Gotowe bibliografie tematyczne / Metabolism, Inborn errors of / Artykuły w czasopismach

Artykuły w czasopismach na temat „Metabolism, Inborn errors of”

Kliknij ten link, aby zobaczyć inne rodzaje publikacji na ten temat: Metabolism, Inborn errors of.
Autor: Grafiati
Data publikacji: 4 czerwca 2021
Data aktualizacji: 1 marca 2023

Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych

Wybierz rodzaj źródła:

Sprawdź 50 najlepszych artykułów w czasopismach naukowych na temat „Metabolism, Inborn errors of”.

Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.

Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.

Przeglądaj artykuły w czasopismach z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.

1

BURTON, BARBARA K. "Inborn Errors of Metabolism". Pediatrics 80, nr 4 (1.10.1987): 600. http://dx.doi.org/10.1542/peds.80.4.600.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
Streszczenie:
In Reply.— I thank Drs Wiswell and Weisse for their interesting observations regarding the occurrence of intracranial hemorrhage in term infants with inborn errors of metabolism. There is no question that intracranial hemorrhage is a potentially devastating, although presumably uncommon, complication of these disorders. In my personal experience, neonates with inborn errors of metabolism who have experienced intracranial hemorrhages have all had obvious predisposing factors, such as severe metabolic acidosis, which would provide a clue to the underlying diagnosis.
2

Levy, Paul A. "Inborn Errors of Metabolism". Pediatrics In Review 30, nr 4 (1.04.2009): e22-e28. http://dx.doi.org/10.1542/pir.30.4.e22.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
3

WISWELL, THOMAS E., i MARTIN E. WEISSE. "Inborn Errors of Metabolism". Pediatrics 80, nr 4 (1.10.1987): 599–600. http://dx.doi.org/10.1542/peds.80.4.599.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
Streszczenie:
To the Editor.— We read with great interest the review by Dr Burton on inborn errors of metabolism.1 These myriad disorders frequently present with clinical manifestations that are associated with a variety of more common neonatal diseases. Dr Burton is to be commended for presenting a lucid, rational approach for the diagnosis of these oft-confusing afflictions. However, there is another manifestation of these disorders, not previously recognized in the pediatric literature, that we wish to address.
4

Levy, Paul A. "Inborn Errors of Metabolism". Pediatrics In Review 30, nr 4 (1.04.2009): 131–38. http://dx.doi.org/10.1542/pir.30.4.131.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
5

Kiess, Wieland, Anna Kirstein i Skadi Beblo. "Inborn errors of metabolism". Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism 33, nr 1 (28.01.2020): 1–3. http://dx.doi.org/10.1515/jpem-2019-0582.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
6

Berry, Helen K. "Inborn Errors of Metabolism". Endocrinologist 2, nr 4 (lipiec 1992): 276–77. http://dx.doi.org/10.1097/00019616-199207000-00011.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
7

Waber, Lewis. "Inborn Errors of Metabolism". Pediatric Annals 19, nr 2 (1.02.1990): 105–18. http://dx.doi.org/10.3928/0090-4481-19900201-08.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
8

Giugliani, Roberto, Carlos S. Dutra-Filho, Maria L. Barth, Janice C. Dutra, Moacir Wajner, Clovis M. D. Wannmacher i Lenir T. Montagner. "Inborn Errors of Metabolism". Clinical Pediatrics 28, nr 11 (listopad 1989): 494–97. http://dx.doi.org/10.1177/000992288902801101.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
9

Nyhan, William L., i Deborah L. Marsden. "Inborn errors of metabolism". Current Opinion in Pediatrics 2, nr 4 (sierpień 1990): 749–52. http://dx.doi.org/10.1097/00008480-199008000-00022.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
10

Molleston, Jean P., i David H. Perlmutter. "Inborn errors of metabolism". Current Opinion in Pediatrics 4, nr 5 (październik 1992): 798–804. http://dx.doi.org/10.1097/00008480-199210000-00012.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
11

El-Hattab, Ayman W., i V. Reid Sutton. "Inborn Errors of Metabolism". Pediatric Clinics of North America 65, nr 2 (kwiecień 2018): i. http://dx.doi.org/10.1016/s0031-3955(18)30012-9.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
12

