Articoli di riviste sul tema "Maladie rare d’origine génétique"
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Goret, Marie, Xènia Massana-Muñoz, Vasugi Nattarayan, David Reiss e Jocelyn Laporte. "Une cible thérapeutique prometteuse dans la myopathie myotubulaire". médecine/sciences 39 (novembre 2023): 32–36. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2023134.
Testo completoKhau van Kien, P., A. Khau van Kien, P. Alric, R. Demaria, P. Sarda, J. P. Laroche e I. Quéré. "L’annonce d’une maladie vasculaire rare d’origine génétique : gestion psychologique et sociale, conseil génétique". Journal des Maladies Vasculaires 34, n. 2 (marzo 2009): 105. http://dx.doi.org/10.1016/j.jmv.2008.12.080.
Testo completoKombate, N. K., Y. E. James, D. Lamboni, T. H. Towoezim, Y. E. O. Dzissah e T. Darre. "Ostéogenèse imparfaite : résultat anatomique et fonctionnel à propos d’un cas dans un pays à faible revenu". Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, n. 1 (18 aprile 2024): 121–27. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i1.19.
Testo completoS.MELAIM, S. MELAIM, Z. TAZI Z.TAZI, FZ FDILI ALAOUI FZ.FDILI ALAOUI, S. JAYI S. JAYI e H. CHAARA, M. Y. MELHOUF. "Grossesse molaire partielle avec fœtus malformé: à propos d’un cas et revue de la littérature". Journal of Medical and Dental Science Research 11, n. 12 (dicembre 2024): 48–51. https://doi.org/10.35629/076x-11124851.
Testo completoBallouhey, Océane, Marc Bartoli e Nicolas Levy. "CRISP(R)ation musculaire". médecine/sciences 36, n. 4 (aprile 2020): 358–66. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020081.
Testo completoFaivre, Laurence, Antonio Vitobello, Magali Padre, Sylvie Odent, Laetitia Domenighetti, Gwendoline Giot e Christel Thauvin. "L’errance et l’impasse diagnostiques dans les maladies rares d’origine génétique". Les Tribunes de la santé N°62, n. 4 (2019): 79. http://dx.doi.org/10.3917/seve1.062.0079.
Testo completoStoupa, Athanasia, Dulanjalee Kariyawasam, Michel Polak e Aurore Carré. "Génétique de l’hypothyroïdie congénitale". médecine/sciences 38, n. 3 (marzo 2022): 263–73. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2022028.
Testo completoCousyn, Louis, David Grabli, Carole Azuar, Richard Levy, Jean-Philippe Brandel, Stéphane Epelbaum e Aurélie Méneret. "Phénotype inhabituel d’une maladie de Creutzfeldt-Jakob d’origine génétique". Revue Neurologique 174 (aprile 2018): S128. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2018.01.292.
Testo completoTaleb, M. "SFAP – La consanguinité : risque d’anomalies génétiques". European Psychiatry 30, S2 (novembre 2015): S84—S85. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2015.09.371.
Testo completoRapin, A., A. Etossé, J. Nicomette, L. Tambosco, L. Percebois-Macadré e F. Boyer. "Adaptations à l’effort des patients atteints de maladie neuromusculaire d’origine génétique lentement progressive". Annals of Physical and Rehabilitation Medicine 55 (ottobre 2012): e312. http://dx.doi.org/10.1016/j.rehab.2012.07.784.
Testo completoBouvagnet, P., G. Millat, R. Rousson, G. Gilbert e G. Derumeaux. "Place de la maladie de Fabry au sein des cardiomyopathies hypertrophiques d’origine génétique". La Revue de Médecine Interne 31 (dicembre 2010): S233—S237. http://dx.doi.org/10.1016/s0248-8663(10)70019-9.
Testo completoDe Pauw, A. "Les nouvelles évolutions de l’oncogénétique en 2022". Psycho-Oncologie 15, n. 4 (dicembre 2021): 116–20. http://dx.doi.org/10.3166/pson-2021-0171.
