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Richards, Allan J., et Martin P. Snead. « Molecular Basis of Pathogenic Variants in the Fibrillar Collagens ». Genes 13, no 7 (4 juillet 2022) : 1199. http://dx.doi.org/10.3390/genes13071199.
Texte intégralKoch, M., B. Bohrmann, M. Matthison, C. Hagios, B. Trueb et M. Chiquet. « Large and small splice variants of collagen XII : differential expression and ligand binding. » Journal of Cell Biology 130, no 4 (15 août 1995) : 1005–14. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.130.4.1005.
Texte intégralNishi, Akari, Hikaru Matsui, Azumi Hirata, Atsushi Mukaiyama, Shun-ichi Tanaka, Takuya Yoshizawa, Hiroyoshi Matsumura, Ryota Nomura, Kazuhiko Nakano et Kazufumi Takano. « Structure, Stability and Binding Properties of Collagen-Binding Domains from Streptococcus mutans ». Chemistry 5, no 3 (1 septembre 2023) : 1911–20. http://dx.doi.org/10.3390/chemistry5030130.
Texte intégralRitelli, Marco, Valeria Cinquina, Marina Venturini, Letizia Pezzaioli, Anna Formenti, Nicola Chiarelli et Marina Colombi. « Expanding the Clinical and Mutational Spectrum of Recessive AEBP1-Related Classical-Like Ehlers-Danlos Syndrome ». Genes 10, no 2 (12 février 2019) : 135. http://dx.doi.org/10.3390/genes10020135.
Texte intégralFlood, Veronica H., Abraham C. Schlauderaff, Paula M. Jacobi, Tricia L. Slobodianuk, Robert R. Montgomery, Sandra L. Haberichter et The Zimmerman Program Investigators. « VWF Interaction With Type IV Collagen Is Mediated Through Critical VWF A1 Domain Residues ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 29. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.29.29.
Texte intégralShida, Yasuaki, Christine Brown, Jeff Mewburn, Kate Sponagle, Ozge Danisment, Barbara Vidal, Carol A. Heagadorn et David Lillicrap. « Comprehensive In Vitro and In Vivo Characterization of Loss and Gain-of-Function Von Willebrand Factor Collagen Binding Variants Using a Mouse Model System »,. Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 3266. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.3266.3266.
Texte intégralMikhail, Kristen A., Elizabeth VanSickle et Linda Z. Rossetti. « Milder presentation of osteogenesis imperfecta type VIII due to compound heterozygosity for a predicted loss-of-function variant and novel missense variant inP3H1—further expansion of the phenotypic spectrum ». Molecular Case Studies 9, no 1 (février 2023) : a006260. http://dx.doi.org/10.1101/mcs.a006260.
Texte intégralLópez-Márquez, Arístides, Matías Morín, Sergio Fernández-Peñalver, Carmen Badosa, Alejandro Hernández-Delgado, Daniel Natera-de Benito, Carlos Ortez et al. « CRISPR/Cas9-Mediated Allele-Specific Disruption of a Dominant COL6A1 Pathogenic Variant Improves Collagen VI Network in Patient Fibroblasts ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 8 (16 avril 2022) : 4410. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23084410.
Texte intégralZhytnik, Lidiia, Binh Ho Duy, Marelise Eekhoff, Lisanne Wisse, Gerard Pals, Ene Reimann, Sulev Kõks et al. « Phenotypic Variation in Vietnamese Osteogenesis Imperfecta Patients Sharing a Recessive P3H1 Pathogenic Variant ». Genes 13, no 3 (24 février 2022) : 407. http://dx.doi.org/10.3390/genes13030407.
Texte intégralMicale, Lucia, Silvia Morlino, Annalisa Schirizzi, Emanuele Agolini, Grazia Nardella, Carmela Fusco, Stefano Castellana et al. « Exon-Trapping Assay Improves Clinical Interpretation of COL11A1 and COL11A2 Intronic Variants in Stickler Syndrome Type 2 and Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia ». Genes 11, no 12 (17 décembre 2020) : 1513. http://dx.doi.org/10.3390/genes11121513.
