Letteratura scientifica selezionata sul tema "Cardiomyopathie arythmogène du ventricule droit"

La dysplasie ou cardiomyopathie arythmogene du ventricule droit est unemaladie hereditaire qui affecte principalement le ventricule droitou les cellulesmusculaires cardiaques sont remplacees progressivement par de la graisse et dutissu fibreux ,ce qui expose au risque de troubles du rythme ventriculaire avec parfois mort subite surtout chez le jeune , et au risque devolution vers linsuffisance cardiaque , nous rapportant le cas dun jeune de 23ans admis dans notre service pour prise en charge dune tachycardie ventriculaire, dont lexploration a revele une cardiomyopathie arythmogene , le diagnostic repose sur un faisceau darguments cliniques, electriques et morphologiqueset notamment lIRM qui est la technique dimagerie la plus reproductible et la plus precise pour lanalyse de la morphologie et de la cinetique segmentaire du ventricule droit et Son interpretation reste tres operateur-dependant.

La cardiomyopathie arythmogene du ventricule droit (CAVD) est une cardiomyopathie dorigine inconnue. Elle se caracterise histologiquement par un infiltrat graisseux ou fibro-graisseux surtout du ventricule droit. Elle peut etre associee a une atteinte ventriculaire gauche. Cest une maladie grave a lorigine de 20 % des morts subites de ladulte jeune par trouble du rythme ventriculaire.Nous rapportons le cas dun patient age de 52 ans admis dans notre service pour prise en charge dune tachycardie ventriculaire, revelant une cardiomyopathie arythmogene du VD avec une atteinte associee du VG. Le diagnostic a ete porte sur un faisceau darguments cliniques, electriques et morphologiques. Nous soulignons a travers ce cas linteret de la combinaison de lensemble de ces elements pour retenir ce diagnostic dont les implications therapeutiques sont lourdes notamment limplantation dun Defibrillateur automatique implantable (DAI). Aussi nous profitons de cette observation illustree, pour decrire les nouveaux criteres diagnostiques publies en 2020 revisant les criteres de Task Force en tenant compte de latteinte ventriculaire gauche et de la caracterisation tissulaire en IRM, mais ces criteres necessitent detre evalues en pratique clinique.

Les cardiomyopathies arythmogènes (CMA) sont une famille de pathologies cardiaques d’origine génétique dont la principale conséquence est le risque d’arythmie ventriculaires pouvant conduire à la mort subite cardiaque. Les CMA présentent une variété de phénotypes constamment en évolution incluant des modifications structurelles cachées nécessitant une évaluation multiparamétrique. L’imagerie par résonance magnétique cardiaque (IRMC) est essentielle à leur évaluation, compte tenu de l'identification croissante des formes de CMA biventriculaires et touchant le ventricule gauche (VG) de manière prédominante. La tomodensitométrie cardiaque (TDMC), bien que moins établie, présente une utilité potentielle comme outil complémentaire ou alternatif. Dans cette thèse, nous avons profité de notre large cohorte de patients porteur d’une CMA pour poursuivre trois objectifs permettant d'étendre les limites de l'imagerie cardiaque pour le diagnostic et la caractérisation fonctionnelle des CMA. Premièrement, nous avons développé et évalué un nouveau paramètre d’IRMC de suivi de textures intégrant les dynamiques longitudinales et radiales du ventricule droit (VD), qui s'est avéré efficace pour distinguer les patients atteint de CMA, en particulier ceux qui manquent de critères structurels majeurs, des sujets sains, impliquant qu'une analyse bidimensionnelle de la dynamique VD est essentielle pour saisir la physiologie complexe des CMA. Deuxièmement, nous avons décrit les caractéristiques à l’IRMC de la CMA liée aux variants pathogéniques dans Desmoplakine (DSP), une entité spécifique associée à un pronostic particulièrement défavorable au sein de la vaste diversité des CMA, et pour la première fois les avons comparées à celles trouvées dans d’autres formes de CMA avec atteinte du VG. Nous avons constaté que la présence d'un rehaussement tardif diffus s'étendant au-delà du VG inferolatéral associée à un rapport de volume VG-VD en fin de systole ≥ 0,8 pourrait être considérée comme indicatrice d'une forte probabilité pré-test génétique de CMA liée à DSP. Troisièmement, à travers une étude multimodalité, nous avons montré qu'il y avait généralement une faible concordance spatiale entre le substrat arythmogène et les anomalies morpho-fonctionnelles ou la graisse VD, à un niveau segmentaire. Ce résultat ouvre la voie à une intégration de données électrophysiologiques dans les critères diagnostics des CMA et suggère que l'imagerie cardiaque en pratique courante ne peut pas exclure de manière fiable la présence d'un substrat arythmogène à un certaine localisation du VD. Des améliorations déterminantes sont actuellement entreprises pour augmenter l'impact et la généralisabilité des trois ensembles de résultats
Arrhythmogenic cardiomyopathies (ACM) constitute a spectrum of genetically-determined cardiac diseases of which the main consequence are ventricular arrhythmias potentially leading to sudden cardiac death. Arrhythmogenic cardiomyopathies have a diverse range of clinical-imaging phenotypes, and a continuously evolving landscape including concealed structural changes requiring multiparametric assessment. Cardiac magnetic resonance (CMR) is central in their evaluation, given the growing identification of biventricular and left-ventricular(LV)-predominant ACM variants. Multidetector computed tomography (MDCT), while not as established, offers potential utility as either an adjunct or alternative tool. In this thesis, we took advantage on our large ACM cohort to pursue three aims able to extend the boundaries of cardiac imaging for ACM diagnosis and functional characterization. First, we developed and evaluated a novel feature-tracking CMR parameter that integrates both longitudinal and radial right ventricular (RV) dynamics, which was effective in distinguishing ACM patients, particularly those lacking major structural criteria, from healthy subjects, implying that a two-dimensional representation of RV dynamics is crucial to capture the complex physiology of ACM. Second, we described the CMR features of Desmoplakin (DSP)-related ACM, a specific entity associated with particularly worse outcomes amidst the wide diversity of ACMs, and for the first time compared them to those found in ACM with LV involvement. We found that the presence of diffuse late gadolinium enhancement extending beyond the inferolateral LV combined with an end-systolic LV-to-RV volume ratio ≥0.8 may be considered as indicative of a high pre-genetical test results likelihood for DSP-ACM. Third, through a transversal multimodality study, we showed there was overall a low spatial concordance between the arrhythmogenic substrate and morpho-functional abnormalities or RV fat, at a segmental level. This finding paves the way for an integration of EP data into ACM diagnostic criteria and suggest that routine practice cardiac imaging cannot reliably exclude the presence of an EP substrate in a given RV location. Determinant improvements are currently being undertaken to increase the impact and generalizability of the three sets of results

