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Tesi sul tema "Chorée de Huntington – Génétique"

Autore: Grafiati
Pubblicato: 31 agosto 2024

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Bourset, Jacques. "La chorée de Huntington : aspects génétiques actuels." Montpellier 1, 1990. http://www.theses.fr/1990MON11243.

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Masnata, Maria. "The prion-like properties of the mutant huntingtin protein : demonstration in in vitro and in vivo systems." Doctoral thesis, Université Laval, 2021. http://hdl.handle.net/20.500.11794/67993.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative autosomique dominante qui affecte environ 3 à 8 personnes sur 100 000 dans le monde. La MH est causée par une mutation du gène HTT, lequel code pour la protéine huntingtine (HTT). Cette mutation consiste en une expansion de 35 répétitions CAG à même l'exon 1 du gène et aboutit à une répétition de la séquence polyglutamine (polyQ) au sein du segment N-terminal de la protéine HTT. Les personnes atteintes de MH développent des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques sévères, principalement à l'âge adulte. L'âge d’apparition des
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Ravache, Myriam. "Activation transcriptionnelle d'un répresseur de gènes neuronaux, NRSF, dans la maladie de Huntington : Identification des facteurs impliqués." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2008. http://www.theses.fr/2008STR13167.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative due à une expansion anormale de trinucléotides CAG, codant pour une expansion de polyglutamine dans la protéine huntingtine (htt). Plusieurs mécanismes physiopathologiques ont été proposés, incluant la dérégulation de l’expression des gènes. Parmi ces dérégulations, beaucoup de gènes codant pour des protéines essentielles à la morphologie et à la fonction des neurones sont réprimés. NRSF, un facteur de transcription qui réprime spécifiquement l’expression de ces gènes, a une activité augmentée dans la MH. L’objectif de ce travail
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Delzor, Aurélie. "Développement de vecteurs lentiviraux pour surexprimer ou éteindre un gène dans le système nerveux central, application à la maladie de Huntington." Paris 6, 2012. http://www.theses.fr/2012PA066326.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington est une maladie du SNC due à l’expression d’une protéine ubiquitaire mutante, la huntingtine (Httm), qui s’accumule dans les neurones et les astrocytes. Dans ce projet, nous avons développé des vecteurs lentiviraux (LV) ciblant sélectivement ces types cellulaires afin d’étudier leur contribution dans la pathogenèse. Dans la première partie de ce travail, nous nous sommes intéressés au ciblage des sous-populations neuronales par des promoteurs tissus-spécifiques, en condition constitutive ou avec une boucle d’amplification. Les analyses ont porté sur l’étude du tropisme
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Abou-Sleymane, Gretta. "Polygluatamine expansion diseases : Transcriptional deregulations, alteration of the neuronal differentiation program and degeneration." Strasbourg 1, 2006. http://www.theses.fr/2006STR13209.

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Helmlinger, Dominique. "Identification des mécanismes de la toxicité induite par les expansions polyglutamines dans la rétine et étude du rôle de l'ataxine-7 dans la transcription." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2004. http://www.theses.fr/2004STR13201.

