities of KatG and SodB are not affected in the cspC mutant. Under conditions of stress caused by hydrogen peroxide, sucrose or salt, cspC expression is not affected. The sigma factors sigmas SigT and SigU and transcription regulator Fur are not involved in the regulation of cspC, but cspC expression is increased in DsigJ and decreased in DoxyR strains, respectively. It was also determined that cspC shows a positive autoregulation, which may occur via stabilization of its own mRNA.
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Costa, Karen Regina Carim da. "Aspectos fenotípicos e moleculares da adesão e atividade enzimática de Candida sp isoladas de pacientes com sinais clínicos de candidíase oral". Universidade de São Paulo, 2009. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/60/60135/tde-03122010-093837/.
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O amplo espectro da candidíase e respectiva importância clínica da infecção impulsionam as pesquisas que visam esclarecer os mecanismos de patogenicidade e identificação dos fatores de virulência de Candida sp. Portanto, o objetivo deste estudo foi verificar através de testes fenotípicos e moleculares a capacidade de adesão, atividade de proteases e variabilidade genética de isolados clínicos de C. albicans e C. tropicalis. A capacidade de adesão às glicoproteínas de matriz extracelular laminina e fibronectina foi avaliada utilizando-se a técnica de ELISA (Enzyme-linked imunosorbent assay). A pesquisa de proteases foi realizada pelos métodos semiquantitativo, em placa de ágar com albumina bovina, e quantitativo, em solução-tampão com hemoglobina. A presença dos genes ALS2, ALS3, SAP1, SAP3 e PLB1 foi verificada pela Reação em Cadeia da Polimerase (PCR) e os polimorfismos intra e interespécies pela técnica do DNA Polimórfico Amplificado ao Acaso (RAPD). Todos os isolados de C. albicans e C. tropicalis apresentaram ligação a laminina e a fibronectina imobilizadas. Os isolados Ca33 e Ct13 apresentaram índice de adesão relativa significativamente maiores em relação aos demais isolados para as duas glicoproteínas (p < 0,001). A atividade de proteases foi observada em todos os isolados de C. albicans tanto pelo método semiquantitativo quanto pelo método quantitativo. A atividade de proteases dos isolados de C. tropicalis foi melhor evidenciada através do método quantitativo. A amplificação de fragmentos dos genes relacionados à adesão (ALS2 e ALS3), atividade de proteases (SAP1 e SAP3) e fosfolipase (PLB1) foi observada em todos os isolados de C. albicans. Os isolados de C. tropicalis não apresentaram produtos de amplificação para os genes pesquisados. A variabilidade genética avaliada pela técnica do RAPD revelou uma população heterogênea em ambas as espécies. No entanto, C. tropicalis apresentou maior diversidade genética que C. albicans.The wide spectrum of candidiasis and its clinical importance encourage the research with the purpose of clarifying the mecanisms of pathogenicity and identification of virulence factors of Candida sp. Therefore, the aim of this study was to verify through phenotypic and molecular assays the adhesion, enzymatic activity e genetic variability of clinical C. albicans and C. tropicalis isolates. The adhesion ability to the extracellular matrix glycoproteins laminin and fibronectin was evaluated using the ELISA technique (Enzyme-linked imunosorbent assay). The research of proteases was carried out in agar plate containing bovine albumin and through a quantitative method in buffer solution containing hemoglobin. The presence of ALS2, ALS3, SAP1, SAP3 and PLB1 was verified using polimerase chain reaction (PCR) and intra and interespecies polimorphisms through Random Amplified Polymorphic DNA (RAPD) technique. All C. albicans and C. tropicalis isolates binded to immobilized laminin and fibronectin. Ca33 and Ct13 isolates had relative adhesion index significantly higher than the other isolates for both glycoproteins (p < 0,001). Protease activity was observed in all isolates of C. albicans using either the semi-quantitative or quantitative assay. The protease activity of C. tropicalis was better detected through the quantitative assay. The amplification of genes related to adhesion (ALS2 and ALS3), proteases (SAP1 and SAP3) and phospholipase (PLB1) activity using PCR was observed in all C. albicans strains. PCR amplification products were not observed in C. tropicalis isolates for the researched genes. The genetic variability by RAPD revealed an heterogeneous population in both species. Nevertheless, C. tropicalis presented higher genetic variability than C. albicans strains.
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Lopes, Leticya Lerner. "Detecção do vírus da cinomose em cães naturalmente infectados no Mato Grosso". Universidade Federal de Mato Grosso, 2014. http://ri.ufmt.br/handle/1/535.
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DISS_2014_Leticya Lerner Lopes.pdf: 2057200 bytes, checksum: 5e81c161d271f2cc49db59d9720875b7 (MD5)Approved for entry into archive by Jordan (jordanbiblio@gmail.com) on 2017-11-07T15:49:22Z (GMT) No. of bitstreams: 1 DISS_2014_Leticya Lerner Lopes.pdf: 2057200 bytes, checksum: 5e81c161d271f2cc49db59d9720875b7 (MD5)
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CAPES
O vírus da cinomose canina (VCC) é um vírus RNA, que pertence ao gênero Morbillivírus e família Paramyxoviridae. A capacidade de resposta imune, assim como sua virulência são fatores críticos para a invasão viral dos tecidos epiteliais e do sistema nervoso central (SNC). O VCC é o maior responsável pelas encefalites em cães, acometendo diversas idades. O objetivo desse estudo foi detectar o VCC nos cães com sinais neurológicos encaminhados para necropsia no Laboratório de Patologia Veterinária da Universidade Federal de Mato Grosso (LPV-UFMT). Durante um período de um ano, 85% (68/80) dos cães necropsiados tinham lesões microscópicas compatíveis com encefalomielite causada pelo VCC. Desses, 67.6% (46/68) foram confirmadas positivas através da imuno-histoquímica (IHQ). Microscopicamente, as lesões do SNC foram classificadas em encefalite desmielinizante aguda em 15.2% (7/46) dos cães, em subaguda em 73.9% (34/46) e crônica em 10.8% (5/46) dos cães. O cerebelo foi principal órgão a apresentar marcação positiva na IHQ (97.8%). O VCC é responsável pelos sinais neurológicos em cães principalmente abaixo de um ano de idade. A cinomose demonstrou sua relevância dentro da população canina de Cuiabá, sendo necessário ao nosso entendimento, caracterizar a estirpe viral relacionada à região.
Canine distemper virus (CDV) is a RNA virus classified under the genus Morbillivirus within the family of Paramyxoviridae. The time of onset of the immune response and, likely, also the virulence of the virus are critical factors in the extent of viral invasion of epithelial tissues and of the central nervous system. The CDV is the most responsible of encephalitis in dogs from different ages. In this study, the aim was to detected CDV in dogs with neurologicals signs referred for necropsy at the Laboratory of Veterinary Pathology, Federal University of Mato Grosso (LPV-UFMT).Over a period of 1 year, 85% (68/80) of the dogs necropsied had microscopic lesions compatible encephalomyelitis by CDV. Which 67.6% (46/68) were confirmed by immunohistochemistry (IHC). Microscopically, the CNS lesions were classified demyelinating encephalitis in 15.2% (7/46) to acute, 73.9% (34/46) in subacute and 10.8% (5/46) to chronic. The cerebellum (97.8%) was the main target organ to verify positivity in the IHC. Canine distemper virus is a pathogen responsible for neurological clinical signs in dogs mainly under one year of age. Distemper demonstrated its relevance within the canine population of Cuiabá, being necessary to our understanding, characterizing the viral strain related to the region.