Testo completoMornet, Etienne, Agnès Taillandier, Mihelaiti Guberto e Brigitte Simon-Bouy. "Diagnostic génétique d’une maladie osseuse rare : l’apport du NGS". Revue du Rhumatisme Monographies 86, n. 1 (febbraio 2019): 8–13. http://dx.doi.org/10.1016/j.monrhu.2018.09.001.
Testo completoMaire, Irène. "Une maladie génétique rare : le déficit multiple en sulfatases". médecine/sciences 19, n. 11 (novembre 2003): 1056–58. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/200319111056.
Testo completoDemily, C., G. Saucourt, C. Rigard, A. Poisson, N. Franck, P. Edery e T. d’Amato. "Création d’un centre de dépistage et de prise en charge des troubles psychiatriques d’origine génétique à Lyon". European Psychiatry 28, S2 (novembre 2013): 26–27. http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2013.09.065.
Testo completoTurrini, Mauro, Jérôme Connault e Catherine Bourgain. "Des tests génétiques pour prédire des maladies communes". médecine/sciences 36, n. 5 (maggio 2020): 515–20. http://dx.doi.org/10.1051/medsci/2020083.
Testo completoGhoul, M., M. Lakehal, M. Louanchi e N. Toubal. "Paralysies périodiques hypokaliémiques révélant une maladie génétique rare : à propos d’un cas". Revue Neurologique 169 (aprile 2013): A17. http://dx.doi.org/10.1016/j.neurol.2013.01.032.
Testo completoBenbellal, Amina, Hanène Belabbassi, Sarrah Ait Ziane e Houria Kaced. "Management of type IV A mucopolysaccharidosis or Marquio A syndrome (A case report)". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 6, n. 2 (30 dicembre 2019): 121–24. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2019.6209.
Testo completoKarras, A. "Atteinte rénale du syndrome d’activation macrophagique". Médecine Intensive Réanimation 27, n. 4 (19 giugno 2018): 300–308. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0041.
Testo completoCostes, Mylène. "Errance diagnostique et maladie rare : des pratiques informationnelles en situation de crise". Approches Théoriques en Information-Communication (ATIC) N° 10, n. 1 (20 marzo 2025): 83–103. https://doi.org/10.3917/atic.010.0083.
Testo completoBoivin, Manon, Jianwen Deng, Zhaoxia Wang e Nicolas Charlet-Berguerand. "Les myopathies oculo-pharyngo-distales : des nouvelles maladies à expansions de répétitions CGG". Les Cahiers de Myologie, n. 25 (luglio 2022): 23–29. http://dx.doi.org/10.1051/myolog/202225006.
Testo completoJacquelet, Elodie, e Marie-Christine Pheulpin. "Mensonge et observance". Cahiers de psychologie clinique 62, n. 1 (9 gennaio 2024): 147–69. http://dx.doi.org/10.3917/cpc.062.0147.
Testo completoGuindre, L., G. Rateau, Michel Feutrie, A. Fargeot-Espaliat, E. Guérin, M. L. Destain e A. Sommabere. "Observation microscopique du frottis sanguin et du cheveu : intérêt diagnostique en cas de maladie de Chédiak-Higashi". Revue de biologie médicale 355, n. 4 (1 agosto 2020): 37–41. https://doi.org/10.3917/rbm.355.0037.
Testo completoSalhi, Hanifa. "The hereditary disease and family : fatality or culpability?" Batna Journal of Medical Sciences (BJMS) 2, n. 1 (30 giugno 2015): 70–74. http://dx.doi.org/10.48087/bjmstf.2015.2116.
Testo completoBrugnoli, Audrey. "Peaux Éthiques : une clinique sensorielle des relations et artefacts de soin par le design en dermatologie pédiatrique". Revue française des affaires sociales N° 242, n. 2 (11 luglio 2024): 205–27. http://dx.doi.org/10.3917/rfas.242.0205.
