Bibliografie tematiche / Digénisme

Indice

  1. Articoli di riviste
  2. Tesi
  3. Libri
  4. Capitoli di libri

Letteratura scientifica selezionata sul tema "Digénisme"

Autore: Grafiati
Pubblicato: 7 settembre 2024

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Articoli di riviste sul tema "Digénisme"

1

Le Heup, B. "Digénisme : le retour". Archives de Pédiatrie 4, n. 9 (settembre 1997): 925–26. http://dx.doi.org/10.1016/s0929-693x(97)88229-2.

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2

Etienne, M., M. Hosen, G. Leftheriotis, J. M. Ebran, E. De Maistre, O. Vanakker e L. Martin. "Pseudoxanthome élastique (PXE) associé à un digénisme ABCC6/GCCX". Annales de Dermatologie et de Vénéréologie 141, n. 12 (dicembre 2014): S368. http://dx.doi.org/10.1016/j.annder.2014.09.321.

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3

Dreyfus, JC. "Une rétinite pigmentaire 'digénique" en deux loci non liés". médecine/sciences 10, n. 8-9 (1994): 908. http://dx.doi.org/10.4267/10608/2733.

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4

Bourcier, Marine, e Elisabeth Baechler. "Une forme digénique de diabète MODY chez une adolescente". Diabetes & Metabolism 43, n. 2 (marzo 2017): A77. http://dx.doi.org/10.1016/s1262-3636(17)30323-3.

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5

Jouanno, Corinne. "Sainte ou furie ? Quelques figures de la mère à Byzance". Kentron 10, n. 1 (1994): 111–25. http://dx.doi.org/10.3406/kent.1994.1513.

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Abstract (sommario):
Sur trois textes du XIè et du XIIè s. : Psellos, Monodie, Digénis Akritas ; Eustathe Macrembolite, Hysminè et Hysminias. La mère y est perçue dans sa fonction répressive et culpabilisante ; Macrembolite introduit de plus dans son roman la figure de mère éplorée en lamentation. Modèles antiques et modèles chrétiens ; promotion de la mère (ambivalente) à Byzance.
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6

MINVIELLE, F. "Les bases de la génétique quantitative : Les modèles à un et deux locus". INRAE Productions Animales 5, HS (29 dicembre 1992): 61–67. http://dx.doi.org/10.20870/productions-animales.1992.5.hs.4263.

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Abstract (sommario):
Intuitivement, il est raisonnable de penser que les "propriétés génétiques" d’une population sont directement fonction des gènes et des génotypes présents dans cette population et de leur transmission d’une génération à l’autre. Mais la fonction qui les lie n’est sans doute pas simple sauf peut-être si l’on a affaire à un caractère dont les variations sont dues à peu de locus (c’est-à-dire à un ou deux). En effet, en se plaçant dans ce cas de figure, on décrit assez facilement la génétique d’un caractère au sein d’une population et surtout on développe les concepts de base qui, étendus aux caractères polygéniques (déterminés par de multiples locus), sous-tendent l’amélioration génétique. Ceci est précisément l’objectif de cet article qui développe successivement la notion de parenté et les mesures qui en découlent, puis l’étude d’un caractère quantitatif déterminé par un seul locus (monogénique) et enfin celle d’un caractère quantitatif digénique (deux locus).
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7

Debibakas, Audrey. "L’espace narratif comme lieu d’exaltation du theme de la folie dans La case du commandeur d’édouard Glissant". Letras Escreve 9, n. 2 (2 marzo 2020): 69. http://dx.doi.org/10.18468/letras.2019v9n2.p69-78.

