Rozprawy doktorskie na temat „Genetic risk factors”
Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych
Sprawdź 50 najlepszych rozpraw doktorskich naukowych na temat „Genetic risk factors”.
Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.
Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.
Przeglądaj rozprawy doktorskie z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.
Kelempisioti, A. (Anthi). "Genetic risk factors for intervertebral disc degeneration". Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2016. http://urn.fi/urn:isbn:9789526211350.
Pełny tekst źródłaTiivistelmä Alaselkäkipu on yksi yleisimmistä sairauksista ja johtava syy työkyvyttömyyteen. Välilevyrappeuma myötävaikuttaa merkittävästi alaselän kipuun. Vaikka aiemmat tutkimukset ovat osoittaneet, että perintötekijöillä on vahva osuus välilevyrappeumaan, altistavat geenit ja niiden rooli tunnetaan huonosti. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli arvioida tiettyjen perintötekijöiden osuutta välilevyrappeumassa ja tunnistaa taudille altistava geeni perheaineistossa aiemmin havaitulta kromosomialueelta. Aineistoina tutkimuksessa olivat perheaineistot sekä laajat potilas-kontrolliaineistot suomalaisesta ja aasialaisista väestöistä. Tutkimuksessa osoitimme, että perimän vaihtelut viidessä tutkitussa geenissä altistivat erilaisille välilevyrappeuman taudin muodoille. Tutkimus, jossa analysoimme aiemmin tunnistettuja alttiusgeenejä, vahvisti IL6, SKT ja CILP geenien vaihteluiden osuuden taudin alttiustekijöinä. Tutkimusaineistona oli pohjoissuomalainen syntymäkohortti, jossa välilevyrappeuma oli määritetty magneettikuvauksella (MRI). Suomalaisessa perheaineistossa tehdyn kokogenomin laajuisen kartoituksen pohjalta analysoimme IL17F geenin mahdollisena uutena alttiusgeeninä oireiselle välilevytaudille. Kahdesta geenin variantista koostuva haplotyyppi assosioitui tautiin merkitsevästi. Lisäksi osoitimme, että SKT-geenin tietty muutos altistaa välilevyn pullistumille sekä japanilaisessa että suomalaisessa potilasaineistossa. Hiirikokeissa on havainnoitu, että SKT-geenin homotsygootti mutaatio johtaa välilevy-poikkeamaan, joka edelleen aiheuttaa hiiren poikkeavan häntäilmiasun-. Hypoteesimme oli, että ihmisen SKT -geeni voi myötävaikuttaa välilevypullistuman kehittymiseen altistamalla välilevyt rappeumalle. Edelleen, laajassa usean populaation aineiston käsittävässä tutkimuksessa osoitimme CHST3-geenin muutoksen altistavan välilevyrappeumalle. Peittyvästi periytyvät muutokset tässä geenissä aiheuttavat perinnöllisiä harvinaisia luusairauksia. Tämä väitöstutkimus tarjoaa uutta tietoa välilevyrappeuman geneettisestä taustasta ja auttaa taudin syiden tutkintaa. Geenien rooli välilevyn toiminnassa ja muutosten vaikutus taudin kulkuun vaativat kuitenkin vielä lisätutkimuksia
Tilley, Louise. "Genetic risk factors in sporadic Alzheimer's disease". Thesis, University of Nottingham, 2000. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.311748.
Pełny tekst źródłaAl-Chalabi, Ammar. "Genetic risk factors in amytrophic lateral sclerosis". Thesis, King's College London (University of London), 1999. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.321934.
Pełny tekst źródłaBurger, Marilize Cornelle. "Genetic risk factors for carpal tunnel syndrome". Doctoral thesis, University of Cape Town, 2014. http://hdl.handle.net/11427/12714.