Texte intégralBruni, Valentina, Cristina Barbara Spoleti, Andrea La Barbera, Vincenzo Dattilo, Emma Colao, Carmela Votino, Emanuele Bellacchio, Nicola Perrotti, Sabrina Giglio et Rodolfo Iuliano. « A Novel Splicing Variant of COL2A1 in a Fetus with Achondrogenesis Type II : Interpretation of Pathogenicity of In-Frame Deletions ». Genes 12, no 9 (10 septembre 2021) : 1395. http://dx.doi.org/10.3390/genes12091395.
Texte intégralHaberichter, Sandra L., David A. Jakab et Paula M. Jacobi. « Upstream Mechanisms Causing Type 1C Von Willebrand Disease (VWD) : Contribution Of Defective Von Willebrand Factor (VWF) Multimerization, Regulated Storage, and Secretion ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 3571. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.3571.3571.
Texte intégralSivapalaratnam, Suthesh, Hayman Melissa, Claire Lentaigne, Melissa Chan, Marilena Crescente, Harriet Allan, Katherine Wedderburn et al. « Congenital Aspirin-like Defect As a Result of Autosomal Recessive Variants in PTGS1 ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 1156. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-118958.
Texte intégralJäälinoja, Juha, Joni Ylöstalo, William Beckett, David J. S. Hulmes et Leena Ala-Kokko. « Trimerization of collagen IX α-chains does not require the presence of the COL1 and NC1 domains ». Biochemical Journal 409, no 2 (21 décembre 2007) : 545–54. http://dx.doi.org/10.1042/bj20070984.
Texte intégralHayashi, Kaichi, Takeaki Ikeuchi, Ryo Morishita, Jun Qian, Kenji Kojima, Teisuke Takita, Keisuke Tanaka, Shunji Hattori et Kiyoshi Yasukawa. « The roles of histidine and tyrosine residues in the active site of collagenase in Grimontia hollisae ». Journal of Biochemistry 168, no 4 (9 mai 2020) : 385–92. http://dx.doi.org/10.1093/jb/mvaa055.
Texte intégralSavige, Judy, Helen Storey, Elizabeth Watson, Jens Michael Hertz, Constantinos Deltas, Alessandra Renieri, Francesca Mari et al. « Consensus statement on standards and guidelines for the molecular diagnostics of Alport syndrome : refining the ACMG criteria ». European Journal of Human Genetics 29, no 8 (15 avril 2021) : 1186–97. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-021-00858-1.
Texte intégralCastroflorio, Enrico, Ana Joaquina Pérez Berná, Arístides López-Márquez, Carmen Badosa, Pablo Loza-Alvarez, Mónica Roldán et Cecilia Jiménez-Mallebrera. « The Capillary Morphogenesis Gene 2 Triggers the Intracellular Hallmarks of Collagen VI-Related Muscular Dystrophy ». International Journal of Molecular Sciences 23, no 14 (11 juillet 2022) : 7651. http://dx.doi.org/10.3390/ijms23147651.
Texte intégralVillar-Quiles, Rocío N., Sandra Donkervoort, Alix de Becdelièvre, Corine Gartioux, Valérie Jobic, A. Reghan Foley, Riley M. McCarty et al. « Clinical and Molecular Spectrum Associated with COL6A3 c.7447A>G p.(Lys2483Glu) Variant : Elucidating its Role in Collagen VI-related Myopathies ». Journal of Neuromuscular Diseases 8, no 4 (30 juillet 2021) : 633–45. http://dx.doi.org/10.3233/jnd-200577.
Texte intégralKantaputra, Piranit Nik, Salita Angkurawaranon, Worrachet Intachai, Chumpol Ngamphiw, Bjorn Olsen, Sissades Tongsima, Timothy C. Cox et James R. Ketudat Cairns. « A Founder Intronic Variant in P3H1 Likely Results in Aberrant Splicing and Protein Truncation in Patients of Karen Descent with Osteogenesis Imperfecta Type VIII ». Genes 14, no 2 (26 janvier 2023) : 322. http://dx.doi.org/10.3390/genes14020322.
