Rozprawy doktorskie na temat „Arrhythogenic Right Ventricular Cardiomyopathy”
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Laredo, Mikaël. "Nouveaux développements techniques et applications cliniques de l'imagerie par résonance magnétique cardiaque et tomodensitométrie pour le diagnostic et la caractérisation de la cardiomyopathie arythmogène". Electronic Thesis or Diss., Sorbonne université, 2023. https://accesdistant.sorbonne-universite.fr/login?url=https://theses-intra.sorbonne-universite.fr/2023SORUS568.pdf.
Pełny tekst źródłaArrhythmogenic cardiomyopathies (ACM) constitute a spectrum of genetically-determined cardiac diseases of which the main consequence are ventricular arrhythmias potentially leading to sudden cardiac death. Arrhythmogenic cardiomyopathies have a diverse range of clinical-imaging phenotypes, and a continuously evolving landscape including concealed structural changes requiring multiparametric assessment. Cardiac magnetic resonance (CMR) is central in their evaluation, given the growing identification of biventricular and left-ventricular(LV)-predominant ACM variants. Multidetector computed tomography (MDCT), while not as established, offers potential utility as either an adjunct or alternative tool. In this thesis, we took advantage on our large ACM cohort to pursue three aims able to extend the boundaries of cardiac imaging for ACM diagnosis and functional characterization. First, we developed and evaluated a novel feature-tracking CMR parameter that integrates both longitudinal and radial right ventricular (RV) dynamics, which was effective in distinguishing ACM patients, particularly those lacking major structural criteria, from healthy subjects, implying that a two-dimensional representation of RV dynamics is crucial to capture the complex physiology of ACM. Second, we described the CMR features of Desmoplakin (DSP)-related ACM, a specific entity associated with particularly worse outcomes amidst the wide diversity of ACMs, and for the first time compared them to those found in ACM with LV involvement. We found that the presence of diffuse late gadolinium enhancement extending beyond the inferolateral LV combined with an end-systolic LV-to-RV volume ratio ≥0.8 may be considered as indicative of a high pre-genetical test results likelihood for DSP-ACM. Third, through a transversal multimodality study, we showed there was overall a low spatial concordance between the arrhythmogenic substrate and morpho-functional abnormalities or RV fat, at a segmental level. This finding paves the way for an integration of EP data into ACM diagnostic criteria and suggest that routine practice cardiac imaging cannot reliably exclude the presence of an EP substrate in a given RV location. Determinant improvements are currently being undertaken to increase the impact and generalizability of the three sets of results
Åström, Aneq Meriam. "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy : Is it right?" Doctoral thesis, Linköpings universitet, Klinisk fysiologi, 2011. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-70403.
Pełny tekst źródłaFish, Maryam. "Analysis of desmoplakin in arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Master's thesis, University of Cape Town, 2010. http://hdl.handle.net/11427/10466.
Pełny tekst źródłaIt has been shown that all forms of cardiomyopathy, including the dilated, hypertrophic, restrictive, and right ventricular arrhythmogenic forms, are found in African populations. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is a rare muscle disease characterised by fibrofatty replacement of the right ventricular myocardium, leading to electrical instability and eventual heart failure. Dilated cardiomyopathy (DCM) is a disease characterised by a reduction in ventricular wall thickness which leads to reduced contractility and impaired ventricular function. Mutations that cause ARVC have been reported in five desmosomal and three non-desmosomal genes.
Fish, Maryam. "Analysis of genetic variations associated with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Doctoral thesis, University of Cape Town, 2016. http://hdl.handle.net/11427/20350.
Pełny tekst źródłaElMaghawry, Mohamed. "Advances in Electrocardiographic Features in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2015. http://hdl.handle.net/11577/3423899.
Pełny tekst źródłaIntroduzione La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (CAVD) è una patologia genetica del muscolo cardiaco caratterizzata da instabilità elettrica che può portare a aritmie ventricolari e morte improvvisa. Dal punto di vista patologico, la CAVD si caratterizza per una progressiva perdita di tessuto miocardico della parete libera del ventricolo destro (VD) con sostituzione fibro-adiposa. Il mapaggio elettroanatomico tridimensionale (endocardial voltage mapping, EVM) col sistema CARTO (Biosense-Webster, Diamond Bar, California) consente di identificare e caratterizzare aree di basso-voltaggio, dette "cicatrici elettroanatomiche" (CEA), che in pazienti affetti da CAVD corrispondono ad aree di sostituzione fibro-adiposa. Nonostante la tecnica abbia dimostrato di migliorare l"accuratezza per la diagnosi di CAVD, il suo valore per la stratificazione del rischio aritmico rimane da dimostrate. Inoltre, l"utilità dell"EVM per la quantificazione della cicatrice e la valutazione del rischio è limitata dalla natura invasiva, bassa disponibilità ed alti costi. Quindi, nella pratica clinica quotidiana è auspicabile la disponibilità di un esame non-invasivo, come l"elettrocardiogramma (ECG), per la stima dell'estensione della CEA e la stratificazione del rischio aritmico. Studi precedenti hanno dimostrato un"associazione tra la presenza di anomalie della ripolarizzazione o della depolarizzazione all"ECG e l"entità della dilatazione e della disfunzione del VD. In particolare, l"inversione delle onde T nelle derivazioni