Pełny tekst źródłaCarpal tunnel syndrome (CTS) is a common occupational injury that is caused by an increase in pressure within the carpal tunnel structure which, in turn, causes compression of the median nerve. Although several factors are believed to be associated with increased risk of CTS, the direct causes of this injury remain unknown and it is generally accepted that CTS, with the exception of acutely caused CTS, is a multifactorial condition. Although it is generally accepted that an increase in pressure within the carpal tunnel structure, which contains nine flexor tendons, causes compression of the median nerve, the involvement of these tendons and other connective tissue structures in the aetiology of CTS cannot be excluded. In support of this, pathology of these connective structures have been proposed as being comorbid conditions or a precursor of CTS, cause CTS and/or can lead to an increase in carpal tunnel pressure. Several studies have suggested that specific non-occupational risk factors, such as anatomical, systemic and chronic factors as well as mostly repetition- and force-related occupational risk factors are associated with CTS. Although genetic influences in the aetiology of CTS have been proposed, this area has received little attention. Common DNA sequence variants on the other hand have previously been reported to associate with common exercise-associated tendon, such as chronic Achilles tendinopathy, and ligament injuries. The aim of this thesis was to determine whether common DNA sequence variants within several genes that have been associated or implicated in the aetiology of exercise-related musculoskeletal soft tissue injuries, are associated with altered risk of CTS by using a genetic association case-control study approach.
Abelson, Anna-Karin. "Genetic Risk Factors for Systemic Lupus Erythematosus : From Candidate Genes to Functional Variants". Doctoral thesis, Uppsala : Universitetsbiblioteket [distributör], 2008. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-9367.
Pełny tekst źródłaMayosi, B. M. "Genetic determination of cardiovascular risk factors in families". Thesis, University of Oxford, 2001. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.249502.
Pełny tekst źródłaMaude, Sophia Karen. "An investigation of genetic risk factors for migraine". Thesis, University of Aberdeen, 2002. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.248576.
Pełny tekst źródłaPosthumus, Michael. "Genetic risk factors for anterior cruciate ligament ruptures". Doctoral thesis, University of Cape Town, 2009. http://hdl.handle.net/11427/3195.
Pełny tekst źródłaIncludes bibliographical references (p. 197-215).
The primary aim of this thesis was to identify candidate genes that may be associated with ACL ruptures, and then use a genetic association approach following a case-control study design to identify specific sequence variants (single nucleotide polymorphisms, SNPs) within these candidate genes which may predispose individuals to ACL ruptures. Candidate genes (COL1A1, COL5A1 and COL12A1) were selected based on the biological function of their encoded proteins (type I, type V and type XII collagen respectively) within the basic structural and functional unit of ligaments, namely the collagen microfibril.
Hughes, Katherine Carlson. "Dietary and Genetic Risk Factors for Parkinson's Disease". Thesis, Harvard University, 2016. http://nrs.harvard.edu/urn-3:HUL.InstRepos:27201728.
Pełny tekst źródłaYlönen, S. (Susanna). "Genetic risk factors for movement disorders in Finland". Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2019. http://urn.fi/urn:isbn:9789526223988.
Pełny tekst źródłaTiivistelmä Parkinsonin tauti ja Huntingtonin tauti ovat hermostoa rappeuttavia eteneviä liikehäiriösairauksia, jotka tyypillisesti ilmenevät aikuisiällä. Tässä tutkimuksessa selvitettiin näiden kahden liikehäiriösairauden geneettisiä riskitekijöitä suomalaisilla potilailla. Tutkimme potilaita, joilla oli varhain alkava Parkinsonin tauti tai myöhään alkava Parkinsonin tauti sekä väestökontrolleja. GBA-geenin p.L444P mutaation havaittiin lisäävän Parkinsonin taudin riskiä. Kaksi Parkinsonin tautia sairastavaa potilasta oli yhdistelmäheterotsygootteja haitallisten POLG1-geenin varianttien suhteen ja harvinaiset POLG1 CAG toistojaksovariantit assosioituivat Parkinsonin tautiin. Tutkittuja variantteja SMPD1-, LRRK2- ja CHCHD10-geeneissä ei löydetty tästä aineistosta lainkaan, mikä viittaa siihen, että ne puuttuvat suomalaisesta väestöstä tai ovat harvinaisia. Huntingtonin tautia sairastavilta potilailta tutkittiin HTT-geenin haploryhmiä ja niiden vaikutusta Huntingtonin tautia aiheuttavan pidentyneen toistojakson epästabiiliuteen. Haploryhmä A oli suomalaisessa väestössä harvinainen verrattuna eurooppalaiseen väestöön ja se oli huomattavasti yleisempi Huntingtonin tautipotilailla kuin väestössä. Toistojakson epästabiiliuteen vaikuttivat tietyt HTT-geenin haplotyypit samoin kuin sen vanhemman sukupuoli, jolta pidentynyt toistojakso periytyy. POLG1 yhdistelmäheterotsygoottien katsottiin aiheuttavat Parkinsonin tautia ja harvinaisten POLG1 CAG toistojaksovarianttien todettiin assosioituvan Parkinsonin tautiin Suomessa. GBA p.L444P mutaatio merkittävästi yleisempi Parkinsonin tautipotilailla kuin kontrolleilla, mikä viittaa siihen, että se on Parkinsonin taudin riskitekijä. Huntingtonin tautiin assosioituvan haploryhmä A:n matala frekvenssi selittää taudin vähäistä esiintyvyyttä Suomessa. Paternaalinen periytyminen ja haplotyyppi A1 lisäsivät HTT-geenin toistojakson pidentymisen riskiä. Liikehäiriösairauksilla todettiin Suomessa osittain samanlaisia riskitekijöitä kuin muualla Euroopassa, mutta kaikkia tutkittuja variantteja emme havainneet
Beskow, Anna. "Genetic Risk Factors for Cervical Carcinoma in situ". Doctoral thesis, Uppsala universitet, Institutionen för genetik och patologi, 2003. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-3318.
