Artykuły w czasopismach na temat „Mitochondrial DNA depletion syndrome”
Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych
Sprawdź 50 najlepszych artykułów w czasopismach naukowych na temat „Mitochondrial DNA depletion syndrome”.
Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.
Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.
Przeglądaj artykuły w czasopismach z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.
Millichap, J. Gordon. "Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 16, nr 11 (1.11.2002): 82. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-16-11-3.
Pełny tekst źródłaMillichap, J. Gordon. "Myopathic Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 17, nr 8 (1.08.2003): 62. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-17-8-7.
Pełny tekst źródłaTesarova, M., J. A. Mayr, L. Wenchich, H. Hansikova, M. Elleder, K. Blahova, W. Sperl i J. Zeman. "Mitochondrial DNA Depletion in Alpers Syndrome". Neuropediatrics 35, nr 4 (lipiec 2004): 217–23. http://dx.doi.org/10.1055/s-2004-821081.
Pełny tekst źródłaRahman, S., Taanman J-W, BN Harding i Morris Aam. "Alpers Syndrome with Mitochondrial Dna Depletion". Clinical Science 103, s47 (1.07.2002): 51P. http://dx.doi.org/10.1042/cs103051p.
Pełny tekst źródłaFiliano, James J., Michael J. Goldenthal, Alexander C. Mamourian, Cara C. Hall i José Marı́n-Garcı́a. "Mitochondrial DNA depletion in Leigh syndrome". Pediatric Neurology 26, nr 3 (marzec 2002): 239–42. http://dx.doi.org/10.1016/s0887-8994(01)00377-0.
Pełny tekst źródłaRahman, S., J. W. Taanman i B. N. Harding. "Alpers syndrome with mitochondrial DNA depletion". Neuropathology and Applied Neurobiology 28, nr 2 (marzec 2002): 160. http://dx.doi.org/10.1046/j.1365-2990.2002.39286_32.x.
Pełny tekst źródłaBasel, Donald. "Mitochondrial DNA Depletion Syndromes". Clinics in Perinatology 47, nr 1 (marzec 2020): 123–41. http://dx.doi.org/10.1016/j.clp.2019.10.008.
Pełny tekst źródłaWang, Liya, i Staffan Eriksson. "Mitochondrial deoxyguanosine kinase mutations and mitochondrial DNA depletion syndrome". FEBS Letters 554, nr 3 (21.10.2003): 319–22. http://dx.doi.org/10.1016/s0014-5793(03)01181-5.
Pełny tekst źródłaHong, Ki Teak, Byung Chan Lim, Jin Soo Moon i Jae Sung Ko. "MPV17-related Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Korean Journal of Gastroenterology 77, nr 5 (25.05.2021): 248–52. http://dx.doi.org/10.4166/kjg.2020.170.
Pełny tekst źródłaTaanman, J. W., A. G. Bodnar, J. M. Cooper, A. A. M. Morris, P. T. Clayton, J. V. Leonard i A. H. V. Schapira. "Molecular Mechanisms in Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Human Molecular Genetics 6, nr 6 (1.06.1997): 935–42. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/6.6.935.
Pełny tekst źródłaVu, T. "Navajo neurohepatopathy: A mitochondrial DNA depletion syndrome?" Hepatology 34, nr 1 (lipiec 2001): 116–20. http://dx.doi.org/10.1053/jhep.2001.25921.
Pełny tekst źródłaSaito, Keiko, Nobusuke Kimura, Nozomi Oda, Hideki Shimomura, Tomohiro Kumada, Tomoko Miyajima, Kei Murayama, Masashi Tanaka i Tatsuya Fujii. "Pyruvate therapy for mitochondrial DNA depletion syndrome". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects 1820, nr 5 (maj 2012): 632–36. http://dx.doi.org/10.1016/j.bbagen.2011.08.006.
Pełny tekst źródłaBijarnia-Mahay, Sunita, Neelam Mohan, Deepak Goyal, I. C. Verma, K. E. Elizabeth i K. Jubin. "Mitochondrial DNA depletion syndrome causing liver failure". Indian Pediatrics 51, nr 8 (sierpień 2014): 666–68. http://dx.doi.org/10.1007/s13312-014-0475-z.
Pełny tekst źródłaDimmock, David, Lin-Ya Tang, Eric S. Schmitt i Lee-Jun C. Wong. "Quantitative Evaluation of the Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Clinical Chemistry 56, nr 7 (1.07.2010): 1119–27. http://dx.doi.org/10.1373/clinchem.2009.141549.
