Artykuły w czasopismach na temat „CACNA1A gene”
Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych
Sprawdź 50 najlepszych artykułów w czasopismach naukowych na temat „CACNA1A gene”.
Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.
Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.
Przeglądaj artykuły w czasopismach z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.
Gawel, Kinga, Waldemar A. Turski, Wietske van der Ent, Benan J. Mathai, Karolina J. Kirstein-Smardzewska, Anne Simonsen i Camila V. Esguerra. "Phenotypic Characterization of Larval Zebrafish (Danio rerio) with Partial Knockdown of the cacna1a Gene". Molecular Neurobiology 57, nr 4 (26.12.2019): 1904–16. http://dx.doi.org/10.1007/s12035-019-01860-x.
Pełny tekst źródłaMiao, Qing-Long, Stefan Herlitze, Melanie D. Mark i Jeffrey L. Noebels. "Adult loss of Cacna1a in mice recapitulates childhood absence epilepsy by distinct thalamic bursting mechanisms". Brain 143, nr 1 (4.12.2019): 161–74. http://dx.doi.org/10.1093/brain/awz365.
Pełny tekst źródłaBolte, Kristen N., Melissa Assaf, Tamara Zach i Shubhangi Peche. "Two Children with Early-Onset Strokes and Intractable Epilepsy, Both with CACNA1A Mutations". Child Neurology Open 9 (styczeń 2022): 2329048X2210949. http://dx.doi.org/10.1177/2329048x221094977.
Pełny tekst źródłaMaksemous, Neven, Heidi G. Sutherland, Robert A. Smith, Larisa M. Haupt i Lyn R. Griffiths. "Comprehensive Exonic Sequencing of Known Ataxia Genes in Episodic Ataxia". Biomedicines 8, nr 5 (25.05.2020): 134. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines8050134.
Pełny tekst źródłaIsaacs, David Alan, Michael J. Bradshaw, Kelly Brown i Peter Hedera. "Case report of novel CACNA1A gene mutation causing episodic ataxia type 2". SAGE Open Medical Case Reports 5 (1.01.2017): 2050313X1770604. http://dx.doi.org/10.1177/2050313x17706044.
Pełny tekst źródłaMannerak, Mari Aaroe, Aslan Lashkarivand i Per Kristian Eide. "Trigeminal neuralgia and genetics: A systematic review". Molecular Pain 17 (styczeń 2021): 174480692110161. http://dx.doi.org/10.1177/17448069211016139.
Pełny tekst źródłaSjöstrand, C., V. Giedratis, K. Ekbom, E. Waldenlind i J. Hillert. "CACNA1A Gene Polymorphisms in Cluster Headache". Cephalalgia 21, nr 10 (grudzień 2001): 953–58. http://dx.doi.org/10.1046/j.1468-2982.2001.00281.x.
Pełny tekst źródłaThomsen, LL, E. Oestergaard, A. Bjornsson, H. Stefansson, AC Fasquel, J. Gulcher, K. Stefansson i J. Olesen. "Screen for CACNA1A and ATP1A2 Mutations in Sporadic Hemiplegic Migraine Patients". Cephalalgia 28, nr 9 (wrzesień 2008): 914–21. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-2982.2008.01599.x.
Pełny tekst źródłaHaan, J., JA van Vliet, EE Kors, GM Terwindt, FLMG Vermeulen, AMJM van den Maagdenberg, RR Frants i MD Ferrari. "No Involvement of the Calcium Channel Gene (CACNA1A) in a Family with Cluster Headache". Cephalalgia 21, nr 10 (grudzień 2001): 959–62. http://dx.doi.org/10.1046/j.1468-2982.2001.00283.x.
Pełny tekst źródłaCleves, C., S. Parikh, AD Rothner i SJ Tepper. "Link between confusional migraine, hemiplegic migraine and episodic ataxia type 2: Hypothesis, family genealogy, gene typing and classification". Cephalalgia 30, nr 6 (1.08.2009): 740–43. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-2982.2009.01958.x.
