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Bryant, Dean, Will Tapper, Nicola J. Weston-Bell, Arnold Bolomsky, Li Song, Shengtao Xu, Andrew R. Collins, Niklas Zojer et Surinder Singh Sahota. « Single Cell Whole Exome Sequencing in an Index Case of Amp1q21 Multiple Myeloma to Define Intraclonal Variation ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 5651. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.5651.5651.
Texte intégralG, Dhanyakumar, et Maheswari L Patil. « Whole Exome Sequencing Data Analysis for Detection of Breast Cancer Gene Variants and Pathway Study ». International Journal of Current Research and Review 14, no 06 (2022) : 17–26. http://dx.doi.org/10.31782/ijcrr.2022.14603.
Texte intégralChang, Ya-Sian, Chieh-Min Chang, Chien-Yu Lin, Dy-San Chao, Hsi-Yuan Huang et Jan-Gowth Chang. « Pathway Mutations in Breast Cancer Using Whole-Exome Sequencing ». Oncology Research Featuring Preclinical and Clinical Cancer Therapeutics 28, no 2 (27 mars 2020) : 107–16. http://dx.doi.org/10.3727/096504019x15698362825407.
Texte intégralKoh, Youngil, Daeyoon Kim, Woo-June Jung, Kwang-Sung Ahn et Sung-Soo Yoon. « Revealing Genomic Profile That Underlies Tropism of Myeloma Cells Using Whole Exome Sequencing ». International Journal of Genomics 2015 (2015) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2015/675379.
Texte intégralZhang, Zhihui, Qian Vicky Wu, Christopher I. Amos, Yanhong Liu, Hong Wei, Chao Cheng, Spiridon Tsavachidis et al. « Rare Variant Genetic Association Study for Transplant-Associated Thrombotic Microangiopathy (TA-TMA) Via Whole Exome Sequencing ». Blood 138, Supplement 1 (5 novembre 2021) : 745. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2021-149438.
Texte intégralChang, Ting-Chia, Li Chen, Biswajit Das, Yvonne A. Evrard, Chris A. Karlovich, Tomas Vilimas, Alyssa Chapman et al. « Abstract 1913 : Quality control workflows developed for the NCI Patient-Derived Models Repository using low pass whole genome sequencing and whole exome sequencing ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 1913. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-1913.
Texte intégralZheng, Yan, Ti-Cheng Chang, Gang Wu, Jane S. Hankins, Mitchell J. Weiss, Connie M. Westhoff et Stella T. Chou. « Accurate Prediction of RH Genotypes Using Whole Genome Sequencing Data ». Blood 132, Supplement 1 (29 novembre 2018) : 2332. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2018-99-119681.
Texte intégralWaller, Rosalie G., Karen Curtin, Djordje Atanackovic, Guido J. Tricot, Steven M. Lipkin et Nicola J. Camp. « Exome Sequencing in Myeloma Pedigrees Implicates RAS1 and NOTCH Signaling Are Involved in Inherited Myeloma Risk ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 2976. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.2976.2976.
Texte intégralKueffner, Robert, Hui Li, Kakit Cheung, Marc Fink, Zachry Soens, Jinlian Wang, Osman Siddiqui et al. « VONC : A solution for the clinical assessment of somatic genomic alterations. » Journal of Clinical Oncology 37, no 15_suppl (20 mai 2019) : e13155-e13155. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2019.37.15_suppl.e13155.
Texte intégralVaske, Charles Joseph, Chad Garner, Tara Elisabeth Seery, Christopher Szeto et Sandeep K. Reddy. « Clinical trial screening of CDKN2A genomic alterations in patients with pancreatic cancer and hepatobiliary cancers requires greater precision than somatic sequencing alone. » Journal of Clinical Oncology 37, no 4_suppl (1 février 2019) : 287. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2019.37.4_suppl.287.
Texte intégralKalmar, Alexandra, Gitta Szabo, Orsolya Galamb, Barbara Kinga Bartak, Zsofia Brigitta Nagy, Sara Zsigrai, Krisztina Andrea Szigeti et al. « Abstract 2945 : Comprehensive analysis of tissue and plasma-related genetic alterations in Hungarian colorectal cancer patients ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 2945. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-2945.
