Artykuły w czasopismach na temat „Cockayne, Syndrome de – Étiologie”

Kliknij ten link, aby zobaczyć inne rodzaje publikacji na ten temat: Cockayne, Syndrome de – Étiologie.

Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych

Wybierz rodzaj źródła:

Sprawdź 50 najlepszych artykułów w czasopismach naukowych na temat „Cockayne, Syndrome de – Étiologie”.

Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.

Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.

Przeglądaj artykuły w czasopismach z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.

1

Khan, Firosh, Thomas Chemmanam i PS Mathuranath. "Cockayne syndrome". Annals of Indian Academy of Neurology 11, nr 2 (2008): 125. http://dx.doi.org/10.4103/0972-2327.41884.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
2

Mallory, Susan B., Bernice R. Krafchik, Matthew M. Bender, Lorraine Potocki i Denise W. Metry. "Cockayne Syndrome". Pediatric Dermatology 20, nr 6 (listopad 2003): 538–40. http://dx.doi.org/10.1111/j.1525-1470.2003.20619.x.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
3

LEECH, RICHARD W., ROGER A. BRUMBACK, RONALD H. MILLER, FUJIO OTSUKA, ROBERT E. TARONE i JAY H. ROBBINS. "Cockayne Syndrome". Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 44, nr 5 (wrzesień 1985): 507–19. http://dx.doi.org/10.1097/00005072-198509000-00006.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
4

Brodsky, Michael C., i Deborah L. Renaud. "Pseudopapilledema in Cockayne syndrome". American Journal of Ophthalmology Case Reports 22 (czerwiec 2021): 101035. http://dx.doi.org/10.1016/j.ajoc.2021.101035.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
5

Koob, M., V. Laugel, M. Durand, H. Fothergill, C. Dalloz, F. Sauvanaud, H. Dollfus, I. J. Namer i J. L. Dietemann. "Neuroimaging In Cockayne Syndrome". American Journal of Neuroradiology 31, nr 9 (3.06.2010): 1623–30. http://dx.doi.org/10.3174/ajnr.a2135.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
6

Sowmini, PR, MSathish Kumar, SSakthi Velayutham, G. Revathy i S. Arunan. "Cockayne syndrome in siblings". Neurology India 66, nr 5 (2018): 1488. http://dx.doi.org/10.4103/0028-3886.241349.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
7

Bhojwani, Rajan, I. Chris Lloyd, Suemyaa Alam i Jane Ashworth. "Blepharokeratoconjunctivitis in Cockayne Syndrome". Journal of Pediatric Ophthalmology & Strabismus 46, nr 3 (1.05.2009): 184–85. http://dx.doi.org/10.3928/01913913-20090505-15.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
8

Wooldridge, W. J., O. R. Dearlove i A. A. Khan. "Anaesthesia for Cockayne syndrome". Anaesthesia 51, nr 5 (maj 1996): 478–81. http://dx.doi.org/10.1111/j.1365-2044.1996.tb07795.x.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
9

Hara, Iwao, George Umemoto, Hiromasa Takahashi i Toshihiro Kikuta. "Swallowing in Cockayne Syndrome". Oral Science International 5, nr 2 (listopad 2008): 141–45. http://dx.doi.org/10.1016/s1348-8643(08)80019-5.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
10

CUNHA, KARIN SOARES GONÇALVES, RAQUEL RICHELIEU LIMA DE ANDRADE PONTES, RAFAELA ELVIRA ROZZA DE MENEZES, ELOÁ BORGES LUNA, ARLEY SILVA, KARLA BIANCA FERNANDES DA COSTA FONTES i ALEXANDRE TRINDADE SIMÕES DA MOTTA. "Cockayne Syndrome: Case Report". Oral Surgery, Oral Medicine, Oral Pathology and Oral Radiology 117, nr 2 (luty 2014): e148. http://dx.doi.org/10.1016/j.oooo.2013.11.085.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
11

Perera, M. N. P., i J. Wanigasinghe. "Cockayne syndrome: picture story". Sri Lanka Journal of Neurology 4, nr 1 (30.12.2015): 27. http://dx.doi.org/10.4038/sljon.v4i1.77.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
12

