Artykuły w czasopismach na temat „Maladie rare d’origine génétique”
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Goret, Marie, Xènia Massana-Muñoz, Vasugi Nattarayan, David Reiss i Jocelyn Laporte. "Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire". médecine/sciences 39 (listopad 2023): 32–36. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023134.
Pełny tekst źródłaKhau van Kien, P., A. Khau van Kien, P. Alric, R. Demaria, P. Sarda, J. P. Laroche i I. Quéré. "L’annonce d’une maladie vasculaire rare d’origine génétique : gestion psychologique et sociale, conseil génétique". Journal des Maladies Vasculaires 34, nr 2 (marzec 2009): 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.080.
Pełny tekst źródłaKombate, N. K., Y. E. James, D. Lamboni, T. H. Towoezim, Y. E. O. Dzissah i T. Darre. "Ostéogenèse imparfaite : résultat anatomique et fonctionnel à propos d’un cas dans un pays à faible revenu". Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, nr 1 (18.04.2024): 121–27. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i1.19.
Pełny tekst źródłaS.MELAIM, S. MELAIM, Z. TAZI Z.TAZI, FZ FDILI ALAOUI FZ.FDILI ALAOUI, S. JAYI S. JAYI i H. CHAARA, M. Y. MELHOUF. "Grossesse molaire partielle avec fœtus malformé: à propos d’un cas et revue de la littérature". Journal of Medical and Dental Science Research 11, nr 12 (grudzień 2024): 48–51. https://doi.org/10.35629/076x-11124851.
Pełny tekst źródłaBallouhey, Océane, Marc Bartoli i Nicolas Levy. "CRISP(R)ation musculaire". médecine/sciences 36, nr 4 (kwiecień 2020): 358–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020081.
Pełny tekst źródłaFaivre, Laurence, Antonio Vitobello, Magali Padre, Sylvie Odent, Laetitia Domenighetti, Gwendoline Giot i Christel Thauvin. "L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique". Les Tribunes de la santé N°62, nr 4 (2019): 79. http://dx.doi.org/10.3917/seve1.062.0079.
Pełny tekst źródłaStoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak i Aurore Carré. "Génétique de l’hypothyroïdie congénitale". médecine/sciences 38, nr 3 (marzec 2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.
Pełny tekst źródłaCousyn, Louis, David Grabli, Carole Azuar, Richard Levy, Jean-Philippe Brandel, Stéphane Epelbaum i Aurélie Méneret. "Phénotype inhabituel d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob d’origine génétique". Revue Neurologique 174 (kwiecień 2018): S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.292.
Pełny tekst źródłaTaleb, M. "SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques". European Psychiatry 30, S2 (listopad 2015): S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.
Pełny tekst źródłaRapin, A., A. Etossé, J. Nicomette, L. Tambosco, L. Percebois-Macadré i F. Boyer. "Adaptations à l’effort des patients atteints de maladie neuromusculaire d’origine génétique lentement progressive". Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 55 (październik 2012): e312. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2012.07.784.
Pełny tekst źródłaBouvagnet, P., G. Millat, R. Rousson, G. Gilbert i G. Derumeaux. "Place de la maladie de Fabry au sein des cardiomyopathies hypertrophiques d’origine génétique". La Revue de Médecine Interne 31 (grudzień 2010): S233—S237. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(10)70019-9.
Pełny tekst źródłaDe Pauw, A. "Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022". Psycho-Oncologie 15, nr 4 (grudzień 2021): 116–20. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0171.
Pełny tekst źródłaMornet, Etienne, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto i Brigitte Simon-Bouy. "Diagnostic génétique d’une maladie osseuse rare : l’apport du NGS". Revue du Rhumatisme Monographies 86, nr 1 (luty 2019): 8–13. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.09.001.
Pełny tekst źródłaMaire, Irène. "Une maladie génétique rare : le déficit multiple en sulfatases". médecine/sciences 19, nr 11 (listopad 2003): 1056–58. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200319111056.
