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LIU, Nan, et ChongLin YANG. « WDR91-WDR81 complex-dependent endolysosomal trafficking and neural development ». SCIENTIA SINICA Vitae 49, no 7 (1 juillet 2019) : 798–805. http://dx.doi.org/10.1360/ssv-2019-0100.
Texte intégralLiu, Kai, Youli Jian, Xiaojuan Sun, Chengkui Yang, Zhiyang Gao, Zhili Zhang, Xuezhao Liu et al. « Negative regulation of phosphatidylinositol 3-phosphate levels in early-to-late endosome conversion ». Journal of Cell Biology 212, no 2 (18 janvier 2016) : 181–98. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201506081.
Texte intégralBrauner, Raja, Joelle Bignon-Topalovic, Anu Bashamboo et Ken McElreavey. « Pituitary stalk interruption syndrome is characterized by genetic heterogeneity ». PLOS ONE 15, no 12 (3 décembre 2020) : e0242358. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0242358.
Texte intégralRapiteanu, Radu, Luther J. Davis, James C. Williamson, Richard T. Timms, J. Paul Luzio et Paul J. Lehner. « A Genetic Screen Identifies a Critical Role for the WDR81‐WDR91 Complex in the Trafficking and Degradation of Tetherin ». Traffic 17, no 8 (25 mai 2016) : 940–58. http://dx.doi.org/10.1111/tra.12409.
Texte intégralTang, Dan, Jingwen Sheng, Liangting Xu, Xiechao Zhan, Jiaming Liu, Hui Jiang, Xiaoling Shu et al. « Cryo-EM structure of C9ORF72–SMCR8–WDR41 reveals the role as a GAP for Rab8a and Rab11a ». Proceedings of the National Academy of Sciences 117, no 18 (17 avril 2020) : 9876–83. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2002110117.
Texte intégralTalaia, Gabriel, Joseph Amick et Shawn M. Ferguson. « Receptor-like role for PQLC2 amino acid transporter in the lysosomal sensing of cationic amino acids ». Proceedings of the National Academy of Sciences 118, no 8 (17 février 2021) : e2014941118. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2014941118.
Texte intégralHölzel, Michael, Michaela Rohrmoser, Martin Schlee, Thomas Grimm, Thomas Harasim, Anastassia Malamoussi, Anita Gruber-Eber et al. « Mammalian WDR12 is a novel member of the Pes1–Bop1 complex and is required for ribosome biogenesis and cell proliferation ». Journal of Cell Biology 170, no 3 (25 juillet 2005) : 367–78. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.200501141.
Texte intégralAmick, Joseph, Arun Kumar Tharkeshwar, Catherine Amaya, et Shawn M. Ferguson. « WDR41 supports lysosomal response to changes in amino acid availability ». Molecular Biology of the Cell 29, no 18 (septembre 2018) : 2213–27. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e17-12-0703.
Texte intégralRohrmoser, Michaela, Michael Hölzel, Thomas Grimm, Anastassia Malamoussi, Thomas Harasim, Mathias Orban, Iris Pfisterer, Anita Gruber-Eber, Elisabeth Kremmer et Dirk Eick. « Interdependence of Pes1, Bop1, and WDR12 Controls Nucleolar Localization and Assembly of the PeBoW Complex Required for Maturation of the 60S Ribosomal Subunit ». Molecular and Cellular Biology 27, no 10 (12 mars 2007) : 3682–94. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.00172-07.
Texte intégralKile, Benjamin T., Athanasia D. Panopoulos, Roslynn A. Stirzaker, Douglas F. Hacking, Lubna H. Tahtamouni, Tracy A. Willson, Lisa A. Mielke et al. « Mutations in the cofilin partner Aip1/Wdr1 cause autoinflammatory disease and macrothrombocytopenia ». Blood 110, no 7 (1 octobre 2007) : 2371–80. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2006-10-055087.
Texte intégralTang, Dan, Jingwen Sheng, Liangting Xu, Chuangye Yan et Shiqian Qi. « The C9orf72-SMCR8-WDR41 complex is a GAP for small GTPases ». Autophagy 16, no 8 (17 juin 2020) : 1542–43. http://dx.doi.org/10.1080/15548627.2020.1779473.
Texte intégralMcAlpine, William, Lei Sun, Kuan-wen Wang, Aijie Liu, Ruchi Jain, Miguel San Miguel, Jianhui Wang et al. « Excessive endosomal TLR signaling causes inflammatory disease in mice with defective SMCR8-WDR41-C9ORF72 complex function ». Proceedings of the National Academy of Sciences 115, no 49 (15 novembre 2018) : E11523—E11531. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.1814753115.