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Abstract (sommario):
<em>La Traite</em> est proprement un "parler indicible" et ne donne lieu à aucun récit. C’est donc sur ce fond d’absence de mythe et d’épopées que s’inscrit <em>La Case du commandeur</em>, d’Edouard Glissant. Le roman tente de retranscrire la complexité de la remontée généalogique et mémorielle à travers une quête des origines à rebours. Il insiste sur la dimension lacunaire fragmentée de l’histoire en mettant en avant une pensée du vide et de l’indicible, notamment dans la section centrale « le Trou du temps ». Cependant, loin de se focaliser sur l’exil et le déracinement, le romanpermet l’instauration d’un « lieu <em>digénique</em> » c’est-à-dire d’un nouveau lieu narratif: il s’agit d’une dématérialisation de l’espace spatio-temporel. En effet, le roman propose des espaces de (re)création en s’éloignant de toute recherche chronologique et en prônant les possibilités narratives qui naissent de l’instauration de lieux alternatifs. L’écriture achemine les personnages vers des "solutions" narratives ouvertes, échappatoires de l’enfermement et de l’ignorance. Le "non-monde" initial laisse la place à l’émergence. C’est à partir de ces lieux narratifs dématérialisés – entre les vivants et les morts, entre le passé et le présent – dans ces interstices, que les personnages peuvent se "ré-ancrer" à une collectivité qui possède son propre passé et son propre système de représentation historique. Cet espace dématérialisé devient un moyen par lequel la narration transgresse ses frontières textuelles. A ce titre la narration dans <em>La Case du commandeur</em> devient un espace interstitiel grâce auquel le roman parvient malgré tout à décrire des invisibles et des indicibles de la mémoire. Non contente d’en décrire la vacance, le roman transforme la béance historique et mémorielle en atout littéraire et poétique.
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8

Majd, Nina Soleymani. "De quelques éléments de la symbolique du dragon dans l’épopée byzantine et persane". IRIS, n. 41 (26 novembre 2021). http://dx.doi.org/10.35562/iris.2193.

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Abstract (sommario):
Le dragon n’est pas le simple opposant monstrueux au héros qu’on voit souvent en lui dès lors qu’on étudie des poèmes épiques comme le Digénis Akritas byzantin ou le Šāhnāme persan. La description du dragon à trois têtes, commune à ces deux textes, allie signification allégorique et substrat mythique. La confrontation du dragon avec des adversaires en apparence plus faibles comme une jeune épouse ou un fils cadet permet de révéler leur force intérieure qui réside dans leur intelligence et leur pureté de cœur, tout en conférant au dragon une proximité inquiétante avec ces qualités humaines. On retrouve la même pluralité dans la symbolique du dragon à un niveau axiologique, car il est un animal maléfique, un adversaire à combattre, mais sert également à sonder le cœur des hommes comme lorsque Fereydūn met ses fils à l’épreuve, et fait office de symbole de puissance sur les étendards. Sa lignée mêlée à celle de son antagoniste céleste permet de donner naissance au plus grand héros de l’épopée persane, Rostam, et il se trouve garant de l’équilibre du monde entre bien et mal.
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Tesi sul tema "Digénisme"

1

Ogloblinsky, Marie-Sophie. "Statistical strategies leveraging population data to help with the diagnosis of rare diseases". Electronic Thesis or Diss., Brest, 2024. http://www.theses.fr/2024BRES0039.

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Abstract (sommario):
La forte hétérogénéité génétique et les modes de transmission complexes des maladies rares posent le défi d'identifier le variant causal si un seul patient le porte, en utilisant des données de séquençage et des méthodes d'analyse standard. Pour aborder ce problème, la méthode PSAP utilise des distributions nulles par gène de scores de pathogénicité CADD pour évaluer la probabilité d'observer un génotype donné dans la population générale. L'objectif de ce travail était de répondre au manque de diagnostic des maladies rares grâce à des méthodes statistiques. Nous proposons PSAP-genomic-regions, une extension de la méthode PSAP au génome non codant, en utilisant comme unités de test des régions prédéfinies reflétant la contrainte fonctionnelle à l'échelle du génome entier. Nous avons implémenté PSAP-genomic regions et sa version initiale PSAP-genes dans Easy-PSAP, un workflow Snakemake intuitif et adaptable, accessible aussi bien aux chercheurs qu'aux cliniciens. Appliqué à des familles touchées par de l'infertilité masculine, Easy-PSAP a permis la priorisation de variants candidats pertinents dans des gènes connus et nouveaux. Nous nous sommes ensuite concentrés sur le digénisme, le mode le plus simple de transmission complexe, qui implique l'altération simultanée de deux gènes pour développer une maladie. Nous avons décrit et évalué les méthodes actuelles publiées dans la littérature pour détecter le digénisme et proposé de nouvelles stratégies pour améliorer le diagnostic de ce mode de transmission complexe
High genetic heterogeneity and complex modes of inheritance in rare diseases pose the challenge of identifying an n-of-one sequencing data and standard analysis methods. To tackle this issue, the PSAP method uses gene-specific null distributions of CADD pathogenicity scores to assess the probability of observing a given genotype in a healthy population. The goal of this work was to address rare disease lack of diagnosis through statistical strategies. We propose PSAP-genomic-regions an extension of the PSAP method to the non-coding genome, using as testing units predefined regions reflecting functional constraint at the scale of the whole genome.We implemented PSAP-genomic-regions and the initial PSAP-genes in Easy-PSAP a user-friendly and versatile Snakemake workflow, accessible to both researchers and clinicians. When applied to families affected by male infertility, Easy-PSAP allowed the prioritization of relevant candidate variants in known and novel genes. We then focused on digenism, the most simple mode of complex inheritance, which implicates the simultaneous alteration of two genes to develop a disease. We reviewed and benchmarked current methods in the literature to detect digenism and put forward new strategies to improve the diagnostic of this complex mode of inheritance
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2

