Artykuły w czasopismach: „Gènes fonctionnels”

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SAUNIER, K., R. JULIEN i H. LEVÉZIEL. "Recherche des gènes impliqués dans la synthèse des antigènes du système du groupe sanguin C bovin (EAC)". INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 145–47. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3827.

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L’intérêt de l’INRA pour les systèmes de groupes sanguins bovins remonte à une quarantaine d’années. Les travaux et moyens engagés alors aboutirent à l’obtention de riches données sérologiques ainsi qu’à des données génétiques préliminaires. L’apparition des premières cartes génétiques permit ensuite la localisation de la plupart de ces systèmes. Néanmoins, la nature moléculaire des antigènes sanguins et leur rôle biologique demeurent méconnus. Nous avons choisi d’étudier le groupe sanguin C (EAC), système complexe très polymorphe, cartographié sur le chromosome 18 et codé par au moins deux gènes contigus. Des gènes candidats positionnels et fonctionnels qui pourraient coder pour EAC ont été définis. La construction, en cours, d’un contig de BAC bovins recouvrant la région de EAC, couplée à des analyses de liaisons génétiques a permis de cloner certains de ces candidats et de mieux délimiter la zone d’intérêt. La construction du contig doit être achevée et les candidats obtenus ainsi que les EST de la région devront être testés. Des expérimentations biochimiques viendront compléter et enrichir les données génétiques.

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Lledo, P. M. "Affect, mémoire et neurogenèse chez l’adulte". European Psychiatry 28, S2 (listopad 2013): 11. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.025.

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Les avancées récentes en neurobiologie ont quelque peu modifié l’idée d’une relative stabilité des composants structuraux du cerveau mature. Chez les mammifères, on découvre aujourd’hui que des milliers de nouvelles cellules nerveuses apparaissent chaque jour dans le cerveau adulte. Cette neurogenèse, qualifiée de secondaire par opposition à la production neuronale de l’embryon, contribue aux changements structuraux et fonctionnels de certains circuits cérébraux. L’existence de cette forme extrême de neuroplasticité prouve que les capacités d’adaptation du système nerveux ne se limitent pas aux simples variations fonctionnelles des connexions synaptiques ou à la régulation de l’expression de certains gènes. Elle représente un des mécanismes sur lequel les facteurs internes ou environnementaux, notamment émotionnels et passionnels, peuvent aussi laisser leurs empreintes. Historiquement, la découverte de la neurogenèse secondaire émergea avec difficulté, mais la reconnaissance tardive dont elle bénéficia lui assura néanmoins un succès certain dès lors que l’on s’aperçut qu’elle pouvait influencer nos affects, nos émotions et notre mémoire. Durant cette présentation, nous montrerons combien le cerveau reste le produit d’une double action exercée par l’activité génétique et par les modifications permanentes que lui impose l’histoire du sujet au travers de la neurogenèse secondaire. Si la découverte de la neurogenèse secondaire vient enrichir nos connaissances sur les mécanismes et les fonctions fondamentales du système nerveux central, on ne peut manquer d’envisager une exploitation potentielle de cette neurogenèse comme substrat d’une nouvelle pharmacopée ciblant les troubles de l’humeur. Nous discuterons des conséquences, pour la santé mentale, lorsque cette neurogenèse secondaire est altérée. Ces quinze dernières années ont été celles d’un essor considérable des connaissances fondamentales en matière de neurogenèse secondaire. Indéniablement, les années à venir seront témoins d’un rapprochement entre cette recherche fondamentale et son versant clinique.

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Valéra, Marie-Cécile, Coralie Fontaine, Emmanuelle Noirrit-Esclassan, Frédéric Boudou, Melissa Buscato, Marine Adlanmerini, Florence Trémollières, Pierre Gourdy, Françoise Lenfant i Jean-François Arnal. "Vers une optimisation de la modulation du récepteur des œstrogènes dans le traitement hormonal de la ménopause". médecine/sciences 34, nr 12 (grudzień 2018): 1056–62. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2018297.

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Les femmes vivent désormais plus d’un tiers de leur vie après la survenue de la ménopause. Le déclin de la production d’œstrogènes endogènes au cours de cette période s’accompagne fréquemment de troubles fonctionnels qui affectent la qualité de vie. Ces symptômes peuvent être soulagés par un traitement hormonal (THM) initialement fondé sur l’administration d’œstrogènes conjugués équins (principalement aux États-Unis, par voie orale) ou d’un œstrogène naturel, le 17β-estradiol (en Europe, notamment par voie transdermique). Le récepteur des œstrogènes α (REα) relaye la majorité des effets physiologiques des œstrogènes. REα appartient à la superfamille des récepteurs nucléaires. Il régule la transcription de gènes via ses fonctions activatrices (AF1 et AF2). Outre ces actions génomiques classiques, les œstrogènes peuvent aussi activer une sous-population de récepteurs REα présents à la membrane des cellules et ainsi induire des signaux rapides. Dans cette revue, nous résumerons l’évolution des THM depuis les débuts de la substitution hormonale jusqu’aux nouvelles molécules émergentes fondées sur une modulation sélective du REα. Nous décrirons également les progrès récents sur la compréhension des mécanismes d’action des œstrogènes, en détaillant les rôles respectifs des REα nucléaire et membranaire et les développements thérapeutiques possibles qui pourraient en découler.

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Benoît, R. "Analyse génétique et physiologique". Revue d'Orthopédie Dento-Faciale 52, nr 4 (październik 2018): 351–72. http://dx.doi.org/10.1051/odf/2018029.

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Les gènes du développement ont d'abord été mis en évidence chez la drosophile en 1950 (gène HOM), puis chez la souris en 1970 (gènes Hox). Ces gènes codent pour la mise en place de « champs », puis de populations cellulaires, puis de « systèmes composites ». Au cours de l'évolution, le cerveau et les cellules des crêtes neurales sont responsables, par l'intermédiaire de ces gènes et de leurs protéines du développement des divers systèmes composites du crâne et de la face et de leurs fonctions. Nous isolerons le système dentaire, le système musculaire, avec le système squelettique comme soutien avant intégration. Par des exemples cliniques différents nous proposerons une analyse génétique et fonctionnelle.

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HATEY, F. "Recherche de gènes associés à des fonctions : l’approche fonctionnelle". INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 153–60. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3829.

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L’objectif est ici de partir de la fonction pour identifier les gènes d’intérêt. Cette identification passe par le séquençage des extrémités des ADN complémentaires pour donner des «étiquettes». Cette stratégie est très efficace, même si, compte tenu des mécanismes de transcription et des contraintes expérimentales, des étiquettes différentes peuvent correspondre à un même gène. L’analyse de l’expression différentielle entre des animaux extrêmes pour un caractère permet d’accéder directement aux gènes d’intérêt pour ce caractère. Les analyses peuvent être ciblées sur les gènes régulés ou être systématiques ; c’est le cas des filtres haute densité et des microréseaux qui permettent d’étudier un répertoire très large de transcrits. Le projet Asteroger lancé par l’INRA a pour objectif d’établir un tel répertoire dans quatre espèces animales. Ce répertoire va constituer un outil précieux aussi bien en physiopathologie qu’en génétique où il facilitera la mise en oeuvre de la stratégie d’identification des gènes majeurs et des QTL par l’approche ‘candidat positionnel’.

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LEBOEUF, B., J. A. DELGADILLO, E. MANFREDI, A. PIACERE, V. CLEMENT, P. MARTIN, M. T. PELLICER-RUBIO, P. BOUÉ i R. DE CREMOUX. "Place de la maîtrise de la reproduction dans les schémas de sélection en chèvres laitières". INRAE Productions Animales 21, nr 5 (27.11.2008): 391–402. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2008.21.5.3414.

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La saisonnalité de la reproduction chez les chèvres originaires des latitudes tempérées ou subtropicales peut maintenant être contrôlée par des changements artificiels de la photopériode. Les jours courts stimulent l’activité sexuelle tandis que les jours longs l’inhibent. Ces connaissances ont permis le développement de traitements photopériodiques pour le contrôle de l’activité sexuelle des chèvres et des boucs. En France, l’Insémination Artificielle (IA) des chèvres joue un rôle central pour le contrôle des appariements et l’organisation du schéma de sélection. La plupart des chèvres sont inséminées en dehors de la saison sexuelle avec de la semence cryoconservée, après induction hormonale de l’ovulation seule ou en combinaison avec des traitements photopériodiques. Les taux de fertilité sont en moyenne de 65%. De nouvelles stratégies sont en cours d’expérimentation. Elles sont basées sur l’IA après un effet mâle pour réduire l’utilisation des hormones. Le schéma de sélection s’est développé grâce aux progrès de l’IA. Ce schéma repose sur des plans d’accouplements entre reproducteurs d’élite, le testage sur descendance en fermes et la diffusion des semences de boucs améliorateurs. Après les caractères laitiers, les caractères fonctionnels sont désormais pris en compte. Actuellement, l’accent est mis sur la morphologie de la mamelle. La résistance à certaines maladies est à l’étude. Outre cette approche de génétique quantitative, de nouvelles perspectives basées sur une approche moléculaire permettront de détecter des gènes économiquement intéressants pour l’élevage caprin.