Pełny tekst źródłaSo, Hon-cheong, i 蘇漢昌. "Genetic architecture and risk prediction of complex diseases". Thesis, The University of Hong Kong (Pokfulam, Hong Kong), 2010. http://hub.hku.hk/bib/B4452805X.
Pełny tekst źródłaVossen, Carolina Y. "Genetic risk factors for venous thrombosis : key players or minor risk modifiers ? /". [S.l. : s.n], 2005. http://catalogue.bnf.fr/ark:/12148/cb402235083.
Pełny tekst źródłaBeauchamp, Nicholas James. "Molecular genetic basis of inherited thrombophilia". Thesis, University of Sheffield, 1998. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.287349.
Pełny tekst źródłaFerreira, Manuel A. R. "Genetic risk factors for allergic asthma in Australian families /". [St. Lucia, Qld.], 2005. http://www.library.uq.edu.au/pdfserve.php?image=thesisabs/absthe19164.pdf.
Pełny tekst źródłaRantala, M. (Maire). "Dietary modification and genetic variability of atherosclerosis risk factors". Doctoral thesis, University of Oulu, 2000. http://urn.fi/urn:isbn:9514256522.
Pełny tekst źródłaKarvonen, J. (Jarkko). "Genetic and immunological risk factors and carotid artery atherosclerosis". Doctoral thesis, University of Oulu, 2004. http://urn.fi/urn:isbn:9514272609.
Pełny tekst źródłaDuan, Qingling. "Pharmacogenomics and genetic risk factors of coronary artery disease". Thesis, McGill University, 2008. http://digitool.Library.McGill.CA:80/R/?func=dbin-jump-full&object_id=115665.
Pełny tekst źródłaWe also conducted a genetic investigation of depression among CAD patients to identify common susceptibility loci which might explain the correlation between these diseases. Our candidate gene association study identified a polymorphism (rs216873) in the von Willebrand factor gene that was significantly associated (P = 7.4 x 10-5) with elevated depressive symptoms in our CAD cohort. These results suggest that risk factors for atherosclerosis also underlie susceptibility to depression among CAD patients.
This dissertation contributes to the field of genetics and pharmacogenomics of CAD. A better understanding of the toxic effects of CAD drugs will assist in the development of safer and more effective treatments. In addition, our results may facilitate clinical assays to identify individuals who are susceptible to angioedema prior to ACEi or estrogen therapy. Finally, our genetic investigation of depression in CAD patients reveals a novel drug target (VWF) for treatment of depression in cardiac cases.
Mahlman, M. (Mari). "Genetic background and antenatal risk factors of bronchopulmonary dysplasia". Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2018. http://urn.fi/urn:isbn:9789526219530.