Bhupathi, Meghana, C. S. N. Vittal, Anjali Mediboina, Sai T. Rachakonda i Ayesha Aijaz. "Cockayne syndrome: an uncommon clinical entity". International Journal of Contemporary Pediatrics 10, nr 9 (25.08.2023): 1472–74. http://dx.doi.org/10.18203/2349-3291.ijcp20232599.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
Cockayne syndrome is a rare autosomal recessive genetic disorder characterized by microcephaly, failure to thrive, and delayed development. It is associated with an abnormally small head size, stunted growth, and a high incidence of <1 in 250,000 live births. The clinical presentation of Cockayne syndrome varies widely, making diagnosis challenging, particularly in Southern India where limited data is available on its neurological manifestations. This case report describes a 23-year-old male patient presenting with neurological symptoms, highlighting the need for increased awareness and early detection of Cockayne syndrome in this region.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
13

Dev, Nishanth, i Puneet Aggarwal. "Xeroderma pigmentosum-Cockayne syndrome complex". Indian Journal of Medical Research 152, nr 7 (2020): 74. http://dx.doi.org/10.4103/ijmr.ijmr_2097_19.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
14

Palanisamy, Prabakaran, Arunsantosh Pullabhota, Harshavardhana Kurubara Manjaneyadu i Phani Chakarvarty Mutnuru. "COCKAYNE SYNDROME – A CASE REPORT". Indian Journal of Case Reports 4, nr 2 (26.04.2018): 112–14. http://dx.doi.org/10.32677/ijcr.2018.v04.i02.010.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
15

Patel, Rifali. "Genetic Diagnosis of Cockayne Syndrome". Pediatric Neurology Briefs 34 (2.12.2020): 9. http://dx.doi.org/10.15844/pedneurbriefs-34-9.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
16

佘, 任艺. "Research Progress of Cockayne Syndrome". Advances in Clinical Medicine 12, nr 04 (2022): 3060–65. http://dx.doi.org/10.12677/acm.2022.124441.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
17

Medeiros, Joselito S., Elias O. Silva, Horácio Fittipaldi Jr., Mônica W. P. de Carvalho i Roberto J. V. de Mello. "Cockayne syndrome in two brothers". Jornal de Pediatria 71, nr 6 (15.11.1995): 344–48. http://dx.doi.org/10.2223/jped.804.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
18

Schepis, Carmelo, Rosaria Palazzo, Giuseppe Fabrizi i Vincenzo Motta. "Cockayne syndrome and lichen actinicus". Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology 3, nr 3 (sierpień 1994): 359–62. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-3083.1994.tb00376.x.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
19

Cocco, Antoniangela, Daniela Calandrella, Miryam Carecchio, Barbara Garavaglia i Alberto Albanese. "Adult diagnosis of Cockayne syndrome". Neurology 93, nr 19 (4.11.2019): 854–55. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000008449.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
20

Traboulsi, Elias I., Inge De Becker i Irene H. Maumenee. "Ocular Findings in Cockayne Syndrome". American Journal of Ophthalmology 114, nr 5 (listopad 1992): 579–83. http://dx.doi.org/10.1016/s0002-9394(14)74486-1.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
21

Stern-Delfils, Amélie, Marie-Aude Spitz, Myriam Durand, Cathy Obringer, Nadège Calmels, Jérôme Olagne, Komala Pillay, Karen Fieggen, Vincent Laugel i Ariane Zaloszyc. "Renal disease in Cockayne syndrome". European Journal of Medical Genetics 63, nr 1 (styczeń 2020): 103612. http://dx.doi.org/10.1016/j.ejmg.2019.01.002.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
22

Scheibye-Knudsen, Morten, Deborah L. Croteau i Vilhelm A. Bohr. "Mitochondrial deficiency in Cockayne syndrome". Mechanisms of Ageing and Development 134, nr 5-6 (maj 2013): 275–83. http://dx.doi.org/10.1016/j.mad.2013.02.007.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
23

Hanawalt, Philip C. "The bases for Cockayne syndrome". Nature 405, nr 6785 (maj 2000): 415. http://dx.doi.org/10.1038/35013197.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
24

Hirooka, Minoru, Masako Hirota i Mitsuru Kamada. "Renal lesions in Cockayne syndrome". Pediatric Nephrology 2, nr 2 (1988): 239–43. http://dx.doi.org/10.1007/bf00862599.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
25

Schenone, A., S. Rolando, M. Ferrari, P. Romagnoli, M. Tabaton i G. L. Mancardi. "Peripheral neuropathy in Cockayne syndrome". Italian Journal of Neurological Sciences 7, nr 4 (lipiec 1986): 447–52. http://dx.doi.org/10.1007/bf02283024.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
26

Simon, Betty, Samuel P. Oommen, Krati Shah, Sunithi E. Mani i Sridhar Gibikote. "Cockayne syndrome: characteristic neuroimaging features". Acta Neurologica Belgica 115, nr 3 (9.11.2014): 427–28. http://dx.doi.org/10.1007/s13760-014-0390-z.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
27