Pełny tekst źródłaDemily, C., G. Saucourt, C. Rigard, A. Poisson, N. Franck, P. Edery i T. d’Amato. "Création d’un centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique à Lyon". European Psychiatry 28, S2 (listopad 2013): 26–27. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.065.
Pełny tekst źródłaTurrini, Mauro, Jérôme Connault i Catherine Bourgain. "Des tests génétiques pour prédire des maladies communes". médecine/sciences 36, nr 5 (maj 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.
Pełny tekst źródłaGhoul, M., M. Lakehal, M. Louanchi i N. Toubal. "Paralysies périodiques hypokaliémiques révélant une maladie génétique rare : à propos d’un cas". Revue Neurologique 169 (kwiecień 2013): A17. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.032.
Pełny tekst źródłaBenbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane i Houria Kaced. "Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report)". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, nr 2 (30.12.2019): 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.
Pełny tekst źródłaKarras, A. "Atteinte rénale du syndrome d’activation macrophagique". Médecine Intensive Réanimation 27, nr 4 (19.06.2018): 300–308. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0041.
Pełny tekst źródłaCostes, Mylène. "Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise". Approches Théoriques en Information-Communication (ATIC) N° 10, nr 1 (20.03.2025): 83–103. https://doi.org/10.3917/atic.010.0083.
Pełny tekst źródłaBoivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang i Nicolas Charlet-Berguerand. "Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG". Les Cahiers de Myologie, nr 25 (lipiec 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.
Pełny tekst źródłaJacquelet, Elodie, i Marie-Christine Pheulpin. "Mensonge et observance". Cahiers de psychologie clinique 62, nr 1 (9.01.2024): 147–69. http://dx.doi.org/10.3917/cpc.062.0147.
Pełny tekst źródłaGuindre, L., G. Rateau, Michel Feutrie, A. Fargeot-Espaliat, E. Guérin, M. L. Destain i A. Sommabere. "Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi". Revue de biologie médicale 355, nr 4 (1.08.2020): 37–41. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0037.
Pełny tekst źródłaSalhi, Hanifa. "The hereditary disease and family : fatality or culpability?" Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, nr 1 (30.06.2015): 70–74. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2116.
Pełny tekst źródłaBrugnoli, Audrey. "Peaux Éthiques : une clinique sensorielle des relations et artefacts de soin par le design en dermatologie pédiatrique". Revue française des affaires sociales N° 242, nr 2 (11.07.2024): 205–27. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.242.0205.
Pełny tekst źródłaParrot, A., G. Voiriot, A. Canellas, A. Gibelin, J. M. Nacacche, J. Cadranel i M. Fartoukh. "Hémorragies intra-alvéolaires". Médecine Intensive Réanimation 27, nr 4 (lipiec 2018): 331–43. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0060.
Pełny tekst źródłaLeroy, A. "La révélation du diagnostic de maladie génétique rare et ses conséquences du point de vue des personnes concernées". Journal de Pédiatrie et de Puériculture 15, nr 3 (maj 2002): 145–52. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7983(02)83038-9.
Pełny tekst źródłaDESMOTS, F., C. GABAUDAN, J. MILTGEN, B. SOULIER, P. RICHEZ, A. BUZENS, M. BELLETANTE i Y. GEFFROY. "Une anatomie renversante." Médecine et Armées Vol. 40 No. 1, Volume 40, Numéro 1 (1.02.2012): 77–82. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6588.
Pełny tekst źródłaDiallo, B., A. Traoré, CAS Touré, H. Dicko, RB Niangado, B. Traoré, J. Saye, K. Ouattara, M. Keita i Y. Coulibaly. "Pneumothorax spontané chez un patient drépanocytaire : une cause rare du syndrome thoracique aigu (STA), à propos d’un cas". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, nr 3 (27.08.2024): 169–74. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.005l012708.
Pełny tekst źródłaBerche, Patrick. "L’histoire du scorbut". Revue de biologie médicale 347, nr 2 (1.04.2019): 48–62. https://doi.org/10.3917/rbm.347.0048.