Texte intégralCastle, Christopher D., Erica K. Cassimere et Catherine Denicourt. « LAS1L interacts with the mammalian Rix1 complex to regulate ribosome biogenesis ». Molecular Biology of the Cell 23, no 4 (15 février 2012) : 716–28. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e11-06-0530.
Texte intégralFanis, Pavlos, Nynke Gillemans, Ali Aghajanirefah, Farzin Pourfarzad, Jeroen Demmers, Fatemehsadat Esteghamat, Ratna K. Vadlamudi, Frank Grosveld, Sjaak Philipsen et Thamar B. van Dijk. « Five Friends of Methylated Chromatin Target of Protein-Arginine-Methyltransferase[Prmt]-1 (Chtop), a Complex Linking Arginine Methylation to Desumoylation ». Molecular & ; Cellular Proteomics 11, no 11 (7 août 2012) : 1263–73. http://dx.doi.org/10.1074/mcp.m112.017194.
Texte intégralYang, Mei, Chen Liang, Kunchithapadam Swaminathan, Stephanie Herrlinger, Fan Lai, Ramin Shiekhattar et Jian-Fu Chen. « A C9ORF72/SMCR8-containing complex regulates ULK1 and plays a dual role in autophagy ». Science Advances 2, no 9 (septembre 2016) : e1601167. http://dx.doi.org/10.1126/sciadv.1601167.
Texte intégralEveillard, Marion, Myriam Chevalier, Thomas Besnard, Benjamin Cogne, Alice Kuster, Stephane Bezieau, Marie C. Bene et Claire Beneteau. « Polymorphonuclears Display a New Type of Abnormal Cytologic Granules (Chediak Higashi-Like) in a Very Rare Syndrome Linked to a Biallelic Defect of WDR81 ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 1331. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.1331.1331.
Texte intégralNörpel, Julia, Simone Cavadini, Andreas D. Schenk, Alexandra Graff-Meyer, Daniel Hess, Jan Seebacher, Jeffrey A. Chao et Varun Bhaskar. « Structure of the human C9orf72-SMCR8 complex reveals a multivalent protein interaction architecture ». PLOS Biology 19, no 7 (23 juillet 2021) : e3001344. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pbio.3001344.
Texte intégralMoilanen, Anne-Mari, Jaana Rysä, Leena Kaikkonen, Teemu Karvonen, Erja Mustonen, Raisa Serpi, Zoltán Szabó et al. « WDR12, a Member of Nucleolar PeBoW-Complex, Is Up-Regulated in Failing Hearts and Causes Deterioration of Cardiac Function ». PLOS ONE 10, no 4 (27 avril 2015) : e0124907. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0124907.
Texte intégralEfimenko, Evgeni, Oliver E. Blacque, Guangshuo Ou, Courtney J. Haycraft, Bradley K. Yoder, Jonathan M. Scholey, Michel R. Leroux et Peter Swoboda. « Caenorhabditis elegans DYF-2, an Orthologue of Human WDR19, Is a Component of the Intraflagellar Transport Machinery in Sensory Cilia ». Molecular Biology of the Cell 17, no 11 (novembre 2006) : 4801–11. http://dx.doi.org/10.1091/mbc.e06-04-0260.
Texte intégralIshida, Yamato, Takuya Kobayashi, Shuhei Chiba, Yohei Katoh et Kazuhisa Nakayama. « Molecular basis of ciliary defects caused by compound heterozygous IFT144/WDR19 mutations found in cranioectodermal dysplasia ». Human Molecular Genetics 30, no 3-4 (30 janvier 2021) : 213–25. http://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddab034.
Texte intégralDasgupta, Swapan, Anhquyen Le, Sandra Haudek, Mark Entman et Perumal Thiagarajan. « Cofilin-1 – Induced Actin Reorganization and Phosphatidylserine Exposure in Platelets ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 4153. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.4153.4153.
Texte intégralLeray, Xavier, Rossella Conti, Yan Li, Cécile Debacker, Florence Castelli, François Fenaille, Anselm A. Zdebik, Michael Pusch et Bruno Gasnier. « Arginine-selective modulation of the lysosomal transporter PQLC2 through a gate-tuning mechanism ». Proceedings of the National Academy of Sciences 118, no 32 (3 août 2021) : e2025315118. http://dx.doi.org/10.1073/pnas.2025315118.
