Artykuły w czasopismach na temat „Ataxia Genetic aspects”
Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych
Sprawdź 50 najlepszych artykułów w czasopismach naukowych na temat „Ataxia Genetic aspects”.
Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.
Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.
Przeglądaj artykuły w czasopismach z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.
Pandolfo, Massimo. "Friedreich ataxia: clinical and genetic aspects". Neuromuscular Disorders 7, nr 6-7 (wrzesień 1997): 465. http://dx.doi.org/10.1016/s0960-8966(97)87318-x.
Pełny tekst źródłaKumar, D. "Genetic aspects of congenital cerebellar ataxia". Indian Journal of Pediatrics 53, nr 6 (listopad 1986): 761–73. http://dx.doi.org/10.1007/bf02748571.
Pełny tekst źródłaMartins Junior, Carlos Roberto, Fabrício Castro de Borba, Alberto Rolim Muro Martinez, Thiago Junqueira Ribeiro de Rezende, Iscia Lopes Cendes, José Luiz Pedroso, Orlando Graziani Povoas Barsottini i Marcondes Cavalcante França Júnior. "Twenty-five years since the identification of the first SCA gene: history, clinical features and perspectives for SCA1". Arquivos de Neuro-Psiquiatria 76, nr 8 (sierpień 2018): 555–62. http://dx.doi.org/10.1590/0004-282x20180080.
Pełny tekst źródłaTamega, Abdoulaye, Landoure Guida, Seybou Hassane Diallo, Coulibaly Thomas, Toumany Coulibaly, Lassana Cisse, H. Fischbeck Kenneth i O. Cheick Guinto. "Spinocerebellar Ataxia Type 3 (SCA3): Clinical and genetic aspects in Mali". Revue Neurologique 178 (kwiecień 2022): S48. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2022.02.228.
Pełny tekst źródłaCapelli, Leonardo Pires, Márcia Rúbia Rodrigues Gonçalves, Claudia C. Leite, Egberto R. Barbosa, Ricardo Nitrini i Angela M. Vianna-Morgante. "The fragile x-associated tremor and ataxia syndrome (FXTAS)". Arquivos de Neuro-Psiquiatria 68, nr 5 (październik 2010): 791–98. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x2010000500023.
Pełny tekst źródłaBertholon, P., S. Chabrier, F. Riant, E. Tournier-Lasserve i R. Peyron. "Episodic ataxia type 2: unusual aspects in clinical and genetic presentation. Special emphasis in childhood". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 80, nr 11 (28.10.2009): 1289–92. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp.2008.159103.
Pełny tekst źródłaBarca, Emanuele, Valentina Emmanuele, Salvatore DiMauro, Antonio Toscano i Catarina M. Quinzii. "Anti-Oxidant Drugs: Novelties and Clinical Implications in Cerebellar Ataxias". Current Neuropharmacology 17, nr 1 (5.12.2018): 21–32. http://dx.doi.org/10.2174/1570159x15666171109125643.
Pełny tekst źródłaRojas, Pilar, Rosa de Hoz, Manuel Cadena, Elena Salobrar-García, José A. Fernández-Albarral, Inés López-Cuenca, Lorena Elvira-Hurtado i in. "Neuro-Ophthalmological Findings in Friedreich’s Ataxia". Journal of Personalized Medicine 11, nr 8 (23.07.2021): 708. http://dx.doi.org/10.3390/jpm11080708.
Pełny tekst źródłaDi Domenico, Enea Gino, Elena Romano, Paola Del Porto i Fiorentina Ascenzioni. "Multifunctional Role of ATM/Tel1 Kinase in Genome Stability: From the DNA Damage Response to Telomere Maintenance". BioMed Research International 2014 (2014): 1–17. http://dx.doi.org/10.1155/2014/787404.
Pełny tekst źródłaVinante, Elena, Elena Colombo, Gabriella Paparella, Michela Martinuzzi i Andrea Martinuzzi. "Respiratory Function in Friedreich’s Ataxia". Children 9, nr 9 (29.08.2022): 1319. http://dx.doi.org/10.3390/children9091319.
Pełny tekst źródłaYang, Lili, Xiaoli Shu, Shujiong Mao, Yi Wang, Xiaonan Du i Chaochun Zou. "Genotype–Phenotype Correlations in Angelman Syndrome". Genes 12, nr 7 (28.06.2021): 987. http://dx.doi.org/10.3390/genes12070987.
Pełny tekst źródłaDi Stefano, Vincenzo, Marianna Gabriella Rispoli, Noemi Pellegrino, Alessandro Graziosi, Eleonora Rotondo, Christian Napoli, Daniela Pietrobon, Filippo Brighina i Pasquale Parisi. "Diagnostic and therapeutic aspects of hemiplegic migraine". Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry 91, nr 7 (19.05.2020): 764–71. http://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2020-322850.