precordiali destre V1-V3 è uno dei segni distintivi della CAVD. Tuttavia, lo stesso segno ECG può essere riscontrato come "persistenza del pattern giovanile di ripolarizzazione" fino al 3% degli adulti sani. La prospettiva attuale è che le T negative persistano con l'esercizio nei pazienti con CAVD ma non nei soggetti sani. Tuttavia, questa idea non è supportata da dati scientifici. Obbiettivo L"obbiettivo dell"attività di ricerca è stato quello di caratterizzare ulteriormente alcune delle caratteristiche ECG della CAVD. Inizialmente, abbiamo valutato il valore prognostico della CEA all"EVM e la sua correlazione con vari esami non invasivi, in particolare l"ECG. In secondo luogo, abbiamo studiato le modificazioni indotte dall"esercizio nella T negative nelle derivazioni precordiali destre in un gruppo di pazienti con CAVD ed in un gruppo di soggetti sani con "persistenza del pattern giovanile di ripolarizzazione". Metodi e risultati Sono stati studiati 69 pazienti consecutivi affetti da CAVD (47 maschi, età mediana 35 [28-45] anni) che sono stati sottoposti a studio elettrofisiologico endocavitario con mappa di voltaggio unipolare e bipolare. L"estensione delle aree contenenti elettrogrammi di basso voltaggio bipolari (<1.5 mV) e/o unipolari (<6.0 mV) è stata stimata usando un software incorporato nel sistema CARTO. Cinquantatre pazienti (77%) mostravano ≥1 CEA con un"estensione pari a 24.8% (7.2-31.5) dell"estensione del VD alla mappa bipolare e del 64.8% (39.8-95.3) alla mappa unipolare (p=0.009). Nei rimanenti 16 pazienti con mappa bipolare normale, la mappa unipolare è risultata alterata con un"estensione delle lesioni pari al 26.2% (11.6-38.2) del VD. Nel corso di un follow-up medio di 41 (28-56) mesi, 19 (27.5%) pazienti hanno avuto un evento aritmico maggiore. All'analisi multivariata, l'unico predittore indipendente di eventi aritmici è risultata l'estensione della CEA alla mappa di voltaggio bipolare (hazard ratio=1.6 per 5%; intervallo di confidenza 95%: 1.2-1.9; P<0.001). I pazienti con mappa di voltaggio bipolare negativa hanno avuto un follow-up privo di eventi. Successivamente, abbiamo analizzato un sottogruppo di 49 pazienti (38 maschi, età mediana 35 anni) con CAVD e mappa di voltaggio bipolare positiva. All'analisi univariata, la presenza di onde epsilon, il grado di dilatazione del VD, la severità della disfunzione del VD e l'estensione delle T negative all'ECG correlavano con l'estensione della CEA alla mappa bipolare. All'analisi multivariata, l'estensione delle onde T negative è rimasta l'unico predittore di estensione della CEA (B=4.4, 95%CI 1.3-7.4, p=0.006). Questo parametro si è inoltre dimostrato correlare con il rischio di eventi aritmici durante il follow-up (p=0.03). In una coorte differente, abbiamo valutato il comportamento durante test da sforzo delle T negative nelle derivazioni precordiali destre V1-V4 in 35 pazienti con CAVD (19 maschi, età media 22.2"±6.2 anni) ed in 41 controlli appaiati per età e sesso con benigna "persistenza del pattern giovanile di ripolarizzazione". Al picco dell'esercizio, le onde T negative persistevano in 3 (9%) pazienti con CAVD, normalizzavano completamente in 12 (34%) e normalizzavano parzialmente in 20 (57%). I pazienti affetti da CAVD con e senza normalizzazione delle onde T durante l'esercizio mostravano un fenotipo simile. La prevalenza di normalizzazione (parziale o completa) delle onde T era simile nei pazienti e nei controlli (92% e 88%, p=1,0), mentre si è notato un trend non significativo verso una più alta prevalenza di normalizzazione completa nei controlli sani rispetto ai pazienti con CAVD (59% e 34%, p=0,06). Conclusioni In conclusione, i nostri risultati hanno mostrato che l'estensione della CEA bipolare alla mappa di voltaggio del VD è un potente predittore di rischio aritmico nei pazienti con CAVD, indipendentemente dalla storia aritmica e dal grado di disfunzione/dilatazione del VD. Una mappa di voltaggio bipolare normale caratterizza una popolazione di pazienti con CAVD a basso rischio. Abbiamo inoltre dimostrato che l'estensione della CEA bipolare può essere stimata dall'estensione delle anomalie della ripolarizzazione (T negative) all'ECG. I pazienti che non mostrano T negative all'ECG dimostrano un basso rischio aritmico. Infine, abbiamo dimostrato che il comportamento delle T negative nelle derivazioni precordiali destre V1-V3 non è un utile strumento di diagnosi differenziale tra CAVD e benigna "persistenza del pattern giovanile di ripolarizzazione"
Norman, Mark. "Investigation of the familial nature of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Thesis, University of London, 2008. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.511949.
Pełny tekst źródłaBlanckenberg, Janine. "Molecular genetics of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in South Africa". Doctoral thesis, University of Cape Town, 2011. http://hdl.handle.net/11427/10130.
Pełny tekst źródłaDu, Preez Janine. "A candidate gene analysis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)". Master's thesis, University of Cape Town, 2006. http://hdl.handle.net/11427/3092.
Pełny tekst źródłaHeart failure is a major public health problem throughout the world. In South Africa 17% of mortality is attributed to cardiovascular disease (CVD). Heart failure may be either ischemic or non-ischemic in origin. A significant proportion of non-ischemic heart failur is due to cardiomyopathy. There are currently five types of cardiomyopathy recognised, of which arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is one. ARVC is familial in 30 to 50% of cases and it is inherited in an autosomal dominant or an autosomal recessive manner. Twelve chromosomal loci have been linked to ARVC and six genes have been identified. In 2004 Asano and colleagues reported a mouse model of ARVC that established LAMRI and CBX5 as candidate genes for the human form of ARVC.