Pełny tekst źródłaHazard, Florette K., Can H. Ficicioglu, Jaya Ganesh i Eduardo D. Ruchelli. "Liver Pathology in Infantile Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Pediatric and Developmental Pathology 16, nr 6 (listopad 2013): 415–24. http://dx.doi.org/10.2350/12-07-1229-oa.1.
Pełny tekst źródłaFinsterer, Josef, Gabor G. Kovacs i Uwe Ahting. "Adult mitochondrial DNA depletion syndrome with mild manifestations". Neurology International 5, nr 2 (25.06.2013): 9. http://dx.doi.org/10.4081/ni.2013.e9.
Pełny tekst źródłaIpatova, M. G., Y. S. Itkis, I. O. Bychkov, A. N. Grishina, E. L. Tumanova i E. Yu Zakharova. "MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME IN A NEWBORN CHILD". Pediatria. Journal named after G.N. Speransky 97, nr 1 (12.02.2018): 71–77. http://dx.doi.org/10.24110/0031-403x-2018-97-1-71-77.
Pełny tekst źródłaNardi, Nicolas, François Proulx, Catherine Brunel-Guiton, Luc L. Oligny, Nelson Piché, Grant A. Mitchell i Jean Sébastien Joyal. "Fulminant Necrotizing Enterocolitis and Multiple Organ Dysfunction in a Toddler with Mitochondrial DNA Depletion Syndrome-13". Journal of Pediatric Intensive Care 09, nr 01 (10.10.2019): 054–59. http://dx.doi.org/10.1055/s-0039-1697620.
Pełny tekst źródłaNogueira, Célia, Ligia S. Almeida, Claudia Nesti, Ilaria Pezzini, Arnaldo Videira, Laura Vilarinho i Filippo M. Santorelli. "Syndromes associated with mitochondrial DNA depletion". Italian Journal of Pediatrics 40, nr 1 (2014): 34. http://dx.doi.org/10.1186/1824-7288-40-34.
Pełny tekst źródłaDeodato, Federica, Simona Lucioli, Cristiano Rizzo, Maria Chiara Meschini, Filippo M. Santorelli, Enrico Bertini, Carlo Dionisi-Vici i Rosalba Carrozzo. "Mitochondrial DNA depletion syndromes: an update". Paediatrics and Child Health 19 (październik 2009): S32—S37. http://dx.doi.org/10.1016/j.paed.2009.05.031.
Pełny tekst źródłaRahman, S., i J. Poulton. "Diagnosis of mitochondrial DNA depletion syndromes". Archives of Disease in Childhood 94, nr 1 (1.01.2009): 3–5. http://dx.doi.org/10.1136/adc.2008.147983.
Pełny tekst źródłaDimmick, James. "Conjugated Hyperbilirubinemia in Infancy (Mitochondrial DNA Depletion Syndrome, Liver)". Pediatric and Developmental Pathology 7, nr 6 (listopad 2004): 625–28. http://dx.doi.org/10.1007/s10024-004-5052-3.
Pełny tekst źródłaAlmannai, Mohammed, Ayman W. El-Hattab i Fernando Scaglia. "Mitochondrial DNA replication: clinical syndromes". Essays in Biochemistry 62, nr 3 (27.06.2018): 297–308. http://dx.doi.org/10.1042/ebc20170101.
Pełny tekst źródłaFumagalli, Monica, Dario Ronchi, Maria Francesca Bedeschi, Arianna Manini, Gloria Cristofori, Fabio Mosca, Robertino Dilena i in. "A novel RRM2B mutation associated with mitochondrial DNA depletion syndrome". Molecular Genetics and Metabolism Reports 32 (wrzesień 2022): 100887. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2022.100887.
Pełny tekst źródłaKim, Joonil, Eungu Kang, Yoonmyung Kim, Jae-Min Kim, Beom Hee Lee, Kei Murayama, Gu-Hwan Kim, In Hee Choi, Kyung Mo Kim i Han-Wook Yoo. "MPV17 mutations in patients with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome". Molecular Genetics and Metabolism Reports 8 (wrzesień 2016): 74–76. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgmr.2016.06.006.
Pełny tekst źródłaAbsalon, Michael J., Cary O. Harding, Daniel R. Fain, Lei Li i Kenneth J. Mack. "Leigh syndrome in an infant resulting from mitochondrial DNA depletion". Pediatric Neurology 24, nr 1 (styczeń 2001): 60–63. http://dx.doi.org/10.1016/s0887-8994(00)00226-5.
