Artykuły w czasopismach na temat „Gènes dominants”

Résumé RÉSUMÉ L'apparentement génétique au Québec : Risques pour la descendance L'article discute du rôle joué par la parenté génétique révélée par la consanguinité sur les gènes récessifs et co-dominants à partir d'exemples puisés parmi les travaux d'épidémio-logie génétique faits au Québec. La question du rôle des mariages consanguins et des unions incestueuses sur l'origine de la culture et dans la genèse des institutions médico-sociales nouvelles québécoises est abordée. L'on montre que l'histoire familiale est un indicateur de risque pour la descendance infiniment plus précieux que l'existence d'un mariage consanguin à moins qu'il ne soit imbrigué dans une histoire familiale positive. Les causes présumées de la fréquence élevée de certains gènes dans des régions à forte endogamie comme le Saguenay/Lac St-Jean sont présentées.

La génétique des robes peut paraître complexe mais peut être d’une grande aide lors de l’identification d’un poulain « de couleur ». La multitude de robes des équidés est un dérivé de trois robes de bases : l’Alezan, le Noir, le Bai, sur laquelle s’ajoute l’action de gènes de dilution et d’adjonction de blanc. L’eumélanine et la phéomélanine sont les deux pigments donnant la couleur des poils. Leur synthèse est permise grâce à l’action des gènes Agouti (robe unie ou dégradée) et Extension (robe claire ou foncée). La combinaison de ces deux gènes permet d’avoir les trois robes de bases. Sans connaître exactement le génotype d’un cheval, on sait que deux chevaux de robe alezan ne donneront que des poulains alezans et que le croisement entre deux noirs donnera 93,75 % de poulains noirs et 6,25 % de poulains alezans. Une fois la robe de base d’un équidé déterminée, il est possible de raisonner sur les gènes de dilution et d’adjonction de blanc. Leur majorité (Champagne, Dun, Silver, KIT, Overo Frame, Splash, Gris) a un fonctionnement par dominance, un allèle muté suffit pour que la robe de base soit modifiée. Il est souvent impossible de faire la différence à l’œil nu entre un homozygote porteur de la mutation et un hétérozygote. Certains gènes sont particuliers. Le gène KIT, par exemple, module les patrons Tobiano, Roan, Sabino et Dominant White. Par conséquent, un cheval né Tobiano Roan pourra transmettre soit le Roan soit le Tobiano mais pas les 2.

Au cours des 100 ans de la Société de protection des plantes du Québec, la nématologie a évolué au même rythme dans notre belle province que dans les autres pays développés du monde. À la suite des premières observations de pertes majeures au champ effectuées dans les années 1940-1950, des enquêtes nématologiques à l’échelle provinciale ont été réalisées afin de définir les problématiques. Dans les années 1960, 70 et 80, des essais d’efficacité de nématicides ont été effectués par les compagnies de pesticides et le gouvernement fédéral. Dans les années 1980, on assiste à l’émergence des programmes de lutte intégrée, du dépistage des ravageurs et de la recherche de moyens de lutte de remplacement (rotation, date de semis, tolérances, etc.) dans le but de réduire la dépendance aux nématicides. La lutte intégrée passe par des connaissances sur la distribution spatiale des nématodes et le développement d’outils de dépistage rapide requis et adoptés par les réseaux de dépistage (scouting), un secteur qui demeure encore innovateur jusqu’à aujourd’hui en Amérique du Nord et en Europe. La découverte récente du nématode doré Globodera rostochiensis, un nématode de quarantaine au Canada, a plongé rapidement la nématologie dans le XXIe siècle avec l’utilisation des techniques d’identification à l’aide d’outils biomoléculaires, la mise en place d’un programme d’amélioration génétique avec marqueurs spécifiques pour identifier les gènes dominants de résistance ainsi que la mise au point de techniques PCR en temps réel pour quantifier le nombre d’oeufs viables dans le sol.

Cet article rappelle les notions et principes relatifs aux anomalies génétiques dont on observe régulièrement des émergences dans les populations animales d’élevage. Ces anomalies proviennent de mutations naturelles et certaines d’entre elles voient leur fréquence augmenter du fait principalement de la dérive génétique, parfois de la sélection. Lorsqu’elles sont dominantes, elles sont généralement rapidement contre-sélectionnées et tendent à disparaître. Mais lorsqu’elles sont récessives, les cas observables ne représentent qu’une toute petite fraction des individus porteurs. On définit généralement les anomalies génétiques comme des syndromes monogéniques. Toutefois, cette règle a beaucoup d’exceptions, soit parce que l’anomalie se révèle plus complexe qu’initialement supposé, soit parce que le syndrome présente une variabilité phénotypique due à des gènes modulateurs. Les anomalies récessives sont principalement dues à des mutations de type perte de fonction, tandis que les mutations dominantes résultent souvent d’interactions entre gènes ou entre protéines, ou de l’altération d’un gène répresseur. Les anomalies cytogénétiques conduisent à des phénotypes anormaux généralement différents entre types de caryotypes déséquilibrés. Enfin, les anomalies présentent parfois des déterminismes particuliers, par exemple dans le cas de gènes portés par les chromosomes sexuels ou soumis à empreinte parentale.

Définition : Le « défaut primaire d’éruption » (DPE), parfois aussi appelé « échec primaire d’éruption », désigne l’absence d’éruption partielle ou totale d’un germe non-ankylosé. Elle est due à une perturbation du mécanisme d’éruption. Le processus moléculaire conduisant à ce dysfonctionnement n’est pas connu à ce jour. Échantillon et méthodes : Quatre familles ont été étudiées. Dans chacune, au moins deux individus étaient affectés d’un défaut primaire d’éruption (DPE) non syndromique. Un diagnostic radiologique (panoramique) a été conduit sur tous les patients et les membres de leur famille qui n’étaient pas affectés (groupe contrôle). L’analyse génétique comprenait une analyse de liens pangénomique suivie d’un séquençage direct de l’ADN avec une cartographie des gènes candidats positionnels. Résultats : En partant des patients affectés, nous sommes parvenus à reconstituer des pédigrées sur deux ou trois générations dans les familles avec une transmission du défaut primaire d’éruption non syndromique selon un mode autosomique dominant. Quinze patients atteints de DPE ont été diagnostiqués. La distribution selon le genre s’est révélée pratiquement égale (7 femmes et 8 hommes). L’analyse génétique moléculaire du gène PTHR1 révèle trois mutations hétérozygotes (c.1050-3C>G ; c.543 + 1G>A ; c.463G>T). Aucune mutation n’a été trouvée chez les personnes non affectées. Conclusion : La connaissance des causes génétiques du DPE non syndromique peut maintenant être utilisée pour effectuer un diagnostic différentiel en cas de défaut d’éruption. Elle permet d’identifier très tôt les membres d’une famille qui sont touchés et pourrait, à long terme, déboucher sur de nouvelles possibilités de traitement. Le diagnostic génétiquement validé de défaut primaire d’éruption peut soustraire les patients et leurs orthodontistes à des années de tentatives de tractions vouées à l’échec, car le traitement orthodontique seul n’est pas une solution valable. Au contraire, il produit des effets iatrogènes sur les dents d’ancrage non affectées et sur les maxillaires.