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Abstract (sommario):
Neuf maladies héréditaires neurodégénératives, dont la maladie de Huntington (HD) et l'ataxie spinocérebelleuse de type 7 (SCA7), sont causées par l'expansion instable d'une répétition CAG dans différents gènes, codant pour une expansion polyglutamine (polyQ) dans les protéines correspondantes (huntingtine pour HD et ataxine-7 pour SCA7). Plusieurs arguments génétiques et biochimiques ont montré que la toxicité des expansions polyQ résulte d'un gain de fonction. Chaque maladie présente un profil spécifique d'atteinte neuronale et SCA7 est la seule des maladies par expansions polyQ qui touche l
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Brule, Baptiste. "Caractérisation et modulation non pharmacologique des dérégulations épigénétiques associées à la maladie de Huntington : vers l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques." Electronic Thesis or Diss., Strasbourg, 2024. http://www.theses.fr/2024STRAJ015.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative génétique caractérisée par des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques causés par une atteinte primaire du striatum. Le mécanisme pathogénique implique une dérégulation épigénétique et transcriptionnelle à l’origine d’une perte d’identité et de fonction des neurones. Cette thèse a consisté en la caractérisation épigénétique du striatum de modèles murins à une résolution type cellulaire-spécifique et à différent stades de la MH. Nous avons observé que les neurones striataux qui expriment le gène muté dans la MH présentent un
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Francelle, Laetitia. "A Study of Striatal Markers as Disease Modifiers in Huntington's Disease." Thesis, Paris 11, 2014. http://www.theses.fr/2014PA11T070/document.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une affection neurodégénérative héréditaire dont la mutation conduit à une expansion anormale d’un segment polyglutamine dans la protéine Huntingtine (Htt). La Htt mutée, bien qu’ubiquitaire dans le cerveau, conduit à une neurodégénérescence préférentielle du striatum. Cette atteinte pourrait en partie s’expliquer par la présence de produits de gènes sélectivement exprimés dans le striatum. Le laboratoire étudie depuis plusieurs années l’implication potentielle de marqueurs moléculaires du striatum dans la vulnérabilité des neurones de cette structure cérébral
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Lotz-Tavernier, Caroline. "Rôle des altérations transcriptionnelles et épigénétiques dans les déficits comportementaux de la maladie de Huntington." Thesis, Strasbourg, 2019. http://www.theses.fr/2019STRAJ099.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative génétique, caractérisée par des symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques, qui s’accompagnent de dérégulations transcriptionnelles et épigénétiques touchant préférentiellement les triatum. La relation de cause à effet qui lie ces dysfonctionnements aux déficits comportementaux est encore mal comprise et sa caractérisation constitue l’objectif de ma thèse. Nous avons observé que la mémoire procédurale dépendante du striatum est progressivement altérée chez les souris R6/1 modèles de la MH. Ce déficit est partiellement compensé
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Karam, Alice. "Retinal ciliopathies in Huntington's and SCA7 disorders." Thesis, Strasbourg, 2013. http://www.theses.fr/2013STRAJ069/document.

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Abstract (sommario):
Les maladies à polyglutamines (polyQ) sont des maladies neurodégénératives héréditaires dominantes causées par une expansion de CAG traduite en longue expansion de polyglutamine dans la protéine correspondante. Ces maladies comprennent l’ataxie spinocérébélleuse 7 (SCA7) et la maladie de Huntington (MH) causées par une expansion de polyQ dans les protéines ataxine-7 (ATXN7) et huntingtine (htt), respectivement. Les souris SCA7 et MH développent des rétinopathies similaires suggérant des pathomécanismes communs toujours inexpliqués. Durant ma thèse, j’ai trouvé qu’en réponse à la toxicité des p
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Palfi, Stéphane. "Nouvelles approches thérapeutiques expérimentales pour le traitement des déficits moteurs et cognitifs de la maladie de Huntington." Paris 12, 1997. http://www.theses.fr/1997PA120054.

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Abstract (sommario):
La maladie de huntington (mh) est une affection hereditaire autosomique dominante caracterisee par l'association de mouvements anormaux, d'une demence de type sous-corticale et d'une atteinte histologique selective du striatum. Les observations en anatomo-pathologie, en imagerie fonctionnelle et en biochimie suggerent qu'un deficit mitochondrial pourrait etre responsable de la mort neuronale observee dans la mh. L'administration systemique d'acide 3-nitropropionique (3np), un inhibiteur irreversible de l'enzyme succinate deshydrogenase, a montre que celui-ci pouvait induire des signes neuropat
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Couette, Maryline. "Les troubles attentionnels dans la maladie de Huntington." Paris 6, 2010. http://www.theses.fr/2010PA066563.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie génétique rare, neurodégénérative, qui entraîne une triade de symptômes : des troubles moteurs, intellectuels et psychiatriques. Le striatum, structure d’entrée des ganglions de la base, est atteint de façon inaugurale, même chez des patients asymptomatiques porteurs du gène muté. Si nous connaissons de mieux en mieux la maladie et ses mécanismes, à l’heure actuelle il n’existe aucun traitement curatif efficace. L’enjeu pour l’instant est donc de trouver des marqueurs phénotypiques du démarrage de la dégénérescence afin de proposer au plus vite une
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Davranche, Aurélien. "Étude des mécanismes moléculaires responsables des interactions aberrantes de la Huntingtine dans la maladie de Huntington." Strasbourg, 2010. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2010/DAVRANCHE_Aurelien_2010.pdf.