MIGLIORE, FEDERICO. "Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy: Prognostic Value of Electroanatomic Voltage Mapping". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2013. http://hdl.handle.net/11577/3426170.
Pełny tekst źródłaIntroduzione: Il mappaggio elettroanatomico mediante sistema CARTO permette di identificare e quantificare aree di basso voltaggio del ventricolo destro che corrispondono a cicatrici elettroanatomiche, substrato di aritmie ventricolari pericolose per la vita. Lo scopo dello studio era di valutare, in modo prospettico, il valore prognostico del mappaggio elettroanatomico in una coorte di pazienti affetti da Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro. Materiali e Metodi: La popolazione di studio includeva 69 pazienti (47maschi; età mediana 35 anni; 28-35) affetti da Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro. Tutti i pazienti sono stati sottoposti ad un completo work up clinico che includeva: elettrocardiogramma, ecocardiografia, cateterismo cardiaco, studio elettrofisiologico e mappaggio elettroanatomico del ventricolo destro, utilizzando sia mappe bipolari sia unipolari. L’estensione degli elettrogrammi confluenti di basso voltaggio bipolari (<1.5 mV) e unipolari (<6.0 mV) è stata stimata usando un software incorporato nel sistema CARTO. Risultati: In cinquantatre pazienti (77%) è stata riscontrata ≥1 regione cicatriziale a carico del ventricolo destro con una percentuale stimata di aree di basso voltaggio bipolari e unipolari rispettivamente di 24.8% (7.2-31.5) e 64.8 (39.8-95.3), rispettivamente (P=0.009). In tutti pazienti con una normale mappa bipolare (n= 16; 23%) l’utilizzo del mappaggio unipolare ha identificato ≥1 regione con elettrogrammi di basso voltaggio che interessava il 26.2% (11.6-38.2) del ventricolo destro. Durante un follow-up di 41 (28-56) mesi 19 (27.5%) pazienti subirono eventi aritmici maggiori, quali morte improvvisa (n=1), intervento appropriato dell’ICD (n=7), o tachicardia ventricolare sostenuta (n=11). All’analisi univariata i predittori dell’outcome aritmico includevano: sincope (HR=3.4; 95%CI: 1.4-8.8; P=0.03), e l’estensione delle aree di basso voltaggio bipolare (HR=1.7 per 5%; 95%CI: 1.5-2; P<0.001). All’analisi multivariata, l’unico predittore indipendente risultava l’estensione delle aree di basso voltaggio al mappaggio bipolare (HR=1.6 per 5%;95% CI:1.2-1.9; P<0.001). Tutti i pazienti con un mappaggio bipolare normale presentavano un decorso clinico privo di eventi aritmici. Conclusioni: l’estensione delle aree endocardiche di basso voltaggio nel ventricolo destro risulta essere un potente predittore di eventi aritmici maligni nella Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro indipendentemente dalla storia clinica e dalla dilatazione/disfunzione del ventricolo destro. La presenza di un normale mappaggio elettroanatomico bipolare rapprestanta un sottogruppo di pazienti affetti da Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro a basso rischio aritmico.
Huang, Hsin-Chi. "Cardiovascular magnetic resonance and right ventricular angiography in assessment of right ventricular volumes, function and wall motion abnormalities in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: a comparative study". Master's thesis, Faculty of Health Sciences, 2019. https://hdl.handle.net/11427/31643.
Pełny tekst źródłaBota, Doroteia Isabel Viegas Filipe. "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy in boxer dogs: retrospective study (6 cases)". Bachelor's thesis, Universidade Técnica de Lisboa. Faculdade de Medicina Veterinária, 2009. http://hdl.handle.net/10400.5/2179.
Pełny tekst źródłaArrhythmogenic right ventricle cardiomyopathy (ARVC) is recognized in Boxers, cats and humans, is characterized clinically by ventricular tachyarrhythmias and histopathologically by fibrofatty replacement, mostly of the right ventricle. Affected dogs may have syncope, exercise intolerance or heart failure associated signs. ARVC is an inherited adult onset disorder that can lead to sudden death which can also be the first and single clinical sign. Ventricular premature complexes (VPC’s) with left bundle branch block morphology on the electrocardiogram (ECG) are typical for the disease. These VPCs can occur singly, in pairs, triplets or runs of ventricular tachycardia (VT). Routine ECG can be insensitive for the detection of ventricular arrhythmias when compared with a 24 hour Holter study. The antiarrhythmic drugs most commonly used are sotalol or mexiletine-atenolol association. A 24 hour Holter study should be repeated in order to evaluate the efficacy of treatment or detect a proarrhythmic effect. In this study, 4 out of 6 animals (66,6%) died suddenly, however owners refer an improvement in the animal’s quality of life once the treatment is initiated. The prognosis of this disease is guarded due to sudden death risk or heart failure development.