Allèle : une des formes alternatives d'un locus. Dans une cellule diploïde, il y a deux allèles pour chaque locus (un allèle transmis par chaque parent), qui peuvent être identiques. Dans une population, on peut avoir plusieurs allèles pour un locus.Annotation structurale : repérage des coordonnées des diverses structures dans le génome, telles que les gènes.Annotation fonctionnelle : renseignements sur les fonctions des séquences, le plus souvent pour les gènes.BAC : Bacterial Artificial Chromosome. Vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant un grand fragment d’ADN génomique (taille > 100 kb*). Les BAC assemblés en contigs* sont à la base des cartes physiques du génome.Carte cytogénétique : carte des chromosomes. Réalisée par localisation visuelle (FISH*) au microscope de fragments d’ADN sur les chromosomes au stade métaphase de la mitose.Carte d’hybrides irradiés : réalisée en testant par PCR la présence ou l’absence de fragments d’ADN dans une collection de clones d’hybrides irradiés (RH*). Deux fragments d’ADN sont proches sur le génome s’ils sont trouvés fréquemment dans les mêmes clones.Carte génétique : obtenue par l’étude de la ségrégation dans des familles ou des populations, de marqueurs polymorphes, soit moléculaires, soit phénotypiques, deux séquences étant d’autant plus proches qu’elles sont souvent transmises ensemble lors de la méiose.Clonage positionnel : stratégie visant à identifier un gène responsable de l’expression d’un phénotype en utilisant des informations de position sur le génome.Contig : ensemble de clones (le plus souvent des BAC*) ou de lectures de séquence ordonnés grâce à des informations sur leur parties chevauchantes.Cosmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragments d’ADN génomique de taille avoisinant les 50 kb*.CNV : Copy Number Variation ; polymorphisme du génome correspondant à la variation du nombre de copies d’une séquence, pouvant dans certains cas contenir un ou plusieurs gènes.Déséquilibre gamétique : pour deux loci quelconques, c'est le fait que la fréquence des haplotypes* estimée pour tous les gamètes est différente de celle attendue à partir du produit des fréquences alléliques de chaque locus. Synonyme : déséquilibre de liaison. Contraire de : équilibre gamétique.Dominance : qualificatif de l’effet d'un allèle, dont une copie suffit à l'expression du phénotype* approprié. L’allèle A est dominant sur l’allèle a si l’hétérozygote* Aa a le même phénotype* que l’homozygote AA.EST : Expressed Sequence Tag : séquences étiquettes (partielles) de transcrit, obtenues par séquençage aléatoire d’ARN.Evaluation génomique : évaluation de la valeur génétique d’individus d’après leurs génotypes pour un ensemble de loci distribués sur le génome, d’après des équations établies à partir des performances d’individus de référencephénotypés et génotypés.Expression génique : études visant à estimer le niveau de production (expression) des gènes en fonction d’états physiologiques ou de tissus différents.Exon : fraction de la partie codante d’un gène eucaryote. Les gènes des organismes eucaryotes sont le plus souvent fractionnés en plusieurs séquences d’ADN dans le génome, les exons, séparés entre eux par d’autres séquences (introns*).FISH : Fluorescent In Situ Hybridisation. Hybridation de sondes d’ADN marquées à l’aide d’un fluorochrome, sur des chromosomes au stade métaphase de la mitose. Permet la réalisation de la carte cytogénétique.Fingerprinting : technique permettant d’estimer très grossièrement la similarité entre des séquences d’ADN sans les séquencer, par la comparaison des longueurs de bandes produites par des enzymes de restriction coupant l’ADN à des sites précis.Fosmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragment d’ADN génomique de taille déterminée et égale à 40 kb*.FPC : FingerPrint Contig* ; contig* de clones (généralement des BAC*) ordonnés par la technique du fingerprinting, afin d’obtenir une carte physique du génome.Génotype 1 : constitution génétique d'un individu. 2. Combinaison allélique* à un locus particulier, ex: Aa ou aa.Haplotype : combinaison allélique spécifique pour des loci appartenant à un fragment de chromosome défini.Héritabilité au sens strict : proportion de la variance phénotypique due à la variabilité des valeurs génétiques = proportion de la variance phénotypique due à la variance génétique additive.Hétérozygote : individu ayant des allèles non identiques pour un locus* particulier ou pour plusieurs loci. Cette condition définit l’ «hétérozygotie». Contraire de: homozygote.Homologues : séquences similaires en raison d’une origine évolutive commune.Hybride irradié : cellule hybride obtenue par fusion entre cellules hôte d’une espèce et donneuse d’une autre espèce, contenant une fraction aléatoire du génome de l’espèce donneuse, après cassures par irradiation, reconstitution aléatoire de chromosomes ou insertion dans des chromosomes de la cellule hôte et rétention partielle. Deux séquences proches sur le génome sont en probabilité dans les mêmes clones RH*, tandis que deux séquences distantes ont une probabilité faible d’être conservées ensemble.IBD : pour identity by descent. Identité entre deux chromosomes (ou parties de chromosomes), liée à leur descendance d’un même chromosome ancestral.Indel : Insertion – deletion ; polymorphisme de présence ou absence d’un ou plusieurs nucléotides.Intron : séquence non-codante dans les gènes, séparant les exons, qui codent pour une protéine.Kb : kilobase ; séquence de mille paires de bases (pb*).Locus (pl. : loci) : Site sur un chromosome. Par extension, emplacement d’un gène ou d’un marqueur génétique sur un chromosome.Marqueur génétique : séquence d'ADN dont le polymorphisme est employé pour identifier un emplacement particulier (locus) sur un chromosome particulier.Mate-pair : séquences appariées (1 à 10 kb* de distance), produites en circularisant les fragments d’ADN, puis par séquençage à travers le point de jointure.Mb : mégabase ; séquence d’un million de paires de bases (pb*) de longueur.Orthologues : séquences homologues* entre deux espèces.Paired-end : séquences appariées produites par la lecture des deux extrémités de courts fragments d’ADN (moins de 500 pb*) dans le cas des nouvelles technologies de séquençage.Paralogues : séquences homologues* résultat de la duplication d’une séquence ancestrale dans le génome. Il s’agit de deux (ou plus) séquences similaires par homologie dans un même génome.Pb : paire de base ; unité de séquence d’ADN, représentée par une base et sa complémentaire-inverse sur l’autre brin.Phénotype : caractère observable d'un individu résultant des effets conjugués du génotype et du milieu.Phylogénomique : utilise les méthodes de la génomique et de la phylogénie. Par la comparaison de génomes entiers, permet de mettre en évidence des pertes et gains de gènes dans les génomes, ainsi que leur variabilité moléculaire, afin (entre autres buts) d’aider à prédire leur fonctions.Plasmide : vecteur de clonage permettant l’obtention de clones bactériens contenant des fragment d’ADN génomique de taille allant de 500 pb* à 10 kb* environ.Polymorphisme d'ADN : existence de deux ou de plusieurs allèles* alternatifs à un locus.Puce à ADN ou puce pangénomique : Système permettant pour un individu le génotypage simultané de très nombreux marqueurs génétiques (de quelques milliers à quelques centaines de milliers).QTL : abréviation de locus à effets quantitatifs (de l’anglais Quantitative Trait Locus).Récessivité : qualificatif de l’effet d'un allèle, où l'homozygotie* est nécessaire pour l'expression du phénotype* approprié. opposé de : dominance*.RH : Radiation Hybrid (hybride irradié*)Sanger (méthode de) : méthode de séquençage publiée en 1977 (Sanger et al 1977) et encore utilisée de nos jours avec les séquenceurs à électrophorèse capillaire.Scaffold : ensemble de contigs* de séquence reliés entre eux par des informations apportées par des lectures appariées (mate-pairs* ou paired-ends*).Sélection assistée par marqueurs (abréviation : SAM) : utilisation d’un jeu restreint de marqueurs de l'ADN pour améliorer la réponse à la sélection dans une population : les marqueurs sont choisis comme étroitement liés à un ou plusieurs loci cibles, qui sont souvent des loci à effets quantitatifs ou QTL*.SNP : polymorphisme d'un seul nucléotide à une position particulière de la séquence d’ADN (abréviation de l’anglais Single Nucleotide Polymorphism).Supercontig : nom alternatif pour les scaffolds*.WGS : Whole Genome Shotgun ; production de lectures de séquence d’un génome entier de manière aléatoire.

Les relations entre génotype et phénotype, initialement formalisées par la génétique mendélienne, peuvent être décrites plus précisément grâce à l’identification de la nature moléculaire d’une mutation et à l’étude des conséquences fonctionnelles de cette mutation. Sur un plan fonctionnel, les mutations peuvent être classées en trois catégories : perte de fonction, maintien partiel de la fonction avec interférences (action dominante négative), gain de fonction. Les anomalies génétiques fournissent les exemples les plus didactiques pour la compréhension de la relation génotype-phénotype. De nombreux travaux ont montré la grande diversité moléculaire des mutations responsables de maladies génétiques. Les effets sur le phénotype ne dépendent pas tant de la nature de la mutation que de sa localisation et de ses conséquences sur le fonctionnement du gène. Un polymorphisme peut affecter l’expression du gène (quantité ou structure des transcrits) ou peut modifier uniquement la structure de la protéine produite. Les conséquences fonctionnelles dépendront du mode d’action de la protéine modifiée, avec ou sans effet de dosage, avec ou sans interaction avec d’autres protéines ou des facteurs du milieu.

RésuméCette étude, qui vise à étudier les caractéristiques morphobiométriques de la poule du Sénégal, a porté sur 1 598 sujets échantillonnés dans deux zones agro-écologiques différentes: la zone de Dahra au centre du Sénégal et la zone de Kolda située en Casamance au sud du pays.Chaque sujet a fait l'objet d'une description par observation directe et d'une pesée. La longueur du tarse a également été objet d'une mesure.La coloration du plumage de la poule Sénégalaise est très variée mais les principales dominantes sont le fauve (13,82%), le blanc (12,39%), le mille-fleurs (8,38%), le blanc et fauve (8,38%) et le fauve hermine (7,85%). Les phénotypes“frisé“et“cou nu“représentent respectivement 0,9% et 1,94% de la population, ce qui correspond aux fréquences 0,5% du gène frisé (F) et 1% du gène cou nu (Na). La peau et les pattes sont surtout blanches mais elles peuvent aussi être jaunes, roses ou bleu acier (pattes).Le poids moyen des sujets est de 1,02±0,337 kg pour une longueur du tarse de 9,21 cm. Le nombre d'oeufs pondus par poule est de 12,4. Ce sont des oeufs en majorité (73%) blancs qui pèsent en moyenne 31,7±3,9 g.

L’allergie aux poils de cheval est de plus en plus fréquente avec le développement des sports équestres. On évoque souvent l’allergie « aux poils » de chevaux, cependant ce ne sont pas les poils qui sont responsables de cette allergie, mais des protéines sécrétées par les glandes sudoripares. Ces protéines sont des allergènes retrouvés dans l’urine, sur les squames et enfin sur les poils des chevaux. Une solution pour les cavaliers allergiques « aux poils » des chevaux serait l’utilisation de chevaux Curly. En effet, ces équidés présentent un poil frisé qui retiendraient mieux les squames que les poils raides. Bien qu’aucune étude ne l’ait encore démontré, cette particularité donne aux chevaux Curly la réputation d’être hypoallergéniques. Nous avons identifié une mutation autosomique dominante responsable de ce phénotype « poil frisé ». Cette mutation est localisée au niveau de l’un des gènes codant pour les kératines (ici KRT25). Pour aider les éleveurs à gérer au mieux ce caractère frisé du cheval Curly, un test de génotypage permettant d’identifier les animaux porteurs de cette mutation a été développé. L’utilisation de ces animaux comme reproducteurs permettra une gestion raisonnée des accouplements et le maintien du phénotype frisé.

Les calpaïnopathies sont des dystrophies musculaires des ceintures héréditaires, le plus souvent avec une transmission autosomique récessive (AR). Des formes autosomiques dominantes (AD) de présentation moins sévère sont de plus en plus rapportées. Les calpaïnopathies avec mutations autosomiques récessives du gène de la calpaïne 3(CAPN3)sont associées à la dystrophie musculaire des ceintures de type R1 (OMIM 253600) ou LGMD-2A, selon l’ancienne nomenclature. La LGMD-R1 est la plus fréquente de toutes les formes de LGMD, sa prévalence étant estimée entre 10 et 70 cas par million d’habitants. Il existerait ainsi entre 670 et 4 200 patients atteints de LGMD-R1 en France. Les patients présentent une myopathie proximale symétrique et axiale se manifestant entre la première et la deuxième décennie. L’évolution est variable. Le taux de Créatine-Phospho-Kinase sérique est élevé et il n’y a pas d’atteinte cardiaque. Au niveau thérapeutique, la forme autosomique récessive de calpaïnopathie se prête à des stratégies de remplacement de gène. La viabilité d’un transfert de calpaïne 3 médié par un AAV recombinant a été démontrée dans des modèles animaux et un passage en clinique est attendu dans les prochaines années. En attendant, des études d’histoire naturelle sont nécessaires afin de préparer les futurs essais cliniques.