Texte intégralEicher, John D., Ming-Huei Chen, Achilleas N. Pitsillides, Honghuang Lin, Narayanan Veeraraghavan, Jennifer A. Brody, Ginger A. Metcalf et al. « Whole exome sequencing in the Framingham Heart Study identifies rare variation in HYAL2 that influences platelet aggregation ». Thrombosis and Haemostasis 117, no 06 (2017) : 1083–92. http://dx.doi.org/10.1160/th16-09-0677.
Texte intégralKiener, Sarah, Heather Troyer, Daniel Ruvolo, Paula Grest, Sara Soto, Anna Letko, Vidhya Jagannathan et al. « Independent COL17A1 Variants in Cats with Junctional Epidermolysis Bullosa ». Genes 14, no 10 (22 septembre 2023) : 1835. http://dx.doi.org/10.3390/genes14101835.
Texte intégralBarbeau, Susie, Fannie Semprez, Alexandre Dobbertin, Laurine Merriadec, Florine Roussange, Bruno Eymard, Damien Sternberg et al. « Molecular Analysis of a Congenital Myasthenic Syndrome Due to a Pathogenic Variant Affecting the C-Terminus of ColQ ». International Journal of Molecular Sciences 24, no 22 (11 novembre 2023) : 16217. http://dx.doi.org/10.3390/ijms242216217.
Texte intégralTohar, Ran, Tamar Ansbacher, Inbal Sher, Livnat Afriat-Jurnou, Evgeny Weinberg et Maayan Gal. « Screening Collagenase Activity in Bacterial Lysate for Directed Enzyme Applications ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 16 (9 août 2021) : 8552. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22168552.
Texte intégralTownsend, Amanda Rose, Rebecca Asher, Timothy Jay Price, Chee Khoon Lee, Hilary Dorward, Val Gebski, Yoko Tomita, Niall C. Tebbutt et Jennifer Hardingham. « Single nucleotide polymorphisms (SNPs) in COL4A2, PPP1R17, and ARHGAPP44 and prognostic value in metastatic colorectal cancer (mCRC). » Journal of Clinical Oncology 36, no 4_suppl (1 février 2018) : 720. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2018.36.4_suppl.720.
Texte intégralStanbury, Katherine, Renata Stavinohova, Louise Pettitt, Chris Dixon, Ellen C. Schofield, Bryan Mclaughlin, Inka Pettinen et al. « Multiocular defect in the Old English Sheepdog : A canine form of Stickler syndrome type II associated with a missense variant in the collagen-type gene COL11A1 ». PLOS ONE 18, no 12 (28 décembre 2023) : e0295851. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0295851.
Texte intégralBrown, J. C., K. Mann, H. Wiedemann et R. Timpl. « Structure and binding properties of collagen type XIV isolated from human placenta. » Journal of Cell Biology 120, no 2 (15 janvier 1993) : 557–67. http://dx.doi.org/10.1083/jcb.120.2.557.
Texte intégralGraves, Lara E., Christie-Lee Wall, Julie N. Briody, Bruce Bennetts, Karen Wong, Ella Onikul, Andrew Biggin et Craig F. Munns. « High Bone Mineral Density Osteogenesis Imperfecta in a Family with a Novel Pathogenic Variant in COL1A2 ». Hormone Research in Paediatrics 93, no 4 (2020) : 263–71. http://dx.doi.org/10.1159/000510463.
Texte intégralChristen, Matthias, Henriëtte Booij-Vrieling, Jelena Oksa-Minalto, Cynthia de Vries, Alexandra Kehl, Vidhya Jagannathan et Tosso Leeb. « MIA3 Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA) ». Genes 12, no 10 (25 septembre 2021) : 1497. http://dx.doi.org/10.3390/genes12101497.
Texte intégralBryant, Griffin, Peyton Moore et Mohanakrishnan Sathyamoorthy. « The Association of a Single Nucleotide Variant in COL5A1 to Early Onset Keratoconus and Pectus Excavatum—Convergence of Extracellular Matrix Pathologies ». Medicina 60, no 6 (13 juin 2024) : 974. http://dx.doi.org/10.3390/medicina60060974.
