Rozprawy doktorskie na temat „Genetic disorders in children”
Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych
Sprawdź 50 najlepszych rozpraw doktorskich naukowych na temat „Genetic disorders in children”.
Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.
Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.
Przeglądaj rozprawy doktorskie z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.
Robinson, Sally Jane. "Semantic knowledge representation and access in children with genetic disorders". Thesis, University of Essex, 2007. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.435580.
Pełny tekst źródłaBava, Sunita. "Reduced microstructural white matter integrity in a genetic metabolic disorder a diffusion tensor MRI study /". Connect to a 24 p. preview or request complete full text in PDF format. Access restricted to UC campuses, 2007. http://wwwlib.umi.com/cr/ucsd/fullcit?p3274808.
Pełny tekst źródłaTitle from first page of PDF file (viewed January 8, 2008). Available via ProQuest Digital Dissertations. Vita. Includes bibliographical references (p. 75-84).
Glass, Jennifer Elaine. "CURRENT PRACTICES OF PEDIATRICIANS REGARDING SCREENING FOR METABOLIC DISORDERS AMONG INTERNATIONALLY ADOPTED CHILDREN". Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2009. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1244084138.
Pełny tekst źródłaIchikawa, Shoji. "The molecular genetic analysis of three human neurological disorders". free online free to MU campus, others may purchase, 2002. http://wwwlib.umi.com/cr/mo/preview?3074409.
Pełny tekst źródłaWinslow, Hayley R. "Pre- and Post-Test Parent Perceptions of Genetic Testing for Children with Autism Spectrum Disorder (ASD)". The Ohio State University, 2017. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu1492505122437373.
Pełny tekst źródłaKomulainen-Ebrahim, J. (Jonna). "Genetic aetiologies and phenotypic variations of childhood-onset epileptic encephalopathies and movement disorders". Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2019. http://urn.fi/urn:isbn:9789526222356.
Pełny tekst źródłaTiivistelmä Uusien sekvensointimenetelmien käyttöönotto on mahdollistanut epileptisten enkefalopatioiden ja liikehäiriöiden uusien geneettisten syiden löytymisen. Näissä sairausryhmissä geenien ja ilmiasujen vaihtelevuus on suurta. Tutkimuksen tarkoituksena oli löytää uusia geneettisiä syitä ja ilmiasuja lapsuusiällä alkavissa vaikeahoitoisissa epilepsioissa ja epileptisissä tai kehityksellisissä joko itsenäisesti tai yhdessä liikehäiriön kanssa esiintyvissä enkefalopatioissa sekä perheittäin esiintyvissä liikehäiriöissä. Lisäksi selvitettiin eksomisekvensoinnin käyttökelpoisuutta kliinisessä diagnostiikassa näiden potilasryhmien kohdalla. Tutkimukseen osallistui yhteensä 12 sisäänottokriteerit täyttävää lasta, joiden sairauden syy oli jäänyt tuntemattomaksi. GABRG2-geenin mutaatiot aiheuttivat epileptisiä enkefalopatioita, joiden uutena ilmiasuna oli etenevä taudinkuva, johon liittyivät aivojen rappeutuminen, migroiva imeväisiän paikallisalkuinen epilepsia sekä autismikirjon häiriö. Tutkimuksessa löydettiin uusia GABRG2-mutaatioita: p.P282T ja p.S306F. NACC1-geenin mutaatio aiheutti epilepsian, kehitysvammaisuuden, molemminpuolisen kaihin ja autonomisen hermoston toiminnan häiriön. Hyperkineettinen liikehäiriö oli uusi NACC1 p.R298W -mutaatioon liittyvä ilmiasu. SAMD9L-geenin mutaatio aiheutti perheessä esiintyvän