Pełny tekst źródłaArruda, Walter O., Luiz F. B. Torres, Anne lombes, Salvatore Dimauro, Belkiss A. Cardoso, Hélio A. G. Teive, Duilton de Paola i Ricardo R. Seixas. "Mitochondrial myopathy and myoclonic epilepsy". Arquivos de Neuro-Psiquiatria 48, nr 1 (marzec 1990): 32–43. http://dx.doi.org/10.1590/s0004-282x1990000100006.
Pełny tekst źródłaKumar, D., i W. R. Timperley. "The clinical, pathological and genetic aspects of sporadic late onset cerebellar ataxia: observations on a series of ten patients". Acta Neurologica Scandinavica 77, nr 3 (marzec 1988): 181–86. http://dx.doi.org/10.1111/j.1600-0404.1988.tb05892.x.
Pełny tekst źródłaAbuhusain, Hazem, i Veejay Bagga. "Redefining a Rare CNS Tumour Through Targeted Genetic Sequencing". Neuro-Oncology 24, Supplement_4 (1.10.2022): iv15—iv16. http://dx.doi.org/10.1093/neuonc/noac200.068.
Pełny tekst źródłaHarding, A. E. "Degenerative ataxias: Genetic aspects". Movement Disorders 7, S1 (1992): 5. http://dx.doi.org/10.1002/mds.870070506.
Pełny tekst źródłaRad, Abolfazl, Umut Altunoglu, Rebecca Miller, Reza Maroofian, Kiely N. James, Ahmet Okay Çağlayan, Maryam Najafi i in. "MAB21L1 loss of function causes a syndromic neurodevelopmental disorder with distinctive cerebellar, ocular, craniofacial and genital features (COFG syndrome)". Journal of Medical Genetics 56, nr 5 (28.11.2018): 332–39. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105623.
Pełny tekst źródłaAngeloni, Cristina, Martina Gatti, Cecilia Prata, Silvana Hrelia i Tullia Maraldi. "Role of Mesenchymal Stem Cells in Counteracting Oxidative Stress—Related Neurodegeneration". International Journal of Molecular Sciences 21, nr 9 (7.05.2020): 3299. http://dx.doi.org/10.3390/ijms21093299.
Pełny tekst źródłaLiyanage, Marek, Zoë Weaver, Carrolee Barlow, Allen Coleman, Daniel G. Pankratz, Stacie Anderson, Anthony Wynshaw-Boris i Thomas Ried. "Abnormal rearrangement within the α/δ T-cell receptor locus in lymphomas from Atm-deficient mice". Blood 96, nr 5 (1.09.2000): 1940–46. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.5.1940.
Pełny tekst źródłaLiyanage, Marek, Zoë Weaver, Carrolee Barlow, Allen Coleman, Daniel G. Pankratz, Stacie Anderson, Anthony Wynshaw-Boris i Thomas Ried. "Abnormal rearrangement within the α/δ T-cell receptor locus in lymphomas from Atm-deficient mice". Blood 96, nr 5 (1.09.2000): 1940–46. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v96.5.1940.h8001940_1940_1946.
Pełny tekst źródłaHonti, Viktor, i L�szl� V�csei. "Genetic and molecular aspects of spinocerebellar ataxias". Neuropsychiatric Disease and Treatment 1, nr 2 (2005): 125–33. http://dx.doi.org/10.2147/nedt.1.2.125.61044.
Pełny tekst źródłaShuvaev, A. N., O. S. Belozor, M. V. Smolnikova, D. A. Yakovleva, Andr N. Shuvaev, O. M. Kazantseva, E. A. Pozhilenkova, O. I. Mozhei i S. Kasparov. "Population genetics of spinoсerebellar ataxias caused by polyglutamine expansions". Vavilov Journal of Genetics and Breeding 23, nr 4 (7.07.2019): 473–81. http://dx.doi.org/10.18699/vj19.516.
Pełny tekst źródłaFurtado, Sarah, Shyamal Das i Oksana Suchowersky. "A review of the inherited ataxias: recent advances in genetic, clinical and neuropathologic aspects". Parkinsonism & Related Disorders 4, nr 4 (grudzień 1998): 161–69. http://dx.doi.org/10.1016/s1353-8020(98)00030-3.
Pełny tekst źródłade Lange, Titia. "Shelterin-Mediated Telomere Protection". Annual Review of Genetics 52, nr 1 (23.11.2018): 223–47. http://dx.doi.org/10.1146/annurev-genet-032918-021921.
Pełny tekst źródłaPaneque, H. M., A. L. Prieto, R. R. Reynaldo, M. T. Cruz, F. N. Santos, M. L. Almaguer, P. L. Velázquez i B. L. Heredero. "Psychological Aspects of Presymptomatic Diagnosis of Spinocerebellar Ataxia Type 2 in Cuba". Public Health Genomics 10, nr 3 (2007): 132–39. http://dx.doi.org/10.1159/000101754.