RESUMO - Cardiomiopatia Arritmogénica do Ventrículo Direito em Boxers – Estudo Retrospectivo (6 Casos) - A cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito (CAVD) é uma patologia reconhecida em cães de raça Boxer, gatos e humanos, caracterizada clinicamente por taquiarritmias ventriculares e histopatologicamente por substituição fibro-adiposa, sobretudo do ventrículo direito. Os cães afectados podem apresentar síncope, intolerância ao exercício ou sinais associados a insuficiência cardíaca. CAVD é uma patologia hereditária do adulto com risco de morte súbita, que pode ser a primeira e única manifestação clínica da doença. Complexos ventriculares prematuros (CVP) com morfologia de bloqueio de ramo esquerdo são achados típicos da doença no electrocardiograma (ECG). Estes CVP podem ocorrer singularmente, em pares, em grupos de três ou em runs de taquicardia ventricular. Um ECG de rotina pode ser insensível na detecção das arritmias que normalmente são mais evidentes num estudo Holter de 24 horas. Os antiarritmicos mais frequentemente utilizados são o sotalol ou a associação mexiletinaatenolol. Para se avaliar a eficácia do tratamento e detectar um eventual efeito pro-arrítmico, um segundo Holter deve ser realizado. Neste estudo, 4 dos 6 animais (66,6%) morreram subitamente, porém, segundo os proprietários a qualidade de vida do animal melhorou com o tratamento. O prognóstico desta doença é reservado devido ao risco de morte súbita ou desenvolvimento de insuficiência cardíaca.
Mbele, Mzwandile. "Molecular genetics of arrhythmogenic right ventricular and dilated cardiomyopathy in South Africans". Doctoral thesis, University of Cape Town, 2014. http://hdl.handle.net/11427/18611.
Pełny tekst źródłaCalore, Martina. "Identification of a novel gene involved in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2012. http://hdl.handle.net/11577/3422949.
Pełny tekst źródłaLa cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVC/D) è una malattia genetica cardiaca, ereditata come carattere autosomico dominante a penetranza incompleta ed espressività variabile. La sua caratteristica principale è la progressiva sostituzione del miocardio del ventricolo destro con tessuto adiposo e/o fibroadiposo, con formazione di circuiti anatomici di rientro e conseguenti aritmie e morte improvvisa, specie nei giovani. Attualmente sono noti dieci geni malattia, di cui cinque sono codificanti per le proteine desmosomali. In questo studio, lo screening di mutazioni nei geni desmosomali eseguito in 80 pazienti affetti non ha evidenziato mutazioni in circa la metà dei casi, suggerendo la presenza di ulteriore eterogeneità genetica. In virtù della funzione e della localizzazione cellulare dell’alphaT-catenina (proteina dell’area composita), è stato svolto lo screening di mutazioni nel gene candidato CTNNA3 in 76 casi indice negativi per mutazioni nei geni desmosomali. Sono state identificate quattro variazioni. Studi funzionali in vitro hanno dimostrato la patogenicità per due di esse. Per la prima volta, mutazioni nel gene CTNNA3 sono state associate a una malattia umana. In particolare, la ricorrenza di mutazioni patogene nel gene CTNNA3 in pazienti ARVC/D estende il concetto di questa malattia oltre i desmosomi
Li, Mura Ilena Egle Astrid. "Identification of novel loci and genes involved in Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2012. http://hdl.handle.net/11577/3422950.
Pełny tekst źródłaIntroduzione: La Cardiomiopatia Aritmogena del Ventricolo Destro (ARVC) è una malattia ereditaria del muscolo cardiaco caratterizzata dalla progressiva perdita e sostituzione fibro-adiposa dei cardiomiociti che costituiscono la parete libera delventricolo destro. Tale disomogeneità del tessuto cardiaco altera la normale conduzione dell'impulso elettrico, determinando l'insorgenza di aritmie che occasionalmente portano a fibrillazione ventricolare e morte improvvisa per arresto cardiaco, soprattutto nei giovani e negli atleti. Attualmente, sono noti 10 geni implicati nella determinazione genetica dell’ARVC e cinque di questi codificano per proteine costituenti il desmosoma cardiaco: Placofilina-2 (PKP2), Desmoplachina (DSP), Desmogleina-2 (DSG2), Desmocollina-2 (DSC2) e Placoblobina (JUP). Scopo dello studio: Lo studio descritto nella presente tesi mira a valutare la prevalenza e lo spettro di mutazioni nei cinque geni ARVC desmosomali in un gruppo di 80 casi indice Italiani, non imparentati tra loro. Inoltre, in tre grandi famiglie con ricorrenza di casi ARVC e in cui non sono state identificate mutazioni nei geni desmosomali, è stata effettuata un'analisi genome-wide integrando diversi approcci, quali studio di linkage, analisi di Copy Number Variations (CNVs) e sequenziamento dell’esoma. Metodi: Lo screening per la ricerca di mutazioni nei cinque geni ARVC desmosomali ha coinvolto 80 casi indice ed è stato effettuato tramite analisi DHPLC (Denaturing High-Performance Liquid Chromatography) e sequenziamento diretto del DNA.I soggetti appartenenti a ciascuna delle tre famiglie selezionate per l'analisi genome-wide sono stati genotipizzati utilizzando un pannello di marcatori ad alta densità che include più di 370.000 polimorfismi di singolo nucleotide (SNPs) (Illumina HumanCNV370-Duo BeadChip). In ciascuna famiglia è stato effettuato uno studio di linkage ed un’analisi di CNVs. Inoltre, Nella Famiglia #2 e nella #3 l'identificazione del gene malattia è stata tentata integrando i risultati dello studio di linkage con i dati ottenuti dal sequenziamento dell'esoma di due soggetti affetti. Risultati: L'analisi delle sequenze codificanti dei geni PKP2, DSP, DSG2, DSC2 e JUP in 80 casi indice Italiani ha permesso di identificare mutazioni singole nel 32.5% dei casi e mutazioni multiple nel 12.5%. Il 55% dei probandi non è risultato portatore di alcuna mutazione nei geni desmosomali. La maggior parte delle mutazioni ha