Soleymani, Majd Nina. "Lionnes et colombes : les personnages féminins dans le Cycle de Guillaume d’Orange, la Digénide, et le Châhnâmeh de Ferdowsi". Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2019. http://www.theses.fr/2019GREAL024.

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Abstract (sommario):
L’objet de ce travail est d’étudier les effets de la présence importante du féminin dans l’épopée médiévale, présence paradoxale dans la mesure où il s’agit de poèmes guerriers fortement empreints de masculinité. L’analyse s’appuie sur trois corpus épiques majeurs de France, de Byzance et de Perse, composés du XIe au XIIIe siècle. L’étude des personnages féminins dans un cadre comparatiste permet de faire ressortir leur degré d’impact sur la diégèse, de mettre en regard leurs relations de subordination mais aussi d’indépendance vis-à-vis de leurs homologues masculins, et de faire la part entre les stéréotypes misogynes et les marques de valorisation au sein des représentations littéraires. Le genre épique ayant été récemment redéfini comme le lieu privilégié de l’affrontement de valeurs sociétales antithétiques à travers l’emploi d’outils narratifs plutôt que conceptuels, nous souhaiterions montrer que ce fonctionnement peut aussi s’appliquer aux normes de genre. Parce que leur intervention au sein de l’action épique devient problématique dès lors qu’elle entre en concurrence avec celle des hommes, les femmes de l’épopée suscitent une remise en question permanente de ces normes. Qu’il soit indirect ou frontal, ce mouvement d’interrogation latent fait émerger une transgression proprement féminine, qui, lorsqu’elle conduit à l’héroïsme, autorise une relecture des œuvres allant à l’encontre des préjugés essentialistes
This work is meant to explore the literary effects of the massive presence of female characters in the medieval epic, despite the paradox it represents, given that these poems deal mainly with war and seem to be primarily concerned with masculinity. The research focuses on three major epics from France, Byzantium and Persia, composed between the 11th and the 13th century. The study of female characters from a comparative point of view emphasizes their impact on the narrative, contrasts their submissiveness with their independance from their male counterparts, and sheds light upon the misogynistic stereotypes as well as the positive appreciations among their literary representations. Since the epic genre has been recently redefined as the ideal locus for the confronting of antithetic social values through the use of narratological tools, rather than conceptual, we would like to show that this can also apply to gender norms. Because their agency becomes problematic as soon as it challenges that of men, women in epics bring on a constant inquiry of those norms. Be it indirect or straightforward, this latent tendency gives rise to a specifically feminine transgression that, when leading to heroism, allows to re-read those works as going against essentialist prejudices
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3

Kerner, Gaspard. "Recherche de mutations pathogéniques par analyses d'exomes de larges échantillons de patients : application à la tuberculose". Thesis, Université de Paris (2019-....), 2020. http://www.theses.fr/2020UNIP7069.