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Abstract (sommario):
La Htt est une plateforme d'interactions moléculaires qui participe à diverses fonctions cellulaires cruciales. L'affinité de nombreux interacteurs de la Htt semble influencée par la taille de la polyQ, ce qui induirait des dysfonctions cellulaires pouvant expliquer la spécificité de l'atteinte striatale dans la MH. Le mécanisme moléculaire de ces dysinteractions n’a jamais été étudié avec précision. Il a été proposé, sans toutefois le démontrer, que la Htt mutante adopte une conformation stable particulière qui causerait les dysinteractions observées. De plus, les effets de la taille de la po
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Gosset, Philippe. "Études de la propagation de la protéine huntingtine mutée." Master's thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/66687.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative d’origine génétique entrainant la mutation de la protéine huntingtine (HTT). Cette protéine essentielle, sous sa forme mutée (mHTT) s’agrège, lui conférant ainsi sa toxicité. Au niveau cérébral, la MH se caractérise par une mort neuronale accrue entrainant des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Notre projet de recherche porte sur la caractérisation de certaines particularités de la MH, en particulier sur les facultés de cette pathologie à se propager entre espèces. Cette particularité s’inscrit dans une hypothèse propo
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Mochel, Fanny. "Déficit énergétique dans la maladie de Huntington : outils diagnostiques et approches thérapeutiques." Paris 6, 2010. http://www.theses.fr/2010PA066311.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative autosomique dominante due à l’expansion pathologique de triplets CAG dans le gène HTT. Un déficit énergétique cérébral et périphérique a été incriminé dans la MH. L’étude de la perte de poids associée à la MH nous a initialement permis d’identifier (i) un hypercatabolisme au stade présymptomatique de la MH, (ii) une baisse d’acides aminés ramifiés plasmatiques (AAR) et d’IGF1 sérique dans la MH, et (iii) une cible thérapeutique mitochondriale au niveau du cycle de Krebs. L’objet de ce travail a donc été le développement d’outils d
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Mary, Véronique. "Modèles de chorée de Huntington chez le rat : activité du riluzole dans les modèles excitotoxiques." Paris 5, 1995. http://www.theses.fr/1995PA05P067.

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Aviolat, Hubert. "Development of new high-throughput technology and combinatorial therapeutic strategy applicable to Huntington's disease and other amyloidoses." Thesis, Strasbourg, 2015. http://www.theses.fr/2015STRAJ037.

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Abstract (sommario):
Moduler l’agrégation de protéines amyloïdes est thérapeutiquement pertinent (p. ex. la polyneuropathie amyloïde familiale traitée avec le Tafamidis). Cependant, pour de nombreuses amyloïdoses, il n’existe pas encore de modulateur d'agrégation efficace pour thérapie. Il a été récemment montré que combiner des composés qui modulent l’agrégation d’amyloïdes peut résulter en des effets synergiques. Une stratégie de criblage combinatoire, pour identifier des cocktails synergiques de composés, pourrait donc conduire à une percée thérapeutique pour de nombreuses amyloïdoses. Cependant, les technologi
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Dufour, Josiane. "CRISPR/Cas9 pour traiter la maladie de Huntington." Master's thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/66699.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative caractérisée par plusieurs symptômes moteurs, cognitifs et psychiatriques, causés par une expansion du trinucléotide CAG présent dans le gène huntingtine. L’expression de la protéine correspondante mène éventuellement à un dysfonctionnement et une mort cellulaire. OBJECTIFS: À ce jour, il n’existe pas de thérapies efficaces afin de traiter ou ralentir la MH, mais les essais actuels suggèrent qu’une réduction de la quantité de protéines mutantes pourrait être bénéfique. Dans cette étude, il a été question d’utiliser le système CRIS
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Martin, Elodie. "Rôle de la protéine MSK-1 dans le remodelage de la chromatine et la neuroprotection dans un modèle murin de la maladie de Huntington." Paris 6, 2011. http://www.theses.fr/2011PA066354.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative résultant d’une expansion anormale de polyglutamine dans la partie N-terminale de la protéine Huntingtine. Cette expansion entraine une agrégation de la protéine mutée (Exp-HTT), causant des dysfonctions neuronales et la mort des neurones striataux. MSK-1, protéine nucléaire impliquée dans le remodelage de la chromatine via la phosphorylation des histones H3, est déficiente dans le striatum de patients atteints de MH et de souris modèles de MH. Sa restauration dans des neurones striataux en culture les protége des dysfonctions neu
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Rossignol, Julien. "Étude de la transdifférenciation nerveuse des cellules souches mésenchymateuses : application à la thérapie cellulaire restauratrice dans un modèle animal de la chorée de Huntington." Nantes, 2007. http://www.theses.fr/2007NANT2036.