Pełny tekst źródłaTiivistelmä Ennenaikaisen syntymän ja keskoslasten hoidon kehittymisen myötä yhä useammat huomattavan epäkypsinä syntyneet lapset jäävät henkiin. Samalla erityisesti juuri näitä lapsia uhkaavien sairauksien esiintyvyys on pysynyt korkeana. Bronkopulmonaalinen dysplasia (BPD, keskosen krooninen keuhkosairaus) on yksi näistä sairauksista. BPD:n molekyylitasoinen tautimekanismi on vielä osin tuntematon, eikä BPD:tä tehokkaasti estävää tai siitä parantavaa hoitoa ole. Myös BPD riskin arvioiminen vastasyntyneen keskoslapsen kohdalla on vaikeaa. BPD on huomattavan perinnöllinen tauti. BPD:lle altistavista geeneistä on kuitenkin vasta vähän tietoa. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli lisätä tietoa BPD:n tautimekanismista tutkimalla BPD:lle altistavia geenejä. Lisäksi tutkimuksessa tarkasteltiin BPD:n esiintyvyyttä ja syntymää edeltäviä riskitekijöitä erityisesti kaksosten osalta. Ehdokasgeenitutkimuksessa verisuonten endoteelikasvutekijää koodaava geeni ei assosioitunut toistuvasti BPD:hen. Kit ligandia koodaava geeni sen sijaan assosioitui. Koko genomin assosiaatiotutkimuksessa C-reaktiivista proteiinia (CRP) koodaavan geenin lähistöltä löydettiin BPD:hen mahdollisesti assosioituva alue. Lisäksi ensimmäisen viikon CRP-arvojen osoitettiin ennakoivan myöhemmin kehittyvää BPD:tä. BPD-riskin todettiin olevan matalampi kaksi- kuin yksisikiöisistä raskauksista syntyneillä lapsilla. Tutkimuksen tulokset lisäävät tietoa BPD:n perinnöllisyydestä ja sitä kautta BPD:n tautimekanismista. Tutkimus toi myös uutta tietoa BPD:n riskitekijöistä parantaen vastasyntyneen keskoslapsen BPD-riskin arviota
Kraatari, M. (Minna). "The heritability and genetic risk factors of Modic changes". Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2018. http://urn.fi/urn:isbn:9789526220550.
Pełny tekst źródłaTiivistelmä Alaselkäkivun kansaterveydellinen merkitys on suuri, sillä jopa 84% aikuisista kärsii siitä elämänsä aikana. Selkäkivun vuoksi Suomessa kertyy yli 2 miljoona sairauslomapäivää vuodessa. Välilevyrappeumaa pidetään merkittävänä tekijänä alaselkäkivun synnyssä ja perinnölliset tekijät selittävät välilevyrappeuman synnystä jopa 74%. Modic-muutokset ovat selkärangan välilevyjen päätelevyjen ja subkondraalisen luun muutoksia, jotka voidaan havaita ainoastaan magneettikuvauksella. Niitä pidetään välilevyrappeuman alatyyppinä. Modic-muutosten on osoitettu olevan yhteydessä alaselkäkipuun, mutta etiologia tunnetaan huonosti. Perinnöllisyyden osuutta Modic-muutoksien synnyssä ei ole aiemmin tutkittu ja niiden taustalla vaikuttavat geneettiset tekijät ovat pääasiassa tuntemattomia. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli arvioida perinnöllisyyden osuutta Modic-muutoksissa kaksoisaineistossa, tunnistaa Modic-muutoksille altistavia geneettisiä muutoksia perheaineistossa käyttäen eksomisekvensointia ja tunnistaa genomin alueita, jotka assosioituvat Modic-muutoksiin. Tutkimus perustui kahteen väestöperäiseen aineistoon: Pohjois-Suomen Syntymäkohorttiin 1966 ja TwinsUK-kaksosaineistoon Yhdistyneistä kuningaskunnista sekä kahteen pohjois-suomalaiseen perheeseen. Tutkimuksessa osoitettiin, että Modic-muutokset ovat perinnöllisiä ja, että perinnölliset tekijät selittävät noin 30% niiden ilmenemisestä. Lisäksi tutkimuksessa tunnistettiin kaksi uutta alttiusgeeniä; HSPG2- ja MAML1-geenit. Molemmilla geeneillä on tärkeä rooli rustosolujen kasvamisessa ja erilaistumisessa. Tutkimuksessa myös tunnistettiin kromosomista 9 genomin alue, joka assosioituu Modic-muutoksiin. Väitöskirjassani osoitettiin, että perinnöllisillä tekijöillä on merkitystä Modic-muutosten synnyssä. Kokonaisuudessaan tämä väitöskirja kasvattaa ymmärrystä Modic-muutoksista, mutta lisätutkimusta aiheesta tarvitaan
Byrne, Karl Smith. "Lifestyle, biochemical, and genetic risk factors for prostate cancer". Thesis, University of Oxford, 2017. http://ora.ox.ac.uk/objects/uuid:eb6da30a-c986-4eeb-b270-667c82fe3497.
