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Articoli di riviste

Letteratura scientifica selezionata sul tema "Maladies rares du développement"

Autore: Grafiati

Pubblicato: 19 ottobre 2024

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Articoli di riviste sul tema "Maladies rares du développement"

1

Isaac, Juliane, Mélodie M. Clerc, François C. Ferré, and Benjamin P. J. Fournier. "Les cellules mésenchymateuses orales, une niche spécifique, du développement à la régénération." médecine/sciences 40, no. 1 (2024): 24–29. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023191.

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Abstract (sommario):

Les tissus muqueux et osseux oraux présentent des propriétés uniques. Les fibroblastes de la muqueuse orale et les ostéoblastes des mâchoires, issus des crêtes neurales crâniennes, jouent un rôle clé dans la cicatrisation/réparation. Ces cellules expriment un répertoire spécifique de gènes associés à leurs propriétés régénératives, mais aussi liés aux maladies rares crâniofaciales. La connaissance de ces tissus ouvre des perspectives cliniques pour la régénération tissulaire et la réparation des défauts osseux et muqueux. Ces avancées multidisciplinaires ont aussi un impact prometteur sur la prise en charge des maladies liées au parodonte et sur l’amélioration de la santé bucco-dentaire.

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2

Lévy, Nicolas. "Développement de synergies et partenariats pour les maladies rares : le modèle de la fondation maladies rares." La Presse Médicale 41 (May 2012): S23—S25. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2012.02.029.

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3

de La Dure-Molla, Muriel, Céline Gaucher, Nicolas Dupré, Agnès Bloch Zupan, Ariane Berdal, and Catherine Chaussain. "La dent : un marqueur d’anomalies génétiques du développement." médecine/sciences 40, no. 1 (2024): 16–23. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023190.

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Abstract (sommario):

L’odontogenèse résulte d’évènements reflétant de multiples processus impliqués dans le développement : crêtes neurales, interactions épithélio-mésenchymateuses, minéralisation. Les anomalies dentaires sont donc d’excellents marqueurs de l’impact de mutations de gènes qui affectent différents systèmes biologiques, tels que le métabolisme minéral, l’os, le rein, la peau ou le système nerveux. Dans cette revue, nous présentons de façon synthétique les gènes impliqués dans plusieurs maladies rares au travers de défauts des dents caractéristiques, de nombre, de forme et de structure.

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4

El It, Fatima, Laurence Faivre, Christel Thauvin-Robinet, Antonio Vitobello, and Laurence Duplomb. "Des organoïdes cérébraux pour la compréhension et la thérapie des maladies génétiques rares avec troubles neurodéveloppementaux." médecine/sciences 40, no. 8-9 (2024): 643–52. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2024100.

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Abstract (sommario):

Les maladies génétiques associées à des troubles neurodéveloppementaux (TND) regroupent plusieurs maladies pour lesquelles peu de traitements sont proposés. L’impossibilité d’accéder à des échantillons de cerveaux humains pour des études ex vivo, et les divergences entre l’homme et les modèles animaux rendent nécessaires de nouvelles approches de recherche. L’organoïde cérébral, une structure en trois dimensions, auto-organisée, et générée à partir de cellules souches pluripotentes induites, permet de reproduire les étapes de développement du cerveau humain, de la prolifération des cellules souches neurales à leur différenciation en neurones, en oligodendrocytes, ou en astrocytes. L’intérêt de ce modèle est désormais prouvé pour la compréhension du développement cérébral et pour la recherche de traitements. Après une présentation des cellules souches pluripotentes induites et des organoïdes, nous exposerons comment cette technique est actuellement déployée, en particulier pour étudier les mécanismes physiopathologiques résultant de variations génétiques pathogènes de gènes candidats de TND.

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5

Naves, Michel, F. Vallée, and Nicolas Barré. "Observations sur un foyer de dermatophilose sur des bovins Brahman en Guadeloupe. Description, aspects épidémiologiques et économiques." Revue d’élevage et de médecine vétérinaire des pays tropicaux 46, no. 1-2 (1993): 297–302. http://dx.doi.org/10.19182/remvt.9382.