Pełny tekst źródłade Vries, B., AH Stam, F. Beker, AMJM van den Maagdenberg, KRJ Vanmolkot, LAEM Laan, IB Ginjaar i in. "CACNA1A Mutation Linking Hemiplegic Migraine and Alternating Hemiplegia of Childhood". Cephalalgia 28, nr 8 (sierpień 2008): 887–91. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-2982.2008.01596.x.
Pełny tekst źródłavan den Maagdenberg, Arn M. J. M., Joerg Striessnig, Michel D. Ferrari i Rune R. Frants. "CACNA1A gene mutations in familial hemiplegic migraine". Journal of Headache and Pain 1, S2 (grudzień 2000): S121—S128. http://dx.doi.org/10.1007/s101940070005.
Pełny tekst źródłaProntera, P., P. Sarchielli, S. Caproni, C. Bedetti, LM Cupini, P. Calabresi i C. Costa. "Epilepsy in hemiplegic migraine: Genetic mutations and clinical implications". Cephalalgia 38, nr 2 (6.01.2017): 361–73. http://dx.doi.org/10.1177/0333102416686347.
Pełny tekst źródłaGeerlings, Rianne PJ, Peter J. Koehler, Danielle YP Haane, Anine H. Stam, Boukje de Vries, Elles MJ Boon i Joost Haan. "Head tremor related to CACNA1A mutations". Cephalalgia 31, nr 12 (18.07.2011): 1315–19. http://dx.doi.org/10.1177/0333102411414442.
Pełny tekst źródłaMaksemous, Neven, Robert A. Smith, Heidi G. Sutherland, Bridget H. Maher, Omar Ibrahim, Garth A. Nicholson, Elisabeth P. Carpenter, Rod A. Lea, M. Zameel Cader i Lyn R. Griffiths. "Targeted next generation sequencing identifies a genetic spectrum of DNA variants in patients with hemiplegic migraine". Cephalalgia Reports 2 (1.01.2019): 251581631988163. http://dx.doi.org/10.1177/2515816319881630.
Pełny tekst źródłaStubberud, Anker, Emer O’Connor, Erling Tronvik, Henry Houlden i Manjit Matharu. "R1352Q CACNA1A Variant in a Patient with Sporadic Hemiplegic Migraine, Ataxia, Seizures and Cerebral Oedema: A Case Report". Case Reports in Neurology 13, nr 1 (16.02.2021): 123–30. http://dx.doi.org/10.1159/000512275.
Pełny tekst źródłaMaksemous, Neven, Robert Smith, Heidi Sutherland, Hugo Sampaio i Lyn Griffiths. "Whole-Exome Sequencing Implicates SCN2A in Episodic Ataxia, but Multiple Ion Channel Variants May Contribute to Phenotypic Complexity". International Journal of Molecular Sciences 19, nr 10 (11.10.2018): 3113. http://dx.doi.org/10.3390/ijms19103113.
Pełny tekst źródłaJaudon, Fanny, Simona Baldassari, Ilaria Musante, Agnes Thalhammer, Federico Zara i Lorenzo A. Cingolani. "Targeting Alternative Splicing as a Potential Therapy for Episodic Ataxia Type 2". Biomedicines 8, nr 9 (5.09.2020): 332. http://dx.doi.org/10.3390/biomedicines8090332.
Pełny tekst źródłaDebiais, S., C. Hommet, I. Bonnaud, MA Barthez, S. Rimbaux, F. Riant i A. Autret. "The FHM1 Mutation S218L: A Severe Clinical Phenotype? A Case Report and Review of the Literature". Cephalalgia 29, nr 12 (grudzień 2009): 1337–39. http://dx.doi.org/10.1111/j.1468-2982.2009.01884.x.
Pełny tekst źródłaBruun, Marie, Lena Elisabeth Hjermind, Carsten Thomsen, Else Danielsen, Lise Lykke Thomsen, Lars Hageman Pinborg, Nastaran Khabbazbavani i Joergen Erik Nielsen. "Familial Hemiplegic Migraine Type 1 Associated with Parkinsonism: A Case Report". Case Reports in Neurology 7, nr 1 (14.04.2015): 84–89. http://dx.doi.org/10.1159/000381827.