coinvolto i geni PKP2, DSP, DSG2, confermando i dati riportati in letteratura. Tra i casi indice in cui non sono state identificate mutazioni nei geni desmosomali, tre appartengono a famiglie indipendenti con ricorrenza di casi ARVC. In ognuna di queste famiglie è stata effettuata un'analisi genome-wide allo scopo di identificare nuovi loci e geni malattia. Nella Famiglia #1 è stata identificata una CNV che coinvolge uno dei geni ARVC desmosomali noti e co-segrega con il fenotipo patogeno. Nella Famiglia #2, l’analisi di linkage ha permesso di identificare un nuovo locus ARVC sul cromosoma 19. Infine, nella Famiglia #3 è stato identificato un nuovo potenziale gene candidato per l’ARVC. Discussione: L’analisi genetica delle sequenze codificanti dei cinque geni ARVC desmosomali, in un gruppo di 80 probandi italiani, ha permesso di identificare mutazioni nel 45% dei casi, confermando il prevalente coinvolgimento dei tre geni PKP2, DSP e DSG2, in accordo con i dati riportati in letteratura. L'analisi genetica dei familiari dei probandi ha confermato la penetranza incompleta e l'espressività variabile della malattia, anche all'interno della stessa famiglia. L'assenza di mutazioni in più del 50% dei casi suggerisce il coinvolgimento di altri geni nella determinazione genetica dell'ARVC. In quest' ottica, un'analisi genome-wide è stata effettuata in tre famiglie con ricorrenza di casi ARVC e in cui non sono state individuate mutazioni nei geni desmosomali. Nella Famiglia #1, l’identificazione di una CNV in uno dei geni ARVC desmosomali, presente in tutti i soggetti affetti, sottolinea l'importanza di associare alle metodiche tradizionali utilizzate per lo screening di mutazioni puntiformi approcci che permettano di identificare eventuali variazioni strutturali presenti nel genoma. Nella Famiglia #2, l'analisi di linkage ha fornito una significativa evidenza dell'esistenza di un nuovo locus ARVC sul cromosoma 19, fornendo le basi per l'identificazione di nuovi geni. Infine, nella Famiglia #3, il sequenziamento dell'esoma di due soggetti affetti ha identificato un nuovo gene come un possibile candidato per l'ARVC
Asimaki, Angeliki. "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, a disease of the desmosome : genetic and functional studies". Thesis, University College London (University of London), 2008. http://discovery.ucl.ac.uk/1443947/.
Pełny tekst źródłaDe, Bortoli Marzia. "Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: mutation screening of candidate genes and in vitro functional studies". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2008. http://hdl.handle.net/11577/3425477.
Pełny tekst źródłaSen-Chowdhry, Srijita. "New perspectives on arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy and sudden cardiac death in the young". Thesis, University of Cambridge, 2007. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.612987.
Pełny tekst źródłaMarcus, Frank L. "MY APPROACH to the diagnosis and treatment of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D)⁎". ELSEVIER SCIENCE LONDON, 2016. http://hdl.handle.net/10150/622381.
Pełny tekst źródłaEbrahim, Hatim Yusufali. "Genetic and functional studies of mutations affecting cell adhesion proteins in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC)". Thesis, University College London (University of London), 2008. http://discovery.ucl.ac.uk/1443950/.
Pełny tekst źródłaMorse, Nicole. "An immunohistochemical assessment of endomyocardial biopsy specimens from the South African arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy registry". Master's thesis, University of Cape Town, 2014. http://hdl.handle.net/11427/13236.
Pełny tekst źródłaArrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy / dysplasia (ARVC/D) is a genetic disease causing fibro-fatty replacement of the right ventricular myocardium, resulting in cardiac arrhythmias and sudden death. Part of the diagnostic work up for these patients includes a biopsy of the endocardium which has historically been difficult to interpret and of limited value in the early stages of disease. This study will focus on novel immunohistochemical stains of the cardiac desmosomes. These will be used to try to aid in the early diagnosis of ARVC.
Marsh, Amanda Marie. "Assessment of Myocardial Collagen Content in a Novel Mouse Model Linked to Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy". Thesis, The University of Arizona, 2014. http://hdl.handle.net/10150/321798.
Pełny tekst źródłaLorenzon, Alessandra. "Genetic analysis in a large cohort of unrelated consecutive patients with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy/Dysplasia". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2008. http://hdl.handle.net/11577/3425479.
Pełny tekst źródłaAyetey, Harold. "In-vitro disease modelling of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy using a transgene-free patient-specific induced pluripotent stem cell system". Thesis, University of Cambridge, 2012. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.610063.
Pełny tekst źródłaKamuli, Stephen. "Validation of the PARVA c.392A>T variant in a South African family with severe Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy". Master's thesis, University of Cape Town, 2016. http://hdl.handle.net/11427/23779.
Pełny tekst źródłaMachipisa, Tafadzwa. "Preliminary genealogical evidence for the Plakophilin-2 gene, PKP2 c.1162C>T founder mutation in cases with Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC)". Master's thesis, University of Cape Town, 2016. http://hdl.handle.net/11427/23420.
Pełny tekst źródłaLukhna, Kishal. "The utility of the 1994 versus the revised 2010 Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy (ARVC) Task Force diagnostic criteria for identifying mutation-positive probands with ARVC". Master's thesis, Faculty of Health Sciences, 2021. http://hdl.handle.net/11427/33764.
