Artykuły w czasopismach na temat „Mucopolysaccharidosis Metabolism Disorders”
Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych
Sprawdź 43 najlepszych artykułów w czasopismach naukowych na temat „Mucopolysaccharidosis Metabolism Disorders”.
Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.
Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.
Przeglądaj artykuły w czasopismach z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.
Vasilev, Filipp, Aitalina Sukhomyasova i Takanobu Otomo. "Mucopolysaccharidosis-Plus Syndrome". International Journal of Molecular Sciences 21, nr 2 (9.01.2020): 421. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21020421.
Pełny tekst źródłaScarpa, Maurizio, Charles Marques Lourenço i Hernán Amartino. "Epilepsy in mucopolysaccharidosis disorders". Molecular Genetics and Metabolism 122 (grudzień 2017): 55–61. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.10.006.
Pełny tekst źródłaKaczor-Kamińska, Marta, Kamil Kamiński i Maria Wróbel. "Heparan Sulfate, Mucopolysaccharidosis IIIB and Sulfur Metabolism Disorders". Antioxidants 11, nr 4 (30.03.2022): 678. http://dx.doi.org/10.3390/antiox11040678.
Pełny tekst źródłaBaxi, Kalgi, Ashish Jagati i Pooja Agarwal. "Mucopolysachharidosis-II: A Rare Case Report". Nepal Journal of Dermatology, Venereology & Leprology 18, nr 1 (8.10.2020): 80–82. http://dx.doi.org/10.3126/njdvl.v18i1.25996.
Pełny tekst źródłaAlden, Tord D., Hernán Amartino, Amauri Dalla Corte, Christina Lampe, Paul R. Harmatz i Leonardo Vedolin. "Surgical management of neurological manifestations of mucopolysaccharidosis disorders". Molecular Genetics and Metabolism 122 (grudzień 2017): 41–48. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2017.09.011.
Pełny tekst źródłaZapolnik, Paweł, i Antoni Pyrkosz. "Nanoemulsions as Gene Delivery in Mucopolysaccharidosis Type I—A Mini-Review". International Journal of Molecular Sciences 23, nr 9 (26.04.2022): 4785. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23094785.
Pełny tekst źródłaZapolnik, Paweł, i Antoni Pyrkosz. "Nanoemulsions as Gene Delivery in Mucopolysaccharidosis Type I—A Mini-Review". International Journal of Molecular Sciences 23, nr 9 (26.04.2022): 4785. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23094785.
Pełny tekst źródłaZahoor, Muhammad Yasir, Huma Arshad Cheema, Sadaqat Ijaz, Muhammad Nadeem Anjum, Khushnooda Ramzan i Munir Ahmad Bhinder. "Mapping of IDUA gene variants in Pakistani patients with mucopolysaccharidosis type 1". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 32, nr 11 (26.11.2019): 1221–27. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2019-0188.
Pełny tekst źródłaDe Filippis, Concetta, Barbara Napoli, Laura Rigon, Giulia Guarato, Reinhard Bauer, Rosella Tomanin i Genny Orso. "Drosophila D-idua Reduction Mimics Mucopolysaccharidosis Type I Disease-Related Phenotypes". Cells 11, nr 1 (31.12.2021): 129. http://dx.doi.org/10.3390/cells11010129.
Pełny tekst źródłaMarsden, Deborah, i Harvey Levy. "Newborn Screening of Lysosomal Storage Disorders". Clinical Chemistry 56, nr 7 (1.07.2010): 1071–79. http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2009.141622.
Pełny tekst źródłaSingh, Ankur, Rajniti Prasad i Om Prakash Mishra. "Spectrum of Lysosomal Storage Disorders at Tertiary Centre: Retrospective Case-Record Analysis". Journal of Pediatric Genetics 09, nr 02 (2.01.2020): 087–92. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-3402070.
Pełny tekst źródłaMashima, Ryuichi, Torayuki Okuyama i Mari Ohira. "Biomarkers for Lysosomal Storage Disorders with an Emphasis on Mass Spectrometry". International Journal of Molecular Sciences 21, nr 8 (14.04.2020): 2704. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21082704.