Texte intégralNewton, Yulia, Justin Golovato, Iain Beehuat Tan, Justina Yick Ching Lam, Guo Yu, Si-Lin Koo, Clarinda Chua et al. « Genomic and immune infiltration differences between MSI and MSS GI tumors. » Journal of Clinical Oncology 37, no 4_suppl (1 février 2019) : 528. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2019.37.4_suppl.528.
Texte intégralMichuda, Jackson, Ben Ho Park, Amy Lauren Cummings, Siddhartha Devarakonda, Bert O'Neil, Sumaiya Islam, Jerod Parsons et al. « Use of clinical RNA-sequencing in the detection of actionable fusions compared to DNA-sequencing alone. » Journal of Clinical Oncology 40, no 16_suppl (1 juin 2022) : 3077. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2022.40.16_suppl.3077.
Texte intégralMichuda, Jackson, Ben Ho Park, Amy Lauren Cummings, Siddhartha Devarakonda, Bert O'Neil, Sumaiya Islam, Jerod Parsons et al. « Use of clinical RNA-sequencing in the detection of actionable fusions compared to DNA-sequencing alone. » Journal of Clinical Oncology 40, no 16_suppl (1 juin 2022) : 3077. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2022.40.16_suppl.3077.
Texte intégralFogelstrand, Linda, Sara Ståhlman, Tore Samuelsson, Jonas Abrahamsson et Lars Palmqvist. « Identification Of Leukemia-Specific Mutations For Detection Of Minimal Residual Disease In Acute Myeloid Leukemia Using Cell Sorting and Whole Exome Sequencing ». Blood 122, no 21 (15 novembre 2013) : 2575. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v122.21.2575.2575.
Texte intégralHansen, Marcus Celik, Charlotte Guldborg Nyvold, Anne Stidsholt Roug, Line Nederby et Peter Hokland. « A New Approach to Identify Pathogenic Mutations and Inherited Variants By Exome Sequencing – Using a Pair of Identical Twins with Monoclonal Lymphosis As Case Model ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 1979. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.1979.1979.
Texte intégralAlzahrani, Ali, Abdulghani Bin Nafisah, Meshael Alswailem, Burair Alsaihati, Anhar Alnassar, Ahmed Bin Afeef, Reem AlQuraa et al. « LBMON174 Germline Molecular Genetics Of Pituitary Adenomas ». Journal of the Endocrine Society 6, Supplement_1 (1 novembre 2022) : A471—A472. http://dx.doi.org/10.1210/jendso/bvac150.980.
Texte intégralMc Dermott, Sarah, Midhat S. Farooqi, Azhar Saeed, Byunggil Yoo, Emily Farrow, Neil Miller, Patrick A. Brown et Erin Guest. « Germline Variants Associated with Cancer Predisposition and Bone Marrow Failure Are Common in KMT2A-r Infant Acute Lymphoblastic Leukemia Patients ». Blood 136, Supplement 1 (5 novembre 2020) : 41. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2020-139564.
Texte intégralPleines, Irina, Joanne Woods, Ernest Turro, Nicola Foad, Stephane Chappaz, Rachael M. Lane, Harriet Manning et al. « Mutations in Tropomyosin 4 Cause Macrothrombocytopenia in Mice and Humans ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 571. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.571.571.
Texte intégralMeggendorfer, Manja, Wencke Walter, Claudia Haferlach, Wolfgang Kern et Torsten Haferlach. « Challenging Blast Counts By Machine Learning Techniques and Genome Sequencing for Discriminating AML and MDS ». Blood 134, Supplement_1 (13 novembre 2019) : 4663. http://dx.doi.org/10.1182/blood-2019-126449.
Texte intégralHerold, Sylvia, Thoralf Stange, Matthias Kuhn, Ingo Roeder, Christoph Röllig, Gerhard Ehninger et Christian Thiede. « Targeted Resequencing of MLL-PTD Positive AML Patients Reveals a High Prevalence of Co-Ocurring Mutations in Epigenetic Regulator Genes ». Blood 124, no 21 (6 décembre 2014) : 1035. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v124.21.1035.1035.