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Abstract (sommario):
Le cadre général de mon projet se situe dans la recherche de gènes contribuant à la prédisposition ou à la résistance à la tuberculose en se servant des exomes non seulement de patients tuberculeux mais aussi de ceux de patients MSMD. Il s’agit en particulier de comprendre pourquoi, lorsque des individus sont infectés par M. tuberculosis, certains (~10%) vont développer la maladie clinique (qui peut être plus ou moins sévère) alors que d’autres (~90%) ne présentent aucune symptomatologie (infection latente). Nous décrivons dans cette thèse la découverte d’une nouvelle étiologie génétique du MSMD au sein du gène IFNG, gouvernant le seul axe immunologique de défense anti-mycobactérienne connu. Nous rapportons aussi la première étiologie monogénique relativement commune de la tuberculose. Cette découverte est un des premiers exemples faisant le lien entre étiologies monogéniques à effets forts et variants communs obtenus par analyses GWAS. Compte tenu de l’histoire de la tuberculose, ce variant aurait pu être responsable à lui tout seul de la mort de 10 millions d’individus au cours des 2,000 dernières années. Finalement, nous étendons l’horizon d’étude de la tuberculose par la recherche d’étiologies digéniques à partir du développement d’une nouvelle méthode statistique. Elle est appropriée à l’étude de maladies dites monogéniques qui ne sont pourtant pas complètement expliquées par une seule lésion monogénique. La robustesse et la puissance de cette approche à identifier des interactions entre deux régions génétiques indépendantes ont été démontrées et réalisées tant sur des données simulées comme sur des données réelles (craniosynostose)
The thesis aimed at finding new genetic etiologies of tuberculosis disease using whole exome sequencing data of tuberculosis patients as well as MSMD patients. Since the beginning of the XXth century researchers have tried to understand why infected individuals would (~10%) in some cases develop diseases while others (~90%) would remain asymptomatic. We herein describe the first genetic etiology of MSMD in the IFNG gene, the core gene controlling host’s immune systeme against mycobacterial infections. We also describe the first common monogenic etiology of tuberculosis in the TYK2 gene, bridging the gap between monogenic variants with strong effect and more common variants obtained with GWAS. Looking back at the history of TB, it would be estimated that about 10 million people died due to this one TYK2 mutation. We finally expanded the study of the genetics of tuberculosis by developing a new methodology to study digenic effects on disease susceptibility. It is in particular appropriate to the study of so far assumed monogenic diseases that are not fully explained by a monogenic lesion. Robustness and power of this approach to find interaction between independent genomic regions were shown in both extensive simulated data and real exome data (craniosynostosis)
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4

Debibakas, Audrey. "Poétiques d’archipélité : désancrages géographiques et littéraires". Thesis, Sorbonne Paris Cité, 2015. http://www.theses.fr/2015USPCA105.