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HATEY, F., P. MARTIN, M. DOUAIRE, F. LE GAC, G. DAMBRINE, P. HERPIN i P. MONGET. "Le programme Asteroger : vers un outil multifonctionnel pour les productions animales". INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 175–80. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3834.

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La génomique devient fonctionnelle Les travaux conduits dans le domaine animal à l’INRA sont tournés essentiellement vers la compréhension et la maîtrise des caractères d’intérêt zootechnique en vue de leur amélioration : croissance, reproduction, lactation, comportements, résistance aux maladies, qualité des produits. Pour progresser et prendre également en compte les interactions entre caractères, l’étude la plus exhaustive possible de l’expression des gènes est nécessaire. Or, actuellement, pour étudier ces caractères gouvernés le plus souvent par plusieurs gènes, les techniques utilisées ne permettent d’analyser en même temps que l’expression d’un seul gène ou d’un petit nombre de gènes, parmi les 30 000 à 120 000 présents chez les animaux supérieurs. Voir la suite de l'article à l'adresse suivante : https://www6.inrae.fr/productions-animales_eng/content/download/4100/42005/version/1/file/Prod_Anim_2000_hs_hs_30.pdf

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SCHMITT, Sylvain. "Génomique écologique de l’exploitation de niche et de la performance individuelle chez les arbres forestiers tropicaux". BOIS & FORETS DES TROPIQUES 360 (1.06.2024): 87–88. http://dx.doi.org/10.19182/bft2024.360.a37566.

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Partiellement inexpliquée et aux origines encore en débat, les forêts tropicales abritent la plus grande diversité d'espèces au monde. Même à l'échelle de l'hectare, elles abritent des genres diversifiés, avec des espèces d’arbres étroitement apparentées coexistant en sympatrie. En raison de contraintes phylogénétiques, on s'attend à ce que ces espèces possèdent des niches et des stratégies fonctionnelles similaires, ce qui interroge les mécanismes de leur coexistence locale. Ces espèces formeraient un complexe d'espèces, composé d’espèces morphologiquement similaires ou qui partagent une importante proportion de leur variabilité génétique en raison d'une ascendance commune récente ou d'hybridation, et qui résulterait d'une radiation écologique adaptative des espèces selon des gradients environnementaux. Malgré le rôle clé des complexes d'espèces dans l'écologie, la diversification et l'évolution des forêts néotropicales, les forces éco-évolutives à l’origine de leur diversité restent méconnues. Nous avons exploré la variabilité génétique intraspécifique, et mesuré son rôle sur la performance individuelle des arbres à travers leur croissance, tout en tenant compte des effets d'un environnement finement caractérisé aux niveaux abiotique et biotique. En combinant inventaires forestiers, topographie, traits fonctionnels foliaires, et des données de capture de gènes dans le dispositif de recherche permanent de Paracou, en Guyane française, nous avons utilisé la génomique des populations, les analyses d'associations environnementales et génomiques, et la modélisation bayésienne sur les complexes d'espèces Symphonia et Eschweilera. Nous avons montré que les complexes d'espèces d'arbres couvrent l’ensemble des gradients locaux de topographie et de compétition présents dans le site d'étude alors que la plupart des espèces qui les composent présentent une différenciation de niche marquée le long de ces mêmes gradients. Plus précisément, dans ces complexes d'espèces, la diminution de la disponibilité en eau, le long de la topo séquence, a entraîné une modification des traits fonctionnels foliaires, depuis des stratégies d'acquisition à des stratégies conservatrices, tant entre les espèces qu'au sein de celles-ci. Les espèces de Symphonia sont génétiquement adaptées à la distribution de l'eau et des nutriments, coexistant localement en exploitant un large gradient d'habitats locaux. Inversement, les espèces d'Eschweilera sont différentiellement adaptées à la chimie du sol et évitent les habitats les plus humides et hydromorphes. Enfin, les génotypes individuels des espèces de Symphonia sont différentiellement adaptés pour se régénérer et croître en réponse à la fine dynamique spatio-temporelle des trouées forestières, avec des stratégies adaptatives de croissance divergentes le long des niches de succession. Par conséquent, la topographie et la dynamique des trouées forestières entraînent des adaptations spatio-temporelles à fine échelle des individus au sein et entre les espèces des complexes d'espèces Symphonia et Eschweilera. Ainsi, nous suggérons que les adaptations à la topographie et à la dynamique des trouées forestières pourraient favoriser la coexistence des individus au sein et entre les espèces d'arbres de forêts matures, appuyant le rôle primordial des individus au sein des espèces dans la diversité des forêts tropicales.

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RENARD, C., i J. MOUROT. "Exemple d’approche fonctionnelle : le gras intramusculaire chez le porc". INRAE Productions Animales 13, HS (22.06.2020): 161–63. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3830.

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Nous avons utilisé alternativement les techniques d’analyse fonctionnelle, d’analyse génétique et de biologie moléculaire pour identifier les gènes qui ont un effet majeur sur le gras intramusculaire du porc indépendamment de ceux qui agissent sur l’épaisseur de du gras souscutané dorsal. L’ensemble des travaux met en évidence : l’influence prépondérante de la région péri-centromérique du chromosome 7, marquée par le complexe majeur d’histocompatibilité SLA, sur le taux de lipides intramusculaires ; le rôle clef de l’enzyme malique, une des enzymes de la lipogenèse, dans la synthèse lipidique intramusculaire tout au long du développement corporel du porc ; l’existence d’un gène proche de SLA, qui contrôle l’activité de cette enzyme et dont le profil est le suivant : ce n’est pas le gène codant pour l’enzyme malique, celui-ci étant localisé sur le chromosome 1, il n’agirait pas par activation de la transcription de la protéine, mais il pourrait intervenir sur le nombre, la différenciation, l’activation ou la migration des adipocytes dans les muscles.

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ROMÉ, H., i P. LE ROY. "Régions chromosomiques influençant les caractères de production et de qualité des oeufs de poule". INRA Productions Animales 29, nr 2 (9.07.2019): 117–28. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.1.2521.

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La maîtrise des caractères de production et de qualité des oeufs représente un enjeu majeur pour les différents acteurs des filières avicoles. A ce jour, 41 études ont permis la détection de nombreuses régions chromosomiques influençant la production et la qualité des oeufs chez la poule. Ainsi, 442 " Quantitative Trait Loci " (QTL), répartis sur 26 chromosomes, ont été détectés par l’étude de 27 populations différentes. Certaines de ces régions ont des effets conjoints sur plusieurs caractères. Certaines ont des effets significatifs dans différentes populations, soulignant leur rôle essentiel dans l’établissement du niveau de performance des poules. Plusieurs gènes candidats ont été révélés par ces études, tel le gène RARRE1 qui affecte de nombreux caractères. Toutefois, la validation fonctionnelle des effets de ces gènes reste à entreprendre pour démontrer leur causalité. Dans l’avenir, l’existence de nombreuses données phénotypiques et génotypiques, de par l’émergence de la sélection génomique, permettra de préciser la localisation des polymorphismes causaux des effets observés et, probablement, la détection de nouvelles régions.

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TIXIER-BOICHARD, M. "Polymorphismes moléculaires et phénotypes". INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 55–61. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3811.

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Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.

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Benbetka, Y., F. Messabih, M. C. Abadi i R. Amrane. "Étude de l’association des polymorphimes fonctionnels touchant les gènes TLR2, TIRAP, TNF, IL1B, IL1RN, IL12B et NOS2A avec la susceptibilité à la tuberculose pulmonaire en Algérie". Revue des Maladies Respiratoires 31 (styczeń 2014): A95. http://dx.doi.org/10.1016/j.rmr.2013.10.333.

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LE PROVOST, F., C. LEROUX i P. MARTIN. "La génomique fonctionnelle de la glande mammaire des ruminants". INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 171–73. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3833.

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Dans la perspective de proposer de nouveaux critères d’amélioration génétique des caractères laitiers, il est essentiel d’identifier l’ensemble des gènes ayant un effet majeur sur l’expression de ces caractères et de rechercher ensuite une éventuelle relation entre le polymorphisme de ces gènes et les performances individuelles. La caractérisation fonctionnelle des gènes transcrits dans la glande mammaire des ruminants a été entreprise, dans notre équipe, par deux approches : l’approche globale, qui permet de répertorier les gènes exprimés dans ce tissu et d’estimer leur niveau d’expression, et l’approche différentielle, qui consiste à identifier les gènes dont l’expression est spécifiquement induite par un événement (changement de stade physiologique …).

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TOSSER-KLOPP, G., C. CLOUSCARD-MARTINATO, F. BENNE, A. BONNET, C. CABAU, J. RALLIERES i F. HATEY. "Exemple d’approche fonctionnelle : la fonction ovarienne dans l’espèce porcine". INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 165–67. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3831.

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La recherche de gènes ovariens hormono-régulés a été entreprise par l’hybridation différentielle de 40 000 clones d’ADNc d’une génothèque de cellules de granulosa porcine en culture et par des expériences de Differential Display. Environ 150 clones exprimés différentiellement, selon qu’il s’agit de cellules traitées par la FSH ou de cellules témoins, ont été séquencés et 59 d’entre eux ont été identifiés. La régulation de ces gènes a été étudiée in vitro et in vivo par des techniques de Northern blot, RT-PCR comparative et hybridation sur coupes d’ovaires. Environ cinquante gènes ont été localisés sur le génome porcin. Ces données fonctionnelles et génétiques permettent de considérer certains de ces gènes comme des candidats intéressants pour la fonction de reproduction.