Texte intégralCagirici, H. Busra, Bala Ani Akpinar, Taner Z. Sen et Hikmet Budak. « Multiple Variant Calling Pipelines in Wheat Whole Exome Sequencing ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 19 (27 septembre 2021) : 10400. http://dx.doi.org/10.3390/ijms221910400.
Texte intégralSchischlik, Fiorella, Jelena D. Milosevic Feenstra, Elisa Rumi, Daniela Pietra, Bettina Gisslinger, Martin Schalling, Edith Bogner, Heinz Gisslinger, Mario Cazzola et Robert Kralovics. « Fusion Gene Detection Using Whole Transcriptome Analysis in Patients with Chronic Myeloproliferative Neoplasms and Secondary Acute Myeloid Leukemia ». Blood 126, no 23 (3 décembre 2015) : 4093. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v126.23.4093.4093.
Texte intégralVerrou, Kleio-Maria, Georgios A. Pavlopoulos et Panagiotis Moulos. « Protocol for unbiased, consolidated variant calling from whole exome sequencing data ». STAR Protocols 3, no 2 (juin 2022) : 101418. http://dx.doi.org/10.1016/j.xpro.2022.101418.
Texte intégralNagao, Yuhei, Naoya Mimura, June Takeda, Motohiko Oshima, Kenichi Yoshida, Yusuke Shiozawa, Kazumasa Aoyama et al. « Distinctive Genetic Features of Plasma Cells in POEMS Syndrome ». Blood 128, no 22 (2 décembre 2016) : 4404. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v128.22.4404.4404.
Texte intégralZhang, Yanfeng, Bingshan Li, Chun Li, Qiuyin Cai, Wei Zheng et Jirong Long. « Improved Variant Calling Accuracy by Merging Replicates in Whole-Exome Sequencing Studies ». BioMed Research International 2014 (2014) : 1–7. http://dx.doi.org/10.1155/2014/319534.
Texte intégralHerzeel, Charlotte, Pascal Costanza, Dries Decap, Jan Fostier, Roel Wuyts et Wilfried Verachtert. « Multithreaded variant calling in elPrep 5 ». PLOS ONE 16, no 2 (4 février 2021) : e0244471. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0244471.
Texte intégralBao, Riyue, Lei Huang, Jorge Andrade, Wei Tan, Warren A. Kibbe, Hongmei Jiang et Gang Feng. « Review of Current Methods, Applications, and Data Management for the Bioinformatics Analysis of Whole Exome Sequencing ». Cancer Informatics 13s2 (janvier 2014) : CIN.S13779. http://dx.doi.org/10.4137/cin.s13779.
Texte intégralDolled-Filhart, Marisa P., Michael Lee, Chih-wen Ou-yang, Rajini Rani Haraksingh et Jimmy Cheng-Ho Lin. « Computational and Bioinformatics Frameworks for Next-Generation Whole Exome and Genome Sequencing ». Scientific World Journal 2013 (2013) : 1–10. http://dx.doi.org/10.1155/2013/730210.
Texte intégralMartinez, Nerea, Ignacio Varela, Jose P. Vaque, Sophia Derdak, Sergi Beltran, Manuela Mollejo, Margarita Sanchez-Beato et al. « Mutational Status of Splenic Marginal Zone Lymphoma Revealed by Whole Exome Sequencing. » Blood 120, no 21 (16 novembre 2012) : 2698. http://dx.doi.org/10.1182/blood.v120.21.2698.2698.
Texte intégralTung, Nguyen Van, Nguyen Thi Kim Lien et Nguyen Huy Hoang. « A comparison of three variant calling pipelines using simulated data ». Academia Journal of Biology 43, no 2 (30 juin 2021) : 47–53. http://dx.doi.org/10.15625/2615-9023/16006.
Texte intégralMizrahi-Man, Orna, Marcos H. Woehrmann, Teresa A. Webster, Jeremy Gollub, Adrian Bivol, Sara M. Keeble, Katherine H. Aull et al. « Novel genotyping algorithms for rare variants significantly improve the accuracy of Applied Biosystems™ Axiom™ array genotyping calls : Retrospective evaluation of UK Biobank array data ». PLOS ONE 17, no 11 (17 novembre 2022) : e0277680. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0277680.
