Bibliografie tematiche / Xeroderma pigmentosum – Génétique

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Letteratura scientifica selezionata sul tema "Xeroderma pigmentosum – Génétique"

Autore: Grafiati

Pubblicato: 9 novembre 2024

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Articoli di riviste sul tema "Xeroderma pigmentosum – Génétique"

Espi, P., S. Parajuli, U. Paudel, A. Grange, D. Giacchero, M. Colomb, N. Soufir e F. Grange. "Xeroderma pigmentosum : première étude clinique et génétique au Népal". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 142, n. 12 (dicembre 2015): S523—S524. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.217.

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Rasso, A., H. Baybay, N. Aqil, S. Elloudi, Z. Douhi, L. Bouguenouch e F. Z. Mernissi. "Étude génétique XPC et XPA des patients atteints de xeroderma pigmentosum d’une population marocaine". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 146, n. 12 (dicembre 2019): A248—A249. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2019.09.391.

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Guérendo, Peggy Mboli-Goumba, Boh Fanta Diané, Nadège Agbessi Mekoun, Christiane Koudoukpo, Fabrice Akpadja e Bérénice Dégboé. "Expérience de prise en charge de Xeroderma Pigmentosum au service de Dermatologie-vénérologie à Cotonou". European Scientific Journal, ESJ 20, n. 15 (31 maggio 2024): 77. http://dx.doi.org/10.19044/esj.2024.v20n15p77.

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Abstract (sommario):

Introduction: Le Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique, entraînant une sensibilité accrue au rayonnement ultraviolet avec pour conséquences des lésions cutanées spécifiques sur les zones photoexposées. Observation clinique: Il s’agissait d’un garçon de 3 ans, sans antécédent familial particulier, reçu pour des troubles pigmentaires du visage, évoluant depuis un an, avec un début en période néonatale marqué par l’apparition de lésions bulleuses cutanées sur les zones photoexposées. Aucun facteur déclenchant n’était identifié. L’évolution de la maladie était marquée par l’apparition de macules bigarrées. Les signes accompagnateurs étaient une photophobie et un larmoiement. Les lésions cutanées évoluaient par périodes de poussées et rémissions dans un contexte de retard psychomoteur. Le XP était évoqué sur la base d’arguments cliniques. Aucun examen paraclinique spécifique n’était réalisé. Une protection solaire et un émollient étaient prescrits. La surveillance était ophtalmologique et neurologique. Conclusion : Le XP était évoqué uniquement sur la base d’arguments cliniques. Un bilan paraclinique aurait permis la confirmation du diagnostic. Devant les risques de complications, une prise en charge multidisciplinaire est nécessaire. Introduction : Xeroderma pigmentosum (XP) is a genetic disorder, that leads to increased sensitivity to ultraviolet radiation with consequences such as specific skin lesions on areas of photoexposure. Case report : It was about a 3-year-old boy, with no particular family history, received for skin discolorations of the face, evolving since one year, with a beginning during a neonatal period marked with the occurrence of bullous skin lesions on photoexposed areas. No triggering factor was identified. The course of the disease was marked by the appearance of discolored macules. Accompanying signs were photophobia and tearing. The skin lesions were evolving through outbreaks and remission periods in the context of psychomotor retardation. XP was discussed based on clinical arguments. No specific paraclinic assessment was performed. Sun protection and a skin emollient were prescribed. Monitoring was ophthalmologic and neurological. Conclusion : XP was discussed based solely on clinical findings. Paraclinic assessment would have allowed the confirmation of the diagnosis. With the risks of complications, multidisciplinary management is necessary.

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Coin, F., JC Marinoni e JM Egly. "Le xeroderma pigmentosum, ou comment l'absence d'interaction entre une hélicase et son régulateur est à l'origine d'une maladie génétique." médecine/sciences 14, n. 11 (1998): 1289. http://dx.doi.org/10.4267/10608/960.

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Sarasin, A., G. Renault, C. Blanchet-Bardon, J. Boué e Y. Dumez. "Le Xeroderma pigmentosum : caractéristiques cliniques génétiques et cellulaires. Développement d'un test anténatal". médecine/sciences 4, n. 10 (1988): 608. http://dx.doi.org/10.4267/10608/3756.