Pełny tekst źródłaMgidlana, Msimelelo Mzwamadoda. "Correlation of signal-averaged electrocardiogram and late gadolinium enhancement cardiovascular magnetic resonance in the detection of myocardial fibrosis in arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and other myocardial disorders". Master's thesis, Faculty of Health Sciences, 2021. http://hdl.handle.net/11427/33805.
Pełny tekst źródłaWesslén, Lars. "Sudden Cardiac death in Swedish orienteers". Doctoral thesis, Uppsala universitet, Institutionen för medicinska vetenskaper, 2001. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-632.
Pełny tekst źródłaMaqsood, Sana Abrar. "Cardiomyocyte cell-cell junctions in development, disease and injury". Thesis, University of Edinburgh, 2017. http://hdl.handle.net/1842/28726.
Pełny tekst źródłaLoiske, Karin. "Echocardiographic measurements of the heart : with focus on the right ventricle". Doctoral thesis, Örebro universitet, Hälsoakademin, 2011. http://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:oru:diva-14528.
Pełny tekst źródłaFuller, Geraldine Anne. "ALTERATIONS IN MYOSIN AND MYOCYTE STRUCTURE IN AN EXTREMLY LONG TERM PACING MODEL OF CANINE DILATED CARDIOMYOPATHY". The Ohio State University, 2002. http://rave.ohiolink.edu/etdc/view?acc_num=osu1038932067.
Pełny tekst źródłaDemori, Luigi Angelo. "La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo dx: aspetti clinici e medico-legali". Doctoral thesis, Università degli studi di Padova, 2016. http://hdl.handle.net/11577/3424469.
Pełny tekst źródłaLa cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro è una malattia primitiva del miocardio dovuta a difetti dei geni che codificano per le proteine che tengono adesi i cardiomiociti a livello delle giunzioni intercellulari (malattia del desmosoma), caratterizzata dalla presenza di alterazioni strutturali (atrofia miocardica progressiva con perdita dei miociti e sostituzione fibro-adiposa con aree in cui i miociti sono conservati, tipicamente localizzati nel “triangolo della displasia” a livello delle pareti infero-apicale e infundibolare) e funzionali del ventricolo destro, con instabilità elettrica e aritmie ipercinetiche ventricolari, anche maggiori, a rischio di morte improvvisa. Infatti, lo sviluppo di atrofia miocardica progressiva diffusa o segmentaria con sostituzione fibro-adiposa e dilatazione del ventricolo destro favorisce la comparsa di circuiti di rientro che sono all’origine delle aritmie ventricolari. La CAVD è una malattia ereditaria geneticamente determinata, a trasmissione autosomica dominante, a penetranza incompleta. Dopo avere fatto una rassegna completa delle moderne tecniche strumentali di valutazione della funzionalità cardiaca, soffermandosi soprattutto – stante la particolarità della malattia – su due esami fondamentali: l’ecocardiogramma e la risonanza magnetica cardiaca, la ricerca prende in esame gli aspetti peculiari della malattia dal punto di vista medico legale. Per quanto riguarda gli aspetti medico-legali, trattandosi di una delle cause principali di morte cardiaca improvvisa (SCD) nei giovani sportivi, si esaminano anzitutto gli aspetti di responsabilità professionale medica dovuta alla mancata diagnosi della malattia e alla mancata profilassi delle aritmie maligne mediante impianto di defibrillatore (ICD). Inoltre, poiché lo sforzo è uno dei trigger che possono determinare destabilizzazione del ritmo nei soggetti affetti da ARVC, si discute sulle eventuali responsabilità dei medici che rilasciano idoneità sportive. Infine, trattandosi di una patologia che interessa soprattutto l’età giovanile e che non infrequentemente determina un danno a persona da valutare in ambito di medicina sociale, si fanno (e questo è probabilmente l’aspetto più innovativo del lavoro, poiché in letteratura non esistono altre pubblicazioni su questo argomento) precise proposte di valutazione della menomazione derivata da tale patologia nei due più importanti ambiti assistenziali e previdenziali italiani: l’invalidità civile e l’invalidità pensionabile Inps.
Cadilha, Hugo Filipe Loureiro. "Update on arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy". Master's thesis, 2018. http://hdl.handle.net/10451/42184.
Pełny tekst źródłaA cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito (ARVC) constitui uma doença hereditária do miocárdio caracterizada clinicamente por arritmia ventricular, insuficiência cardíaca, morte súbita cardíaca, assim como histologicamente por substituição progressiva do miocárdio ventricular direito por tecido fibroadiposo. A ARVC foi originalmente descrita como uma displasia devido à hipótese prevalente à altura de que esta patologia seria o resultado de um defeito durante o desenvolvimento embrionário do ventrículo direito. (1, 2) Atualmente, esta entidade clínica é reconhecida como uma cardiomiopatia, dada a substituição fibroadiposa gradual pós-natal intimamente relacionada com defeitos genéticos predominantemente associados aos desmossomas cardíacos. (3, 4) Recentemente, o termo cardiomiopatia arritmogénica tem sido usado para englobar o leque de variantes desta patologia em que o envolvimento do ventrículo esquerdo pode ser similar ou até mesmo maior do que as alterações verificadas no ventrículo direito. (5, 6) A prevalência estimada da ARVC varia entre 1 em 5000 até 1 em 1000 indivíduos em algumas regiões europeias. (7, 8) A ARVC é uma causa major de SCD em jovens e atletas, podendo esta ser a manifestação inicial da doença. (9, 10) Apesar da gravidade da ARVC, as abordagens terapêuticas modernas não impedem o seu desenvolvimento nem atrasam a progressão da doença, oferecendo unicamente medidas paliativas. (11) Este trabalho pretende rever o estado da arte relativo à ARVC, abordando esforços recentes para elucidar a sua patogénese, diagnóstico, tratamento e prevenção.
Arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an inherited myocardial disease characterized clinically by ventricular arrhythmia, heart failure, sudden cardiac death (SCD), and histologically by progressive replacement of right ventricular muscle by fibrofatty tissue. ARVC was originally described as a dysplasia, as it was believed to be a developmental defect of the right ventricle. (1, 2) Currently, this clinical entity is recognized as a cardiomyopathy, as the adipose and fibrous replacement occurs gradually after birth, while being intimately related to genetic abnormalities mainly in cardiac desmosomes. (3, 4) Most recently, the term arryhtmogenic cardiomyopathy has also been used to broadly reflect variants of this condition where left ventricle involvement can be similar or even greater than right ventricular changes. (5, 6) ARVC’s estimated prevalence ranges from 1 in 5000 to 1 in 1000 individuals in some European regions. (7, 8) ARVC is a major cause of SCD in young people and athletes, and this fatal event may be the first manifestation of the disease. (9, 10) Despite ARVC’s severity, modern therapeutic approaches fail to prevent its development or to halt its progression, offering solely palliative measures. (11) This article aims to review the state of the art in arrythmogenic right ventricular cardiomyopathy, encompassing recent efforts to further our knowledge of its pathogenesis, diagnosis, treatment and prevention.
Lima, Sofia Leite Torres. "Assessment of Right Ventricular Function and Pulmonary Hypertension Prevalence in Cats with Hypertrophic Cardiomyopathy". Master's thesis, 2018. https://hdl.handle.net/10216/111892.
Pełny tekst źródłaLima, Sofia Leite Torres. "Assessment of Right Ventricular Function and Pulmonary Hypertension Prevalence in Cats with Hypertrophic Cardiomyopathy". Dissertação, 2018. https://hdl.handle.net/10216/111892.
Pełny tekst źródłaHariharan, Venkatesh. "The Effects of Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy-Causing Proteins on the Mechanical and Signaling Properties of Cardiac Myocytes". Thesis, 2014. https://doi.org/10.7916/D84M933G.
Pełny tekst źródłaNeves, Tiago José Loureiro. "Dark side of the heart: echocardiographic assessment of the right heart chambers and its clinical applications". Master's thesis, 2016. http://hdl.handle.net/10400.26/17522.
Pełny tekst źródłaA disfunção ventricular direita está pouco reconhecida na Medicina Veterinária, e tem sido avaliada maioritariamente através de sinais qualitativos de insuficiência cardíaca congestiva direita em vez de índices cardíacos quantitativos (Visser et al., 2015b). Como Haddad et al. (2008a) e, mais recentemente Lang et al. (2015) demonstraram, a avaliação de função do coração direito tem grande valor prognóstico não só em patologia de coração direito como em patologia de coração esquerdo. Segundo de Madron et al. (2015), existem diversas patologias que afectam o coração direito canino, destacando-se a cardiomiopatia arritmogénica do ventrículo direito, cardiomiopatia dilatada, hipertensão pulmonar e malformações congénitas da válvula tricúspide e pulmonar. Deste modo, surgiu a necessidade de utilizar técnicas ecocardiográficas repetíveis com baixos valores de variabilidade inter e intra dependentes do observador que quantifiquem eficientemente a função do ventrículo direito e que sejam possíveis de executar em qualquer centro veterinário. Com a evolução da metodologia ecocardiográfica e da tecnologia disponível, novos parâmetros foram estudados e valores de referência para diferentes patologias estão disponíveis para cardiologistas veterinários Pretende-se com esta dissertação, efectuar uma revisão dos conhecimentos sobre a aplicabilidade clínica da ecocardiografia para estimar a função sistólica e diastólica ventricular direita, dando ênfase à metodologia de aquisição de imagem, parâmetros avaliados, vantagens e limitações das técnicas, aplicações em contexto clínico e valor prognóstico.
QUARTA, GIOVANNI. "CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO NELLA CARDIOMIOPATIA ARITMOGENA DEL VENTRICOLO DESTRO". Doctoral thesis, 2011. http://hdl.handle.net/11573/918115.
Pełny tekst źródłaAdragão, Francisco Miguel Nunes da Silva Pulido. "Miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito : caso clínico". Master's thesis, 2014. http://hdl.handle.net/10451/23991.
Pełny tekst źródłaSyncope is a transverse symptom to all age groups with extensive differential diagnosis, and therefore, establishing an etiologic diagnosis is not always linear. Despite being mostly a benign symptom, it may be the only way of presentation of extremely debilitating diseases. One of the differential diagnoses of syncope is arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. The arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is a clinical entity of difficult diagnosis that manifests itself through ventricular arrhythmias associated with characteristic right ventricular changes (in an early stage limited to the right ventricle and, in a later stage biventricular). We present a case of a 23 year old with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy that manifests itself in the form of transient loss of consciousness preceded by heart palpitations, during sport practice. With no previous history of disease, the patient suffers rapid progression of heart disease over 12 months, with the final diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. In this paper, a theoretical analysis on arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy is performed, focusing the historical perspective of the disease, its clinical presentation and therapy, while tracking the clinical progress of the clinical case.