Testo completoParrot, A., G. Voiriot, A. Canellas, A. Gibelin, J. M. Nacacche, J. Cadranel e M. Fartoukh. "Hémorragies intra-alvéolaires". Médecine Intensive Réanimation 27, n. 4 (luglio 2018): 331–43. http://dx.doi.org/10.3166/rea-2018-0060.
Testo completoLeroy, A. "La révélation du diagnostic de maladie génétique rare et ses conséquences du point de vue des personnes concernées". Journal de Pédiatrie et de Puériculture 15, n. 3 (maggio 2002): 145–52. http://dx.doi.org/10.1016/s0987-7983(02)83038-9.
Testo completoDESMOTS, F., C. GABAUDAN, J. MILTGEN, B. SOULIER, P. RICHEZ, A. BUZENS, M. BELLETANTE e Y. GEFFROY. "Une anatomie renversante." Médecine et Armées Vol. 40 No. 1, Volume 40, Numéro 1 (1 febbraio 2012): 77–82. http://dx.doi.org/10.17184/eac.6588.
Testo completoDiallo, B., A. Traoré, CAS Touré, H. Dicko, RB Niangado, B. Traoré, J. Saye, K. Ouattara, M. Keita e Y. Coulibaly. "Pneumothorax spontané chez un patient drépanocytaire : une cause rare du syndrome thoracique aigu (STA), à propos d’un cas". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, n. 3 (27 agosto 2024): 169–74. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.005l012708.
Testo completoBerche, Patrick. "L’histoire du scorbut". Revue de biologie médicale 347, n. 2 (1 aprile 2019): 48–62. https://doi.org/10.3917/rbm.347.0048.
Testo completoOuedraogo, RA, RA Ouedraogo, AB Aweh, S. Ouedraogo, H. Ouedraogo, AA Aoue, Y. Sabo et al. "Asthénozoospermie totale : une anomalie rare des spermatozoïdes - étude de cas au Centre Hospitalier Universitaire de Bogodogo, Burkina Faso". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, n. 4 (29 novembre 2024): 229–34. https://doi.org/10.70065/24ja84.007l022911.
Testo completoWildi, Reich, Flury, Lauper, Risti, Müllhaupt e Meyenberger. "Akute Schwangerschaftsfettleber: Klinischer und histopathologischer Verlauf". Praxis 91, n. 7 (1 febbraio 2002): 267–73. http://dx.doi.org/10.1024/0369-8394.91.7.267.
Testo completoHachad, S., S. Jebbar, A. Ouladlahsen, F. Ihbibane, L. Marih, M. Sodqi, H. Badi e K. Marhoum El Filali. "Pneumopathie varicelleuse de l’adulte : à propos d’une série marocaine de 5 cas". Journal Africain des Cas Cliniques et Revues 8, n. 3 (30 settembre 2024): 363–68. http://dx.doi.org/10.70065/24ja83.008l023009.
Testo completoBelkacemi, L., T. Rayane e L. Heidet. "Maladie génétique rénale rare: l’hypomagnésémie familiale avec hypercalciurie et néphrocalcinose secondaire à une mutation du gène codant la claudine 16 : à propos d’une famille". Néphrologie & Thérapeutique 15, n. 5 (settembre 2019): 372. http://dx.doi.org/10.1016/j.nephro.2019.07.265.
Testo completoEphoevi-Ga, A. M., K. M. Guinhouya, L. Agba, K. N. Anayo, B. Kabassem, K. Apetse, K. Assogba et al. "Thromboses veineuses cérébrales : deux cas révélant des thrombophilies au Togo". Journal de la Recherche Scientifique de l’Université de Lomé 26, n. 2 (12 novembre 2024): 31–39. http://dx.doi.org/10.4314/jrsul.v26i2.10.