liikehäiriön. Neurologinen ja hematologinen ilmiasu olivat hyvin vaihtelevia. Aivojen kuvantamislöydöksiin sisältyi pikkuaivojen rappeutumista ja valkoisen aivoaineen muutoksia aivokammioiden ympärillä. Näiden tutkimustulosten julkaisemisen jälkeen SAMD9L-geenin mutaatioiden on todettu olevan yksi yleisimmistä perinnöllisistä luuytimen vajaatoiminnan ja myelodysplasian syistä. Homotsygoottinen MTR-geenin mutaatio aiheutti varhain alkaneen epileptisen enkefalopatian, liikehäiriön ja hematologisen häiriön. Kofaktori- ja vitamiini hoidot vähensivät epileptisiä kohtauksia, joihin tavanomainen lääkitys ei tehonnut. Geneettiset syyt ja ilmiasut ovat epileptisissä enkefalopatioissa ja liikehäiriöissä hyvin vaihtelevia, ja osaan on olemassa spesifi hoito. Eksomisekvensointi on käyttökelpoinen diagnostiikan ja uusien geneettisten syiden etsimisen apuna. Tässä tutkimuksessa eksomisekvensoinnin avulla kymmenestä potilaasta kahdelle (20%) saatiin varmistettua geneettinen diagnoosi
Gaonkar, Shraddha. "Challenges in counseling for rare chromosome conditions genetic counselors' perspective /". Waltham, Mass. : Brandeis University, 2009. http://dcoll.brandeis.edu/handle/10192/23239.
Pełny tekst źródłaCarlisle, Kathleen Walker. "School Factors Related to the Social and Behavioral Success of Children and Adolescents with Tuberous Sclerosis: Special Education Placement, Services, and Parental Involvement". [Tampa, Fla.] : University of South Florida, 2003. http://purl.fcla.edu/fcla/etd/SFE0000154.
Pełny tekst źródłaKovac, Ilija. "Genetic epidemiology and phenotypic resolution of complex traits : studies in specific language impairment and alcoholism". Thesis, McGill University, 2000. http://digitool.Library.McGill.CA:80/R/?func=dbin-jump-full&object_id=36974.
Pełny tekst źródłaHolt, Erika Tyne. "Perceptions of Severity of Children's Bleeding Disorders: Impact on Parental Quality of Life and Reproductive Decisions". Case Western Reserve University School of Graduate Studies / OhioLINK, 2014. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=case1383060340.
Pełny tekst źródłaKlaver, Jacqueline Marie. "Psychological and Genetic Contributions to the Development of Social Cognition in Children". OpenSIUC, 2014. https://opensiuc.lib.siu.edu/dissertations/957.
Pełny tekst źródłaSoliman, Ashraf. "Study of growth and bone mineral density and factors affecting them in children and adolescents with thalassaemia major and sickle cell disease". Thesis, University of South Wales, 1998. https://pure.southwales.ac.uk/en/studentthesis/study-of-growth-and-bone-mineral-density-and-factors-affecting-them-in-children-and-adolescents-with-thalassaemia-major-and-sickle-cell-disease(9cd79851-b7a7-4df7-bb2d-65e71e48d6c4).html.
Pełny tekst źródłaWorgan, Lisa Catherine Women & Children's Health UNSW. "The role of nuclear-encoded subunit genes in mitochondrial complex 1 deficiency". Awarded by:University of New South Wales. Women and Children's Health, 2005. http://handle.unsw.edu.au/1959.4/22307.
Pełny tekst źródłaMARZOCCHI, GIAN MARCO. "Executive Function and Attention Profiles of Children with ADHD and / or Reading Disorder: Developmental Neuropsychology and Genetic Contributions". Doctoral thesis, SISSA - Trieste, 2006. http://hdl.handle.net/10281/24294.
Pełny tekst źródłaFung, Hon Chung. "Genetic characterisation of neurodegenerative disorders". Thesis, University College London (University of London), 2007. http://discovery.ucl.ac.uk/4930/.