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Abstract (sommario):
Le corpus interroge des œuvres désancrées, décentrées, mouvantes : loin d’être des unités séparées et indépendantes, les romans quoique singuliers entre en relation les uns avec les autres sur le plan thématique narratif. On peut donc identifier un univers romanesque, à la fois spécifique et commun. Les romans rayonnent à partir d’un lieu et d’une histoire commune et s’articulent autour de trois îles créant une véritable géographie scripturale : trois romans, trois îles de la Caraïbe, trois auteurs. L’archipel géographique comme l’archipel littéraire apparaissent comme le résultat d’une géographie malléable et/ou d’une écriture sans limite. L’espace dessiné et l’œuvre sont en perpétuelle construction. L’archipélité géographique mais aussi littéraire est, dans cette étude, à percevoir comme une façon de retrouver et rassembler les morceaux d’histoires, de mémoires. La Traite est proprement un « parler indicible » et ne donne lieu à aucun récit. C’est donc sur ce fond d’absence de mythe et d’épopées que s’inscrivent les œuvres du corpus. Elles tentent de retranscrire également la dimension lacunaire fragmentée, mettant en avant une pensée du vide, de l’absence, de l’indicible et de l’ineffable. Le « non-monde » initial laisse la place à l’émergence d’un nouveau lieu digénique narratif. Il s’agit d’une dématérialisation du lieu géographique dans l’espace narratif. Le lien archipélique retranscrit l’indicible et l’invisible des mémoires et des histoires oubliées par l’acte d’écriture. Non contente d’en décrire la vacance, les romans transforment la béance géographique, historique et mémorielle en atout littéraire et poétique. Ce qui était une carence pourrait s’avérer aujourd’hui un atout pour la pensée et, paradoxalement pour la création littéraire
The body of texts examined in this study deals with disanchored, decentred, shifting literary works. Far from being separate and independent units, the novels, though singular, are constantly overlapping in terms of narrative themes. Therefore we can identify a fictional landscape that is both specific and common. The novels take pride of place from within a common history and focus on three islands, thereby creating a real scriptural geography. Three novels, three Caribbean islands and three authors are under consideration. The geographical archipelity and the literary one appear to be the result of a malleable geography and/or of a boundless creativity. The designated space and the works are in perpetual construction. In this study, both the geographical and literary archipelagos are conceptualized as a way to identify and bring together small portions of history and memories. The slave trade is a truly “unspeakable language” which does not provide any narrative. Against the backdrop of an absence of epic tales and myths, the texts that are considered for study have been highlighted. They are seeking to reproduce the fragmented and incomplete nature of life, thereby emphasizing the importance of nothingness, absence, the unspeakable and the ineffable. The initial “non-world” evolves into an emerging new digenic narrative space. Hence a geographical dematerialization within the narrative. The archipelago itself reproduces the unspeakable and invisible memories that are related to forgotten stories. Thus, the novels are not only describing geographical and historical nothingness, they are also transforming it into an asset for literature and poetry. What was once considered a fundamental flaw has become an asset for literary and creative thought
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Libri sul tema "Digénisme"

1

Le Recit d`Igor dans la koine eurasiatique medievale. Hong Kong, China: Voies Itinerantes, 2011.

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Capitoli di libri sul tema "Digénisme"

1

"Basile Digénis Akritas: Chant premier". In Digénis Akritas, le héros des frontières, 193–202. Turnhout: Brepols Publishers, 1998. http://dx.doi.org/10.1484/m.th-eb.4.00151.

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2

"Histoire du texte de Digénis Akritas". In Digénis Akritas, le héros des frontières, 7–30. Turnhout: Brepols Publishers, 1998. http://dx.doi.org/10.1484/m.th-eb.4.00147.

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3

"Le fonds historique de Digénis Akritas". In Digénis Akritas, le héros des frontières, 31–92. Turnhout: Brepols Publishers, 1998. http://dx.doi.org/10.1484/m.th-eb.4.00148.

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4

"L’identité “romaine” dans le roman Digénis Akritis". In Constructions of Greek Past, 157–83. BRILL, 2003. http://dx.doi.org/10.1163/9789004495463_013.

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5

"Annexe: Visite de Digénis au camp des apélates". In Digénis Akritas, le héros des frontières, 307–9. Turnhout: Brepols Publishers, 1998. http://dx.doi.org/10.1484/m.th-eb.4.00159.

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6

"Traditions légendaires". In Digénis Akritas, le héros des frontières, 93–128. Turnhout: Brepols Publishers, 1998. http://dx.doi.org/10.1484/m.th-eb.4.00149.

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7

"La rédaction G, un texte au statut incertain". In Digénis Akritas, le héros des frontières, 129–88. Turnhout: Brepols Publishers, 1998. http://dx.doi.org/10.1484/m.th-eb.4.00150.

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8

"Chant II: Sur la naissance de l'Akrite". In Digénis Akritas, le héros des frontières, 203–11. Turnhout: Brepols Publishers, 1998. http://dx.doi.org/10.1484/m.th-eb.4.00152.

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9

"Chant III: Retour de Syrie en compagnie de sa mère". In Digénis Akritas, le héros des frontières, 213–22. Turnhout: Brepols Publishers, 1998. http://dx.doi.org/10.1484/m.th-eb.4.00153.

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10

"Chant IV". In Digénis Akritas, le héros des frontières, 223–54. Turnhout: Brepols Publishers, 1998. http://dx.doi.org/10.1484/m.th-eb.4.00154.

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