Gotowe bibliografie tematyczne / Amyotrophie Spinale Infantile (SMA) / Artykuły w czasopismach
Kliknij ten link, aby zobaczyć inne rodzaje publikacji na ten temat: Amyotrophie Spinale Infantile (SMA).

Artykuły w czasopismach na temat „Amyotrophie Spinale Infantile (SMA)”

Autor: Grafiati
Data publikacji: 16 listopada 2024

Utwórz poprawne odniesienie w stylach APA, MLA, Chicago, Harvard i wielu innych

Wybierz rodzaj źródła:

Sprawdź 16 najlepszych artykułów w czasopismach naukowych na temat „Amyotrophie Spinale Infantile (SMA)”.

Przycisk „Dodaj do bibliografii” jest dostępny obok każdej pracy w bibliografii. Użyj go – a my automatycznie utworzymy odniesienie bibliograficzne do wybranej pracy w stylu cytowania, którego potrzebujesz: APA, MLA, Harvard, Chicago, Vancouver itp.

Możesz również pobrać pełny tekst publikacji naukowej w formacie „.pdf” i przeczytać adnotację do pracy online, jeśli odpowiednie parametry są dostępne w metadanych.

Przeglądaj artykuły w czasopismach z różnych dziedzin i twórz odpowiednie bibliografie.

1

Barkats, Martine. "Amyotrophie spinale infantile". médecine/sciences 36, nr 2 (luty 2020): 137–40. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020010.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
L’amyotrophie spinale ou SMA est la maladie génétique la plus fréquente menant à la mortalité infantile. Cette maladie neuromusculaire est due à l’altération du gène SMN1. Cette anomalie génétique provoque la réduction des taux de protéine Smn, induisant la dégénérescence des neurones moteurs, la faiblesse et l’atrophie musculaire. La thérapie génique, consistant à réintroduire le gène SMN1 normal dans les motoneurones constitue une thérapie de choix pour la SMA. Nous avons montré l’efficacité sans précédent de cette approche chez la souris modèle de SMA après une simple injection intraveineuse d’un AAV9 exprimant SMN1. Une jeune société de biotechnologie, dirigée par le Dr Kaspar, a testé cette approche expérimentale chez de jeunes patients atteints de SMA type 1. Le Dr Mendell, en charge de ce projet clinique, a montré une augmentation significative de la survie et des fonctions motrices des patients (jusqu’à 4 ans) après une seule injection de l’AAV9-SMN (appelé ZolgenSMA) dans la veine du bras ou de la jambe. Cette thérapie, qui a obtenu l’AMM par la FDA le 24 mai 2019, est actuellement la première thérapie génique efficace dans les maladies neuromusculaires.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
2

Renault, F. "Amyotrophie spinale infantile avec myotonie. Etude electromyographique". Neurophysiologie Clinique/Clinical Neurophysiology 19, nr 2 (styczeń 1989): 155–61. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7053(89)80055-3.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
3

Bürglen, L., J. Amiel, L. Viollet, S. Lefebre, L. Burlet, O. Clermont, V. Raclin i in. "Délétion du gène SMN dans l'association arthrogrypose-amyotrophie spinale infantile". Archives de Pédiatrie 4, nr 9 (wrzesień 1997): 908. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(97)88177-8.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
4

Faiz, I., i M. Itry. "SFP P-064 – Amyotrophie spinale infantile : Cause fréquente des hypotonies congénitales au Maroc". Archives de Pédiatrie 21, nr 5 (maj 2014): 774. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(14)72034-2.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
5

Barois, Annie, Michèle Mayer, Isabelle Desguerre, Brigitte Chabrol, Carole Berard, Jean-Marie Cuisset, Danielle Leclair-Richard, Jacqueline Visconti-Lougovoy, Françoise Hatton i Brigitte Estournet-Mathiaud. "Amyotrophie spinale infantile Étude multicentrique prospective et longitudinale de 168 cas suivis 4 ans". Bulletin de l'Académie Nationale de Médecine 189, nr 6 (czerwiec 2005): 1181–99. http://dx.doi.org/10.1016/s0001-4079(19)33482-x.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
6