Texte intégralCapra, Anna Paola, Maria Angela La Rosa, Sara Briguori, Rosa Civa, Chiara Passarelli, Emanuele Agolini, Antonio Novelli et Silvana Briuglia. « Coexistence of Genetic Diseases Is a New Clinical Challenge : Three Unrelated Cases of Dual Diagnosis ». Genes 14, no 2 (14 février 2023) : 484. http://dx.doi.org/10.3390/genes14020484.
Texte intégralPeng, X., et S. M. Mount. « Genetic enhancement of RNA-processing defects by a dominant mutation in B52, the Drosophila gene for an SR protein splicing factor. » Molecular and Cellular Biology 15, no 11 (novembre 1995) : 6273–82. http://dx.doi.org/10.1128/mcb.15.11.6273.
Texte intégralNworah, Chinenye, et Bashir Sule. « INVESTIGATING THE RELATIONSHIPS BETWEEN EXPRESSED CANCER RELATED GENES AND SURVIVAL OF PATIENTS WITH BREAST CANCER ». FUDMA JOURNAL OF SCIENCES 5, no 2 (7 juillet 2021) : 327–33. http://dx.doi.org/10.33003/fjs-2021-0502-553.
Texte intégralKim, Man Lyang, Jae Jin Chae, Yong Hwan Park, Dominic De Nardo, Roslynn A. Stirzaker, Hyun-Ja Ko, Hazel Tye et al. « Aberrant actin depolymerization triggers the pyrin inflammasome and autoinflammatory disease that is dependent on IL-18, not IL-1β ». Journal of Experimental Medicine 212, no 6 (25 mai 2015) : 927–38. http://dx.doi.org/10.1084/jem.20142384.
Texte intégralBerning, Daniel, Hannah Adams, Heidi Luc et Joshua B. Gross. « In-Frame Indel Mutations in the Genome of the Blind Mexican Cavefish, Astyanax mexicanus ». Genome Biology and Evolution 11, no 9 (19 août 2019) : 2563–73. http://dx.doi.org/10.1093/gbe/evz180.
Texte intégralCortellino, Salvatore, Chengbing Wang, Baolin Wang, Maria Rosaria Bassi, Elena Caretti, Delphine Champeval, Amelie Calmont et al. « Defective ciliogenesis, embryonic lethality and severe impairment of the Sonic Hedgehog pathway caused by inactivation of the mouse complex A intraflagellar transport gene Ift122/Wdr10, partially overlapping with the DNA repair gene Med1/Mbd4 ». Developmental Biology 325, no 1 (janvier 2009) : 225–37. http://dx.doi.org/10.1016/j.ydbio.2008.10.020.
Texte intégralSAHA, Nirmalya, James Ropa, Lili Chen, Hsiang-Yu Hu, Maria Mysliwski, Ann Friedman, Ivan Maillard et Andrew G. Muntean. « The PAF1c Subunit Cdc73 Is Essential for Hematopoiesis and Displays Differential Gene Regulation in MLL-AF9 Driven Leukemia ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 1280. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-118703.
Texte intégralCastro, Sebastián, Franco G. Brunello, Gabriela Sansó, Paula Scaglia, María Esnaola Azcoiti, Agustín Izquierdo, Florencia Villegas et al. « Delayed Puberty Due to a WDR11 Truncation at Its N-Terminal Domain Leading to a Mild Form of Ciliopathy Presenting With Dissociated Central Hypogonadism : Case Report ». Frontiers in Pediatrics 10 (3 juin 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fped.2022.887658.
Texte intégralNavarro Negredo, Paloma, James R. Edgar, Paul T. Manna, Robin Antrobus et Margaret S. Robinson. « The WDR11 complex facilitates the tethering of AP-1-derived vesicles ». Nature Communications 9, no 1 (9 février 2018). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-018-02919-4.
Texte intégralFabbri-Scallet, Helena, Ralf Werner, Mara S. Guaragna, Juliana G. R. de Andrade, Andrea T. Maciel-Guerra, Nadine C. Hornig, Olaf Hiort, Gil Guerra-Júnior et Maricilda P. de Mello. « Can Non-Coding <b><i>NR5A1</i></b> ; Gene Variants Explain Phenotypes of Disorders of Sex Development ? » Sexual Development, 28 juin 2022, 1–9. http://dx.doi.org/10.1159/000524956.