Texte intégralDaga, Sergio, Francesco Donati, Katia Capitani, Susanna Croci, Rossella Tita, Annarita Giliberti, Floriana Valentino et al. « New frontiers to cure Alport syndrome : COL4A3 and COL4A5 gene editing in podocyte-lineage cells ». European Journal of Human Genetics 28, no 4 (21 novembre 2019) : 480–90. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-019-0537-8.
Texte intégralTešanović Perković, Deša, Zrinka Bukvić Mokos et Branka Marinović. « Epidermolysis Bullosa Acquisita—Current and Emerging Treatments ». Journal of Clinical Medicine 12, no 3 (1 février 2023) : 1139. http://dx.doi.org/10.3390/jcm12031139.
Texte intégralJacinto, Joana G. P., Irene M. Häfliger, Fintan J. McEvoy, Cord Drögemüller et Jørgen S. Agerholm. « A De Novo Mutation in COL1A1 in a Holstein Calf with Osteogenesis Imperfecta Type II ». Animals 11, no 2 (20 février 2021) : 561. http://dx.doi.org/10.3390/ani11020561.
Texte intégralYousaf, Ahmed, Osama J. Boustany, Michael Gerbo, Shanawar Waris, Stephen Davis, Wei Fang et Roxann Powers. « Localized Versus Generalized Granuloma Annulare : A Retrospective Review of 407 Patients ». Journal of Cutaneous Medicine and Surgery 25, no 4 (24 février 2021) : 384–89. http://dx.doi.org/10.1177/1203475421996319.
Texte intégralPlachy, Lukas, Petra Dusatkova, Klara Maratova, Lenka Petruzelkova, Stanislava Kolouskova, Marta Snajderova, Barbora Obermannova et al. « Familial Short Stature - a Novel Phenotype of Growth Plate Collagenopathies ». Journal of the Endocrine Society 5, Supplement_1 (1 mai 2021) : A723. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvab048.1472.
Texte intégralSaqlain, Muhammad, Madiha Khalid, Muhammad Fiaz, Sadia Saeed, Asad Mehmood Raja, Muhammad Mobeen Zafar, Tahzeeb Fatima et al. « Risk variants of obesity associated genes demonstrate BMI raising effect in a large cohort ». PLOS ONE 17, no 9 (20 septembre 2022) : e0274904. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0274904.
Texte intégralStoroni, Silvia, Sara J. E. Verdonk, Lidiia Zhytnik, Gerard Pals, Sanne Treurniet, Mariet W. Elting, Ralph J. B. Sakkers, Joost G. van den Aardweg, Elisabeth M. W. Eekhoff et Dimitra Micha. « From Genetics to Clinical Implications : A Study of 675 Dutch Osteogenesis Imperfecta Patients ». Biomolecules 13, no 2 (2 février 2023) : 281. http://dx.doi.org/10.3390/biom13020281.
Texte intégralKurihara, Hiroki, Yasushi Imai, Takao Sugiyama, Chikuma Hamada, Eiichi Sakai, Mitsuko Mori, Ryozo Nagai et Hiroyuki Morita. « Lack of Association between the Platelet Glycoprotein Ia C807T Gene Polymorphism and Myocardial Infarction in Japanese ». Thrombosis and Haemostasis 85, no 02 (2001) : 226–30. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1615702.
Texte intégralKoshevaya, Yulia S., Mariia E. Turkunova, Anastasia O. Vechkasova, Elena A. Serebryakova, Maxim Yu Donnikov, Svyatoslav I. Papanov, Alexander N. Chernov et al. « Exome Sequencing for the Diagnostics of Osteogenesis Imperfecta in Six Russian Patients ». Current Issues in Molecular Biology 46, no 5 (29 avril 2024) : 4106–18. http://dx.doi.org/10.3390/cimb46050252.
Texte intégralNixon, Thomas R. W., Allan J. Richards, Howard Martin, Philip Alexander et Martin P. Snead. « Autosomal Recessive Stickler Syndrome ». Genes 13, no 7 (24 juin 2022) : 1135. http://dx.doi.org/10.3390/genes13071135.