La myopathie centronucléaire autosomique dominante (AD-CNM) est une myopathie congénitale rare caractérisée par une faiblesse musculaire et par la présence de noyaux centraux dans les fibres musculaires en absence de tout processus de régénération. L’AD-CNM est due à des mutations du gène DNM2 codant la dynamine 2 (DNM2), une volumineuse GTPase impliquée dans le trafic membranaire intracellulaire et un régulateur des cytosquelettes d’actine et de microtubules. Les mutations de la DNM2 sont associées à un large éventail clinique allant de formes sévères néonatales à des formes moins graves à début plus tardif. La signature histopathologique inclut une centralisation nucléaire, une prédominance et une atrophie des fibres lentes, ainsi que des travées sarcoplasmiques en rayons de roue. Pour expliquer la dysfonction musculaire, plusieurs mécanismes physiopathologiques affectant des étapes clés de l’homéostasie musculaire ont été identifiés. Ils incluent des défauts du couplage excitation-contraction, de la régénération musculaire, des mitochondries ou de l’autophagie. Plusieurs approches thérapeutiques sont en développement, en particulier la modulation de l’expression de la DNM2 pan-allélique ou ne ciblant que l’allèle muté, ouvrant ainsi la porte à des essais cliniques dans cette pathologie.

Les calpaïnopathies sont des maladies génétiques associées à des mutations autosomiques récessives (LGMD-R1), ou beaucoup plus rarement dominantes (LGMD-D4), du gène CAPN3 codant la calpaïne-3. Les patients souffrent d’une myopathie des ceintures lentement progressive. Sur la base d’une prévalence estimée de 10 à 70 par million d’habitants, il existerait en France entre 670 et 4 200 individus atteints de calpaïnopathie. Sous l’impulsion du groupe d’intérêt sur les calpaïnopathies de la filière nationale de santé FILNEMUS, et compte tenu de la planification des futurs essais cliniques dans cette pathologie, un registre national des calpainopathies a été créé grâce au soutien de l’AFM-Téléthon. L’objectif du registre est de colliger les données des patients, de décrire l’histoire naturelle de la maladie, d’optimiser le parcours de soin et d’accélérer la conception et le déroulement des essais cliniques.

ABSTRACT:Myotonic Dystrophy: II Marriage, Fertility and Gene Transmission. A sociological study, using a representative sample (N = 218) of the myotonic dystrophy population, made possible an analysis of the relationship between certain demographic characteristics (marriage, fertility) and the mechanisms involved in the transmission of the deleterious gene. The results show a clear differentiation between the marriage rate of women and men affected by myotonic dystrophy. Whereas men show a considerable decline in marriage eligibility, women continue to marry at a young age and in a proportion almost equal to that of the unaffected population. The study also indicates that the average fertility rate among married patients in the Saguenay-Lac-Saint-Jean exceeds the fertility rate reported from affected populations found in other countries. Our study shows an above-normal male fertility rate. This demographic fact explains the overrepresentation of male transmitters noted in the affected population. However, if present trends remain unchanged, women will be more likely to transmit myotonic dystrophy to future generations. These conclusions illustrate how the transmission and spread of a dominant gene follow a pattern that cannot be dissociated from the socio-cultural characteristics taken as a whole, particularly demographic characteristics. They also provide us with useful avenues for setting up future prevention programmes.

Les histogrammes des longueurs des cornes de deux populations de chèvres femelles adultes (39 au Nord Cameroun et 51 au Tchad) présentant un aspect plurimodal ont été soumis à une analyse qui a permis d’isoler 3 sous-populations de moyenne respectivement m1 = 16,00 ± 0,80 cm, m2 = 10,70 ± 1,70 cm et m3 = 4,60 ± 0,80 cm pour le Nord Cameroun, et m1 = 21,60 ± 2,60 cm, m2 = 14,80 ± 1,80 cm et m3 = 6,00 ± 0,00 cm pour le Tchad. Les deux populations semblent porter le même mutant de réduction de la longueur des cornes, provisoirement considéré comme autosomal à dominance intermédiaire et à pénétrance totale ou sub-totale. L’effet moyen de substitution de l’allèle muté par l’allèle sauvage est de 5,80 ± 0,45 cm au Nord Cameroun et de 7,18 ± 0,70 cm au Tchad, avec un rapport de réduction de 0,73, très proche de celui qui affecte la hauteur au garrot quand on passe du Tchad au Nord Cameroun (0,75). Le gène muté a été appelé HRr (reduced) au locus HR (Horn Reduction), l’allèle sauvage wild ayant pour symbole HR+. La fréquence q du gène muté a été estimée par le maximum de vraisemblance, en même temps que le coefficient de sélection s de l’hétérozygote, dans l’hypothèse où les coefficients qui affectent les homozygotes sont nuls. Par itération on obtient q =0,44 et s = 2,40. La supériorité des hétérozygotes sur les 2 homozygotes est donc très forte et on est en présence d’une situation d’équilibre stable où q prend une valeur proche de la valeur 0,50 attendue si les deux coefficients de sélection des homozygotes sont égaux.

Dans un proche avenir, il sera nécessaire de disposer d’animaux résistants pour maîtriser les strongyloses gastro-intestinales des petits ruminants, du fait de l’incidence de cette pathologie, quelle que soit la zone d’élevage. Or, bien que l’élevage caprin soit une production importante, notamment en zone tropicale, et très sensible à cette pathologie, la résistance génétique est peu étudiée dans cette espèce. L’objectif du protocole conduit à l’INRA-Antilles-Guyane est de déterminer, après vérification de son existence chez les caprins Créoles, si le même caractère de résistance génétique s’exprime dans des environnements contrastés du point de vue du risque parasitaire et de l’apport fourrager. La résistance de 13 boucs Créoles a été estimée dans 2 systèmes de pâturage, par la moyenne des performances de leurs descendants, aux âges de 6 et 10 mois.Haemonchus contortus et "Trichostrongylus colubriformis" ont été les espèces parasites dominantes. Le déterminisme génétique de la résistance est mis en évidence chez les chevreaux de 6 mois par une tendance à un effet père significatif dans tous les environnements. Le classement relatif des 13 boucs est corrélé dans les 2 milieux nutritionnels favorables : + 0,83 (P<0,001). En revanche, la corrélation n’est pas significative entre les milieux nutritionnels favorables et le milieu nutritionnel défavorable. Ce résultat semble indiquer que des mécanismes biologiques gouvernés par des gènes de résistance différents s’expriment dans un milieu nutritionnel favorable et dans un milieu nutritionnel défavorable. Aucune variabilité génétique n’est mise en évidence sur les mesures à 10 mois du fait d’un niveau d’infestation insuffisant des chevreaux.

Le potentiel glycolytique du muscle (PG) se réfère à la teneur en glycogène musculaire chez l’animal vivant et est défini comme le potentiel de production d’acide lactique lors de la glycolyse post mortem. Le PG varie selon le muscle considéré : il est plus fort dans les muscles de type blanc que dans les muscles de type rouge. La valeur du PG dépend aussi du moment de la mesure&nbsp;: elle est plus élevée lorsque le muscle est prélevé par biopsie sur l’animal au repos que lorsqu’il est prélevé sur la carcasse dans l’heure qui suit l’abattage. Une relation de type linéaire puis en plateau lie le pH ultime au PG, et la valeur-seuil de PG au-delà de laquelle le pH ultime reste constant dépend du muscle considéré. La valeur du PG est très fortement influencée par le gène majeur RN (viande acide), qui est à l’origine de la position très particulière occupée de ce point de vue par la race Hampshire ("effet Hampshire"). L’allèle RN-, responsable de l’augmentation substantielle (+ 70 %) de la teneur en glycogène des muscles de type blanc rapide (Long dorsal par exemple), est presque complètement dominant. En dehors du gène RN, le PG présente une variabilité polygénique appréciable (héritabilité de 20-25 %). Ce caractère est lié positivement au rapport muscle/gras de la carcasse et à la teneur en glycogène résiduel de la viande. Il est lié négativement au pH ultime et au rendement à la cuisson de la viande. Les animaux porteurs de l’allèle RN-se caractérisent par une forte élévation du rapport eau/protéines du muscle. Plusieurs faits indiquent que le métabolisme énergétique du muscle est à tendance plus oxydative chez les animaux à PG génétiquement plus fort. Le potentiel glycolytique du muscle, caractère mesurable chez l’animal vivant (sur une biopsie du Long dorsal), est un critère de sélection à prendre en considération pour l’amélioration génétique de la qualité de la viande de porc.

L’objectif de cette étude était de caractériser la diversité génétique des porcs hybrides de (Large White × Landrace) × Maxgro en Ukraine. Présentation des résultats du typage ADN de porcs hybrides de (Large White × Landrace) × Maxgro de LLC SPE « Globinsky pig complex ». En utilisant l’analyse PCR-RFLP du polymorphisme de la boucle-D de l’ADN mitochondrial, 7 haplotypes mitochondriaux ont été identifiés – C, D, E, G, K, N, O. Dans un échantillon de porcs hybrides (n=37), la concentration déterminée d’haplotypes (%). Il a été établi que les haplotypes mitochondriaux qui ont été identifiés С (23%) – sont caractéristiques des porcs Landrace, Hampshire, Pays de Galles (Wales), cochon sauvage (Ukraine, Pologne); haplotype O (12,8 %) - inhérent au cochon sauvage et à la race Landrace (Suède); haplotype G (12,8 %) - propre à la race du Pays de Galles, cochon sauvage (Italie); haplotype N (28%) - caractéristique de la Large White race de porcs, les représentants sont porteurs de type asiatique. Il convient de noter que l’haplotype asiatique N est caractéristique du cochon sauvage asiatique et de la race Berkshire. Les données sur l’hybridation des génomes mitochondriaux d’origine asiatique et européenne sont présentées - est la base de la création de lignées modernes de porcs hybrides sur la lignée maternelle. Les porcs atteints de l’haplotype N appartiennent à l’haplogroupe A(D) et les porcs avec haplotype C, O, G appartiennent à l’haplogroupe E (E1 et E2). Il est possible que les haplotypes D (10,26%), E (5,13%), K (7,70%) appartiennent à l’haplogroupe A(D). Les porcs sauvages de type asiatique avec l’haplotype N appartiennent à l’haplogroupe A. Yorkshire et Berkshire appartiennent aux subhaplogroups D1a1 et D1b, D1e, D3 - confirmant la contribution maternelle des porcs asiatiques indigènes aux races modernes occidentales. Il s’est avéré que l’haplogroupe E chez les porcs hybrides est dominant, cependant, l’haplogroupe A est le précurseur de l’haplogroupe E. Je suppose que les porcs de grande race blanche avec haplotype N, D, E, K – contiennent des ressources génétiques autochtones. Porcs avec haplotype D, E, K - sont le résultat d’une hybridation avec des sangliers européens. Au fil du temps, cela a conduit à la disparition presque complète des principaux ancêtres du Moyen-Orient dans les génomes nucléaires des porcs européens domestiqués. Hypothèse selon laquelle l’élevage bovin saisonnier traditionnel, migrations annuelles à longue distance qui ont eu lieu dans le passé et le commerce des noyaux, expliquer le régularité observé de flux génétique favorable chez les porcs hybrides. Toutefois, je ne peux exclure la possibilité que les porcs asiatiques ont été directement impliqués dans la création de ou croisement ultérieur avec des races locales de porcs d’Ukraine. Le travail a été fait avec le soutien de l’Académie nationale des sciences agraires de l’Ukraine 31.01.00.07.F. « Étudier l’effet pléiotropique des gènes le SNP utilisés dans Sélection Assistée par Marqueurs de porcin » DR № 0121U109838.