Pełny tekst źródłaRomagnoli, Martina <1987>. "Genetic, immune and environmental risk factors in Alzheimer's disease". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2017. http://amsdottorato.unibo.it/7930/1/Romagnoli_Martina_tesi.pdf.
Pełny tekst źródłaRuth, Katherine Sarah. "Identification of genetic and non-genetic factors contributing to female reproductive ageing". Thesis, University of Exeter, 2015. http://hdl.handle.net/10871/19189.
Pełny tekst źródłaWanby, Pär W. "On certain genetic and metabolic risk factors for carotid stenosis and stroke". Doctoral thesis, Linköpings universitet, Institutionen för medicin och hälsa, 2006. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-7467.
Pełny tekst źródłaFigure 4 on page 17 is publshed with kind permisson from The Journal of Physiology (http://jp.physoc.org/).
Varghese, Jajini Susan. "Genetic and life-style determinants of mammographic density". Thesis, University of Cambridge, 2012. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.610197.
Pełny tekst źródłaMira, Marcelo Távora. "A study of host genetic risk factors for leprosy susceptibility /". Thesis, McGill University, 2003. http://digitool.Library.McGill.CA:80/R/?func=dbin-jump-full&object_id=84296.
Pełny tekst źródłaChen, Lu-hua, i 陈璐华. "Genetic risk factors for late-onset Alzheimer's disease in Chinese". Thesis, The University of Hong Kong (Pokfulam, Hong Kong), 2012. http://hub.hku.hk/bib/B49617588.
Pełny tekst źródłapublished_or_final_version
Biochemistry
Doctoral
Doctor of Philosophy
Sarwar, Nadeem. "Emerging molecular and genetic risk factors for coronary heart disease". Thesis, University of Cambridge, 2009. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.611549.
Pełny tekst źródłaNibali, Luigi. "Analysis of genetic polymorphisms as risk factors for Aggressive Periodontitis". Thesis, University College London (University of London), 2006. http://discovery.ucl.ac.uk/1444871/.
Pełny tekst źródłaStojanova, Jana. "Environmental and genetic risk factors for post-transplant lymphoproliferative disease". Limoges, 2013. http://aurore.unilim.fr/theses/nxfile/default/6c517c4c-5de7-490e-a6f5-5fc542155ba9/blobholder:0/2013LIMO310E.pdf.
Pełny tekst źródłaLes lymphomes post-transplantation (PTLD) sont les complications malignes les plus fréquentes de l’immunosuppression (IS) après les cancers cutanés, et présentent la première cause de mortalité et de perte du greffon due aux cancers chez les transplantés. De plus, les lymphomes posttransplantation peuvent se comporter de manière plus agressive avec un plus mauvais pronostic. L’EBV joue un rôle clef dans la physiopathologie de la majorité des PTLDs. Chez l’hôte immunocompétent, les lymphocytes T cytotoxiques (LTC) spécifiques de l’EBV empêchent la croissance des lymphocytes B porteurs de l’EBV, mais cette immunovigilance est abaissée lors d’une immunosuppression, qu’elle soit thérapeutique ou pathologique. Les études s’intéressant aux facteurs de risque des PTLD ont été effectuées sur des données issues de larges registres de transplantation et qui sont par nature insuffisamment détaillées pour étudier l’influence du maintien d’un traitement IS au cours de temps sur le risque de PTLD. Les études s’intéressant aux risques génétiques des PTLDs ont été focalisées sur les polymorphismes des gènes des cytokines, mais elles étaient limitées par l’effectif réduit et/ou l’hétérogénéité des populations cas et témoins. Etant donnée l’étiologie virale des PTLDs et le rôle important du système immunologique, nous avons émis l’hypothèse qu’une hypoactivité spontanée des protéines cibles et des éléments de leurs voies de signalisation, ou une hypersensibilité de ces protéines en réponse à l’effet des IS seraient à l’origine d’une immunosuppression trop intense et par conséquent favoriseraient la lymphomagénèse. De plus, ce travail tente de répondre à la question suivante: est-ce que certains IS ont une influence particulière sur la survenue des PTLD, indépendamment de leur effet sur le système immunitaire? L'effet des inhibiteurs de la calcineurine (ICN) sur la transformation des cellules sanguines mononuclées (PBMC) par l’EBV a été exploré avec deux panels de 10 marquages par cytométrie en flux : l’un pour caractériser les lymphoblastes émergents et l’autre pour caractériser la réponse T. L’effet de l’administration chronique de la ciclosporine a été exploré sur un modèle de lymphome spontanée chez la souris, exprimant le transgène CD40/LMP1. Nous montrons que les ICN ne semblent pas avoir de rôle autre que l’inhibition des LTC. Chez les souris CD40/LMP1, la ciclosporine produit une augmentation des lymphocytes B activés dans la rate. Le profil des infiltrations des lymphocytes T dans la rate ne semble pas être expliqué seulement par une inhibition de LTC par la ciclosporine. Finalement, une étude pharmacogénétique clinique de type cas-témoins a été effectuée, et montre que des polymorphismes des gènes IL10 et IL2 sont associés à la pathologie, ainsi que l’administration d’azathioprine, un médicament immunosuppresseur heureusement aujourd’hui largement abandonné en transplantation
Cheah, Sern Yih. "Understanding the risk and functional importance of schizophrenia genetic factors". Thesis, Queensland University of Technology, 2016. https://eprints.qut.edu.au/101340/1/Sern%20Yih_Cheah_Thesis.pdf.