Pełny tekst źródłaSchneider, Katja Susanne Annika. "Electrophysiological biomarkers in genetic movement disorders". Thesis, University College London (University of London), 2008. http://discovery.ucl.ac.uk/15926/.
Pełny tekst źródłaMigdalska, Anna Marta. "Modelling human genetic disorders in mice". Thesis, University of Cambridge, 2012. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.610341.
Pełny tekst źródłaKalantari-Darani, Mehrdad. "Conduct disorders in preschool children". Thesis, King's College London (University of London), 1989. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.241820.
Pełny tekst źródłaBoggs, Teresa. "Eating Disorders in Young Children". Digital Commons @ East Tennessee State University, 2015. https://dc.etsu.edu/etsu-works/1507.
Pełny tekst źródłaElangovan, Saravanan. "Auditory Processing Disorders in Children". Digital Commons @ East Tennessee State University, 2013. https://dc.etsu.edu/etsu-works/1577.
Pełny tekst źródłaLeiser, Kimberly A. "Assessing the association between the increased resolution of the signaturechip WG and the abnormality detection rate". Pullman, Wash. : Washington State University, 2009. http://www.dissertations.wsu.edu/Thesis/Spring2009/k_leiser_042709.pdf.
Pełny tekst źródłaTitle from PDF title page (viewed on June 5, 2009). "Department of Health Policy and Administration." Includes bibliographical references (p. 34-39).
Spataro, Nino 1984. "Human genetic disorders: Mendelian and complex diseases". Doctoral thesis, Universitat Pompeu Fabra, 2016. http://hdl.handle.net/10803/482220.
Pełny tekst źródłaDes de l'Origen de les Espècies de Darwin van passar molts anys abans que les malalties humanes fossin considerades sota un marc evolutiu. Tanmateix, tot i els darrers avenços teòrics i empírics, estem molt lluny de tenir una comprensió completa de l'etiologia de les malalties humanes. Mentre els trastorns altament penetrants amb herència mendeliana poden explicar-se sota un model d’equilibri mutació-selecció, aquest és insuficient per descriure les pressions selectives que actuen sobre tot el conjunt d'al·lels associats a malalties. Mostrem en els dos primers treballs que les noves tecnologies de seqüenciació proporcionen una oportunitat única per investigar la variació i contribuir a la comprensió de l'arquitectura genètica de la malaltia. A més d'explorar el paper de les variants rares i en el nombre de còpies en la malaltia de Parkinson (PD), demostrem la relació funcional entre les formes mendelianes i idiopàtiques d’aquesta malaltia. En el darrer treball, mostrem sota una perspectiva evolutiva i funcional que, en comparació amb la variació genètica en gens associats només a malalties complexes, la variació en gens prèviament relacionats amb trastorns Mendelians sembla tenir un paper clarament més important en la susceptibilitat a la malaltia complexa.
Valente, Enza Maria. "Movement disorders : a clinical and genetic study". Thesis, University College London (University of London), 2003. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.405854.
Pełny tekst źródłaDubois, Patrick Charles Alexander. "Genetic risk variants in intestinal inflammatory disorders". Thesis, Queen Mary, University of London, 2010. http://qmro.qmul.ac.uk/xmlui/handle/123456789/704.
Pełny tekst źródłaLiskova, P. "Molecular genetic study of inherited corneal disorders". Thesis, University College London (University of London), 2009. http://discovery.ucl.ac.uk/18007/.
Pełny tekst źródłaChen, Huijia. "Skin barrier dysfunction in common genetic disorders". Thesis, University of Dundee, 2011. https://discovery.dundee.ac.uk/en/studentTheses/37ccdf72-e6b2-43e2-b5a0-954be5cb6811.
Pełny tekst źródłaWallis, Colin E. "Genetic disorders on the island of Mauritius". Master's thesis, University of Cape Town, 1988. http://hdl.handle.net/11427/26606.
Pełny tekst źródłaKumar, Kishore Raj. "Advances in genetic studies for movement disorders". Thesis, The University of Sydney, 2014. http://hdl.handle.net/2123/12129.