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Paulo, Katia Cristina Silva. "Identificação de padrões de sinais acústicos com base em classificação paraconsistente". Universidade de São Paulo, 2016. http://www.teses.usp.br/teses/disponiveis/18/18153/tde-16112016-160217/.
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Com o uso de um conceito ainda não explorado para fins de classificação de dados, baseado em Lógica Paraconsistente Anotada (LPA), este trabalho visa à construção de um sistema inteligente para classificação de gêneros musicais (Music Genre Classification - MGC). Este tema, de caráter emergente na literatura, tem recebido atenção crescente da comunidade científica, tendo em vista a sua grande aplicabilidade, destacando-se o potencial de comercialização de dados multimídia pela Internet, assim como a automatização de inúmeras tarefas de data mining que envolvem sinais musicais. Utilizando uma base de dados composta por amostras de músicas representativas de cada gênero musical, tais como jazz, bolero, bossa nova, forró, salsa e sertanejo, assim como de um classificador discriminativo paraconsistente, uma abordagem supervisionada é proposta para solucionar o problema. O primeiro módulo do sistema realiza a extração de características dos diversos segmentos das músicas com base na análise tempo-frequência associada com as bandas críticas do ouvido humano. Por outro lado, o segundo módulo utiliza o classificador proposto, que deve permitir a manipulação de sinais com características contraditórias de uma maneira mais semelhante àquela realizada pelo cérebro humano. Os resultados, quando comparados com as abordagens pré-existentes para MGC, demonstram a viabilidade do uso da LPA para tal fim. Além disso, caracteriza-se neste trabalho, uma contribuição original ao estado-da-arte no tema, que consiste justamente no uso da LPA para MGC, procedimento para o qual inexiste descrição na literatura até este momento.By using a new concept, which is based on Paraconsistent Logic (LPA) and has not yet been applied for classification, this work aims at constructing an intelligent system for Music Genre Classification (MGC). This topic, that is emergent in the literature, has received an increasing attention from the scientific community due to its applicability, emphazising both a commercial potential to commercialize multimedia content on the Internet and data mining tasks involving music signals. By adopting a database formed by samples of songs, which represent different styles of music, such as jazz, bolero, bossa nova, forró, salsa and sertanejo, and a discriminative paraconsistent classifier, a supervised procedure is used to solve the problem. The system is divided in two modules. The first extracts features from the music files, based on the concepts of time-frequency analysis and crictical bands of the human ear. On the other hand, the second implements the proposed classifier, which allows an efficient treatment of contradictions in such a way that is more similar to the human brain. The results obtained, when compared with existing approaches used to MGC, demonstrate how LPA is suitable for this purpose. Additionally, this is the original contribution to the state-of-the-art: the use of LPA for MGC, an inexistent approach up to date.
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Nascimento, Marcus Vinícius Batista. "Interpretação da língua brasileira de sinais a partir do gênero jornalístico televisivo: elementos verbo-visuais na produção de sentidos". Pontifícia Universidade Católica de São Paulo, 2011. https://tede2.pucsp.br/handle/handle/13551.
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Marcus Vinicius Batista Nascimento.pdf: 2416589 bytes, checksum: 2151e0c46415aee8f184d6b07cc718c9 (MD5)
Previous issue date: 2011-12-09Coordenação de Aperfeiçoamento de Pessoal de Nível Superior
This research aims to conduct a descriptive analysis of the performance of LIBRAS (Brazilian Sign Language) / Portuguese translator interpreter (TILSP), in the journalism genre and in the sphere of television activity, from the work experience of the author of this research as an interpreter in this kind of discourse. For this, we chose as corpus a public domain television journalistic production, consisting of an edition cut of Programa Sentidos with the libras interpretation during it. The show is broadcasted by a cable television channel and then is available on the internet. We question which verbal-visual elements contribute and / or interfere with the libras interpretation of the journalistic genre, in the television sphere; how these elements affect the translations choices and lexical and syntactic construction in the libras interpretation from this genre, and which sense effects are produced from the interference of these elements in the process of Portuguese-LIBRAS interpretation. In this sense, The Circle of Bakhtin will serve as theoretical foundations of our research, and the comprehension of the Bakhtinian concepts of exotopy, chronotope, speech genres, enunciation, concrete utterance, text, discourse, authorship and extraverbal situation are the guidelines for the corpus analysis, which was transcribed and described from an exotopic movement shift, from the analyzed subject to the researcher, in a way that the researcher could look at himself taking into consideration the linguistic and extralinguistic elements of the target language in the act of translation/interpretation. The target language, LIBRAS, was transcribed using the Sign Language transcription system ELAN (EUDICO Language Annotator), developed by Max Planck Institute for Psycholinguistics and used on the research group Estudos da Comunidade Surda: Língua, Cultura e História (Deaf Community Studies: Language, Culture and History) in the University of São Paulo and in the course de Letras/Libras (Language Studies/Libras) of the Federal University of Santa Catarina.The analysis showed that the verbal-visual elements and images of all the reports are factors of libras linguistic marks modification, as look and body direction, and that these images are crucial for the negotiation of discursive meanings from this sphere at the time of interpretation. The incorporation of shapes and outlines of the images during signaling TILSP showed us that the whole verbal-visual component of that sphere, not only interferes with the interpretation of sign language, but also contributes to the realization of TILSP interpretive strategies aiming the transmission of senses brought by the enunciators discursive project in this genre. From the analysis we propose a theoretical and methodological possibility of referral to TILSP training and working from an enunciative-discursive perspective, adopting the analysis of Programa Sentidos as an orientation for this proposal. To this end, we used as guidelines some television journalistic productions, taking into account the possibility of future insertions of TILSP in this sphere of discourse production and realization of interpretative practices in the journalistic genre, suggesting the expansion of its operations in other genres circulating in this sphere
Este trabalho tem por objetivo realizar uma análise descritiva da atuação do tradutor intérprete de libras/português (TILSP) no gênero jornalístico e na esfera de atividade televisiva a partir da experiência de atuação do autor desta pesquisa como intérprete nesse gênero do discurso. Para isso escolhemos como corpus uma produção telejornalística, de domínio público, constituída por um recorte de uma edição do Programa Sentidos, veiculado por meio de um canal de TV a cabo, disponibilizado na internet posteriormente, com interpretação para a libras durante a exibição. Questionamos que elementos verbo-visuais colaboram e/ou interferem na interpretação da libras no gênero jornalístico, esfera televisiva; como esses elementos afetam as escolhas tradutórias e a construção lexical e sintática na interpretação da libras a partir desse gênero; e quais efeitos de sentidos são produzidos a partir da interferência desses elementos no processo de interpretação do português para a libras. Nesse sentido, fundamentamos a pesquisa na teoria do Círculo de Bakhtin compreendendo os conceitos de exotopia, cronotopo, gêneros do discurso, enunciação, enunciado concreto, texto, discurso, autoria e situação extraverbal como fios condutores da análise do corpus que foi transcrito e descrito, a partir de um movimento exotópico de deslocamento de sujeito analisado para o de pesquisador, de forma que o pesquisador olhe a si mesmo, considerando os elementos linguísticos e extralinguísticos da língua alvo no ato tradutório/interpretativo, a libras, por meio do sistema de transcrição de língua de sinais ELAN (EUDICO Language Annotator) desenvolvido pelo Max Planck Institute for Psycholinguistics e utilizado no grupo Estudos da Comunidade Surda: Língua, Cultura e História na Universidade de São Paulo e no curso de Letras/Libras da Universidade Federal de Santa Catarina. A análise mostrou que os elementos verbo-visuais e a totalidade das imagens das reportagens são fatores de modificação das marcas linguísticas da libras como direção do olhar e do corpo e que essas imagens são decisivas para a negociação de sentidos discursivos provenientes dessa esfera no momento da interpretação. A incorporação das formas e delineios das imagens durante a sinalização do TILSP nos mostraram que a totalidade verbo-visual, constituinte dessa esfera, não só interfere na interpretação da língua de sinais, mas também colabora para que o TILSP realize estratégias interpretativas objetivando a transmissão dos sentidos instaurados pelo projeto discursivo dos enunciadores desse gênero. A partir da análise propomos uma possibilidade de encaminhamento teórico metodológico para a formação e atuação do TILSP a partir de uma perspectiva enunciativo-discursiva, adotando a análise do Programa Sentidos como norteador desta proposta. Para tanto, utilizamos como fio condutor algumas produções telejornalísticas considerando a possibilidade de futuras inserções dos TILSP nessa esfera de produção do discurso e a realização de práticas interpretativas a partir do gênero jornalístico, sugerindo a expansão de sua atuação em outros gêneros circulantes nessa esfera
Książki na temat "SinRIP gene"
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Polla, Franco La. Stanley Donen, Gene Kelly: Cantando sotto la pioggia. Torino: Lindau, 1997.