Pełny tekst źródłaMcCormack, R. M. "Identification of genetic factors contributing to the development of type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus in the Northern Ireland population". Thesis, Queen's University Belfast, 2002. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.246427.
Pełny tekst źródłaTannenbaum, Rebecca L. "Risk Factors Associated with Prematurity in Patients Diagnosed with Hypospadias". University of Cincinnati / OhioLINK, 2013. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=ucin1368024479.
Pełny tekst źródłaDaavittila, I. (Iita). "Genetic risk factors for lumbar intervertebral disc disease characterized by sciatica". Doctoral thesis, University of Oulu, 2007. http://urn.fi/urn:isbn:9789514283666.
Pełny tekst źródłaPark, S. "An investigation of genetic risk factors in primary open-angle glaucoma". Thesis, University College London (University of London), 2009. http://discovery.ucl.ac.uk/18777/.
Pełny tekst źródłaSchader, Lindsey Marie. "Comparison of Genetic Risk Factors Between Two Type II Diabetes Subtypes". Thesis, The University of Arizona, 2015. http://hdl.handle.net/10150/595048.
Pełny tekst źródłaShah, S. H. "Discovery and application of genetic determinants of cardiovascular disease risk factors". Thesis, University College London (University of London), 2014. http://discovery.ucl.ac.uk/1417181/.
Pełny tekst źródłaKopplin, Laura J. "The Identification of Genetic Risk Factors for Age-Related Macular Degeneration". Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2010. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1251752708.
Pełny tekst źródłaMcVey, David Graham. "Investigating genetic risk factors of coronary artery disease using genome editing". Thesis, University of Leicester, 2016. http://hdl.handle.net/2381/36614.
Pełny tekst źródłaLai, Pui Man Rosalind. "Understanding the Genetic Susceptibility and Epidemiologic Risk Factors of Intracranial Aneurysms". Thesis, Harvard University, 2015. http://nrs.harvard.edu/urn-3:HUL.InstRepos:15821583.
Pełny tekst źródłaKopplin, Laura J. "The indentification of genetic risk factors for age-related macular degeneration". Cleveland, Ohio : Case Western Reserve University, 2009. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc%5Fnum=case1251752708.
Pełny tekst źródłaBruenig, Dagmar. "Genetic, biomarker and psychological factors for risk and resilience of PTSD". Thesis, Queensland University of Technology, 2017. https://eprints.qut.edu.au/112180/1/Dagmar_Bruenig_Thesis.pdf.
Pełny tekst źródłaWade, Walsh Margo. "Women Receiving Genetic Counseling for Breast Cancer Risk: Cancer Worry, Psychological Distress, and Risk Recall Accuracy". Thesis, University of North Texas, 1999. https://digital.library.unt.edu/ark:/67531/metadc2185/.
Pełny tekst źródłaMokone, Gaonyadiwe George. "Risk factors for Achilles tendon injuries : an emphasis on the identification of specific genetic factors". Doctoral thesis, University of Cape Town, 2006. http://hdl.handle.net/11427/3270.
Pełny tekst źródłaThis main purpose of this thesis was therefore to investigate whether any specific genes on the tip of the long arm of chromosome 9 were associated with Achilles tendon injuries, using a case-control study design. The specific objectives were: (i) to identify all genes located in the 9q32-q34.3 locus in close proximity to the ABO gene, that could be involved in tendon injuries (Chapter 2) and (ii) to investigate the possible association of the identified candidate genes (COL5A1 and TNC with both Achilles tendon rupture and chronic Achilles tendinopathy (Chapter 3 and 4) and (iii) finally to investigate the possible interaction of these two genes with tendon function, namely the muscle-tendon unit flexibility (chapter 5) and structure, namely the morphological changes of the Achilles tendon (Chapter 6).