Braun, Serge. "Thérapies géniques de l’amyotrophie spinale infantile". médecine/sciences 36, nr 2 (luty 2020): 141–46. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020011.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
On convient de dire qu’une génération est nécessaire pour faire émerger une nouvelle famille de médicaments. L’amyotrophie spinale infantile (SMA), après l’élucidation du gène causal en 1995, dispose depuis peu de deux classes innovantes de thérapeutiques : l’administration répétée d’oligonucléotides antisens et l’administration unique d’une thérapie génique par scAAV9-SMN. En s’adressant aux mécanismes génétiques de la maladie, elles en modifient fondamentalement le cours. Ces avancées majeures dans une maladie extrêmement sévère, mortelle souvent avant l’âge de 18 mois dans les formes de type 1 (50 % des malades), ouvrent la voie pour d’autres pathologies graves du système nerveux ou neuromusculaire, et apportent une preuve déterminante de l’efficacité de ces classes nouvelles de produits appelés à s’adresser à de nombreuses maladies génétiques ou acquises. Elles génèrent aussi de nouvelles questions d’ordre scientifique et technologique (capacités limitées de production des quantités nécessaires en thérapie génique) mais également d’ordre éthique (conditions d’accès des malades à ces thérapies innovantes), qui résonnent au-delà de cette seule maladie.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
7

Boursange, Sophie. "Être parent d’un enfant porteur d’une amyotrophie spinale (SMA) à l’ère des nouvelles thérapies". Le Carnet PSY N° 249, nr 1 (1.02.2022): 36–40. http://dx.doi.org/10.3917/lcp.249.0036.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
8

Bénony, C., B. Golse, A. Larome i H. Bénony. "Amyotrophie spinale infantile de type II et compétences langagières. á propos de Julie, 27 mois". Annales Médico-psychologiques, revue psychiatrique 162, nr 2 (marzec 2004): 134–39. http://dx.doi.org/10.1016/j.amp.2003.12.030.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
9

Urtizberea, J. Andoni, i Ferroudja Daidj. "Combien de patients atteints de SMA en France ?" médecine/sciences 34 (listopad 2018): 32–34. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s209.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
L’épidémiologie des amyotrophies spinales infantiles (ASI ou SMA pour spinal muscular atrophy) reste à faire en France. Bien qu’appartenant aux maladies rares, elle n’en est pas moins fréquente parmi les maladies génétiques de l’enfant. En l’absence d’un registre ou d’une banque de données vraiment opérationnels, les différents acteurs concernés par la SMA sont condamnés à se référer aux seules données de la littérature internationale. À l’heure où le comptage des individus pouvant potentiellement bénéficier de thérapies innovantes comme le nusinersen devient un enjeu crucial, notamment pour les autorités de santé, la filière de santé neuromusculaire Filnemus a pris l’initiative de contribuer à cet inventaire, à l’aide de son réseau de centres de compétence et de référence. À cet effet, deux enquêtes, de portée et de méthodologie distinctes, ont été réalisées ces derniers mois.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
10

Pons, Christelle, Aurélie Barrière, Guillaume Bertrand, Marie-Doriane Morard, Charlotte Lilien i Carole Vuillerot. "SMA: Des échelles d’évaluation motrice pour le public francophone". médecine/sciences 35 (listopad 2019): 24–28. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019189.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
À l’heure des nouvelles thérapeutiques chez les personnes présentant une amyotrophie spinale antérieure ou spinal muscular atrophy (SMA), la mesure régulière, précise et fiable des capacités motrices est devenue indispensable. Différents outils ont été développés dans la littérature et peuvent être utilisés pour cela. Le choix d’une échelle/ d’un outil se fait en fonction du type de SMA, de l’âge de la personne et des éléments spécifiques de la motricité que l’on souhaite évaluer. En France, l’échelle MFM est utilisée en pratique clinique dans de nombreux centres de référence de Maladies Neuromusculaires (MNM). Les autres échelles fréquemment utilisées au niveau international ne sont cependant pas disponibles en français rendant leur utilisation plus difficile en pratique clinique courante. Cet article présente le processus de traduction en français des échelles les plus fréquemment utilisées chez la personne avec SMA (CHOP INTEND, HFMSE, RULM, 6-minute walk test et HINE-2). Différentes étapes ont été respectées, notamment les étapes de traduction en français, traduction inversée en anglais, comparaison des versions anglaises, harmonisation et obtention de la version finale en français. Un programme de formation et sensibilisation des différents professionnels des consultations MNM des centres de référence français avec proposition d’ateliers en présence des membres du comité scientifique suivra l’étape de traduction afin de les faire connaître, expliciter leur utilisation et participer à la diffusion de ce travail.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
11