Saudubray, J. M. "Inborn errors of metabolism". Seminars in Neonatology 7, nr 1 (luty 2002): 1. http://dx.doi.org/10.1053/siny.2001.0082.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
13

Sawley, Linda. "Inborn errors of metabolism". Paediatric Nursing 10, nr 5 (czerwiec 1998): 25–27. http://dx.doi.org/10.7748/paed.10.5.25.s21.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
14

El-Hattab, Ayman W. "Inborn Errors of Metabolism". Clinics in Perinatology 42, nr 2 (czerwiec 2015): 413–39. http://dx.doi.org/10.1016/j.clp.2015.02.010.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
15

Vernon, Hilary J. "Inborn Errors of Metabolism". JAMA Pediatrics 169, nr 8 (1.08.2015): 778. http://dx.doi.org/10.1001/jamapediatrics.2015.0754.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
16

Almannai, Mohammed, Majid Alfadhel i Ayman W. El-Hattab. "Carnitine Inborn Errors of Metabolism". Molecules 24, nr 18 (6.09.2019): 3251. http://dx.doi.org/10.3390/molecules24183251.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
Streszczenie:
Carnitine plays essential roles in intermediary metabolism. In non-vegetarians, most of carnitine sources (~75%) are obtained from diet whereas endogenous synthesis accounts for around 25%. Renal carnitine reabsorption along with dietary intake and endogenous production maintain carnitine homeostasis. The precursors for carnitine biosynthesis are lysine and methionine. The biosynthetic pathway involves four enzymes: 6-N-trimethyllysine dioxygenase (TMLD), 3-hydroxy-6-N-trimethyllysine aldolase (HTMLA), 4-N-trimethylaminobutyraldehyde dehydrogenase (TMABADH), and γ-butyrobetaine dioxygenase (BBD). OCTN2 (organic cation/carnitine transporter novel type 2) transports carnitine into the cells. One of the major functions of carnitine is shuttling long-chain fatty acids across the mitochondrial membrane from the cytosol into the mitochondrial matrix for β-oxidation. This transport is achieved by mitochondrial carnitine–acylcarnitine cycle, which consists of three enzymes: carnitine palmitoyltransferase I (CPT I), carnitine-acylcarnitine translocase (CACT), and carnitine palmitoyltransferase II (CPT II). Carnitine inborn errors of metabolism could result from defects in carnitine biosynthesis, carnitine transport, or mitochondrial carnitine–acylcarnitine cycle. The presentation of these disorders is variable but common findings include hypoketotic hypoglycemia, cardio(myopathy), and liver disease. In this review, the metabolism and homeostasis of carnitine are discussed. Then we present details of different inborn errors of carnitine metabolism, including clinical presentation, diagnosis, and treatment options. At the end, we discuss some of the causes of secondary carnitine deficiency.
17

Lennard, Martin S., Geoffrey T. Tucker i H. Frank Woods. "Inborn ???Errors??? of Drug Metabolism". Clinical Pharmacokinetics 19, nr 4 (październik 1990): 257–63. http://dx.doi.org/10.2165/00003088-199019040-00001.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
18

MacFarlane, A. W. "Inborn errors of lipid metabolism". Clinical and Experimental Dermatology 14, nr 4 (lipiec 1989): 334. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2230.1989.tb02004.x.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
19

Blau, N. "Inborn Errors of Pterin Metabolism". Annual Review of Nutrition 8, nr 1 (lipiec 1988): 185–209. http://dx.doi.org/10.1146/annurev.nu.08.070188.001153.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
20

Van den Berghe, Georges. "Inborn Errors of Fructose Metabolism". Annual Review of Nutrition 14, nr 1 (lipiec 1994): 41–58. http://dx.doi.org/10.1146/annurev.nu.14.070194.000353.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
21

Worwood, M. "Inborn errors of metabolism: iron". British Medical Bulletin 55, nr 3 (1.01.1999): 556–67. http://dx.doi.org/10.1258/0007142991902628.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
22