Le centre national de référence des maladies rares (HEGP) réunit des compétences multidisciplinaires permettant la centralisation des soins pour les patients atteints de six pathologies vasculaires rares. L’une de ces pathologies, le Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire (SEDv), présente une gravité particulière en raison de la fragilité des parois artérielles liée à un défaut du collagène. Les complications (anévrysmes, dissections ou ruptures) peuvent engager le pronostic vital ou fonctionnel immédiat, avec un début à l’âge de jeune adulte. Le SEDv est une maladie héréditaire dont la transmission est autosomique dominante. Le test génétique (mutation du gène Col 3 A1) confirme le diagnostic chez les patients atteints et permet de dépister les apparentés. Le mode évolutif de la pathologie, émaillé de complications souvent sévères, entrecoupées de périodes plus ou moins longues de bonne santé, est un paradigme d’adaptation à l’incertitude. Comment dépasser le traumatisme d’un accident vasculaire alors que d’autres sont annoncés avec une certaine probabilité ? Un certain nombre de mesures préventives constituent des repères rassurants pour les patients, tels que la prise d’un bêtabloquant, l’évitement d’activités physiques intenses et les précautions prises lors des actes chirurgicaux. L’appropriation de cette pathologie et de ses conséquences est diverse selon les patients et selon les étapes qu’ils traversent, entre une prudence extrême, les empêchant de vivre, et une prise de risques, en particulier chez les sujets jeunes, pouvant les mettre en danger. Le psychiatre de liaison, par son écoute et ses interventions, participe à la dédramatisation de l’incertitude, contribue à l’implication du patient dans le projet de soins, et aide l’équipe à faire face à des moments de crise. Il permet aussi de réfléchir aux procédures d’annonce dans des familles où parfois plusieurs décès en relation avec la même pathologie ont eu lieu : une temporalité personnalisée tenant compte des particularités de ces familles peut ainsi prévenir ou du moins atténuer l’impact traumatique de ce type d’annonce.

There are scarce information on how wattle traits is inherited from parents to offspring and its effect on growth and reproductive trait in Red Sokoto goats. Many production traits are corrected with presence or absence of wattle. The influence of wattle on growth and reproductive traits was evaluated in some other breeds of goats. The present study was carried out to determine how wattle trait is inherited from parents to offspring and its effect on growth and reproductive traits in Red Sokoto goats. Data from 166 Red Sokoto goats consisting of 6 adult bucks and 60 adult does and 100 kids/progenies comprising 47 males and 53 females were used to study the inheritance of wattle and its relationship with some growth and reproductive traits in Red Sokoto goats. The data were collected over a 3 years period (December, 2015 to December, 2018) at the Teaching and Research Farm of the Department of Animal Production Technology, College of Agriculture and Animal Science, Division of Agricultural Colleges, Ahmadu Bello University, Mando Road, Kaduna. 32 progeny had wattle and 35 had none. The mating in which neither of the parents had wattle, all the 33 progeny were without wattle. The mean value for wattle and non-wattle were 3.92 + 0.540 and 4.08 + 0.526 respectively and did not differ significantly (p > 0.05). Genotypic and 2 gene frequencies were determined using the Hardy-Weinberg principles, (P+ q) = 1 where p and q are frequency of the dominant and recessive alleles respectively. The appearance of wattle was bilateral in all the cases examined in this study. The gene frequency for the absence of wattle in the 100 Red Sokoto kids in this study was 0.82. The genotypic frequencies were 0.67, 0.30 and 0.03 respectively for homozygous recessive (ww), heterozygous (Ww) and homozygous dominant individuals. Of the 100 Red Sokoto kids examined in this study, 68% had no wattle compared with 32% with wattle giving a ratio of 2:1. The ratio of male: female with wattle was 1.0 : 1.3 respectively. The body size characteristics measured were body weight (Bwt), mating weight (Mwt), kidding weight (Kwt), height-at-withers (HAW), body length (BL), chest girth (CG) and body condition score (BCS). The traits measured on the kids were birth weight, weights at 1,3,6,9 and 12 months respectively. The mean value for body size characteristics were 24.61 + 0.30kg Bwt, 21.11 + 0.69kg Mwt, 22.53 + 0.89kg Kwt, 59.19 + 0.30cm HAW, 60.05 + 0.35cm BL, 65.42 + 0.34cm CG and 3.08 + 0.09 respectively. The mean value of birth weight,, 1, 3, 6, 9 and 12 months weight were 1.85 + 0.10kg, 4.02 + 0.03kg, 7.34 + 0.03kg , 10.31 + 0.04kg, 12.63 + 0.03 kg and 14.70 + 0.08kg respectively. Wattle had significant (p < 0.05, p <0.01) effect on birth weight, body weight and measurements at 1,3,6, and 9 months except body length at 9 months, chest girth at 12 month and weight at 12 months (p>0.05). This study also revealed that wattled does had higher twinning rate (41.0%) compared to non-wattled does (35%). Kids with wattle had higher body weight and sizes at all age compared to kids without wattle. It is recommended from the outcome of this research that livestock keepers and breeders should breed does and bucks with wattle to produce heavier body weight and sizes kids for increase productivity of their herds. Il existe peu d'informations sur la façon dont les traits d'acacia sont hérités des parents à la progéniture et son effet sur la croissance et le trait de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. De nombreux traits de production sont corrigés avec la présence ou l'absence d'acacia. L'influence de l'acacia sur la croissance et les traits de reproduction a été évaluée chez certaines autres races de chèvres. La présente étude a été réalisée pour déterminer comment le trait d'acacia est hérité des parents à la progéniture et son effet sur la croissance et les traits de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. Les données de 166 chèvres Red Sokoto composées de 6 mâles adultes et 60 femelles adultes et de 100 chevreaux/progénitures comprenant 47 mâles et 53 femelles ont été utilisées pour étudier l'hérédité de l'acacia et sa relation avec certains traits de croissance et de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. Les données ont été recueillies sur une période de 3 ans (décembre 2015 à décembre 2018) à la ferme d'enseignement et de recherche du Département de technologie de production animale, Collège d'agriculture et de sciences animales, Division des collèges agricoles, Université Ahmadu Bello, Mando Road , Kaduna. 32 descendants avaient de l'acacia et 35 n'en avaient pas. L'accouplement dans lequel aucun des parents n'avait d'acacia, tous les 33 descendants étaient sans acacia. La valeur moyenne pour l'acacia et le non-acacia était de 3,92 + 0,540 et 4,08 + 0,526 respectivement et ne différait pas significativement (p > 0,05). Les fréquences génotypiques et génétiques ont été déterminées en utilisant les principes de Hardy-Weinberg, (P + q)2 = 1 où p et q sont respectivement la fréquence des allèles dominants et récessifs. L'apparition de l'acacia était bilatérale dans tous les cas examinés dans cette étude. La fréquence du gène pour l'absence d'acacia chez les 100 enfants Red Sokoto de cette étude était de 0,82. Les fréquences génotypiques étaient respectivement de 0,67, 0,30 et 0,03 pour les individus homozygotes récessifs (ww), hétérozygotes (Ww) et homozygotes dominants. Sur les 100 enfants Red Sokoto examinés dans cette étude, 68% n'avaient pas d'acacia contre 32% avec l'acacia donnant un rapport de 2: 1. Le ratio mâle/femelle avec acacia était respectivement de 1,0 : 1,3. Les caractéristiques de taille corporelle mesurées étaient le poids corporel (PsC), le poids d'accouplement (PsA), le poids de mise bas (PMB), la hauteur au garrot (HAG), la longueur corporelle (LC), le tour de poitrine (TP) et le score d'état corporel (SEC). Les traits mesurés sur les chevreaux étaient le poids à la naissance, les poids à 1, 3, 6, 9 et 12 mois respectivement. La valeur moyenne des caractéristiques de taille corporelle était de 24,61 + 0,30 kg PsC, 21,11 + 0,69 kg PsC, 22,53 + 0,89 kg PsA, 59,19 + 0,30 cm SEC, 60,05 + 0,35 cm BL, 65,42 + 0,34 cm CG et 3,08 + 0,09 respectivement. Les valeurs moyennes du poids à la naissance, à 1, 3, 6, 9 et 12 mois étaient respectivement de 1,85 + 0,10 kg, 4,02 + 0,03 kg, 7,34 + 0,03 kg, 10,31 + 0,04 kg, 12,63 + 0,03 kg et 14,70 + 0,08 kg. L'acacia a eu un effet significatif (p < 0,05, p < 0,01) sur le poids à la naissance, le poids corporel et les mensurations à 1, 3, 6 et 9 mois, sauf la longueur du corps à 9 mois, le tour de poitrine à 12 mois et le poids à 12 mois (p >0,05). Cette étude a également révélé que les femelles caronculées avaient un taux de gémellité plus élevé (41,0 %) que les femelles non caronculées (35 %). Les enfants avec une caroncule avaient un poids corporel et une taille plus élevés à tout âge que les enfants sans caroncule. Il est recommandé, d'après les résultats de cette recherche, que les éleveurs et les éleveurs élèvent des biches et des boucs avec de l'acacia pour produire des chevreaux de poids corporel et de taille plus lourds afin d'augmenter la productivité de leurs troupeaux.