Texte intégralHuang, Weitai, Yu Amanda Guo, Karthik Muthukumar, Probhonjon Baruah, Mei Mei Chang et Anders Jacobsen Skanderup. « SMuRF : portable and accurate ensemble prediction of somatic mutations ». Bioinformatics 35, no 17 (12 janvier 2019) : 3157–59. http://dx.doi.org/10.1093/bioinformatics/btz018.
Texte intégralLaRochelle, Ethan, Donald Green, Edward Hughes, Diana Toledo, Parth Shah, Gregory Tsongalis et Wahab Khan. « Developing an automated analysis framework to benchmark variant calling sensitivity and specificity of whole exome sequencing ». Molecular Genetics and Metabolism 132 (avril 2021) : S233. http://dx.doi.org/10.1016/s1096-7192(21)00443-1.
Texte intégralAhn, Yong Ju, Kesavan Markkandan, In-Pyo Baek, Seyoung Mun, Wooseok Lee, Heui-Soo Kim et Kyudong Han. « An efficient and tunable parameter to improve variant calling for whole genome and exome sequencing data ». Genes & ; Genomics 40, no 1 (29 août 2017) : 39–47. http://dx.doi.org/10.1007/s13258-017-0608-6.
Texte intégralOh, Sehyun, Ludwig Geistlinger, Marcel Ramos, Martin Morgan, Levi Waldron et Markus Riester. « Reliable Analysis of Clinical Tumor-Only Whole-Exome Sequencing Data ». JCO Clinical Cancer Informatics, no 4 (septembre 2020) : 321–35. http://dx.doi.org/10.1200/cci.19.00130.
Texte intégralPeculis, Raitis, Vita Rovite, Kaspars Megnis, Inga Balcere, Austra Breiksa, Jurijs Nazarovs, Janis Stukens et al. « Whole exome sequencing reveals novel risk genes of pituitary neuroendocrine tumors ». PLOS ONE 17, no 8 (26 août 2022) : e0265306. http://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0265306.
Texte intégralOsei, Wilberforce A., Tyler Shugg, Reynold C. Ly, Steven M. Bray, Benjamin A. Salisbury, Ryan R. Ratcliff, Victoria M. Pratt, Ibrahim Numanagić et Todd Skaar. « Abstract 1151 : Pharmacogenomics genotyping from clinical somatic whole exome sequencing : Aldy, a computational tool ». Cancer Research 82, no 12_Supplement (15 juin 2022) : 1151. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.am2022-1151.
Texte intégralWu, Hsin-Ta, Ekaterina Kalashnikova, Samay Mehta, Raheleh Salari, Himanshu Sethi, Bernhard Zimmermann, Paul R. Billings et Alexey Aleshin. « Characterization of clonal hematopoiesis of indeterminate potential mutations from germline whole exome sequencing data. » Journal of Clinical Oncology 38, no 15_suppl (20 mai 2020) : 1525. http://dx.doi.org/10.1200/jco.2020.38.15_suppl.1525.
Texte intégralde Boer, Elke, Charlotte W. Ockeloen, Leslie Matalonga, Rita Horvath, Enzo Cohen, Isabel Cuesta, Daniel Danis et al. « A MT-TL1 variant identified by whole exome sequencing in an individual with intellectual disability, epilepsy, and spastic tetraparesis ». European Journal of Human Genetics 29, no 9 (1 juin 2021) : 1359–68. http://dx.doi.org/10.1038/s41431-021-00900-2.
Texte intégralKönig, Eva, Johannes Rainer, Vinicius Verri Hernandes, Giuseppe Paglia, Fabiola Del Greco M., Daniele Bottigliengo, Xianyong Yin et al. « Whole Exome Sequencing Enhanced Imputation Identifies 85 Metabolite Associations in the Alpine CHRIS Cohort ». Metabolites 12, no 7 (29 juin 2022) : 604. http://dx.doi.org/10.3390/metabo12070604.