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Jerbi, M., M. BenRekaya, C. Naouali, M. Jones, H. Tounsi, O. Messaoud, M. Chargui et al. "Profils cliniques et génétiques de patients atteints de xeroderma pigmentosum forme-C : à propos de 64 patients tunisiens". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 142, n. 12 (dicembre 2015): S600. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2015.10.374.

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Moreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira et al. "Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum: un examen". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 marzo 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/generaux-de-xeroderma.

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Abstract (sommario):

Xeroderma Pigmentoso (XP) est une maladie génétique rare, récessive et autosomique qui affecte également les deux sexes et toutes les ethnies, étant étroitement associée aux communautés avec un taux élevé de consanguinité. L’objectif de cet examen était de détailler les principales voies de réparation de l’ADN de XP, les différents défauts fonctionnels qui entraînent le développement des 8 types d’XP, les principales caractéristiques de l’image clinique d’un patient atteint d’XP, les principales comorbidités associées à XP, et les traitements disponibles ou qui sont encore en études pour les personnes touchées par XP. La recherche bibliographique a été réalisée dans les bases de données : Redalyc, Dépôt institutionnel de l’Université fédérale de Juiz de Fora, Scielo, Bibliothèque numérique brésilienne des thèses et mémoires, Science Research.com, Lilas et Pub Med, en utilisant des mots clés ou leurs associations : Xeroderma – Xeroderma Pigmentoso. XP est une maladie génétique qui n’a pas de remède; l’individu avec XP a une peau photosensible et, une fois exposé au rayonnement UV, peut développer plusieurs complications dermatologiques ; les manifestations de XP sont directement liées au défaut génétique ; NER est sans aucun doute la principale voie de réparation de l’ADN quand il s’agit de XP; dans XP-V, le passage de la bande avec la lésion d’ADN n’est pas fait par pol eta de polymésase mais par une autre polymése de la famille Y ; les défauts dans les voies de réparation d’ADN peuvent causer non seulement XP, mais également d’autres maladies ; et le traitement de l’XP est palliatif. Il se compose de l’utilisation de protecteurs UV spécifiques, médicaments, enzymes de réparation et vecteurs adénoviraux, ainsi que la cryochirurgie, la thérapie photodynamique (PDT), l’ablation chirurgicale des tumeurs et le suivi psychologique.

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Moreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio Oliveira et al. "Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 marzo 2020, 127–34. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/sujet-xeroderma.

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Abstract (sommario):

Xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare, de caractère autosomique et récessif, et peut affecter les deux sexes, indépendamment de la race, et souvent un cas pour 250.000 personnes. Cette maladie a plusieurs autres symptômes qui se présentent hétérogènement au-dessus de ses porteurs. L’objectif de cet article était d’analyser quantitativement la présence du sujet Xeroderma pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018. Dans l’identification, un total de 674 résultats ont été obtenus. Le suivi des étapes suivantes a permis, en fin de compte, la sélection de 24 articles. En ce qui concerne la langue, la plupart des articles sélectionnés ont été écrits en portugais (environ 58,33 %), le reste en anglais (environ 41,67 %). Les taux de publication les plus élevés se sont produits entre 2015 et 2017 (13 %). Les années 2007, 2007, 2011, 2014 et 2018 ont présenté des taux intermédiaires (9 %) et les taux les plus bas (4%) 2003, 2008, 2010 et 2012, et 75 % des articles ont été publiés/présentés au cours de la deuxième décennie du XXIe siècle, tandis que les autres (25 %) dans la 1ère décennie du 21ème siècle. Les résultats de cette étude ont montré qu’il existe peu d’études scientifiques sur xp parce que c’est une maladie rare, ce qui conduit peut-être à peu d’investissements dans ce domaine, en particulier en ce qui concerne le traitement et les médicaments.