Texte intégralMi, Lanjuan, Qinghui Qi, Haowen Ran, Lishu Chen, Da Li, Dake Xiao, Jiaqi Wu et al. « Suppression of Ribosome Biogenesis by Targeting WD Repeat Domain 12 (WDR12) Inhibits Glioma Stem-Like Cell Growth ». Frontiers in Oncology 11 (12 novembre 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fonc.2021.751792.
Texte intégralTao, Zhonghua, Jianxia Liu, Ting Li, Hong Xu, Kai Chen, Jian Zhang, Hao Zhou et al. « Profiling Receptor Tyrosine Kinase Fusions in Chinese Breast Cancers ». Frontiers in Oncology 11 (28 septembre 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fonc.2021.741142.
Texte intégralGordon, Jacob, Fleur L. Chapus, Elizabeth G. Viverette, Jason G. Williams, Leesa J. Deterding, Juno M. Krahn, Mario J. Borgnia, Joseph Rodriguez, Alan J. Warren et Robin E. Stanley. « Cryo-EM reveals the architecture of the PELP1-WDR18 molecular scaffold ». Nature Communications 13, no 1 (9 novembre 2022). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-022-34610-0.
Texte intégralAmick, Joseph, Arun Kumar Tharkeshwar, Gabriel Talaia et Shawn M. Ferguson. « PQLC2 recruits the C9orf72 complex to lysosomes in response to cationic amino acid starvation ». Journal of Cell Biology 219, no 1 (18 décembre 2019). http://dx.doi.org/10.1083/jcb.201906076.
Texte intégralSu, Ming-Yuan, Simon A. Fromm, Jonathan Remis, Daniel B. Toso et James H. Hurley. « Structural basis for the ARF GAP activity and specificity of the C9orf72 complex ». Nature Communications 12, no 1 (18 juin 2021). http://dx.doi.org/10.1038/s41467-021-24081-0.
Texte intégralKalmár, Tibor, Katalin Szakszon, Zoltán Maróti, Alíz Zimmermann, Adrienn Máté, Melinda Zombor, Csaba Bereczki et László Sztriha. « A Novel Homozygous Frameshift WDR81 Mutation associated with Microlissencephaly, Corpus Callosum Agenesis, and Pontocerebellar Hypoplasia ». Journal of Pediatric Genetics, 28 mai 2020. http://dx.doi.org/10.1055/s-0040-1712916.
Texte intégralMcCool, Mason A., Amber F. Buhagiar, Carson J. Bryant, Lisa M. Ogawa, Laura Abriola, Yulia V. Surovtseva et Susan J. Baserga. « Human pre-60S assembly factors link rRNA transcription to pre-rRNA processing ». RNA, 2 novembre 2022, rna.079149.122. http://dx.doi.org/10.1261/rna.079149.122.
Texte intégralBolger-Munro, Madison, Kate Choi, Faith Cheung, Yi Tian Liu, May Dang-Lawson, Nikola Deretic, Connor Keane et Michael R. Gold. « The Wdr1-LIMK-Cofilin Axis Controls B Cell Antigen Receptor-Induced Actin Remodeling and Signaling at the Immune Synapse ». Frontiers in Cell and Developmental Biology 9 (13 avril 2021). http://dx.doi.org/10.3389/fcell.2021.649433.
Texte intégralTur-Gracia, Sara, et Narcisa Martinez-Quiles. « Emerging functions of cytoskeletal proteins in immune diseases ». Journal of Cell Science 134, no 3 (1 février 2021). http://dx.doi.org/10.1242/jcs.253534.
Texte intégralXia, Pengcheng, Jing Chen, Xiaohui Bai, Ming Li, Le Wang et Zhiming Lu. « Key gene network related to primary ciliary dyskinesia in hippocampus of patients with Alzheimer’s disease revealed by weighted gene co-expression network analysis ». BMC Neurology 22, no 1 (30 mai 2022). http://dx.doi.org/10.1186/s12883-022-02724-z.
Texte intégralXiao, Shangxi, Paul M. McKeever, Agnes Lau et Janice Robertson. « Synaptic localization of C9orf72 regulates post-synaptic glutamate receptor 1 levels ». Acta Neuropathologica Communications 7, no 1 (24 octobre 2019). http://dx.doi.org/10.1186/s40478-019-0812-5.
Texte intégralCao, Jing, et Lei Yuan. « Identification of key genes for hypertrophic cardiomyopathy using integrated network analysis of differential lncRNA and gene expression ». Frontiers in Cardiovascular Medicine 9 (4 août 2022). http://dx.doi.org/10.3389/fcvm.2022.946229.
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