Gargaun, Elena. "Les oligonucléotides anti-sens dans la SMA". médecine/sciences 35 (listopad 2019): 11–14. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2019181.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
Une révolution est actuellement en cours dans le domaine des maladies neuromusculaires avec l’arrivée de nouvelles thérapies. L’amyotrophie spinale (SMA ou spinal muscular atrophy) est parmi les maladies pionnières de ce bouleversement thérapeutique. Le premier traitement approuvé et mis sur le marché en Europe et aux États-Unis est un oligonucléotide antisens dénommé nusinersen et commercialisé par le laboratoire Biogen sous le nom de Spinraza®. Il a comme indication les SMA de types 1, 2 et 3. La première injection de Spinraza® dans le cadre d’une ATU/EAP (Autorisation Temporaire d’Utilisation/Expanded Access Program ou programmes d’accès étendu) a été réalisée en France par le centre d’essais l-Motion. Les résultats des essais cliniques et des données de la littérature sur l’utilisation du nusinersen dans la SMA infantile sont discutés dans cette revue. Ces études rapportent une amélioration de la fonction motrice chez les patients SMA tous types confondus y compris les patients de type 3 [1, 2]. Une administration précoce du traitement s’accompagne d’une meilleure réponse clinique. Une meilleure compréhension de l’hétérogénéité génétique et clinique devient indispensable dans le monitoring et le suivi à long terme de ces patients.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
12

Viodé-Bénony, Christelle, Marie-Thérèse Le Normand i Bernard Golse. "Étude psychopathologique de l'acquisition du langage chez 20 enfants atteints par une amyotrophie spinale infantile de type II âgés de 25 à 47 mois". La psychiatrie de l'enfant 45, nr 1 (2002): 133. http://dx.doi.org/10.3917/psye.451.0133.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
13

Lee, Yichen, Bo H. Lee, William Yip, Pingchen Chou i Bak-Sau Yip. "Neurofilament Proteins as Prognostic Biomarkers in Neurological Disorders". Current Pharmaceutical Design 25, nr 43 (9.01.2020): 4560–69. http://dx.doi.org/10.2174/1381612825666191210154535.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
Neurofilaments: light, medium, and heavy (abbreviated as NF-L, NF-M, and NF-H, respectively), which belong to Type IV intermediate filament family (IF), are neuron-specific cytoskeletal components. Neurofilaments are axonal structural components and integral components of synapses, which are important for neuronal electric signal transmissions along the axons and post-translational modification. Abnormal assembly of neurofilaments is found in several human neurodegenerative diseases such as amyotrophic lateral sclerosis (ALS), infantile spinal muscular atrophy (SMA), and hereditary sensory-motor neuropathy (HSMN). In addition, those pathological neurofilament accumulations are known in α-synuclein in Parkinson’s disease (PD), Aβ and tau in Alzheimer’s disease (AD), polyglutamine in CAG trinucleotide repeat disorders, superoxide dismutase 1 (SOD1), TAR DNA-binding protein 43 (TDP43), neuronal FUS proteins, optineurin (OPTN), ubiquilin 2 (UBQLN2), and dipeptide repeat protein (DRP) in amyotrophic lateral sclerosis (ALS). When axon damage occurs in central nervous disorders, neurofilament proteins are released and delivered into cerebrospinal fluid (CSF), which are then circulated into blood. New quantitative analyses and assay techniques are well-developed for the detection of neurofilament proteins, particularly NF-L and the phosphorylated NF-H (pNF-H) in CSF and serum. This review discusses the potential of using peripheral blood NF quantities and evaluating the severity of damage in the nervous system. Intermediate filaments could be promising biomarkers for evaluating disease progression in different nervous system disorders.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
14

Beziz, Dan, Monica Daigl, Anne Kotzeva, Ksenija Gorni i Rachel Evans. "Comment risdiplam se compare-t-il aux autres traitements de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) ? Résultats préliminaires d’une comparaison indirecte basée sur les données de l’essai FIREFISH-partie 1". Revue Neurologique 176 (wrzesień 2020): S21. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2020.01.099.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
15

Perdikari, Aliki, Andrea Klein i David Jacquier. "Amyotrophie spinale: une mise à jour". Paediatrica 32, nr 3 (30.09.2021). http://dx.doi.org/10.35190/f2021.3.2.

Pełny tekst źródła
Streszczenie:
proximale liée au chromosome 5q ») est une maladie neuromusculaire progressive touchant les motoneurones inférieurs et causant une faiblesse musculaire croissante. Longtemps considérée comme une des principales causes génétiques de mortalité infantile, les avancées scientifiques des 2 dernières décennies ont permis le développement des premiers traitements spécifiques, marquant une révolution dans la prise en charge. Nous allons ainsi passer en revue la maladie, son mécanisme pathogénique, ses présentations cliniques, et les options thérapeutiques actuellement disponibles.
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
16

"Amyotrophie spinale infantile : premiers succès du programme pilote". Journal de Pédiatrie et de Puériculture, grudzień 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.jpp.2023.11.001.

Pełny tekst źródła
Style APA, Harvard, Vancouver, ISO itp.
Oferujemy zniżki na wszystkie plany premium dla autorów, których prace zostały uwzględnione w tematycznych zestawieniach literatury. Skontaktuj się z nami, aby uzyskać unikalny kod promocyjny!

Do bibliografii