There are scarce information on how wattle traits is inherited from parents to offspring and its effect on growth and reproductive trait in Red Sokoto goats. Many production traits are corrected with presence or absence of wattle. The influence of wattle on growth and reproductive traits was evaluated in some other breeds of goats. The present study was carried out to determine how wattle trait is inherited from parents to offspring and its effect on growth and reproductive traits in Red Sokoto goats. Data from 166 Red Sokoto goats consisting of 6 adult bucks and 60 adult does and 100 kids/progenies comprising 47 males and 53 females were used to study the inheritance of wattle and its relationship with some growth and reproductive traits in Red Sokoto goats. The data were collected over a 3 years period (December, 2015 to December, 2018) at the Teaching and Research Farm of the Department of Animal Production Technology, College of Agriculture and Animal Science, Division of Agricultural Colleges, Ahmadu Bello University, Mando Road, Kaduna. 32 progeny had wattle and 35 had none. The mating in which neither of the parents had wattle, all the 33 progeny were without wattle. The mean value for wattle and non-wattle were 3.92 + 0.540 and 4.08 + 0.526 respectively and did not differ significantly (p > 0.05). Genotypic and 2gene frequencies were determined using the Hardy-Weinberg principles, (P+ q) = 1 where p and q are frequency of the dominant and recessive alleles respectively. The appearance of wattle was bilateral in all the cases examined in this study. The gene frequency for the absence of wattle in the 100 Red Sokoto kids in this study was 0.82. The genotypic frequencies were 0.67, 0.30 and 0.03 respectively for homozygous recessive (ww), heterozygous (Ww) and homozygous dominant individuals. Of the 100 Red Sokoto kids examined in this study, 68% had no wattle compared with 32% with wattle giving a ratio of 2:1. The ratio of male: female with wattle was 1.0 : 1.3 respectively. The body size characteristics measured were body weight (Bwt), mating weight (Mwt), kidding weight (Kwt), height-at-withers (HAW), body length (BL), chest girth (CG) and body condition score (BCS). The traits measured on the kids were birth weight, weights at 1,3,6,9 and 12 months respectively. The mean value for body size characteristics were 24.61 + 0.30kg Bwt, 21.11 + 0.69kg Mwt, 22.53 + 0.89kg Kwt, 59.19 + 0.30cm HAW, 60.05 + 0.35cm BL, 65.42 + 0.34cm CG and 3.08 + 0.09 respectively. The mean value of birth weight,, 1, 3, 6, 9 and 12 months weight were 1.85 + 0.10kg, 4.02 + 0.03kg, 7.34 + 0.03kg , 10.31 + 0.04kg, 12.63 + 0.03 kg and 14.70 + 0.08kg respectively. Wattle had significant (p < 0.05, p <0.01) effect on birth weight, body weight and measurements at 1,3,6, and 9 months except body length at 9 months, chest girth at 12 month and weight at 12 months (p>0.05). This study also revealed that wattled does had higher twinning rate (41.0%) compared to non-wattled does (35%). Kids with wattle had higher body weight and sizes at all age compared to kids without wattle. It is recommended from the outcome of this research that livestock keepers and breeders should breed does and bucks with wattle to produce heavier body weight and sizes kids for increase productivity of their herds. Il existe peu d'informations sur la façon dont les traits d'acacia sont hérités des parents à la progéniture et son effet sur la croissance et le trait de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. De nombreux traits de production sont corrigés avec la présence ou l'absence d'acacia. L'influence de l'acacia sur la croissance et les traits de reproduction a été évaluée chez certaines autres races de chèvres. La présente étude a été réalisée pour déterminer comment le trait d'acacia est hérité des parents à la progéniture et son effet sur la croissance et les traits de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. Les données de 166 chèvres Red Sokoto composées de 6 mâles adultes et 60 femelles adultes et de 100 chevreaux/progénitures comprenant 47 mâles et 53 femelles ont été utilisées pour étudier l'hérédité de l'acacia et sa relation avec certains traits de croissance et de reproduction chez les chèvres Red Sokoto. Les données ont été recueillies sur une période de 3 ans (décembre 2015 à décembre 2018) à la ferme d'enseignement et de recherche du Département de technologie de production animale, Collège d'agriculture et de sciences animales, Division des collèges agricoles, Université Ahmadu Bello, Mando Road , Kaduna. 32 descendants avaient de l'acacia et 35 n'en avaient pas. L'accouplement dans lequel aucun des parents n'avait d'acacia, tous les 33 descendants étaient sans acacia. La valeur moyenne pour l'acacia et le non-acacia était de 3,92 + 0,540 et 4,08 + 0,526 respectivement et ne différait pas significativement (p > 0,05). Les fréquences génotypiques et génétiques ont été déterminées en utilisant les principes de Hardy-Weinberg, (P + q)2 = 1 où p et q sont respectivement la fréquence des allèles dominants et récessifs. L'apparition de l'acacia était bilatérale dans tous les cas examinés dans cette étude. La fréquence du gène pour l'absence d'acacia chez les 100 enfants Red Sokoto de cette étude était de 0,82. Les fréquences génotypiques étaient respectivement de 0,67, 0,30 et 0,03 pour les individus homozygotes récessifs (ww), hétérozygotes (Ww) et homozygotes dominants. Sur les 100 enfants Red Sokoto examinés dans cette étude, 68% n'avaient pas d'acacia contre 32% avec l'acacia donnant un rapport de 2: 1. Le ratio mâle/femelle avec acacia était respectivement de 1,0 : 1,3. Les caractéristiques de taille corporelle mesurées étaient le poids corporel (PsC), le poids d'accouplement (PsA), le poids de mise bas (PMB), la hauteur au garrot (HAG), la longueur corporelle (LC), le tour de poitrine (TP) et le score d'état corporel (SEC). Les traits mesurés sur les chevreaux étaient le poids à la naissance, les poids à 1, 3, 6, 9 et 12 mois respectivement. La valeur moyenne des caractéristiques de taille corporelle était de 24,61 + 0,30 kg PsC, 21,11 + 0,69 kg PsC, 22,53 + 0,89 kg PsA, 59,19 + 0,30 cm SEC, 60,05 + 0,35 cm BL, 65,42 + 0,34 cm CG et 3,08 + 0,09 respectivement. Les valeurs moyennes du poids à la naissance, à 1, 3, 6, 9 et 12 mois étaient respectivement de 1,85 + 0,10 kg, 4,02 + 0,03 kg, 7,34 + 0,03 kg, 10,31 + 0,04 kg, 12,63 + 0,03 kg et 14,70 + 0,08 kg. L'acacia a eu un effet significatif (p < 0,05, p < 0,01) sur le poids à la naissance, le poids corporel et les mensurations à 1, 3, 6 et 9 mois, sauf la longueur du corps à 9 mois, le tour de poitrine à 12 mois et le poids à 12 mois (p >0,05). Cette étude a également révélé que les femelles caronculées avaient un taux de gémellité plus élevé (41,0 %) que les femelles non caronculées (35 %). Les enfants avec une caroncule avaient un poids corporel et une taille plus élevés à tout âge que les enfants sans caroncule. Il est recommandé, d'après les résultats de cette recherche, que les éleveurs et les éleveurs élèvent des biches et des boucs avec de l'acacia pour produire des chevreaux de poids corporel et de taille plus lourds afin d'augmenter la productivité de leurs troupeaux