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Tesi sul tema "Xeroderma pigmentosum – Génétique"

Dupuy, Aurélie. "Développement d’un modèle de correction génétique du xeroderma pigmentosum par recombinaison homologue ciblée par des endonucléases ingéniérées". Thesis, Paris 11, 2012. http://www.theses.fr/2012PA11T097.

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Abstract (sommario):

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare caractérisée par une hypersensibilité aux ultraviolets (UV) et une forte incidence des tumeurs cutanées. Les cellules des patients XP sont incapables d’éliminer les lésions induites dans l’ADN par les UV en raison d’un dysfonctionnement du mécanisme de réparation par excision de nucléotides (NER). Plusieurs groupes de complémentation ont été identifiés dans le syndrome XP, parmi lesquels le groupe XP-C représente la majorité des patients à travers le monde.Au cours de mon travail de thèse, j’ai développé un modèle de correction ciblée par recombinaison homologue (RH) d’une délétion de deux nucléotides au niveau de l’exon 9 du gène XPC aboutissant à l’apparition prématurée d’un codon stop. Afin de stimuler la RH, deux types de nucléases ingéniérées sont utilisées : les méganucléases et les TALENs. J’ai observé que la méthylation de la séquence ciblée pouvait affecter l’activité de celles-ci et donc l’efficacité du ciblage de gène. Cependant, deux approches ont été développées pour résoudre ce problème : l’utilisation d’un agent déméthylant (5-aza-2’-désoxycytidine (5azadC)) ou la création d’une endonucléase insensible à la méthylation. L’utilisation des méganucléases en combinaison avec la 5azadC a permis de stimuler la fréquence de coupure de presque 20 fois dans des fibroblastes XPC et la TALEN modifiée permet une augmentation de 40 fois. Avec ces deux stratégies j’ai obtenu des événements de correction génétique par introduction d’une matrice de réparation dans le locus ciblé avec une fréquence proche de 3%. La caractérisation des clones corrigés avec la TALEN XPC montre la correction génomique des deux nucléotides dans l’exon 9, une restauration de l’expression de la protéine XPC et une résistance cellulaire après irradiation UV traduisant le rétablissement des fonctions de la NER. Cette étude représente la première preuve de correction génétique de cellules déficientes en protéine XPC en utilisant une approche ciblée
Xeroderma pigmentosum (XP) is a rare inherited genetic disorder characterized by an UV hypersensitivity and a severe predisposition to skin cancers. Cells from XP patients are deficient in nucleotide excision repair (NER) of UV‐induced DNA lesions. Several complementation groups have been identified in the XP syndrome and the XP-C group represents the majority of XP patients around the world. During my PhD work, I developed a model of targeted correction by homologous recombination (HR) in order to correct a deletion of two nucleotides in the ninth exon in XPC gene leading to a premature stop codon. To stimulate HR, I used two types of engineered endonucleases : meganucleases and TALEN. I observed that the target methylation status could affect the endonuclease activities and therefore XPC gene correction. Nervertheless, I developed two approaches to overcome this methylation sensitivity : use of a demethylating agent (5-aza-2-deoxycytidine (5azadC)) or a specific engineering of TALEN. Using 5azadC with meganuclease allowed to stimulate the cutting frequency by nearly 20 fold in XPC fibroblasts and the engineered TALEN allowed a 40 fold-increase in frequency. With both strategies I obtained genetic correction events by repair matrix introduction in the targeted locus with a near 3% frequency. The characterization of corrected clones with the XPC TALEN shows genomic correction in the ninth exon, a restoration of the XPC protein expression and cell survival following UV exposure, thus demonstrating fully recovered normal repair activity by NER. This study represents the first evidence of genetic correction of XPC-deficient cells by a targeted approach

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Warrick, Emilie. "Caractérisation et correction génétique des cellules cutanées de patients atteints de xeroderma pigmentosum de groupe C : un rôle pour XPC au-delà de la NER". Paris 6, 2010. http://www.theses.fr/2010PA066139.