Pełny tekst źródłaPelzer, Nadine, Joost Haan, Anine H. Stam, Lisanne S. Vijfhuizen, Stephany C. Koelewijn, Amber Smagge, Boukje de Vries, Michel D. Ferrari, Arn M. J. M. van den Maagdenberg i Gisela M. Terwindt. "Clinical spectrum of hemiplegic migraine and chances of finding a pathogenic mutation". Neurology 90, nr 7 (17.01.2018): e575-e582. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.0000000000004966.
Pełny tekst źródłaLopes, Luciana R., Mario Fernando Prieto Peres, Kaate R. J. Vanmolkot, Patrícia R. Tobo, Eliova Zukerman, Rune R. Frants, Arn M. J. M. van den Maagdenberg i Carlos Alberto Moreira-Filho. "Mutation analysis of CACNA1A and ATP1A2 genes in Brazilian FHM families". Arquivos de Neuro-Psiquiatria 64, nr 3a (wrzesień 2006): 549–52. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2006000400001.
Pełny tekst źródłaCamia, Francesca, Livia Pisciotta, Giovanni Morana, Maria Cristina Schiaffino, Salvatore Renna, Paola Carrera, Maurizio Ferrari i in. "Combined early treatment in hemiplegic attacks related to CACNA1A encephalopathy with brain oedema: Blocking the cascade?" Cephalalgia 37, nr 12 (19.09.2016): 1202–6. http://dx.doi.org/10.1177/0333102416668655.
Pełny tekst źródłaStendel, Claudia, Maria Cristina D’Adamo, Manuela Wiessner, Marina Dusl, Marta Cenciarini, Silvia Belia, Ehsan Nematian-Ardestani i in. "Association of A Novel Splice Site Mutation in P/Q-Type Calcium Channels with Childhood Epilepsy and Late-Onset Slowly Progressive Non-Episodic Cerebellar Ataxia". International Journal of Molecular Sciences 21, nr 11 (27.05.2020): 3810. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21113810.
Pełny tekst źródłaStuart, Shani, Bishakha Roy, Gail Davies, Nevene Maksemous, Robert Smith i Lyn R. Griffiths. "Detection of a Novel Mutation in the CACNA1A gene". Twin Research and Human Genetics 15, nr 1 (luty 2012): 120–25. http://dx.doi.org/10.1375/twin.15.1.120.
Pełny tekst źródłaZhang, Yang, Ning Chen, Muke Zhou, Jian Guo, Jiang Guo i Li He. "A novel SCN1A mutation identified in a Chinese family with familial hemiplegic migraine: A case report". Cephalalgia 37, nr 13 (12.11.2016): 1294–98. http://dx.doi.org/10.1177/0333102416677049.
Pełny tekst źródłaZhang, Lin, Yun Sun, Xiaochao Zhang, Xiyun Shan, Jianmei Li, Yao Yao, Yun Shu i in. "Three Novel Genetic Variants in the FAM110D, CACNA1A, and NLRP12 Genes Are Associated With Susceptibility to Hypertension Among Dai People". American Journal of Hypertension 34, nr 8 (23.02.2021): 874–79. http://dx.doi.org/10.1093/ajh/hpab040.
Pełny tekst źródłaMalamud, Emily, i Scott I. Otallah. "Use of Dalfampridine in a Young Child with Episodic Ataxia Type 2". Child Neurology Open 9 (styczeń 2022): 2329048X2210754. http://dx.doi.org/10.1177/2329048x221075447.
Pełny tekst źródłaSleigh, Jamie W., Kate Leslie, Andrew J. Davidson, David J. Amor, Peter Diakumis, Vesna Lukic, Paul J. Lockhart i Melanie Bahlo. "Genetic Analysis of Patients Who Experienced Awareness with Recall while under General Anesthesia". Anesthesiology 131, nr 5 (1.11.2019): 974–82. http://dx.doi.org/10.1097/aln.0000000000002877.
Pełny tekst źródłaWani, IrfanYousuf, Aadil Bashir, Shiekh Saleem, Maqbool Wani, Roohi Rasool, Azhara Gulnar i Sawan Verma. "Association of single nucleotide polymorphisms of CACNA1A gene in migraine". Indian Journal of Human Genetics 20, nr 1 (2014): 59. http://dx.doi.org/10.4103/0971-6866.132757.