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Fogarty, Mary. Gene Kelly. Redaktor Melissa Blanco Borelli. Oxford University Press, 2014. http://dx.doi.org/10.1093/oxfordhb/9780199897827.013.008.
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This chapter explores the contemporary significance of Gene Kelly for street dance practitioners and cultural critics. Responses to a Volkswagen commercial remake of Kelly’s “Singin’ in the Rain” solo sequence raise questions about how creativity and originality are assessed in popular dance performances. By comparing the responses of film critics and hip-hop dance practitioners to both Gene Kelly’s performance in Singin’ in the Rain (Donen and Kelly 1952) and the commercial remake, a key theme emerges. Evaluations of creativity reveal how judgments about originality are as much a part of street dance practices as classic choreographic works. This chapter suggests that “remixes” of past popular dance performances reveal the pleasure created in aesthetic comparison. In fact, value judgments rooted in comparisons are a central component of popular dance assessment and appreciation.
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Cohan, Steven. Self-Reflexive Hollywood. Oxford University Press, 2018. http://dx.doi.org/10.1093/oso/9780190865788.003.0002.
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This chapter surveys the various self-reflexive tropes with which the backstudio picture authenticates its view of filmmaking and Hollywood by referring to its own existence as a backstudio. Films mentioned briefly or discussed for a page or more range from throughout the history of the genre. The chapter covers many types of examples, such as quotation of the industry’s own discourse, press books and trailers, films within films or inserted clips, cameos, inclusion of real Hollywood people interacting with fictional characters, and DVD supplements. The chapter concludes with two case studies of sustained self-reflexivity: Singin’ in the Rain and Tropic Thunder.
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Propst, Andy. They Made Us Happy. Oxford University Press, 2019. http://dx.doi.org/10.1093/oso/9780190630935.001.0001.
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A comprehensive and first-ever examination of the careers, lives and work of Betty Comden and Adolph Green, They Made Us Happy turns the clock back to the glamorous world of Broadway and Hollywood of the 1930s through 1950s, examining the creation of such shows as On the Town and Wonderful Town and such movies as Singin’ in the Rain and The Band Wagon. As it moves forward, the creation of such shows as Do Re Mi, Subways Are for Sleeping, and On the Twentieth Century comes to life as this pair of witty authors also pursues their lives as performers and moves on to become one of the longest-running writer partnerships in theatrical history. Beyond their work together, They Made Us Happy explores their collaborations with other artists, such as composers Leonard Bernstein, Jule Styne, and Cy Coleman, as well as their work with artists such as Gene Kelly, Fred Astaire, and Vincente Minnelli. Offstage their lives were just as glamorous, and the book contains appearances by the likes of Charlie Chaplin, Greta Garbo, John F. Kennedy, and Jacqueline Kennedy, to name just a few.
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Coimbra, João. Torre de Babel e Monte Sinai: modelos de exegese do Antigo Testamento. Brazil Publishing, 2022. http://dx.doi.org/10.31012/978-65-5861-755-6.
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“Tower of Babel and Mount Sinai: Old Testament models of biblical exegesis” is an in-depth study in Genesis 11: 1-9 and Exodus 20: 1-6. An excellent tool for those who want to know and practice the principles of Bible interpretation. The exegesis model follows three fundamental principles: literary analysis, contextual analysis and theological analysis. In literary analysis we work with the delimitation, translation of the text, comparison of versions, the structure and literary genre. In the contextual analysis we emphasize the oral tradition, the literary context of Genesis and an analysis of the socio-historical context. Three approaches were made, regarding the literary formation process, about the environment in which the text was generated and regarding the socio-historical context. In the theological analysis, the study of the correlation of the text, the analysis of the theological content and the practical context for life were carried out. In the first part, we try to answer: To what extent can one accept the text of Genesis 11.1-9 literally? How to harmonize the text with the evident phases in the process of natural language, oral and written tradition? The origin of the languages occurs at the event recorded in Genesis 11? Can the biblical event of the “Tower of Babel” be indicated as the basis for the branching out of multiple languages? Can one defend a linguistic monogenism without considering religion as an included source? Among others. In the second part, the objective is to explain the origin and the importance of monotheism for Christianity based on the exegetical research of Exodus 20.1-6. The main issue is related to the literary, historical and theological relevance to the Christian faith.
Części książek na temat "SinRIP gene"
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Arnoldi, Michele, Giulia Zarantonello, Stefano Espinoza, Stefano Gustincich, Francesca Di Leva i Marta Biagioli. "Design and Delivery of SINEUP: A New Modular Tool to Increase Protein Translation". W Methods in Molecular Biology, 63–87. New York, NY: Springer US, 2022. http://dx.doi.org/10.1007/978-1-0716-2010-6_4.
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AbstractSINEUP is a new class of long non-coding RNAs (lncRNAs) which contain an inverted Short Interspersed Nuclear Element (SINE) B2 element (invSINEB2) necessary to specifically upregulate target gene translation. Originally identified in the mouseAS-Uchl1 (antisense Ubiquitin carboxyl-terminal esterase L1) locus, natural SINEUP molecules are oriented head to head to their sense protein coding, target gene (Uchl1, in this example). Peculiarly, SINEUP is able to augment, in a specific and controlled way, the expression of the target protein, with no alteration of target mRNA levels. SINEUP is characterized by a modular structure with the Binding Domain (BD) providing specificity to the target transcript and an effector domain (ED)—containing the invSINEB2 element—able to promote the loading to the heavy polysomes of the target mRNA. Since the understanding of its modular structure in the endogenous AS-Uchl1 ncRNA, synthetic SINEUP molecules have been developed by creating a specific BD for the gene of interest and placing it upstream the invSINEB2 ED. Synthetic SINEUP is thus a novel molecular tool that potentially may be used for any industrial or biomedical application to enhance protein production, also as possible therapeutic strategy in haploinsufficiency-driven disorders.Here, we describe a detailed protocol to (1) design a specific BD directed to a gene of interest and (2) assemble and clone it with the ED to obtain a functional SINEUP molecule. Then, we provide guidelines to efficiently deliver SINEUP into mammalian cells and evaluate its ability to effectively upregulate target protein translation.