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DOUAIRE, M., i S. LAGARRIGUE. "Gènes associés à la lipogenèse chez le poulet". INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 169–70. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3832.

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L’analyse génétique du caractère quantitatif qu’est l’état d’engraissement de la poule a été abordée par une approche de type fonctionnel avec, d’une part, une étude de l’expression de gènes impliqués dans le métabolisme hépatique des lipides et d’autre part, une étude de «liaison génétique» entre ces gènes et le caractère. Deux types de lignées présentant des divergences importantes d’état d’engraissement ont été analysés. Les résultats obtenus permettent de mettre en évidence les apports et les limites de ce type d’analyse et la complémentarité des deux approches dans l’analyse génétique d’un caractère quantitatif.

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LAGARRIGUE, S., i M. TIXIER-BOICHARD. "Nouvelles approches de phénotypage pour la sélection animale". INRAE Productions Animales 24, nr 4 (8.09.2011): 377–86. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2011.24.4.3271.

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Le phénotype correspond aux valeurs mesurables prises par des caractères choisis pour leur intérêt socio-économique ou cognitif. Lesbesoins de phénotypage dépendent de l'évolution des méthodes de sélection et des systèmes d'élevage ainsi que des développements technologiquespermettant une approche standardisée, à haut débit et automatisable. En matière de sélection animale, la mise en place de lasélection génomique introduit le concept de population de référence sur laquelle des phénotypes difficilement mesurables en routine peuventêtre obtenus pour établir les relations entre marqueurs génétiques et performance. L'association marqueurs-phénotype ouvre égalementla voie au diagnostic individuel en appui à la gestion du troupeau. La robotisation et l'identification électronique individuellesupposent des investissements importants mais offrent des perspectives très nouvelles pour le phénotypage de caractères comme l'efficacitéalimentaire ou le comportement. De façon complémentaire, les technologies de génomique fonctionnelle et l'analyse de l'empreinte spectraledes protéines permettent d'accéder aux mécanismes sous-jacents et d'affiner la définition du phénotype à l'échelle moléculaire. Leconcept de biomarqueur capable de prédire le phénotype est en plein essor en médecine humaine et pourra aussi s'appliquer aux animauxd'élevage. Plus le phénotypage sera proche du mécanisme d'action, plus la détection des gènes contrôlant la variation du phénotype seraprécise. En particulier, la recherche de régions du génome (eQTL) contrôlant l'expression d'un gène permet d'explorer les mécanismesresponsables de la variabilité de caractères complexes. On attend donc de grands progrès dans l'identification des gènes qui sous-tendentles QTL grâce aux progrès conjoints du phénotypage et du séquençage du génome.

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Zoglio, Virginia, Joana Esteves de Lima i Frédéric Relaix. "Rôle du facteur de transcription PAX3 au cours de la myogenèse". médecine/sciences 40 (listopad 2024): 56–59. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024139.

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Le facteur de transcription PAX3 est un acteur clé de la myogenèse embryonnaire, contrôlant la spécification, la migration, la prolifération et la différenciation des cellules musculaires pour assurer le développement des muscles striés squelettiques chez l’embryon. Les cellules souches du muscle adulte, nommées cellules satellites (CS), présentent une hétérogénéité en termes d’expression du gène Pax3 entre les différents muscles, et affichent une réponse bimodale à l’exposition au stress environnemental. Cependant, son rôle potentiel dans un contexte de régénération musculaire reste peu étudié. Pour explorer le rôle de PAX3 dans les cellules satellites lors de la régénération musculaire, nous avons réalisé des études de régénération, révélant ainsi une hétérogénéité fonctionnelle de ces cellules en fonction de l’expression de Pax3. Ensuite, pour identifier les réseaux régulateurs géniques en aval de PAX3, l’étude cherche à comprendre les mécanismes moléculaires responsables de cette hétérogénéité et à identifier les gènes cibles de PAX3 et leur rôle dans le développement musculaire et la régénération, afin de les utiliser comme nouvelles cibles pour de futures thérapies préventives.

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Chaumeil, Julie, i Céline Morey. "Régulation du chromosome X et spécificités fonctionnelles des cellules femelles". médecine/sciences 40, nr 12 (grudzień 2024): 935–46. https://doi.org/10.1051/medsci/2024179.

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Et si posséder deux chromosomes X conférait aux cellules femelles des spécificités exclusives et expliquait les différences de susceptibilité des hommes et des femmes à certaines maladies ? Pourtant, l’un des chromosomes X est réprimé aléatoirement dans chaque cellule femelle dès le stade embryonnaire, ce qui, théoriquement, remet les sexes à égalité. Cette inactivation du chromosome X est un processus épigénétique unique : elle agit à l’échelle d’un chromosome entier et aboutit à un mosaïcisme d’expression des gènes du chromosome X au niveau de l’organisme. Cependant certains gènes échappent au processus et cette inactivation semble être plus labile dans certains types cellulaires. Quelles en sont les conséquences physiologiques ? Cette question commence à être explorée, notamment dans les systèmes immunitaires et nerveux qui présentent différentes maladies à biais de sexe.

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Boyer, Olivia, Géraldine Mollet i Guillaume Dorval. "Atteinte neurologique et syndrome néphrotique cortico-résistant". médecine/sciences 39, nr 3 (marzec 2023): 246–52. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023029.

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Les études génétiques portant sur le syndrome néphrotique (SN) héréditaire ont permis d’identifier plus de 60 gènes impliqués dans le développement de formes monogéniques de SN cortico-résistant, isolé ou syndromique, ce dernier étant parfois associé à des troubles neurologiques. Au cours des dernières décennies, diverses études ont établi des liens entre la physiologie des podocytes et celle des neurones, tant sur le plan morphologique (diaphragme de fente et synapse) que fonctionnel (plateformes de signalisation). Des variants dans des gènes codant des protéines s’exprimant dans différents compartiments du podocyte et des neurones sont responsables de phénotypes associant des lésions rénales avec protéinurie à des troubles neurologiques centraux et/ou périphériques. L’objectif de cette revue est de se concentrer sur les syndromes génétiques associant une protéinurie et une atteinte neurologique et de présenter les dernières avancées dans la description de ces troubles neuro-rénaux.

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Porchet, Nicole, Marie-Pierre Buisine, Jean-Luc Desseyn, Nicolas Moniaux, Séverine Nollet, Pierre Degand, Pascal Pigny, Isabelle Van Seuningen, Anne Laine i Jean-Pierre Aubert. "Gènes MUC : une superfamille de gènes ? Vers une classification fonctionnelle des apomucines humaines". Journal de la Société de Biologie 193, nr 1 (1999): 85–99. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/1999193010085.

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Bernier, Louis. "Génomique des champignons ophiostomatoïdes : un gène, c’est bien; deux, c’est mieux; deux mille, c’est encore mieux!" Phytoprotection 85, nr 1 (27.08.2004): 39–43. http://dx.doi.org/10.7202/008905ar.

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Résumé Les champignons ophiostomatoïdes regroupent plus d’une centaine d’espèces saprophytes du xylème des arbres, ainsi que quelques espèces phytopathogènes dont Ophiostoma novo-ulmi, principal agent de la maladie hollandaise de l’orme. Dans le cadre d’un projet de recherche pan-canadien lancé en 2001, nous étudions l’organisation du génome nucléaire des champignons ophiostomatoïdes, en plus d’identifier les gènes qui modulent la valeur adaptative et la pathogénicité chez O. novo-ulmi. Pour ce faire, un éventail d’approches expérimentales relevant de la génomique structurale et de la génomique fonctionnelle est mis à contribution. D’une part, nous avons cartographié à ce jour près de 200 marqueurs nucléaires chez O. novo-ulmi. Certains de ces marqueurs sont utilisés aux fins d’études comparatives du génome nucléaire chez les espèces du genre Ophiostoma. En second lieu, le séquençage à grande échelle de clones d’ADN complémentaire obtenus à partir d’ARN messagers exprimés à diverses phases du développement d’O. novo-ulmi (par exemple, lors de la croissance végétative en conditions axéniques, lors de la fructification ou encore lors de la colonisation de tissus d’orme) permet d’obtenir la séquence, non plus de gènes individuels, mais des populations entières de gènes. Suite à l’analyse bioinformatique des banques de données publiques, la fonction présumée de plusieurs de ces gènes peut être déterminée in silico. Les approches susmentionnées, qui peuvent être mises à profit pour l’étude d’un grand nombre d’agents pathogènes dont des espèces récalcitrantes aux approches classi-ques, nous ont permis de faire passer rapidement le nombre de gènes identifiés chez O. novo-ulmi de 20 à plus de 2,000. Cette imposante banque de données permet désormais d’envisager des expériences complexes qui permettront de mieux comprendre la biologie des champignons ophiostomatoïdes.

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Reynaud Dulaurier, Robin, Julie Brocard, John Rendu, Nagi Debbah, Julien Fauré i Isabelle Marty. "Du gène à la cellule". médecine/sciences 40 (listopad 2024): 30–33. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024135.