A la question «Qui de l’oeuf ou de la poule est né le premier ?» Silésius répondait «l’oeuf est dans la poule et la poule dans l’oeuf» soulignant sa dualité, le passage du deux en un. Dans l’imagerie populaire, l’oeuf reflète le tout et son contraire, fragilité, protection, épargne, abondance (être «plein comme un oeuf»), richesse («avoir pondu ses oeufs»), éternité (le Phénix est né de l’oeuf) mais aussi mort et destruction («casser ses oeufs» se dit d’une fausse couche). Dans la mythologie de nombreuses civilisations, l’oeuf est le symbole de la naissance du monde (Apollon, le dieu grec de la lumière est né de l’oeuf). L’oeuf décoré apparu 3000 ans avant J.-C. en Ukraine fête, au printemps, le retour de la fécondité de la nature ; l’oeuf de Pâques la résurrection du Christ. L’oeuf est un tout à condition d’en sortir ! Fragile cependant car selon La Fontaine briser l’oeuf de la poule aux oeufs d’or (par curiosité) rompt l’effet magique (Auer et Streff 1999). Pour l’Homme, l’oeuf séduit pour sa valeur nutritionnelle, sa diversité d’utilisation en cuisine et son prix modique. Il en existe une grande diversité, de l’oeuf de Colibri (0,5 g) à l’oeuf de l’Aepyornis (8 litres soit l’équivalent de 150 oeufs), un oiseau de Madagascar (500 kg) disparu au 18ème siècle. Mais l’Homme ne consomme que l’oeuf de caille, de poule ou de cane. L’ère moderne a considérablement intensifié la production de ces deux dernières espèces car les poules saisonnées, qui étaient élevées avec soin par la fermière, ont plus que doublé leur production en 60 ans (de 120 oeufs par an dans les années 50 à plus de 300 aujourd’hui). Cette révolution technique résulte des efforts conjugués de la sélection génétique, d’une alimentation raisonnée répondant aux besoins nutritionnels, d’une évolution du système de production (apparition des cages) et d’une meilleure connaissance de la pathologie aviaire. Qu’en est-il du contrôle de la qualité nutritionnelle, organoleptique, technologique et hygiénique de l’oeuf ? L’oeuf est la plus large cellule reproductrice en biologie animale. Il assure dans un milieu externe le développement et la protection d’un embryon dans une enceinte fermée matérialisée par la coquille. Aussi, une de ses particularités est la diversité de ses constituants, de leur parfait équilibre nutritionnel et leur forte digestibilité, qui assure la croissance d’un être vivant. Ces caractéristiques sont à l’origine de la qualité nutritionnelle exceptionnelle de l’oeuf pour l’Homme. Une autre particularité est la présence d’une protection physique, la coquille mais, aussi d’un système complexe de défenses chimiques. Aussi, ce produit est-il remarquable de par son aptitude à engendrer la vie et pour l’oeuf de table à se conserver. Outre les éléments nutritifs, on y trouve de multiples molécules participant au développement et à la protection de l’embryon (molécules antibactériennes, antivirales, antioxydantes). Certaines d’entre elles, comme par exemple le lysozyme de blanc d’oeuf, sont partiellement valorisées par différents secteurs industriels (agroalimentaire, cosmétique, santé animale/humaine). La révélation récente d’un grand nombre de nouveaux constituants de l’oeuf, suite au séquençage génomique de la poule et au développement de la biologie intégrative, a conforté l’existence d‘activités antimicrobiennes, anti-adhésives, immuno-modulatrices, hypertensives, anticancéreuses, antiinflammatoires ou cryoprotectrices, prometteuses en médecine humaine et devrait à terme enrichir le potentiel d’utilisation de ce produit en agroalimentaire et en santé. L’objet de ce numéro spécial d’INRA Productions Animales est de rassembler les principales informations qui ont contribué au développement économique récent de ce produit, de rappeler les efforts en génétique, élevage et nutrition qui ont assuré des progrès quantitatifs et qualitatifs remarquables de la production et de la qualité des oeufs au cours des trente dernières années. Les poules élevées à l’origine par la femme pour un usage domestique se comptent aujourd’hui par milliers dans les élevages. Quelle sera la durabilité de ce système d’élevage dans un contexte socio-économique européen remettant en cause en 2012 le système éprouvé de production conventionnel d’oeufs en cage pour des cages aménagées ou des systèmes alternatifs avec ou sans parcours ? Notre objectif est d’analyser les facteurs qui contribueront à son maintien, notamment le contrôle de la qualité de l’oeuf. Il est aussi de décrire l’évolution spectaculaire des connaissances sur ce produit liée au développement des techniques à haut débit et des outils d’analyse des séquences moléculaires. Il permettra enfin d’actualiser les atouts de ce produit. Ce numéro est complémentaire d’un ouvrage plus exhaustif sur la production et la qualité de l’oeuf (Nau et al 2010). Le premier article de P. Magdelaine souligne la croissance considérable en 20 ans de la production d’oeufs dans les pays d’Asie et d’Amérique du Sud (× 4 pour la Chine, × 2 en Inde et au Mexique). En revanche, les pays très développés notamment européens à forte consommation (> 150 oeufs/hab) ont stabilisé leur production malgré une évolution importante de la part des ovoproduits mais aussi de leurs systèmes de production. La consommation des protéines animales entre pays est tout aussi hétérogène puisque le ratio protéines de l’oeuf / protéines du lait varie de 0,4 au USA, à 0,9 en France et 2,7 en Chine ! Le doublement de la production mondiale d’oeufs en 20 ans n’a été possible que grâce à des progrès techniques considérables. La sélection génétique a renforcé les gains de productivité (+ 40 oeufs pour une année de production et réduction de l’indice de consommation de 15% en 20 ans !). L’article de C. Beaumont et al décrit cette évolution, la prise en compte croissante de nouveaux critères de qualité technologique, nutritionnelle ou sanitaire. Ces auteurs soulignent les apports des nouvelles technologies, marqueurs moléculaires et cartes génétiques sur les méthodes de sélection. Ils dressent un bilan actualisé des apports et du potentiel de cette évolution récente en sélection. Le séquençage génomique et le développement de la génomique fonctionnelle est aussi à l’origine d’une vraie révolution des connaissances sur les constituants de l’oeuf comme le démontre l’article de J. Gautron et al. Le nombre de protéines identifiées dans l’oeuf a été multiplié par plus de dix fois et devrait dans un avenir proche permettre la caractérisation fonctionnelle de nombreuses molécules. Il donne aussi de nouveaux moyens pour prospecter les mécanismes d’élaboration de ce produit. Un exemple de l’apport de ces nouvelles technologies est illustré par l’article de Y. Nys et al sur les propriétés et la formation de la coquille. Des progrès considérables sur la compréhension de l’élaboration de cette structure minérale sophistiquée ont été réalisés suite à l’identification des constituants organiques de la coquille puis de l’analyse de leur fonction potentielle élucidée grâce à la disponibilité des séquences des gènes et protéines associés. La mise en place de collaborations internationales associant de nombreuses disciplines, (microscopie électronique, biochimie, cristallographie, mécanique des matériaux) a démontré le rôle de ces protéines dans le processus de minéralisation et du contrôle de la texture de la coquille et de ses propriétés mécaniques. Cette progression des connaissances a permis de mieux comprendre l’origine de la dégradation de la solidité de la coquille observée chez les poules en fin d’année de production. La physiologie de la poule est responsable d’évolution importante de la qualité de l’oeuf. Aussi, l’article de A. Travel et al rappelle l’importance d’effets négatifs de l’âge de la poule contre lequel nous disposons de peu de moyens. Cet article résume également les principales données, souvent anciennes, concernant l’influence importante des programmes lumineux ou de la mue pour améliorer la qualité de l’oeuf. Enfin, il souligne l’importance de l’exposition des poules à de hautes températures ambiantes sur leur physiologie et la qualité de l’oeuf. Le troisième facteur indispensable à l’expression du potentiel génétique des poules, et déterminant de la qualité technologique et nutritionnelle de l’oeuf, est la nutrition de la poule. Elle représente plus de 60% du coût de production. L’article de I. Bouvarel et al fait le point sur l’influence de la concentration énergétique de l’aliment, de l’apport en protéines et acides aminés, acides gras et minéraux sur le poids de l’oeuf, la proportion de blanc et de jaune ou sa composition notamment pour obtenir des oeufs enrichis en nutriments d’intérêt en nutrition humaine. Cependant, la préoccupation principale des éleveurs depuis une dizaine d’année est la mise en place en 2012 de nouveaux systèmes de production d’oeufs pour assurer une meilleure prise en compte du bien-être animal. L’article de S. Mallet et al traite de l’impact des systèmes alternatifs sur la qualité hygiénique de l’oeuf. Ces auteurs concluent positivement sur l’introduction de ces nouveaux systèmes pour la qualité hygiénique de l’oeuf une fois que les difficultés associées aux méconnaissances d’un nouveau système de production seront résolues. La qualité sanitaire de l’oeuf est la préoccupation majeure des consommateurs et un accident sanitaire a des conséquences considérables sur la consommation d’oeufs. L’article de F. Baron et S. Jan résume d’une manière exhaustive l’ensemble des éléments déterminants de la qualité microbiologique de l’oeuf et des ovoproduits : mode de contamination, développement des bactéries dans les compartiments de l’oeuf, défenses chimiques du blanc et moyens pour contrôler la contamination des oeufs et des ovoproduits. Le consommateur ne souhaite pas, à juste titre, ingérer d’éventuels contaminants chimiques présents dans ses aliments. L’article de C. Jondreville et al analyse ce risque associé à la consommation des oeufs. Il est exceptionnel de détecter la présence de polluants organiques au seuil toléré par la législation. Les auteurs insistent notamment sur l’importance de contrôler la consommation par les animaux élevés en plein air de sols qui peuvent être une source de contaminants. Une caractéristique de l’évolution de la production d’oeufs est le développement des ovoproduits qui répondent parfaitement à l’usage et à la sécurité sanitaire exigée en restauration collective. L’article de M. Anton et al décrit le processus d’obtention et l’intérêt des fractions d’oeufs du fait de leurs propriétés technologiques (pouvoirs moussant, foisonnant, gélifiant ou émulsifiant). Les différents processus de séparation, de décontamination et de stabilisation sont analysés pour leur effet sur la qualité du produit final. Enfin le dernier article de ce numéro spécial de F. Nau et al se devait d’aborder la principale qualité de l’oeuf qui conditionne son usage : la qualité nutritionnelle de ce produit pour l’Homme. Cet article actualise l’information dans ce domaine et fait le point sur les atouts nutritionnels en tentant de corriger de fausses idées. L’oeuf présente un intérêt nutritionnel du fait de la diversité et l’équilibre de ces constituants pour l’Homme mais mériterait plus d’études pour mieux évaluer son potentiel réel. En conclusion, l’oeuf est la source de protéines animales ayant la meilleure valeur nutritionnelle, la moins chère, facile d’emploi et possédant de nombreuses propriétés techno-fonctionnelles valorisées en cuisine. Dans les pays développés, l’oeuf a souffert jusqu’à aujourd’hui d’une image entachée par plusieurs éléments négatifs aux yeux des consommateurs : sa richesse en cholestérol, le risque sanitaire associé à sa consommation sous forme crue ou son système de production en cage. L’évolution des connaissances sur le risque cardio-vasculaire, les progrès réalisés sur le contrôle sanitaire des Salmonelloses en Europe et la modification radicale des systèmes de production d’oeufs devraient modifier positivement son image. La consommation de protéines de l’oeuf a augmenté de plus de 25% en 20 ans (2,53 g/personne/j vs 4,3 g pour le lait en 2005) et poursuivra sa croissance rapide notamment dans les pays en développementoù sa consommation par habitant reste faible. Cette évolution considérable de la production de ce produit devrait être mieux intégrée dans les formations des écoles spécialisées en productions animales. L’oeuf restera dans l’avenir une des sources de protéines animales dominantes et l’acquisition de connaissances sur la fonction des nombreux constituants récemment mis à jour devait renforcer son intérêt pour la santé de l’Homme. Je ne voudrais pas terminer cette préface sans remercier au nom des auteurs, Jean-Marc Perez, le responsable de la revue INRA Productions Animales, d’avoir pris l'initiative de la publication de ce numéro spécial dédié à l'oeuf et d’avoir amélioré par plusieurs lectures attentives la qualité finale des textes. Je voudrais aussi adresser mes remerciements à sa collaboratrice Danièle Caste pour le soin apporté dans la finition de ce document. Enfin, je n'oublie pas le travail d'évaluation critique des projets d'article par les différents lecteursarbitres que je tiens à remercier ici collectivement. Auer M., Streff J., 1999. Histoires d’oeufs. Idées et Calendes, Neuchatel, Suisse, 261p.Nau F., Guérin-Dubiard C., Baron F., Thapon J.L., 2010. Science et technologie de l’oeuf et des ovoproduits, Editions Tec et Doc Lavoisier, Paris, France, vol 1, 361p., vol 2, 552p.