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Buchman, Andrew. "Developing the Screenplay for Singin’ in the Rain (1952)". W The Oxford Handbook of the Hollywood Musical, 307—C13.N58. Oxford University Press, 2022. http://dx.doi.org/10.1093/oxfordhb/9780197503423.013.19.
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Abstract In 2019, Jeanine Basinger wrote that “Singin’ in the Rain does what musicals are supposed to do…. The integration between the story and the music is exemplary.” This harmonious combination required many collaborative revisions between August 1950, when Betty Comden (1917–2006) and Adolph Green (1915–2002) completed their first draft of the script, through March 1952, when producer Arthur Freed (1894–1973) approved substantial cuts just before the film’s nationwide release. Some of the screenwriters’ wickedest wit was sacrificed in the process. Other adjustments simplified the main characters, minimized the roles of minor characters, and completely altered the initial ordering of songs and dances at the behest of co-director, choreographer, and star Gene Kelly (1912–1996). This chapter traces the chronology of the film’s creation, presents at least some of the reasons why so many changes were made, and suggests that, while the changes may have strengthened the film overall, they also sanitized the characters and streamlined the story.
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Jayasuriya, Katy. "“An Inescapable Failure”". W The Oxford Handbook of the Hollywood Musical, 482—C21.N59. Oxford University Press, 2022. http://dx.doi.org/10.1093/oxfordhb/9780197503423.013.27.
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Abstract The Little Prince (1974) is a film musical adaptation of Antoine de Saint-Exupéry’s novella of the same name (1943). It was directed by Stanley Donen (Singin’ in the Rain, 1952; Seven Brides for Seven Brothers, 1954; Funny Face, 1957) with a script and score by renowned Broadway and Hollywood collaborators Alan Jay Lerner and Frederick Loewe (Brigadoon, 1947; My Fair Lady, 1956; Camelot, 1960). Since its release, the film musical has sunk into obscurity, never listed among the canon of works attributed to the key figures involved, and largely neglected by film and music scholars. A study of its production history, however, reveals that while it may have been a critical and commercial failure, it is still an important film worthy of attention. The Little Prince represents a genre in crisis: an internal struggle between Golden Age values and the kind of cinematic realism that was driving the Hollywood industry at the time of its release.
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Lewis, Hannah. "The Virtuosic Camera". W The Oxford Handbook of the Hollywood Musical, 567—C25.N44. Oxford University Press, 2022. http://dx.doi.org/10.1093/oxfordhb/9780197503423.013.32.
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Abstract When La La Land premiered in 2016, critics praised the film for “mak[ing] musicals matter again” and predicted it would usher in a resurgence of the genre. It is a love letter to the art form, paying nostalgic homage to such classics as Singin’ in the Rain, West Side Story, The Umbrellas of Cherbourg, and the Astaire-Rogers films of the 1930s. In interviews, director Damien Chazelle and composer Justin Hurwitz have pointed out the many references in La La Land’s music, narrative, sets, costumes, and cinematic style to specific Hollywood films from the “Golden Age” of the 1930s to 1950s. Yet, there is something fundamentally different about the musical numbers in these films from those in the earlier films that they attempt to emulate, particularly regarding the films’ audiovisual syntax and their relationship between technology and performing onscreen bodies. This essay interrogates the aesthetic and cultural implications of the contemporary film musical’s audiovisual style, which began in 2001 with the release of Moulin Rouge! and crystallized in the second decade of the twenty-first century.
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Adair Almeida Oliveira, Mayke, Gabriela Mendes Souza Mascarenhas, Annie Alves de Sousa Lima, Vinícius Mendes Souza Carneiro, Carlos Danilo Cardoso Matos Silva i Marcus Vinícius Cardoso Matos Silva. "CORRELAÇÃO DOS FATORES GENÉTICOS DOS VÍRUS HPV 16/ 18 E O CÂNCER DE COLO DE ÚTERO". W Estudos Interdisciplinares em Ciências da Saúde, 124–48. Editora Acadêmica Periodicojs, 2022. http://dx.doi.org/10.51249/easn03.2022.696.
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Introdução: O vírus HPV está associado a 90% dos casos de câncer de colo de útero e apesar de existir 200 tipos diferentes deste vírus, apenas dois possuem o maior índice de incidência, são eles: HPV 16 e o 18. Objetivo: O presente trabalho teve como intuito identificar os principais fatores genéticos virais que estão relacionados ao surgimento do câncer de colo uterino. O estudo é caracterizado como uma revisão sistemática e analisa os mecanismos de ação de cada fator genético e as principais consequências a nível celular que são essenciais para o desenvolvimento da neoplasia, destacando também os sinais e sintomas resultantes. Metodologia: Para a construção do trabalho, foram utilizados artigos publicados entre os anos de 2011 e 2021, encontrados em diferentes bases de dados como PubMed e Scielo, além de teses e dissertações de respaldo nacional. Resultados: Os vírus HPV 16 e 18 estão presentes em 70% dos casos deste tipo de câncer, estimativas sugerem que por ano têm-se 570 mil novos casos em todo o mundo. Dos seis genes virais precoces (E1 ,E2, E4, E5, E6 e E7) apenas três (E5, E6 e E7) estão diretamente relacionados ao desenvolvimento da doença. Conclusão: Os denominados oncogenes ou oncoproteínas E5, E6 e E7 bloqueiam os principais mecanismos celulares que têm como função suprimir o surgimento da neoplasia. Com base nos dados, observa-se que há grande importância e necessidade da discussão dos fatores genéticos, possivelmente visando nortear futuras pesquisas relacionadas às abordagens terapêuticas.
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FRATE, ADA ROSA, ASHLEY SARINNY FERREIRA SILVA, GABRIELA HUDSON CARNEIRO, JAQUELINE GISELLE FARIAS FERNANDES, LETÍCIA TANNOUS DE PAULA LEÃO, THAÍS CAROLLINE DE JESUS SOUZA, NATÁLIA NUNES BUENO i RAISSA CAMELO VALLETTA. "A IMPORTÂNCIA DA FONIATRIA PARA AMENIZAR OS IMPACTOS DOS DISTÚRBIOS DE APRENDIZAGEM NO DESENVOLVIMENTO INFANTIL". W Science Of Health. EDITORA HEALTH, 2023. http://dx.doi.org/10.29327/5164660.1-15.