Pełny tekst źródłaGoncalves, Pontes Jacinto Joana <1994>. "New perspectives of genetic disorders in cattle". Doctoral thesis, Alma Mater Studiorum - Università di Bologna, 2022. http://amsdottorato.unibo.it/10418/1/jacinto_joana_tesi.pdf.
Pełny tekst źródłaShaker, Nuha. "Examining the Influence and Role of Pharmacogenetics among Children with Autism Spectrum Disorder". TopSCHOLAR®, 2017. https://digitalcommons.wku.edu/theses/2037.
Pełny tekst źródłaNg, Kwok-keung Daniel. "Sleep related breathing disorders in children /". View the Table of Contents & Abstract, 2006. http://sunzi.lib.hku.hk/hkuto/record/B36223724.
Pełny tekst źródłaNg, Kwok-keung Daniel, i 吳國強. "Sleep related breathing disorders in children". Thesis, The University of Hong Kong (Pokfulam, Hong Kong), 2006. http://hub.hku.hk/bib/B45007688.
Pełny tekst źródłaMcClean, Patricia. "Studies into diarrhoeal disorders in children". Thesis, Queen's University Belfast, 1989. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.335969.
Pełny tekst źródłaTrickett, Jayne K. "Sleep in children with neurodevelopmental disorders". Thesis, University of Birmingham, 2018. http://etheses.bham.ac.uk//id/eprint/8328/.
Pełny tekst źródłaDotson, Deborah, Michelle Johnson i Christy Isbell. "Treating Children With Sensory Processing Disorders". Digital Commons @ East Tennessee State University, 2020. https://dc.etsu.edu/etsu-works/8281.
Pełny tekst źródłaEkvall, Sara. "Genetic and Clinical Investigation of Noonan Spectrum Disorders". Doctoral thesis, Uppsala universitet, Institutionen för immunologi, genetik och patologi, 2012. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-183325.
Pełny tekst źródłaDixon, Peter Hendy. "Molecular genetic studies of hypophosphataemic and hypoparathyroid disorders". Thesis, Imperial College London, 2000. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.322579.
Pełny tekst źródłaDoran, Graeme Paul. "Functional and genetic analysis of human neurological disorders". Thesis, University of Oxford, 2007. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.543472.
Pełny tekst źródłaJarman, Paul Richard. "A molecular genetic study of inherited movement disorders". Thesis, University College London (University of London), 1999. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.325154.
Pełny tekst źródłaWarner, Thomas Treharne. "A molecular genetic study of inherited movement disorders". Thesis, University College London (University of London), 1997. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.285185.
Pełny tekst źródłaKurian, Manju Ann. "Molecular genetic investigation of autosomal recessive neurodevelopmental disorders". Thesis, University of Birmingham, 2010. http://etheses.bham.ac.uk//id/eprint/1126/.
Pełny tekst źródłaLi, M. Y. "The genetic and pathological correlations of ataxic disorders". Thesis, University College London (University of London), 2013. http://discovery.ucl.ac.uk/1404013/.
Pełny tekst źródłaMaison, Patrick Opoku Manu. "Genetic basis of human disorders of gonadal development". Master's thesis, University of Cape Town, 2018. http://hdl.handle.net/11427/28015.
Pełny tekst źródłaModi, Bhavi P. "GENETIC AND EPIGENETIC MECHANISMS OF COMPLEX REPRODUCTIVE DISORDERS". VCU Scholars Compass, 2016. http://scholarscompass.vcu.edu/etd/4574.
Pełny tekst źródłaYlönen, S. (Susanna). "Genetic risk factors for movement disorders in Finland". Doctoral thesis, Oulun yliopisto, 2019. http://urn.fi/urn:isbn:9789526223988.