Pełny tekst źródłaOuedraogo, RA, RA Ouedraogo, AB Aweh, S. Ouedraogo, H. Ouedraogo, AA Aoue, Y. Sabo i in. "Asthénozoospermie totale : une anomalie rare des spermatozoïdes - étude de cas au Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo, Burkina Faso". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, nr 4 (29.11.2024): 229–34. https://doi.org/10.70065/24ja84.007l022911.
Pełny tekst źródłaWildi, Reich, Flury, Lauper, Risti, Müllhaupt i Meyenberger. "Akute Schwangerschaftsfettleber: Klinischer und histopathologischer Verlauf". Praxis 91, nr 7 (1.02.2002): 267–73. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.7.267.
Pełny tekst źródłaHachad, S., S. Jebbar, A. Ouladlahsen, F. Ihbibane, L. Marih, M. Sodqi, H. Badi i K. Marhoum El Filali. "Pneumopathie varicelleuse de l’adulte : à propos d’une série marocaine de 5 cas". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, nr 3 (30.09.2024): 363–68. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.008l023009.
Pełny tekst źródłaBelkacemi, L., T. Rayane i L. Heidet. "Maladie génétique rénale rare: l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille". Néphrologie & Thérapeutique 15, nr 5 (wrzesień 2019): 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265.
Pełny tekst źródłaEphoevi-Ga, A. M., K. M. Guinhouya, L. Agba, K. N. Anayo, B. Kabassem, K. Apetse, K. Assogba i in. "Thromboses veineuses cérébrales : deux cas révélant des thrombophilies au Togo". Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, nr 2 (12.11.2024): 31–39. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i2.10.
Pełny tekst źródłaBerche, Patrick. "L’énigme de la pandémie de grippe russe de 1889 : un coronavirus en cause ?" Revue de biologie médicale 362, nr 5 (1.10.2021): 45–54. https://doi.org/10.3917/rbm.362.0045.
Pełny tekst źródłaFroment-Ernouf, P., i P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas". Médecine et Chirurgie du Pied 36, nr 3 (wrzesień 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Pełny tekst źródłaFroment-Ernouf, P., i P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas". Médecine et Chirurgie du Pied 36, nr 3 (wrzesień 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Pełny tekst źródłaBlache, Denis, Laurence Gesquière, Nadine Loreau i Phillipe Durand. "Oxidant stress: the role of nutrients in cell-lipoprotein interactions". Proceedings of the Nutrition Society 58, nr 3 (sierpień 1999): 559–63. http://dx.doi.org/10.1017/s0029665199000737.
Pełny tekst źródłaRanaivoarison, Véronique M., Hoby Rakotomalala, Francia Andrianjafison i Stéphane D. Ralandison. "Heterotopic ossifications responsible for early functional impairment in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30.06.2017, 98–100. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4119.
Pełny tekst źródłaCHENTOUF, Amina. "Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos d’un cas et revue de littérature". Journal de la faculté de médecine d'Oran, 2017. http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i2.111.
Pełny tekst źródłaBourdon, Nathalie. "La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose". L'Aide-Soignante, listopad 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.aidsoi.2023.10.009.
Pełny tekst źródłaLaargane, Aicha, i Ahmed Gaouzi. "Allgrove syndrome: a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30.06.2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.
Pełny tekst źródłaAdmin, Admin, DOUMBIA Amadou, KONE Youssouf, MAIGA Oumou, KONE Abdoulaye i GARETIER Marc. "Paraparésie progressive par exostose intra canalaire lombaire chez un adolescent au cours de la maladie de Bessel-Hagen." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 12, nr 4 (17.06.2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v12i4.169.
Pełny tekst źródłaMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira i in. "Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum: un examen". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26.03.2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/generaux-de-xeroderma.
Pełny tekst źródłaMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio Oliveira i in. "Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26.03.2020, 127–34. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/sujet-xeroderma.
Pełny tekst źródłaPhilippon, Alain. "Actualités sur le botulisme". Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France 177 (2024). https://doi.org/10.3406/bavf.2024.71089.
Pełny tekst źródłaAdmin - JAIM. "Résumés des conférences JRANF 2021". Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, nr 3 (17.11.2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.
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