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Objetivo: Avaliar a relevância da foniatria em relação à diminuição do impacto dos transtornos de aprendizagem no desenvolvimento infantil. Metodologia: Através dos descritores: distúrbios de aprendizagem; foniatria; infantil. O referencial teórico teve como base o Tratado de Otorrinolaringologia 3a Ed. e por meio da pesquisa de artigos nas bases de dados PubMed, LILACS e Scielo. Assim, a partir da busca digital realizada, foram selecionadas oito referências em português e inglês, e, após a análise, cinco artigos corresponderam ao objetivo proposto, os quais foram publicados entre 2017 e 2022. Resultados: A presenc¸a de uma dificuldade de aprendizagem na~o implica, necessariamente, em um transtorno, que se caracteriza por um conjunto de sinais e sintomas que provocam uma se´rie de perturbac¸o~es no aprendizado infantil, interferindo no processo de aquisic¸a~o e manutenc¸a~o de informac¸o~es de forma acentuada. São envolvidos fatores de risco gene´ticos, ambientais, achados no desenvolvimento, comorbidades e alterac¸o~es cognitivas. Para o diagno´stico de TA, os resultados do indivi´duo em testes padronizados de leitura, matema´tica e expressa~o escrita precisam estar, substancialmente, abaixo do esperado para sua idade, escolarizac¸a~o e ni´vel de intelige^ncia. Discussão e Considerações Finais: TA e´ um termo geral que se refere a grupo heteroge^neo de transtornos manifestados por dificuldades significativas na aquisic¸a~o e no uso da escuta, da fala, da leitura, da escrita, do racioci´nio ou habilidades matema´ticas. Pensa-se que os transtornos se originam de anormalidades no processo cognitivo, que derivam em grande parte de algum tipo de disfunc¸a~o biolo´gica, estes transtornos sa~o próprios do indivi´duo associados a problemas nas condutas de autorregulac¸a~o, percepc¸a~o e interac¸a~o social, porém, na~o constituem por si pro´prias TA. Ainda que os TAs possam ocorrer, concomitantemente, com outras condic¸o~es incapacitantes como transtornos emocionais graves ou com influe^ncias extri´nsecas tais como as diferenc¸as culturais, instruc¸a~o inapropriada ou insuficiente, na~o sa~o o resultado dessas condic¸o~es ou influe^ncias. Palavras-chave: Deficiências da Aprendizagem1; Foniatria; Infantil.
Streszczenia konferencji na temat "SinRIP gene"
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Ayoub, Dibe Balardini. "BASES ORIGINÁRIAS DAS NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS". W II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2022. http://dx.doi.org/10.51161/hematoclil/37.
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Introdução: A compreensão das bases originárias de neoplasias hematológicas é imprescindível para o combate a leucemias, linfomas e síndromes mielodisplásicas. Nesse viés, percebe-se a importância do estudo acerca dessas bases, isto é, os genes envolvidos, a fim de possivelmente identificá-los e impedir que gerem a proliferação de neoplasias desse caráter. Objetivos: O presente estudo tem por objetivo principal apresentar bases teóricas, a nível molecular, para o entendimento daquilo que se configura como uma neoplasia hematológica. Tornando assim possível a consolidação do conhecimento acerca desses tipos de câncer. Material e Métodos: Consonante ao objetivo principal, realizou-se uma revisão bibliográfica atualizada, a fim de elencar os elementos chaves que são os potenciais originários das neoplasias. Para tal, foi feito um levantamento comparativo dos genes que mais influenciam na ruptura da homeostase sendo eles os principais desencadeadores de neoplasias. Resultados: Com base na revisão bibliográfica evidenciou-se a importância de certos fatores desencadeadores de neoplasias de caráter hematológico, sendo eles alterações em partes do processo de oncogênese que passam a gerar falhas no sistema de homeostase. Dentre essas alterações estão o comprometimento do metabolismo energético relacionado às mutações do IDH1/2; a suscetibilidade à morte celular programada em consequências às mutações de inativação do gene supressor P53 ou do AKT; a instabilidade do genoma e mutações relacionadas às modificações nos genes FANC ; a influência da angiogênese por conta da superexpressão do VEGFA (gene de crescimento vascular endotelial); habilidade de invadir e realizar metástase por conta da deleção de TIMP3 uma inibidora tecidual de metaloproteinase ou ampliação dos potenciais proto-oncogenes MET ou HGF; indução à resposta inflamatória por meio da desregulação do fator nuclear kappa B; a resistência a sinais que inibem a proliferação mutagênica por conta do aumento na ação de genes CDKA CDK6, CCND2 ou na deleção do CDKN2, bem como desvio do sistema imune e multiplicação indefinida. Conclusão: Conforme o exposto, pode-se concluir que as alterações durante a oncogênese são cruciais para o desenvolvimento de neoplasias de caráter hematológicas, ora pela inativação em determinados genes, ora pela superexpressão de outros que se expressam no sangue ou em tecidos dele formadores.
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PAIVA, RAFAEL DA SILVA, ALINE MEDEIROS LIMA, ADRYANA TRABASSOS DOS SANTOS i ELIZA DE JESUS BARROS DOS SANTOS. "IDENTIFICAÇÃO E CARACTERIZAÇÃO GENÔMICA DE GENES DA GLUTATIONA PEROXIDASE EM (MANIHOT ESCULENTA) CRANTZ". W III Congresso Brasileiro de Ciências Biologicas. Revista Multidisciplinar de Educação e Meio Ambiente, 2022. http://dx.doi.org/10.51189/iii-conbracib/6187.
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Introdução: A mandioca (Manihot esculenta Crantz) é cultivada em inúmeros países apresentando grande importância socioeconômica, no entanto, a sua produção pode sofrer prejuízos econômicos quando a planta está exposta a patógenos. Nesse contexto, os vegetais em resposta ao estresse biótico recorrem a genes envolvidos a tais sinais, como o gene da peroxidase (POD) que constitui uma classe de enzimas oxidoredutases que possui a função de catalisar a oxidação do substrato utilizando o poder oxidante do peroxido de hidrogênio. Objetivo: Portanto, este estudo tem como objetivo identificar e caracterizar in silico, famílias de genes da glutationa peroxidase de mandioca (MePOD). Material e métodos: Para a metodologia este estudo utilizou as sequências de aminoácidos obtidas no programa Phytosome. Estas foram observadas quanto a presença dos domínios conservadores através do servidor InterPro, quanto a similaridade com proteínas de estruturas já descritas, utilizando a ferramenta de busca do NCBI – Blast e quanto a presença do peptídeo sinal, foi utilizado os programas SignalP e o Phorbius prediction. Resultados: Após as análises foram identificados quinze sequências de aminoácidos que possuem domínios conservadores característicos de proteínas da família da peroxidase. As sequências foram nomeadas de MePOD1 a MePOD15. Embora algumas sequências proteicas apresentem a mesma quantidade de aminoácidos como os genes MePOD5, MePOD6, MePOD7, MePOD8, MePOD10, MePOD11, MePOD12, MePOD15. Estas quando alinhadas no programa Clustaw apresentam diferenças na composição de aminoácidos apresentando com isso, diferentes isoformas. Ao observar as sequências proteicas dos quinze genes nos programas SignalP e Phorbius prediction só foi possível identificar a presença do peptídeo sinal em seis sequências de aminoácidos, os genes identificados quando analisados no programa Blast, apresentaram similaridade superior a 80% com genes que codificam proteínas de peroxidase de outros vegetais que se expressam durante os processos metabólicos. Conclusão: Conclui-se, portanto, que a família de genes da Glutationa peroxidase na mandioca possuem 15 isoformas e estas compartilham um alto grau de homologia. Porém, muitas etapas deste tipo de defesa ainda não foram totalmente estudadas por isso este trabalho visa contribuir para o preenchimento de tais lacunas nesses tipos de pesquisas.
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Diniz, Ornella Moreira. "NUTRIGENÔMICA NA OBESIDADE E NO DIABETES MELLITUS TIPO (DM) II". W I SIMPÓSIO MARANHENSE DE GENÉTICA E GENÔMICA EM SAÚDE. Doity - Plataforma de Eventos, 2022. http://dx.doi.org/10.55664/simaggens2022.018.