Pełny tekst źródłaDe Pasquale, Valeria, Marianna Caterino, Michele Costanzo, Roberta Fedele, Margherita Ruoppolo i Luigi Michele Pavone. "Targeted Metabolomic Analysis of a Mucopolysaccharidosis IIIB Mouse Model Reveals an Imbalance of Branched-Chain Amino Acid and Fatty Acid Metabolism". International Journal of Molecular Sciences 21, nr 12 (12.06.2020): 4211. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21124211.
Pełny tekst źródłaEremushkin, M. A., D. I. Otvetchikova, I. N. Otvetchikov i V. A. Kolyshenkov. "Analysis of the Existing Treatment Methods of Musculoskeletal Disorders in Adult Patients with Mucopolysaccharidosis (Literature Review)". Bulletin of Restorative Medicine 99, nr 5 (29.10.2020): 101–6. http://dx.doi.org/10.38025/2078-1962-2020-99-5-101-106.
Pełny tekst źródłaGaffke, Lidia, Zuzanna Szczudło, Magdalena Podlacha, Zuzanna Cyske, Estera Rintz, Jagoda Mantej, Karolina Krzelowska, Grzegorz Węgrzyn i Karolina Pierzynowska. "Impaired ion homeostasis as a possible associate factor in mucopolysaccharidosis pathogenesis: transcriptomic, cellular and animal studies". Metabolic Brain Disease 37, nr 2 (20.12.2021): 299–310. http://dx.doi.org/10.1007/s11011-021-00892-4.
Pełny tekst źródłaMoskot, Marta, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Anna Kloska, Ewa Piotrowska, Magdalena Narajczyk i Magdalena Gabig-Cimińska. "The Role of Dimethyl Sulfoxide (DMSO) in Gene Expression Modulation and Glycosaminoglycan Metabolism in Lysosomal Storage Disorders on an Example of Mucopolysaccharidosis". International Journal of Molecular Sciences 20, nr 2 (14.01.2019): 304. http://dx.doi.org/10.3390/ijms20020304.
Pełny tekst źródłaOliveira, Allan Chiaratti de, Amélia Miyashiro Nunes dos Santos, Ana Maria Martins i Vânia D'Almeida. "Screening for inborn errors of metabolism among newborns with metabolic disturbance and/or neurological manifestations without determined cause". Sao Paulo Medical Journal 119, nr 5 (6.09.2001): 160–64. http://dx.doi.org/10.1590/s1516-31802001000500002.
Pełny tekst źródłaGul, Rutaba, Sabika Firasat, Mulazim Hussain, Muhammad Tufail, Waheed Ahmad i Kiran Afshan. "Neurological manifestations in Pakistani lysosomal storage disorders patients and molecular characterization of Gaucher disease". Genetika 53, nr 3 (2021): 1017–29. http://dx.doi.org/10.2298/gensr2103017g.
Pełny tekst źródłaStepien, Karolina M., Abigail Methley, Ramona Naicker, Kinza Noman i Cliff Chen. "Implications for neuropsychology assessments in adult mucopolysaccharidosis: A systematic review to inform service development in a large tertiary lysosomal disorders centre". Molecular Genetics and Metabolism 135, nr 2 (luty 2022): S116. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2021.11.308.
Pełny tekst źródłaShukla, Praveen, Christopher C. Dvorak, Janel Long-Boyle i Sandhya Kharbanda. "Lower Exposure to Busulfan Allows for Stable Engraftment of Donor Hematopoietic Stem Cells in Children with Mucopolysaccharidosis Type I: A Case Report of Four Patients". International Journal of Molecular Sciences 21, nr 16 (6.08.2020): 5634. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21165634.
Pełny tekst źródłaNakamura-Utsunomiya, Akari. "Bone Biomarkers in Mucopolysaccharidoses". International Journal of Molecular Sciences 22, nr 23 (23.11.2021): 12651. http://dx.doi.org/10.3390/ijms222312651.
Pełny tekst źródłaRai, Shalu, Deepankar Misra, Akansha Misra, Ankit Jain, Ashish Verma, Dimple Grover i Ayesha Haris. "A novel approach in diagnosing multiple dentigerous cysts using CBCT illustration indicative of Mucopolysaccharidosis VI – a case report". Journal of Medicine and Life 15, nr 4 (kwiecień 2022): 579–86. http://dx.doi.org/10.25122/jml-2021-0288.