Pełny tekst źródłaZangaladze, Andro, Ali A. Asadi-Pooya, Avi Ashkenazi i Michael R. Sperling. "Sporadic hemiplegic migraine and epilepsy associated with CACNA1A gene mutation". Epilepsy & Behavior 17, nr 2 (luty 2010): 293–95. http://dx.doi.org/10.1016/j.yebeh.2009.12.017.
Pełny tekst źródłaBrugnoni, R., M. Leone, A. Rigamonti, E. Moranduzzo, F. Cornelio, R. Mantegazza i G. Bussone. "Is the CACNA1A gene involved in familial migraine with aura?" Neurological Sciences 23, nr 1 (kwiecień 2002): 1–5. http://dx.doi.org/10.1007/s100720200015.
Pełny tekst źródłaNikaido, Koki, Nobutada Tachi, Kazuhiro Ohya, Takahito Wada i Hiroyuki Tsutsumi. "New mutation of CACNA1A gene in episodic ataxia type 2". Pediatrics International 53, nr 3 (czerwiec 2011): 415–16. http://dx.doi.org/10.1111/j.1442-200x.2011.03390.x.
Pełny tekst źródłaKors, E. E., J. Haan, N. J. Giffin, L. Pazdera, C. Schnittger, G. G. Lennox, G. M. Terwindt i in. "Expanding the Phenotypic Spectrum of the CACNA1A Gene T666M Mutation". Archives of Neurology 60, nr 5 (1.05.2003): 684. http://dx.doi.org/10.1001/archneur.60.5.684.
Pełny tekst źródłaStahl, John S., i Zachary C. Thumser. "Flocculus Purkinje cell signals in mouse Cacna1a calcium channel mutants of escalating severity: an investigation of the role of firing irregularity in ataxia". Journal of Neurophysiology 112, nr 10 (15.11.2014): 2647–63. http://dx.doi.org/10.1152/jn.00129.2014.
Pełny tekst źródłaMartínez-Monseny, Antonio F., Albert Edo, Dídac Casas-Alba, Mercè Izquierdo-Serra, Mercè Bolasell, David Conejo, Loreto Martorell i in. "CACNA1A Mutations Causing Early Onset Ataxia: Profiling Clinical, Dysmorphic and Structural-Functional Findings". International Journal of Molecular Sciences 22, nr 10 (13.05.2021): 5180. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22105180.
Pełny tekst źródłaNaik, Swati, Keith Pohl, Mohsin Malik, Ata Siddiqui i Dragana Josifova. "Early-Onset Cerebellar Atrophy Associated With Mutation in the CACNA1A Gene". Pediatric Neurology 45, nr 5 (listopad 2011): 328–30. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2011.08.002.
Pełny tekst źródłaLi, Weidong, Ying Zhou, Xiaoli Tian, Tae Yeon Kim, Namiko Ito, Kaori Watanabe, Akiko Tsuji i in. "New Ataxic Tottering-6j Mouse Allele Containing a Cacna1a Gene Mutation". PLoS ONE 7, nr 8 (31.08.2012): e44230. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0044230.
Pełny tekst źródłaZielman, R., WM Teeuwisse, F. Bakels, J. Van der Grond, A. Webb, MA van Buchem, MD Ferrari, MC Kruit i GM Terwindt. "Biochemical changes in the brain of hemiplegic migraine patients measured with 7 tesla 1H-MRS". Cephalalgia 34, nr 12 (20.03.2014): 959–67. http://dx.doi.org/10.1177/0333102414527016.
Pełny tekst źródłaHaan, J., EE Kors, GM Terwindt, FLMG Vermeulen, MN Vergouwe, AMJM van den Maagdenberg, DS Gill i in. "Alternating Hemiplegia of Childhood: No Mutations in the Familial Hemiplegic Migraine CACNA1A Gene". Cephalalgia 20, nr 8 (październik 2000): 696–700. http://dx.doi.org/10.1046/j.0333-1024.2000.00095.x.