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Le dépistage génétique des maladies rares permet d’identifier le(s) gène(s) responsable(s) chez environ 50 % des patients. Les cas restants se trouvent dans une impasse diagnostique, car les connaissances actuelles ne permettent pas d’identifier le bon gène ou de déterminer si le(s) variant(s) détecté(s) sur le gène est(sont) pathogène(s) ou bénin(s). On parle alors de « variants de signification inconnue » (VSI). Dans le cas des maladies neuromusculaires, le gène RYR1 est souvent mis en cause, mais la majorité de ses variants identifiés sont classés comme VSI, ce qui met à mal le diagnostic précis des patients. Notre projet vise à créer un pipeline d’analyses en combinant différentes approches (l’intelligence artificielle, les données de biologies structurales et les analyses fonctionnelles), afin d’obtenir une classification des variants de RYR1 plus efficace et d’améliorer le diagnostic génétique des maladies liées à ce gène.

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Bembidé, Célestine, Hako Touko Blaise Arnaud, Keambou Tiambo Christian, Sarah Osama, Moses Oguho, Chong-Yeon Cho, Robert A. Skilton i Djikeng Appolinaire. "Assessment of genetic diversity of native chicken (<i>Gallus gallus domesticus</i>) population in Central African Republic". Journal of the Cameroon Academy of Sciences 20, nr 2 (29.05.2024): 153–65. http://dx.doi.org/10.4314/jcas.v20i2.5.

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In the Central African Republic (CAR), poultry production primarily relies on indigenous chicken (Gallus gallus domesticus) as a raw genetic resource that has never been characterised despite its great genetic and economic potential in rural and periurban areas. The present study assessed the genetic diversity of native chicken in CAR using 16 microsatellite markers. Blood samples were randomly collected on FTA filter cards from 205 adult native chickens from two agroecological zones out of four in CAR, including 102 from the forest and 103 from the savannah. Sixteen microsatellite markers could amplify, giving a coverage rate of 61.54% of the SSR panel used. A low but positive Fis mean value (0.16) suggested a low inbreeding and a weak reduction in Heterozygosity of individuals due to non-random mating within each population. Overall genetic diversity (0.54), Heterozygosity (0.45) and allele frequency (0.61) confirmed a moderate to high genetic variation within the CAR indigenous chicken population. The molecular variance was more significant within individuals (81%) than among individuals (16%) and between populations (3%). Evanno’s method shows that the likely number of sub-populations is 2 as influenced by the agroecological zone while Structure showed admixture between the two populationsdespite the low observed inbreeding. These results suggest a weak structuring of the CAR native chicken population and great possibilities for selection and genetic improvement. However, SSR markers are neutral and further studies need to be done using functional markers to detect functional and productivity genes relevant to disease resistance, environmental resilience and production traits. En République Centrafricaine (RCA), la production avicole repose principalement sur la poule locale dite indigène (Gallus gallus domesticus). Cette ressource n’a jamais été génétiquement caractérisée malgré l’énorme potentiel économique découlant de son exploitation en milieu rural et périurbain. Cette étude avait pour but d’évaluer la diversité génétique de la poule locale en RCA par génotypage à l’aide de 16 marqueurs microsatellites. Des échantillons de sang ont été prélevés au hasard sur 205 sujets adultes provenant de deux des quatre zones agroécologiques de RCA, dont 102 en zone forestière et 103 en savane. Les résultats ont révélé que 16 marqueurs microsatellites ont été amplifiés avec un taux d’amplification de 61,54 % des marqueurs recommandés pour l’espèce poule. La valeur moyenne du Fis a été faible et positive (0,16) suggérant une faible consanguinité et une faible réduction de l’hétérozygotie. La diversité génétique globale (0,54), l’hétérozygotie moyen (0,45) et la fréquence allélique élevée (0,61) ont confirmé une variabilité génétique modérée à élevée au sein de la population de poule locale de la RCA. La variance moléculaire au sein de l’individu a été très élevée (81 %) qu’entre individus (16 %) et entre populations (3 %). La méthode d’Evanno montre que le nombre probable de sous-populations est de 2, tandis que la structure génétique a confirmé un brassage de deux sous populations et une faible consanguinité observée. Ces résultats suggèrent une faible structuration de la population de poules originaires de RCA et une possibilité de sélection et d’amélioration génétique. Cependant, les microsatellites étant des marqueurs neutres, des études supplémentaires doivent être réalisées à l’aide des marqueurs fonctionnels pour détecter les gènes utiles en vue de l’amélioration des performances de production et d’adaptabilité .

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Barbi, Maria, Annick Lesne, Julien Mozziconacci i Jean Marc Victor. "Chromosomes : étonnants polymères !" Reflets de la physique, nr 57 (kwiecień 2018): 10–15. http://dx.doi.org/10.1051/refdp/201857010.

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La molécule d'ADN est le support physique de l'information génétique. Ce long polymère est compacté grâce à des protéines pour former les chromosomes. Ce repliement assure la régulation de l’expression des gènes au cours de la vie des cellules. La biochimie des chromosomes est un sujet d'intenses investigations, mais il apparait aujourd'hui que les propriétés physiques des chromosomes sont aussi au coeur de leur fonctionnement. Ces propriétés peuvent être décrites en combinant physique statistique et physique des polymères en solution. Dans cet article, nous présentons les méthodes multi-échelles que nous avons développées pour reconstruire et animer l'architecture fonctionnelle des chromosomes.

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CORPET, F., i C. CHEVALET. "Analyse informatique des données moléculaires". INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 191–95. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3837.

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Les données biologiques, en particulier les séquences d’ADN, s’accumulent extrêmement rapidement. Pour exploiter toutes ces données, une nouvelle science est née, la bioinformatique. Accéder de manière rapide et fiable aux données disponibles dans les banques internationales et analyser les données expérimentales produites à grande échelle nécessitent des outils informatiques puissants et en perpétuel développement. Assembler les séquences brutes, trouver les unités fonctionnelles des séquences génomiques, comparer les séquences entre elles, prédire les structures et les fonctions des macromolécules, comprendre les interactions entre les gènes et leurs produits en termes de réseaux métaboliques mais aussi d’évolution des espèces : toutes ces questions nécessitent l’utilisation de la bioinformatique et son développement.

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Raberin, Monique, Caroline Diesmusch, Marie-Pierre Cordier i Jean-Christophe Farges. "Innovations dans le diagnostic et le traitement d’un cas de défaut primaire d’éruption lié à une mutation du gène PTHR1". L'Orthodontie Française 86, nr 3 (wrzesień 2015): 221–31. http://dx.doi.org/10.1051/orthodfr/2015025.

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Le défaut primaire d’éruption est une anomalie peu fréquente qui se traduit par un blocage d’éruption des dents postérieures en relation avec la mutation d’un gène déterminant pour l’éruption dentaire. Il peut être aujourd’hui dépisté précocement à l’aide de méthodes d’imagerie 3D innovantes et confirmé par des examens génétiques et histologiques qui permettent de valider le diagnostic et de préciser le pronostic défavorable. La surveillance de la croissance alvéolaire des autres secteurs sera privilégiée afin d’éviter l’installation d’une asymétrie structurale et fonctionnelle. Une analyse des possibilités diagnostiques et thérapeutiques à l’aide d’ancrages osseux est réalisée à travers le suivi à long terme d’une patiente présentant un défaut primaire d’éruption lié à une mutation du gène PTHR1.

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Gomez, Sophie, Patrice Dubreuil i Sophie Lopez. "« Le piégeage de gènes » : un outil efficace de la génomique fonctionnelle". médecine/sciences 18, nr 6-7 (czerwiec 2002): 667–70. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/20021867667.

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ROGEL-GAILLARD, C. "Les banques de grands fragments d’ADN". INRAE Productions Animales 13, HS (22.12.2000): 79–85. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2000.13.hs.3815.

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Les banques de grands fragments d’ADN constituent depuis une quinzaine d’années une avancée technologique remarquable pour l’étude des génomes complexes. En effet, chaque fragment cloné, jusqu’à 2 mégabases dans des chromosomes artificiels de levures (YAC) et 200 kilobases dans des chromosomes artificiels de bactéries (BAC), représente une petite région chromosomique qui contient un ou plusieurs gènes avec des éléments de régulation proximaux et distaux, ainsi que des marqueurs associés. Des collections de clones représentatives d’un génome entier ont été produites. Ces banques de grands fragments d’ADN sont intensivement utilisées pour la cartographie intégrée des génomes et sont les éléments fondateurs des programmes de grand séquençage, dont celui de l’Homme. Les clones de grands fragments d’ADN constituent, de plus, un matériel puissant pour élaborer les outils et concepts de la génomique fonctionnelle de demain.

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LE MIGNON, G., Y. BLUM, O. DEMEURE, E. LE BIHAN-DUVAL, P. LE ROY i S. LAGARRIGUE. "Apports de la génomique fonctionnelle à la cartographie fine de QTL". INRAE Productions Animales 23, nr 4 (14.11.2010): 343–58. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2010.23.4.3313.