Texte intégralHong, Y. B., J. Jung, S. C. Jung, K. W. Chung et B. O. Choi. « Application of variant-calling algorithms for Mendelian disorders : lessons from whole-exome sequencing in Charcot-Marie-Tooth disease ». Clinical Genetics 86, no 3 (17 octobre 2013) : 298–99. http://dx.doi.org/10.1111/cge.12281.
Texte intégralBartha et Győrffy. « Comprehensive Outline of Whole Exome Sequencing Data Analysis Tools Available in Clinical Oncology ». Cancers 11, no 11 (4 novembre 2019) : 1725. http://dx.doi.org/10.3390/cancers11111725.
Texte intégralFroukh, Tawfiq, et Ammar Hawwari. « Autosomal Recessive Non-syndromic Keratoconus : Homozygous Frameshift Variant in the Candidate Novel Gene GALNT14 ». Current Molecular Medicine 19, no 9 (11 octobre 2019) : 683–87. http://dx.doi.org/10.2174/1566524019666190730095630.
Texte intégralHassan, Faaiz ul, Mohammed M. Aljeldah, Fozia Fozia, Mubbashir Hussain, Taj Ali Khan, Sami Siraj, Ijaz Ahmad et al. « Whole Exome Sequence Analysis for Inborn Errors of IL-12/IFN-γ Axis in Patient with Recurrent Typhoid Fever ». BioMed Research International 2023 (17 février 2023) : 1–6. http://dx.doi.org/10.1155/2023/1761283.
Texte intégralSchneider, Bryan P., Leigh Anne Stout, Santosh Philips, Courtney Schroeder, Susanna F. Scott, Cynthia Hunter, Nawal Kassem, Patrick J. Kiel et Milan Radovich. « Implications of Incidental Germline Findings Identified In the Context of Clinical Whole Exome Sequencing for Guiding Cancer Therapy ». JCO Precision Oncology, no 4 (octobre 2020) : 1109–21. http://dx.doi.org/10.1200/po.19.00354.
Texte intégralKaur, Jaspreet, Darshan S. Chandrashekar, Zsuzsanna Varga, Emiel Janssen, Khanjan Gandhi, Karuna Mittal, Umay Kiraz, Sooryanarayana Varambally et Ritu Aneja. « Abstract P3-09-14 : Whole exome sequencing of matched primary and metastatic triple-negative breast cancer samples ». Cancer Research 82, no 4_Supplement (15 février 2022) : P3–09–14—P3–09–14. http://dx.doi.org/10.1158/1538-7445.sabcs21-p3-09-14.
Texte intégralMalamon, John Stephen, et Adam C. Naj. « POST-VARIANT CALLING QUALITY CONTROL (QC) PIPELINE AND MULTI-PIPELINE GENOTYPE CONSENSUS CALLER FOR LARGE-SCALE WHOLE GENOME AND WHOLE EXOME SEQUENCING STUDIES ». Alzheimer's & ; Dementia 13, no 7 (juillet 2017) : P956—P957. http://dx.doi.org/10.1016/j.jalz.2017.06.1275.
Texte intégralLin, Ting-Yi, Yun-Chia Chang, Yu-Jer Hsiao, Yueh Chien, Ying-Chun Jheng, Jing-Rong Wu, Lo-Jei Ching et al. « Identification of Novel Genomic-Variant Patterns of OR56A5, OR52L1, and CTSD in Retinitis Pigmentosa Patients by Whole-Exome Sequencing ». International Journal of Molecular Sciences 22, no 11 (25 mai 2021) : 5594. http://dx.doi.org/10.3390/ijms22115594.
Texte intégralWang, Danyi, Juergen Scheuenpflug et Zheng Feng. « 84 Comparative analysis of ImmunoID NeXT™ and ACE ImmunoID™ next generation sequencing platforms for investigating tumor-immune interactions to enable precision oncology driven biomarker discovery ». Journal for ImmunoTherapy of Cancer 9, Suppl 2 (novembre 2021) : A92. http://dx.doi.org/10.1136/jitc-2021-sitc2021.084.
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