Pełny tekst źródłaFrontali, M., A. Novelletto, G. Annesi i C. Jodice. "CAG repeat instability, cryptic sequence variation and pathogeneticity: evidence from different loci". Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B: Biological Sciences 354, nr 1386 (29.06.1999): 1089–94. http://dx.doi.org/10.1098/rstb.1999.0464.
Pełny tekst źródłaChioza, B., H. Wilkie, L. Nashef, J. Blower, D. McCormick, P. Sham, P. Asherson i A. J. Makoff. "Association between the 1a calcium channel gene CACNA1A and idiopathic generalized epilepsy". Neurology 56, nr 9 (8.05.2001): 1245–46. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.56.9.1245.
Pełny tekst źródłaVahedi, K., C. Denier, A. Ducros, V. Bousson, C. Levy, H. Chabriat, M. Haguenau, E. Tournier-Lasserve i M. G. Bousser. "CACNA1A gene de novo mutation causing hemiplegic migraine, coma, and cerebellar atrophy". Neurology 55, nr 7 (10.10.2000): 1040–42. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.55.7.1040.
Pełny tekst źródłaShimazaki, H., T. Mashiko, Y. Kim, T. Ozawa, R. Koide, T. Matsuura i S. Fujimoto. "Two sporadic cases of episodic ataxia type 2 with CACNA1A gene mutations". Journal of the Neurological Sciences 381 (październik 2017): 660. http://dx.doi.org/10.1016/j.jns.2017.08.1858.
Pełny tekst źródłaChan, Y. C., E. Wilder-Smith, J. M. Burgunder, V. Sharma i B. Ong. "P20.2 Spectrum of electroencephalographic changes in patients with S218L CACNA1A gene mutation". Clinical Neurophysiology 117 (wrzesień 2006): 215–16. http://dx.doi.org/10.1016/j.clinph.2006.06.411.
Pełny tekst źródłaChan, Kayi Y., Alejandro Labastida-Ramírez, Martha B. Ramírez-Rosas, Sieneke Labruijere, Ingrid M. Garrelds, Alexander HJ Danser, Arn MJM van den Maagdenberg i Antoinette MaassenVanDenBrink. "Trigeminovascular calcitonin gene-related peptide function in Cacna1a R192Q-mutated knock-in mice". Journal of Cerebral Blood Flow & Metabolism 39, nr 4 (9.08.2017): 718–29. http://dx.doi.org/10.1177/0271678x17725673.
Pełny tekst źródłaBattistini, S., S. Stenirri, M. Piatti, C. Gelfi, P. G. Righetti, R. Rocchi, F. Giannini i in. "A new CACNA1A gene mutation in acetazolamide-responsive familial hemiplegic migraine and ataxia". Neurology 53, nr 1 (1.07.1999): 38. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.53.1.38.
Pełny tekst źródłaChabriat, H., K. Vahedi, C. A. Clark, C. Poupon, A. Ducros, C. Denier, D. Le Bihan i M. G. Bousser. "Decreased hemispheric water mobility in hemiplegic migraine related to mutation of CACNA1A gene". Neurology 54, nr 2 (25.01.2000): 510. http://dx.doi.org/10.1212/wnl.54.2.510.
Pełny tekst źródłaGarcía-Baró-Huarte, María, Ana María Iglesias-Mohedano, María Slöcker-Barrio, María Vázquez-López, Marina García-Morín, María Concepción Miranda-Herrero i Pedro Castro-Castro. "Phenotypic Variability in a Four Generation Family With a p.Thr666Met CACNA1A Gene Mutation". Pediatric Neurology 51, nr 4 (październik 2014): 557–59. http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2014.07.008.
Pełny tekst źródłaTrettel, Flavia, Elide Mantuano, Valentina Calabresi, Liana Veneziano, Anne S. Olsen, Anca Georgescu, Laurie Gordon, Guglielmo Sabbadini, Marina Frontali i Carla Jodice. "A fine physical map of the CACNA1A gene region on 19p13.1–p13.2 chromosome". Gene 241, nr 1 (styczeń 2000): 45–50. http://dx.doi.org/10.1016/s0378-1119(99)00470-9.
Pełny tekst źródła