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Abstract (sommario):
Les cellules souches adulte mésenchymateuses (MSCs) se différencient en cellules des lignées mésodermique et neuro-ectodermique. L’utilisation de MSCs comme source de cellules pour une thérapie cellulaire restauratrice est envisageable. Nous avons entrepris la caractérisation ainsi que la transdifférenciation des MSCs in vitro en cellules nerveuses ainsi que leur transplantation dans le striatum d’un rat intoxiqué au 3NP, modèle de la maladie de Huntington. Elle entraîne une dégénérescence des neurones GABAergiques du striatum. Les MSCs, une fois transformées en neurones GABAergiques, pourraie
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Cisbani, Giulia. "Cell replacement therapy for Huntington's disease : what we have learned from post-mortem analyses of grafted patients and mice models." Doctoral thesis, Université Laval, 2014. http://hdl.handle.net/20.500.11794/25302.

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Abstract (sommario):
La maladie d’Huntington (HD) est un désordre neurodégénératif autosomal dominant qui se manifeste suite à une mutation du gène huntingtin. La maladie est caractérisée par une panoplie de signes cliniques qui incluent des problèmes psychiatriques, cognitifs ainsi que des incapacités motrices, en grande partie des mouvements choréiformes. D’un point vue neuropathologique, les cerveaux des patients touchés par la maladie présentent une atrophie majeure du cortex et du striatum où des pertes cellulaires massives sont observées. Il n’existe aucune cure ni traitements efficaces pour cette maladie, e
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Lauruol, Florian. "Étude des propriétés prioniques de la huntingtine mutée dans des modèles in vitro et in vivo." Master's thesis, Université Laval, 2019. http://hdl.handle.net/20.500.11794/35845.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative causée par la mutation du gène codant la protéine huntingtine (HTT). Cette protéine, exprimée par toutes les cellules de l'organisme, peut adopter une forme mutée qui lui confère un aspect toxique. Dans les cellules, la mHTT va s'agréger et former di érentes structures dont des agrégats, marqueurs distinctifs de la maladie, ou des brilles. Dans le cerveau, la présence de la mHTT va causer une mort neuronale dramatique entraînant, à l'échelle de l'individu, une panoplie de troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques. Depuis plus
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Boussicault, Lydie. "Déficits métaboliques dans la maladie de Huntington : rôle clef des interactions entre les neurones et les astrocytes." Paris 6, 2013. http://www.theses.fr/2013PA066056.

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Abstract (sommario):
Déficits énergétiques dans la Maladie de Huntington : rôle clef des interactions entre les neurones et les astrocytes. La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire incurable causée par une mutation dans le gène codant pour la huntingtine (Htt). La MH se caractérise par des déficits moteurs et cognitifs et par des altérations du métabolisme énergétique cérébral qui se manifestent avant même l’apparition des premiers symptômes. Notre étude avait pour objectifs (1) d’obtenir une cartographie du métabolisme cérébral chez une souris transgénique modèle de la MH (BACHD
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Ben-Haïem, Léa. "Etude de la protéolyse et de l'agrégation de la huntingtine,protéine mutée dans la maladie de Huntington." Université Louis Pasteur (Strasbourg) (1971-2008), 2005. https://publication-theses.unistra.fr/public/theses_doctorat/2005/BEN-HAIEM_Lea_2005.pdf.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (HD) est causée par l'expansion instable d'une répétition CAG codante pour une expansion polyglutamine (polyQ) dans le gène de la huntingtine (htt). L'un des mécanismes pathogéniques proposés pour HD serait que l'accumulation anormale de produits de clivage de la htt mène à une dysfonction et la mort neuronale. Les fragments de htt, plus toxiques que la protéine entière forment des inclusions intraneuronales. Savoir comment les fragments de htt sont générés est essentiel pour la compréhension de la pathogenèse HD et au développement de nouvelles thérapies. Des études a
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Poreau, Brice. "Rôle de la huntingtine dans le muscle." Thesis, Université Grenoble Alpes (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017GREAV077/document.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (HD) est une pathologie génétique multisystémique neurodégénérative rare caractérisée par des atteintes motrices, cognitives et psychiatriques. Elle est due à une augmentation de la répétition de triplet CAG dans l'exon 1 du gène HTT, dont la taille normale est de 6 à 35 répétitions. Cette expansion de triplets conduit à la présence d'une répétition de glutamine de taille anormale dans l'extrémité N-terminale de la protéine huntingtine (HTT). Les conséquences de la mutation sont d’une part la diminution de l’expression de la protéine non mutée et d’autre part l’express
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Ouary, Stéphane. "Évaluation du potentiel de la thérapie génique in vivo dans un modèle phénotypique de la maladie de Huntington chez le rongeur." Paris 12, 2001. http://www.theses.fr/2001PA120060.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une affection héréditaire à transmission autosomale dominante atteignant le système nerveux central et préférentiellement le striatum. Les symptômes cliniques (mouvements anormaux, altérations cognitives et manifestations psychiatriques) apparaissent chez l'adulte et évoluent inexorablement jusqu'à la mort. Un modèle phénotypique de la MH a été développé chez le rat Sprague-Dawley par une intoxication continue au 3NP, un inhibiteur de la succinate deshydrogénase, mais cette espèce présente une variabilité interindividuelle majeure. Nous avons alors montré que
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Brisard, Luc. "Association d'une chorée et d'une acanthocytose : à propos d'une observation, revue de la littérature et discussion." Bordeaux 2, 1994. http://www.theses.fr/1994BOR2M210.