Tan, Wen-Hann, Hagit Baris, Caroline D. Robson i Virginia E. Kimonis. "Cockayne syndrome: The developing phenotype". American Journal of Medical Genetics Part A 135A, nr 2 (2005): 214–16. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.30731.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
28

Ovaert, Caroline, Aline Cano i Brigitte Chabrol. "Aortic dilatation in Cockayne syndrome". American Journal of Medical Genetics Part A 143A, nr 21 (2007): 2604–6. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.31986.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
29

Ataee, Pedram, Avat karimi i Kambiz Eftekhari. "Hepatic Failure following Metronidazole in Children with Cockayne Syndrome". Case Reports in Pediatrics 2020 (29.01.2020): 1–3. http://dx.doi.org/10.1155/2020/9634196.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
Cockayne syndrome is an uncommon autosomal recessive disease characterized by microcephaly, abnormal growth, and pathologic premature aging. The purpose of this report is to evaluate liver failure in children with Cockayne syndrome following metronidazole administration. The first case was a 2-year-old boy with Cockayne syndrome. He had been treated with metronidazole for gastroenteritis. 48 hours after treatment initiation, he was hospitalized due to jaundice, intractable vomiting, and agitation. Unfortunately, he died of acute liver failure. The second case was a 5-year-old boy with Cockayne syndrome as well, who had been treated with amoxicillin and metronidazole for a dental infection. He developed jaundice, drowsiness, lethargy, and anorexia after treatment. At hospital, the child received supportive treatment, and his general condition gradually improved. The liver enzyme levels decreased. He was finally discharged in good general condition. The mortality after metronidazole consumption in patients with Cockayne syndrome due to liver failure is very high. The awareness of the dangers of using metronidazole in these patients is valuable.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
30

Işıkay, Sedat, Burak Bilgin, Kadri Karaer i Akif Şirikçi. "A Rare Syndrome and a Rare Association: Dandy–Walker Malformation and Cockayne Syndrome in a Child". Journal of Pediatric Neurology 17, nr 02 (11.06.2018): 085–88. http://dx.doi.org/10.1055/s-0038-1657759.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
AbstractCockayne syndrome is a rare autosomal recessive, neurodegenerative disorder characterized by a broad spectrum of clinical symptoms. Herein, we will describe a patient diagnosed with Cockayne syndrome by genetic testing who was also determined to be having Dandy–Walker malformation in brain imaging. In this article, we aimed to highlight the general characteristic findings of Cockayne syndrome and to report the togetherness of these two rare entities.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
31

Lewis, James M. "COCKAYNE SYNDROME (CS) MASQUERADING AS SECKEL SYNDROME (SS)". Pediatric Research 21, nr 4 (kwiecień 1987): 229A. http://dx.doi.org/10.1203/00006450-198704010-00376.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
32

Handzel, Ophir, i Joseph B. Nadol. "Temporal Bone Histopathology in Cockayne Syndrome". Otology & Neurotology 39, nr 5 (czerwiec 2018): e387-e391. http://dx.doi.org/10.1097/mao.0000000000001801.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
33

SUNAGA, Yoshihiro, Kenji ERA, Yoshihiro KIMIHIRA, Kazuo YASUKAWA, Hajime SHIBATA, Takashi YANAI i Nobuo YOSHIZAWA. "Cockayne syndrome : Report of a case." Japanese Journal of Oral & Maxillofacial Surgery 32, nr 12 (1986): 2274–83. http://dx.doi.org/10.5794/jjoms.32.2274.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
34

Sivan, Satish, Usha Varadharajan, Soundarya Srinivasan i Mahesh Neerupakam. "A Rare Case of Cockayne Syndrome". British Journal of Medicine and Medical Research 14, nr 1 (10.01.2016): 1–6. http://dx.doi.org/10.9734/bjmmr/2016/22404.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
35

Spivak, G. "The many faces of Cockayne syndrome". Proceedings of the National Academy of Sciences 101, nr 43 (19.10.2004): 15273–74. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.0406894101.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
36

Miyauchi, Hiroko, Takeshi Horio, Tamiyo Akaeda, Yasuo Asada, Hae Ryong Chang, Kanji Ishizaki i Mituo Ikenaga. "Cockayne syndrome in two adult siblings". Journal of the American Academy of Dermatology 30, nr 2 (luty 1994): 329–35. http://dx.doi.org/10.1016/s0190-9622(94)70034-6.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
37