Introduction - La Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression est uneneuropathie sensitivomotrice à transmission autosomique dominante, liée à une délétiondu gène PMP22 sur le chromosome 17p11.2. Son association à une neuropathieacquise dysimmunitaire telle qu’une polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisantechronique est rare.Observation - Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 31 ans, qui a présentéun tableau d’une polyradiculonévrite inflammatoire chronique démyélinisante sensitivemultifocale douloureuse, huit semaines après une chirurgie d’un syndromedu canal carpien droit. Le patient n’avait aucun signe anamnestique ou cliniqueévoquant une neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression maisl’électroneuromyogramme nous a orienté vers cette neuropathie et l’analysegénétique a confirmé la délétion PMP22.

Objectifs - Cette étude vise à caractériser des familles comptant plusieurs indivi-dus épileptiques, à étudier les modes de transmission de l’épilepsie au sein de ces familles, à rechercher des variants génétiques de vulnérabilité à l’épilepsie, et à analyser les relations génotype/phénotype.Matériels et méthodes - Des familles multiplex ont été recrutées au service de neu-rologie du CHU d’Oran entre décembre 2011 et décembre 2016. Tous les participants ont été évalués cliniquement et ont bénéficié d’EEG et d’IRM cérébrales. Les syn-dromes épileptiques ont été classés selon les recommandations de la ligue interna-tionale contre l’épilepsie (LICE) et les modes de transmission ont été déterminés à travers l’analyse généalogique. Après extraction de l’ADN génomique, des variants génétiques de susceptibilité à l’épilepsie ont été recherchés par hybridation géno-mique comparative sur micro-réseaux d’ADN (CGH-array) et par séquençage de nou-velle génération (NGS).Résultats - Soixante cinq familles épileptiques ont participé à cette étude. L’âge moyen de début de la maladie était de 9.5 ± 6.1 ans avec une légère prédominance masculine (sex-ratio : 1.35). Les crises généralisées étaient légèrement plus fré-quentes que les crises focales (50% vs. 40%). Le taux de consanguinité parentale était de 50%. Une concordance phénotypique a été constatée dans 2/3 des familles. En tenant compte de l’analyse des pedigrees, l’épilepsie était transmise sur un mode au-tosomique dominant (AD)dans 29 familles (44.6%) et sur un mode autosomique réces-sif (AR)dans 23 familles (35.4%). Les analyses génétiques ont permis d’identifier des mutations du gène EPM1 chez des patients atteints d’épilepsie myoclonique progres-sive, une mutation du gène RELN chez des individus avec épilepsie du lobe temporal (ELT) et schizophrénie, ainsi que des variations du nombre de copies d’ADN (CNVs) bénignes et pathogènes. Par ailleurs,une mutation de novo (p.A39E) dans le gène GAL a été identifiée chez des jumeaux monozygotes atteints d’ELT, avec confirmation de l’implication du peptide muté dans le phénotype épileptique par des études in silico.Conclusion -Cette étude a permis dedresser le phénotype et déterminer le mode de transmission de l’épilepsie chez des familles algériennes multiplex, et d’identifier des variants génétiques connus mais aussi des néomutations intéressantes.