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Introdução: A dieta equilibrada exerce papel fundamental no controle pois é um fator que também exerce influência sobre os genes no desenvolvimento e evolução da diabetes mellitus tipo II e obesidade. (SANTOS, AMBROSIO-ALBUQUERQUE, 2019). A nutrigenômica, identifica e caracteriza as “assinaturas dietéticas” que denotam a ação dos nutrientes na natureza e expressão do genoma e posteriormente os seus efeitos sobre a saúde (FISCHER, et al., 2020) e vem buscado desvendar o impacto que os fatores nutricionais têm sobre a mediação e expressão de genes específicos, veiculando o potencial destes compostos no controle de doenças e os seus efeitos (SANTOS, AMBROSIO-ALBUQUERQUE, 2019). Objetivo: O objetivo dessa pesquisa foi identificar os dados da literatura e a interação da nutrigenômica, entre obesidade e diabetes mellitus tipo II. Métodos: Para o desenvolvimento desse estudo, foi realizada uma pesquisa literária, no banco de dados eletrônicos científicos PubMed, Scielo e artigos sobre o tema. Resultados e Discussão: As diferenças genéticas nos indivíduos decorrem das distintas respostas que temos com o meio em que habitamos em especial a alimentação. Com frequência pesquisas moleculares afirmam que determinados fatores ambientais não interferem na expressão gênica. Então, surge a nutrigenômica para ligar esses dois conceitos (SANTOS, AMBROSIO-ALBUQUERQUE, 2019). Foram descobertos 65 genes envolvidos no Diabetes Mellitus tipo II, que participam de metabolismos bioquímicos, regulatórios e sinais de transdução do DNA, capazes de produzir fenótipos associados com essas doenças (SALES, PELEGRINI, GOERSCH, 2014). As proteínas fabricadas por um determinado gene agem ligadas com outras proteínas. Por exemplo, o polimorfismo (IVS6+G82A) da guanina para tirosina (G-T) na interação genética da tirosina fosfatase 1B (PTP 1B) com um polimorfismo (Gln223Arg) no gene receptor da leptina (LEPR) (FUJII, MEDEIROS, YAMADA, 2010). A tirosina fosfatase 1B estabelece relação com a resistência à insulina e a obesidade (FUJII, MEDEIROS, YAMADA, 2010). A obesidade é um processo inflamatório. Alguns alimentos contêm bioativos anti-inflamatórios, como o ácido cafeico, a quercetina, o tirosol, e o licopeno inibindo a expressão dos genes COX2 e iNOS por meio da diminuição da translocação do fator nuclear Kappa-B do citoplasma para o núcleo (FUJII, MEDEIROS, YAMADA, 2010). A modulação da expressão gênica ocorre durante a transcrição, da síntese de mediadores inflamatórios tendo papel fundamental na obesidade. Assim, a interleucina-1 é um desses mediadores que, após a ativação, estimula a produção de muitas outras moléculas durante a cascata de inflamação (SALES, PELEGRINI, GOERSCH, 2014). O composto bioativo -tocoferol, atua reduzindo o nível desse processo inflamatório crônico que acontece em pessoas obesos. Estudos indicam que esse componente pode ajudar no tratamento da obesidade (FUJII, MEDEIROS, YAMADA, 2010). Conclusão: Apesar de mais estudos que evidenciem a interação de fatores ambientais com o genes, serem necessários, os estudos disponíveis já demonstram mecanismos que elucidam que essa interação existe e que é possível modular os genes através de fatores ambientais, auxiliando no tratamento das pessoas acometidas por obesidade e diabetes mellitus tipo II.
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Stuchi, Amanda Maria, Leonardo Paroche de Matos, Allan Luis Barboza Atum i José Antônio Silva Júnior. "EXPOSIÇÃO PRÉ-NATAL AO ÁLCOOL E A EXPRESSÃO DE GENES RELACIONADOS À HIPERTROFIA CARDÍACA EM CAMUNDONGOS". W Congresso Médico Acadêmico da Universidade Nove de Julho. Universidade Nove de Julho, 2022. http://dx.doi.org/10.5585/comamedvg.2022.9.
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Introdução: A exposição pré-natal ao álcool (E.P.A.) é considerada uma das principais responsáveis pelas alterações congênitas humanas teratogênicas. Estima-se que 20% das gestantes consumam álcool durante toda a gestação, além de 35% das gestantes relataram ter consumido álcool, mesmo que em pequenas doses. O impacto potencial da E.P.A. varia consideravelmente entre os indivíduos, podendo levar a alterações morfológicas e genéticas sistêmicas. Entretanto, muitas dessas alterações ocorrem a nível celular, podendo, ao longo da vida, predispor o indivíduo às doenças crônicas. No sistema cardiovascular, a E.P.A. pode levar a alterações, como hipertrofia cardíaca e defeitos valvares, bem como alterações na expressão de genes relacionados à homeostase cardiovascular. Objetivo: Analisar o impacto da E.P.A. na ativação de hipertrofia cardíaca, analisando a expressão de RNA mensageiro de componentes da via de transdução de sinais hipertróficos. Materiais e métodos: O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética no Uso de Animais (CEUA = 9355120319 ID 000115). Foram utilizados camundongos isogênicos da linhagem C57Bl/6. As fêmeas progenitoras foram separadas e randomizadas no grupo controle (n=4) e no grupo de exposição ao álcool (n=11). O protocolo do grupo E.P.A. durante a gestação, foi a exposição do álcool na proporção de 10% (v/v) diluídos em água de consumo. Após 45 dias, 10 filhotes de cada grupo (n=20) foram anestesiados com isoflurano (<20 segs.) e decapitados. O ventrículo esquerdo (VE) foi coletado e tratado. A expressão relativa foi obtida pela técnica RT-qPCR utilizando placas customizadas TaqMan®, sendo utilizado como controle endógeno o gene rRNA 18S. A estatística foi calculada com a aplicação IBM SPSS Statistics for Windows, Version 25.0.; a normalidade foi testada através do teste de Shapiro-Wilk e os dados representados por média ± EPM ou Md + intervalos interquartis (25-75%). Comparação entre grupos: Teste T para amostras independentes ou Test U de Mann Whitney sendo considerado o valor de significância p ≤0,05 em ambos os testes. Resultados: Além de leve hipertrofia do coração e VE, observamos a presença de deposição de colágeno perivascular confirmadas por técnica de Tricrômico de Masson. Observamos, também, alterações na transcrição de 18 dos 20 genes analisados, sendo o maior aumento apresentado pelo gene codificador do Peptídeo Natriurético B (405,92%). Discussão e conclusão: As alterações na expressão dos genes Col1a1, Myh6, Myh7 e Tgfb1 em conjunto com uma maior deposição de colágeno, sugerem a ocorrência de leve hipertrofia do VE nos animais do grupo E.P.A.. Em nosso modelo experimental, portanto, a E.P.A. induziu alterações morfométricas e hipertrofia cardíaca, bem como, modulou a transcrição de genes relacionados a esta condição cardiovascular. Além disso, nossos dados sugerem que estas alterações são comparáveis às observadas em animais com disfunções cardíacas experimentais, como o infarto do miocárdio. Palavras-chave: coração; expressão gênica; hipertrofia cardíaca; transdução de sinal.
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Isepon, Marielly, ALESSANDRO ZORZI, VICTOR MONTALLI, FRANCISCO NOCITTI i ANA MONDADORI DOS SANTOS. "AMELOGÊNESE IMPERFEITA ASSOCIADA AO TAURODONTISMO". W I Congresso Nacional de Pesquisas e Estudos Genéticos On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2022. http://dx.doi.org/10.51161/geneticon/8153.
