Littérature scientifique sur le sujet « X-linked Retinoschisis »
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Articles de revues sur le sujet "X-linked Retinoschisis"
Dubey, Devashish, et ShoryaVardhan Azad. « X-linked retinoschisis ». Indian Journal of Ophthalmology 68, no 1 (2020) : 215. http://dx.doi.org/10.4103/ijo.ijo_1521_19.
Texte intégralHahn, Leo C., Mary J. van Schooneveld, Nieneke L. Wesseling, Ralph J. Florijn, Jacoline B. ten Brink, Birgit I. Lissenberg-Witte, Ine Strubbe et al. « X-Linked Retinoschisis ». Ophthalmology 129, no 2 (février 2022) : 191–202. http://dx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2021.09.021.
Texte intégralKIM, DAVID Y., KIMBERLY A. NEELY, JOSEPH W. SASSANI, TAMARA R. VRABEC, AVINASH TANTRI, ARCILEE FROST et LARRY A. DONOSO. « X-LINKED RETINOSCHISIS ». Retina 26, no 8 (octobre 2006) : 940–46. http://dx.doi.org/10.1097/01.iae.0000224321.93502.a3.
Texte intégralByeon, Suk Ho, Oh W. Kwon et Sung Chul Lee. « X-Linked Retinoschisis ». Ophthalmology 115, no 5 (mai 2008) : 920–21. http://dx.doi.org/10.1016/j.ophtha.2007.12.009.
Texte intégralGeorge, N. D., J. R. Yates et A. T. Moore. « X linked retinoschisis. » British Journal of Ophthalmology 79, no 7 (1 juillet 1995) : 697–702. http://dx.doi.org/10.1136/bjo.79.7.697.
Texte intégralGIL ARRIBAS, L., I. PINILLA, E. GARCIA MARTIN et M. IDOIPE CORTA. « X-linked retinoschisis ». Acta Ophthalmologica 86 (4 septembre 2008) : 0. http://dx.doi.org/10.1111/j.1755-3768.2008.479.x.
Texte intégralM, Gopal Kishan, Sheetal Baldava et Syed Shah Asadullah H. « X LINKED JUVENILE RETINOSCHISIS ». Journal of Evidence Based Medicine and Healthcare 2, no 16 (20 avril 2015) : 2460–64. http://dx.doi.org/10.18410/jebmh/2015/356.
Texte intégralBerenberg, Thomas L., Sarah H. Van Tassel, Samir N. Patel et R. V. Paul Chan. « Juvenile X-Linked Retinoschisis ». Retina 36, no 12 (décembre 2016) : e117-e119. http://dx.doi.org/10.1097/iae.0000000000001046.
Texte intégralKellner, Ulrich, Stefanie Br�mmer, Michael H. Foerster et Achim Wessing. « X-linked congenital retinoschisis ». Graefe's Archive for Clinical and Experimental Ophthalmology 228, no 5 (1990) : 432–37. http://dx.doi.org/10.1007/bf00927256.
Texte intégralFalcone, Philip M., et Robert J. Brockhurst. « X-Chromosome-Linked Juvenile Retinoschisis ». International Ophthalmology Clinics 33, no 2 (1993) : 193–202. http://dx.doi.org/10.1097/00004397-199303320-00018.
Texte intégralThèses sur le sujet "X-linked Retinoschisis"
Walpole, Susannah Marie. « Molecular genetic analysis of Xp22 and the X-linked retinoschisis gene ». Thesis, University of Cambridge, 1999. http://ethos.bl.uk/OrderDetails.do?uin=uk.bl.ethos.624306.
Texte intégralPlößl, Karolina [Verfasser], et Bernhard H. F. [Akademischer Betreuer] Weber. « Studies on the Interaction between Retinoschisin and the Retinal Na/K-ATPase - Towards Elucidating the Molecular Pathomechanism of X-linked Juvenile Retinoschisis / Karolina Plößl ; Betreuer : Bernhard H. F. Weber ». Regensburg : Universitätsbibliothek Regensburg, 2018. http://d-nb.info/1178115194/34.