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Gargiulo, Marcela. "Psychopathologie de la temporalite : medecine predictive, psychologie de l'anticipation : etude sur la qualite de vie d'une population a risque pour la maladie de huntington." Paris 7, 1999. http://www.theses.fr/1999PA070059.

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Abstract (sommario):
Ce travail a pour objectif d'etudier l'impact des nouvelles pratiques en medecine predictive sur la qualite de vie des personnes concernees par des maladies genetiques. L'etude s'effectue sur une population a risque pour la maladie de huntington, demandeuse d'un test predictif dans une consultation de neurogenetique a l'hopital de la salpetriere. Nous postulons la valeur preventive d'une <<psychologie de l'anticipation>> pour pallier aux effets potentiellement nefastes de toute annonce diagnostique. Cette psychologie de l'anticipation est possible grace a la presence d'un cadre multidiciplinai
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Ferreri, Florian. "Marqueurs diagnostiques et pronostiques dans la schizophrénie : intérêt des signes neurologiques mineurs et des marqueurs lipidiques membranaires." Paris 6, 2012. http://www.theses.fr/2012PA066328.

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Abstract (sommario):
Ce travail de thèse s’inscrit dans le courant de recherches en psychiatrie pour le développement d’une médecine personnalisée dans laquelle la recherche de marqueurs cliniques, neuropsychologiques, biologiques, électrophysiologique est un enjeu majeur. Elle permet d’espérer une identification de marqueurs du risque d’apparition de la maladie, une évolution des outils diagnostiques, la découverte d’indicateurs pronostiques, d’indicateurs de réponse ou de tolérance aux traitements. Dans le champ de la schizophrénie, ces recherches questionnent la notion de prodromes et de vulnérabilité à la psyc
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Godin, Juliette. "Maladie de Huntington : Dynamiques intracellulaires et voies de dégradation comme cibles thérapeutiques." Paris 11, 2009. http://www.theses.fr/2009PA11T025.

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Sousa, Cristovao. "Huntington disease and breast cancer." Thesis, Paris 11, 2013. http://www.theses.fr/2013PA114823/document.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative autosomale dominante causée par une expansion anormale de CAG dans le gène codant la huntingtine (HTT) qui se traduit dans la protéine HTT par une répétition de polyglutamine, entrainant la mort neuronale. Néanmoins, la MH entraine aussi le développement de symptômes périphériques comme la HTT est une protéine exprimée de façon ubiquitaire. Notamment, la MH a été associé à une plus faible incidence des cancers, mais les mécanismes sous-jacents ne sont pas décrits. Nous avons étudié le rôle de HTT mutée et sauvage dans le cancer du
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Aubry, Laetitia. "Exploration du potentiel thérapeutique des cellules souches embryonnaires humaines pour la thérapie cellulaire de la maladie de Huntington." Thesis, Evry-Val d'Essonne, 2008. http://www.theses.fr/2008EVRY0027/document.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative rare, qui affecte les neurones GABAergiques moyens épineux (MSN) du striatum. Actuellement aucun traitement ne permet de guérir cette pathologie. Un essai clinique pilote, fondé sur la greffe intracérébrale de tissus fœtaux humains, a permis de remplacer les cellules lésées et de corriger certains symptômes. Néanmoins, la logistique nécessaire pour accéder à ces cellules limite cette forme de thérapie cellulaire à un nombre de patients restreint. Il est nécessaire d’identifier une source alternative de cellules capables de remplac
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Marelli, Cecilia. "Amélioration d'un composé actif contre la maladie de Huntington." Thesis, Montpellier, 2015. http://www.theses.fr/2015MONTT007.