La cardiomyopathie/dysplasie arythmogène du ventricule droit (ARVC/D) est un désordre d’origine génétique caractérisé par le remplacement du myocarde par du tissus fibro-adipeux dans le ventricule droit. Ce désordre est responsable d’un grand pourcentage de mort subite, spécialement chez les plus jeunes. ARVC/D est difficile à diagnostiquer avec les outils cliniques actuels. Elle est causée en grande majorité par des mutations dans les protéines desmosomales. ARVC/D a donc des implications d’une grande importance chez les membres de la famille, qui peuvent sans le savoir, être aussi à risque de mort subite. Dans le but d’améliorer le diagnostique, un nouvel outil, le test génétique, est de plus en plus utilisé. Hypothèses: Dans le but d’évaluer la valeur du test génétique en complément du test clinique classique chez ARVC/D nous avons effectué une investigation clinique et génétique chez 23 cas-index atteints. Méthodes: Les cas-index sont diagnostiqué après une mort subite dans la famille ou après un examen clinique poussé pour arythmies. Le diagnostique d’ARVC/D a été fait avec les outils cliniques selon les critères. L’analyse génétique des protéines desmosomales associées à la maladie a été effectuée en séquençant leurs exons ainsi que les régions introniques nécessaires à l’épissage alternatif. Résultats: Le diagnostique clinique était clair dans 18/23 et incertain dans 5/23 des individus. Nous avons identifié 15 différentes mutations chez 10 cas-index. 64% des mutations n’avaient jamais été décrites. De plus, nous avons observé la présence de double ou triple mutant dans 40% des cas-index positifs. Les individus avec mutations sont plus jeunes et ont plus de symptômes que les individus sans mutation. Conclusion: Les tests génétiques sont positifs dans 43% des patients avec ARVC/D. L’utilisation de la technologie génétique basée sur l’identification de mutations connues a une valeur limitée vu le haut pourcentage des mutations nouvelles dans la maladie. La présence de double, même de triple mutant n’est pas associé avec un phénotype plus sévère, mais renforce l’idée de la nécessité d’un test génétique pour tous les gènes. Le test génétique est un outil fort utile à ajouter aux tests cliniques pour le diagnostique des patients qui ne remplissent pas tous les critères cliniques de la maladie. Mots clés: génétique, ARVC/D, mort subite, desmosome
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia (ARVC/D) is a genetic disorder characterized by the presence of fibro-fatty replacement of the myocardium in the right ventricle. The disease is thought responsible for an important percentage of sudden cardiac death in the young. Hence the disease is usually difficult to diagnose with present clinical tools. ARVC/D is it caused in greater part by mutations in desmosomal proteins. The diagnosis of the genetic carriers bears important implications in family members, who unknowingly may be at risk for sudden death. In order to improve the diagnosis, a new tool, genetic testing, is increasingly being used. Hypothesis: In order to assess the value of genetic testing in complementing clinical testing in ARVC/D, we undertook the project to collect and perform clinical and genetic investigation in 23 probands with the disease. Methods: The probands were usually identified either after the death of a family member or after their clinical investigation for arrhythmias. The diagnosis of ARVC was made with clinical tools according to accepted criteria. Genetic analysis of desmosomal proteins previously associated with the disease was performed by sequencing the exons and intron-exon boundaries. Results: The clinical diagnosis was clear in 18/23 and suspicious in 5/23 individuals. We identified 15 different mutations in 10 probands. 64% of the mutations were not previously described. Interestingly we also observed the presence of double or triple mutants in 40% of the positive individuals. Individuals with mutations were younger and had more symptoms than individuals with no mutation. Conclusion: Genetic testing is useful in 43% of patients with ARVC. The use of mutation-based genetic technology has a very limited value due to the high percentage of previously unknown mutations in this disease. The presence of double and even triple mutants is not associated with a more severe phenotype but it indicates the need to have genetic testing performed for all genes for familial screening. Genetic testing is a useful tool to add to the clinical testing for the diagnosis of patients who do not completely fulfill the clinical criteria for the disease. Key words: genetic, ARVC/D, sudden death, desmosome