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Introdução: Amelogênese Imperfeita (AI) é uma alteração patológica no desenvolvimento da estrutura do esmalte dentário. Em 2016, Neville criou uma classificação considerando padrão de calcificação e sinais radiográficas, sendo 4 tipos principais: hipoplásica, hipocalcificada, hipomaturada-hipoplásica e hipoplásica-hipomaturada. Com padrão de herança variável, os principais genes são: Enamelina (ENAM – OMIM * 606585) autossômico dominante ou recessivo e Amelogenina (AMELX – OMIM * 300391) ligado ao cromossomo X. Taurodontismo é o aumento ocluso-apical da câmara pulpar dos dentes molares, acometndo um ou diversos dentes, unilateralmente ou bilateralmente. A combinação de ambas as condições, AI e Taurodontismo, pode ser identificada em pessoas com mutação no gene DLX3, resultando no espectro fenotípico variável com a identificação isolada das duas condições ou associada a alterações em cabelos e ossos, resultando na síndrome trico-dento-óssea (OMIM # 190320). Objetivo: Descrever caso clínico com associação de amelogênese imperfeita e taurodontismo. Material e Métodos: Descrição de caso clínico atendido no ambulatório da Faculdade de Medicina São Leopoldo Mandic, MedMandic. Resultados: Adolescente, 13 anos, masculino, encaminhado para avaliação genética devido amelogênese imperfeita e taurodontismo. Primeiro filho de casal jovem não consanguíneo com recorrência de alterações dentárias semelhantes ao propósito em família paterna (pai, meio – irmão, tia, tio, avó), sugerindo uma condição autossômica dominante. Os achados clínicos revelaram alta estatura (z-score > +2 d.p.), cabelos xeróticos e de difícil crescimento, alteração da coloração e da morfologia da coroa dos dentes, esmalte com característica hipoplásica. A radiografia panorâmica e periapical identificadas dentes supranumerários, taurodontismo dos dentes 11, 12, 13, 21, 31, 32, 41 e 42. Prosseguiu para tratamento odontológico e investigação de etiologia genética com sequenciamento de todas as regiões codificantes do genoma humano (exoma), sendo identificado no gene DLX3 variante p.Ile175Met, ENST 00000434704.2, no genoma de referência Hg38, não reportada previamente, pelos critérios da American College of Medical Genetics and Genomics foi considerada como variante de significado incerto (VUS) e prosseguida validação com genotipagem dos genitores por técnica de Sanger, em análise. Conclusão: Através desse relato de caso enfatizamos a importância de uma investigação clínica e genética em pacientes com alterações dentárias aparentemente isoladas. Em conclusão, testes genéticos podem ser ótimos para diagnóstico e auxílio no aconselhamento genético.
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Brito, Klairton De Lima, i Zanoni Dias. "Ordenação de Permutações com Sinais por Reversões e Transposições". W XXXII Concurso de Teses e Dissertações da SBC. Sociedade Brasileira de Computação - SBC, 2019. http://dx.doi.org/10.5753/ctd.2019.6337.
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Determinar uma sequencia de rearranjos de genomas capaz de transformar um genoma em outro pode ser bastante util na genomica comparativa. Dependendo do cenario em que nos deparamos as características buscadas para essa sequencia de rearranjos de genomas podem ser diferentes. Nessa dissertacao, trabalhamos com genomas em que a orientacao dos genes e conhecida e consideramos os eventos de rearranjo de genomas de reversao e transposicao. Abordamos o problema classico no qual ambos os eventos afetam o genoma com a mesma frequência. Alem disso, investigamos uma variacao do problema na qual cada tipo de evento ocorre com uma frequencia diferente.
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da Silva Barros, Daniel Higor, Vitória Maria Xavier Silva, Lucas de Souza Gorjão i Ericka Bemfica Benavides. "Doença de Wolfram: características clínicas e genéticas". W Semana Online Acadêmica de Medicina. Congresse.me, 2022. http://dx.doi.org/10.54265/alpp2005.
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Introdução:Síndrome de Wolfram ou DIDMOAD, sigla referente os principais achados clínicos diabetes insipidus, diabetes mellitus, atrofia óptica e surdez. Para suspeitar que um paciente é acometido por essa doença são necessários dois achados clínicos: atrofia ótica e diabetes mellitus. Objetivo: Indicar as características clínicas e genéticas da Doença de Wolfram. Método:Realizou-se uma revisão bibliográfica, a partir das bases de dados PubMed e Scielo. Os descritores foram: doença de Wolfram, DIDMOAD. Utilizaram-se neste estudo trabalhos publicados entre os anos de 2016 e 2021. Resultado: Doença de Wolfram é reconhecida como modelo de desordem no retículo endoplasmático (RE), conduzindo à produção de proteínas com dobramento inadequado, desregulação na homeostase do cálcio e consequente stress no RE das células beta, neurônios, células ganglionares da retina e oligodendrócitos, causando a disfunção e degeneração do tecido afetado. Sinais clínicos adicionais são: hipopituitarismo, neuropatia periférica, doenças psiquiátricas e problemas urinários. A expectativa de vida é de 35 anos, devido a progressão da doença, principalmente por disfunções neurológicas que ocasionam falência respiratória. Duas desordens genéticas principais causadoras da síndrome de Wolfram: a síndrome de Wolfram 1 (WFS1), forma clássica da síndrome é causada por uma mutação autossômica recessiva do gene WSF1, localizado no cromossomo 4p, responsável pela produção de uma proteína chamada wolframina. Poucos pacientes têm mutações no gene CIDS2 o qual é responsável pela síndrome de Wolfram 2 (WS2), autossômica e recessiva. Conclusão:A análise genética de mutações tem um papel fundamental, o que pode permitir o desenvolvimento de tratamento baseados no conhecimento da relação gene-proteína. PALAVRAS-CHAVE: DIDMOAD, Wolfram, wsf1, wsf2, retículo endoplasmático
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Jesus, Anderson Avelino de, Samuel Santana Moura, Rebeca Santos Da Silva, Raqueline Pastor De Santana E. Santana i Irlandia Oliveira Almeida. "LEUCEMIA MIELÓIDE CRÔNICA: O CROMOSSOMO PHILADELPHIA E O GENE BCR-ABL". W I Congresso Nacional Multidisciplinar de Oncologia On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2021. http://dx.doi.org/10.51161/rems/1529.
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Introdução: A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) foi a primeira neoplasia humana relacionada a uma alteração cromossômica. Primeiros casos foram descritos em 1845. Porém, somente em 1960 quando Peter C. Nowell, estudando células de medula óssea de pacientes com LMC observou a presença de um pequeno cromossomo denominado Philadelphia (Ph) nestas células, sendo considerado um marco para a citogenética. Objetivo: Levantar relações da Leucemia Mieloide Crônica com o gene BCR-ABL e o cromossomo Philadelphia. Material e métodos: Trata-se de um estudo bibliográfico com abordagem descritiva e qualitativa, com uso de abordagens destinadas ao título e objetivo, mediante análise na plataforma PubMed. Periódicos incluídos é de 2010 a 2020 implementado o cenário atual. Resultados: A translocação recíproca entre cromossomos 9 e 22 é caracterizada como um distúrbio mieloproliferativo, distúrbio chamado de LMC que através desta translocação Philadelphia, mutação causadora da LMC. O gene da LMC produz uma proteína denominada de enzima BCR – ABL tirosina quinase, que permite enviar sinais para as células mieloides, sinalizando que acelere a divisão celular das células-tronco mielóide na medula óssea. Irá ocorrer o agrupamento destas células na medula óssea, eliminando os eritrócitos, plaquetas e leucócitos saudáveis. Nas células leucêmicas, em 90% dos pacientes é encontrado o cromossomo Philadelphia (Ph+) e uma pequena porcentagem não apresenta o cromossomo Philadelphia (Ph-) em suas células. Conclusão: O cromossomo chamado de filadélfia, vem sendo encontrado em células leucêmicas de pacientes com LMC, adiante o presente consiste em uma revisão de buscas, destinada ao mapeamento dos principais conceitos e limitações causadas por essa patologia que se dá pela alteração do gene BCR-ABL e do cromossomo Philadelfia pode vir a causar a LMC, ao conferir que a tirosina quinase pode desencadear um processo inibitório, estabelecer as condições necessárias para continuar as pesquisas de como os diferentes transcritos quiméricos intervêm na biologia das células.