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Abstract (sommario):

Un foyer de dermatophilose grave est apparu en 1985 dans un troupeau de vaches Brahman importées de la Martinique en Guadeloupe en juillet 1983. La maladie était peu connue en Guadeloupe jusqu'alors, car la race zébu locale possède une résistance naturelle élevée aux maladies transmises par tiques ou associées à elles. Les conditions de l'apparition et du développement de la maladie ont été étudiées en rapport avec la gestion du troupeau, le climat et les traitements appliqués. les résultats ont démontré l'importance économique de cette maladie grave pour les bovins de la région, ainsi que la sensibilité des races exotiques.

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6

Tiennot-Herment, Laurence. "Les besoins en recherche et développement pour les maladies rares : le point de vue des malades." médecine/sciences 34 (May 2018): 48–49. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s125.

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7

Salamanca, Elisa. "État des lieux du développement de la Banque Nationale de Données Maladies Rares." médecine/sciences 34 (May 2018): 26. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/201834s112.

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8

Harambat, Jérôme, and Denis Morin. "Épidémiologie des maladies rénales chroniques en pédiatrie." médecine/sciences 39, no. 3 (2023): 209–18. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023027.

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Abstract (sommario):

Au cours des trente dernières années, des progrès majeurs ont été réalisés dans la prise en charge des enfants souffrant d’une maladie rénale chronique (MRC). Cependant, les données épidémiologiques existantes proviennent essentiellement des registres de traitement de suppléance de l’insuffisance rénale terminale. L’incidence et la prévalence aux stades plus précoces de MRC restent donc mal connues, mais de rares études en population suggèrent que la prévalence de la MRC, tous stades confondus, pourrait concerner jusqu’à 1 % de la population pédiatrique. Les désordres congénitaux, incluant les hypodysplasies rénales et uropathies malformatives (CAKUT) et les néphropathies héréditaires, sont responsables de la moitié aux deux tiers des cas de MRC de l’enfant dans les pays industrialisés, alors que les néphropathies acquises prédominent dans les pays en développement. La progression de la MRC est plus lente chez les enfants avec une maladie congénitale que chez ceux ayant une néphropathie glomérulaire, et d’autres facteurs de risque de progression ont également été identifiés. Alors que la survie des enfants présentant une MRC s’est continuellement améliorée au cours du temps, la mortalité reste 20 à 30 fois supérieure à celle de la population générale pédiatrique.

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9

Germain, Lucie, Madeline Voyen, Christine Miro, Philip Böhme, and Phi-Linh Nguyen-Thi. "État des lieux de l’organisation de l’éducation thérapeutique du patient (ETP) à l’hôpital : enquête qualitative auprès d’UTEP de CHU et CHR de France." Education Thérapeutique du Patient - Therapeutic Patient Education 13, no. 2 (2021): 20204. http://dx.doi.org/10.1051/tpe/2021014.

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Abstract (sommario):

Introduction : La loi Hôpital Patient Santé Territoire de 2009 a inscrit l’éducation thérapeutique du patient (ETP) dans le parcours de soins des patients et posé un cadre réglementaire. Néanmoins, les organisations et financements de l’ETP à l’hôpital semblent varier d’une région voire d’un établissement à l’autre. Objectif : Réaliser un état des lieux national sur l’organisation de l’ETP à l’hôpital et identifier les difficultés et leviers possibles. Méthodes : Cette enquête qualitative par entretiens semi-directifs a été réalisée par téléphone à partir d’un guide d’entretien auprès des 29 UTEP identifiées dans les CHU/R. Résultats : Vingt-quatre UTEP (83 %) ont répondu. Le nombre de programmes autorisés varie de 6 à 307 avec peu de programmes transversaux et sur les maladies rares. L’ETP est financée à l’activité en externe, mais le mode de calcul est variable selon l’ARS. Sept hôpitaux ont intégré le dossier éducatif dans le dossier partagé informatisé. Les freins au développement de l’ETP sont le manque de temps, le financement et faire revenir les patients. Les leviers sont la coordination de l’ETP au sein de l’établissement (place de l’UTEP et collaboration avec les instances), la motivation et l’implication des équipes, la communication. Discussion et conclusion : Diverses pistes de travail peuvent être proposées, telles que le développement de la e-ETP et le développement du partenariat de soins.

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10

Ferry, Antoine. "Quel modèle d’entreprise pour le développement dans les maladies rares ? Intérêt économique versus responsabilité sociétale ?" La Presse Médicale 39, no. 5 (2010): 56–58. http://dx.doi.org/10.1016/j.lpm.2010.02.003.

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