Pełny tekst źródłaQualls, Clifford, Mario Kornfeld, Nancy Joste, Abdul-Mehdi Ali i Otto Appenzeller. "MPV17-related hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome (MPV17-NNH) revisited". eNeurologicalSci 2 (marzec 2016): 8–13. http://dx.doi.org/10.1016/j.ensci.2016.01.004.
Pełny tekst źródłaNaviaux, Robert K., i Khue V. Nguyen. "POLG mutations associated with Alpers' syndrome and mitochondrial DNA depletion". Annals of Neurology 55, nr 5 (2004): 706–12. http://dx.doi.org/10.1002/ana.20079.
Pełny tekst źródłaNaviaux, Robert K., i Khue V. Nguyen. "POLG mutations associated with Alpers syndrome and mitochondrial DNA depletion". Annals of Neurology 58, nr 3 (2005): 491. http://dx.doi.org/10.1002/ana.20544.
Pełny tekst źródłaPoulton, J., M. Hirano, A. Spinazzola, M. Arenas Hernandez, C. Jardel, A. Lombès, B. Czermin i in. "Collated mutations in mitochondrial DNA (mtDNA) depletion syndrome (excluding the mitochondrial gamma polymerase, POLG1)". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease 1792, nr 12 (grudzień 2009): 1109–12. http://dx.doi.org/10.1016/j.bbadis.2009.08.016.
Pełny tekst źródłaMandel, H. "The hepatic mitochondrial DNA depletion syndrome: Ultrastructural changes in liver biopsies". Hepatology 34, nr 4 (październik 2001): 776–84. http://dx.doi.org/10.1053/jhep.2001.27664.
Pełny tekst źródłaBornstein, Belén, Estela Area, Kevin M. Flanigan, Jaya Ganesh, Parul Jayakar, Kathryn J. Swoboda, Jorida Coku i in. "Mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutations in the RRM2B gene". Neuromuscular Disorders 18, nr 6 (czerwiec 2008): 453–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2008.04.006.
Pełny tekst źródłaBlake, Julian C., Jan-Willem Taanman, Andrew M. M. Morris, R. George F. Gray, J. Mark Cooper, Patrick J. McKiernan, James V. Leonard i Anthony H. V. Schapira. "Mitochondrial DNA Depletion Syndrome is Expressed in Amniotic Fluid Cell Cultures". American Journal of Pathology 155, nr 1 (lipiec 1999): 67–70. http://dx.doi.org/10.1016/s0002-9440(10)65100-0.
Pełny tekst źródłaFreisinger, Peter, Nancy Fütterer, Erwin Lankes, Klaus Gempel, Thomas M. Berger, Johannes Spalinger, Alexandra Hoerbe i in. "Hepatocerebral Mitochondrial DNA Depletion Syndrome Caused by Deoxyguanosine Kinase (DGUOK) Mutations". Archives of Neurology 63, nr 8 (1.08.2006): 1129. http://dx.doi.org/10.1001/archneur.63.8.1129.
Pełny tekst źródłaElpeleg, Orly, Hanna Mandel i Ann Saada. "Depletion of the other genome-mitochondrial DNA depletion syndromes in humans". Journal of Molecular Medicine 80, nr 7 (24.05.2002): 389–96. http://dx.doi.org/10.1007/s00109-002-0343-5.
Pełny tekst źródłaNaviaux, Robert K., David Markusic, Bruce A. Barshop, William L. Nyhan i Richard H. Haas. "Sensitive Assay for Mitochondrial DNA Polymerase γ". Clinical Chemistry 45, nr 10 (1.10.1999): 1725–33. http://dx.doi.org/10.1093/clinchem/45.10.1725.
Pełny tekst źródłaSuomalainen, Anu, i Pirjo Isohanni. "Mitochondrial DNA depletion syndromes – Many genes, common mechanisms". Neuromuscular Disorders 20, nr 7 (lipiec 2010): 429–37. http://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2010.03.017.
Pełny tekst źródłaMontero, Raquel, Manuela Grazina, Ester López-Gallardo, Julio Montoya, Paz Briones, Aleix Navarro-Sastre, John M. Land i in. "Coenzyme Q10 deficiency in mitochondrial DNA depletion syndromes". Mitochondrion 13, nr 4 (lipiec 2013): 337–41. http://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2013.04.001.
Pełny tekst źródłaYamazaki, Taro, Kei Murayama, Alison G. Compton, Canny Sugiana, Hiroko Harashima, Shin Amemiya, Masami Ajima i in. "Molecular diagnosis of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan: Focusing on mitochondrial DNA depletion syndrome". Pediatrics International 56, nr 2 (6.03.2014): 180–87. http://dx.doi.org/10.1111/ped.12249.