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De nombreux progrès ont été réalisés ces dernières années en génomique. Le développement de technologies à base de supports miniaturisés, permet aujourd’hui d’explorer les génomes tant au niveau de leur structure que de leur expression. Les puces à ADN permettent ainsi de génotyper plusieurs milliers de marqueurs SNP d’un génome ou encore de mesurer le niveau d’expression de plusieurs milliers de gènes d’un tissu. Combiner l’information génotypique avec des mesures phénotypiques élémentaires (ARNm, protéines ou encore métabolites) ouvre de nouvelles perspectives dans l’étude du fonctionnement du vivant et a donné naissance à un nouveau concept, la «génétique génomique». Cet article est centré sur les apports de la «génétique génomique» dans le contexte de la détection de QTL (Quantitative Trait Locus). Après avoir défini la notion de QTL d’expression (eQTL), cet article propose dans un premier temps un bilan des différents programmes de cartographie de QTL d’expression décrits dans la littérature. Sont ensuite présentés les différentes méthodes utilisant des données d’expression pour préciser ou caractériser fonctionnellement des régions QTL responsables de la variation de caractères d’intérêt avec des exemples concernant les animaux d’élevage.

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GUILLEMIN, N., I. CASSAR-MALEK, J. F. HOCQUETTE, C. JURIE, D. MICOL, A. LISTRAT, H. LEVEZIEL, G. RENAND i B. PICARD. "La maîtrise de la tendreté de la viande bovine : identification de marqueurs biologiques". INRAE Productions Animales 22, nr 4 (20.06.2009): 331–44. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2009.22.4.3358.

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La tendreté de la viande bovine présente une forte variabilité non maîtrisée qui est à l’origine d’une insatisfaction des consommateurs. De plus, il n’existe pas d’outils fiables et utilisables par la filière bovine pour prédire ce critère de qualité. Depuis de nombreuses années, l’implication des caractéristiques musculaires (collagène, lipides, systèmes protéolytiques, fibres) dans la tendreté a été bien étudiée. Toutefois, lorsque ces caractéristiques sont maîtrisées, il demeure encore une variabilité élevée et non expliquée. Afin d’approfondir les connaissances sur l’origine de cette variabilité, des études de génomique fonctionnelle ont été conduites durant les 10 dernières années. Ces approches permettent de rechercher sans a priori des gènes ou des protéines dont l’expression varie en fonction de la tendreté de la viande. Ces études ont permis d’établir une liste de marqueurs biologiques de la tendreté dont l’analyse phénotypique pourra venir compléter les analyses génétiques de recherche de polymorphismes.

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Rey, R., S. Ragot, J. C. Chauvet-Gelinier, B. Bonin i J. R. Teyssier. "Surexpression des gènes impliqués dans les mécanismes épigénétiques réprimant la transcription dans le cortex cérébral et les leucocytes sanguins des patients dépressifs". European Psychiatry 30, S2 (listopad 2015): S118—S119. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.227.

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IntroductionLe trouble dépressif majeur (TDM) est associé à des altérations de l’expression génique au niveau cérébral et en périphérie, dans les leucocytes sanguins. Chez les dépressifs, les études de neuroimagerie ont mis en évidence des anomalies structurales et fonctionnelles affectant deux régions clés du réseau frontocingulaire : le cortex préfrontal dorso-latéral (DLPFC) et le cortex cingulaire (CC). Actuellement, les mécanismes moléculaires permettant de faire le lien entre ces différents niveaux étiopathogéniques restent inconnus. Les mécanismes épigénétiques, situés à l’interface entre le génome et la réponse cellulaire, constituent des candidats potentiels.ObjectifExplorer le rôle de l’épigenèse dans le cadre du TDM en phase d’état.Matériel et méthodesNous avons mesuré l’expression de différents gènes impliqués dans les mécanismes épigénétiques dans les leucocytes du sang périphérique, le DLPFC et le CC, chez des patients dépressifs et des sujets contrôles appariés. Les niveaux des différents transcrits ont été mesurés par PCR quantitative en temps réel.RésultatsChez les patients dépressifs, nous avons mis en évidence une surexpression des gènes codant pour des enzymes intervenant dans la mise en place de marques chromatiniennes réprimant la transcription : HDACs 4-5-6-8 et DNMT3B dans le DLPFC, HDAC2 dans le CC et les leucocytes sanguins.ConclusionNos résultats retrouvent une activation des mécanismes épigénétiques réprimant l’expression génique dans le DLPFC et le CC chez les patients dépressifs. Il s’agit de la première fois qu’une telle dérégulation est décrite dans ces deux régions. Ces modifications pourraient participer aux dysfonctionnements affectant le DLPFC et le CC et participer à la physiopathologie du TDM. De plus, nous retrouvons une surexpression de HDAC2 dans les leucocytes sanguins des patients dépressifs, ce qui renforce son statut de potentiel biomarqueur périphérique.

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Galibert, Francis, i Catherine André. "Le génome du chien : un modèle alternatif pour l’analyse fonctionnelle des gènes de mammifères". Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 186, nr 8 (listopad 2002): 1489–502. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)34147-0.

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Royal, Perrine, Pablo Ávalos Prado, Brigitte Wdziekonski i Guillaume Sandoz. "Canaux potassiques à deux domaines P (K2P) et migraine". Biologie Aujourd'hui 213, nr 1-2 (2019): 51–57. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2019020.

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La migraine est un désordre neurologique qui affecte 15 % de la population mondiale. Les crises migraineuses sont liées, entre autres, à l’hyperexcitabilité électrique des neurones trigéminaux. Leur activité électrique est contrôlée par les canaux potassiques à deux domaines P (K2P) dont l’importance dans l’induction du contrôle de l’excitabilité a récemment été mise en évidence par la découverte d’une version mutée de l’un d’eux TRESK, le mutant TRESK-MT, qui est lié à la migraine. Cette découverte a été controversée à la suite du séquençage d’autres canaux TRESK mutés non fonctionnels qui ne sont pas liés à la migraine. Notre étude montre que les mutations délétères du gène TRESK impliquées dans la migraine entraînent la formation de deux protéines au lieu d’une (comme attendu du gène non muté), via un nouveau mécanisme appelé fsATI (initiation alternative de la traduction induite par déplacement du cadre de lecture). L’une est inactive et l’autre, en ciblant d’autres canaux K2P, TREK1 et TREK2, stimule fortement l’activité électrique des neurones provoquant ainsi des crises migraineuses. Cette découverte a permis l’identification de deux nouvelles cibles dans le traitement de la migraine, TREK1 et TREK2, et suggère que les mutations induisant une traduction alternative due à un déplacement du cadre de lecture (fsATI) doivent être considérées comme une classe distincte de mutations lors de l’étude des mutations impliquées dans les pathologies humaines.

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Idoux, Romane, Sandrine Bretaud, Christine Berthier, Vincent Jacquemond, Florence Ruggiero i Bruno Allard. "Étude physiopathologique de la myopathie de Bethlem à l’aide d’un modèle de poisson zèbre". médecine/sciences 35 (listopad 2019): 39–42. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019182.

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La myopathie de Bethlem (BM) est une maladie caractérisée par des rétractions et une faiblesse musculaires. Cette pathologie résulte de mutations dans un des gènes codant l’une des trois chaînes α du collagène VI (COLVI), un composant de la matrice extracellulaire musculaire squelettique. Aujourd’hui, une question non résolue est de comprendre comment l’altération de COLVI présent à l’extérieur des cellules musculaires conduit à des modifications fonctionnelles dans les fibres musculaires. Le modèle poisson zèbre col6a1Δex14 est actuellement un modèle animal unique de la BM puisqu’il est le seul à reproduire spécifiquement l’une des mutations la plus fréquemment retrouvée chez les patients. Chez les patients et le poisson col6a1Δex14, la structure du réticulum sarcoplasmique est altérée, suggérant une perturbation de l’homéostasie calcique musculaire et/ou des canaux ioniques qui, en contrôlant cette homéostasie, jouent un rôle crucial dans la fonction et la pathogenèse musculaire. Notre projet vise ainsi à étudier à l’aide de techniques électrophysiologiques et de mesure de Ca2+ les propriétés des canaux ioniques et la régulation du Ca2+ intracellulaire au repos et en activité dans la fibre musculaire du poisson col6a1Δex14. Nos recherches devraient contribuer à mieux comprendre comment la perturbation de la matrice influe sur la fonction musculaire et conduire à terme à identifier des cibles thérapeutiques pour traiter cette maladie actuellement incurable. Enfin, du fait de la rareté des études fonctionnelles sur la cellule musculaire de poisson zèbre, ce projet permettra de constituer une base de données de référence sur les propriétés électrophysiologiques de ce modèle.

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Khaled, Tarek. "Brèves de l’EULAR 2014 Les rhumatismes métaboliques". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 1, S1 (30.09.2014): S24—S26. http://dx.doi.org/10.48087/bjms.2014.1s08.