Pełny tekst źródłaAmendum, Paige, Shaukat Khan, Seiji Yamaguchi, Hironori Kobayashi, Yasuhiko Ago, Yasuyuki Suzuki, Betul Celik i in. "Glycosaminoglycans as Biomarkers for Mucopolysaccharidoses and Other Disorders". Diagnostics 11, nr 9 (28.08.2021): 1563. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics11091563.
Pełny tekst źródłaMoores, C., J. G. Rogers, I. M. Mckenzie i T. C. K. Brown. "Anaesthesia for Children with Mucopolysaccharidoses". Anaesthesia and Intensive Care 24, nr 4 (sierpień 1996): 459–63. http://dx.doi.org/10.1177/0310057x9602400408.
Pełny tekst źródłaÇakar, Nafiye Emel, i Pınar Yilmazbaş. "Cases of inborn errors of metabolism diagnosed in children with autism". Ideggyógyászati szemle 74, nr 1-2 (2021): 67–72. http://dx.doi.org/10.18071/isz.74.0067.
Pełny tekst źródłaLeistner, Sandra, i Roberto Giugliani. "A useful routine for biochemical detection and diagnosis of mucopolysaccharidoses". Genetics and Molecular Biology 21, nr 1 (marzec 1998): 163–67. http://dx.doi.org/10.1590/s1415-47571998000100028.
Pełny tekst źródłaBhuiyan, AKM Motiur Rahman, Maftahul Jannat, Md Zilan Miah Sarker, Mohammad Tanvir Islam i Amit Roy Chowdhury. "A 16-year-old Girl with Morquio Syndrome: A Case Report". BIRDEM Medical Journal 8, nr 3 (10.09.2018): 266–69. http://dx.doi.org/10.3329/birdem.v8i3.38137.
Pełny tekst źródłaWęsierska, Magdalena, Anna Kloska, Diego L. Medina, Joanna Jakóbkiewicz-Banecka, Magdalena Gabig-Cimińska, Marta Radzińska, Marta Moskot i Marcelina Malinowska. "Cellular and Gene Expression Response to the Combination of Genistein and Kaempferol in the Treatment of Mucopolysaccharidosis Type I". International Journal of Molecular Sciences 23, nr 3 (19.01.2022): 1058. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23031058.
Pełny tekst źródłaAlbano, Lilian M. J., Sofia S. M. M. Sugayama, Débora R. Bertola, Carlos E. F. Andrade, Cláudia Y. Utagawa, Flávia Puppi, Helena B. Nader i in. "Clinical and laboratorial study of 19 cases of mucopolysaccharidoses". Revista do Hospital das Clínicas 55, nr 6 (grudzień 2000): 213–18. http://dx.doi.org/10.1590/s0041-87812000000600004.
Pełny tekst źródłaSheikh, Sadaf Saleem, Dipak Kumar Yadav i Ayesha Saeed. "Case Report: Hurler syndrome (Mucopolysaccharidosis Type 1) in a young female patient". F1000Research 9 (15.05.2020): 367. http://dx.doi.org/10.12688/f1000research.23532.1.
Pełny tekst źródłaMungai, L. N. Wainaina, C. M. Njeru, L. A. Nyamai i M. Maina. "Mucopolysaccharidosis Type II: A Kenyan Case Series". International Journal of Endocrinology 2021 (22.12.2021): 1–4. http://dx.doi.org/10.1155/2021/2328402.
Pełny tekst źródłaDraïss, Ghizlane, Adil Fouad, Nourddine Rada, Ouafa Hocar, Naima Fdil i Mohamed Bouskraoui. "Infantile GM1-Gangliosidosis Revealed by Slate-Grey Mongolian Spots". Open Pediatric Medicine Journal 9, nr 1 (31.01.2019): 1–4. http://dx.doi.org/10.2174/1874309901909010001.
Pełny tekst źródłaDe Ponti, Giada, Samantha Donsante, Marta Frigeni, Alice Pievani, Alessandro Corsi, Maria Ester Bernardo, Mara Riminucci i Marta Serafini. "MPSI Manifestations and Treatment Outcome: Skeletal Focus". International Journal of Molecular Sciences 23, nr 19 (22.09.2022): 11168. http://dx.doi.org/10.3390/ijms231911168.