Texte intégralRamsay, Ewan. « Structural and mutational characterisation of human retinoschisin ». Thesis, University of Manchester, 2017. https://www.research.manchester.ac.uk/portal/en/theses/structural-and-mutational-characterisation-of-human-retinoschisin(affc298b-83fe-4494-9456-f827177d578d).html.
Texte intégralFinocchio, Lucia. « X-linked retinoschisis : deep phenotyping and genetic characterization ». Doctoral thesis, 2021. http://hdl.handle.net/2158/1248895.
Texte intégralWu, Winco Wing-Ho. « RS1 structure-function relationships : roles in retinal adhesion and X-linked retinoschisis ». Thesis, 2005. http://hdl.handle.net/2429/17185.
Texte intégralMedicine, Faculty of
Biochemistry and Molecular Biology, Department of
Graduate
Huang, Kang-Chieh, et 黃抗節. « Establishment of Patient-Specific Induced Pluripotent Stem Cells for Disease Modeling of X-linked Juvenile Retinoschisis ». Thesis, 2015. http://ndltd.ncl.edu.tw/handle/21376079978909806346.
Texte intégral國立陽明大學
解剖學及細胞生物學研究所
103
X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) is one of the early onset inherited retinal degenerative diseases that affects males early in life. Patients with XLRS cause moderate visual loss and vitreous hemorrhage, and retinal detachment even occur in some patients. RS1 (or XLRS1) is the only gene that causes XLRS disease, which organized in six exons into a secreted protein known as retinoschisin. By using XLRS disease mouse model, previous studies demonstrated that the secreted retinoschisin protein expressed from photoreceptor and bipolar cells, and the function of retinoschisin is to maintain the retina structure and cellular organization. However, the real function and mechanisms of retinoschisin in human retina is unknown. To investigate the role of retinoschisin in human retina, we first sequenced the RS1 gene from six XLRS patients, and found five different mutation sites in RS1. Of the five mutation sites, four are in the discoidin domain of RS1 gene. Meanwhile, we used nonviral method to generate integration-free patient-specific iPSCs (XLRS-iPSC) with C625T mutation in RS1 gene and one iPSC from healthy donor (WT-iPSC) was used as control. XLRS-iPSCs and WT-iPSCs were differentiated toward neural retinal progenitor cells (NRPCs). Immunofluorescence and RT-PCR results showed these cells were expressed the NRPC-associated markers. We isolated the neural rosette from cells in NRPC fate, and induced 3D optic vesicles formation by suspension cultured. These cells were then formed laminated neural retina tissue, and RS1 was expressed in photoreceptors at day 50, which can be used for XLRS disease study. Moreover, we also stimulated XLRS-iPSC and WT-iPSC differentiated into retinal pigment epithelium (RPE), and there were no difference the expression pattern of RPE-related specific genes between XLRS-iPSC-RPE and WT-iPSC-RPE, suggesting the RS1 did not affect the RPE development. To understand the impact of the discoidin domain mutation in RS1 gene, we examined the protein expression, secretion and intracellular localization of wild type and C625T RS1 in 293A cell line. Our results showed that diseased-linked C625T mutation did not affect protein expression, but which was not successfully secreted and accumulated in ER. In present study, establishment of patient-specific XLRS-iPSC is a powerful tool for unveiling molecular events in XLRS disease. This integration-free iPSCs also can be used for drug screening or retinal transplantation in clinical, which give a great potential for finding treatment options in XLRS disease.
Livres sur le sujet "X-linked Retinoschisis"
Vosse, Esther van de. Positional cloning in Xp22 : Towards the isolation of the gene involved in X-linked retinoschisis. [Leiden : University of Leiden, 1998.
Trouver le texte intégralChapitres de livres sur le sujet "X-linked Retinoschisis"
Kang, Eugene Yu-Chuan, et Nan-Kai Wang. « X-Linked Retinoschisis ». Dans Hereditary Chorioretinal Disorders, 51–66. Singapore : Springer Singapore, 2020. http://dx.doi.org/10.1007/978-981-15-0414-3_3.