Hommes, F. A. "Inborn errors of fructose metabolism". American Journal of Clinical Nutrition 58, nr 5 (1.11.1993): 788S—795S. http://dx.doi.org/10.1093/ajcn/58.5.788s.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
23

Saudubray, Jean-Marie, i Àngels Garcia-Cazorla. "Inborn Errors of Metabolism Overview". Pediatric Clinics of North America 65, nr 2 (kwiecień 2018): 179–208. http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.002.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
24

Mitsubuchi, Hiroshi, Kimitoshi Nakamura, Shiro Matsumoto i Fumio Endo. "Inborn Errors of Proline Metabolism". Journal of Nutrition 138, nr 10 (1.10.2008): 2016S—2020S. http://dx.doi.org/10.1093/jn/138.10.2016s.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
25

Leonard, J. V. "Teratogenic inborn errors of metabolism." Postgraduate Medical Journal 62, nr 724 (1.02.1986): 125–29. http://dx.doi.org/10.1136/pgmj.62.724.125.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
26

Nyhan, W. L. "Inborn errors of biotin metabolism". Archives of Dermatology 123, nr 12 (1.12.1987): 1696–98. http://dx.doi.org/10.1001/archderm.123.12.1696.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
27

Gibson, Kenneth M., William L. Nyhan i Jaak Jaeken. "Inborn errors of GABA metabolism". BioEssays 4, nr 1 (styczeń 1986): 24–27. http://dx.doi.org/10.1002/bies.950040107.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
28

Nyhan, William L. "Inborn Errors of Biotin Metabolism". Archives of Dermatology 123, nr 12 (1.12.1987): 1696. http://dx.doi.org/10.1001/archderm.1987.01660360146027.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
29

Mayatepek, Ertan, Björn Hoffmann i Thomas Meissner. "Inborn errors of carbohydrate metabolism". Best Practice & Research Clinical Gastroenterology 24, nr 5 (październik 2010): 607–18. http://dx.doi.org/10.1016/j.bpg.2010.07.012.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
30

Lodh, Moushumi, i Joshi Anand Kerketta. "Citrullinemia and Hyperglycinemia Presenting with Seizures - Case Report of a 4 Day Old Baby". Asian Journal of Medical Sciences 3, nr 1 (18.02.2013): 17–20. http://dx.doi.org/10.3126/ajms.v3i1.4801.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
Streszczenie:
Inborn errors of amino acid metabolism (IEM) are of concern in India, the spectrum being wide, varied and poorly diagnosed. Since aggregate incidence of inborn errors of metabolism is relatively high, in countries such as India, a high degree of suspicion is essential to correctly diagnose an inborn error of amino acid metabolism. We report a case of citrullinemia, glycinemia with hyperammonaemia and seizures in a 4-dayold previously asymptomatic baby, with a brief review of the literature. DOI: http://dx.doi.org/10.3126/ajms.v3i1.4801 Asian Journal of Medical Sciences 3(2012) 17-20
31

MP, Narayanan. "Inborn Errors of Metabolism: Indian Scenario". Acta Scientific Paediatrics 2, nr 11 (22.10.2019): 50–52. http://dx.doi.org/10.31080/aspe.2019.02.0169.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
32

Rice, G. M., i R. D. Steiner. "Inborn Errors of Metabolism (Metabolic Disorders)". Pediatrics in Review 37, nr 1 (1.01.2016): 3–17. http://dx.doi.org/10.1542/pir.2014-0122.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
33

Belousova, E. D. "EPILEPSY IN INBORN ERRORS OF METABOLISM". Epilepsia and paroxyzmal conditions 8, nr 1 (1.01.2016): 55–61. http://dx.doi.org/10.17749/2077-8333.2016.8.1.055-061.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
34

RAHMAN, SHAMIMA, EMMA J. FOOTITT, SOPHIA VARADKAR i PETER T. CLAYTON. "Inborn errors of metabolism causing epilepsy". Developmental Medicine & Child Neurology 55, nr 1 (24.09.2012): 23–36. http://dx.doi.org/10.1111/j.1469-8749.2012.04406.x.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
35