Pełny tekst źródłaTiivistelmä Parkinsonin tauti ja Huntingtonin tauti ovat hermostoa rappeuttavia eteneviä liikehäiriösairauksia, jotka tyypillisesti ilmenevät aikuisiällä. Tässä tutkimuksessa selvitettiin näiden kahden liikehäiriösairauden geneettisiä riskitekijöitä suomalaisilla potilailla. Tutkimme potilaita, joilla oli varhain alkava Parkinsonin tauti tai myöhään alkava Parkinsonin tauti sekä väestökontrolleja. GBA-geenin p.L444P mutaation havaittiin lisäävän Parkinsonin taudin riskiä. Kaksi Parkinsonin tautia sairastavaa potilasta oli yhdistelmäheterotsygootteja haitallisten POLG1-geenin varianttien suhteen ja harvinaiset POLG1 CAG toistojaksovariantit assosioituivat Parkinsonin tautiin. Tutkittuja variantteja SMPD1-, LRRK2- ja CHCHD10-geeneissä ei löydetty tästä aineistosta lainkaan, mikä viittaa siihen, että ne puuttuvat suomalaisesta väestöstä tai ovat harvinaisia. Huntingtonin tautia sairastavilta potilailta tutkittiin HTT-geenin haploryhmiä ja niiden vaikutusta Huntingtonin tautia aiheuttavan pidentyneen toistojakson epästabiiliuteen. Haploryhmä A oli suomalaisessa väestössä harvinainen verrattuna eurooppalaiseen väestöön ja se oli huomattavasti yleisempi Huntingtonin tautipotilailla kuin väestössä. Toistojakson epästabiiliuteen vaikuttivat tietyt HTT-geenin haplotyypit samoin kuin sen vanhemman sukupuoli, jolta pidentynyt toistojakso periytyy. POLG1 yhdistelmäheterotsygoottien katsottiin aiheuttavat Parkinsonin tautia ja harvinaisten POLG1 CAG toistojaksovarianttien todettiin assosioituvan Parkinsonin tautiin Suomessa. GBA p.L444P mutaatio merkittävästi yleisempi Parkinsonin tautipotilailla kuin kontrolleilla, mikä viittaa siihen, että se on Parkinsonin taudin riskitekijä. Huntingtonin tautiin assosioituvan haploryhmä A:n matala frekvenssi selittää taudin vähäistä esiintyvyyttä Suomessa. Paternaalinen periytyminen ja haplotyyppi A1 lisäsivät HTT-geenin toistojakson pidentymisen riskiä. Liikehäiriösairauksilla todettiin Suomessa osittain samanlaisia riskitekijöitä kuin muualla Euroopassa, mutta kaikkia tutkittuja variantteja emme havainneet
ANNUNZIATA, SILVIA. "Genetic and phenotypic characterization of Autism Spectrum Disorders". Doctoral thesis, Università degli studi di Pavia, 2022. http://hdl.handle.net/11571/1452943.
Pełny tekst źródłaCrowe, Barbara Jean. "Attitudes of adults and children toward children with mild articulation disorders". The Ohio State University, 1987. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu1335455941.
Pełny tekst źródłaCrowe, Barbara J. "Attitudes of adults and children toward children with mild articulation disorders /". The Ohio State University, 1987. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu1487331541708093.
Pełny tekst źródłaNg, Kwok-hang Ashley. "Phonological processing in children with speech disorders". Click to view the E-thesis via HKUTO, 1995. http://sunzi.lib.hku.hk/hkuto/record/B36209193.
Pełny tekst źródła"A dissertation submitted in partial fulfilment of the requirements for the Bachelor of Science (Speech and Hearing Sciences), The University of Hong Kong, April 28, 1995." Also available in print.
Hus, Yvette. "Central auditory processing disorders in minority children". Thesis, National Library of Canada = Bibliothèque nationale du Canada, 1997. http://www.collectionscanada.ca/obj/s4/f2/dsk1/tape11/PQDD_0007/NQ39797.pdf.
Pełny tekst źródła