L’anthropologie médicale est un sous-champ de l’anthropologie socioculturelle qui s’intéresse à la pluralité des systèmes médicaux ainsi qu’à l’étude des facteurs économiques, politiques et socioculturels ayant un impact sur la santé des individus et des populations. Plus spécifiquement, elle s’intéresse aux relations sociales, aux expériences vécues, aux pratiques impliquées dans la gestion et le traitement des maladies par rapport aux normes culturelles et aux institutions sociales. Plusieurs généalogies de l’anthropologie médicale peuvent être retracées. Toutefois, les monographies de W.H.R. Rivers et d’Edward Evans-Pritchard (1937), dans lesquelles les représentations, les connaissances et les pratiques en lien avec la santé et la maladie étaient considérées comme faisant intégralement partie des systèmes socioculturels, sont généralement considérées comme des travaux fondateurs de l’anthropologie médicale. Les années 1950 ont marqué la professionnalisation de l’anthropologie médicale. Des financements publics ont été alloués à la discipline pour contribuer aux objectifs de santé publique et d’amélioration de la santé dans les communautés économiquement pauvres (Good 1994). Dans les décennies qui suivent, les bases de l’anthropologie médicale sont posées avec l’apparition de nombreuses revues professionnelles (Social Science & Medicine, Medical Anthropology, Medical Anthropology Quarterly), de manuels spécialisés (e.g. MacElroy et Townsend 1979) et la formation du sous-groupe de la Society for Medical Anthropology au sein de l’American Anthropological Association (AAA) en 1971, qui sont encore des points de références centraux pour le champ. À cette époque, sous l’influence des théories des normes et du pouvoir proposées par Michel Foucault et Pierre Bourdieu, la biomédecine est vue comme un système structurel de rapports de pouvoir et devient ainsi un objet d’étude devant être traité symétriquement aux autres systèmes médicaux (Gaines 1992). L’attention portée aux théories du biopouvoir et de la gouvernementalité a permis à l’anthropologie médicale de formuler une critique de l’hégémonie du regard médical qui réduit la santé à ses dimensions biologiques et physiologiques (Saillant et Genest 2007 : xxii). Ces considérations ont permis d’enrichir, de redonner une visibilité et de l’influence aux études des rationalités des systèmes médicaux entrepris par Evans-Pritchard, et ainsi permettre la prise en compte des possibilités qu’ont les individus de naviguer entre différents systèmes médicaux (Leslie 1980; Lock et Nguyen 2010 : 62). L’aspect réducteur du discours biomédical avait déjà été soulevé dans les modèles explicatifs de la maladie développés par Arthur Kleinman, Leon Eisenberg et Byron Good (1978) qui ont introduit une distinction importante entre « disease » (éléments médicalement observables de la maladie), « illness » (expériences vécues de la maladie) et « sickness » (aspects sociaux holistes entourant la maladie). Cette distinction entre disease, illness et sickness a joué un rôle clé dans le développement rapide des perspectives analytiques de l’anthropologie médicale de l’époque, mais certaines critiques ont également été formulées à son égard. En premier lieu, Allan Young (1981) formule une critique des modèles explicatifs de la maladie en réfutant l'idée que la rationalité soit un model auquel les individus adhèrent spontanément. Selon Young, ce modèle suggère qu’il y aurait un équivalant de structures cognitives qui guiderait le développement des modèles de causalité et des systèmes de classification adoptées par les personnes. Au contraire, il propose que les connaissances soient basées sur des actions, des relations sociales, des ressources matérielles, avec plusieurs sources influençant le raisonnement des individus qui peuvent, de plusieurs manières, diverger de ce qui est généralement entendu comme « rationnel ». Ces critiques, ainsi que les études centrées sur l’expérience des patients et des pluralismes médicaux, ont permis de constater que les stratégies adoptées pour obtenir des soins sont multiples, font appel à plusieurs types de pratiques, et que les raisons de ces choix doivent être compris à la lumière des contextes historiques, locaux et matériaux (Lock et Nguyen 2010 : 63). Deuxièmement, les approches de Kleinman, Eisenberger et Good ont été critiquées pour leur séparation artificielle du corps et de l’esprit qui représentait un postulat fondamental dans les études de la rationalité. Les anthropologues Nancy Scheper-Hughes et Margeret Lock (1987) ont proposé que le corps doit plutôt être abordé selon trois niveaux analytiques distincts, soit le corps politique, social et individuel. Le corps politique est présenté comme étant un lieu où s’exerce la régulation, la surveillance et le contrôle de la différence humaine (Scheper-Hughes et Lock 1987 : 78). Cela a permis aux approches féministes d’aborder le corps comme étant un espace de pouvoir, en examinant comment les discours sur le genre rendent possible l’exercice d’un contrôle sur le corps des femmes (Manderson, Cartwright et Hardon 2016). Les premiers travaux dans cette perspective ont proposé des analyses socioculturelles de différents contextes entourant la reproduction pour contrecarrer le modèle dominant de prise en charge médicale de la santé reproductive des femmes (Martin 1987). Pour sa part, le corps social renvoie à l’idée selon laquelle le corps ne peut pas être abordé simplement comme une entité naturelle, mais qu’il doit être compris en le contextualisant historiquement et socialement (Lupton 2000 : 50). Finalement, considérer le corps individuel a permis de privilégier l’étude de l’expérience subjective de la maladie à travers ses variations autant au niveau individuel que culturel. Les études de l’expérience de la santé et la maladie axées sur l’étude des « phénomènes tels qu’ils apparaissent à la conscience des individus et des groupes d’individus » (Desjarlais et Throop 2011 : 88) se sont avérées pertinentes pour mieux saisir la multitude des expériences vécues des états altérés du corps (Hofmann et Svenaeus 2018). En somme, les propositions de ces auteurs s’inscrivent dans une anthropologie médicale critique qui s’efforce d’étudier les inégalités socio-économiques (Scheper-Hughes 1992), l’accès aux institutions et aux savoirs qu’elles produisent, ainsi qu’à la répartition des ressources matérielles à une échelle mondiale (Manderson, Cartwright et Hardon 2016). Depuis ses débuts, l’anthropologie médicale a abordé la santé globale et épidémiologique dans le but de faciliter les interventions sur les populations désignées comme « à risque ». Certains anthropologues ont développé une perspective appliquée en épidémiologie sociale pour contribuer à l’identification de déterminants sociaux de la santé (Kawachi et Subramanian 2018). Plusieurs de ces travaux ont été critiqués pour la culturalisation des pathologies touchant certaines populations désignées comme étant à risque à partir de critères basés sur la stigmatisation et la marginalisation de ces populations (Trostle et Sommerfeld 1996 : 261). Au-delà des débats dans ce champ de recherche, ces études ont contribué à la compréhension des dynamiques de santé et de maladie autant à l’échelle globale, dans la gestion des pandémies par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), qu’aux échelles locales avec la mise en place de campagnes de santé publique pour faciliter l’implantation de mesures sanitaires, telles que la vaccination (Dubé, Vivion et Macdonald 2015). L’anthropologie a contribué à ces discussions en se penchant sur les contextes locaux des zoonoses qui sont des maladies transmissibles des animaux vertébrés aux humains (Porter 2013), sur la résistance aux antibiotiques (Landecker 2016), comme dans le cas de la rage et de l’influenza (Wolf 2012), sur les dispositifs de prévention mis en place à une échelle mondiale pour éviter l’apparition et la prolifération d’épidémies (Lakoff 2010), mais aussi sur les styles de raisonnement qui sous-tendent la gestion des pandémies (Caduff 2014). Par ailleurs, certains auteur.e.s ont utilisé le concept de violence structurelle pour analyser les inégalités socio-économiques dans le contexte des pandémies de maladies infectieuses comme le sida, la tuberculose ou, plus récemment, l’Ébola (Fassin 2015). Au-delà de cet aspect socio-économique, Aditya Bharadwaj (2013) parle d’une inégalité épistémique pour caractériser des rapports inégaux dans la production et la circulation globale des savoirs et des individus dans le domaine de la santé. Il décrit certaines situations comme des « biologies subalternes », c’est à dire des états de santé qui ne sont pas reconnus par le système biomédical hégémonique et qui sont donc invisibles et vulnérables. Ces « biologies subalternes » sont le revers de citoyennetés biologiques, ces dernières étant des citoyennetés qui donnes accès à une forme de sécurité sociale basée sur des critères médicaux, scientifiques et légaux qui reconnaissent les dommages biologiques et cherche à les indemniser (Petryna 2002 : 6). La citoyenneté biologique étant une forme d’organisation qui gravite autour de conditions de santé et d’enjeux liés à des maladies génétiques rares ou orphelines (Heath, Rapp et Taussig 2008), ces revendications mobilisent des acteurs incluant les institutions médicales, l’État, les experts ou encore les pharmaceutiques. Ces études partagent une attention à la circulation globale des savoirs, des pratiques et des soins dans la translation — ou la résistance à la translation — d’un contexte à un autre, dans lesquels les patients sont souvent positionnés entre des facteurs sociaux, économiques et politiques complexes et parfois conflictuels. L’industrie pharmaceutique et le développement des technologies biomédicales se sont présentés comme terrain important et propice pour l’analyse anthropologique des dynamiques sociales et économiques entourant la production des appareils, des méthodes thérapeutiques et des produits biologiques de la biomédecine depuis les années 1980 (Greenhalgh 1987). La perspective biographique des pharmaceutiques (Whyte, Geest et Hardon 2002) a consolidé les intérêts et les approches dans les premières études sur les produits pharmaceutiques. Ces recherches ont proposé de suivre la trajectoire sociale des médicaments pour étudier les contextes d’échanges et les déplacements dans la nature symbolique qu’ont les médicaments pour les consommateurs : « En tant que choses, les médicaments peuvent être échangés entre les acteurs sociaux, ils objectivent les significations, ils se déplacent d’un cadre de signification à un autre. Ce sont des marchandises dotées d’une importance économique et de ressources recelant une valeur politique » (traduit de Whyte, Geest et Hardon 2002). D’autres ont davantage tourné leur regard vers les rapports institutionnels, les impacts et le fonctionnement de « Big Pharma ». Ils se sont intéressés aux processus de recherche et de distribution employés par les grandes pharmaceutiques à travers les études de marché et les pratiques de vente (Oldani 2014), l’accès aux médicaments (Ecks 2008), la consommation des produits pharmaceutiques (Dumit 2012) et la production de sujets d’essais cliniques globalisés (Petryna, Lakoff et Kleinman 2006), ainsi qu’aux enjeux entourant les réglementations des brevets et du respect des droits politiques et sociaux (Ecks 2008). L’accent est mis ici sur le pouvoir des produits pharmaceutiques de modifier et de changer les subjectivités contemporaines, les relations familiales (Collin 2016), de même que la compréhensions du genre et de la notion de bien-être (Sanabria 2014). Les nouvelles technologies biomédicales — entre autres génétiques — ont permis de repenser la notion de normes du corps en santé, d'en redéfinir les frontières et d’intervenir sur le corps de manière « incorporée » (embodied) (Haraway 1991). Les avancées technologiques en génomique qui se sont développées au cours des trois dernières décennies ont soulevé des enjeux tels que la généticisation, la désignation de populations/personnes « à risque », l’identification de biomarqueurs actionnables et de l’identité génétique (TallBear 2013 ; Lloyd et Raikhel 2018). Au départ, le modèle dominant en génétique cherchait à identifier les gènes spécifiques déterminant chacun des traits biologiques des organismes (Lock et Nguyen 2010 : 332). Cependant, face au constat que la plupart des gènes ne codaient par les protéines responsables de l’expression phénotypique, les modèles génétiques se sont depuis complexifiés. L’attention s’est tournée vers l’analyse de la régulation des gènes et de l’interaction entre gènes et maladies en termes de probabilités (Saukko 2017). Cela a permis l’émergence de la médecine personnalisée, dont les interventions se basent sur l’identification de biomarqueurs personnels (génétiques, sanguins, etc.) avec l’objectif de prévenir l’avènement de pathologies ou ralentir la progression de maladies chroniques (Billaud et Guchet 2015). Les anthropologues de la médecine ont investi ces enjeux en soulevant les conséquences de cette forme de médecine, comme la responsabilisation croissante des individus face à leur santé (Saukko 2017), l’utilisation de ces données dans l’accès aux assurances (Hoyweghen 2006), le déterminisme génétique (Landecker 2011) ou encore l’affaiblissement entre les frontières de la bonne santé et de la maladie (Timmermans et Buchbinder 2010). Ces enjeux ont été étudiés sous un angle féministe avec un intérêt particulier pour les effets du dépistage prénatal sur la responsabilité parentale (Rapp 1999), l’expérience de la grossesse (Rezende 2011) et les gestions de l’infertilité (Inhorn et Van Balen 2002). Les changements dans la compréhension du modèle génomique invitent à prendre en considération plusieurs variables en interaction, impliquant l’environnement proche ou lointain, qui interagissent avec l’expression du génome (Keller 2014). Dans ce contexte, l’anthropologie médicale a développé un intérêt envers de nouveaux champs d’études tels que l’épigénétique (Landecker 2011), la neuroscience (Choudhury et Slaby 2016), le microbiome (Benezra, DeStefano et Gordon 2012) et les données massives (Leonelli 2016). Dans le cas du champ de l’épigénétique, qui consiste à comprendre le rôle de l’environnement social, économique et politique comme un facteur pouvant modifier l’expression des gènes et mener au développement de certaines maladies, les anthropologues se sont intéressés aux manières dont les violences structurelles ancrées historiquement se matérialisent dans les corps et ont des impacts sur les disparités de santé entre les populations (Pickersgill, Niewöhner, Müller, Martin et Cunningham-Burley 2013). Ainsi, la notion du traumatisme historique (Kirmayer, Gone et Moses 2014) a permis d’examiner comment des événements historiques, tels que l’expérience des pensionnats autochtones, ont eu des effets psychosociaux collectifs, cumulatifs et intergénérationnels qui se sont maintenus jusqu’à aujourd’hui. L’étude de ces articulations entre conditions biologiques et sociales dans l’ère « post-génomique » prolonge les travaux sur le concept de biosocialité, qui est défini comme « [...] un réseau en circulation de termes d'identié et de points de restriction autour et à travers desquels un véritable nouveau type d'autoproduction va émerger » (Traduit de Rabinow 1996:186). La catégorie du « biologique » se voit alors problématisée à travers l’historicisation de la « nature », une nature non plus conçue comme une entité immuable, mais comme une entité en état de transformation perpétuelle imbriquée dans des processus humains et/ou non-humains (Ingold et Pálsson 2013). Ce raisonnement a également été appliqué à l’examen des catégories médicales, conçues comme étant abstraites, fixes et standardisées. Néanmoins, ces catégories permettent d'identifier différents états de la santé et de la maladie, qui doivent être compris à la lumière des contextes historiques et individuels (Lock et Nguyen 2010). Ainsi, la prise en compte simultanée du biologique et du social mène à une synthèse qui, selon Peter Guarnaccia, implique une « compréhension du corps comme étant à la fois un système biologique et le produit de processus sociaux et culturels, c’est-à-dire, en acceptant que le corps soit en même temps totalement biologique et totalement culturel » (traduit de Guarnaccia 2001 : 424). Le concept de « biologies locales » a d’abord été proposé par Margaret Lock, dans son analyse des variations de la ménopause au Japon (Lock 1993), pour rendre compte de ces articulations entre le matériel et le social dans des contextes particuliers. Plus récemment, Niewöhner et Lock (2018) ont proposé le concept de biologies situées pour davantage contextualiser les conditions d’interaction entre les biologies locales et la production de savoirs et de discours sur celles-ci. Tout au long de l’histoire de la discipline, les anthropologues s’intéressant à la médecine et aux approches de la santé ont profité des avantages de s’inscrire dans l’interdisciplinarité : « En anthropologie médical, nous trouvons qu'écrire pour des audiences interdisciplinaires sert un objectif important : élaborer une analyse minutieuse de la culture et de la santé (Dressler 2012; Singer, Dressler, George et Panel 2016), s'engager sérieusement avec la diversité globale (Manderson, Catwright et Hardon 2016), et mener les combats nécessaires contre le raccourcies des explications culturelles qui sont souvent déployées dans la littérature sur la santé (Viruell-Fuentes, Miranda et Abdulrahim 2012) » (traduit de Panter-Brick et Eggerman 2018 : 236). L’anthropologie médicale s’est constituée à la fois comme un sous champ de l’anthropologie socioculturelle et comme un champ interdisciplinaire dont les thèmes de recherche sont grandement variés, et excèdent les exemples qui ont été exposés dans cette courte présentation.