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Abstract (sommario):
Le sujet de cette thèse est la poursuite de la caractérisation et du développement à fins thérapeutiques du peptide P42 dans la maladie d’Huntington (MH). Ce peptide a été précédemment identifié dans l’équipe dirigée par Florence Maschat et est capable de réduire la présence d’agrégats dans différents modèles cellulaires, mais aussi de Drosophile et murins de maladie d’Huntington. P42 est aussi capable de prévenir la dégénérescence neuronale et les altérations du transport axonal dans des tests effectués chez la drosophile (Arribat et al. 2013). Enfin les anomalies motrices, la perte de poids,
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Boyer, Cécile. "Utilisation de rats transgéniques pour l'étude des pathologies neurodégénératives : maladies de Parkinson et de Huntington." Nantes, 2009. http://www.theses.fr/2009NANT2097.

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Abstract (sommario):
Les maladies neurodégénératives telles que les maladies de Parkinson (MP) et de Huntington (MH) n'ont aucun traitement curatif. La recherche sur les modèles animaux est indispensable afin de développer de nouvelles stratégies thérapeutiques et de mieux comprendre les mécanismes physiopathologiques de ces maladies. Les modèles transgéniques sont plus progressifs et donc plus proches des pathologies humaines que les modèles toxiques. Nous avons développé un nouveau modèle de la MP. Il s'agit d'un rat transgénique exprimant l' α-synucléine humaine doublement muté (A30P et A53T) sous le contrôle d
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Eschbach, Judith. "Caractérisation de la fonction in vivo de la dynéine cytoplasmique par l'utilisation de souris mutantes." Strasbourg, 2011. http://www.theses.fr/2011STRA6137.

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Abstract (sommario):
La dynéine cytoplasmique est un moteur moléculaire dont la principale fonction est de transporter des mitochondries, des vésicules ou des protéines, le long des microtubules de la périphérie vers le centre de la cellule. Dans les neurones, la dynéine est responsable du transport axonal rétrograde, un processus essentiel pour la survie des neurones qui permet la communication entre les différents compartiments cellulaires. Des altérations dans le transport axonal, en particulier dans le transport axonal rétrograde, ont été retrouvées dans la plupart des maladies neurodégénératives, et pourraien
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Turgeon, Andréanne. "Caractérisation biochimique et immunohistochimique de la protéine Tau dans diverses tauopathies." Master's thesis, Université Laval, 2018. http://hdl.handle.net/20.500.11794/31451.

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Abstract (sommario):
Plus de 25 millions de personnes à travers le monde sont atteintes de différentes formes de démences, la plus répandue étant la maladie d’Alzheimer (MA). Cette maladie neurodégénérative est caractérisée par la présence de plaques de peptides amyloïde-β et d’enchevêtrements neurofibrillaires formés d’agrégats toxiques de la protéine Tau. Ces agrégats sont dus à l’hyperphosphorylation de cette protéine associée aux microtubules, déstabilisant son interaction avec ceux-ci et participant à la dégénérescence neuronale. Pour étudier la protéine Tau, certains laboratoires utilisent des modèles animau
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Maxan, Alexander. "Mutant protein spread in Huntington's disease and its implications for other neurodegenerative disorders of the CNS." Doctoral thesis, Université Laval, 2020. http://hdl.handle.net/20.500.11794/66695.

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Arribat, Yoan. "Caractérisation de P42, région cruciale pour la fonction de la Huntingtine et peptide capable d’inhiber la toxicité associée à la Chorée de Huntington." Thesis, Montpellier 2, 2012. http://www.theses.fr/2012MON20140.

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Abstract (sommario):
La Maladie de Huntington (MH) reste à ce jour une pathologie neurodégénérative dévastatrice pour laquelle aucun traitement n'est disponible. L'agrégation de la Huntingtine Mutante (Htt PolyQ) joue un rôle majeur dans les processus pathologiques. Dans ce contexte, des études récentes ont démontré que la partie N-terminale de la Huntingtine Humaine (Htt wt) ou de son Homologue drosophile (dHtt) sont toutes deux capables de réduire l'agrégation et la toxicité de Htt PolyQ. En se basant sur cette observation, le travail de thèse décrit dans ce manuscrit a mis au point un découpage du fragment N-te
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Teichmann, Marc. "Le rôle du striatum dans le traitement du langage." Paris 12, 2007. http://www.theses.fr/2007PA120055.