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- Apport de l’imagerie moderne (échographie ; IRM ; DECT) dans le diagnostic, le suivi et l’évaluation du pronostic fonctionnel de la goutte. - Pathogénie : association entre goutte et le gène TLR4 (toll like receptor 4) - Comorbidité et goutte : mieux comprendre le sur-risque cardiovasculaire observé chez les patients souffrant d’une goutte chronique ; mise en évidence d’un dysfonctionnement érectile chez 76% des patients goutteux. - Sur le plan thérapeutique : effet bénéfique du canakinumab dans la crise de la goutte aigue chez les patients présentant une contre-indication (insuffisance rénale), une intolérance ou un échec aux AINS et a la colchicine. - Actualisation des recommandations du traitement de la goutte : éduquer les patients et traiter précocement. - Chondrocalcinose : l’échographie apparaît comme un outil très sensible et spécifique dans la détection des cristaux de pyrophosphate de calcium (PPC).

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Labie, D. "Le gène responsable du syndrome ATR-X : vers une approche fonctionnelle." médecine/sciences 14, nr 6-7 (1998): 820. http://dx.doi.org/10.4267/10608/1149.

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Derobert, Yann, Agnès Germot, Tatjana Spengler i Sylvie Mazan. "Diversification structurale et fonctionnelle des gènes à homéodomaine des classes orthodenticle et empty spiracles chez les crâniates". Journal de la Société de Biologie 194, nr 2 (2000): 81–86. http://dx.doi.org/10.1051/jbio/2000194020081.

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MULSANT, P. "Glossaire général". INRAE Productions Animales 24, nr 4 (8.09.2011): 405–8. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2011.24.4.3273.

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Allèle : une des formes alternatives d'un locus. Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles pour chaque locus (un allèle transmis par chaque parent), qui peuvent être identiques. Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles pour un locus.Annotation structurale : repérage des coordonnées des diverses structures dans le génome, telles que les gènes.Annotation fonctionnelle : renseignements sur les fonctions des séquences, le plus souvent pour les gènes.BAC : Bacterial Artificial Chromosome. Vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant un grand fragment d’ADN génomique (taille > 100 kb*). Les BAC assemblés en contigs* sont à la base des cartes physiques du génome.Carte cytogénétique : carte des chromosomes. Réalisée par localisation visuelle (FISH*) au microscope de fragments d’ADN sur les chromosomes au stade métaphase de la mitose.Carte d’hybrides irradiés : réalisée en testant par PCR la présence ou l’absence de fragments d’ADN dans une collection de clones d’hybrides irradiés (RH*). Deux fragments d’ADN sont proches sur le génome s’ils sont trouvés fréquemment dans les mêmes clones.Carte génétique : obtenue par l’étude de la ségrégation dans des familles ou des populations, de marqueurs polymorphes, soit moléculaires, soit phénotypiques, deux séquences étant d’autant plus proches qu’elles sont souvent transmises ensemble lors de la méiose.Clonage positionnel : stratégie visant à identifier un gène responsable de l’expression d’un phénotype en utilisant des informations de position sur le génome.Contig : ensemble de clones (le plus souvent des BAC*) ou de lectures de séquence ordonnés grâce à des informations sur leur parties chevauchantes.Cosmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragments d’ADN génomique de taille avoisinant les 50 kb*.CNV : Copy Number Variation ; polymorphisme du génome correspondant à la variation du nombre de copies d’une séquence, pouvant dans certains cas contenir un ou plusieurs gènes.Déséquilibre gamétique : pour deux loci quelconques, c'est le fait que la fréquence des haplotypes* estimée pour tous les gamètes est différente de celle attendue à partir du produit des fréquences alléliques de chaque locus. Synonyme : déséquilibre de liaison. Contraire de : équilibre gamétique.Dominance : qualificatif de l’effet d'un allèle, dont une copie suffit à l'expression du phénotype* approprié. L’allèle A est dominant sur l’allèle a si l’hétérozygote* Aa a le même phénotype* que l’homozygote AA.EST : Expressed Sequence Tag : séquences étiquettes (partielles) de transcrit, obtenues par séquençage aléatoire d’ARN.Evaluation génomique : évaluation de la valeur génétique d’individus d’après leurs génotypes pour un ensemble de loci distribués sur le génome, d’après des équations établies à partir des performances d’individus de référencephénotypés et génotypés.Expression génique : études visant à estimer le niveau de production (expression) des gènes en fonction d’états physiologiques ou de tissus différents.Exon : fraction de la partie codante d’un gène eucaryote. Les gènes des organismes eucaryotes sont le plus souvent fractionnés en plusieurs séquences d’ADN dans le génome, les exons, séparés entre eux par d’autres séquences (introns*).FISH : Fluorescent In Situ Hybridisation. Hybridation de sondes d’ADN marquées à l’aide d’un fluorochrome, sur des chromosomes au stade métaphase de la mitose. Permet la réalisation de la carte cytogénétique.Fingerprinting : technique permettant d’estimer très grossièrement la similarité entre des séquences d’ADN sans les séquencer, par la comparaison des longueurs de bandes produites par des enzymes de restriction coupant l’ADN à des sites précis.Fosmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragment d’ADN génomique de taille déterminée et égale à 40 kb*.FPC : FingerPrint Contig* ; contig* de clones (généralement des BAC*) ordonnés par la technique du fingerprinting, afin d’obtenir une carte physique du génome.Génotype 1 : constitution génétique d'un individu. 2. Combinaison allélique* à un locus particulier, ex: Aa ou aa.Haplotype : combinaison allélique spécifique pour des loci appartenant à un fragment de chromosome défini.Héritabilité au sens strict : proportion de la variance phénotypique due à la variabilité des valeurs génétiques = proportion de la variance phénotypique due à la variance génétique additive.Hétérozygote : individu ayant des allèles non identiques pour un locus* particulier ou pour plusieurs loci. Cette condition définit l’ «hétérozygotie». Contraire de: homozygote.Homologues : séquences similaires en raison d’une origine évolutive commune.Hybride irradié : cellule hybride obtenue par fusion entre cellules hôte d’une espèce et donneuse d’une autre espèce, contenant une fraction aléatoire du génome de l’espèce donneuse, après cassures par irradiation, reconstitution aléatoire de chromosomes ou insertion dans des chromosomes de la cellule hôte et rétention partielle. Deux séquences proches sur le génome sont en probabilité dans les mêmes clones RH*, tandis que deux séquences distantes ont une probabilité faible d’être conservées ensemble.IBD : pour identity by descent. Identité entre deux chromosomes (ou parties de chromosomes), liée à leur descendance d’un même chromosome ancestral.Indel : Insertion – deletion ; polymorphisme de présence ou absence d’un ou plusieurs nucléotides.Intron : séquence non-codante dans les gènes, séparant les exons, qui codent pour une protéine.Kb : kilobase ; séquence de mille paires de bases (pb*).Locus (pl. : loci) : Site sur un chromosome. Par extension, emplacement d’un gène ou d’un marqueur génétique sur un chromosome.Marqueur génétique : séquence d'ADN dont le polymorphisme est employé pour identifier un emplacement particulier (locus) sur un chromosome particulier.Mate-pair : séquences appariées (1 à 10 kb* de distance), produites en circularisant les fragments d’ADN, puis par séquençage à travers le point de jointure.Mb : mégabase ; séquence d’un million de paires de bases (pb*) de longueur.Orthologues : séquences homologues* entre deux espèces.Paired-end : séquences appariées produites par la lecture des deux extrémités de courts fragments d’ADN (moins de 500 pb*) dans le cas des nouvelles technologies de séquençage.Paralogues : séquences homologues* résultat de la duplication d’une séquence ancestrale dans le génome. Il s’agit de deux (ou plus) séquences similaires par homologie dans un même génome.Pb : paire de base ; unité de séquence d’ADN, représentée par une base et sa complémentaire-inverse sur l’autre brin.Phénotype : caractère observable d'un individu résultant des effets conjugués du génotype et du milieu.Phylogénomique : utilise les méthodes de la génomique et de la phylogénie. Par la comparaison de génomes entiers, permet de mettre en évidence des pertes et gains de gènes dans les génomes, ainsi que leur variabilité moléculaire, afin (entre autres buts) d’aider à prédire leur fonctions.Plasmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragment d’ADN génomique de taille allant de 500 pb* à 10 kb* environ.Polymorphisme d'ADN : existence de deux ou de plusieurs allèles* alternatifs à un locus.Puce à ADN ou puce pangénomique : Système permettant pour un individu le génotypage simultané de très nombreux marqueurs génétiques (de quelques milliers à quelques centaines de milliers).QTL : abréviation de locus à effets quantitatifs (de l’anglais Quantitative Trait Locus).Récessivité : qualificatif de l’effet d'un allèle, où l'homozygotie* est nécessaire pour l'expression du phénotype* approprié. opposé de : dominance*.RH : Radiation Hybrid (hybride irradié*)Sanger (méthode de) : méthode de séquençage publiée en 1977 (Sanger et al 1977) et encore utilisée de nos jours avec les séquenceurs à électrophorèse capillaire.Scaffold : ensemble de contigs* de séquence reliés entre eux par des informations apportées par des lectures appariées (mate-pairs* ou paired-ends*).Sélection assistée par marqueurs (abréviation : SAM) : utilisation d’un jeu restreint de marqueurs de l'ADN pour améliorer la réponse à la sélection dans une population : les marqueurs sont choisis comme étroitement liés à un ou plusieurs loci cibles, qui sont souvent des loci à effets quantitatifs ou QTL*.SNP : polymorphisme d'un seul nucléotide à une position particulière de la séquence d’ADN (abréviation de l’anglais Single Nucleotide Polymorphism).Supercontig : nom alternatif pour les scaffolds*.WGS : Whole Genome Shotgun ; production de lectures de séquence d’un génome entier de manière aléatoire.