Pełny tekst źródłaSelim, Laila, Dina Mehaney, Fayza Hassan, Randa Sabry, Reham Zeyada, Sawsan Hassan, Iman Gamal Eldin i Enrico Bertini. "Mitochondrial DNA depletion syndrome presenting with ataxia and external ophthalmoplegia: Case report". Egyptian Journal of Medical Human Genetics 13, nr 3 (październik 2012): 351–57. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmhg.2012.05.003.
Pełny tekst źródłaWeng, Shao-Wen, Daniel R. Boué, Brenda L. Wong, Lin-Ya Tang, Jerry R. Mendell, Deborah A. Perry, Zarife Sahenk, Gregory M. Enns i Lee-Jun C. Wong. "46. Molecular Characterization of The Myopathic Form of Mitochondrial DNA Depletion Syndrome". Mitochondrion 9, nr 1 (luty 2009): 72. http://dx.doi.org/10.1016/j.mito.2008.12.040.
Pełny tekst źródłaBrahimi, N., M. Jambou, E. Sarzi, V. Serre, N. Boddaert, S. Romano, P. de Lonlay, A. Slama, A. Munnich i A. Rötig. "The first founder DGUOK mutation associated with hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome". Molecular Genetics and Metabolism 97, nr 3 (lipiec 2009): 221–26. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.03.007.
Pełny tekst źródłaEl-Hattab, Ayman W., Fang-Yuan Li, Eric Schmitt, Shulin Zhang, William J. Craigen i Lee-Jun C. Wong. "MPV17-associated hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome: New patients and novel mutations". Molecular Genetics and Metabolism 99, nr 3 (marzec 2010): 300–308. http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2009.10.003.
Pełny tekst źródłaLam, Ching-wan, Wai-Lan Yeung, Tsz-ki Ling, Ka-chung Wong i Chun-yiu Law. "Deoxythymidylate kinase, DTYMK, is a novel gene for mitochondrial DNA depletion syndrome". Clinica Chimica Acta 496 (wrzesień 2019): 93–99. http://dx.doi.org/10.1016/j.cca.2019.06.028.
Pełny tekst źródłaTadiboyina, Venu T., Anthony Rupar, Paul Atkison, Annette Feigenbaum, Jonathan Kronick, Jian Wang i Robert A. Hegele. "Novel mutation inDGUOK in hepatocerebral mitochondrial DNA depletion syndrome associated with cystathioninuria". American Journal of Medical Genetics Part A 135A, nr 3 (2005): 289–91. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.30748.
Pełny tekst źródłaCastro Macías, J. I., I. Quijas Aldana, G. Santos Vázquez i M. O. Díaz Campos. "Mitochondrial DNA depletion syndromes. Case report and literature review". Journal of the Neurological Sciences 381 (październik 2017): 696. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2017.08.1960.
Pełny tekst źródłaSpinazzola, A., F. Invernizzi, F. Carrara, E. Lamantea, A. Donati, M. DiRocco, I. Giordano i in. "Clinical and molecular features of mitochondrial DNA depletion syndromes". Journal of Inherited Metabolic Disease 32, nr 2 (27.12.2008): 143–58. http://dx.doi.org/10.1007/s10545-008-1038-z.
Pełny tekst źródłaNeagu, Alexandra-Cristina, Magdalena Budișteanu, Dan-Cristian Gheorghe, Adela-Ioana Mocanu i Horia Mocanu. "Rare Gene Mutations in Romanian Hypoacusis Patients: Case Series and a Review of the Literature". Medicina 58, nr 9 (9.09.2022): 1252. http://dx.doi.org/10.3390/medicina58091252.
Pełny tekst źródłaAlSaman, Abdulaziz, Hoda Tomoum, Federica Invernizzi i Massimo Zeviani. "Hepatocerebral form of mitochondrial DNA depletion syndrome due to mutation in MPV17 gene". Saudi Journal of Gastroenterology 18, nr 4 (2012): 285. http://dx.doi.org/10.4103/1319-3767.98439.
Pełny tekst źródłaKeshavan, Nandaki, Jose Abdenur, Glenn Anderson, Zahra Assouline, Giulia Barcia, Lamia Bouhikbar, Anupam Chakrapani i in. "The natural history of infantile mitochondrial DNA depletion syndrome due to RRM2B deficiency". Genetics in Medicine 22, nr 1 (29.08.2019): 199–209. http://dx.doi.org/10.1038/s41436-019-0613-z.
Pełny tekst źródła