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Abstract (sommario):
Le rôle des structures sous-corticales et plus particulièrement du striatum dans le langage est toujours débattu. A partir des modèles psycholinguistiques proposant que le langage comprend à la fois des processus lexicaux et l'application de règles combinatoires , cette thèse a tenté d'étayer le rôle linguistique du striatum en testant l'hypothèse qu'il est spécifiquement impliqué dans la deuxième composante. Dans plusieurs études j'ai contrasté "règles" et "lexique" afin d'évaluer les différents niveaux linguistiques (morphologie, syntaxe, phonologie) ainsi que les processus arithmétiques. Me
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Imbert, Marine. "Evaluation de différentes stratégies thérapeutiques antisens pour le traitement de la maladie de Huntington." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2017. http://www.theses.fr/2017SACLV044/document.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est causée par une expansion de répétitions CAG sur l’exon 1 du gène huntingtine (htt), codant pour une protéine mutée. Il a été montré que la diminution d’expression de cette protéine est une piste thérapeutique très prometteuse. Dans ce projet, nous avons étudié et comparé trois approches dites «antisens» : une stratégie allèle non-spécifique, visant à diminuer de manière générale l’expression de htt ; une stratégie allèle spécifique ciblant les répétitions CAG afin d’impacter préférentiellement l’allèle muté ; et enfin une stratégie de saut d’exon permettant d’
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El-Daher, Marie-Thérèse. "Huntingtin proteolysis and toxicity." Thesis, Paris 11, 2013. http://www.theses.fr/2013PA11T029/document.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire autosomique dominante. Elle est due à l’expansion anormale de polyglutamine dans la partie N-terminal de la protéine huntingtine (HTT). Une des étapes clés de la pathologie est le clivage de la HTT pleine longueur en fragments N-terminaux plus petits, contenant l’expansion de polyglutamine, et qui sont toxiques pour les neurones. En effet, les clivages de la HTT mutée génère des fragments N-terminaux (N-ter) de tailles comprises entre les acides aminés 1-105 et 1-586 observés dans des extraits de cerveaux de patients M
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Fink, Kyle D. "Potentiel thérapeutique des cellules souches adultes pour le traitement de la maladie de Huntington." Nantes, 2013. https://archive.bu.univ-nantes.fr/pollux/show/show?id=dbc226c8-39fb-4920-b760-7f21b56c5e01.

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Abstract (sommario):
L'objectif de ce travail de thèse dans le domaine de la Médecine Régénératrice a été d'étudier les effets d'une transplantation de 2 types de cellules souches adultes dans des deux modèles rongeurs de la maladie de Huntington. Pour se faire, des techniques de culture cellulaire et de biologie cellulaire et moléculaire ainsi que différents test comportementaux ont été mis en oeuvre. Les résultats ont révélé que les cellules souches mésenchymateuses (MSCs) obtenues à partir de moelle osseuse, ou de cordon ombilical (mais dans une moindre mesure), ont permis d'améliorer les déficits comportementa
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Brochier, Camille. "Analyse des transcriptomes du cerveau de souris : Mise en évidence de patrons régionaux d’expression conservés chez l’homme et altérés dans des modèles de maladies neurodégénératives." Paris 11, 2007. http://www.theses.fr/2007PA112123.

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Abstract (sommario):
L’analyse à grande échelle de l’expression des gènes dans le cerveau est une approche puissante et relativement nouvelle, susceptible d’identifier des gènes candidats pour l’analyse des fonctions cérébrales. Nous avons utilisé la méthode Serial Analysis of Gene Expression pour établir un profil d’expression quantitatif de 11 régions du cerveau de souris, dont plusieurs régions corticales, le noyau accumbens, le striatum, le thalamus, la substance noire et l’aire tegmentale ventrale. Plus d’un million d’étiquettes SAGE ont été générées, permettant la détection de transcrits peu abondants. La co
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Pouchot-Lermans, Catherine. "Un modèle de chorée de Huntington : étude électrophysiologique de la Pars reticulata de la substance noire et du noyau entopédonculaire chez le rat." Bordeaux 2, 1986. http://www.theses.fr/1986BOR22031.

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Delval, Arnaud. "Approche physiopathologique des troubles de locomotion dans la maladie de Huntington." Lille 2, 2007. http://www.theses.fr/2007LIL2S021.