Texte intégralChiarelli, Ritelli, Zoppi et Colombi. « Cellular and Molecular Mechanisms in the Pathogenesis of Classical, Vascular, and Hypermobile Ehlers‒Danlos Syndromes ». Genes 10, no 8 (12 août 2019) : 609. http://dx.doi.org/10.3390/genes10080609.
Texte intégralAgardh, Elisabeth, Gayle Teramura, Prashart Gaur, Lakshmi Gaur, Carl-David Agardh et Alexander Reiner. « Diabetes duration may modify the association between genetic variation in the glycoprotein Ia subunit of the platelet collagen receptor and risk of severe diabetic retinopathy : a working hypothesis ». Thrombosis and Haemostasis 89, no 01 (2003) : 142–48. http://dx.doi.org/10.1055/s-0037-1613553.
Texte intégralKilianova, Zuzana, Natalia Ciznarova, Kristina Szmicsekova, Lubica Slobodova et Anna Hrabovska. « Expression of cholinesterases and their anchoring proteins in rat heart ». Canadian Journal of Physiology and Pharmacology 98, no 7 (juillet 2020) : 473–76. http://dx.doi.org/10.1139/cjpp-2019-0565.
Texte intégralBrake, Marisa A., Audrey C. Cleuren, Dakota R. Redshaw, Caitlin Schneider, Aaron Scholl, Adrianna Jurek, Martijn A. van der Ent et Randy J. Westrick. « An Intergenic Noncoding Chromosome 18 Variant Suppresses Lethal Thrombosis in Mice By Normalizing Blood Coagulation and Reducing Platelet Reactivity ». Blood 138, Supplement 1 (5 novembre 2021) : 442. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2021-153531.
Texte intégralSnodgrass, James L., Nehal Mohamed, Julia M. Ross, Subrata Sau, Chia Y. Lee et Mark S. Smeltzer. « Functional Analysis of the Staphylococcus aureus Collagen Adhesin B Domain ». Infection and Immunity 67, no 8 (1 août 1999) : 3952–59. http://dx.doi.org/10.1128/iai.67.8.3952-3959.1999.
Texte intégralMcKinnon, Thomas A. J., Agata Anna Nowak, Alina Hua, Carolyn Millar et Michael Laffan. « Flow Analysis of Von Willebrand Factor Collagen Binding Mutants ». Blood 118, no 21 (18 novembre 2011) : 2213. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v118.21.2213.2213.
Texte intégralGarcia, Teresa Maria, Sarah Kiener, Vidhya Jagannathan, Duncan S. Russell et Tosso Leeb. « A COL7A1 Variant in a Litter of Neonatal Basset Hounds with Dystrophic Epidermolysis Bullosa ». Genes 11, no 12 (4 décembre 2020) : 1458. http://dx.doi.org/10.3390/genes11121458.
Texte intégralZadro, Renata, Dunja Rogić, Désirée Coen-Herak, Ernest Bilić, Sara Dejanović Bekić, Margareta Radić Antolic et Ivana Lapić. « Reevaluation of von Willebrand disease diagnosis in a Croatian paediatric cohort combining bleeding scores, phenotypic laboratory assays and next generation sequencing ». Biochemia medica 32, no 1 (15 février 2022) : 85–97. http://dx.doi.org/10.11613/bm.2022.010707.
Texte intégralAksenova, M. E., P. E. Povilaitite, N. E. Konkova et V. V. Dlin. « Diagnostic Value of Type IV Collagen Expression in Renal Glomeruli at Alport’s Syndrome ». Rossiyskiy Vestnik Perinatologii i Pediatrii (Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics) 65, no 6 (22 janvier 2021) : 42–49. http://dx.doi.org/10.21508/1027-4065-2020-65-6-42-49.
Texte intégralTeige, B., G. Gogstad, F. Brosstad et B. Olaisen. « Common structural genes for platelet and plasma fibrinogen ». Blood 65, no 1 (1 janvier 1985) : 120–26. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v65.1.120.120.
Texte intégralTeige, B., G. Gogstad, F. Brosstad et B. Olaisen. « Common structural genes for platelet and plasma fibrinogen ». Blood 65, no 1 (1 janvier 1985) : 120–26. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v65.1.120.bloodjournal651120.
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