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Abstract (sommario):

Le xeroderma pigmentosum (XP) est une maladie génétique rare caractérisée par une sévère prédisposition aux carcinomes cutanés (CC). Les cellules des patients XP sont incapables d’éliminer les lésions introduites dans l’ADN par les ultraviolets (UV) en raison d’une altération de la réparation par excision de nucléotides (NER). Dans les peaux reconstruites in vitro, la présence de fibroblastes XP-C induit l’invasion des équivalents de derme par les kératinocytes. Nos résultats révèlent que les fibroblastes XP-C surexpriment constitutivement la métalloprotéinase matricielle 1 (MMP1), ce qui pourrait contribuer au développement de CC invasifs chez les patients XP-C. Nous avons également mis en place de nouveaux outils pour rendre la correction génétique des kératinocytes XP-C compatible avec des perspectives de greffe cutanée chez les patients. La réexpression d’une protéine XPC fonctionnelle dans les kératinocytes XP-C permet de restaurer l’activité de la NER et la survie cellulaire après une exposition UV. L’efficacité de réparation des lésions induites par les UV a été validée in vitro dans des peaux reconstruites à partir des cellules XP-C corrigées et in vivo après greffe sur la souris immunodéficiente. Nos résultats constituent une étape supplémentaire vers la thérapie génique cutanée ex vivo des patients XP-C. L’analyse du transcriptome des kératinocytes XP-C avant et après correction génétique révèle toutefois que la plupart des dérégulations observées dans les kératinocytes XP-C ne sont pas normalisées à court terme par la réexpression stable de la protéine XPC. Nos observations suggèrent une implication de la protéine XPC dans le maintien de l’équilibre cellulaire

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Dubaele, Sandy. "Importance de la sous-unité XPD pour l'architecture et les activités du facteur de transcription-réparation TFIIH". Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2003. http://www.theses.fr/2003STR13136.

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Cahn, Alice. "Fonction et régulation de l’ADN polymérase spécialisée eta dans la stabilité des régions intrinsèquement difficiles à répliquer". Electronic Thesis or Diss., université Paris-Saclay, 2020. http://www.theses.fr/2020UPASL061.

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Abstract (sommario):

La réplication complète et fidèle de l’ADN est cruciale pour transmettre l’information génétique de manière correcte aux cellules filles. Divers obstacles peuvent interférer avec la progression de la machinerie de réplication, et donc menacer l’intégrité du génome. Des ADN polymérases spécialisées, dites translésionnelles (polymérases TLS), assistent les ADN polymérases réplicatives pour la poursuite de la réplication malgré ces lésions. Elles peuvent répliquer de manière fidèle ou non ces entraves, mais sont mutagènes sur des séquences d’ADN non-endommagées. Au cours de ma thèse, j’ai pu caractériser davantage la contribution de l’ADN polymérase TLS eta (polη) au cours de la réplication non-perturbée. Cette polymérase permet principalement de prévenir la mutagénèse induite par les UV. Mais il a également été montré qu’elle promeut la stabilité des sites fragiles communs, et est associée au réplisome durant la phase S non-perturbée. Cependant, la nature des obstacles nécessitant polη et les conséquences de son absence pour la réplication de ces régions restaient à déterminer. Mes résultats montrent que polη est recrutée au niveau d’une fraction des fourches de réplication tout au long de la phase S et que l’absence de pol eta conduit à une modification du timing de réplication de régions génomiques riches en grands gènes transcrits, où les conflits entre réplication et transcription sont potentiellement plus fréquents. Plus généralement, je montre que le recrutement de pol eta à la fourche de réplication dépend de la transcription et qu’elle joue un rôle dans la prise en charge des conflits entre réplication et transcription. Ces résultats mettent en évidence un nouveau rôle de protection de la stabilité du génome pour cette ADN polymérase mutagène
Complete and accurate DNA replication is crucial to transfer correct genetic information to the daughter cells. Various obstacles can interfere with the progression of the replication machinery, threatening genome integrity. Specialized error-prone translesion DNA polymerases (TLS polymerases) assist the replicative polymerases to replicate across DNA lesions. During my PhD I characterized the contribution of TLS pol eta (polη), best known for its role in preventing UV-induced mutagenesis, during unperturbed replication. Polη was shown to promote the stability of the common fragile sites and associates with the replisome in unchallenged S phase. However, the kind of replication barriers requiring pol eta and the consequences of its absence on the replication of these regions were unclear. My results show that polη is recruited at a subset of replication forks all along the S phase and that polη defect modifies the replication timing of genomic regions enriched in large transcribed genes, where transcription-replication conflicts (TRCs) are more likely to occur. Overall, I show that polη recruitment at the replication fork is transcription-dependent, and that pol eta plays a role in the coping with TRCs. Altogether, these results highlight a new role for an error-prone DNA polymerase in protecting the genome stability