Pełny tekst źródłaTorres, Danielle de Araujo, Anneliese Lopes Barth, Mariana Pires de Mello Valente, Paulo Pires de Mello i Dafne Dain Gandelman Horovitz. "Otolaryngologists and the Early Diagnosis of Mucopolysaccharidoses: A Cross-Sectional Study". Diagnostics 9, nr 4 (13.11.2019): 187. http://dx.doi.org/10.3390/diagnostics9040187.
Pełny tekst źródłaMelit, Lorena Elena, Oana Marginean, Carmen Duicu, Cristina Campean i Maria Oana Marginean. "A RARE CASE OF HUNTER SYNDROME – CASE REPORT". Romanian Journal of Pediatrics 64, nr 1 (31.03.2015): 38–41. http://dx.doi.org/10.37897/rjp.2015.1.8.
Pełny tekst źródłaZubaida, Bibi, Hajira Batool, Huma Arshad Cheema, Nadia Waheed i Muhammad Naeem. "Novel IDS Variants Identified in Three Unrelated Pakistani Patients Affected with Mucopolysaccharidosis Type II (Hunter Syndrome)". Human Heredity 84, nr 6 (2019): 279–86. http://dx.doi.org/10.1159/000510065.
Pełny tekst źródłaXia, Haibin, Brian Anderson, Qinwen Mao i Beverly L. Davidson. "Recombinant Human Adenovirus: Targeting to the Human Transferrin Receptor Improves Gene Transfer to Brain Microcapillary Endothelium". Journal of Virology 74, nr 23 (1.12.2000): 11359–66. http://dx.doi.org/10.1128/jvi.74.23.11359-11366.2000.
Pełny tekst źródłaDe Risi, Maria, Michele Tufano, Filomena Grazia Alvino, Maria Grazia Ferraro, Giulia Torromino, Ylenia Gigante, Jlenia Monfregola i in. "Altered heparan sulfate metabolism during development triggers dopamine-dependent autistic-behaviours in models of lysosomal storage disorders". Nature Communications 12, nr 1 (9.06.2021). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-23903-5.
Pełny tekst źródłaConijn, Thirsa, Lotte Haverman, Frits A. Wijburg i Carlijn De Roos. "Reducing posttraumatic stress in parents of patients with a rare inherited metabolic disorder using eye movement desensitization and reprocessing therapy: a case study". Orphanet Journal of Rare Diseases 16, nr 1 (10.03.2021). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-021-01768-7.
Pełny tekst źródłaChen, Cliff, Abigail Methley, Ramona Naicker, Stewart Rust i Karolina M. Stepien. "Neuropsychology assessment and outcomes in adult mucopolysaccharidosis – A systematic review as the first step to service development in a large tertiary lysosomal storage disorders centre". Molecular Genetics and Metabolism, grudzień 2022, 106980. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2022.106980.
Pełny tekst źródłaKong, Weijing, Shanshan Wu, Jing Zhang, Cheng Lu, Yingxue Ding i Yan Meng. "Global epidemiology of mucopolysaccharidosis type III (Sanfilippo syndrome): an updated systematic review and meta-analysis". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism, 16.07.2021. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2020-0742.
Pełny tekst źródłaBroeders, M., Jgj van Rooij, E. Oussoren, Tjm van Gestel, Ca Smith, Sj Kimber, Rm Verdijk i in. "Modeling cartilage pathology in mucopolysaccharidosis VI using iPSCs reveals early dysregulation of chondrogenic and metabolic gene expression". Frontiers in Bioengineering and Biotechnology 10 (6.12.2022). http://dx.doi.org/10.3389/fbioe.2022.949063.
Pełny tekst źródłaTummolo, Albina, Giacomina Brunetti, Laura Piacente, Antonio Marzollo, Alessandra Biffi, Alberto Burlina i Maria Felicia Faienza. "Bone Remodeling in a Mps-1h Girl after Hematopoietic Stem Cell Transplantation along with Enzymatic Replacement Therapy". Endocrine, Metabolic & Immune Disorders - Drug Targets 22 (20.05.2022). http://dx.doi.org/10.2174/1871530322666220520121839.
Pełny tekst źródła