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Abstract (sommario):
L'akinésie est définie dans les pathologies des ganglions de la base par un retard de l'initiation du mouvement, ou des difficultés voire une impossibilité à initier le mouvement. Une étude de l'initiation de la marche était réalisée dans les formes peu évoluées de la maladie de Huntington (MH) pour préciser le rôle de l'akinésie dans les difficultés de locomotion de la MH. Deux conditions étaient utilisées : déclenchée par un signal sonore et auto-commandée. Une de nos hypothèses était la possible amélioration des différents paramètres d'initiation de la marche (préparation et exécution) lors
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Lepron, Evelyne. "Bases cérébrales de la communication inter-personnelle, empathie et émotion : applications à la maladie de Huntington." Toulouse 3, 2009. http://thesesups.ups-tlse.fr/618/.

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Abstract (sommario):
Dans un monde où la relation à l'autre est cruciale, le cerveau nous permet de ressentir ce que l'autre ressent par des mécanismes de résonnance neuronale et de lui attribuer des pensées et des émotions par des mécanismes de métacognition et de régulation. Une altération de ces processus pourrait être à l'origine de la communication inter-personnelle appauvrie dans la maladie de Huntington (MH). Ce travail a été motivé par les questions suivantes. Quels processus cérébraux sont mis en jeu lorsqu'une personne réagit de manière inappropriée ? Comment expliquer le déficit de reconnaissance des ex
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Bédard, Catherine. "Innervation dopaminergique et sérotoninergique du striatum dans les maladies de Parkinson et d'Huntington." Master's thesis, Université Laval, 2010. http://hdl.handle.net/20.500.11794/21625.

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Abstract (sommario):
Contrairement à la dopamine (DA), le rôle de la sérotonine (5-HT) dans les maladies neurodegeneratives affectant les ganglions de la base est mal connu. L'objectif de cette étude était donc de caractériser l'état de l'innervation DA et 5-HT du striatum chez des patients ayant souffert de la maladie de Parkinson (MP) ou de la maladie d'Huntington (MH) en comparaison avec des individus contrôles appariés pour l'âge. Des anticorps contre la tyrosine hydroxylase (TH) et le transporteur de la sérotonine (SERT) ont été utilisés comme marqueurs des profils axonaux DA et 5-HT, respectivement La densit
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Péran, Patrice. "Traitement des verbes : Etude neuropsychologique dans les pathologies sous-corticales : étude de neuroimagerie fonctionnelle et pharmacologique chez des sujets sains." Toulouse 2, 2004. http://www.theses.fr/2004TOU20043.

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Abstract (sommario):
L'objectif de cette thèse est double : 1) faire le lien entre la physiopathologie striato-frontale de la maladie de Maladie de Parkinson (MP) et la Chorée de Huntington (CH), et les relations entre verbes et lobe frontal, en comparant les performances de génération de noms et de verbes de patients non déments atteints de MP, de patients non déments et de patients déments atteints de CH avec les performances de sujets contrôles. 2) d'analyser l'impact d'un traitement d'un mois de paroxetine sur l'activité cérébrale impliquée dans la sémantique de l'action chez les sujets sains. 1) Les patients
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Couly, Simon. "Analyse d'un peptide P42 protecteur de la maladie de Huntington." Thesis, Montpellier, 2018. http://www.theses.fr/2018MONTT022/document.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative progressive héréditaire. Aucun traitement curatif n’a encore été trouvé. La MH est provoquée par une mutation dans le gène HTT induisant l’augmentation anormale du domaine PolyQ (&gt;36) contenue dans la Huntingtine (Htt), la protéine codée par le gène HTT. Les conséquences et les mécanismes de cette mutation sont maintenant bien décrits et ont permis d’identifier une interaction importante entre la Htt et la voie de signalisation du BDNF. Le BDNF est un facteur neurotrophique qui joue des rôles importants, à travers l’activation
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Pépin, Jérémy. "Développement de l’imagerie métabolique par IRM-CEST : application à la maladie de Huntington." Thesis, Université Paris-Saclay (ComUE), 2018. http://www.theses.fr/2018SACLS032/document.

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Abstract (sommario):
La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire qui affecte le cerveau. Cette maladie est caractérisée par des signes cliniques tels que la dépression, la démence ainsi que des troubles moteurs s’aggravant au fil du temps. Ces déficiences sont dues à une augmentation anormale de la taille des répétitions CAG dans le gène codant la protéine huntingtine. Celle-ci s’accumule dans les cellules cérébrales et entraine leur mort. Des études antérieures ont démontré que le profil métabolique mesuré en spectroscopie RMN ¹H pouvait être altéré chez les patients atteints de ce
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