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Zachayus, Amélie. "Cellular study of the transcription/DNA repair factor TFIIH during nucleotide excision repair". Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2024. http://www.theses.fr/2024STRAJ034.

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Abstract (sommario):

Le Xeroderma Pigmentosum (XP), parfois associé au syndrome de Cockayne (XP/CS), et la Trichothiodystrophie (TTD) sont des maladies génétiques rares caractérisées par une photosensibilité due à des mutations dans les facteurs de réparation par excision de nucléotides (NER), notamment dans le facteur TFIIH. Ces mutations entraînent une réparation défectueuse des lésions de l'ADN causées par les UV. Bien que des avancées dans la compréhension des fonctions de TFIIH aient été réalisées, le manque de modèles cellulaires permettant des études dans un contexte cellulaire complique les études. Ma thèse a donc consisté à développer de nouveaux modèles cellulaires en fusionnant certaines sous-unités de TFIIH à la GFP. Grâce à un laser multiphoton, j'ai induit des dommages à l'ADN similaires à ceux des UV puis mesuré l'accumulation de TFIIH sur ceux-ci. Mes résultats montrent que le core-TFIIH et le CAK ont des cinétiques de recrutement différentes. De plus, des mutations affectant l'hélicase XPD et l'inhibition de l'activité kinase du CAK diminuent le recrutement de TFIIH sur les lésions
Xeroderma Pigmentosum (XP), sometimes associated with Cockayne syndrome (XP/CS), and Trichothiodystrophy (TTD) are rare genetic disorders characterized by photosensitivity due to mutations in nucleotide excision repair (NER) factors, particularly the TFIIH factor. These mutations lead to defective repair of UV-induced DNA lesions. While significant advances in understanding the functions of TFIIH have been made, the lack of cellular models for studies complicates research. My thesis focused on developing new cellular models by fusing certain subunits of TFIIH to GFP. Using multiphoton laser technology, I induced DNA damage similar to that caused by UV and measured the accumulation of TFIIH on these lesions. My results show that core-TFIIH and CAK exhibit different recruitment kinetics. Additionally, mutations affecting the helicase XPD and inhibition of CAK's kinase activity reduce the recruitment of TFIIH to the lesions

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Zadorin, Anton. "Le complexe TFIIH dans la transcription effectuée par l'ARN polymèrase II et l'ARN polymèrase III". Phd thesis, Université de Strasbourg, 2012. http://tel.archives-ouvertes.fr/tel-00759395.

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Abstract (sommario):

Deux phénomènes liés au TFIIH ont été étudiés : l'influence des mutations spécifiques dans la sous-unité XPD de TFIIH sur la réponse transcriptionnelle de certains gènes après l'irradiation UV, et l'interaction entre le TFIIH et la transcription des gènes de classe III. Une analyse détaillée de la dynamique du transcriptome a été effectuée pour la réponse des cellules humaines mutantes XP-D/CS à l'UV. Il a été démontré que la dysrégulation sélective observée de l'expression des gènes était liée à l'incapacité pour la ré-initiation transcriptionnelle et à l'hétérochromatinisation suivante, où l'histonedésacétylase SIRT1 a été identifiée comme le principal facteur. Son inhibition a permis de recouvrer l'expression normale d'un nombre substantiel des gènes affectés. Une étude de la participation pangénomique du coeur de TFIIH dans latranscription a découvert son association avec les gènes actifs de classe III. Cette association a été démontrée être indépendante de Pol II. Le coeur de TFIIH a été montré participer directement à la transcription effectuée in vitro par Pol III.

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