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Alexis, Desrichard, Yannick Bidet, Nancy Uhrhammer i Yves-Jean Bignon. "91: Analyse fonctionnelle des mutations faux-sens et non-sens du gène hCHEK2". Bulletin du Cancer 97, nr 1 (marzec 2010): S74—S75. http://dx.doi.org/10.1016/s0007-4551(15)31184-x.

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JAMMES, H., i J. P. RENARD. "Epigénétique et construction du phénotype, un enjeu pour les productions animales ?" INRAE Productions Animales 23, nr 1 (8.02.2010): 23–42. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2010.23.1.3283.

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L’épigénétique analyse les changements héritables de l’activité génique sans modification du patrimoine génétique nucléaire. Elle s’intéresse aux processus moléculaires qui modifient l’architecture de la chromatine, sélectionnant l’information génétique et contribuant à l’établissement des patrons d’expressions génique. Nous montrons à l’appui de données publiées que l’apposition des marques épigénétiques est séquentielle, réversible et/ou héritable. Ces marques peuvent être analysées et quantifiées finement à haut débit pour caractériser «l’épigénome;». L’analyse fonctionnelle des régulations épigénétiques conduit à mettre en avant les notions de flexibilité et de robustesse. La flexibilité est patente lors de l’établissement d’une identité cellulaire (pourquoi toutes les cellules d’un même individu ne traitent elles pas l’information génétique de la même manière) et pour l’adaptation de l’individu à son environnement, le destin des abeilles devenant reines ou ouvrières en est un bon exemple. Mais le maintien de l’épigénome en l’état est tout aussi essentiel au bon développement des organismes impliquant a contrario, une robustesse des marques épigénétiques, cas des gènes soumis à empreinte parentale. La flexibilité des marques épigénétiques permet une adaptation transitoire à des modifications environnementales ; la robustesse révèle des possibilités d’adaptation à plus long terme, synonymes de stabilité des marques, dans certaines situations sur plusieurs générations. Cet article vise ainsi à montrer l’importance des processus épigénétiques dans le fonctionnement des génomes et avance l’idée qu’il serait judicieux d’intégrer les données moléculaires sur les états de l’épigénome dans les schémas de sélection dans une optique de maintien d’un développement durable de l’élevage.

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Mangier, M., S. Y. Zhang, A. Moktefi, V. Latapie, P. Vachin, A. Pawlak, D. Sahali i M. Ollero. "Caractérisation phénotypique et fonctionnelle des souris invalidées pour le gène c-mip dans les podocytes". Néphrologie & Thérapeutique 11, nr 5 (wrzesień 2015): 445. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2015.07.234.

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Morin, D., Y. Ala, R. Vargas, N. Sabatier, C. Antignac, M. Deschaux, C. Loirat i in. "Étude fonctionnelle de mutations du gène due récepteur V2 responsables d'un diabète insipide néphrogénique congénital". Archives de Pédiatrie 4, nr 12 (grudzień 1997): 1268–69. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(97)82632-2.

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Morin, D., Y. Ala, R. Vargas, N. Sabatier, C. Antignac, M. Déchaux, C. Loirat i in. "Étude fonctionnelle de mutations du gène du récepteur V2 responsables d'un diabète insipide néphrogénique congénital". Archives de Pédiatrie 4 (styczeń 1997): 193s—194s. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(97)86514-1.

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Petit, A. C., G. Quesseveur, F. Gressier, C. Verstuyft, B. P. Guiard i E. Corruble. "Association entre polymorphismes du gène du récepteur 2A à la sérotonine et trouble dépressif majeur unipolaire, une étude translationnelle". European Psychiatry 28, S2 (listopad 2013): 31–32. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.077.

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Des données nombreuses mais contradictoires existent à l’heure actuelle sur l’implication du récepteur 2A à la sérotonine (5-HT2AR), codé par le gène HTR2A, dans le trouble dépressif majeur unipolaire [1,3]. Dans notre étude, nous combinons des données cliniques et précliniques pour déterminer l’impact d’une diminution de la transmission sérotoninergique dépendante du 5-HT2AR sur le développement et les caractéristiques des épisodes dépressifs caractérisés. Deux polymorphismes du gène HTR2A (His452Tyr et 102C/T), dont certains allèles entraîneraient une baisse de l’activité fonctionnelle du 5-HT2AR [3], ont été étudiés sur une population de 485 patients caucasiens présentant un épisode dépressif majeur (EDM) dans le cadre d’un trouble dépressif majeur unipolaire. D’autre part, une étude préclinique comparant l’effet d’une administration chronique de corticostérone sur l’apparition d’un phénotype de type dépressif [2] chez des souris mutées pour le Htr2a (Htr2a-/-) et des souris sauvages a été réalisée. Chez les patients, le variant TT du polymorphisme His452Tyr, particulièrement peu fréquent, a été détecté chez deux patients souffrant d’un EDM de type mélancolique. D’autre part, l’allèle C du polymorphisme 102C/T est plus fréquemment retrouvé chez les patients déprimés (p = 0,019) que dans la population générale et les génotypes CC et CT sont associés à des EDM plus sévères à l’HAMD-17 (p = 0,008). D’autre part, les tests comportementaux effectués chez les souris Htr2a-/- montrent que ces dernières développent un phénotype de type dépressif plus marqué par rapport aux souris sauvages (p < 0,01) en réponse à l’administration chronique de corticostérone. Cette étude translationnelle suggère qu’une diminution de la transmission sérotoninergique au niveau du 5-HT2AR pourrait favoriser le développement d’un trouble dépressif majeur unipolaire et entraîner une sévérité plus importante des épisodes dépressifs caractérisés.

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Ndiaye, F., A. Ortalli, M. Verbanck, M. Huyvaert, C. Salazar-Cardozo, L. Yengo, L. Marselli, P. Marchetti, P. Froguel i A. Bonnefond. "CO-68: L'étude génomique et fonctionnelle des gènes du diabète de type 2 confirme leur rôle dans les cellules beta-pancréatiques". Diabetes & Metabolism 42 (marzec 2016): A20—A21. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(16)30086-6.

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Blum, Kenneth, Thomas J. H. Chen, Seth H. Blum, Bernard W. Downs, Eric R. Braverman, Julie F. Mengucci i Brian Meshkin. "Nutrigenomics and pharmacogenomics: a scientific wonderland". Social Science Information 45, nr 1 (marzec 2006): 35–52. http://dx.doi.org/10.1177/0539018406061102.

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English As scientists engaged in understanding the potential of drug/nutrient responses as a function of our genome and all of its ramifications including academic and commercial aspects, our future looks bright. While, however, being cautious about our future especially in terms of regulatory issues, gene-nutrition interactions especially related to genome-based response will indeed be the next cornerstone of solid scientific approaches to assist individuals in choosing dietary supplements, functional foods, and even nutritional beverages on an individualized basis. Nutrigenomics is the key to what we have termed “nutritional gene therapy” and from its origin will spring gene mapping as the wave of the future in nutrition. The information provided in this article will serve as evidence of our conviction of this scientific wonderland of opportunity (see Daniel, 2002). French Dès lors que les scientifiques ont commencé à s'intéresser aux réactions potentielles aux médicaments/aliments en fonction de notre génome ainsi qu'à tous leurs aspects, y compris académiques et commerciaux, notre futur s'éclaire. Tout en restant prudent à l'avenir, en particulier en termes de problèmes de régulation, il est clair que les interactions gènes-nutrition, en particulier celles liées aux réactions en fonction du génome, seront la pierre angulaire d'approches scientifiques solides, qui guideront les individus dans le choix de suppléments nutritionnels, d'une alimentation fonctionnelle, et même de boissons nutritionnelles, de façon individualisée. La "Nutrigénomique'' est la clé de ce que nous appelons la "thérapie génique nutritionnelle'' et placera d'emblée la carte génique au coeur de l'avenir de la nutrition. Cet article présente des données propres à étayer notre conviction de ce "pays des merveilles'' scientifique qui se trouve à notre portée (Daniel, 2002).

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BOICHARD, D., Aurélien CAPITAN, Coralie DANCHIN-BURGE i Cécile GROHS. "Avant-propos : Anomalies génétiques". INRA Productions Animales 29, nr 5 (9.01.2020): 293–96. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.2016.29.5.2995.