Texte intégralAudo, Isabelle, José-Alain Sahel, Saddek Mohand-Saïd, Graham Holder et Anthony Moore. « X-Linked Retinoschisis ». Dans Macular Dystrophies, 71–81. Cham : Springer International Publishing, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-26621-3_9.
Texte intégralAudo, Isabelle, Saddek Mohand-Saïd, José-Alain Sahel, Graham E. Holder et Anthony T. Moore. « X-Linked Retinoschisis ». Dans Inherited Chorioretinal Dystrophies, 383–91. Berlin, Heidelberg : Springer Berlin Heidelberg, 2014. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-540-69466-3_42.
Texte intégralLee, Christopher Seungkyu. « X-Linked Retinoschisis ». Dans Inherited Retinal Disease, 175–81. Singapore : Springer Singapore, 2022. http://dx.doi.org/10.1007/978-981-16-7337-5_11.
Texte intégralTsang, Stephen H., et Tarun Sharma. « X-linked Juvenile Retinoschisis ». Dans Advances in Experimental Medicine and Biology, 43–48. Cham : Springer International Publishing, 2018. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-95046-4_10.
Texte intégralMancera, Norberto, et Swetangi Bhaleeya. « Juvenile X-Linked Retinoschisis ». Dans Manual of Retinal Diseases, 75–78. Cham : Springer International Publishing, 2016. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-20460-4_17.
Texte intégralRao, Prethy, Vaidehi S. Dedania et Kimberly A. Drenser. « Congenital X-Linked Retinoschisis ». Dans Pediatric Retinal Diseases, 87–96. Singapore : Springer Nature Singapore, 2022. http://dx.doi.org/10.1007/978-981-19-1364-8_10.
Texte intégralDrenser, Kimberly. « Congenital X-Linked Retinoschisis ». Dans A Quick Guide to Pediatric Retina, 179–81. Singapore : Springer Singapore, 2021. http://dx.doi.org/10.1007/978-981-15-6552-6_23.
Texte intégralCukras, Catherine A., Laryssa A. Huryn et Paul A. Sieving. « Juvenile X-Linked Retinoschisis and Hereditary Vitreoretinopathies ». Dans Albert and Jakobiec's Principles and Practice of Ophthalmology, 1–12. Cham : Springer International Publishing, 2021. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-319-90495-5_5-1.
Texte intégralCukras, Catherine A., Laryssa A. Huryn et Paul A. Sieving. « Juvenile X-Linked Retinoschisis and Hereditary Vitreoretinopathies ». Dans Albert and Jakobiec's Principles and Practice of Ophthalmology, 4013–24. Cham : Springer International Publishing, 2022. http://dx.doi.org/10.1007/978-3-030-42634-7_5.
Texte intégralActes de conférences sur le sujet "X-linked Retinoschisis"
ALEXANDER, KENNETH R., GERALD A. FISHMAN, CLAIRE S. BARNES et SANDEEP GROVER. « ON-RESPONSE DEFICITS IN X-LINKED JUVENILE RETINOSCHISIS ASSESSED BY SAWTOOTH FLICKER ELECTRORETINOGRAM ». Dans Vision Science and its Applications. Washington, D.C. : OSA, 2000. http://dx.doi.org/10.1364/vsia.2000.fd3.
Texte intégralRapports d'organisations sur le sujet "X-linked Retinoschisis"
Wang, Ruixin, Songshan Li, Yafen Liu, Xiayin Zhang, Jinhui Wang, Limei Sun, Ting Zhang, Zhaotian Zhang, Haotian Lin et Xiaoyan Ding. The Role of Carbonic Anhydrase Inhibitors in the Treatment of X-linked Retinoschisis : A Systematic Review and Metaanalysis Meta-analysis. INPLASY - International Platform of Registered Systematic Review and Meta-analysis Protocols, décembre 2020. http://dx.doi.org/10.37766/inplasy2020.12.0098.
Texte intégral