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Magadan, Eduarda Druck, Eduarda Kotlinsky Weber, Esthela Rodegheri Trevisan, Luiza Fernandes Xavier i Virgínia Tafas Da Nóbrega. "TROMBOFILIA EM CRIANÇA PORTADORA DE SÍNDROME DE DOWN: UM RELATO DE CASO". W II Congresso Brasileiro de Hematologia Clínico-laboratorial On-line. Revista Multidisciplinar em Saúde, 2022. http://dx.doi.org/10.51161/hematoclil/127.
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Introdução: A trombose arterial é um evento raro na população pediátrica. A chance dele ocorrer é potencializada se associada a mutações ou deficiência de proteínas responsáveis pela formação ou bloqueio do coágulo. Algumas mutações em heterozigose são muito frequentes, como a mutação metilenotetrahidrofolato redutase (MTHFR). Quando isoladas, essas mutações não causam qualquer manifestação clínica; todavia, quando combinadas com outras mutações ou fatores de hipercoagulabilidade, podem desencadear tromboses. Em pacientes com síndrome de Down, não há incidência relatada de trombofilia e eventos tromboembólicos aparentam ser incomuns. Objetivo: Relatar o caso de um paciente pediátrico, portador de síndrome de Down, com AVC isquêmico e trombofilia. Metodologia: Revisão de prontuário, com coleta de dados clínicos e laboratoriais. Resultados/Descrição do caso: Paciente masculino, de 5 anos e 6 meses, portador de síndrome de Down e hipotireoidismo, com AVC prévio, admitido no Hospital da Criança Santo Antônio por quadro de paresia no membro superior direito, desvio da boca para a direita e marcha hemiparética por menos de 24h, com resolução espontânea. Realizou uma tomografia craniana que não apontou sangramentos. À angioressonância magnética, efetuada no dia subsequente, observou-se trombose dos segmentos inclusos da artéria vertebral direita, como também sinais de isquemia aguda no hemisfério cerebelar direito (território da artéria cerebelar póstero-inferior) e no tálamo esquerdo. Ademais, constatou-se encefalomalácia no esplênio do corpo caloso à direita. Os resultados dos exames laboratoriais foram os seguintes: fator V - 127%; fator VIII > 200%; anti-trombina III - 101%; PTN S - 102%; PTN C - 134%; homocisteína - 6,97 µmol/l; anticardiolipinas IgA e IgG - não reagentes; anticardiolipinas IgM - reagente fraco. Detectou-se duas mutações em heterozigose: uma, no gene MTHFR; outra, no gene da protrombina. Fator V de Leiden estava ausente. Atualmente, o paciente encontra-se com anticoagulação profilática para evitar novos eventos trombóticos graves. Conclusão: As mutações em heterozigose no gene da protrombina e no gene MTHFR, associadas à elevação do fator VIII, provocaram um estado de hipercoagulabilidade neste paciente, culminando com trombose em artérias intra e extracerebrais. Portanto, este caso mostra a importância da investigação genética em todos pacientes pediátricos com trombose venosa sem fator desencadeante ou com trombose arterial.
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Hunka, Anna Luiza Konig, Milena Mello V. A. de Melo, Rodrigo H. M. V. A. de Melo, Victor L. M. V. A. de Melo, Lohana M. A. C. de Lima i Ricardo E. V. A. de Melo. "NEUROFIBROMATOSE DO TIPO I: ASPECTOS CLÍNICOS E TRATAMENTOS". W I SIMPÓSIO MARANHENSE DE GENÉTICA E GENÔMICA EM SAÚDE. Doity - Plataforma de Eventos, 2022. http://dx.doi.org/10.55664/simaggens2022.001.
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INTRODUÇÃO: A neurofibromatose é uma doença hereditária, mais frequente em homens, tem etiologia desconhecida. A Neurofibromatose do tipo I (NF1), também conhecida como Doença de Von Recklinghausen, é uma doença que afeta o sistema nervoso central e pode causar alterações oculares. Além disso, eventualmente outros órgãos podem ter uma grande diversidade de manifestações que diferenciam de pessoa para pessoa. A literatura ainda não tem tratamento específico para as mudanças genéticas, sendo assim, o método mais adequado seria um acompanhamento médico regular. OBJETIVO: Revisar os aspectos de diagnóstico e tratamento da doença Neurofibromatose tipo I. MÉTODOS: Realizou-se uma revisão de literatura com busca nas bases de dados plataformas CAPES e SciELO. Utilizou-se o descritor "Neurofibromatose 1”. Houve restrição temporal de 2012 a 2022. Foram encontrados 36 artigos e para seleção, houve critério de inclusão artigos em português, inglês e espanhol e de exclusão as cartas ao editor, textos duplicados, e estudos estatísticos com um total de 18 selecionados. RESULTADOS E DISCUSSÃO: A NF1 é uma doença genética, autossômica dominante, isso é justificado pelo envolvimento do gene da NF1, localizado no braço longo do cromossomo 17. Esse gene tem a função de liberar neurofibromina, que tem um dever de inibir o crescimento celular anormal. Sendo assim, com essa mutação pode ocorrer alterações do sistema nervoso, consequentemente, gerando alguns sinais patognomônicos de NF1 aos quais são: Neurofibromas: pequenos tumores que surgem abaixo da pele; Manchas café com leite: são manchas da pele, geralmente grandes e podem estar presentes nas regiões dobradiças do corpo; Nódulos de Lisch: são pequenos tumores de alterações oculares que aparecem como pigmentos na íris. Outrossim, atualmente, essa doença não tem cura, no entanto é importante o acompanhamento com aconselhamento genético adequado e medidas paliativas das complicações que podem surgir ao longo dos anos, assim com objetivo de melhorar a perspectiva de vida dos pacientes afetados, os tratamentos realizados são: remoção cirúrgica, técnicas de laser e dermoabrasão no tratamento das manchas café com leite e alguns tipos de neurofibromas. Há também a seleção de embriões sem genes de mutação, por meio da fertilização in vitro, uma alternativa para os pacientes que desejam ser pais e mães, sem o medo de transmitirem a doença para seus descendentes. Há ainda, o suporte adequado para aqueles pacientes que demonstram dificuldades de aprendizagem, motivos esses que precisam ser identificados para que uma orientação médica seja encaminhada, principalmente, para os pais. CONCLUSÃO: A NF1 é uma doença autossômica dominante, na qual ocorrem múltiplas alterações clínicas no corpo humano. Apesar de não ter uma cura, existem tratamentos com auxílio médico, com o fito de conter possíveis complicações neurológicas, para melhorar a qualidade de vida desses pacientes.