Stone, Hillarey. "Enrichment of Transcriptional Regulators at Steroid Sensitive Nephrotic Syndrome Genetic Risk Loci". University of Cincinnati / OhioLINK, 2020. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=ucin160199291391191.
Pełny tekst źródłaNaguib, M. "Late paraphrenia : phenomenology, classification and risk factors implicated in its causation". Thesis, King's College London (University of London), 1993. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.325085.
Pełny tekst źródłaOsterstock, Jason Barrett. "Genetic epidemiology and familial risk factors for paratuberculosis seropositivity in beef cattle". [College Station, Tex. : Texas A&M University, 2007. http://hdl.handle.net/1969.1/ETD-TAMU-2435.
Pełny tekst źródłaEckart, Kerstin. "Identification and Functional Characterization of Genetic Risk Factors in Alzheimer´s Disease". Diss., lmu, 2009. http://nbn-resolving.de/urn:nbn:de:bvb:19-102595.
Pełny tekst źródłaKytövuori, L. (Laura). "Genetic causes and risk factors associated with phenotypes occurring in mitochondrial disorders". Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2017. http://urn.fi/urn:isbn:9789526215815.
Pełny tekst źródłaTiivistelmä Perintötekijät mitokondriaalisten ja niiden kaltaisten tautien taustalla ovat vaikeasti tunnistettavissa. Tautien kirjo on valtava, ja niihin johtavat biokemialliset syyt ovat moninaisia. Aikuisten mitokondriotaudit voivat jäädä diagnosoimatta, koska oireet voivat peittyä vanhenemiseen liittyviin neurodegeneratiivisiin prosesseihin. Sama mutaatio tai eri mutaatiot samassa geenissä voivat johtaa kliinisesti täysin erilaisiin ilmiasuihin. Toisaalta, kliinisesti samankaltaiset taudit voivat olla geneettisesti ja solubiologiallisesti kirjavia. Tässä tutkimuksessa selvitetään geneettistä etiologiaa tiettyjen mitokondriaalisille ja niiden kaltaisille taudeille tyypillisten oireiden taustalla. Ensimmäisessä osajulkaisussa tunnistetaan geneettisiä riskivariantteja Wolfram Syndrome 1 -geenissä diabeteksen ja kuulonaleneman taustalta. Lisäksi tutkimuksessa estimoidaan harvinaisen tautia aiheuttavan variaation määrää kyseisessä geenissä. Toinen projekti esittelee suomalaisen perheen, jossa myöhään alkaneen kuulonaleneman, ikäkuulon, geneettinen syy paljastuu WFS1-geenistä, jota ei aiemmin ole liitetty kyseiseen ilmiasuun. Yhden geenin aiheuttamat ikäkuulotapaukset ovat todella harvinaisia, koska ikäkuulo on monimutkainen kokonaisuus, johon ympäristötekijöillä on suuri vaikutus. Kolmas osajulkaisu kuvaa potilastapauksia, joiden ilmiasu on epätyypillinen Charcot-Marie-Toothin neuropatia. Tautigeeni on tunnettu Mitofusin 2, mutta sen aiheuttaman taudinkuvat ovat yleensä vakavampia ja varhain alkaneita. Viimeinen osajulkaisu kuvaa suomalaisen perheen, jonka kahden oireisen sisaruksen taustalta löytyy mitokondriaalisen DNA:n uusi mutaatio, joka sijaitsee kahden geenin alueella muuttaen niiden molempien lopputuotetta. Mutaation, m.8561C>G, osoitetaan vaikuttavan mitokondriaalisen ATP-syntaasin rakentumiseen ja energiatuotantoon. Tämä väitöskirja laajentaa geneettistä tietoisuutta neurologisten tautien taustalla ja esittelee uusia geneettisiä syitä ja ilmiasuja, jotka tulisi huomioida kliinisessä työssä terveydenhuollossa
Clark, Graeme Richard. "The role of genetic risk factors on the phenotype of Parkinson's Disease". Thesis, University of Newcastle upon Tyne, 2008. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.489728.
Pełny tekst źródła