Pełny tekst źródłaEveillard, Marion, Myriam Chevalier, Thomas Besnard, Benjamin Cogne, Alice Kuster, Stephane Bezieau, Marie C. Bene i Claire Beneteau. "Polymorphonuclears Display a New Type of Abnormal Cytologic Granules (Chediak Higashi-Like) in a Very Rare Syndrome Linked to a Biallelic Defect of WDR81". Blood 128, nr 22 (2.12.2016): 1331. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1331.1331.
Pełny tekst źródłaIjim, Fadoua, Mehdi El Kourchi i Soukaina Wakrim. "The Molar Tooth Sign of Brain Mri: A Case Report of Joubert Syndrome". Scholars Journal of Medical Case Reports 10, nr 9 (9.09.2022): 879–82. http://dx.doi.org/10.36347/sjmcr.2022.v10i09.006.
Pełny tekst źródłaVeneri, Giacomo, Antonio Federico i Alessandra Rufa. "Evaluating the Influence of Motor Control on Selective Attention through a Stochastic Model: The Paradigm of Motor Control Dysfunction in Cerebellar Patient". BioMed Research International 2014 (2014): 1–13. http://dx.doi.org/10.1155/2014/162423.
Pełny tekst źródłaOLIVER, Peter L., i Kay E. DAVIES. "Analysis of human neurological disorders using mutagenesis in the mouse". Clinical Science 108, nr 5 (22.04.2005): 385–97. http://dx.doi.org/10.1042/cs20050041.
Pełny tekst źródłaFrontali, M., A. Novelletto, G. Annesi i C. Jodice. "CAG repeat instability, cryptic sequence variation and pathogeneticity: evidence from different loci". Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B: Biological Sciences 354, nr 1386 (29.06.1999): 1089–94. http://dx.doi.org/10.1098/rstb.1999.0464.
Pełny tekst źródłaKalasova, Ilona, Richard Hailstone, Janin Bublitz, Jovel Bogantes, Winfried Hofmann, Alejandro Leal, Hana Hanzlikova i Keith W. Caldecott. "Pathological mutations in PNKP trigger defects in DNA single-strand break repair but not DNA double-strand break repair". Nucleic Acids Research 48, nr 12 (6.06.2020): 6672–84. http://dx.doi.org/10.1093/nar/gkaa489.
Pełny tekst źródłaTulli, Susanna, Andrea Del Bondio, Valentina Baderna, Davide Mazza, Franca Codazzi, Tyler Mark Pierson, Alessandro Ambrosi i in. "Pathogenic variants in the AFG3L2 proteolytic domain cause SCA28 through haploinsufficiency and proteostatic stress-driven OMA1 activation". Journal of Medical Genetics 56, nr 8 (25.03.2019): 499–511. http://dx.doi.org/10.1136/jmedgenet-2018-105766.
Pełny tekst źródłaArgenta, Fernando Froner, Sissy Hobbhahn, Maria Ines Witz, Luiz Cezar Bello Fallavena i Anamaria Telles Esmeraldino. "Hepatite lobular dissecante em dois caninos Golden Retriever não relacionados geneticamente". Acta Scientiae Veterinariae 45 (27.06.2017): 5. http://dx.doi.org/10.22456/1679-9216.86080.
Pełny tekst źródłaCortese, Andrea, Riccardo Curro', Elisa Vegezzi, Wai Yan Yau, Henry Houlden i Mary M. Reilly. "Cerebellar ataxia, neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS): genetic and clinical aspects". Practical Neurology, 13.08.2021, practneurol—2020–002822. http://dx.doi.org/10.1136/practneurol-2020-002822.
Pełny tekst źródłaAli, Benomar. "The clinical and genetic aspects of autosomal recessive cerebellar ataxia". Frontiers in Neuroscience 3 (2009). http://dx.doi.org/10.3389/conf.neuro.01.2009.16.113.
Pełny tekst źródłaGorcenco, Sorina, Christin Karremo i Andreas Puschmann. "Patients’ Perspective in Hereditary Ataxia". Cerebellum, 16.12.2022. http://dx.doi.org/10.1007/s12311-022-01505-1.
Pełny tekst źródłaChen, Jiannan, Zhe Zhao, Hongrui Shen, Qi Bing, Nan Li, Xuan Guo i Jing Hu. "Genetic origin of patients having spastic paraplegia with or without other neurologic manifestations". BMC Neurology 22, nr 1 (16.05.2022). http://dx.doi.org/10.1186/s12883-022-02708-z.