Fukao, Toshiyuki, i Kimitoshi Nakamura. "Advances in inborn errors of metabolism". Journal of Human Genetics 64, nr 2 (25.01.2019): 65. http://dx.doi.org/10.1038/s10038-018-0535-7.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
36

Kwon, Jennifer M. "Testing for Inborn Errors of Metabolism". CONTINUUM: Lifelong Learning in Neurology 24, nr 1 (luty 2018): 37–56. http://dx.doi.org/10.1212/con.0000000000000563.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
37

Kimonis, Virginia. "Dysmorphology of inborn errors of metabolism". Molecular Cytogenetics 7, Suppl 1 (2014): I39. http://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-7-s1-i39.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
38

Jalan, Anil B. "Treatment of inborn errors of metabolism". Molecular Cytogenetics 7, Suppl 1 (2014): I42. http://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-7-s1-i42.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
39

Walter, J. H. "Inborn errors of metabolism and pregnancy". Journal of Inherited Metabolic Disease 23, nr 3 (maj 2000): 229–36. http://dx.doi.org/10.1023/a:1005679928521.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
40

Velázquez, Antonio, Marcela Vela-Amieva, Isabel Cicerón-Arellano, Isabel Ibarra-González, Martha Elva Pérez-Andrade, Zazil Olivares-Sandoval i Gerardo Jiménez-Sánchez. "Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism". Archives of Medical Research 31, nr 2 (marzec 2000): 145–50. http://dx.doi.org/10.1016/s0188-4409(00)00053-9.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
41

Schillaci, Lori-Anne P., Suzanne D. DeBrosse i Shawn E. McCandless. "Inborn Errors of Metabolism with Acidosis". Pediatric Clinics of North America 65, nr 2 (kwiecień 2018): 209–30. http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.003.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
42

Summar, Marshall L., i Nicholas Ah Mew. "Inborn Errors of Metabolism with Hyperammonemia". Pediatric Clinics of North America 65, nr 2 (kwiecień 2018): 231–46. http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.004.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
43

Weinstein, David A., Ulrike Steuerwald, Carolina F. M. De Souza i Terry G. J. Derks. "Inborn Errors of Metabolism with Hypoglycemia". Pediatric Clinics of North America 65, nr 2 (kwiecień 2018): 247–65. http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.005.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
44

El-Gharbawy, Areeg, i Jerry Vockley. "Inborn Errors of Metabolism with Myopathy". Pediatric Clinics of North America 65, nr 2 (kwiecień 2018): 317–35. http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.006.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
45

Almannai, Mohammed, i Ayman W. El-Hattab. "Inborn Errors of Metabolism with Seizures". Pediatric Clinics of North America 65, nr 2 (kwiecień 2018): 279–99. http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.007.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
46

Demirbas, Didem, William J. Brucker i Gerard T. Berry. "Inborn Errors of Metabolism with Hepatopathy". Pediatric Clinics of North America 65, nr 2 (kwiecień 2018): 337–52. http://dx.doi.org/10.1016/j.pcl.2017.11.008.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
47

Dulac, O. "Epilepsy in inborn errors of metabolism". European Journal of Paediatric Neurology 12 (maj 2008): S1. http://dx.doi.org/10.1016/s1090-3798(08)70006-0.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
48

Pollitt, Rodney J., i Mark J. Sharrard. "Treating rare inborn errors of metabolism". Lancet 364, nr 9452 (grudzień 2004): 2158–60. http://dx.doi.org/10.1016/s0140-6736(04)17606-x.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
49

Mitchell, Beverly S. "C01 Inborn errors of purine metabolism". Nutrition Clinique et Métabolisme 6, nr 4 (styczeń 1992): 241. http://dx.doi.org/10.1016/s0985-0562(05)80376-0.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
50

Poll-Thé, B. T. "Inborn errors of metabolism and seizures". Clinical Neurology and Neurosurgery 93, nr 4 (styczeń 1991): 348. http://dx.doi.org/10.1016/0303-8467(91)90105-x.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
Możesz być także zainteresowany bibliografiami na temat „Metabolism, Inborn errors of” dla innych typów źródeł:
Rozprawy doktorskie Książki

Do bibliografii