Testo completoBerche, Patrick. "L’énigme de la pandémie de grippe russe de 1889 : un coronavirus en cause ?" Revue de biologie médicale 362, n. 5 (1 ottobre 2021): 45–54. https://doi.org/10.3917/rbm.362.0045.
Testo completoFroment-Ernouf, P., e P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas". Médecine et Chirurgie du Pied 36, n. 3 (settembre 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Testo completoFroment-Ernouf, P., e P. Aboukrat. "La tendinopathie d’Achille dans la xanthomatose cérébrotendineuse : à propos d’un cas". Médecine et Chirurgie du Pied 36, n. 3 (settembre 2020): 75–81. http://dx.doi.org/10.3166/mcp-2020-0056.
Testo completoBlache, Denis, Laurence Gesquière, Nadine Loreau e Phillipe Durand. "Oxidant stress: the role of nutrients in cell-lipoprotein interactions". Proceedings of the Nutrition Society 58, n. 3 (agosto 1999): 559–63. http://dx.doi.org/10.1017/s0029665199000737.
Testo completoRanaivoarison, Véronique M., Hoby Rakotomalala, Francia Andrianjafison e Stéphane D. Ralandison. "Heterotopic ossifications responsible for early functional impairment in a patient with fibrodysplasia ossificans progressiva". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30 giugno 2017, 98–100. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4119.
Testo completoCHENTOUF, Amina. "Fibrodysplasie ossifiante progressive : à propos d’un cas et revue de littérature". Journal de la faculté de médecine d'Oran, 2017. http://dx.doi.org/10.51782/jfmo.v4i2.111.
Testo completoBourdon, Nathalie. "La dyskinésie ciliaire primitive, une maladie génétique rare cousine de la mucoviscidose". L'Aide-Soignante, novembre 2023. http://dx.doi.org/10.1016/j.aidsoi.2023.10.009.
Testo completoLaargane, Aicha, e Ahmed Gaouzi. "Allgrove syndrome: a rare etiology of adrenal insufficiency in pediatrics". Batna Journal of Medical Sciences (BJMS), 30 giugno 2017, 117–20. http://dx.doi.org/10.48087/bjmscr.2017.4125.
Testo completoAdmin, Admin, DOUMBIA Amadou, KONE Youssouf, MAIGA Oumou, KONE Abdoulaye e GARETIER Marc. "Paraparésie progressive par exostose intra canalaire lombaire chez un adolescent au cours de la maladie de Bessel-Hagen." Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 12, n. 4 (17 giugno 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v12i4.169.
Testo completoMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio de Oliveira et al. "Aspects généraux de Xeroderma pigmentosum: un examen". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 marzo 2020, 114–26. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/generaux-de-xeroderma.
Testo completoMoreira, Danilo José Silva, Juliana Brito da Fonseca, Karoline Rossi, Suzana dos Santos Vasconcelos, Vinicius Faustino Lima de Oliveira, Claudio Alberto Gellis de Mattos Dias, Euzébio Oliveira et al. "Présence du sujet Xeroderma Pigmentoso dans des articles scientifiques publiés entre 2003 et 2018". Revista Científica Multidisciplinar Núcleo do Conhecimento, 26 marzo 2020, 127–34. http://dx.doi.org/10.32749/nucleodoconhecimento.com.br/sante/sujet-xeroderma.
Testo completoPhilippon, Alain. "Actualités sur le botulisme". Bulletin de l'Académie Vétérinaire de France 177 (2024). https://doi.org/10.3406/bavf.2024.71089.
Testo completoAdmin - JAIM. "Résumés des conférences JRANF 2021". Journal Africain d'Imagerie Médicale (J Afr Imag Méd). Journal Officiel de la Société de Radiologie d’Afrique Noire Francophone (SRANF). 13, n. 3 (17 novembre 2021). http://dx.doi.org/10.55715/jaim.v13i3.240.
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