Pełny tekst źródłaBonventre, Joseph V. "Ataxia Telangiectasia and Rad3-Related Activation by DNA Damage Mitigates Maladaptive Repair after Acute Kidney Injury". Nephron, 14.10.2021, 1–4. http://dx.doi.org/10.1159/000519447.
Pełny tekst źródłaBonventre, Joseph V. "Ataxia Telangiectasia and Rad3-Related Activation by DNA Damage Mitigates Maladaptive Repair after Acute Kidney Injury". Nephron, 14.10.2021, 1–4. http://dx.doi.org/10.1159/000519447.
Pełny tekst źródłaRawat, Amit, Madhubala Sharma, Pandiarajan Vignesh, Ankur Kumar Jindal, Deepti Suri, Jhumki Das, Vibhu Joshi i in. "Utility of targeted next generation sequencing for inborn errors of immunity at a tertiary care centre in North India". Scientific Reports 12, nr 1 (21.06.2022). http://dx.doi.org/10.1038/s41598-022-14522-1.
Pełny tekst źródłaLupica, Antonino, Rosaria Oteri, Sara Volta, Daniele Ghezzi, Selene Francesca Anna Drago, Carmelo Rodolico, Olimpia Musumeci i Antonio Toscano. "Diagnostic Challenges in Late Onset Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency: Clinical, Morphological, and Genetic Aspects". Frontiers in Neurology 13 (3.03.2022). http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2022.815523.
Pełny tekst źródłaNóbrega, Paulo Ribeiro, Anderson Moura Bernardes, Rodrigo Mariano Ribeiro, Sophia Costa Vasconcelos, David Augusto Batista Sá Araújo, Vitor Carneiro de Vasconcelos Gama, Helena Fussiger i in. "Cerebrotendinous Xanthomatosis: A practice review of pathophysiology, diagnosis, and treatment". Frontiers in Neurology 13 (23.12.2022). http://dx.doi.org/10.3389/fneur.2022.1049850.
Pełny tekst źródłaSleigh, James, i David Sattelle. "C. elegans models of neuromuscular diseases expedite translational research". Translational Neuroscience 1, nr 3 (1.01.2010). http://dx.doi.org/10.2478/v10134-010-0032-9.
Pełny tekst źródłaTremblay, Marjolaine, Laura Girard-Côté, Bernard Brais i Cynthia Gagnon. "Documenting manifestations and impacts of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay to develop patient-reported outcome". Orphanet Journal of Rare Diseases 17, nr 1 (1.10.2022). http://dx.doi.org/10.1186/s13023-022-02497-1.
Pełny tekst źródłaDupré, Mathieu, Ruben Hermann i Caroline Froment Tilikete. "Update on Cerebellar Ataxia with Neuropathy and Bilateral Vestibular Areflexia Syndrome (CANVAS)". Cerebellum, 4.10.2020. http://dx.doi.org/10.1007/s12311-020-01192-w.
Pełny tekst źródłaAsher, Melissa, Juao-Guilherme Rosa, Orion Rainwater, Lisa Duvick, Michael Bennyworth, Ruo-Yah Lai, Sheng-Han Kuo i Marija Cvetanovic. "Cerebellar contribution to the cognitive alterations in SCA1: evidence from mouse models". Human Molecular Genetics, 7.11.2019. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddz265.
Pełny tekst źródłaBAYAZIT, Beray, Gülnihal UÇARKUŞ, Burcu ÇAĞLAR GENÇOSMAN i Mehmet A. BEĞEN. "Meta-Heuristic Algorithms based on Integer Programming for Shelf Space Allocation Problems". European Journal of Science and Technology, 23.09.2022. http://dx.doi.org/10.31590/ejosat.1121006.
Pełny tekst źródłaLoesch, Danuta Z., Flora Tassone, Anna Atkinson, Paige Stimpson, Nicholas Trost, Dean L. Pountney i Elsdon Storey. "Differential Progression of Motor Dysfunction Between Male and Female Fragile X Premutation Carriers Reveals Novel Aspects of Sex-Specific Neural Involvement". Frontiers in Molecular Biosciences 7 (12.01.2021). http://dx.doi.org/10.3389/fmolb.2020.577246.
Pełny tekst źródłaIshiura, Hiroyuki, Shoji Tsuji i Tatsushi Toda. "Recent advances in CGG repeat diseases and a proposal of fragile X-associated tremor/ataxia syndrome, neuronal intranuclear inclusion disease, and oculophryngodistal myopathy (FNOP) spectrum disorder". Journal of Human Genetics, 20.01.2023. http://dx.doi.org/10.1038/s10038-022-01116-y.
Pełny tekst źródłaBowie, Emily, i Sarah C. Goetz. "TTBK2 and primary cilia are essential for the connectivity and survival of cerebellar Purkinje neurons". eLife 9 (14.01.2020). http://dx.doi.org/10.7554/elife.51166.
Pełny tekst źródła