Hayashi, Masaharu, Naho Miwa-Saito, Naoyuki Tanuma i Masaya Kubota. "Brain vascular changes in Cockayne syndrome". Neuropathology 32, nr 2 (12.07.2011): 113–17. http://dx.doi.org/10.1111/j.1440-1789.2011.01241.x.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
38

Gruntman, Alisha M., Lin Su i Terence R. Flotte. "601. Gene Therapy for Cockayne Syndrome". Molecular Therapy 23 (maj 2015): S238—S239. http://dx.doi.org/10.1016/s1525-0016(16)34210-1.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
39

Özdirim, Emire, Meral Topçu, Alev Özön i Ayşenur Cila. "Cockayne syndrome: Review of 25 cases". Pediatric Neurology 15, nr 4 (listopad 1996): 312–16. http://dx.doi.org/10.1016/s0887-8994(96)00229-9.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
40

Tsujimoto, Mariko, Eiji Nakano, Taro Masaki, Fumio Kanda, Yuka Nakazawa, Tomoo Ogi i Chikako Nishigori. "A mild case of Cockayne syndrome". Journal of Dermatological Science 86, nr 2 (maj 2017): e52-e53. http://dx.doi.org/10.1016/j.jdermsci.2017.02.153.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
41

Trese, Matthew G. J., Eric D. Nudleman i Cagri G. Besirli. "PERIPHERAL RETINAL VASCULOPATHY IN COCKAYNE SYNDROME". Retinal Cases & Brief Reports 11, nr 3 (2017): 232–35. http://dx.doi.org/10.1097/icb.0000000000000328.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
42

van Gool, A. J. "Cockayne syndrome: defective repair of transcription?" EMBO Journal 16, nr 14 (15.07.1997): 4155–62. http://dx.doi.org/10.1093/emboj/16.14.4155.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
43

Dabbagh, Omar, i Kenneth F. Swaiman. "Cockayne syndrome: MRI correlates of hypomyelination". Pediatric Neurology 4, nr 2 (marzec 1988): 113–16. http://dx.doi.org/10.1016/0887-8994(88)90051-3.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
44

Muszkat, Mauro, Maria Isabel C. Vergani, Rosana S. C. Alves, Laura M. F. Ferreira, Alice H. Masuko i Dilene M. Torres. "Cockayne syndrome: Report of 3 cases". Pediatric Neurology 8, nr 5 (wrzesień 1992): 386. http://dx.doi.org/10.1016/0887-8994(92)90251-s.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
45

Glick, Benjamin, Yaron Degany, Rami Amit i Yehuda Shapira. "Mitochondrial encephalomyopathy presenting as cockayne syndrome". Pediatric Neurology 11, nr 2 (wrzesień 1994): 105. http://dx.doi.org/10.1016/0887-8994(94)90220-8.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
46

Boltshauser, E., C. Yalcinkaya, W. Wichmann, F. Reutter, A. Prader i A. Valavanis. "MRI in Cockayne syndrome type I". Neuroradiology 31, nr 3 (lipiec 1989): 276–77. http://dx.doi.org/10.1007/bf00344359.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
47

Cirillo Silengo, M., P. Franceschini, R. Bianco, M. Biagioli, L. Pastorin, N. Vista, A. Baldassar i L. Benso. "Distinctive skeletal dysplasia in Cockayne syndrome". Pediatric Radiology 16, nr 3 (marzec 1986): 264–66. http://dx.doi.org/10.1007/bf02456305.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
48

Nance, Martha A., i Susan A. Berry. "Cockayne syndrome: Review of 140 cases". American Journal of Medical Genetics 42, nr 1 (1.01.1992): 68–84. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.1320420115.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
49

Dianov, G. L., J. F. Houle, N. Iyer, V. A. Bohr i E. C. Friedberg. "Reduced RNA polymerase II transcription in extracts of Cockayne syndrome and xeroderma pigmentosum/Cockayne syndrome cells". Nucleic Acids Research 25, nr 18 (1.09.1997): 3636–42. http://dx.doi.org/10.1093/nar/25.18.3636.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
50

Cepoi, M., F. Birjoveanu, C. Mocanu i R. Manescu. "594 Syndrome sec étiologie, diagnostic et pronostic". Journal Français d'Ophtalmologie 31 (kwiecień 2008): 184. http://dx.doi.org/10.1016/s0181-5512(08)71193-8.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
Oferujemy zniżki na wszystkie plany premium dla autorów, których prace zostały uwzględnione w tematycznych zestawieniach literatury. Skontaktuj się z nami, aby uzyskać unikalny kod promocyjny!

Do bibliografii