Síncope é um sintoma transversal a todas as faixas etárias com diagnóstico diferencial extenso e, por isso, estabelecer um diagnóstico etiológico nem sempre é linear. Apesar de ser maioritariamente um sintoma benigno, pode ser a única forma de apresentação de patologias extremamente debilitantes. Um dos diagnósticos diferenciais de síncope é a miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito. A miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito é uma entidade clínica de diagnóstico difícil que se manifesta por arritmias ventriculares associadas a alterações ventriculares direitas característica (numa fase inicial, limitadas ao ventrículo direito e, numa fase mais avançada, biventriculares). Apresenta-se um caso clínico de um jovem de 23 anos com miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito que se manifestou sob a forma de perda transitória de consciência precedida por quadro de palpitações, durante prática desportiva. Sem qualquer história de doença prévia, o doente sofreu rápida progressão de doença cardíaca ao longo de 12 meses, sendo o diagnóstico final de miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito. Neste trabalho, é feita uma abordagem teórica sobre miocardiopatia arritmogénica do ventrículo direito focando-se a perspectiva histórica da doença, a sua apresentação clínica e terapêutica, expondo-se paralelamente o desenrolar do caso clínico.
Püschner, Andreas Siegfried. "Die Prävalenz, die Korrelate und der Einfluss der rechtsventrikulären Dysfunktion auf die kardiale Mortalität bei nicht-ischämischer Kardiomyopathie". 2019. https://tud.qucosa.de/id/qucosa%3A72387.
Pełny tekst źródłaBackground: Current heart failure (HF) management guidelines place little emphasis on right ventricular (RV) assessment, due to limited available data on determinants of RV function and mechanisms leading to its failure, and relation to outcomes. Objective: To determine the prevalence of RV dysfunction (RVD), identify clinical and hemodynamic correlates, and assess the relation to cardiac mortality in HF with reduced left ventricular ejection fraction (LVEF) from non-ischemic cardiomyopathy (NICM). Methods: This study prospectively examined 423 patients with cardiovascular magnetic resonance (CMR). Right-heart catheterization was performed in 100 patients. The prespecified study endpoint was cardiac mortality. Results: During a median follow-up time of 6.2 years (IQR: 2.9 to 7.6) 101 (24%) patients died of cardiac causes. RVEF was a strong independent predictor of cardiac mortality after adjustment for age, HF functional class, systolic blood pressure, heart rate, serum sodium and creatinine levels, myocardial scar, and LVEF. Patients with the lowest quintile of RVEF had a near five-fold higher cardiac mortality risk compared to the highest quintile (hazard ratio [95% confidence interval (CI)]: 4.68 [2.43-9.02], p<0.0001). RVEF was positively correlated with LVEF (r=0.60, p=<0.0001), and inversely correlated with right atrial pressure (r=−0.32, p=0.001), mean pulmonary artery pressure (r=−0.34, p=0.0005), transpulmonary gradient, (r=−0.28, p=0.006) but not with pulmonary wedge pressure (r=−0.15, p=0.13). In multivariable logistic regression analysis of CMR, clinical, and hemodynamic data, LVEF, transpulmonary gradient, and systolic blood pressure were the strongest predictors of RVD (odds ratio [95% CI]: 0.85 [0.78-0.92], p<0.0001; 1.20 [1.09-1.32], p=0.0003; 0.97 [0.94-0.99], p=0.02, respectively). Conclusion: CMR assessment of RVEF provides important prognostic information independent of established risk factors in HF patients. RVD is strongly associated with both indices of intrinsic myocardial contractility and increased afterload from pulmonary vascular dysfunction.:Inhaltsverzeichnis Abkürzungsverzeichnis 1 Einleitung 1.1 Einführung in die Problemstellung der vorliegenden Arbeit 1.2 Nicht-ischämische Kardiomyopathie 1.3 Die Bedeutung des rechten Ventrikels für die Entwicklung der Herzinsuffizienz 1.4 Magnetresonanztomographie als Untersuchungsmethode 1.4.1 Einführung in die CMR 1.4.2 Allgemeine Grundlagen der MRT 1.4.3 True Fast Imaging with Steady-State Precession (TrueFISP) 1.4.4 Turbo Fast Low-Angle Shot (Turbo-FLASH) 1.5 Rechtsherzkatheter als Standarduntersuchung 1.6 Ziele der Studie 2 Patienten und Methoden 2.1 Patientenpopulation 2.2 Untersuchungsprotokoll MRT 2.2.1 Untersuchungstechnik 2.2.2 Bildanalyse 2.3 Rechtsherzkatheteruntersuchung 2.4 Verlaufsuntersuchung 2.5 Statistische Analyse 3. Ergebnisse 3.1 Basischarakteristika 3.2 Ergebnisse der Nachfolgeuntersuchung 3.3 Zusammenhang zwischen rechtsventrikulärer Dysfunktion und kardialer Mortalität 3.4 Prädiktoren der kardialen Mortalität 3.5 Bestimmungsfaktoren der rechtsventrikulären Dysfunktion 4 Diskussion 4.1 Ergebnisdiskussion 4.2 Grenzen der Studie 4.3 Schlussfolgerungen der Diskussion 4.4 Perspektiven 4.4.1 Kompetenz bei der Patientenbehandlung und Fähigkeiten der Prozedur 4.4.2 Ausblick für die zukünftige Behandlung 5 Zusammenfassung 6 Literaturverzeichnis Abbildungsverzeichnis Tabellenverzeichnis Eidesstattliche Erklärungen Einhaltung der gesetzlichen Regeln Danksagung