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Avant-Propos : Anomalies génétiques Les anomalies génétiques sont observées depuis toujours par les éleveurs et ont été décrites depuis longtemps par les chercheurs. Toutefois, elles ont toujours eu une situation à part dans la sélection des espèces d’élevage. Si la sélection s’est structurée, organisée, raffinée, elle n’a le plus souvent concerné que des caractères économiquement importants mais dits « quantitatifs », c’est-à-dire des caractères au déterminisme génétique complexe soumis à la fois à des effets du milieu et un nombre important de gènes. Parfois, des gènes à effet majeur ont également été pris en compte (gène culard, gène « sans cornes », coloration, absence de plumes…). Mais les anomalies ont toujours été considérées comme un problème inévitable, éventuellement à cacher. Elles ont été peu prises en compte en sélection, elles ne font pas l’objet de déclarations dans le cadre du contrôle de performances usuel et, au contraire, jusqu’à récemment, faisaient plutôt l’objet d’éliminations, volontairement ou non, sans déclaration. Considérées comme rares, elles ont été intégrées dans les incompressibles pertes d’élevage. La situation se complique en général lorsqu’un reproducteur largement diffusé s’avère porteur d’une anomalie. L’anomalie change alors de statut : d’inconvénient inéluctable mais peu important, elle apparaît comme un problème majeur pour les éleveurs, source de contentieux, porteur d’une mauvaise image. Son éradication rapide devient prioritaire, et l’élimination des reproducteurs porteurs est généralement préconisée. Au cours des années 1990 et 2000, quelques cas dans l’espèce bovine, finalement peu nombreux, ont marqué les esprits par l’impact qu’ils ont eu dans les populations concernées quand les meilleurs taureaux du moment se sont révélés porteurs. De plus, aucun réseau « du déclarant au généticien » n’étant mis en place, il a fallu du temps entre la déclaration des premiers cas et la disponibilité d’un test moléculaire permettant une éradication réellement efficace. Les anomalies génétiques sont inéluctables. Elles résultent de mutations de l’ADN qui sont un phénomène normal source de la diversité génétique. Souvent neutres, parfois fonctionnelles, les mutations peuvent dans des cas rares être responsables d’anomalies. Les populations d’élevage étant des populations génétiquement petites (malgré des effectifs physiques parfois très élevés), elles présentent des conditions favorables pour la diffusion et l’expression de ces anomalies, du fait de la dérive génétique et de la consanguinité. Contrairement à ce qui est parfois supposé, la sélection ne crée pas les anomalies, mais elle peut favoriser leur diffusion (l’augmentation de leur fréquence allélique et l’apparition de cas), de façon analogue aux antibiotiques qui ne créent pas de résistance, mais sélectionnent les populations bactériennes résistantes. On pense également à tort que les populations génétiquement petites présentent plus d’anomalies. Il est plus exact de dire qu’à effectif d’animaux identique, les populations génétiquement petites présentent un nombre d’anomalies différentes plus faible, mais un nombre de cas par anomalie plus élevé. Alors que la sélection est un modèle de rationalité, les anomalies sont longtemps restées hors de ce cadre. Une des raisons était sans doute le manque d’outils pour les éliminer. Une mise en place progressive depuis quinze ans et une accélération certaine des techniques de dépistage depuis le début des années 2010 a permis de définir un nouveau cadre pour intégrer les anomalies dans le processus de sélection. Tout d’abord, il est essentiel de disposer d’un système d’observation des anomalies. Les cas étant souvent rares et dispersés, il est essentiel que ce système soit largement implanté sur le terrain et que les informations soient centralisées, de façon à détecter les émergences le plus tôt possible, à partir de cas considérés éventuellement à tort comme sporadiques. Différents observatoires dédiés, souvent distincts du contrôle de performances classique, ont été mis en place à travers le monde et dans différentes espèces d’élevage ou de compagnie. Nous présentons dans ce dossier l’Observatoire National des Anomalies Bovines – ONAB ; https://www.onab.fr/ – (Grohs et al 2016) et la situation chez le porc (Riquet et al 2016). Ces dispositifs ont réellement montré toute leur efficacité lorsque les outils moléculaires les plus récents, de génotypage et séquençage, ont été disponibles, permettant de caractériser rapidement une anomalie à partir de quelques cas (Duchesne et al 2016). Ces outils génomiques peuvent même être utilisés pour orienter la recherche des anomalies avant leur observation (Fritz et al 2016). Enfin, il convient d’insister sur le fait que l’analyse de cas mais aussi de leurs ancêtres n’est possible que si d’excellentes collections d’échantillons sont stockées, comme c’est le cas pour l’ONAB ou pour le Centre de Ressources Biologiques pour les animaux domestiques (CRB-Anim ; https://www.crb-anim.fr/). La situation est bien sûr très variable selon les espèces. L’impact d’une anomalie, et donc la prise de conscience des sélectionneurs, est plus élevé dans les espèces conduites en race pure et quand l’individu a une forte valeur. L’espèce bovine est caractérisée par un double réseau de phénotypage associé au conseil en élevage et au travers des vétérinaires, par une conduite en race pure quasi-exclusive, par une sélection puissante, devenue génomique. Elle connaît une évolution récente favorisant la détection des anomalies. La situation est également très avancée chez le chien, une espèce bénéficiant d’une bonne supervision vétérinaire et organisée en de nombreuses races pures d’effectifs génétiques très petits et souvent sujettes à des anomalies spécifiques. Aujourd’hui, la situation a beaucoup évolué, de sorte qu’un nombre croissant d’anomalies est mis en évidence, dans toutes les races, quel que soit le mode de reproduction prédominant (monte naturelle ou insémination artificielle). En revanche, leur prise en compte reste encore partielle, et rarement à la hauteur (c’est-à-dire parfois trop, parfois trop peu) de leur importance réelle. Nous proposons dans Boichard et al (2016) différentes approches pour inclure les anomalies de façon objective dans la sélection. Pour le chercheur, les anomalies sont des objets d’étude hors du commun. L’anomalie, en provoquant une perturbation sévère en dehors de la gamme physiologique normale, permet parfois de comprendre un mécanisme habituellement peu variable et donc peu étudiable autrement. On comprend ainsi mieux le rôle des gènes au travers de leurs effets lorsqu’ils sont mutés. Les mécanismes mis en jeu touchent souvent des voies fondamentales du vivant et, à ce titre, sont souvent transposables entre espèces. Les connaissances sont bien sûr bien plus avancées chez l’Homme ou les espèces modèles comme la souris et nous bénéficions de ces informations pour caractériser rapidement les mutations découvertes dans les espèces d’élevage. Mais parfois, une anomalie observée dans une espèce d’élevage peut aussi contribuer à résoudre des questions chez l’Homme, par exemple pour des maladies très rares alors que la structure des populations d’élevage avec de grandes familles permet l’étude de cas familiaux. Il arrive alors que l’espèce d’élevage, de même que le chien, prenne le rôle d’espèce modèle de pathologies humaines.

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Jaillard, Sylvie, Delphine Leclerc, Diane Bales, Mathilde Domin, Erika Launay, Solène Duros, Linda Akloul i in. "Validation fonctionnelle d’un variant homozygote du gène de l’AMH chez une patiente avec insuffisance ovarienne débutante". Morphologie 106, nr 354 (wrzesień 2022): S19—S20. http://dx.doi.org/10.1016/j.morpho.2022.06.091.

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Bigot, P., L. Jessop, M. Machiela, L. Colli, T. Myers, A. Azzouzi, O. Cussenot i S. Chanock. "La caractérisation fonctionnelle du locus de susceptibilité au cancer du rein 12p11.23 implique le gène SHARP1". Progrès en Urologie 24, nr 13 (listopad 2014): 833–34. http://dx.doi.org/10.1016/j.purol.2014.08.111.

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Delerue, Marie, Coralie Lupo, Christel Marcillaud-Pitel i Margot Sabbagh. "L’Observatoire des anomalies équines : recenser les anomalies et identifier celles d’origine génétique". Le Nouveau Praticien Vétérinaire équine 17, nr 59 (2023): 42–46. http://dx.doi.org/10.1051/npvequi/2024011.

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L’Observatoire des anomalies équines, géré par l’IFCE, a pour objectif de centraliser les données concernant des anomalies détectées en élevage ou chez des équidés adultes afin, dans le futur, de déterminer si ces anomalies ont une origine génétique et, si oui, identifier le ou les gènes en cause ainsi que les schémas de transmission. Malgré les problématiques remontées par les associations d’éleveurs vis-à-vis de certaines affections (mélanomes chez les chevaux gris, lymphœdème chronique progressif chez les chevaux de trait par exemple), seuls 20 cas sont déclarés par an à l’Observatoire, depuis sa création en 2008, probablement du fait d’une faible information des vétérinaires. L’Observatoire fonctionne grâce aux remontées de terrain. Lorsqu’il est en présence d’une anomalie, le vétérinaire déclare l’anomalie en ligne : le questionnaire est disponible en parallèle sur les sites de l’IFCE et du RESPE. Il envoie également des prélèvements biologiques (sang ou éventuellement crins) au laboratoire LABÉO-Frank Duncombe à Caen. Les anomalies qui peuvent être déclarées dans cet observatoire sont très variées : maladies génétiques bien identifiées (ex : épidermolyse bulleuse jonctionnelle), malformations congénitales (ex : microphtalmie), affections chroniques pour lesquelles une origine génétique est suspectée (ex : syndrome de Wobbler), ou encore des signes cliniques chroniques ou récidivants sans cause identifiée (ex : temps de saignement augmenté). Une banque de données et d’ADN est ainsi constituée et servira ensuite aux chercheurs en génétique. Le rôle des vétérinaires est primordial pour recenser et décrire finement les anomalies observées et engranger un nombre de données suffisant. Cette coopération entre les vétérinaires et les chercheurs permettra, à l’avenir, d’apporter des solutions concrètes aux éleveurs : mise au point de tests génétiques par les laboratoires d’analyses vétérinaires, conseils en croisements.

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